Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
X | g.108601395C>A | CA413846636 | COL4A5 | c.1951C>A (p.Pro651Thr) n.1407C>A c.1627C>A (p.Pro543Thr) c.1966C>A (p.Pro656Thr) c.286C>A (p.Pro96Thr) | |
X | g.108601395C>G | CA413846638 | COL4A5 | c.1951C>G (p.Pro651Ala) n.1407C>G c.1627C>G (p.Pro543Ala) c.1966C>G (p.Pro656Ala) c.286C>G (p.Pro96Ala) | |
X | g.108601395C>T | CA413846639 | COL4A5 | c.1951C>T (p.Pro651Ser) n.1407C>T c.1627C>T (p.Pro543Ser) c.1966C>T (p.Pro656Ser) c.286C>T (p.Pro96Ser) | |
X | g.108601396C>A | CA413846642 | COL4A5 | c.1952C>A (p.Pro651His) n.1408C>A c.1628C>A (p.Pro543His) c.1967C>A (p.Pro656His) c.287C>A (p.Pro96His) | |
X | g.108601396C>G | CA413846644 | COL4A5 | c.1952C>G (p.Pro651Arg) n.1408C>G c.1628C>G (p.Pro543Arg) c.1967C>G (p.Pro656Arg) c.287C>G (p.Pro96Arg) | |
X | g.108601396C>T | CA413846645 | COL4A5 | c.1952C>T (p.Pro651Leu) n.1408C>T c.1628C>T (p.Pro543Leu) c.1967C>T (p.Pro656Leu) c.287C>T (p.Pro96Leu) | COSMIC COSMIC |
X | g.108601397T>A | CA517922586 | COL4A5 | c.1953T>A (p.Pro651=) n.1409T>A c.1629T>A (p.Pro543=) c.1968T>A (p.Pro656=) c.288T>A (p.Pro96=) | |
X | g.108601397T>C | CA517922587 | COL4A5 | c.1953T>C (p.Pro651=) n.1409T>C c.1629T>C (p.Pro543=) c.1968T>C (p.Pro656=) c.288T>C (p.Pro96=) | gnomAD v4 |
X | g.108601397T>G | CA517922588 | COL4A5 | c.1953T>G (p.Pro651=) n.1409T>G c.1629T>G (p.Pro543=) c.1968T>G (p.Pro656=) c.288T>G (p.Pro96=) | |
X | g.108601398A>C | CA413846647 | COL4A5 | c.1954A>C (p.Lys652Gln) n.1410A>C c.1630A>C (p.Lys544Gln) c.1969A>C (p.Lys657Gln) c.289A>C (p.Lys97Gln) | |
X | g.108601398A>G | CA413846649 | COL4A5 | c.1954A>G (p.Lys652Glu) n.1410A>G c.1630A>G (p.Lys544Glu) c.1969A>G (p.Lys657Glu) c.289A>G (p.Lys97Glu) | |
X | g.108601398A>T | CA413846651 | COL4A5 | c.1954A>T (p.Lys652Ter) n.1410A>T c.1630A>T (p.Lys544Ter) c.1969A>T (p.Lys657Ter) c.289A>T (p.Lys97Ter) | |
X | g.108601400del | CA2579676351 | COL4A5 | c.1956del (p.Asp654IlefsTer6) n.1412del c.1632del (p.Asp546IlefsTer6) c.1971del (p.Asp659IlefsTer6) c.291del (p.Asp99IlefsTer6) | |
X | g.108601399A>C | CA413846656 | COL4A5 | c.1955A>C (p.Lys652Thr) n.1411A>C c.1631A>C (p.Lys544Thr) c.1970A>C (p.Lys657Thr) c.290A>C (p.Lys97Thr) | |
X | g.108601399A>G | CA413846653 | COL4A5 | c.1955A>G (p.Lys652Arg) n.1411A>G c.1631A>G (p.Lys544Arg) c.1970A>G (p.Lys657Arg) c.290A>G (p.Lys97Arg) | |
X | g.108601399A>T | CA413846655 | COL4A5 | c.1955A>T (p.Lys652Ile) n.1411A>T c.1631A>T (p.Lys544Ile) c.1970A>T (p.Lys657Ile) c.290A>T (p.Lys97Ile) | |
X | g.108601400A>C | CA413846659 | COL4A5 | c.1956A>C (p.Lys652Asn) n.1412A>C c.1632A>C (p.Lys544Asn) c.1971A>C (p.Lys657Asn) c.291A>C (p.Lys97Asn) | |
X | g.108601400A>G | CA517922589 | COL4A5 | c.1956A>G (p.Lys652=) n.1412A>G c.1632A>G (p.Lys544=) c.1971A>G (p.Lys657=) c.291A>G (p.Lys97=) | |
X | g.108601400A>T | CA413846661 | COL4A5 | c.1956A>T (p.Lys652Asn) n.1412A>T c.1632A>T (p.Lys544Asn) c.1971A>T (p.Lys657Asn) c.291A>T (p.Lys97Asn) | |
X | g.108601400_108601401delinsAG | CA2450689730 | COL4A5 | c.1956_1957delinsAG (p.Lys652=) n.1412_1413delinsAG c.1632_1633delinsAG (p.Lys544=) c.1971_1972delinsAG (p.Lys657=) c.291_292delinsAG (p.Lys97=) | |
X | g.108601401G>A | CA258580 | COL4A5 | c.1957G>A (p.Gly653Arg) n.1413G>A c.1633G>A (p.Gly545Arg) c.1972G>A (p.Gly658Arg) c.292G>A (p.Gly98Arg) | dbSNP |
X | g.108601401G>C | CA413846663 | COL4A5 | c.1957G>C (p.Gly653Arg) n.1413G>C c.1633G>C (p.Gly545Arg) c.1972G>C (p.Gly658Arg) c.292G>C (p.Gly98Arg) | |
X | g.108601401G= | CA2450689731 | COL4A5 | c.1957G= (p.Gly653=) n.1413G= c.1633G= (p.Gly545=) c.1972G= (p.Gly658=) c.292G= (p.Gly98=) | |
X | g.108601401G>T | CA413846665 | COL4A5 | c.1957G>T (p.Gly653Trp) n.1413G>T c.1633G>T (p.Gly545Trp) c.1972G>T (p.Gly658Trp) c.292G>T (p.Gly98Trp) | gnomAD v4 |
X | g.108601404del | CA258582 | COL4A5 | c.1960del (p.Asp654IlefsTer6) n.1416del c.1636del (p.Asp546IlefsTer6) c.1975del (p.Asp659IlefsTer6) c.295del (p.Asp99IlefsTer6) | dbSNP |
X | g.108601402G>A | CA413846668 | COL4A5 | c.1958G>A (p.Gly653Glu) n.1414G>A c.1634G>A (p.Gly545Glu) c.1973G>A (p.Gly658Glu) c.293G>A (p.Gly98Glu) | |
X | g.108601402G>C | CA413846670 | COL4A5 | c.1958G>C (p.Gly653Ala) n.1414G>C c.1634G>C (p.Gly545Ala) c.1973G>C (p.Gly658Ala) c.293G>C (p.Gly98Ala) | ClinVar |
X | g.108601402G>T | CA413846672 | COL4A5 | c.1958G>T (p.Gly653Val) n.1414G>T c.1634G>T (p.Gly545Val) c.1973G>T (p.Gly658Val) c.293G>T (p.Gly98Val) | gnomAD v4 |
X | g.108601403G>A | CA517922591 | COL4A5 | c.1959G>A (p.Gly653=) n.1415G>A c.1635G>A (p.Gly545=) c.1974G>A (p.Gly658=) c.294G>A (p.Gly98=) | COSMIC COSMIC |
X | g.108601403G>C | CA517922592 | COL4A5 | c.1959G>C (p.Gly653=) n.1415G>C c.1635G>C (p.Gly545=) c.1974G>C (p.Gly658=) c.294G>C (p.Gly98=) | |
X | g.108601403G>T | CA517922590 | COL4A5 | c.1959G>T (p.Gly653=) n.1415G>T c.1635G>T (p.Gly545=) c.1974G>T (p.Gly658=) c.294G>T (p.Gly98=) | gnomAD v4 |
X | g.108601404G>A | CA413846674 | COL4A5 | c.1960G>A (p.Asp654Asn) n.1416G>A c.1636G>A (p.Asp546Asn) c.1975G>A (p.Asp659Asn) c.295G>A (p.Asp99Asn) | |
X | g.108601404G>C | CA413846676 | COL4A5 | c.1960G>C (p.Asp654His) n.1416G>C c.1636G>C (p.Asp546His) c.1975G>C (p.Asp659His) c.295G>C (p.Asp99His) | gnomAD v4 |
X | g.108601404G= | CA2450689732 | COL4A5 | c.1960G= (p.Asp654=) n.1416G= c.1636G= (p.Asp546=) c.1975G= (p.Asp659=) c.295G= (p.Asp99=) | |
X | g.108601404G>T | CA413846678 | COL4A5 | c.1960G>T (p.Asp654Tyr) n.1416G>T c.1636G>T (p.Asp546Tyr) c.1975G>T (p.Asp659Tyr) c.295G>T (p.Asp99Tyr) | ClinVar dbSNP |
X | g.108601405A>C | CA413846681 | COL4A5 | c.1961A>C (p.Asp654Ala) n.1417A>C c.1637A>C (p.Asp546Ala) c.1976A>C (p.Asp659Ala) c.296A>C (p.Asp99Ala) | |
X | g.108601405A>G | CA413846683 | COL4A5 | c.1961A>G (p.Asp654Gly) n.1417A>G c.1637A>G (p.Asp546Gly) c.1976A>G (p.Asp659Gly) c.296A>G (p.Asp99Gly) | |
X | g.108601405A>T | CA413846679 | COL4A5 | c.1961A>T (p.Asp654Val) n.1417A>T c.1637A>T (p.Asp546Val) c.1976A>T (p.Asp659Val) c.296A>T (p.Asp99Val) | |
X | g.108601406T>A | CA413846687 | COL4A5 | c.1962T>A (p.Asp654Glu) n.1418T>A c.1638T>A (p.Asp546Glu) c.1977T>A (p.Asp659Glu) c.297T>A (p.Asp99Glu) | |
X | g.108601406T>C | CA517922593 | COL4A5 | c.1962T>C (p.Asp654=) n.1418T>C c.1638T>C (p.Asp546=) c.1977T>C (p.Asp659=) c.297T>C (p.Asp99=) | |
X | g.108601406T>G | CA413846685 | COL4A5 | c.1962T>G (p.Asp654Glu) n.1418T>G c.1638T>G (p.Asp546Glu) c.1977T>G (p.Asp659Glu) c.297T>G (p.Asp99Glu) | |
X | g.108601407C>A | CA413846689 | COL4A5 | c.1963C>A (p.Pro655Thr) n.1419C>A c.1639C>A (p.Pro547Thr) c.1978C>A (p.Pro660Thr) c.298C>A (p.Pro100Thr) | gnomAD v4 |
X | g.108601407C>G | CA413846690 | COL4A5 | c.1963C>G (p.Pro655Ala) n.1419C>G c.1639C>G (p.Pro547Ala) c.1978C>G (p.Pro660Ala) c.298C>G (p.Pro100Ala) | |
X | g.108601407C>T | CA413846691 | COL4A5 | c.1963C>T (p.Pro655Ser) n.1419C>T c.1639C>T (p.Pro547Ser) c.1978C>T (p.Pro660Ser) c.298C>T (p.Pro100Ser) | gnomAD v4 |
X | g.108601408del | CA2695235632 | COL4A5 | c.1964del (p.Pro655GlnfsTer5) n.1420del c.1640del (p.Pro547GlnfsTer5) c.1979del (p.Pro660GlnfsTer5) c.299del (p.Pro100GlnfsTer5) | |
X | g.108601408C>A | CA10488821 | COL4A5 | c.1964C>A (p.Pro655Gln) n.1420C>A c.1640C>A (p.Pro547Gln) c.1979C>A (p.Pro660Gln) c.299C>A (p.Pro100Gln) | dbSNP ExAC |
X | g.108601408C= | CA2450689733 | COL4A5 | c.1964C= (p.Pro655=) n.1420C= c.1640C= (p.Pro547=) c.1979C= (p.Pro660=) c.299C= (p.Pro100=) | |
X | g.108601408C>G | CA413846693 | COL4A5 | c.1964C>G (p.Pro655Arg) n.1420C>G c.1640C>G (p.Pro547Arg) c.1979C>G (p.Pro660Arg) c.299C>G (p.Pro100Arg) | |
X | g.108601408C>T | CA413846694 | COL4A5 | c.1964C>T (p.Pro655Leu) n.1420C>T c.1640C>T (p.Pro547Leu) c.1979C>T (p.Pro660Leu) c.299C>T (p.Pro100Leu) | gnomAD v4 |
X | g.108601409A>C | CA517922594 | COL4A5 | c.1965A>C (p.Pro655=) n.1421A>C c.1641A>C (p.Pro547=) c.1980A>C (p.Pro660=) c.300A>C (p.Pro100=) | |
X | g.108601409A>G | CA517922596 | COL4A5 | c.1965A>G (p.Pro655=) n.1421A>G c.1641A>G (p.Pro547=) c.1980A>G (p.Pro660=) c.300A>G (p.Pro100=) | ClinVar gnomAD v4 |
X | g.108601409A>T | CA517922595 | COL4A5 | c.1965A>T (p.Pro655=) n.1421A>T c.1641A>T (p.Pro547=) c.1980A>T (p.Pro660=) c.300A>T (p.Pro100=) | |
X | g.108601410G>A | CA10488822 | COL4A5 | c.1966G>A (p.Gly656Ser) n.1422G>A c.1642G>A (p.Gly548Ser) c.1981G>A (p.Gly661Ser) c.301G>A (p.Gly101Ser) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.108601410G>C | CA413846698 | COL4A5 | c.1966G>C (p.Gly656Arg) n.1422G>C c.1642G>C (p.Gly548Arg) c.1981G>C (p.Gly661Arg) c.301G>C (p.Gly101Arg) | |
X | g.108601410G= | CA2450689734 | COL4A5 | c.1966G= (p.Gly656=) n.1422G= c.1642G= (p.Gly548=) c.1981G= (p.Gly661=) c.301G= (p.Gly101=) | |
X | g.108601410G>T | CA413846699 | COL4A5 | c.1966G>T (p.Gly656Cys) n.1422G>T c.1642G>T (p.Gly548Cys) c.1981G>T (p.Gly661Cys) c.301G>T (p.Gly101Cys) | |
X | g.108601411del | CA2739290551 | COL4A5 | c.1967del (p.Gly656ValfsTer4) n.1423del c.1643del (p.Gly548ValfsTer4) c.1982del (p.Gly661ValfsTer4) c.302del (p.Gly101ValfsTer4) | |
X | g.108601411G>A | CA413846701 | COL4A5 | c.1967G>A (p.Gly656Asp) n.1423G>A c.1643G>A (p.Gly548Asp) c.1982G>A (p.Gly661Asp) c.302G>A (p.Gly101Asp) | ClinVar dbSNP |
X | g.108601411G>C | CA413846703 | COL4A5 | c.1967G>C (p.Gly656Ala) n.1423G>C c.1643G>C (p.Gly548Ala) c.1982G>C (p.Gly661Ala) c.302G>C (p.Gly101Ala) | |
X | g.108601411G= | CA2450689735 | COL4A5 | c.1967G= (p.Gly656=) n.1423G= c.1643G= (p.Gly548=) c.1982G= (p.Gly661=) c.302G= (p.Gly101=) | |
X | g.108601411G>T | CA413846704 | COL4A5 | c.1967G>T (p.Gly656Val) n.1423G>T c.1643G>T (p.Gly548Val) c.1982G>T (p.Gly661Val) c.302G>T (p.Gly101Val) | |
X | g.108601412T>A | CA517922597 | COL4A5 | c.1968T>A (p.Gly656=) n.1424T>A c.1644T>A (p.Gly548=) c.1983T>A (p.Gly661=) c.303T>A (p.Gly101=) | |
X | g.108601412T>C | CA517922598 | COL4A5 | c.1968T>C (p.Gly656=) n.1424T>C c.1644T>C (p.Gly548=) c.1983T>C (p.Gly661=) c.303T>C (p.Gly101=) | |
X | g.108601412T>G | CA517922599 | COL4A5 | c.1968T>G (p.Gly656=) n.1424T>G c.1644T>G (p.Gly548=) c.1983T>G (p.Gly661=) c.303T>G (p.Gly101=) | |
X | g.108601413del | CA2695235633 | COL4A5 | c.1969del (p.Gln657ArgfsTer3) n.1425del c.1645del (p.Gln549ArgfsTer3) c.1984del (p.Gln662ArgfsTer3) c.304del (p.Gln102ArgfsTer3) | |
X | g.108601413C>A | CA413846706 | COL4A5 | c.1969C>A (p.Gln657Lys) n.1425C>A c.1645C>A (p.Gln549Lys) c.1984C>A (p.Gln662Lys) c.304C>A (p.Gln102Lys) | ClinVar dbSNP |
X | g.108601413C= | CA2450689736 | COL4A5 | c.1969C= (p.Gln657=) n.1425C= c.1645C= (p.Gln549=) c.1984C= (p.Gln662=) c.304C= (p.Gln102=) | |
X | g.108601413C>G | CA413846710 | COL4A5 | c.1969C>G (p.Gln657Glu) n.1425C>G c.1645C>G (p.Gln549Glu) c.1984C>G (p.Gln662Glu) c.304C>G (p.Gln102Glu) | |
X | g.108601413C>T | CA413846708 | COL4A5 | c.1969C>T (p.Gln657Ter) n.1425C>T c.1645C>T (p.Gln549Ter) c.1984C>T (p.Gln662Ter) c.304C>T (p.Gln102Ter) | |
X | g.108601414A= | CA2450689737 | COL4A5 | c.1970A= (p.Gln657=) n.1426A= c.1646A= (p.Gln549=) c.1985A= (p.Gln662=) c.305A= (p.Gln102=) | |
X | g.108601414A>C | CA413846712 | COL4A5 | c.1970A>C (p.Gln657Pro) n.1426A>C c.1646A>C (p.Gln549Pro) c.1985A>C (p.Gln662Pro) c.305A>C (p.Gln102Pro) | |
X | g.108601414A>G | CA413846714 | COL4A5 | c.1970A>G (p.Gln657Arg) n.1426A>G c.1646A>G (p.Gln549Arg) c.1985A>G (p.Gln662Arg) c.305A>G (p.Gln102Arg) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.108601414A>T | CA413846716 | COL4A5 | c.1970A>T (p.Gln657Leu) n.1426A>T c.1646A>T (p.Gln549Leu) c.1985A>T (p.Gln662Leu) c.305A>T (p.Gln102Leu) | |
X | g.108601415G>A | CA517922600 | COL4A5 | c.1971G>A (p.Gln657=) n.1427G>A c.1647G>A (p.Gln549=) c.1986G>A (p.Gln662=) c.306G>A (p.Gln102=) | |
X | g.108601415G>C | CA413846717 | COL4A5 | c.1971G>C (p.Gln657His) n.1427G>C c.1647G>C (p.Gln549His) c.1986G>C (p.Gln662His) c.306G>C (p.Gln102His) | |
X | g.108601415G= | CA2450689738 | COL4A5 | c.1971G= (p.Gln657=) n.1427G= c.1647G= (p.Gln549=) c.1986G= (p.Gln662=) c.306G= (p.Gln102=) | |
X | g.108601415G>T | CA413846719 | COL4A5 | c.1971G>T (p.Gln657His) n.1427G>T c.1647G>T (p.Gln549His) c.1986G>T (p.Gln662His) c.306G>T (p.Gln102His) | dbSNP gnomAD v2 |
X | g.108601416A= | CA2450689739 | COL4A5 | c.1972A= (p.Thr658=) n.1428A= c.1648A= (p.Thr550=) c.1987A= (p.Thr663=) c.307A= (p.Thr103=) | |
X | g.108601416A>C | CA413846721 | COL4A5 | c.1972A>C (p.Thr658Pro) n.1428A>C c.1648A>C (p.Thr550Pro) c.1987A>C (p.Thr663Pro) c.307A>C (p.Thr103Pro) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.108601416A>G | CA10488823 | COL4A5 | c.1972A>G (p.Thr658Ala) n.1428A>G c.1648A>G (p.Thr550Ala) c.1987A>G (p.Thr663Ala) c.307A>G (p.Thr103Ala) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.108601416A>T | CA413846724 | COL4A5 | c.1972A>T (p.Thr658Ser) n.1428A>T c.1648A>T (p.Thr550Ser) c.1987A>T (p.Thr663Ser) c.307A>T (p.Thr103Ser) | |
X | g.108601417C>A | CA413846727 | COL4A5 | c.1973C>A (p.Thr658Asn) n.1429C>A c.1649C>A (p.Thr550Asn) c.1988C>A (p.Thr663Asn) c.308C>A (p.Thr103Asn) | gnomAD v4 |
X | g.108601417C>G | CA413846728 | COL4A5 | c.1973C>G (p.Thr658Ser) n.1429C>G c.1649C>G (p.Thr550Ser) c.1988C>G (p.Thr663Ser) c.308C>G (p.Thr103Ser) | |
X | g.108601417C>T | CA413846729 | COL4A5 | c.1973C>T (p.Thr658Ile) n.1429C>T c.1649C>T (p.Thr550Ile) c.1988C>T (p.Thr663Ile) c.308C>T (p.Thr103Ile) | |
X | g.108601417_108601419delinsCTA | CA2450689740 | COL4A5 | c.1973_1975delinsCTA (p.Thr658=) n.1429_1431delinsCTA c.1649_1651delinsCTA (p.Thr550=) c.1988_1990delinsCTA (p.Thr663=) c.308_310delinsCTA (p.Thr103=) | |
X | g.108601418T>A | CA517922601 | COL4A5 | c.1974T>A (p.Thr658=) n.1430T>A c.1650T>A (p.Thr550=) c.1989T>A (p.Thr663=) c.309T>A (p.Thr103=) | |
X | g.108601418T>C | CA517922602 | COL4A5 | c.1974T>C (p.Thr658=) n.1430T>C c.1650T>C (p.Thr550=) c.1989T>C (p.Thr663=) c.309T>C (p.Thr103=) | |
X | g.108601418T>G | CA517922603 | COL4A5 | c.1974T>G (p.Thr658=) n.1430T>G c.1650T>G (p.Thr550=) c.1989T>G (p.Thr663=) c.309T>G (p.Thr103=) | |
X | g.108601420_108601421del | CA915952369 | COL4A5 | c.1976_1977del (p.Ile659AsnfsTer11) n.1432_1433del c.1652_1653del (p.Ile551AsnfsTer11) c.1991_1992del (p.Ile664AsnfsTer11) c.311_312del (p.Ile104AsnfsTer11) | ClinVar dbSNP |
X | g.108601419A= | CA2450689741 | COL4A5 | c.1975A= (p.Ile659=) n.1431A= c.1651A= (p.Ile551=) c.1990A= (p.Ile664=) c.310A= (p.Ile104=) | |
X | g.108601419A>C | CA413846734 | COL4A5 | c.1975A>C (p.Ile659Leu) n.1431A>C c.1651A>C (p.Ile551Leu) c.1990A>C (p.Ile664Leu) c.310A>C (p.Ile104Leu) | |
X | g.108601419A>G | CA10488824 | COL4A5 | c.1975A>G (p.Ile659Val) n.1431A>G c.1651A>G (p.Ile551Val) c.1990A>G (p.Ile664Val) c.310A>G (p.Ile104Val) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.108601419A>T | CA413846732 | COL4A5 | c.1975A>T (p.Ile659Leu) n.1431A>T c.1651A>T (p.Ile551Leu) c.1990A>T (p.Ile664Leu) c.310A>T (p.Ile104Leu) | |
X | g.108601420T>A | CA413846736 | COL4A5 | c.1976T>A (p.Ile659Lys) n.1432T>A c.1652T>A (p.Ile551Lys) c.1991T>A (p.Ile664Lys) c.311T>A (p.Ile104Lys) | |
X | g.108601420T>C | CA334039734 | COL4A5 | c.1976T>C (p.Ile659Thr) n.1432T>C c.1652T>C (p.Ile551Thr) c.1991T>C (p.Ile664Thr) c.311T>C (p.Ile104Thr) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.108601420T>G | CA413846739 | COL4A5 | c.1976T>G (p.Ile659Arg) n.1432T>G c.1652T>G (p.Ile551Arg) c.1991T>G (p.Ile664Arg) c.311T>G (p.Ile104Arg) | |
X | g.108601420T= | CA2450689742 | COL4A5 | c.1976T= (p.Ile659=) n.1432T= c.1652T= (p.Ile551=) c.1991T= (p.Ile664=) c.311T= (p.Ile104=) | |
X | g.108601421A>C | CA517922604 | COL4A5 | c.1977A>C (p.Ile659=) n.1433A>C c.1653A>C (p.Ile551=) c.1992A>C (p.Ile664=) c.312A>C (p.Ile104=) | |
X | g.108601421A>G | CA413846741 | COL4A5 | c.1977A>G (p.Ile659Met) n.1433A>G c.1653A>G (p.Ile551Met) c.1992A>G (p.Ile664Met) c.312A>G (p.Ile104Met) | |
X | g.108601421A>T | CA517922605 | COL4A5 | c.1977A>T (p.Ile659=) n.1433A>T c.1653A>T (p.Ile551=) c.1992A>T (p.Ile664=) c.312A>T (p.Ile104=) | |
X | g.108601422A>C | CA413846743 | COL4A5 | c.1978A>C (p.Thr660Pro) n.1434A>C c.1654A>C (p.Thr552Pro) c.1993A>C (p.Thr665Pro) c.313A>C (p.Thr105Pro) | |
X | g.108601422A>G | CA413846745 | COL4A5 | c.1978A>G (p.Thr660Ala) n.1434A>G c.1654A>G (p.Thr552Ala) c.1993A>G (p.Thr665Ala) c.313A>G (p.Thr105Ala) | gnomAD v4 |
X | g.108601422A>T | CA413846746 | COL4A5 | c.1978A>T (p.Thr660Ser) n.1434A>T c.1654A>T (p.Thr552Ser) c.1993A>T (p.Thr665Ser) c.313A>T (p.Thr105Ser) | |
X | g.108601423C>A | CA413846749 | COL4A5 | c.1979C>A (p.Thr660Asn) n.1435C>A c.1655C>A (p.Thr552Asn) c.1994C>A (p.Thr665Asn) c.314C>A (p.Thr105Asn) | |
X | g.108601423C= | CA2450689743 | COL4A5 | c.1979C= (p.Thr660=) n.1435C= c.1655C= (p.Thr552=) c.1994C= (p.Thr665=) c.314C= (p.Thr105=) | |
X | g.108601423C>G | CA413846751 | COL4A5 | c.1979C>G (p.Thr660Ser) n.1435C>G c.1655C>G (p.Thr552Ser) c.1994C>G (p.Thr665Ser) c.314C>G (p.Thr105Ser) | |
X | g.108601423C>T | CA10488825 | COL4A5 | c.1979C>T (p.Thr660Ile) n.1435C>T c.1655C>T (p.Thr552Ile) c.1994C>T (p.Thr665Ile) c.314C>T (p.Thr105Ile) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.108601424C>A | CA517922608 | COL4A5 | c.1980C>A (p.Thr660=) n.1436C>A c.1656C>A (p.Thr552=) c.1995C>A (p.Thr665=) c.315C>A (p.Thr105=) | |
X | g.108601424C= | CA2450689744 | COL4A5 | c.1980C= (p.Thr660=) n.1436C= c.1656C= (p.Thr552=) c.1995C= (p.Thr665=) c.315C= (p.Thr105=) | |
X | g.108601424C>G | CA517922607 | COL4A5 | c.1980C>G (p.Thr660=) n.1436C>G c.1656C>G (p.Thr552=) c.1995C>G (p.Thr665=) c.315C>G (p.Thr105=) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.108601424C>T | CA517922606 | COL4A5 | c.1980C>T (p.Thr660=) n.1436C>T c.1656C>T (p.Thr552=) c.1995C>T (p.Thr665=) c.315C>T (p.Thr105=) | |
X | g.108601425C>A | CA413846753 | COL4A5 | c.1981C>A (p.Gln661Lys) n.1437C>A c.1657C>A (p.Gln553Lys) c.1996C>A (p.Gln666Lys) c.316C>A (p.Gln106Lys) | |
X | g.108601425C>G | CA413846755 | COL4A5 | c.1981C>G (p.Gln661Glu) n.1437C>G c.1657C>G (p.Gln553Glu) c.1996C>G (p.Gln666Glu) c.316C>G (p.Gln106Glu) | |
X | g.108601425C>T | CA413846757 | COL4A5 | c.1981C>T (p.Gln661Ter) n.1437C>T c.1657C>T (p.Gln553Ter) c.1996C>T (p.Gln666Ter) c.316C>T (p.Gln106Ter) | gnomAD v4 |
X | g.108601426A>C | CA413846761 | COL4A5 | c.1982A>C (p.Gln661Pro) n.1438A>C c.1658A>C (p.Gln553Pro) c.1997A>C (p.Gln666Pro) c.317A>C (p.Gln106Pro) | |
X | g.108601426A>G | CA413846763 | COL4A5 | c.1982A>G (p.Gln661Arg) n.1438A>G c.1658A>G (p.Gln553Arg) c.1997A>G (p.Gln666Arg) c.317A>G (p.Gln106Arg) | |
X | g.108601426A>T | CA413846759 | COL4A5 | c.1982A>T (p.Gln661Leu) n.1438A>T c.1658A>T (p.Gln553Leu) c.1997A>T (p.Gln666Leu) c.317A>T (p.Gln106Leu) | |
X | g.108601427G>A | CA517922609 | COL4A5 | c.1983G>A (p.Gln661=) n.1439G>A c.1659G>A (p.Gln553=) c.1998G>A (p.Gln666=) c.318G>A (p.Gln106=) | |
X | g.108601427G>C | CA413846765 | COL4A5 | c.1983G>C (p.Gln661His) n.1439G>C c.1659G>C (p.Gln553His) c.1998G>C (p.Gln666His) c.318G>C (p.Gln106His) | |
X | g.108601427G>T | CA413846766 | COL4A5 | c.1983G>T (p.Gln661His) n.1439G>T c.1659G>T (p.Gln553His) c.1998G>T (p.Gln666His) c.318G>T (p.Gln106His) | |
X | g.108601430_108601447dup | CA1139771160 | COL4A5 | c.1986_2003dup (p.Pro668_Gly669insGlyLysProGlyLeuPro) n.1442_1459dup c.1662_1679dup (p.Pro560_Gly561insGlyLysProGlyLeuPro) c.2001_2018dup (p.Pro673_Gly674insGlyLysProGlyLeuPro) c.321_338dup (p.Pro113_Gly114insGlyLysProGlyLeuPro) | ClinVar dbSNP |
X | g.108601428C>A | CA413846768 | COL4A5 | c.1984C>A (p.Pro662Thr) n.1440C>A c.1660C>A (p.Pro554Thr) c.1999C>A (p.Pro667Thr) c.319C>A (p.Pro107Thr) | |
X | g.108601428C>G | CA413846770 | COL4A5 | c.1984C>G (p.Pro662Ala) n.1440C>G c.1660C>G (p.Pro554Ala) c.1999C>G (p.Pro667Ala) c.319C>G (p.Pro107Ala) | gnomAD v4 |
X | g.108601428C>T | CA413846771 | COL4A5 | c.1984C>T (p.Pro662Ser) n.1440C>T c.1660C>T (p.Pro554Ser) c.1999C>T (p.Pro667Ser) c.319C>T (p.Pro107Ser) | gnomAD v4 |
X | g.108601429C>A | CA413846773 | COL4A5 | c.1985C>A (p.Pro662Gln) n.1441C>A c.1661C>A (p.Pro554Gln) c.2000C>A (p.Pro667Gln) c.320C>A (p.Pro107Gln) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.108601429C= | CA1139532089 | COL4A5 | c.1985C= (p.Pro662=) n.1441C= c.1661C= (p.Pro554=) c.2000C= (p.Pro667=) c.320C= (p.Pro107=) | |
X | g.108601429C>G | CA413846772 | COL4A5 | c.1985C>G (p.Pro662Arg) n.1441C>G c.1661C>G (p.Pro554Arg) c.2000C>G (p.Pro667Arg) c.320C>G (p.Pro107Arg) | |
X | g.108601429C>T | CA10488826 | COL4A5 | c.1985C>T (p.Pro662Leu) n.1441C>T c.1661C>T (p.Pro554Leu) c.2000C>T (p.Pro667Leu) c.320C>T (p.Pro107Leu) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.108601429_108601430delinsCG | CA2450689745 | COL4A5 | c.1985_1986delinsCG (p.Pro662=) n.1441_1442delinsCG c.1661_1662delinsCG (p.Pro554=) c.2000_2001delinsCG (p.Pro667=) c.320_321delinsCG (p.Pro107=) | |
X | g.108601430G>A | CA517922610 | COL4A5 | c.1986G>A (p.Pro662=) n.1442G>A c.1662G>A (p.Pro554=) c.2001G>A (p.Pro667=) c.321G>A (p.Pro107=) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
X | g.108601430G>C | CA517922611 | COL4A5 | c.1986G>C (p.Pro662=) n.1442G>C c.1662G>C (p.Pro554=) c.2001G>C (p.Pro667=) c.321G>C (p.Pro107=) | gnomAD v4 |
X | g.108601430G= | CA2450689746 | COL4A5 | c.1986G= (p.Pro662=) n.1442G= c.1662G= (p.Pro554=) c.2001G= (p.Pro667=) c.321G= (p.Pro107=) | |
X | g.108601430G>T | CA517922612 | COL4A5 | c.1986G>T (p.Pro662=) n.1442G>T c.1662G>T (p.Pro554=) c.2001G>T (p.Pro667=) c.321G>T (p.Pro107=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.108601433del | CA916083991 | COL4A5 | c.1989del (p.Lys664SerfsTer14) n.1445del c.1665del (p.Lys556SerfsTer14) c.2004del (p.Lys669SerfsTer14) c.324del (p.Lys109SerfsTer14) | ClinVar dbSNP |
X | g.108601431G>A | CA413846774 | COL4A5 | c.1987G>A (p.Gly663Arg) n.1443G>A c.1663G>A (p.Gly555Arg) c.2002G>A (p.Gly668Arg) c.322G>A (p.Gly108Arg) | |
X | g.108601431G>C | CA413846775 | COL4A5 | c.1987G>C (p.Gly663Arg) n.1443G>C c.1663G>C (p.Gly555Arg) c.2002G>C (p.Gly668Arg) c.322G>C (p.Gly108Arg) | |
X | g.108601431G>T | CA413846776 | COL4A5 | c.1987G>T (p.Gly663Trp) n.1443G>T c.1663G>T (p.Gly555Trp) c.2002G>T (p.Gly668Trp) c.322G>T (p.Gly108Trp) | |
X | g.108601432G>A | CA413846777 | COL4A5 | c.1988G>A (p.Gly663Glu) n.1444G>A c.1664G>A (p.Gly555Glu) c.2003G>A (p.Gly668Glu) c.323G>A (p.Gly108Glu) | |
X | g.108601432G>C | CA413846778 | COL4A5 | c.1988G>C (p.Gly663Ala) n.1444G>C c.1664G>C (p.Gly555Ala) c.2003G>C (p.Gly668Ala) c.323G>C (p.Gly108Ala) | |
X | g.108601432G>T | CA413846779 | COL4A5 | c.1988G>T (p.Gly663Val) n.1444G>T c.1664G>T (p.Gly555Val) c.2003G>T (p.Gly668Val) c.323G>T (p.Gly108Val) | gnomAD v4 |
X | g.108601433G>A | CA517922613 | COL4A5 | c.1989G>A (p.Gly663=) n.1445G>A c.1665G>A (p.Gly555=) c.2004G>A (p.Gly668=) c.324G>A (p.Gly108=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
X | g.108601433G>C | CA517922614 | COL4A5 | c.1989G>C (p.Gly663=) n.1445G>C c.1665G>C (p.Gly555=) c.2004G>C (p.Gly668=) c.324G>C (p.Gly108=) | gnomAD v4 |
X | g.108601433G= | CA2450689747 | COL4A5 | c.1989G= (p.Gly663=) n.1445G= c.1665G= (p.Gly555=) c.2004G= (p.Gly668=) c.324G= (p.Gly108=) | |
X | g.108601433G>T | CA517922615 | COL4A5 | c.1989G>T (p.Gly663=) n.1445G>T c.1665G>T (p.Gly555=) c.2004G>T (p.Gly668=) c.324G>T (p.Gly108=) | |
X | g.108601433_108601451delinsGAAGCCTGGCTTGCCTGGT | CA2450689748 | COL4A5 | c.1989_2007delinsGAAGCCTGGCTTGCCTGGT (p.Gly663=) n.1445_1463delinsGAAGCCTGGCTTGCCTGGT c.1665_1683delinsGAAGCCTGGCTTGCCTGGT (p.Gly555=) c.2004_2022delinsGAAGCCTGGCTTGCCTGGT (p.Gly668=) c.324_342delinsGAAGCCTGGCTTGCCTGGT (p.Gly108=) | |
X | g.108601434A>C | CA413846782 | COL4A5 | c.1990A>C (p.Lys664Gln) n.1446A>C c.1666A>C (p.Lys556Gln) c.2005A>C (p.Lys669Gln) c.325A>C (p.Lys109Gln) | |
X | g.108601434A>G | CA413846781 | COL4A5 | c.1990A>G (p.Lys664Glu) n.1446A>G c.1666A>G (p.Lys556Glu) c.2005A>G (p.Lys669Glu) c.325A>G (p.Lys109Glu) | |
X | g.108601434A>T | CA413846780 | COL4A5 | c.1990A>T (p.Lys664Ter) n.1446A>T c.1666A>T (p.Lys556Ter) c.2005A>T (p.Lys669Ter) c.325A>T (p.Lys109Ter) | ClinVar |
X | g.108601436_108601453del | CA891843932 | COL4A5 | c.1992_2009del (p.Lys664_Gly669del) n.1448_1465del c.1668_1685del (p.Lys556_Gly561del) c.2007_2024del (p.Lys669_Gly674del) c.327_344del (p.Lys109_Gly114del) | |
X | g.108601435A>C | CA413846783 | COL4A5 | c.1991A>C (p.Lys664Thr) n.1447A>C c.1667A>C (p.Lys556Thr) c.2006A>C (p.Lys669Thr) c.326A>C (p.Lys109Thr) | |
X | g.108601435A>G | CA413846785 | COL4A5 | c.1991A>G (p.Lys664Arg) n.1447A>G c.1667A>G (p.Lys556Arg) c.2006A>G (p.Lys669Arg) c.326A>G (p.Lys109Arg) | gnomAD v4 |
X | g.108601435A>T | CA413846784 | COL4A5 | c.1991A>T (p.Lys664Met) n.1447A>T c.1667A>T (p.Lys556Met) c.2006A>T (p.Lys669Met) c.326A>T (p.Lys109Met) | |
X | g.108601436G>A | CA10488827 | COL4A5 | c.1992G>A (p.Lys664=) n.1448G>A c.1668G>A (p.Lys556=) c.2007G>A (p.Lys669=) c.327G>A (p.Lys109=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.108601436G>C | CA413846786 | COL4A5 | c.1992G>C (p.Lys664Asn) n.1448G>C c.1668G>C (p.Lys556Asn) c.2007G>C (p.Lys669Asn) c.327G>C (p.Lys109Asn) | |
X | g.108601436G= | CA2450689749 | COL4A5 | c.1992G= (p.Lys664=) n.1448G= c.1668G= (p.Lys556=) c.2007G= (p.Lys669=) c.327G= (p.Lys109=) | |
X | g.108601436G>T | CA258583 | COL4A5 | c.1992G>T (p.Lys664Asn) n.1448G>T c.1668G>T (p.Lys556Asn) c.2007G>T (p.Lys669Asn) c.327G>T (p.Lys109Asn) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
X | g.108601436_108601443del | CA2695235634 | COL4A5 | c.1992_1999del (p.Lys664AsnfsTer4) n.1448_1455del c.1668_1675del (p.Lys556AsnfsTer4) c.2007_2014del (p.Lys669AsnfsTer4) c.327_334del (p.Lys109AsnfsTer4) | |
X | g.108601437C>A | CA413846787 | COL4A5 | c.1993C>A (p.Pro665Thr) n.1449C>A c.1669C>A (p.Pro557Thr) c.2008C>A (p.Pro670Thr) c.328C>A (p.Pro110Thr) | |
X | g.108601437C>G | CA413846788 | COL4A5 | c.1993C>G (p.Pro665Ala) n.1449C>G c.1669C>G (p.Pro557Ala) c.2008C>G (p.Pro670Ala) c.328C>G (p.Pro110Ala) | |
X | g.108601437C>T | CA413846789 | COL4A5 | c.1993C>T (p.Pro665Ser) n.1449C>T c.1669C>T (p.Pro557Ser) c.2008C>T (p.Pro670Ser) c.328C>T (p.Pro110Ser) | |
X | g.108601438del | CA2697544727 | COL4A5 | c.1994del (p.Pro665LeufsTer13) n.1450del c.1670del (p.Pro557LeufsTer13) c.2009del (p.Pro670LeufsTer13) c.329del (p.Pro110LeufsTer13) | ClinVar |
X | g.108601438C>A | CA413846790 | COL4A5 | c.1994C>A (p.Pro665His) n.1450C>A c.1670C>A (p.Pro557His) c.2009C>A (p.Pro670His) c.329C>A (p.Pro110His) | |
X | g.108601438C>G | CA413846791 | COL4A5 | c.1994C>G (p.Pro665Arg) n.1450C>G c.1670C>G (p.Pro557Arg) c.2009C>G (p.Pro670Arg) c.329C>G (p.Pro110Arg) | |
X | g.108601438C>T | CA413846792 | COL4A5 | c.1994C>T (p.Pro665Leu) n.1450C>T c.1670C>T (p.Pro557Leu) c.2009C>T (p.Pro670Leu) c.329C>T (p.Pro110Leu) | COSMIC COSMIC |
X | g.108601439T>A | CA517922616 | COL4A5 | c.1995T>A (p.Pro665=) n.1451T>A c.1671T>A (p.Pro557=) c.2010T>A (p.Pro670=) c.330T>A (p.Pro110=) | |
X | g.108601439T>C | CA517922617 | COL4A5 | c.1995T>C (p.Pro665=) n.1451T>C c.1671T>C (p.Pro557=) c.2010T>C (p.Pro670=) c.330T>C (p.Pro110=) | |
X | g.108601439T>G | CA517922618 | COL4A5 | c.1995T>G (p.Pro665=) n.1451T>G c.1671T>G (p.Pro557=) c.2010T>G (p.Pro670=) c.330T>G (p.Pro110=) | |
X | g.108601440G>A | CA413846795 | COL4A5 | c.1996G>A (p.Gly666Ser) n.1452G>A c.1672G>A (p.Gly558Ser) c.2011G>A (p.Gly671Ser) c.331G>A (p.Gly111Ser) | |
X | g.108601440G>C | CA413846793 | COL4A5 | c.1996G>C (p.Gly666Arg) n.1452G>C c.1672G>C (p.Gly558Arg) c.2011G>C (p.Gly671Arg) c.331G>C (p.Gly111Arg) | |
X | g.108601440G>T | CA413846794 | COL4A5 | c.1996G>T (p.Gly666Cys) n.1452G>T c.1672G>T (p.Gly558Cys) c.2011G>T (p.Gly671Cys) c.331G>T (p.Gly111Cys) | COSMIC |
X | g.108601441del | CA2579676352 | COL4A5 | c.1997del (p.Gly666AlafsTer12) n.1453del c.1673del (p.Gly558AlafsTer12) c.2012del (p.Gly671AlafsTer12) c.332del (p.Gly111AlafsTer12) | |
X | g.108601441G>A | CA258586 | COL4A5 | c.1997G>A (p.Gly666Asp) n.1453G>A c.1673G>A (p.Gly558Asp) c.2012G>A (p.Gly671Asp) c.332G>A (p.Gly111Asp) | ClinVar dbSNP |
X | g.108601441G>C | CA413846796 | COL4A5 | c.1997G>C (p.Gly666Ala) n.1453G>C c.1673G>C (p.Gly558Ala) c.2012G>C (p.Gly671Ala) c.332G>C (p.Gly111Ala) | |
X | g.108601441G= | CA2450689750 | COL4A5 | c.1997G= (p.Gly666=) n.1453G= c.1673G= (p.Gly558=) c.2012G= (p.Gly671=) c.332G= (p.Gly111=) | |
X | g.108601441G>T | CA334039747 | COL4A5 | c.1997G>T (p.Gly666Val) n.1453G>T c.1673G>T (p.Gly558Val) c.2012G>T (p.Gly671Val) c.332G>T (p.Gly111Val) | dbSNP |
X | g.108601442C>A | CA517922619 | COL4A5 | c.1998C>A (p.Gly666=) n.1454C>A c.1674C>A (p.Gly558=) c.2013C>A (p.Gly671=) c.333C>A (p.Gly111=) | |
X | g.108601442C>G | CA517922620 | COL4A5 | c.1998C>G (p.Gly666=) n.1454C>G c.1674C>G (p.Gly558=) c.2013C>G (p.Gly671=) c.333C>G (p.Gly111=) | |
X | g.108601442C>T | CA517922621 | COL4A5 | c.1998C>T (p.Gly666=) n.1454C>T c.1674C>T (p.Gly558=) c.2013C>T (p.Gly671=) c.333C>T (p.Gly111=) | |
X | g.108601443T>A | CA413846797 | COL4A5 | c.1999T>A (p.Leu667Met) n.1455T>A c.1675T>A (p.Leu559Met) c.2014T>A (p.Leu672Met) c.334T>A (p.Leu112Met) | |
X | g.108601443T>C | CA517922622 | COL4A5 | c.1999T>C (p.Leu667=) n.1455T>C c.1675T>C (p.Leu559=) c.2014T>C (p.Leu672=) c.334T>C (p.Leu112=) | |
X | g.108601443T>G | CA413846798 | COL4A5 | c.1999T>G (p.Leu667Val) n.1455T>G c.1675T>G (p.Leu559Val) c.2014T>G (p.Leu672Val) c.334T>G (p.Leu112Val) | |
X | g.108601444del | CA2695235635 | COL4A5 | c.2000del (p.Leu667CysfsTer11) n.1456del c.1676del (p.Leu559CysfsTer11) c.2015del (p.Leu672CysfsTer11) c.335del (p.Leu112CysfsTer11) | |
X | g.108601444T>A | CA413846801 | COL4A5 | c.2000T>A (p.Leu667Ter) n.1456T>A c.1676T>A (p.Leu559Ter) c.2015T>A (p.Leu672Ter) c.335T>A (p.Leu112Ter) | |
X | g.108601444T>C | CA413846799 | COL4A5 | c.2000T>C (p.Leu667Ser) n.1456T>C c.1676T>C (p.Leu559Ser) c.2015T>C (p.Leu672Ser) c.335T>C (p.Leu112Ser) | |
X | g.108601444T>G | CA413846800 | COL4A5 | c.2000T>G (p.Leu667Trp) n.1456T>G c.1676T>G (p.Leu559Trp) c.2015T>G (p.Leu672Trp) c.335T>G (p.Leu112Trp) | |
X | g.108601445G>A | CA517922623 | COL4A5 | c.2001G>A (p.Leu667=) n.1457G>A c.1677G>A (p.Leu559=) c.2016G>A (p.Leu672=) c.336G>A (p.Leu112=) | |
X | g.108601445G>C | CA413846802 | COL4A5 | c.2001G>C (p.Leu667Phe) n.1457G>C c.1677G>C (p.Leu559Phe) c.2016G>C (p.Leu672Phe) c.336G>C (p.Leu112Phe) | |
X | g.108601445G>T | CA413846803 | COL4A5 | c.2001G>T (p.Leu667Phe) n.1457G>T c.1677G>T (p.Leu559Phe) c.2016G>T (p.Leu672Phe) c.336G>T (p.Leu112Phe) | |
X | g.108601446C>A | CA413846804 | COL4A5 | c.2002C>A (p.Pro668Thr) n.1458C>A c.1678C>A (p.Pro560Thr) c.2017C>A (p.Pro673Thr) c.337C>A (p.Pro113Thr) | |
X | g.108601446C>G | CA413846805 | COL4A5 | c.2002C>G (p.Pro668Ala) n.1458C>G c.1678C>G (p.Pro560Ala) c.2017C>G (p.Pro673Ala) c.337C>G (p.Pro113Ala) | |
X | g.108601446C>T | CA413846806 | COL4A5 | c.2002C>T (p.Pro668Ser) n.1458C>T c.1678C>T (p.Pro560Ser) c.2017C>T (p.Pro673Ser) c.337C>T (p.Pro113Ser) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
X | g.108601447C>A | CA413846807 | COL4A5 | c.2003C>A (p.Pro668His) n.1459C>A c.1679C>A (p.Pro560His) c.2018C>A (p.Pro673His) c.338C>A (p.Pro113His) | |
X | g.108601447C>G | CA413846808 | COL4A5 | c.2003C>G (p.Pro668Arg) n.1459C>G c.1679C>G (p.Pro560Arg) c.2018C>G (p.Pro673Arg) c.338C>G (p.Pro113Arg) | |
X | g.108601447C>T | CA413846809 | COL4A5 | c.2003C>T (p.Pro668Leu) n.1459C>T c.1679C>T (p.Pro560Leu) c.2018C>T (p.Pro673Leu) c.338C>T (p.Pro113Leu) | ClinVar gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.108601448T>A | CA517922625 | COL4A5 | c.2004T>A (p.Pro668=) n.1460T>A c.1680T>A (p.Pro560=) c.2019T>A (p.Pro673=) c.339T>A (p.Pro113=) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
X | g.108601448T>C | CA517922624 | COL4A5 | c.2004T>C (p.Pro668=) n.1460T>C c.1680T>C (p.Pro560=) c.2019T>C (p.Pro673=) c.339T>C (p.Pro113=) | |
X | g.108601448T>G | CA10488828 | COL4A5 | c.2004T>G (p.Pro668=) n.1460T>G c.1680T>G (p.Pro560=) c.2019T>G (p.Pro673=) c.339T>G (p.Pro113=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.108601448T= | CA2450689751 | COL4A5 | c.2004T= (p.Pro668=) n.1460T= c.1680T= (p.Pro560=) c.2019T= (p.Pro673=) c.339T= (p.Pro113=) | |
X | g.108601449G>A | CA413846810 | COL4A5 | c.2005G>A (p.Gly669Ser) n.1461G>A c.1681G>A (p.Gly561Ser) c.2020G>A (p.Gly674Ser) c.340G>A (p.Gly114Ser) | |
X | g.108601449G>C | CA258589 | COL4A5 | c.2005G>C (p.Gly669Arg) n.1461G>C c.1681G>C (p.Gly561Arg) c.2020G>C (p.Gly674Arg) c.340G>C (p.Gly114Arg) | ClinVar dbSNP |
X | g.108601449G= | CA2450689752 | COL4A5 | c.2005G= (p.Gly669=) n.1461G= c.1681G= (p.Gly561=) c.2020G= (p.Gly674=) c.340G= (p.Gly114=) | |
X | g.108601449G>T | CA413846811 | COL4A5 | c.2005G>T (p.Gly669Cys) n.1461G>T c.1681G>T (p.Gly561Cys) c.2020G>T (p.Gly674Cys) c.340G>T (p.Gly114Cys) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
X | g.108601450del | CA2739273708 | COL4A5 | c.2006del (p.Gly669ValfsTer9) n.1462del c.1682del (p.Gly561ValfsTer9) c.2021del (p.Gly674ValfsTer9) c.341del (p.Gly114ValfsTer9) | ClinVar |
X | g.108601450G>A | CA413846812 | COL4A5 | c.2006G>A (p.Gly669Asp) n.1462G>A c.1682G>A (p.Gly561Asp) c.2021G>A (p.Gly674Asp) c.341G>A (p.Gly114Asp) | |
X | g.108601450G>C | CA258592 | COL4A5 | c.2006G>C (p.Gly669Ala) n.1462G>C c.1682G>C (p.Gly561Ala) c.2021G>C (p.Gly674Ala) c.341G>C (p.Gly114Ala) | dbSNP |
X | g.108601450G= | CA2450689753 | COL4A5 | c.2006G= (p.Gly669=) n.1462G= c.1682G= (p.Gly561=) c.2021G= (p.Gly674=) c.341G= (p.Gly114=) | |
X | g.108601450G>T | CA413846813 | COL4A5 | c.2006G>T (p.Gly669Val) n.1462G>T c.1682G>T (p.Gly561Val) c.2021G>T (p.Gly674Val) c.341G>T (p.Gly114Val) | |
X | g.108601451T>A | CA517922626 | COL4A5 | c.2007T>A (p.Gly669=) n.1463T>A c.1683T>A (p.Gly561=) c.2022T>A (p.Gly674=) c.342T>A (p.Gly114=) | |
X | g.108601451T>C | CA517922628 | COL4A5 | c.2007T>C (p.Gly669=) n.1463T>C c.1683T>C (p.Gly561=) c.2022T>C (p.Gly674=) c.342T>C (p.Gly114=) | |
X | g.108601451T>G | CA517922627 | COL4A5 | c.2007T>G (p.Gly669=) n.1463T>G c.1683T>G (p.Gly561=) c.2022T>G (p.Gly674=) c.342T>G (p.Gly114=) | |
X | g.108601451dup | CA2739273709 | COL4A5 | c.2007dup (p.Asn670Ter) n.1463dup c.1683dup (p.Asn562Ter) c.2022dup (p.Asn675Ter) c.342dup (p.Asn115Ter) | ClinVar |
X | g.108601452A>C | CA413846814 | COL4A5 | c.2008A>C (p.Asn670His) n.1464A>C c.1684A>C (p.Asn562His) c.2023A>C (p.Asn675His) c.343A>C (p.Asn115His) | |
X | g.108601452A>G | CA413846815 | COL4A5 | c.2008A>G (p.Asn670Asp) n.1464A>G c.1684A>G (p.Asn562Asp) c.2023A>G (p.Asn675Asp) c.343A>G (p.Asn115Asp) | |
X | g.108601452A>T | CA413846816 | COL4A5 | c.2008A>T (p.Asn670Tyr) n.1464A>T c.1684A>T (p.Asn562Tyr) c.2023A>T (p.Asn675Tyr) c.343A>T (p.Asn115Tyr) | |
X | g.108601453del | CA2579676353 | COL4A5 | c.2009del (p.Asn670ThrfsTer8) n.1465del c.1685del (p.Asn562ThrfsTer8) c.2024del (p.Asn675ThrfsTer8) c.344del (p.Asn115ThrfsTer8) | |
X | g.108601453A>C | CA413846817 | COL4A5 | c.2009A>C (p.Asn670Thr) n.1465A>C c.1685A>C (p.Asn562Thr) c.2024A>C (p.Asn675Thr) c.344A>C (p.Asn115Thr) | |
X | g.108601453A>G | CA413846818 | COL4A5 | c.2009A>G (p.Asn670Ser) n.1465A>G c.1685A>G (p.Asn562Ser) c.2024A>G (p.Asn675Ser) c.344A>G (p.Asn115Ser) | |
X | g.108601453A>T | CA413846819 | COL4A5 | c.2009A>T (p.Asn670Ile) n.1465A>T c.1685A>T (p.Asn562Ile) c.2024A>T (p.Asn675Ile) c.344A>T (p.Asn115Ile) | |
X | g.108601454C>A | CA334039766 | COL4A5 | c.2010C>A (p.Asn670Lys) n.1466C>A c.1686C>A (p.Asn562Lys) c.2025C>A (p.Asn675Lys) c.345C>A (p.Asn115Lys) | dbSNP |
X | g.108601454C= | CA2450689754 | COL4A5 | c.2010C= (p.Asn670=) n.1466C= c.1686C= (p.Asn562=) c.2025C= (p.Asn675=) c.345C= (p.Asn115=) | |
X | g.108601454C>G | CA413846820 | COL4A5 | c.2010C>G (p.Asn670Lys) n.1466C>G c.1686C>G (p.Asn562Lys) c.2025C>G (p.Asn675Lys) c.345C>G (p.Asn115Lys) | |
X | g.108601454C>T | CA517922629 | COL4A5 | c.2010C>T (p.Asn670=) n.1466C>T c.1686C>T (p.Asn562=) c.2025C>T (p.Asn675=) c.345C>T (p.Asn115=) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.108601456del | CA2579676354 | COL4A5 | c.2012del (p.Pro671GlnfsTer7) n.1468del c.1688del (p.Pro563GlnfsTer7) c.2027del (p.Pro676GlnfsTer7) c.347del (p.Pro116GlnfsTer7) | |
X | g.108601455C>A | CA413846821 | COL4A5 | c.2011C>A (p.Pro671Thr) n.1467C>A c.1687C>A (p.Pro563Thr) c.2026C>A (p.Pro676Thr) c.346C>A (p.Pro116Thr) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.108601455C= | CA2450689755 | COL4A5 | c.2011C= (p.Pro671=) n.1467C= c.1687C= (p.Pro563=) c.2026C= (p.Pro676=) c.346C= (p.Pro116=) | |
X | g.108601455C>G | CA334039783 | COL4A5 | c.2011C>G (p.Pro671Ala) n.1467C>G c.1687C>G (p.Pro563Ala) c.2026C>G (p.Pro676Ala) c.346C>G (p.Pro116Ala) | dbSNP |
X | g.108601455C>T | CA413846822 | COL4A5 | c.2011C>T (p.Pro671Ser) n.1467C>T c.1687C>T (p.Pro563Ser) c.2026C>T (p.Pro676Ser) c.346C>T (p.Pro116Ser) | |
X | g.108601456C>A | CA413846825 | COL4A5 | c.2012C>A (p.Pro671Gln) n.1468C>A c.1688C>A (p.Pro563Gln) c.2027C>A (p.Pro676Gln) c.347C>A (p.Pro116Gln) | |
X | g.108601456C>G | CA413846824 | COL4A5 | c.2012C>G (p.Pro671Arg) n.1468C>G c.1688C>G (p.Pro563Arg) c.2027C>G (p.Pro676Arg) c.347C>G (p.Pro116Arg) | |
X | g.108601456C>T | CA413846823 | COL4A5 | c.2012C>T (p.Pro671Leu) n.1468C>T c.1688C>T (p.Pro563Leu) c.2027C>T (p.Pro676Leu) c.347C>T (p.Pro116Leu) | |
X | g.108601457A>C | CA517922630 | COL4A5 | c.2013A>C (p.Pro671=) n.1469A>C c.1689A>C (p.Pro563=) c.2028A>C (p.Pro676=) c.348A>C (p.Pro116=) | |
X | g.108601457A>G | CA517922631 | COL4A5 | c.2013A>G (p.Pro671=) n.1469A>G c.1689A>G (p.Pro563=) c.2028A>G (p.Pro676=) c.348A>G (p.Pro116=) | |
X | g.108601457A>T | CA517922632 | COL4A5 | c.2013A>T (p.Pro671=) n.1469A>T c.1689A>T (p.Pro563=) c.2028A>T (p.Pro676=) c.348A>T (p.Pro116=) | |
X | g.108601458G>A | CA413846826 | COL4A5 | c.2014G>A (p.Gly672Ser) n.1470G>A c.1690G>A (p.Gly564Ser) c.2029G>A (p.Gly677Ser) c.349G>A (p.Gly117Ser) | |
X | g.108601458G>C | CA261069 | COL4A5 | c.2014G>C (p.Gly672Arg) n.1470G>C c.1690G>C (p.Gly564Arg) c.2029G>C (p.Gly677Arg) c.349G>C (p.Gly117Arg) | dbSNP |
X | g.108601458G= | CA2450689756 | COL4A5 | c.2014G= (p.Gly672=) n.1470G= c.1690G= (p.Gly564=) c.2029G= (p.Gly677=) c.349G= (p.Gly117=) | |
X | g.108601458G>T | CA413846827 | COL4A5 | c.2014G>T (p.Gly672Cys) n.1470G>T c.1690G>T (p.Gly564Cys) c.2029G>T (p.Gly677Cys) c.349G>T (p.Gly117Cys) | |
X | g.108601459G>A | CA413846828 | COL4A5 | c.2015G>A (p.Gly672Asp) n.1471G>A c.1691G>A (p.Gly564Asp) c.2030G>A (p.Gly677Asp) c.350G>A (p.Gly117Asp) | ClinVar |
X | g.108601459G>C | CA413846829 | COL4A5 | c.2015G>C (p.Gly672Ala) n.1471G>C c.1691G>C (p.Gly564Ala) c.2030G>C (p.Gly677Ala) c.350G>C (p.Gly117Ala) | |
X | g.108601459G>T | CA413846830 | COL4A5 | c.2015G>T (p.Gly672Val) n.1471G>T c.1691G>T (p.Gly564Val) c.2030G>T (p.Gly677Val) c.350G>T (p.Gly117Val) | |
X | g.108601460_108601464dup | CA2573055064 | COL4A5 | c.2016_2020dup (p.Asp674AlafsTer6) n.1472_1476dup c.1692_1696dup (p.Asp566AlafsTer6) c.2031_2035dup (p.Asp679AlafsTer6) c.351_355dup (p.Asp119AlafsTer6) | ClinVar dbSNP |
X | g.108601460C>A | CA517922633 | COL4A5 | c.2016C>A (p.Gly672=) n.1472C>A c.1692C>A (p.Gly564=) c.2031C>A (p.Gly677=) c.351C>A (p.Gly117=) | gnomAD v4 |
X | g.108601460C>G | CA517922634 | COL4A5 | c.2016C>G (p.Gly672=) n.1472C>G c.1692C>G (p.Gly564=) c.2031C>G (p.Gly677=) c.351C>G (p.Gly117=) | COSMIC COSMIC |
X | g.108601460C>T | CA517922635 | COL4A5 | c.2016C>T (p.Gly672=) n.1472C>T c.1692C>T (p.Gly564=) c.2031C>T (p.Gly677=) c.351C>T (p.Gly117=) | |
X | g.108601461A= | CA2450689758 | COL4A5 | c.2017A= (p.Arg673=) n.1473A= c.1693A= (p.Arg565=) c.2032A= (p.Arg678=) c.352A= (p.Arg118=) | |
X | g.108601461A>C | CA517922636 | COL4A5 | c.2017A>C (p.Arg673=) n.1473A>C c.1693A>C (p.Arg565=) c.2032A>C (p.Arg678=) c.352A>C (p.Arg118=) | |
X | g.108601461A>G | CA10488829 | COL4A5 | c.2017A>G (p.Arg673Gly) n.1473A>G c.1693A>G (p.Arg565Gly) c.2032A>G (p.Arg678Gly) c.352A>G (p.Arg118Gly) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.108601461A>T | CA413846831 | COL4A5 | c.2017A>T (p.Arg673Ter) n.1473A>T c.1693A>T (p.Arg565Ter) c.2032A>T (p.Arg678Ter) c.352A>T (p.Arg118Ter) | |
X | g.108601461_108601462delinsAG | CA2450689757 | COL4A5 | c.2017_2018delinsAG (p.Arg673=) n.1473_1474delinsAG c.1693_1694delinsAG (p.Arg565=) c.2032_2033delinsAG (p.Arg678=) c.352_353delinsAG (p.Arg118=) | |
X | g.108601462del | CA258594 | COL4A5 | c.2018del (p.Arg673LysfsTer5) n.1474del c.1694del (p.Arg565LysfsTer5) c.2033del (p.Arg678LysfsTer5) c.353del (p.Arg118LysfsTer5) | dbSNP |
X | g.108601462G>A | CA413846832 | COL4A5 | c.2018G>A (p.Arg673Lys) n.1474G>A c.1694G>A (p.Arg565Lys) c.2033G>A (p.Arg678Lys) c.353G>A (p.Arg118Lys) | |
X | g.108601462G>C | CA413846833 | COL4A5 | c.2018G>C (p.Arg673Thr) n.1474G>C c.1694G>C (p.Arg565Thr) c.2033G>C (p.Arg678Thr) c.353G>C (p.Arg118Thr) | gnomAD v4 |
X | g.108601462G= | CA2580701027 | COL4A5 | c.2018G= (p.Arg673=) n.1474G= c.1694G= (p.Arg565=) c.2033G= (p.Arg678=) c.353G= (p.Arg118=) | |
X | g.108601462G>T | CA413846834 | COL4A5 | c.2018G>T (p.Arg673Ile) n.1474G>T c.1694G>T (p.Arg565Ile) c.2033G>T (p.Arg678Ile) c.353G>T (p.Arg118Ile) | |
X | g.108601463A= | CA2450689760 | COL4A5 | c.2019A= (p.Arg673=) n.1475A= c.1695A= (p.Arg565=) c.2034A= (p.Arg678=) c.354A= (p.Arg118=) | |
X | g.108601463A>C | CA413846835 | COL4A5 | c.2019A>C (p.Arg673Ser) n.1475A>C c.1695A>C (p.Arg565Ser) c.2034A>C (p.Arg678Ser) c.354A>C (p.Arg118Ser) | |
X | g.108601463A>G | CA517922637 | COL4A5 | c.2019A>G (p.Arg673=) n.1475A>G c.1695A>G (p.Arg565=) c.2034A>G (p.Arg678=) c.354A>G (p.Arg118=) | |
X | g.108601463A>T | CA413846836 | COL4A5 | c.2019A>T (p.Arg673Ser) n.1475A>T c.1695A>T (p.Arg565Ser) c.2034A>T (p.Arg678Ser) c.354A>T (p.Arg118Ser) | ClinVar dbSNP |
X | g.108601463_108601469delinsAGATGGT | CA2450689759 | COL4A5 | c.2019_2025delinsAGATGGT (p.Arg673=) n.1475_1481delinsAGATGGT c.1695_1701delinsAGATGGT (p.Arg565=) c.2034_2040delinsAGATGGT (p.Arg678=) c.354_360delinsAGATGGT (p.Arg118=) | |
X | g.108601464G>A | CA413846837 | COL4A5 | c.2020G>A (p.Asp674Asn) n.1476G>A c.1696G>A (p.Asp566Asn) c.2035G>A (p.Asp679Asn) c.355G>A (p.Asp119Asn) | |
X | g.108601464G>C | CA413846839 | COL4A5 | c.2020G>C (p.Asp674His) n.1476G>C c.1696G>C (p.Asp566His) c.2035G>C (p.Asp679His) c.355G>C (p.Asp119His) | |
X | g.108601464G>T | CA413846838 | COL4A5 | c.2020G>T (p.Asp674Tyr) n.1476G>T c.1696G>T (p.Asp566Tyr) c.2035G>T (p.Asp679Tyr) c.355G>T (p.Asp119Tyr) | |
X | g.108601468_108601473del | CA891843933 | COL4A5 | c.2024_2029del (p.Gly675_Asp676del) n.1480_1485del c.1700_1705del (p.Gly567_Asp568del) c.2039_2044del (p.Gly680_Asp681del) c.359_364del (p.Gly120_Asp121del) | ClinVar dbSNP |
X | g.108601465A>C | CA413846840 | COL4A5 | c.2021A>C (p.Asp674Ala) n.1477A>C c.1697A>C (p.Asp566Ala) c.2036A>C (p.Asp679Ala) c.356A>C (p.Asp119Ala) | |
X | g.108601465A>G | CA413846841 | COL4A5 | c.2021A>G (p.Asp674Gly) n.1477A>G c.1697A>G (p.Asp566Gly) c.2036A>G (p.Asp679Gly) c.356A>G (p.Asp119Gly) | |
X | g.108601465A>T | CA413846842 | COL4A5 | c.2021A>T (p.Asp674Val) n.1477A>T c.1697A>T (p.Asp566Val) c.2036A>T (p.Asp679Val) c.356A>T (p.Asp119Val) | |
X | g.108601466T>A | CA413846843 | COL4A5 | c.2022T>A (p.Asp674Glu) n.1478T>A c.1698T>A (p.Asp566Glu) c.2037T>A (p.Asp679Glu) c.357T>A (p.Asp119Glu) | |
X | g.108601466T>C | CA517922638 | COL4A5 | c.2022T>C (p.Asp674=) n.1478T>C c.1698T>C (p.Asp566=) c.2037T>C (p.Asp679=) c.357T>C (p.Asp119=) | |
X | g.108601466T>G | CA413846844 | COL4A5 | c.2022T>G (p.Asp674Glu) n.1478T>G c.1698T>G (p.Asp566Glu) c.2037T>G (p.Asp679Glu) c.357T>G (p.Asp119Glu) | |
X | g.108601467G>A | CA258595 | COL4A5 | c.2023G>A (p.Gly675Ser) n.1479G>A c.1699G>A (p.Gly567Ser) c.2038G>A (p.Gly680Ser) c.358G>A (p.Gly120Ser) | ClinVar dbSNP |
X | g.108601467G>C | CA413846845 | COL4A5 | c.2023G>C (p.Gly675Arg) n.1479G>C c.1699G>C (p.Gly567Arg) c.2038G>C (p.Gly680Arg) c.358G>C (p.Gly120Arg) | |
X | g.108601467G= | CA2450689761 | COL4A5 | c.2023G= (p.Gly675=) n.1479G= c.1699G= (p.Gly567=) c.2038G= (p.Gly680=) c.358G= (p.Gly120=) | |
X | g.108601467G>T | CA413846846 | COL4A5 | c.2023G>T (p.Gly675Cys) n.1479G>T c.1699G>T (p.Gly567Cys) c.2038G>T (p.Gly680Cys) c.358G>T (p.Gly120Cys) | |
X | g.108601468G>A | CA413846847 | COL4A5 | c.2024G>A (p.Gly675Asp) n.1480G>A c.1700G>A (p.Gly567Asp) c.2039G>A (p.Gly680Asp) c.359G>A (p.Gly120Asp) | ClinVar |
X | g.108601468G>C | CA413846848 | COL4A5 | c.2024G>C (p.Gly675Ala) n.1480G>C c.1700G>C (p.Gly567Ala) c.2039G>C (p.Gly680Ala) c.359G>C (p.Gly120Ala) | |
X | g.108601468G>T | CA413846849 | COL4A5 | c.2024G>T (p.Gly675Val) n.1480G>T c.1700G>T (p.Gly567Val) c.2039G>T (p.Gly680Val) c.359G>T (p.Gly120Val) | |
X | g.108601469T>A | CA517922639 | COL4A5 | c.2025T>A (p.Gly675=) n.1481T>A c.1701T>A (p.Gly567=) c.2040T>A (p.Gly680=) c.360T>A (p.Gly120=) | |
X | g.108601469T>C | CA517922641 | COL4A5 | c.2025T>C (p.Gly675=) n.1481T>C c.1701T>C (p.Gly567=) c.2040T>C (p.Gly680=) c.360T>C (p.Gly120=) | |
X | g.108601469T>G | CA517922640 | COL4A5 | c.2025T>G (p.Gly675=) n.1481T>G c.1701T>G (p.Gly567=) c.2040T>G (p.Gly680=) c.360T>G (p.Gly120=) | |
X | g.108601470G>A | CA413846852 | COL4A5 | c.2026G>A (p.Asp676Asn) n.1482G>A c.1702G>A (p.Asp568Asn) c.2041G>A (p.Asp681Asn) c.361G>A (p.Asp121Asn) | gnomAD v4 |
X | g.108601470G>C | CA413846851 | COL4A5 | c.2026G>C (p.Asp676His) n.1482G>C c.1702G>C (p.Asp568His) c.2041G>C (p.Asp681His) c.361G>C (p.Asp121His) | |
X | g.108601470G>T | CA413846850 | COL4A5 | c.2026G>T (p.Asp676Tyr) n.1482G>T c.1702G>T (p.Asp568Tyr) c.2041G>T (p.Asp681Tyr) c.361G>T (p.Asp121Tyr) | |
X | g.108601471A= | CA2450689762 | COL4A5 | c.2027A= (p.Asp676=) n.1483A= c.1703A= (p.Asp568=) c.2042A= (p.Asp681=) c.362A= (p.Asp121=) | |
X | g.108601471A>C | CA10488830 | COL4A5 | c.2027A>C (p.Asp676Ala) n.1483A>C c.1703A>C (p.Asp568Ala) c.2042A>C (p.Asp681Ala) c.362A>C (p.Asp121Ala) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.108601471A>G | CA413846853 | COL4A5 | c.2027A>G (p.Asp676Gly) n.1483A>G c.1703A>G (p.Asp568Gly) c.2042A>G (p.Asp681Gly) c.362A>G (p.Asp121Gly) | |
X | g.108601471A>T | CA413846854 | COL4A5 | c.2027A>T (p.Asp676Val) n.1483A>T c.1703A>T (p.Asp568Val) c.2042A>T (p.Asp681Val) c.362A>T (p.Asp121Val) | |
X | g.108601471_108601472del | CA2579676355 | COL4A5 | c.2027_2028del (p.Asp676GlyfsTer6) n.1483_1484del c.1703_1704del (p.Asp568GlyfsTer6) c.2042_2043del (p.Asp681GlyfsTer6) c.362_363del (p.Asp121GlyfsTer6) | |
X | g.108601472T>A | CA413846855 | COL4A5 | c.2028T>A (p.Asp676Glu) n.1484T>A c.1704T>A (p.Asp568Glu) c.2043T>A (p.Asp681Glu) c.363T>A (p.Asp121Glu) | |
X | g.108601472T>C | CA517922642 | COL4A5 | c.2028T>C (p.Asp676=) n.1484T>C c.1704T>C (p.Asp568=) c.2043T>C (p.Asp681=) c.363T>C (p.Asp121=) | gnomAD v4 |
X | g.108601472T>G | CA413846856 | COL4A5 | c.2028T>G (p.Asp676Glu) n.1484T>G c.1704T>G (p.Asp568Glu) c.2043T>G (p.Asp681Glu) c.363T>G (p.Asp121Glu) | |
X | g.108601473G>A | CA413846857 | COL4A5 | c.2029G>A (p.Val677Ile) n.1485G>A c.1705G>A (p.Val569Ile) c.2044G>A (p.Val682Ile) c.364G>A (p.Val122Ile) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.108601473G>C | CA413846858 | COL4A5 | c.2029G>C (p.Val677Leu) n.1485G>C c.1705G>C (p.Val569Leu) c.2044G>C (p.Val682Leu) c.364G>C (p.Val122Leu) | |
X | g.108601473G= | CA2450689763 | COL4A5 | c.2029G= (p.Val677=) n.1485G= c.1705G= (p.Val569=) c.2044G= (p.Val682=) c.364G= (p.Val122=) | |
X | g.108601473G>T | CA413846859 | COL4A5 | c.2029G>T (p.Val677Leu) n.1485G>T c.1705G>T (p.Val569Leu) c.2044G>T (p.Val682Leu) c.364G>T (p.Val122Leu) | |
X | g.108601474_108601476dup | CA2580100312 | COL4A5 | c.2030_2032dup (p.Val677_Gly678insVal) n.1486_1488dup c.1706_1708dup (p.Val569_Gly570insVal) c.2045_2047dup (p.Val682_Gly683insVal) c.365_367dup (p.Val122_Gly123insVal) | ClinVar |
X | g.108601474del | CA2579676356 | COL4A5 | c.2030del (p.Val677GlufsTer?) n.1486del c.1706del (p.Val569GlufsTer?) c.2045del (p.Val682GlufsTer?) c.365del (p.Val122GlufsTer?) | |
X | g.108601474T>A | CA413846860 | COL4A5 | c.2030T>A (p.Val677Glu) n.1486T>A c.1706T>A (p.Val569Glu) c.2045T>A (p.Val682Glu) c.365T>A (p.Val122Glu) | |
X | g.108601474T>C | CA413846861 | COL4A5 | c.2030T>C (p.Val677Ala) n.1486T>C c.1706T>C (p.Val569Ala) c.2045T>C (p.Val682Ala) c.365T>C (p.Val122Ala) | |
X | g.108601474T>G | CA413846862 | COL4A5 | c.2030T>G (p.Val677Gly) n.1486T>G c.1706T>G (p.Val569Gly) c.2045T>G (p.Val682Gly) c.365T>G (p.Val122Gly) | |
X | g.108601474_108601482delinsTAGGTCTTC | CA2450689764 | COL4A5 | c.2030_2038delinsTAGGTCTTC (p.Val677=) n.1486_1494delinsTAGGTCTTC c.1706_1714delinsTAGGTCTTC (p.Val569=) c.2045_2053delinsTAGGTCTTC (p.Val682=) c.365_373delinsTAGGTCTTC (p.Val122=) | |
X | g.108601475A>C | CA517922648 | COL4A5 | c.2031A>C (p.Val677=) n.1487A>C c.1707A>C (p.Val569=) c.2046A>C (p.Val682=) c.366A>C (p.Val122=) | |
X | g.108601475A>G | CA517922644 | COL4A5 | c.2031A>G (p.Val677=) n.1487A>G c.1707A>G (p.Val569=) c.2046A>G (p.Val682=) c.366A>G (p.Val122=) | gnomAD v4 |
X | g.108601475A>T | CA517922647 | COL4A5 | c.2031A>T (p.Val677=) n.1487A>T c.1707A>T (p.Val569=) c.2046A>T (p.Val682=) c.366A>T (p.Val122=) | gnomAD v4 |
X | g.108601475_108601482del | CA10581285 | COL4A5 | c.2031_2038del (p.Gly678ArgfsTer2) n.1487_1494del c.1707_1714del (p.Gly570ArgfsTer2) c.2046_2053del (p.Gly683ArgfsTer2) c.366_373del (p.Gly123ArgfsTer2) | ClinVar dbSNP |
X | g.108601476G>A | CA413846865 | COL4A5 | c.2032G>A (p.Gly678Ser) n.1488G>A c.1708G>A (p.Gly570Ser) c.2047G>A (p.Gly683Ser) c.367G>A (p.Gly123Ser) | ClinVar gnomAD v4 |
X | g.108601476G>C | CA413846864 | COL4A5 | c.2032G>C (p.Gly678Arg) n.1488G>C c.1708G>C (p.Gly570Arg) c.2047G>C (p.Gly683Arg) c.367G>C (p.Gly123Arg) | |
X | g.108601476G>T | CA413846863 | COL4A5 | c.2032G>T (p.Gly678Cys) n.1488G>T c.1708G>T (p.Gly570Cys) c.2047G>T (p.Gly683Cys) c.367G>T (p.Gly123Cys) | |
X | g.108601477G>A | CA413846866 | COL4A5 | c.2033G>A (p.Gly678Asp) n.1489G>A c.1709G>A (p.Gly570Asp) c.2048G>A (p.Gly683Asp) c.368G>A (p.Gly123Asp) | ClinVar dbSNP |
X | g.108601477G>C | CA413846867 | COL4A5 | c.2033G>C (p.Gly678Ala) n.1489G>C c.1709G>C (p.Gly570Ala) c.2048G>C (p.Gly683Ala) c.368G>C (p.Gly123Ala) | |
X | g.108601477G>T | CA413846868 | COL4A5 | c.2033G>T (p.Gly678Val) n.1489G>T c.1709G>T (p.Gly570Val) c.2048G>T (p.Gly683Val) c.368G>T (p.Gly123Val) | |
X | g.108601478T>A | CA517922649 | COL4A5 | c.2034T>A (p.Gly678=) n.1490T>A c.1710T>A (p.Gly570=) c.2049T>A (p.Gly683=) c.369T>A (p.Gly123=) | gnomAD v4 |
X | g.108601478T>C | CA517922651 | COL4A5 | c.2034T>C (p.Gly678=) n.1490T>C c.1710T>C (p.Gly570=) c.2049T>C (p.Gly683=) c.369T>C (p.Gly123=) | |
X | g.108601478T>G | CA517922653 | COL4A5 | c.2034T>G (p.Gly678=) n.1490T>G c.1710T>G (p.Gly570=) c.2049T>G (p.Gly683=) c.369T>G (p.Gly123=) | |
X | g.108601479C>A | CA413846869 | COL4A5 | c.2035C>A (p.Leu679Ile) n.1491C>A c.1711C>A (p.Leu571Ile) c.2050C>A (p.Leu684Ile) c.370C>A (p.Leu124Ile) | gnomAD v4 |
X | g.108601479C= | CA2450689765 | COL4A5 | c.2035C= (p.Leu679=) n.1491C= c.1711C= (p.Leu571=) c.2050C= (p.Leu684=) c.370C= (p.Leu124=) | |
X | g.108601479C>G | CA413846870 | COL4A5 | c.2035C>G (p.Leu679Val) n.1491C>G c.1711C>G (p.Leu571Val) c.2050C>G (p.Leu684Val) c.370C>G (p.Leu124Val) | |
X | g.108601479C>T | CA10488831 | COL4A5 | c.2035C>T (p.Leu679Phe) n.1491C>T c.1711C>T (p.Leu571Phe) c.2050C>T (p.Leu684Phe) c.370C>T (p.Leu124Phe) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.108601480T>A | CA413846871 | COL4A5 | c.2036T>A (p.Leu679His) n.1492T>A c.1712T>A (p.Leu571His) c.2051T>A (p.Leu684His) c.371T>A (p.Leu124His) | |
X | g.108601480T>C | CA413846872 | COL4A5 | c.2036T>C (p.Leu679Pro) n.1492T>C c.1712T>C (p.Leu571Pro) c.2051T>C (p.Leu684Pro) c.371T>C (p.Leu124Pro) | |
X | g.108601480T>G | CA413846873 | COL4A5 | c.2036T>G (p.Leu679Arg) n.1492T>G c.1712T>G (p.Leu571Arg) c.2051T>G (p.Leu684Arg) c.371T>G (p.Leu124Arg) | |
X | g.108601481T>A | CA517922655 | COL4A5 | c.2037T>A (p.Leu679=) n.1493T>A c.1713T>A (p.Leu571=) c.2052T>A (p.Leu684=) c.372T>A (p.Leu124=) | |
X | g.108601481T>C | CA517922657 | COL4A5 | c.2037T>C (p.Leu679=) n.1493T>C c.1713T>C (p.Leu571=) c.2052T>C (p.Leu684=) c.372T>C (p.Leu124=) | gnomAD v4 |
X | g.108601481T>G | CA517922659 | COL4A5 | c.2037T>G (p.Leu679=) n.1493T>G c.1713T>G (p.Leu571=) c.2052T>G (p.Leu684=) c.372T>G (p.Leu124=) | |
X | g.108601481_108601482delinsTC | CA2450689766 | COL4A5 | c.2037_2038delinsTC (p.Leu679=) n.1493_1494delinsTC c.1713_1714delinsTC (p.Leu571=) c.2052_2053delinsTC (p.Leu684=) c.372_373delinsTC (p.Leu124=) | |
X | g.108601482C>A | CA413846874 | COL4A5 | c.2038C>A (p.Pro680Thr) n.1494C>A c.1714C>A (p.Pro572Thr) c.2053C>A (p.Pro685Thr) c.373C>A (p.Pro125Thr) | gnomAD v4 |
X | g.108601482C>G | CA413846875 | COL4A5 | c.2038C>G (p.Pro680Ala) n.1494C>G c.1714C>G (p.Pro572Ala) c.2053C>G (p.Pro685Ala) c.373C>G (p.Pro125Ala) | |
X | g.108601482C>T | CA413846876 | COL4A5 | c.2038C>T (p.Pro680Ser) n.1494C>T c.1714C>T (p.Pro572Ser) c.2053C>T (p.Pro685Ser) c.373C>T (p.Pro125Ser) | |
X | g.108601482_108601483del | CA2579676357 | COL4A5 | c.2038_2039del (p.Pro680ArgfsTer2) n.1494_1495del c.1714_1715del (p.Pro572ArgfsTer2) c.2053_2054del (p.Pro685ArgfsTer2) c.373_374del (p.Pro125ArgfsTer2) | |
X | g.108601483del | CA1139667741 | COL4A5 | c.2039del (p.Pro680GlnfsTer?) n.1495del c.1715del (p.Pro572GlnfsTer?) c.2054del (p.Pro685GlnfsTer?) c.374del (p.Pro125GlnfsTer?) | ClinVar dbSNP |
X | g.108601483C>A | CA413846878 | COL4A5 | c.2039C>A (p.Pro680Gln) n.1495C>A c.1715C>A (p.Pro572Gln) c.2054C>A (p.Pro685Gln) c.374C>A (p.Pro125Gln) | gnomAD v4 |
X | g.108601483C= | CA2450689767 | COL4A5 | c.2039C= (p.Pro680=) n.1495C= c.1715C= (p.Pro572=) c.2054C= (p.Pro685=) c.374C= (p.Pro125=) | |
X | g.108601483C>G | CA413846877 | COL4A5 | c.2039C>G (p.Pro680Arg) n.1495C>G c.1715C>G (p.Pro572Arg) c.2054C>G (p.Pro685Arg) c.374C>G (p.Pro125Arg) | |
X | g.108601483C>T | CA334039805 | COL4A5 | c.2039C>T (p.Pro680Leu) n.1495C>T c.1715C>T (p.Pro572Leu) c.2054C>T (p.Pro685Leu) c.374C>T (p.Pro125Leu) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.108601484A>C | CA517922665 | COL4A5 | c.2040A>C (p.Pro680=) n.1496A>C c.1716A>C (p.Pro572=) c.2055A>C (p.Pro685=) c.375A>C (p.Pro125=) | |
X | g.108601484A>G | CA517922661 | COL4A5 | c.2040A>G (p.Pro680=) n.1496A>G c.1716A>G (p.Pro572=) c.2055A>G (p.Pro685=) c.375A>G (p.Pro125=) | gnomAD v4 |
X | g.108601484A>T | CA517922663 | COL4A5 | c.2040A>T (p.Pro680=) n.1496A>T c.1716A>T (p.Pro572=) c.2055A>T (p.Pro685=) c.375A>T (p.Pro125=) | gnomAD v4 |
X | g.108601485G>A | CA413846879 | COL4A5 | c.2041G>A (p.Gly681Ser) n.1497G>A c.1717G>A (p.Gly573Ser) c.2056G>A (p.Gly686Ser) c.376G>A (p.Gly126Ser) | ClinVar dbSNP |
X | g.108601485G>C | CA413846880 | COL4A5 | c.2041G>C (p.Gly681Arg) n.1497G>C c.1717G>C (p.Gly573Arg) c.2056G>C (p.Gly686Arg) c.376G>C (p.Gly126Arg) | |
X | g.108601485G= | CA2450689768 | COL4A5 | c.2041G= (p.Gly681=) n.1497G= c.1717G= (p.Gly573=) c.2056G= (p.Gly686=) c.376G= (p.Gly126=) | |
X | g.108601485G>T | CA413846881 | COL4A5 | c.2041G>T (p.Gly681Cys) n.1497G>T c.1717G>T (p.Gly573Cys) c.2056G>T (p.Gly686Cys) c.376G>T (p.Gly126Cys) | gnomAD v4 |
X | g.108601486G>A | CA413846882 | COL4A5 | c.2041+1G>A (n.2041+1G>A) n.1497+1G>A c.1717+1G>A (n.1717+1G>A) c.2056+1G>A (n.2056+1G>A) c.376+1G>A (n.376+1G>A) | ClinVar gnomAD v4 |
X | g.108601486G>C | CA413846883 | COL4A5 | c.2041+1G>C (n.2041+1G>C) n.1497+1G>C c.1717+1G>C (n.1717+1G>C) c.2056+1G>C (n.2056+1G>C) c.376+1G>C (n.376+1G>C) | gnomAD v4 |
X | g.108601486G= | CA2450689769 | COL4A5 | c.2041+1G= (n.2041+1G=) n.1497+1G= c.1717+1G= (n.1717+1G=) c.2056+1G= (n.2056+1G=) c.376+1G= (n.376+1G=) | |
X | g.108601486G>T | CA258598 | COL4A5 | c.2041+1G>T (n.2041+1G>T) n.1497+1G>T c.1717+1G>T (n.1717+1G>T) c.2056+1G>T (n.2056+1G>T) c.376+1G>T (n.376+1G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.108601487T>A | CA413846884 | COL4A5 | c.2041+2T>A (n.2041+2T>A) n.1497+2T>A c.1717+2T>A (n.1717+2T>A) c.2056+2T>A (n.2056+2T>A) c.376+2T>A (n.376+2T>A) | |
X | g.108601487T>C | CA413846885 | COL4A5 | c.2041+2T>C (n.2041+2T>C) n.1497+2T>C c.1717+2T>C (n.1717+2T>C) c.2056+2T>C (n.2056+2T>C) c.376+2T>C (n.376+2T>C) | gnomAD v4 |
X | g.108601487T>G | CA413846886 | COL4A5 | c.2041+2T>G (n.2041+2T>G) n.1497+2T>G c.1717+2T>G (n.1717+2T>G) c.2056+2T>G (n.2056+2T>G) c.376+2T>G (n.376+2T>G) | |
X | g.108601488A>G | CA2694413208 | COL4A5 | c.2041+3A>G (n.2041+3A>G) n.1497+3A>G c.1717+3A>G (n.1717+3A>G) c.2056+3A>G (n.2056+3A>G) c.376+3A>G (n.376+3A>G) | gnomAD v4 |
X | g.108601488A>T | CA2694413210 | COL4A5 | c.2041+3A>T (n.2041+3A>T) n.1497+3A>T c.1717+3A>T (n.1717+3A>T) c.2056+3A>T (n.2056+3A>T) c.376+3A>T (n.376+3A>T) | gnomAD v4 |
X | g.108601489T>C | CA2579676358 | COL4A5 | c.2041+4T>C (n.2041+4T>C) n.1497+4T>C c.1717+4T>C (n.1717+4T>C) c.2056+4T>C (n.2056+4T>C) c.376+4T>C (n.376+4T>C) | gnomAD v4 |
X | g.108601491_108601492del | CA2694413213 | COL4A5 | c.2041+6_2041+7del (n.2041+6_2041+7del) n.1497+6_1497+7del c.1717+6_1717+7del (n.1717+6_1717+7del) c.2056+6_2056+7del (n.2056+6_2056+7del) c.376+6_376+7del (n.376+6_376+7del) | gnomAD v4 |
X | g.108601490G>A | CA2694413216 | COL4A5 | c.2041+5G>A (n.2041+5G>A) n.1497+5G>A c.1717+5G>A (n.1717+5G>A) c.2056+5G>A (n.2056+5G>A) c.376+5G>A (n.376+5G>A) | gnomAD v4 |
X | g.108601490G>C | CA2694413217 | COL4A5 | c.2041+5G>C (n.2041+5G>C) n.1497+5G>C c.1717+5G>C (n.1717+5G>C) c.2056+5G>C (n.2056+5G>C) c.376+5G>C (n.376+5G>C) | gnomAD v4 |
X | g.108601490G>T | CA645608371 | COL4A5 | c.2041+5G>T (n.2041+5G>T) n.1497+5G>T c.1717+5G>T (n.1717+5G>T) c.2056+5G>T (n.2056+5G>T) c.376+5G>T (n.376+5G>T) | gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
X | g.108601491T>A | CA2694413220 | COL4A5 | c.2041+6T>A (n.2041+6T>A) n.1497+6T>A c.1717+6T>A (n.1717+6T>A) c.2056+6T>A (n.2056+6T>A) c.376+6T>A (n.376+6T>A) | gnomAD v4 |
X | g.108601492G>A | CA916079768 | COL4A5 | c.2041+7G>A (n.2041+7G>A) n.1497+7G>A c.1717+7G>A (n.1717+7G>A) c.2056+7G>A (n.2056+7G>A) c.376+7G>A (n.376+7G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
X | g.108601492G= | CA2450689770 | COL4A5 | c.2041+7G= (n.2041+7G=) n.1497+7G= c.1717+7G= (n.1717+7G=) c.2056+7G= (n.2056+7G=) c.376+7G= (n.376+7G=) | |
X | g.108601492G>T | CA2694413223 | COL4A5 | c.2041+7G>T (n.2041+7G>T) n.1497+7G>T c.1717+7G>T (n.1717+7G>T) c.2056+7G>T (n.2056+7G>T) c.376+7G>T (n.376+7G>T) | gnomAD v4 |
X | g.108601493A>G | CA2694413224 | COL4A5 | c.2041+8A>G (n.2041+8A>G) n.1497+8A>G c.1717+8A>G (n.1717+8A>G) c.2056+8A>G (n.2056+8A>G) c.376+8A>G (n.376+8A>G) | gnomAD v4 |
X | g.108601493A>T | CA2579676359 | COL4A5 | c.2041+8A>T (n.2041+8A>T) n.1497+8A>T c.1717+8A>T (n.1717+8A>T) c.2056+8A>T (n.2056+8A>T) c.376+8A>T (n.376+8A>T) | gnomAD v4 |
X | g.108601494G>A | CA2694413225 | COL4A5 | c.2041+9G>A (n.2041+9G>A) n.1497+9G>A c.1717+9G>A (n.1717+9G>A) c.2056+9G>A (n.2056+9G>A) c.376+9G>A (n.376+9G>A) | gnomAD v4 |
X | g.108601494G>T | CA2499226309 | COL4A5 | c.2041+9G>T (n.2041+9G>T) n.1497+9G>T c.1717+9G>T (n.1717+9G>T) c.2056+9G>T (n.2056+9G>T) c.376+9G>T (n.376+9G>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
X | g.108601495G>A | CA2573159085 | COL4A5 | c.2041+10G>A (n.2041+10G>A) n.1497+10G>A c.1717+10G>A (n.1717+10G>A) c.2056+10G>A (n.2056+10G>A) c.376+10G>A (n.376+10G>A) | ClinVar dbSNP |
X | g.108601495G>T | CA2694413226 | COL4A5 | c.2041+10G>T (n.2041+10G>T) n.1497+10G>T c.1717+10G>T (n.1717+10G>T) c.2056+10G>T (n.2056+10G>T) c.376+10G>T (n.376+10G>T) | gnomAD v4 |