| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| X | g.108601621C= | CA2450689834 | COL4A5 | c.2041+136C= (n.2041+136C=) n.1497+136C= c.1717+136C= (n.1717+136C=) c.2056+136C= (n.2056+136C=) c.376+136C= (n.376+136C=) | |
| X | g.108601621C>G | CA2450689835 | COL4A5 | c.2041+136C>G (n.2041+136C>G) n.1497+136C>G c.1717+136C>G (n.1717+136C>G) c.2056+136C>G (n.2056+136C>G) c.376+136C>G (n.376+136C>G) | dbSNP |
| X | g.108601621C>T | CA869806677 | COL4A5 | c.2041+136C>T (n.2041+136C>T) n.1497+136C>T c.1717+136C>T (n.1717+136C>T) c.2056+136C>T (n.2056+136C>T) c.376+136C>T (n.376+136C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.108601624G>A | CA334039926 | COL4A5 | c.2041+139G>A (n.2041+139G>A) n.1497+139G>A c.1717+139G>A (n.1717+139G>A) c.2056+139G>A (n.2056+139G>A) c.376+139G>A (n.376+139G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.108601624G>C | CA643629867 | COL4A5 | c.2041+139G>C (n.2041+139G>C) n.1497+139G>C c.1717+139G>C (n.1717+139G>C) c.2056+139G>C (n.2056+139G>C) c.376+139G>C (n.376+139G>C) | dbSNP gnomAD v2 |
| X | g.108601624G= | CA2450689836 | COL4A5 | c.2041+139G= (n.2041+139G=) n.1497+139G= c.1717+139G= (n.1717+139G=) c.2056+139G= (n.2056+139G=) c.376+139G= (n.376+139G=) | |
| X | g.108601625G>A | CA2694413559 | COL4A5 | c.2041+140G>A (n.2041+140G>A) n.1497+140G>A c.1717+140G>A (n.1717+140G>A) c.2056+140G>A (n.2056+140G>A) c.376+140G>A (n.376+140G>A) | gnomAD v4 |
| X | g.108601625G>T | CA2694413561 | COL4A5 | c.2041+140G>T (n.2041+140G>T) n.1497+140G>T c.1717+140G>T (n.1717+140G>T) c.2056+140G>T (n.2056+140G>T) c.376+140G>T (n.376+140G>T) | gnomAD v4 |
| X | g.108601628C>A | CA2822894169 | COL4A5 | c.2041+143C>A (n.2041+143C>A) n.1497+143C>A c.1717+143C>A (n.1717+143C>A) c.2056+143C>A (n.2056+143C>A) c.376+143C>A (n.376+143C>A) | |
| X | g.108601629A= | CA2450689837 | COL4A5 | c.2041+144A= (n.2041+144A=) n.1497+144A= c.1717+144A= (n.1717+144A=) c.2056+144A= (n.2056+144A=) c.376+144A= (n.376+144A=) | |
| X | g.108601629A>C | CA869806686 | COL4A5 | c.2041+144A>C (n.2041+144A>C) n.1497+144A>C c.1717+144A>C (n.1717+144A>C) c.2056+144A>C (n.2056+144A>C) c.376+144A>C (n.376+144A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.108601629A>G | CA2694413564 | COL4A5 | c.2041+144A>G (n.2041+144A>G) n.1497+144A>G c.1717+144A>G (n.1717+144A>G) c.2056+144A>G (n.2056+144A>G) c.376+144A>G (n.376+144A>G) | gnomAD v4 |
| X | g.108601629A>T | CA2694413565 | COL4A5 | c.2041+144A>T (n.2041+144A>T) n.1497+144A>T c.1717+144A>T (n.1717+144A>T) c.2056+144A>T (n.2056+144A>T) c.376+144A>T (n.376+144A>T) | gnomAD v4 |
| X | g.108601629_108601634del | CA2694413563 | COL4A5 | c.2041+144_2041+149del (n.2041+144_2041+149del) n.1497+144_1497+149del c.1717+144_1717+149del (n.1717+144_1717+149del) c.2056+144_2056+149del (n.2056+144_2056+149del) c.376+144_376+149del (n.376+144_376+149del) | gnomAD v4 |
| X | g.108601630A>T | CA2694413566 | COL4A5 | c.2041+145A>T (n.2041+145A>T) n.1497+145A>T c.1717+145A>T (n.1717+145A>T) c.2056+145A>T (n.2056+145A>T) c.376+145A>T (n.376+145A>T) | gnomAD v4 |
| X | g.108601631G>A | CA2694413567 | COL4A5 | c.2041+146G>A (n.2041+146G>A) n.1497+146G>A c.1717+146G>A (n.1717+146G>A) c.2056+146G>A (n.2056+146G>A) c.376+146G>A (n.376+146G>A) | gnomAD v4 |
| X | g.108601631G>T | CA2694413568 | COL4A5 | c.2041+146G>T (n.2041+146G>T) n.1497+146G>T c.1717+146G>T (n.1717+146G>T) c.2056+146G>T (n.2056+146G>T) c.376+146G>T (n.376+146G>T) | gnomAD v4 |
| X | g.108601632C>A | CA2694413569 | COL4A5 | c.2041+147C>A (n.2041+147C>A) n.1497+147C>A c.1717+147C>A (n.1717+147C>A) c.2056+147C>A (n.2056+147C>A) c.376+147C>A (n.376+147C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.108601634G= | CA2450689838 | COL4A5 | c.2041+149G= (n.2041+149G=) n.1497+149G= c.1717+149G= (n.1717+149G=) c.2056+149G= (n.2056+149G=) c.376+149G= (n.376+149G=) | |
| X | g.108601634G>T | CA1136186456 | COL4A5 | c.2041+149G>T (n.2041+149G>T) n.1497+149G>T c.1717+149G>T (n.1717+149G>T) c.2056+149G>T (n.2056+149G>T) c.376+149G>T (n.376+149G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.108601635T>A | CA2694413570 | COL4A5 | c.2041+150T>A (n.2041+150T>A) n.1497+150T>A c.1717+150T>A (n.1717+150T>A) c.2056+150T>A (n.2056+150T>A) c.376+150T>A (n.376+150T>A) | gnomAD v4 |
| X | g.108601637C= | CA2450689839 | COL4A5 | c.2041+152C= (n.2041+152C=) n.1497+152C= c.1717+152C= (n.1717+152C=) c.2056+152C= (n.2056+152C=) c.376+152C= (n.376+152C=) | |
| X | g.108601637C>G | CA643629868 | COL4A5 | c.2041+152C>G (n.2041+152C>G) n.1497+152C>G c.1717+152C>G (n.1717+152C>G) c.2056+152C>G (n.2056+152C>G) c.376+152C>G (n.376+152C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.108601639C= | CA2450689840 | COL4A5 | c.2041+154C= (n.2041+154C=) n.1497+154C= c.1717+154C= (n.1717+154C=) c.2056+154C= (n.2056+154C=) c.376+154C= (n.376+154C=) | |
| X | g.108601639C>G | CA643629869 | COL4A5 | c.2041+154C>G (n.2041+154C>G) n.1497+154C>G c.1717+154C>G (n.1717+154C>G) c.2056+154C>G (n.2056+154C>G) c.376+154C>G (n.376+154C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.108601641C>G | CA658421939 | COL4A5 | c.2041+156C>G (n.2041+156C>G) n.1497+156C>G c.1717+156C>G (n.1717+156C>G) c.2056+156C>G (n.2056+156C>G) c.376+156C>G (n.376+156C>G) | COSMIC |
| X | g.108601647C>A | CA2517765793 | COL4A5 | c.2041+162C>A (n.2041+162C>A) n.1497+162C>A c.1717+162C>A (n.1717+162C>A) c.2056+162C>A (n.2056+162C>A) c.376+162C>A (n.376+162C>A) | |
| X | g.108601649G>A | CA2450689842 | COL4A5 | c.2041+164G>A (n.2041+164G>A) n.1497+164G>A c.1717+164G>A (n.1717+164G>A) c.2056+164G>A (n.2056+164G>A) c.376+164G>A (n.376+164G>A) | dbSNP |
| X | g.108601649G= | CA2450689841 | COL4A5 | c.2041+164G= (n.2041+164G=) n.1497+164G= c.1717+164G= (n.1717+164G=) c.2056+164G= (n.2056+164G=) c.376+164G= (n.376+164G=) | |
| X | g.108601650C>A | CA334039931 | COL4A5 | c.2041+165C>A (n.2041+165C>A) n.1497+165C>A c.1717+165C>A (n.1717+165C>A) c.2056+165C>A (n.2056+165C>A) c.376+165C>A (n.376+165C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.108601650C= | CA2450689843 | COL4A5 | c.2041+165C= (n.2041+165C=) n.1497+165C= c.1717+165C= (n.1717+165C=) c.2056+165C= (n.2056+165C=) c.376+165C= (n.376+165C=) | |
| X | g.108601650C>G | CA2450689844 | COL4A5 | c.2041+165C>G (n.2041+165C>G) n.1497+165C>G c.1717+165C>G (n.1717+165C>G) c.2056+165C>G (n.2056+165C>G) c.376+165C>G (n.376+165C>G) | dbSNP |
| X | g.108601650C>T | CA643629870 | COL4A5 | c.2041+165C>T (n.2041+165C>T) n.1497+165C>T c.1717+165C>T (n.1717+165C>T) c.2056+165C>T (n.2056+165C>T) c.376+165C>T (n.376+165C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.108601654C= | CA2450689845 | COL4A5 | c.2041+169C= (n.2041+169C=) n.1497+169C= c.1717+169C= (n.1717+169C=) c.2056+169C= (n.2056+169C=) c.376+169C= (n.376+169C=) | |
| X | g.108601654C>T | CA334039934 | COL4A5 | c.2041+169C>T (n.2041+169C>T) n.1497+169C>T c.1717+169C>T (n.1717+169C>T) c.2056+169C>T (n.2056+169C>T) c.376+169C>T (n.376+169C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.108601656A>G | CA2559181220 | COL4A5 | c.2041+171A>G (n.2041+171A>G) n.1497+171A>G c.1717+171A>G (n.1717+171A>G) c.2056+171A>G (n.2056+171A>G) c.376+171A>G (n.376+171A>G) | |
| X | g.108601662C>A | CA2822894179 | COL4A5 | c.2041+177C>A (n.2041+177C>A) n.1497+177C>A c.1717+177C>A (n.1717+177C>A) c.2056+177C>A (n.2056+177C>A) c.376+177C>A (n.376+177C>A) | |
| X | g.108601664G>T | CA2505360260 | COL4A5 | c.2041+179G>T (n.2041+179G>T) n.1497+179G>T c.1717+179G>T (n.1717+179G>T) c.2056+179G>T (n.2056+179G>T) c.376+179G>T (n.376+179G>T) | |
| X | g.108601668T>C | CA2505362978 | COL4A5 | c.2041+183T>C (n.2041+183T>C) n.1497+183T>C c.1717+183T>C (n.1717+183T>C) c.2056+183T>C (n.2056+183T>C) c.376+183T>C (n.376+183T>C) | |
| X | g.108601671C= | CA2450689846 | COL4A5 | c.2041+186C= (n.2041+186C=) n.1497+186C= c.1717+186C= (n.1717+186C=) c.2056+186C= (n.2056+186C=) c.376+186C= (n.376+186C=) | |
| X | g.108601671C>T | CA643629871 | COL4A5 | c.2041+186C>T (n.2041+186C>T) n.1497+186C>T c.1717+186C>T (n.1717+186C>T) c.2056+186C>T (n.2056+186C>T) c.376+186C>T (n.376+186C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.108601672A= | CA2450689847 | COL4A5 | c.2041+187A= (n.2041+187A=) n.1497+187A= c.1717+187A= (n.1717+187A=) c.2056+187A= (n.2056+187A=) c.376+187A= (n.376+187A=) | |
| X | g.108601672A>G | CA643629872 | COL4A5 | c.2041+187A>G (n.2041+187A>G) n.1497+187A>G c.1717+187A>G (n.1717+187A>G) c.2056+187A>G (n.2056+187A>G) c.376+187A>G (n.376+187A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.108601673_108601674del | CA2822894182 | COL4A5 | c.2041+188_2041+189del (n.2041+188_2041+189del) n.1497+188_1497+189del c.1717+188_1717+189del (n.1717+188_1717+189del) c.2056+188_2056+189del (n.2056+188_2056+189del) c.376+188_376+189del (n.376+188_376+189del) | |
| X | g.108601675C= | CA2450689848 | COL4A5 | c.2041+190C= (n.2041+190C=) n.1497+190C= c.1717+190C= (n.1717+190C=) c.2056+190C= (n.2056+190C=) c.376+190C= (n.376+190C=) | |
| X | g.108601675C>T | CA334039936 | COL4A5 | c.2041+190C>T (n.2041+190C>T) n.1497+190C>T c.1717+190C>T (n.1717+190C>T) c.2056+190C>T (n.2056+190C>T) c.376+190C>T (n.376+190C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| X | g.108601676G>A | CA334039938 | COL4A5 | c.2041+191G>A (n.2041+191G>A) n.1497+191G>A c.1717+191G>A (n.1717+191G>A) c.2056+191G>A (n.2056+191G>A) c.376+191G>A (n.376+191G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
| X | g.108601676G= | CA2450689849 | COL4A5 | c.2041+191G= (n.2041+191G=) n.1497+191G= c.1717+191G= (n.1717+191G=) c.2056+191G= (n.2056+191G=) c.376+191G= (n.376+191G=) | |
| X | g.108601677C>T | CA658421953 | COL4A5 | c.2041+192C>T (n.2041+192C>T) n.1497+192C>T c.1717+192C>T (n.1717+192C>T) c.2056+192C>T (n.2056+192C>T) c.376+192C>T (n.376+192C>T) | COSMIC |
| X | g.108601678C= | CA2450689850 | COL4A5 | c.2041+193C= (n.2041+193C=) n.1497+193C= c.1717+193C= (n.1717+193C=) c.2056+193C= (n.2056+193C=) c.376+193C= (n.376+193C=) | |
| X | g.108601678C>T | CA334039941 | COL4A5 | c.2041+193C>T (n.2041+193C>T) n.1497+193C>T c.1717+193C>T (n.1717+193C>T) c.2056+193C>T (n.2056+193C>T) c.376+193C>T (n.376+193C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.108601680A>G | CA2545582184 | COL4A5 | c.2041+195A>G (n.2041+195A>G) n.1497+195A>G c.1717+195A>G (n.1717+195A>G) c.2056+195A>G (n.2056+195A>G) c.376+195A>G (n.376+195A>G) | |
| X | g.108601682C>A | CA2450689852 | COL4A5 | c.2041+197C>A (n.2041+197C>A) n.1497+197C>A c.1717+197C>A (n.1717+197C>A) c.2056+197C>A (n.2056+197C>A) c.376+197C>A (n.376+197C>A) | dbSNP |
| X | g.108601682C= | CA2450689851 | COL4A5 | c.2041+197C= (n.2041+197C=) n.1497+197C= c.1717+197C= (n.1717+197C=) c.2056+197C= (n.2056+197C=) c.376+197C= (n.376+197C=) | |
| X | g.108601682C>G | CA2450689853 | COL4A5 | c.2041+197C>G (n.2041+197C>G) n.1497+197C>G c.1717+197C>G (n.1717+197C>G) c.2056+197C>G (n.2056+197C>G) c.376+197C>G (n.376+197C>G) | dbSNP |
| X | g.108601682C>T | CA2822894186 | COL4A5 | c.2041+197C>T (n.2041+197C>T) n.1497+197C>T c.1717+197C>T (n.1717+197C>T) c.2056+197C>T (n.2056+197C>T) c.376+197C>T (n.376+197C>T) | |
| X | g.108601685C>T | CA2741783371 | COL4A5 | c.2042-200C>T (n.2042-200C>T) n.1498-200C>T c.1718-200C>T (n.1718-200C>T) c.2057-200C>T (n.2057-200C>T) c.377-200C>T (n.377-200C>T) | |
| X | g.108601687C= | CA2450689854 | COL4A5 | c.2042-198C= (n.2042-198C=) n.1498-198C= c.1718-198C= (n.1718-198C=) c.2057-198C= (n.2057-198C=) c.377-198C= (n.377-198C=) | |
| X | g.108601687C>T | CA334039943 | COL4A5 | c.2042-198C>T (n.2042-198C>T) n.1498-198C>T c.1718-198C>T (n.1718-198C>T) c.2057-198C>T (n.2057-198C>T) c.377-198C>T (n.377-198C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.108601688G>A | CA869806733 | COL4A5 | c.2042-197G>A (n.2042-197G>A) n.1498-197G>A c.1718-197G>A (n.1718-197G>A) c.2057-197G>A (n.2057-197G>A) c.377-197G>A (n.377-197G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.108601688G= | CA2450689855 | COL4A5 | c.2042-197G= (n.2042-197G=) n.1498-197G= c.1718-197G= (n.1718-197G=) c.2057-197G= (n.2057-197G=) c.377-197G= (n.377-197G=) | |
| X | g.108601691C>T | CA658421957 | COL4A5 | c.2042-194C>T (n.2042-194C>T) n.1498-194C>T c.1718-194C>T (n.1718-194C>T) c.2057-194C>T (n.2057-194C>T) c.377-194C>T (n.377-194C>T) | COSMIC |
| X | g.108601692A= | CA2450689856 | COL4A5 | c.2042-193A= (n.2042-193A=) n.1498-193A= c.1718-193A= (n.1718-193A=) c.2057-193A= (n.2057-193A=) c.377-193A= (n.377-193A=) | |
| X | g.108601692A>G | CA869806743 | COL4A5 | c.2042-193A>G (n.2042-193A>G) n.1498-193A>G c.1718-193A>G (n.1718-193A>G) c.2057-193A>G (n.2057-193A>G) c.377-193A>G (n.377-193A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.108601692A>T | CA2515332974 | COL4A5 | c.2042-193A>T (n.2042-193A>T) n.1498-193A>T c.1718-193A>T (n.1718-193A>T) c.2057-193A>T (n.2057-193A>T) c.377-193A>T (n.377-193A>T) | |
| X | g.108601694T>C | CA2507222930 | COL4A5 | c.2042-191T>C (n.2042-191T>C) n.1498-191T>C c.1718-191T>C (n.1718-191T>C) c.2057-191T>C (n.2057-191T>C) c.377-191T>C (n.377-191T>C) | |
| X | g.108601695T>G | CA2599754802 | COL4A5 | c.2042-190T>G (n.2042-190T>G) n.1498-190T>G c.1718-190T>G (n.1718-190T>G) c.2057-190T>G (n.2057-190T>G) c.377-190T>G (n.377-190T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.108601696A= | CA2450689857 | COL4A5 | c.2042-189A= (n.2042-189A=) n.1498-189A= c.1718-189A= (n.1718-189A=) c.2057-189A= (n.2057-189A=) c.377-189A= (n.377-189A=) | |
| X | g.108601696A>C | CA334039947 | COL4A5 | c.2042-189A>C (n.2042-189A>C) n.1498-189A>C c.1718-189A>C (n.1718-189A>C) c.2057-189A>C (n.2057-189A>C) c.377-189A>C (n.377-189A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.108601698T>C | CA2450689859 | COL4A5 | c.2042-187T>C (n.2042-187T>C) n.1498-187T>C c.1718-187T>C (n.1718-187T>C) c.2057-187T>C (n.2057-187T>C) c.377-187T>C (n.377-187T>C) | dbSNP |
| X | g.108601698T= | CA2450689858 | COL4A5 | c.2042-187T= (n.2042-187T=) n.1498-187T= c.1718-187T= (n.1718-187T=) c.2057-187T= (n.2057-187T=) c.377-187T= (n.377-187T=) | |
| X | g.108601702dup | CA2507707557 | COL4A5 | c.2042-183dup (n.2042-183dup) n.1498-183dup c.1718-183dup (n.1718-183dup) c.2057-183dup (n.2057-183dup) c.377-183dup (n.377-183dup) | |
| X | g.108601703G>A | CA2554011827 | COL4A5 | c.2042-182G>A (n.2042-182G>A) n.1498-182G>A c.1718-182G>A (n.1718-182G>A) c.2057-182G>A (n.2057-182G>A) c.377-182G>A (n.377-182G>A) | |
| X | g.108601703G= | CA2450689860 | COL4A5 | c.2042-182G= (n.2042-182G=) n.1498-182G= c.1718-182G= (n.1718-182G=) c.2057-182G= (n.2057-182G=) c.377-182G= (n.377-182G=) | |
| X | g.108601703G>T | CA643629873 | COL4A5 | c.2042-182G>T (n.2042-182G>T) n.1498-182G>T c.1718-182G>T (n.1718-182G>T) c.2057-182G>T (n.2057-182G>T) c.377-182G>T (n.377-182G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.108601705A>C | CA2516059971 | COL4A5 | c.2042-180A>C (n.2042-180A>C) n.1498-180A>C c.1718-180A>C (n.1718-180A>C) c.2057-180A>C (n.2057-180A>C) c.377-180A>C (n.377-180A>C) | |
| X | g.108601714A= | CA2450689861 | COL4A5 | c.2042-171A= (n.2042-171A=) n.1498-171A= c.1718-171A= (n.1718-171A=) c.2057-171A= (n.2057-171A=) c.377-171A= (n.377-171A=) | |
| X | g.108601714A>T | CA643629874 | COL4A5 | c.2042-171A>T (n.2042-171A>T) n.1498-171A>T c.1718-171A>T (n.1718-171A>T) c.2057-171A>T (n.2057-171A>T) c.377-171A>T (n.377-171A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.108601715G>A | CA334039949 | COL4A5 | c.2042-170G>A (n.2042-170G>A) n.1498-170G>A c.1718-170G>A (n.1718-170G>A) c.2057-170G>A (n.2057-170G>A) c.377-170G>A (n.377-170G>A) | dbSNP |
| X | g.108601715G= | CA2450689862 | COL4A5 | c.2042-170G= (n.2042-170G=) n.1498-170G= c.1718-170G= (n.1718-170G=) c.2057-170G= (n.2057-170G=) c.377-170G= (n.377-170G=) | |
| X | g.108601718A= | CA2450689863 | COL4A5 | c.2042-167A= (n.2042-167A=) n.1498-167A= c.1718-167A= (n.1718-167A=) c.2057-167A= (n.2057-167A=) c.377-167A= (n.377-167A=) | |
| X | g.108601718A>T | CA2450689864 | COL4A5 | c.2042-167A>T (n.2042-167A>T) n.1498-167A>T c.1718-167A>T (n.1718-167A>T) c.2057-167A>T (n.2057-167A>T) c.377-167A>T (n.377-167A>T) | dbSNP |
| X | g.108601719C= | CA2450689865 | COL4A5 | c.2042-166C= (n.2042-166C=) n.1498-166C= c.1718-166C= (n.1718-166C=) c.2057-166C= (n.2057-166C=) c.377-166C= (n.377-166C=) | |
| X | g.108601719C>T | CA869806764 | COL4A5 | c.2042-166C>T (n.2042-166C>T) n.1498-166C>T c.1718-166C>T (n.1718-166C>T) c.2057-166C>T (n.2057-166C>T) c.377-166C>T (n.377-166C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |