Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
X | g.108601328A= | CA2450689711 | COL4A5 | c.1949-65A= (n.1949-65A=) n.1405-65A= c.1625-65A= (n.1625-65A=) c.1964-65A= (n.1964-65A=) c.284-65A= (n.284-65A=) | |
X | g.108601328A>G | CA2822895765 | COL4A5 | c.1949-65A>G (n.1949-65A>G) n.1405-65A>G c.1625-65A>G (n.1625-65A>G) c.1964-65A>G (n.1964-65A>G) c.284-65A>G (n.284-65A>G) | |
X | g.108601328A>T | CA643629845 | COL4A5 | c.1949-65A>T (n.1949-65A>T) n.1405-65A>T c.1625-65A>T (n.1625-65A>T) c.1964-65A>T (n.1964-65A>T) c.284-65A>T (n.284-65A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.108601329T>C | CA869806128 | COL4A5 | c.1949-64T>C (n.1949-64T>C) n.1405-64T>C c.1625-64T>C (n.1625-64T>C) c.1964-64T>C (n.1964-64T>C) c.284-64T>C (n.284-64T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.108601329T= | CA2450689712 | COL4A5 | c.1949-64T= (n.1949-64T=) n.1405-64T= c.1625-64T= (n.1625-64T=) c.1964-64T= (n.1964-64T=) c.284-64T= (n.284-64T=) | |
X | g.108601330_108601331delinsTA | CA2450689713 | COL4A5 | c.1949-63_1949-62delinsTA (n.1949-63_1949-62delinsTA) n.1405-63_1405-62delinsTA c.1625-63_1625-62delinsTA (n.1625-63_1625-62delinsTA) c.1964-63_1964-62delinsTA (n.1964-63_1964-62delinsTA) c.284-63_284-62delinsTA (n.284-63_284-62delinsTA) | |
X | g.108601331A>G | CA2694412919 | COL4A5 | c.1949-62A>G (n.1949-62A>G) n.1405-62A>G c.1625-62A>G (n.1625-62A>G) c.1964-62A>G (n.1964-62A>G) c.284-62A>G (n.284-62A>G) | gnomAD v4 |
X | g.108601331A>T | CA2694412911 | COL4A5 | c.1949-62A>T (n.1949-62A>T) n.1405-62A>T c.1625-62A>T (n.1625-62A>T) c.1964-62A>T (n.1964-62A>T) c.284-62A>T (n.284-62A>T) | gnomAD v4 |
X | g.108601335del | CA2450689714 | COL4A5 | c.1949-58del (n.1949-58del) n.1405-58del c.1625-58del (n.1625-58del) c.1964-58del (n.1964-58del) c.284-58del (n.284-58del) | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.108601333A>T | CA2694412925 | COL4A5 | c.1949-60A>T (n.1949-60A>T) n.1405-60A>T c.1625-60A>T (n.1625-60A>T) c.1964-60A>T (n.1964-60A>T) c.284-60A>T (n.284-60A>T) | gnomAD v4 |
X | g.108601336G= | CA2450689716 | COL4A5 | c.1949-57G= (n.1949-57G=) n.1405-57G= c.1625-57G= (n.1625-57G=) c.1964-57G= (n.1964-57G=) c.284-57G= (n.284-57G=) | |
X | g.108601336G>T | CA2450689715 | COL4A5 | c.1949-57G>T (n.1949-57G>T) n.1405-57G>T c.1625-57G>T (n.1625-57G>T) c.1964-57G>T (n.1964-57G>T) c.284-57G>T (n.284-57G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.108601338G>T | CA2822895768 | COL4A5 | c.1949-55G>T (n.1949-55G>T) n.1405-55G>T c.1625-55G>T (n.1625-55G>T) c.1964-55G>T (n.1964-55G>T) c.284-55G>T (n.284-55G>T) | |
X | g.108601340C>A | CA2694412928 | COL4A5 | c.1949-53C>A (n.1949-53C>A) n.1405-53C>A c.1625-53C>A (n.1625-53C>A) c.1964-53C>A (n.1964-53C>A) c.284-53C>A (n.284-53C>A) | gnomAD v4 |
X | g.108601340C>T | CA2694412931 | COL4A5 | c.1949-53C>T (n.1949-53C>T) n.1405-53C>T c.1625-53C>T (n.1625-53C>T) c.1964-53C>T (n.1964-53C>T) c.284-53C>T (n.284-53C>T) | gnomAD v4 |
X | g.108601341C>A | CA334039715 | COL4A5 | c.1949-52C>A (n.1949-52C>A) n.1405-52C>A c.1625-52C>A (n.1625-52C>A) c.1964-52C>A (n.1964-52C>A) c.284-52C>A (n.284-52C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.108601341C= | CA2450689717 | COL4A5 | c.1949-52C= (n.1949-52C=) n.1405-52C= c.1625-52C= (n.1625-52C=) c.1964-52C= (n.1964-52C=) c.284-52C= (n.284-52C=) | |
X | g.108601342T>C | CA2694412935 | COL4A5 | c.1949-51T>C (n.1949-51T>C) n.1405-51T>C c.1625-51T>C (n.1625-51T>C) c.1964-51T>C (n.1964-51T>C) c.284-51T>C (n.284-51T>C) | gnomAD v4 |
X | g.108601343T>G | CA2694412937 | COL4A5 | c.1949-50T>G (n.1949-50T>G) n.1405-50T>G c.1625-50T>G (n.1625-50T>G) c.1964-50T>G (n.1964-50T>G) c.284-50T>G (n.284-50T>G) | gnomAD v4 |
X | g.108601345A>T | CA2579676341 | COL4A5 | c.1949-48A>T (n.1949-48A>T) n.1405-48A>T c.1625-48A>T (n.1625-48A>T) c.1964-48A>T (n.1964-48A>T) c.284-48A>T (n.284-48A>T) | gnomAD v4 |
X | g.108601346G>C | CA869806131 | COL4A5 | c.1949-47G>C (n.1949-47G>C) n.1405-47G>C c.1625-47G>C (n.1625-47G>C) c.1964-47G>C (n.1964-47G>C) c.284-47G>C (n.284-47G>C) | dbSNP |
X | g.108601346G= | CA2450689718 | COL4A5 | c.1949-47G= (n.1949-47G=) n.1405-47G= c.1625-47G= (n.1625-47G=) c.1964-47G= (n.1964-47G=) c.284-47G= (n.284-47G=) | |
X | g.108601346G>T | CA1136186170 | COL4A5 | c.1949-47G>T (n.1949-47G>T) n.1405-47G>T c.1625-47G>T (n.1625-47G>T) c.1964-47G>T (n.1964-47G>T) c.284-47G>T (n.284-47G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.108601347T>C | CA643629846 | COL4A5 | c.1949-46T>C (n.1949-46T>C) n.1405-46T>C c.1625-46T>C (n.1625-46T>C) c.1964-46T>C (n.1964-46T>C) c.284-46T>C (n.284-46T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.108601347T= | CA2450689719 | COL4A5 | c.1949-46T= (n.1949-46T=) n.1405-46T= c.1625-46T= (n.1625-46T=) c.1964-46T= (n.1964-46T=) c.284-46T= (n.284-46T=) | |
X | g.108601348T>C | CA2694412942 | COL4A5 | c.1949-45T>C (n.1949-45T>C) n.1405-45T>C c.1625-45T>C (n.1625-45T>C) c.1964-45T>C (n.1964-45T>C) c.284-45T>C (n.284-45T>C) | gnomAD v4 |
X | g.108601349G>T | CA2558902073 | COL4A5 | c.1949-44G>T (n.1949-44G>T) n.1405-44G>T c.1625-44G>T (n.1625-44G>T) c.1964-44G>T (n.1964-44G>T) c.284-44G>T (n.284-44G>T) | gnomAD v4 |
X | g.108601351G>A | CA2694412943 | COL4A5 | c.1949-42G>A (n.1949-42G>A) n.1405-42G>A c.1625-42G>A (n.1625-42G>A) c.1964-42G>A (n.1964-42G>A) c.284-42G>A (n.284-42G>A) | gnomAD v4 |
X | g.108601352T>A | CA2694412944 | COL4A5 | c.1949-41T>A (n.1949-41T>A) n.1405-41T>A c.1625-41T>A (n.1625-41T>A) c.1964-41T>A (n.1964-41T>A) c.284-41T>A (n.284-41T>A) | gnomAD v4 |
X | g.108601355del | CA2579676342 | COL4A5 | c.1949-38del (n.1949-38del) n.1405-38del c.1625-38del (n.1625-38del) c.1964-38del (n.1964-38del) c.284-38del (n.284-38del) | |
X | g.108601354A>C | CA2738911176 | COL4A5 | c.1949-39A>C (n.1949-39A>C) n.1405-39A>C c.1625-39A>C (n.1625-39A>C) c.1964-39A>C (n.1964-39A>C) c.284-39A>C (n.284-39A>C) | dbSNP |
X | g.108601355A>G | CA2579676343 | COL4A5 | c.1949-38A>G (n.1949-38A>G) n.1405-38A>G c.1625-38A>G (n.1625-38A>G) c.1964-38A>G (n.1964-38A>G) c.284-38A>G (n.284-38A>G) | gnomAD v4 |
X | g.108601356T>C | CA10488816 | COL4A5 | c.1949-37T>C (n.1949-37T>C) n.1405-37T>C c.1625-37T>C (n.1625-37T>C) c.1964-37T>C (n.1964-37T>C) c.284-37T>C (n.284-37T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.108601356T= | CA2450689720 | COL4A5 | c.1949-37T= (n.1949-37T=) n.1405-37T= c.1625-37T= (n.1625-37T=) c.1964-37T= (n.1964-37T=) c.284-37T= (n.284-37T=) | |
X | g.108601358C>A | CA2500387770 | COL4A5 | c.1949-35C>A (n.1949-35C>A) n.1405-35C>A c.1625-35C>A (n.1625-35C>A) c.1964-35C>A (n.1964-35C>A) c.284-35C>A (n.284-35C>A) | |
X | g.108601358C>T | CA2694412948 | COL4A5 | c.1949-35C>T (n.1949-35C>T) n.1405-35C>T c.1625-35C>T (n.1625-35C>T) c.1964-35C>T (n.1964-35C>T) c.284-35C>T (n.284-35C>T) | gnomAD v4 |
X | g.108601359T>G | CA869806140 | COL4A5 | c.1949-34T>G (n.1949-34T>G) n.1405-34T>G c.1625-34T>G (n.1625-34T>G) c.1964-34T>G (n.1964-34T>G) c.284-34T>G (n.284-34T>G) | dbSNP |
X | g.108601359T= | CA2450689721 | COL4A5 | c.1949-34T= (n.1949-34T=) n.1405-34T= c.1625-34T= (n.1625-34T=) c.1964-34T= (n.1964-34T=) c.284-34T= (n.284-34T=) | |
X | g.108601360T>G | CA2694412951 | COL4A5 | c.1949-33T>G (n.1949-33T>G) n.1405-33T>G c.1625-33T>G (n.1625-33T>G) c.1964-33T>G (n.1964-33T>G) c.284-33T>G (n.284-33T>G) | gnomAD v4 |
X | g.108601361C>A | CA2694412954 | COL4A5 | c.1949-32C>A (n.1949-32C>A) n.1405-32C>A c.1625-32C>A (n.1625-32C>A) c.1964-32C>A (n.1964-32C>A) c.284-32C>A (n.284-32C>A) | gnomAD v4 |
X | g.108601361_108601362delinsCT | CA2450689722 | COL4A5 | c.1949-32_1949-31delinsCT (n.1949-32_1949-31delinsCT) n.1405-32_1405-31delinsCT c.1625-32_1625-31delinsCT (n.1625-32_1625-31delinsCT) c.1964-32_1964-31delinsCT (n.1964-32_1964-31delinsCT) c.284-32_284-31delinsCT (n.284-32_284-31delinsCT) | |
X | g.108601362del | CA643629847 | COL4A5 | c.1949-31del (n.1949-31del) n.1405-31del c.1625-31del (n.1625-31del) c.1964-31del (n.1964-31del) c.284-31del (n.284-31del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.108601362T>A | CA2694412960 | COL4A5 | c.1949-31T>A (n.1949-31T>A) n.1405-31T>A c.1625-31T>A (n.1625-31T>A) c.1964-31T>A (n.1964-31T>A) c.284-31T>A (n.284-31T>A) | gnomAD v4 |
X | g.108601362T>C | CA2694412961 | COL4A5 | c.1949-31T>C (n.1949-31T>C) n.1405-31T>C c.1625-31T>C (n.1625-31T>C) c.1964-31T>C (n.1964-31T>C) c.284-31T>C (n.284-31T>C) | gnomAD v4 |
X | g.108601363C>A | CA2694412963 | COL4A5 | c.1949-30C>A (n.1949-30C>A) n.1405-30C>A c.1625-30C>A (n.1625-30C>A) c.1964-30C>A (n.1964-30C>A) c.284-30C>A (n.284-30C>A) | gnomAD v4 |
X | g.108601363C>T | CA2694412964 | COL4A5 | c.1949-30C>T (n.1949-30C>T) n.1405-30C>T c.1625-30C>T (n.1625-30C>T) c.1964-30C>T (n.1964-30C>T) c.284-30C>T (n.284-30C>T) | gnomAD v4 |
X | g.108601364A= | CA2450689723 | COL4A5 | c.1949-29A= (n.1949-29A=) n.1405-29A= c.1625-29A= (n.1625-29A=) c.1964-29A= (n.1964-29A=) c.284-29A= (n.284-29A=) | |
X | g.108601364A>G | CA10488817 | COL4A5 | c.1949-29A>G (n.1949-29A>G) n.1405-29A>G c.1625-29A>G (n.1625-29A>G) c.1964-29A>G (n.1964-29A>G) c.284-29A>G (n.284-29A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
X | g.108601364A>T | CA2579676344 | COL4A5 | c.1949-29A>T (n.1949-29A>T) n.1405-29A>T c.1625-29A>T (n.1625-29A>T) c.1964-29A>T (n.1964-29A>T) c.284-29A>T (n.284-29A>T) | |
X | g.108601365T>C | CA10488818 | COL4A5 | c.1949-28T>C (n.1949-28T>C) n.1405-28T>C c.1625-28T>C (n.1625-28T>C) c.1964-28T>C (n.1964-28T>C) c.284-28T>C (n.284-28T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.108601365T= | CA2450689724 | COL4A5 | c.1949-28T= (n.1949-28T=) n.1405-28T= c.1625-28T= (n.1625-28T=) c.1964-28T= (n.1964-28T=) c.284-28T= (n.284-28T=) | |
X | g.108601368A>G | CA2694412974 | COL4A5 | c.1949-25A>G (n.1949-25A>G) n.1405-25A>G c.1625-25A>G (n.1625-25A>G) c.1964-25A>G (n.1964-25A>G) c.284-25A>G (n.284-25A>G) | gnomAD v4 |
X | g.108601368A>T | CA2579676345 | COL4A5 | c.1949-25A>T (n.1949-25A>T) n.1405-25A>T c.1625-25A>T (n.1625-25A>T) c.1964-25A>T (n.1964-25A>T) c.284-25A>T (n.284-25A>T) | gnomAD v4 |
X | g.108601369C>A | CA2694412978 | COL4A5 | c.1949-24C>A (n.1949-24C>A) n.1405-24C>A c.1625-24C>A (n.1625-24C>A) c.1964-24C>A (n.1964-24C>A) c.284-24C>A (n.284-24C>A) | gnomAD v4 |
X | g.108601369C>T | CA2579676346 | COL4A5 | c.1949-24C>T (n.1949-24C>T) n.1405-24C>T c.1625-24C>T (n.1625-24C>T) c.1964-24C>T (n.1964-24C>T) c.284-24C>T (n.284-24C>T) | gnomAD v4 |
X | g.108601370del | CA2694412977 | COL4A5 | c.1949-23del (n.1949-23del) n.1405-23del c.1625-23del (n.1625-23del) c.1964-23del (n.1964-23del) c.284-23del (n.284-23del) | gnomAD v4 |
X | g.108601370C>A | CA2579676347 | COL4A5 | c.1949-23C>A (n.1949-23C>A) n.1405-23C>A c.1625-23C>A (n.1625-23C>A) c.1964-23C>A (n.1964-23C>A) c.284-23C>A (n.284-23C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.108601370C>T | CA2694412981 | COL4A5 | c.1949-23C>T (n.1949-23C>T) n.1405-23C>T c.1625-23C>T (n.1625-23C>T) c.1964-23C>T (n.1964-23C>T) c.284-23C>T (n.284-23C>T) | gnomAD v4 |
X | g.108601371A= | CA2450689725 | COL4A5 | c.1949-22A= (n.1949-22A=) n.1405-22A= c.1625-22A= (n.1625-22A=) c.1964-22A= (n.1964-22A=) c.284-22A= (n.284-22A=) | |
X | g.108601371A>G | CA869806142 | COL4A5 | c.1949-22A>G (n.1949-22A>G) n.1405-22A>G c.1625-22A>G (n.1625-22A>G) c.1964-22A>G (n.1964-22A>G) c.284-22A>G (n.284-22A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.108601372T>C | CA2694412985 | COL4A5 | c.1949-21T>C (n.1949-21T>C) n.1405-21T>C c.1625-21T>C (n.1625-21T>C) c.1964-21T>C (n.1964-21T>C) c.284-21T>C (n.284-21T>C) | gnomAD v4 |
X | g.108601373T>C | CA2694412987 | COL4A5 | c.1949-20T>C (n.1949-20T>C) n.1405-20T>C c.1625-20T>C (n.1625-20T>C) c.1964-20T>C (n.1964-20T>C) c.284-20T>C (n.284-20T>C) | gnomAD v4 |
X | g.108601374del | CA2694412990 | COL4A5 | c.1949-19del (n.1949-19del) n.1405-19del c.1625-19del (n.1625-19del) c.1964-19del (n.1964-19del) c.284-19del (n.284-19del) | gnomAD v4 |
X | g.108601374G= | CA2450689726 | COL4A5 | c.1949-19G= (n.1949-19G=) n.1405-19G= c.1625-19G= (n.1625-19G=) c.1964-19G= (n.1964-19G=) c.284-19G= (n.284-19G=) | |
X | g.108601374G>T | CA10488819 | COL4A5 | c.1949-19G>T (n.1949-19G>T) n.1405-19G>T c.1625-19G>T (n.1625-19G>T) c.1964-19G>T (n.1964-19G>T) c.284-19G>T (n.284-19G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.108601375A>T | CA2694412993 | COL4A5 | c.1949-18A>T (n.1949-18A>T) n.1405-18A>T c.1625-18A>T (n.1625-18A>T) c.1964-18A>T (n.1964-18A>T) c.284-18A>T (n.284-18A>T) | gnomAD v4 |
X | g.108601376T>A | CA2694412996 | COL4A5 | c.1949-17T>A (n.1949-17T>A) n.1405-17T>A c.1625-17T>A (n.1625-17T>A) c.1964-17T>A (n.1964-17T>A) c.284-17T>A (n.284-17T>A) | gnomAD v4 |
X | g.108601376T>C | CA2694412997 | COL4A5 | c.1949-17T>C (n.1949-17T>C) n.1405-17T>C c.1625-17T>C (n.1625-17T>C) c.1964-17T>C (n.1964-17T>C) c.284-17T>C (n.284-17T>C) | gnomAD v4 |
X | g.108601378del | CA2694412995 | COL4A5 | c.1949-15del (n.1949-15del) n.1405-15del c.1625-15del (n.1625-15del) c.1964-15del (n.1964-15del) c.284-15del (n.284-15del) | gnomAD v4 |
X | g.108601378T>A | CA2579676348 | COL4A5 | c.1949-15T>A (n.1949-15T>A) n.1405-15T>A c.1625-15T>A (n.1625-15T>A) c.1964-15T>A (n.1964-15T>A) c.284-15T>A (n.284-15T>A) | gnomAD v4 |
X | g.108601378T>C | CA2694413000 | COL4A5 | c.1949-15T>C (n.1949-15T>C) n.1405-15T>C c.1625-15T>C (n.1625-15T>C) c.1964-15T>C (n.1964-15T>C) c.284-15T>C (n.284-15T>C) | gnomAD v4 |
X | g.108601379A>G | CA2694413002 | COL4A5 | c.1949-14A>G (n.1949-14A>G) n.1405-14A>G c.1625-14A>G (n.1625-14A>G) c.1964-14A>G (n.1964-14A>G) c.284-14A>G (n.284-14A>G) | gnomAD v4 |
X | g.108601379A>T | CA2694413003 | COL4A5 | c.1949-14A>T (n.1949-14A>T) n.1405-14A>T c.1625-14A>T (n.1625-14A>T) c.1964-14A>T (n.1964-14A>T) c.284-14A>T (n.284-14A>T) | gnomAD v4 |
X | g.108601380C>A | CA2694413004 | COL4A5 | c.1949-13C>A (n.1949-13C>A) n.1405-13C>A c.1625-13C>A (n.1625-13C>A) c.1964-13C>A (n.1964-13C>A) c.284-13C>A (n.284-13C>A) | gnomAD v4 |
X | g.108601381T>C | CA2694413005 | COL4A5 | c.1949-12T>C (n.1949-12T>C) n.1405-12T>C c.1625-12T>C (n.1625-12T>C) c.1964-12T>C (n.1964-12T>C) c.284-12T>C (n.284-12T>C) | gnomAD v4 |
X | g.108601382C>A | CA2579676349 | COL4A5 | c.1949-11C>A (n.1949-11C>A) n.1405-11C>A c.1625-11C>A (n.1625-11C>A) c.1964-11C>A (n.1964-11C>A) c.284-11C>A (n.284-11C>A) | gnomAD v4 |
X | g.108601382C= | CA2450689727 | COL4A5 | c.1949-11C= (n.1949-11C=) n.1405-11C= c.1625-11C= (n.1625-11C=) c.1964-11C= (n.1964-11C=) c.284-11C= (n.284-11C=) | |
X | g.108601382C>G | CA10488820 | COL4A5 | c.1949-11C>G (n.1949-11C>G) n.1405-11C>G c.1625-11C>G (n.1625-11C>G) c.1964-11C>G (n.1964-11C>G) c.284-11C>G (n.284-11C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.108601383T>C | CA2694413011 | COL4A5 | c.1949-10T>C (n.1949-10T>C) n.1405-10T>C c.1625-10T>C (n.1625-10T>C) c.1964-10T>C (n.1964-10T>C) c.284-10T>C (n.284-10T>C) | gnomAD v4 |
X | g.108601384T>C | CA2499226308 | COL4A5 | c.1949-9T>C (n.1949-9T>C) n.1405-9T>C c.1625-9T>C (n.1625-9T>C) c.1964-9T>C (n.1964-9T>C) c.284-9T>C (n.284-9T>C) | ClinVar dbSNP |
X | g.108601385G>A | CA2694413013 | COL4A5 | c.1949-8G>A (n.1949-8G>A) n.1405-8G>A c.1625-8G>A (n.1625-8G>A) c.1964-8G>A (n.1964-8G>A) c.284-8G>A (n.284-8G>A) | gnomAD v4 |
X | g.108601385G>T | CA2694413014 | COL4A5 | c.1949-8G>T (n.1949-8G>T) n.1405-8G>T c.1625-8G>T (n.1625-8G>T) c.1964-8G>T (n.1964-8G>T) c.284-8G>T (n.284-8G>T) | gnomAD v4 |
X | g.108601386C>A | CA2694413018 | COL4A5 | c.1949-7C>A (n.1949-7C>A) n.1405-7C>A c.1625-7C>A (n.1625-7C>A) c.1964-7C>A (n.1964-7C>A) c.284-7C>A (n.284-7C>A) | gnomAD v4 |
X | g.108601386C>T | CA2694413019 | COL4A5 | c.1949-7C>T (n.1949-7C>T) n.1405-7C>T c.1625-7C>T (n.1625-7C>T) c.1964-7C>T (n.1964-7C>T) c.284-7C>T (n.284-7C>T) | gnomAD v4 |
X | g.108601387T>C | CA2694413023 | COL4A5 | c.1949-6T>C (n.1949-6T>C) n.1405-6T>C c.1625-6T>C (n.1625-6T>C) c.1964-6T>C (n.1964-6T>C) c.284-6T>C (n.284-6T>C) | gnomAD v4 |
X | g.108601389del | CA2694413020 | COL4A5 | c.1949-4del (n.1949-4del) n.1405-4del c.1625-4del (n.1625-4del) c.1964-4del (n.1964-4del) c.284-4del (n.284-4del) | gnomAD v4 |
X | g.108601388T>C | CA2694413026 | COL4A5 | c.1949-5T>C (n.1949-5T>C) n.1405-5T>C c.1625-5T>C (n.1625-5T>C) c.1964-5T>C (n.1964-5T>C) c.284-5T>C (n.284-5T>C) | gnomAD v4 |
X | g.108601390C>A | CA2694413031 | COL4A5 | c.1949-3C>A (n.1949-3C>A) n.1405-3C>A c.1625-3C>A (n.1625-3C>A) c.1964-3C>A (n.1964-3C>A) c.284-3C>A (n.284-3C>A) | gnomAD v4 |
X | g.108601390C>T | CA2694413032 | COL4A5 | c.1949-3C>T (n.1949-3C>T) n.1405-3C>T c.1625-3C>T (n.1625-3C>T) c.1964-3C>T (n.1964-3C>T) c.284-3C>T (n.284-3C>T) | gnomAD v4 |
X | g.108601390_108601393delinsAGGATCCCCTGGA | CA2580100306 | COL4A5 | c.1949-3_1949delinsAGGATCCCCTGGA n.1405-3_1405delinsAGGATCCCCTGGA c.1625-3_1625delinsAGGATCCCCTGGA c.1964-3_1964delinsAGGATCCCCTGGA c.284-3_284delinsAGGATCCCCTGGA | ClinVar |
X | g.108601391del | CA2579676350 | COL4A5 | c.1949-2del (n.1949-2del) n.1405-2del c.1625-2del (n.1625-2del) c.1964-2del (n.1964-2del) c.284-2del (n.284-2del) | |
X | g.108601391A= | CA2450689728 | COL4A5 | c.1949-2A= (n.1949-2A=) n.1405-2A= c.1625-2A= (n.1625-2A=) c.1964-2A= (n.1964-2A=) c.284-2A= (n.284-2A=) | |
X | g.108601391A>C | CA413846620 | COL4A5 | c.1949-2A>C (n.1949-2A>C) n.1405-2A>C c.1625-2A>C (n.1625-2A>C) c.1964-2A>C (n.1964-2A>C) c.284-2A>C (n.284-2A>C) | |
X | g.108601391A>G | CA413846621 | COL4A5 | c.1949-2A>G (n.1949-2A>G) n.1405-2A>G c.1625-2A>G (n.1625-2A>G) c.1964-2A>G (n.1964-2A>G) c.284-2A>G (n.284-2A>G) | gnomAD v4 |
X | g.108601391A>T | CA413846623 | COL4A5 | c.1949-2A>T (n.1949-2A>T) n.1405-2A>T c.1625-2A>T (n.1625-2A>T) c.1964-2A>T (n.1964-2A>T) c.284-2A>T (n.284-2A>T) | gnomAD v4 |
X | g.108601392G>A | CA413846628 | COL4A5 | c.1949-1G>A (n.1949-1G>A) n.1405-1G>A c.1625-1G>A (n.1625-1G>A) c.1964-1G>A (n.1964-1G>A) c.284-1G>A (n.284-1G>A) | |
X | g.108601392G>C | CA413846627 | COL4A5 | c.1949-1G>C (n.1949-1G>C) n.1405-1G>C c.1625-1G>C (n.1625-1G>C) c.1964-1G>C (n.1964-1G>C) c.284-1G>C (n.284-1G>C) | |
X | g.108601392G>T | CA413846626 | COL4A5 | c.1949-1G>T (n.1949-1G>T) n.1405-1G>T c.1625-1G>T (n.1625-1G>T) c.1964-1G>T (n.1964-1G>T) c.284-1G>T (n.284-1G>T) | gnomAD v4 |
X | g.108601393G>A | CA413846631 | COL4A5 | c.1949G>A (p.Gly650Asp) n.1405G>A c.1625G>A (p.Gly542Asp) c.1964G>A (p.Gly655Asp) c.284G>A (p.Gly95Asp) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
X | g.108601393G>C | CA413846632 | COL4A5 | c.1949G>C (p.Gly650Ala) n.1405G>C c.1625G>C (p.Gly542Ala) c.1964G>C (p.Gly655Ala) c.284G>C (p.Gly95Ala) | |
X | g.108601393G= | CA2450689729 | COL4A5 | c.1949G= (p.Gly650=) n.1405G= c.1625G= (p.Gly542=) c.1964G= (p.Gly655=) c.284G= (p.Gly95=) | |
X | g.108601393G>T | CA413846633 | COL4A5 | c.1949G>T (p.Gly650Val) n.1405G>T c.1625G>T (p.Gly542Val) c.1964G>T (p.Gly655Val) c.284G>T (p.Gly95Val) | |
X | g.108601394T>A | CA517922583 | COL4A5 | c.1950T>A (p.Gly650=) n.1406T>A c.1626T>A (p.Gly542=) c.1965T>A (p.Gly655=) c.285T>A (p.Gly95=) | |
X | g.108601394T>C | CA517922584 | COL4A5 | c.1950T>C (p.Gly650=) n.1406T>C c.1626T>C (p.Gly542=) c.1965T>C (p.Gly655=) c.285T>C (p.Gly95=) | |
X | g.108601394T>G | CA517922585 | COL4A5 | c.1950T>G (p.Gly650=) n.1406T>G c.1626T>G (p.Gly542=) c.1965T>G (p.Gly655=) c.285T>G (p.Gly95=) | |
X | g.108601395C>A | CA413846636 | COL4A5 | c.1951C>A (p.Pro651Thr) n.1407C>A c.1627C>A (p.Pro543Thr) c.1966C>A (p.Pro656Thr) c.286C>A (p.Pro96Thr) | |
X | g.108601395C>G | CA413846638 | COL4A5 | c.1951C>G (p.Pro651Ala) n.1407C>G c.1627C>G (p.Pro543Ala) c.1966C>G (p.Pro656Ala) c.286C>G (p.Pro96Ala) | |
X | g.108601395C>T | CA413846639 | COL4A5 | c.1951C>T (p.Pro651Ser) n.1407C>T c.1627C>T (p.Pro543Ser) c.1966C>T (p.Pro656Ser) c.286C>T (p.Pro96Ser) | |
X | g.108601396C>A | CA413846642 | COL4A5 | c.1952C>A (p.Pro651His) n.1408C>A c.1628C>A (p.Pro543His) c.1967C>A (p.Pro656His) c.287C>A (p.Pro96His) | |
X | g.108601396C>G | CA413846644 | COL4A5 | c.1952C>G (p.Pro651Arg) n.1408C>G c.1628C>G (p.Pro543Arg) c.1967C>G (p.Pro656Arg) c.287C>G (p.Pro96Arg) | |
X | g.108601396C>T | CA413846645 | COL4A5 | c.1952C>T (p.Pro651Leu) n.1408C>T c.1628C>T (p.Pro543Leu) c.1967C>T (p.Pro656Leu) c.287C>T (p.Pro96Leu) | COSMIC COSMIC |
X | g.108601397T>A | CA517922586 | COL4A5 | c.1953T>A (p.Pro651=) n.1409T>A c.1629T>A (p.Pro543=) c.1968T>A (p.Pro656=) c.288T>A (p.Pro96=) | |
X | g.108601397T>C | CA517922587 | COL4A5 | c.1953T>C (p.Pro651=) n.1409T>C c.1629T>C (p.Pro543=) c.1968T>C (p.Pro656=) c.288T>C (p.Pro96=) | gnomAD v4 |
X | g.108601397T>G | CA517922588 | COL4A5 | c.1953T>G (p.Pro651=) n.1409T>G c.1629T>G (p.Pro543=) c.1968T>G (p.Pro656=) c.288T>G (p.Pro96=) | |
X | g.108601398A>C | CA413846647 | COL4A5 | c.1954A>C (p.Lys652Gln) n.1410A>C c.1630A>C (p.Lys544Gln) c.1969A>C (p.Lys657Gln) c.289A>C (p.Lys97Gln) | |
X | g.108601398A>G | CA413846649 | COL4A5 | c.1954A>G (p.Lys652Glu) n.1410A>G c.1630A>G (p.Lys544Glu) c.1969A>G (p.Lys657Glu) c.289A>G (p.Lys97Glu) | |
X | g.108601398A>T | CA413846651 | COL4A5 | c.1954A>T (p.Lys652Ter) n.1410A>T c.1630A>T (p.Lys544Ter) c.1969A>T (p.Lys657Ter) c.289A>T (p.Lys97Ter) | |
X | g.108601400del | CA2579676351 | COL4A5 | c.1956del (p.Asp654IlefsTer6) n.1412del c.1632del (p.Asp546IlefsTer6) c.1971del (p.Asp659IlefsTer6) c.291del (p.Asp99IlefsTer6) | |
X | g.108601399A>C | CA413846656 | COL4A5 | c.1955A>C (p.Lys652Thr) n.1411A>C c.1631A>C (p.Lys544Thr) c.1970A>C (p.Lys657Thr) c.290A>C (p.Lys97Thr) | |
X | g.108601399A>G | CA413846653 | COL4A5 | c.1955A>G (p.Lys652Arg) n.1411A>G c.1631A>G (p.Lys544Arg) c.1970A>G (p.Lys657Arg) c.290A>G (p.Lys97Arg) | |
X | g.108601399A>T | CA413846655 | COL4A5 | c.1955A>T (p.Lys652Ile) n.1411A>T c.1631A>T (p.Lys544Ile) c.1970A>T (p.Lys657Ile) c.290A>T (p.Lys97Ile) | |
X | g.108601400A>C | CA413846659 | COL4A5 | c.1956A>C (p.Lys652Asn) n.1412A>C c.1632A>C (p.Lys544Asn) c.1971A>C (p.Lys657Asn) c.291A>C (p.Lys97Asn) | |
X | g.108601400A>G | CA517922589 | COL4A5 | c.1956A>G (p.Lys652=) n.1412A>G c.1632A>G (p.Lys544=) c.1971A>G (p.Lys657=) c.291A>G (p.Lys97=) | |
X | g.108601400A>T | CA413846661 | COL4A5 | c.1956A>T (p.Lys652Asn) n.1412A>T c.1632A>T (p.Lys544Asn) c.1971A>T (p.Lys657Asn) c.291A>T (p.Lys97Asn) | |
X | g.108601400_108601401delinsAG | CA2450689730 | COL4A5 | c.1956_1957delinsAG (p.Lys652=) n.1412_1413delinsAG c.1632_1633delinsAG (p.Lys544=) c.1971_1972delinsAG (p.Lys657=) c.291_292delinsAG (p.Lys97=) | |
X | g.108601401G>A | CA258580 | COL4A5 | c.1957G>A (p.Gly653Arg) n.1413G>A c.1633G>A (p.Gly545Arg) c.1972G>A (p.Gly658Arg) c.292G>A (p.Gly98Arg) | dbSNP |
X | g.108601401G>C | CA413846663 | COL4A5 | c.1957G>C (p.Gly653Arg) n.1413G>C c.1633G>C (p.Gly545Arg) c.1972G>C (p.Gly658Arg) c.292G>C (p.Gly98Arg) | |
X | g.108601401G= | CA2450689731 | COL4A5 | c.1957G= (p.Gly653=) n.1413G= c.1633G= (p.Gly545=) c.1972G= (p.Gly658=) c.292G= (p.Gly98=) | |
X | g.108601401G>T | CA413846665 | COL4A5 | c.1957G>T (p.Gly653Trp) n.1413G>T c.1633G>T (p.Gly545Trp) c.1972G>T (p.Gly658Trp) c.292G>T (p.Gly98Trp) | gnomAD v4 |
X | g.108601404del | CA258582 | COL4A5 | c.1960del (p.Asp654IlefsTer6) n.1416del c.1636del (p.Asp546IlefsTer6) c.1975del (p.Asp659IlefsTer6) c.295del (p.Asp99IlefsTer6) | dbSNP |
X | g.108601402G>A | CA413846668 | COL4A5 | c.1958G>A (p.Gly653Glu) n.1414G>A c.1634G>A (p.Gly545Glu) c.1973G>A (p.Gly658Glu) c.293G>A (p.Gly98Glu) | |
X | g.108601402G>C | CA413846670 | COL4A5 | c.1958G>C (p.Gly653Ala) n.1414G>C c.1634G>C (p.Gly545Ala) c.1973G>C (p.Gly658Ala) c.293G>C (p.Gly98Ala) | ClinVar |
X | g.108601402G>T | CA413846672 | COL4A5 | c.1958G>T (p.Gly653Val) n.1414G>T c.1634G>T (p.Gly545Val) c.1973G>T (p.Gly658Val) c.293G>T (p.Gly98Val) | gnomAD v4 |
X | g.108601403G>A | CA517922591 | COL4A5 | c.1959G>A (p.Gly653=) n.1415G>A c.1635G>A (p.Gly545=) c.1974G>A (p.Gly658=) c.294G>A (p.Gly98=) | COSMIC COSMIC |
X | g.108601403G>C | CA517922592 | COL4A5 | c.1959G>C (p.Gly653=) n.1415G>C c.1635G>C (p.Gly545=) c.1974G>C (p.Gly658=) c.294G>C (p.Gly98=) | |
X | g.108601403G>T | CA517922590 | COL4A5 | c.1959G>T (p.Gly653=) n.1415G>T c.1635G>T (p.Gly545=) c.1974G>T (p.Gly658=) c.294G>T (p.Gly98=) | gnomAD v4 |
X | g.108601404G>A | CA413846674 | COL4A5 | c.1960G>A (p.Asp654Asn) n.1416G>A c.1636G>A (p.Asp546Asn) c.1975G>A (p.Asp659Asn) c.295G>A (p.Asp99Asn) | |
X | g.108601404G>C | CA413846676 | COL4A5 | c.1960G>C (p.Asp654His) n.1416G>C c.1636G>C (p.Asp546His) c.1975G>C (p.Asp659His) c.295G>C (p.Asp99His) | gnomAD v4 |
X | g.108601404G= | CA2450689732 | COL4A5 | c.1960G= (p.Asp654=) n.1416G= c.1636G= (p.Asp546=) c.1975G= (p.Asp659=) c.295G= (p.Asp99=) | |
X | g.108601404G>T | CA413846678 | COL4A5 | c.1960G>T (p.Asp654Tyr) n.1416G>T c.1636G>T (p.Asp546Tyr) c.1975G>T (p.Asp659Tyr) c.295G>T (p.Asp99Tyr) | ClinVar dbSNP |
X | g.108601405A>C | CA413846681 | COL4A5 | c.1961A>C (p.Asp654Ala) n.1417A>C c.1637A>C (p.Asp546Ala) c.1976A>C (p.Asp659Ala) c.296A>C (p.Asp99Ala) | |
X | g.108601405A>G | CA413846683 | COL4A5 | c.1961A>G (p.Asp654Gly) n.1417A>G c.1637A>G (p.Asp546Gly) c.1976A>G (p.Asp659Gly) c.296A>G (p.Asp99Gly) | |
X | g.108601405A>T | CA413846679 | COL4A5 | c.1961A>T (p.Asp654Val) n.1417A>T c.1637A>T (p.Asp546Val) c.1976A>T (p.Asp659Val) c.296A>T (p.Asp99Val) | |
X | g.108601406T>A | CA413846687 | COL4A5 | c.1962T>A (p.Asp654Glu) n.1418T>A c.1638T>A (p.Asp546Glu) c.1977T>A (p.Asp659Glu) c.297T>A (p.Asp99Glu) | |
X | g.108601406T>C | CA517922593 | COL4A5 | c.1962T>C (p.Asp654=) n.1418T>C c.1638T>C (p.Asp546=) c.1977T>C (p.Asp659=) c.297T>C (p.Asp99=) | |
X | g.108601406T>G | CA413846685 | COL4A5 | c.1962T>G (p.Asp654Glu) n.1418T>G c.1638T>G (p.Asp546Glu) c.1977T>G (p.Asp659Glu) c.297T>G (p.Asp99Glu) | |
X | g.108601407C>A | CA413846689 | COL4A5 | c.1963C>A (p.Pro655Thr) n.1419C>A c.1639C>A (p.Pro547Thr) c.1978C>A (p.Pro660Thr) c.298C>A (p.Pro100Thr) | gnomAD v4 |
X | g.108601407C>G | CA413846690 | COL4A5 | c.1963C>G (p.Pro655Ala) n.1419C>G c.1639C>G (p.Pro547Ala) c.1978C>G (p.Pro660Ala) c.298C>G (p.Pro100Ala) | |
X | g.108601407C>T | CA413846691 | COL4A5 | c.1963C>T (p.Pro655Ser) n.1419C>T c.1639C>T (p.Pro547Ser) c.1978C>T (p.Pro660Ser) c.298C>T (p.Pro100Ser) | gnomAD v4 |
X | g.108601408del | CA2695235632 | COL4A5 | c.1964del (p.Pro655GlnfsTer5) n.1420del c.1640del (p.Pro547GlnfsTer5) c.1979del (p.Pro660GlnfsTer5) c.299del (p.Pro100GlnfsTer5) | |
X | g.108601408C>A | CA10488821 | COL4A5 | c.1964C>A (p.Pro655Gln) n.1420C>A c.1640C>A (p.Pro547Gln) c.1979C>A (p.Pro660Gln) c.299C>A (p.Pro100Gln) | dbSNP ExAC |
X | g.108601408C= | CA2450689733 | COL4A5 | c.1964C= (p.Pro655=) n.1420C= c.1640C= (p.Pro547=) c.1979C= (p.Pro660=) c.299C= (p.Pro100=) | |
X | g.108601408C>G | CA413846693 | COL4A5 | c.1964C>G (p.Pro655Arg) n.1420C>G c.1640C>G (p.Pro547Arg) c.1979C>G (p.Pro660Arg) c.299C>G (p.Pro100Arg) | |
X | g.108601408C>T | CA413846694 | COL4A5 | c.1964C>T (p.Pro655Leu) n.1420C>T c.1640C>T (p.Pro547Leu) c.1979C>T (p.Pro660Leu) c.299C>T (p.Pro100Leu) | gnomAD v4 |
X | g.108601409A>C | CA517922594 | COL4A5 | c.1965A>C (p.Pro655=) n.1421A>C c.1641A>C (p.Pro547=) c.1980A>C (p.Pro660=) c.300A>C (p.Pro100=) | |
X | g.108601409A>G | CA517922596 | COL4A5 | c.1965A>G (p.Pro655=) n.1421A>G c.1641A>G (p.Pro547=) c.1980A>G (p.Pro660=) c.300A>G (p.Pro100=) | ClinVar gnomAD v4 |
X | g.108601409A>T | CA517922595 | COL4A5 | c.1965A>T (p.Pro655=) n.1421A>T c.1641A>T (p.Pro547=) c.1980A>T (p.Pro660=) c.300A>T (p.Pro100=) | |
X | g.108601410G>A | CA10488822 | COL4A5 | c.1966G>A (p.Gly656Ser) n.1422G>A c.1642G>A (p.Gly548Ser) c.1981G>A (p.Gly661Ser) c.301G>A (p.Gly101Ser) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.108601410G>C | CA413846698 | COL4A5 | c.1966G>C (p.Gly656Arg) n.1422G>C c.1642G>C (p.Gly548Arg) c.1981G>C (p.Gly661Arg) c.301G>C (p.Gly101Arg) | |
X | g.108601410G= | CA2450689734 | COL4A5 | c.1966G= (p.Gly656=) n.1422G= c.1642G= (p.Gly548=) c.1981G= (p.Gly661=) c.301G= (p.Gly101=) | |
X | g.108601410G>T | CA413846699 | COL4A5 | c.1966G>T (p.Gly656Cys) n.1422G>T c.1642G>T (p.Gly548Cys) c.1981G>T (p.Gly661Cys) c.301G>T (p.Gly101Cys) | |
X | g.108601411del | CA2739290551 | COL4A5 | c.1967del (p.Gly656ValfsTer4) n.1423del c.1643del (p.Gly548ValfsTer4) c.1982del (p.Gly661ValfsTer4) c.302del (p.Gly101ValfsTer4) | |
X | g.108601411G>A | CA413846701 | COL4A5 | c.1967G>A (p.Gly656Asp) n.1423G>A c.1643G>A (p.Gly548Asp) c.1982G>A (p.Gly661Asp) c.302G>A (p.Gly101Asp) | ClinVar dbSNP |
X | g.108601411G>C | CA413846703 | COL4A5 | c.1967G>C (p.Gly656Ala) n.1423G>C c.1643G>C (p.Gly548Ala) c.1982G>C (p.Gly661Ala) c.302G>C (p.Gly101Ala) | |
X | g.108601411G= | CA2450689735 | COL4A5 | c.1967G= (p.Gly656=) n.1423G= c.1643G= (p.Gly548=) c.1982G= (p.Gly661=) c.302G= (p.Gly101=) | |
X | g.108601411G>T | CA413846704 | COL4A5 | c.1967G>T (p.Gly656Val) n.1423G>T c.1643G>T (p.Gly548Val) c.1982G>T (p.Gly661Val) c.302G>T (p.Gly101Val) | |
X | g.108601412T>A | CA517922597 | COL4A5 | c.1968T>A (p.Gly656=) n.1424T>A c.1644T>A (p.Gly548=) c.1983T>A (p.Gly661=) c.303T>A (p.Gly101=) | |
X | g.108601412T>C | CA517922598 | COL4A5 | c.1968T>C (p.Gly656=) n.1424T>C c.1644T>C (p.Gly548=) c.1983T>C (p.Gly661=) c.303T>C (p.Gly101=) | |
X | g.108601412T>G | CA517922599 | COL4A5 | c.1968T>G (p.Gly656=) n.1424T>G c.1644T>G (p.Gly548=) c.1983T>G (p.Gly661=) c.303T>G (p.Gly101=) | |
X | g.108601413del | CA2695235633 | COL4A5 | c.1969del (p.Gln657ArgfsTer3) n.1425del c.1645del (p.Gln549ArgfsTer3) c.1984del (p.Gln662ArgfsTer3) c.304del (p.Gln102ArgfsTer3) | |
X | g.108601413C>A | CA413846706 | COL4A5 | c.1969C>A (p.Gln657Lys) n.1425C>A c.1645C>A (p.Gln549Lys) c.1984C>A (p.Gln662Lys) c.304C>A (p.Gln102Lys) | ClinVar dbSNP |
X | g.108601413C= | CA2450689736 | COL4A5 | c.1969C= (p.Gln657=) n.1425C= c.1645C= (p.Gln549=) c.1984C= (p.Gln662=) c.304C= (p.Gln102=) | |
X | g.108601413C>G | CA413846710 | COL4A5 | c.1969C>G (p.Gln657Glu) n.1425C>G c.1645C>G (p.Gln549Glu) c.1984C>G (p.Gln662Glu) c.304C>G (p.Gln102Glu) | |
X | g.108601413C>T | CA413846708 | COL4A5 | c.1969C>T (p.Gln657Ter) n.1425C>T c.1645C>T (p.Gln549Ter) c.1984C>T (p.Gln662Ter) c.304C>T (p.Gln102Ter) | |
X | g.108601414A= | CA2450689737 | COL4A5 | c.1970A= (p.Gln657=) n.1426A= c.1646A= (p.Gln549=) c.1985A= (p.Gln662=) c.305A= (p.Gln102=) | |
X | g.108601414A>C | CA413846712 | COL4A5 | c.1970A>C (p.Gln657Pro) n.1426A>C c.1646A>C (p.Gln549Pro) c.1985A>C (p.Gln662Pro) c.305A>C (p.Gln102Pro) | |
X | g.108601414A>G | CA413846714 | COL4A5 | c.1970A>G (p.Gln657Arg) n.1426A>G c.1646A>G (p.Gln549Arg) c.1985A>G (p.Gln662Arg) c.305A>G (p.Gln102Arg) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.108601414A>T | CA413846716 | COL4A5 | c.1970A>T (p.Gln657Leu) n.1426A>T c.1646A>T (p.Gln549Leu) c.1985A>T (p.Gln662Leu) c.305A>T (p.Gln102Leu) | |
X | g.108601415G>A | CA517922600 | COL4A5 | c.1971G>A (p.Gln657=) n.1427G>A c.1647G>A (p.Gln549=) c.1986G>A (p.Gln662=) c.306G>A (p.Gln102=) | |
X | g.108601415G>C | CA413846717 | COL4A5 | c.1971G>C (p.Gln657His) n.1427G>C c.1647G>C (p.Gln549His) c.1986G>C (p.Gln662His) c.306G>C (p.Gln102His) | |
X | g.108601415G= | CA2450689738 | COL4A5 | c.1971G= (p.Gln657=) n.1427G= c.1647G= (p.Gln549=) c.1986G= (p.Gln662=) c.306G= (p.Gln102=) | |
X | g.108601415G>T | CA413846719 | COL4A5 | c.1971G>T (p.Gln657His) n.1427G>T c.1647G>T (p.Gln549His) c.1986G>T (p.Gln662His) c.306G>T (p.Gln102His) | dbSNP gnomAD v2 |
X | g.108601416A= | CA2450689739 | COL4A5 | c.1972A= (p.Thr658=) n.1428A= c.1648A= (p.Thr550=) c.1987A= (p.Thr663=) c.307A= (p.Thr103=) | |
X | g.108601416A>C | CA413846721 | COL4A5 | c.1972A>C (p.Thr658Pro) n.1428A>C c.1648A>C (p.Thr550Pro) c.1987A>C (p.Thr663Pro) c.307A>C (p.Thr103Pro) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.108601416A>G | CA10488823 | COL4A5 | c.1972A>G (p.Thr658Ala) n.1428A>G c.1648A>G (p.Thr550Ala) c.1987A>G (p.Thr663Ala) c.307A>G (p.Thr103Ala) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.108601416A>T | CA413846724 | COL4A5 | c.1972A>T (p.Thr658Ser) n.1428A>T c.1648A>T (p.Thr550Ser) c.1987A>T (p.Thr663Ser) c.307A>T (p.Thr103Ser) | |
X | g.108601417C>A | CA413846727 | COL4A5 | c.1973C>A (p.Thr658Asn) n.1429C>A c.1649C>A (p.Thr550Asn) c.1988C>A (p.Thr663Asn) c.308C>A (p.Thr103Asn) | gnomAD v4 |
X | g.108601417C>G | CA413846728 | COL4A5 | c.1973C>G (p.Thr658Ser) n.1429C>G c.1649C>G (p.Thr550Ser) c.1988C>G (p.Thr663Ser) c.308C>G (p.Thr103Ser) | |
X | g.108601417C>T | CA413846729 | COL4A5 | c.1973C>T (p.Thr658Ile) n.1429C>T c.1649C>T (p.Thr550Ile) c.1988C>T (p.Thr663Ile) c.308C>T (p.Thr103Ile) | |
X | g.108601417_108601419delinsCTA | CA2450689740 | COL4A5 | c.1973_1975delinsCTA (p.Thr658=) n.1429_1431delinsCTA c.1649_1651delinsCTA (p.Thr550=) c.1988_1990delinsCTA (p.Thr663=) c.308_310delinsCTA (p.Thr103=) | |
X | g.108601418T>A | CA517922601 | COL4A5 | c.1974T>A (p.Thr658=) n.1430T>A c.1650T>A (p.Thr550=) c.1989T>A (p.Thr663=) c.309T>A (p.Thr103=) | |
X | g.108601418T>C | CA517922602 | COL4A5 | c.1974T>C (p.Thr658=) n.1430T>C c.1650T>C (p.Thr550=) c.1989T>C (p.Thr663=) c.309T>C (p.Thr103=) | |
X | g.108601418T>G | CA517922603 | COL4A5 | c.1974T>G (p.Thr658=) n.1430T>G c.1650T>G (p.Thr550=) c.1989T>G (p.Thr663=) c.309T>G (p.Thr103=) | |
X | g.108601420_108601421del | CA915952369 | COL4A5 | c.1976_1977del (p.Ile659AsnfsTer11) n.1432_1433del c.1652_1653del (p.Ile551AsnfsTer11) c.1991_1992del (p.Ile664AsnfsTer11) c.311_312del (p.Ile104AsnfsTer11) | ClinVar dbSNP |
X | g.108601419A= | CA2450689741 | COL4A5 | c.1975A= (p.Ile659=) n.1431A= c.1651A= (p.Ile551=) c.1990A= (p.Ile664=) c.310A= (p.Ile104=) | |
X | g.108601419A>C | CA413846734 | COL4A5 | c.1975A>C (p.Ile659Leu) n.1431A>C c.1651A>C (p.Ile551Leu) c.1990A>C (p.Ile664Leu) c.310A>C (p.Ile104Leu) | |
X | g.108601419A>G | CA10488824 | COL4A5 | c.1975A>G (p.Ile659Val) n.1431A>G c.1651A>G (p.Ile551Val) c.1990A>G (p.Ile664Val) c.310A>G (p.Ile104Val) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.108601419A>T | CA413846732 | COL4A5 | c.1975A>T (p.Ile659Leu) n.1431A>T c.1651A>T (p.Ile551Leu) c.1990A>T (p.Ile664Leu) c.310A>T (p.Ile104Leu) | |
X | g.108601420T>A | CA413846736 | COL4A5 | c.1976T>A (p.Ile659Lys) n.1432T>A c.1652T>A (p.Ile551Lys) c.1991T>A (p.Ile664Lys) c.311T>A (p.Ile104Lys) | |
X | g.108601420T>C | CA334039734 | COL4A5 | c.1976T>C (p.Ile659Thr) n.1432T>C c.1652T>C (p.Ile551Thr) c.1991T>C (p.Ile664Thr) c.311T>C (p.Ile104Thr) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.108601420T>G | CA413846739 | COL4A5 | c.1976T>G (p.Ile659Arg) n.1432T>G c.1652T>G (p.Ile551Arg) c.1991T>G (p.Ile664Arg) c.311T>G (p.Ile104Arg) | |
X | g.108601420T= | CA2450689742 | COL4A5 | c.1976T= (p.Ile659=) n.1432T= c.1652T= (p.Ile551=) c.1991T= (p.Ile664=) c.311T= (p.Ile104=) | |
X | g.108601421A>C | CA517922604 | COL4A5 | c.1977A>C (p.Ile659=) n.1433A>C c.1653A>C (p.Ile551=) c.1992A>C (p.Ile664=) c.312A>C (p.Ile104=) | |
X | g.108601421A>G | CA413846741 | COL4A5 | c.1977A>G (p.Ile659Met) n.1433A>G c.1653A>G (p.Ile551Met) c.1992A>G (p.Ile664Met) c.312A>G (p.Ile104Met) | |
X | g.108601421A>T | CA517922605 | COL4A5 | c.1977A>T (p.Ile659=) n.1433A>T c.1653A>T (p.Ile551=) c.1992A>T (p.Ile664=) c.312A>T (p.Ile104=) | |
X | g.108601422A>C | CA413846743 | COL4A5 | c.1978A>C (p.Thr660Pro) n.1434A>C c.1654A>C (p.Thr552Pro) c.1993A>C (p.Thr665Pro) c.313A>C (p.Thr105Pro) | |
X | g.108601422A>G | CA413846745 | COL4A5 | c.1978A>G (p.Thr660Ala) n.1434A>G c.1654A>G (p.Thr552Ala) c.1993A>G (p.Thr665Ala) c.313A>G (p.Thr105Ala) | gnomAD v4 |
X | g.108601422A>T | CA413846746 | COL4A5 | c.1978A>T (p.Thr660Ser) n.1434A>T c.1654A>T (p.Thr552Ser) c.1993A>T (p.Thr665Ser) c.313A>T (p.Thr105Ser) | |
X | g.108601423C>A | CA413846749 | COL4A5 | c.1979C>A (p.Thr660Asn) n.1435C>A c.1655C>A (p.Thr552Asn) c.1994C>A (p.Thr665Asn) c.314C>A (p.Thr105Asn) | |
X | g.108601423C= | CA2450689743 | COL4A5 | c.1979C= (p.Thr660=) n.1435C= c.1655C= (p.Thr552=) c.1994C= (p.Thr665=) c.314C= (p.Thr105=) | |
X | g.108601423C>G | CA413846751 | COL4A5 | c.1979C>G (p.Thr660Ser) n.1435C>G c.1655C>G (p.Thr552Ser) c.1994C>G (p.Thr665Ser) c.314C>G (p.Thr105Ser) | |
X | g.108601423C>T | CA10488825 | COL4A5 | c.1979C>T (p.Thr660Ile) n.1435C>T c.1655C>T (p.Thr552Ile) c.1994C>T (p.Thr665Ile) c.314C>T (p.Thr105Ile) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.108601424C>A | CA517922608 | COL4A5 | c.1980C>A (p.Thr660=) n.1436C>A c.1656C>A (p.Thr552=) c.1995C>A (p.Thr665=) c.315C>A (p.Thr105=) | |
X | g.108601424C= | CA2450689744 | COL4A5 | c.1980C= (p.Thr660=) n.1436C= c.1656C= (p.Thr552=) c.1995C= (p.Thr665=) c.315C= (p.Thr105=) | |
X | g.108601424C>G | CA517922607 | COL4A5 | c.1980C>G (p.Thr660=) n.1436C>G c.1656C>G (p.Thr552=) c.1995C>G (p.Thr665=) c.315C>G (p.Thr105=) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.108601424C>T | CA517922606 | COL4A5 | c.1980C>T (p.Thr660=) n.1436C>T c.1656C>T (p.Thr552=) c.1995C>T (p.Thr665=) c.315C>T (p.Thr105=) | |
X | g.108601425C>A | CA413846753 | COL4A5 | c.1981C>A (p.Gln661Lys) n.1437C>A c.1657C>A (p.Gln553Lys) c.1996C>A (p.Gln666Lys) c.316C>A (p.Gln106Lys) | |
X | g.108601425C>G | CA413846755 | COL4A5 | c.1981C>G (p.Gln661Glu) n.1437C>G c.1657C>G (p.Gln553Glu) c.1996C>G (p.Gln666Glu) c.316C>G (p.Gln106Glu) | |
X | g.108601425C>T | CA413846757 | COL4A5 | c.1981C>T (p.Gln661Ter) n.1437C>T c.1657C>T (p.Gln553Ter) c.1996C>T (p.Gln666Ter) c.316C>T (p.Gln106Ter) | gnomAD v4 |
X | g.108601426A>C | CA413846761 | COL4A5 | c.1982A>C (p.Gln661Pro) n.1438A>C c.1658A>C (p.Gln553Pro) c.1997A>C (p.Gln666Pro) c.317A>C (p.Gln106Pro) | |
X | g.108601426A>G | CA413846763 | COL4A5 | c.1982A>G (p.Gln661Arg) n.1438A>G c.1658A>G (p.Gln553Arg) c.1997A>G (p.Gln666Arg) c.317A>G (p.Gln106Arg) | |
X | g.108601426A>T | CA413846759 | COL4A5 | c.1982A>T (p.Gln661Leu) n.1438A>T c.1658A>T (p.Gln553Leu) c.1997A>T (p.Gln666Leu) c.317A>T (p.Gln106Leu) | |
X | g.108601427G>A | CA517922609 | COL4A5 | c.1983G>A (p.Gln661=) n.1439G>A c.1659G>A (p.Gln553=) c.1998G>A (p.Gln666=) c.318G>A (p.Gln106=) | |
X | g.108601427G>C | CA413846765 | COL4A5 | c.1983G>C (p.Gln661His) n.1439G>C c.1659G>C (p.Gln553His) c.1998G>C (p.Gln666His) c.318G>C (p.Gln106His) | |
X | g.108601427G>T | CA413846766 | COL4A5 | c.1983G>T (p.Gln661His) n.1439G>T c.1659G>T (p.Gln553His) c.1998G>T (p.Gln666His) c.318G>T (p.Gln106His) | |
X | g.108601430_108601447dup | CA1139771160 | COL4A5 | c.1986_2003dup (p.Pro668_Gly669insGlyLysProGlyLeuPro) n.1442_1459dup c.1662_1679dup (p.Pro560_Gly561insGlyLysProGlyLeuPro) c.2001_2018dup (p.Pro673_Gly674insGlyLysProGlyLeuPro) c.321_338dup (p.Pro113_Gly114insGlyLysProGlyLeuPro) | ClinVar dbSNP |
X | g.108601428C>A | CA413846768 | COL4A5 | c.1984C>A (p.Pro662Thr) n.1440C>A c.1660C>A (p.Pro554Thr) c.1999C>A (p.Pro667Thr) c.319C>A (p.Pro107Thr) | |
X | g.108601428C>G | CA413846770 | COL4A5 | c.1984C>G (p.Pro662Ala) n.1440C>G c.1660C>G (p.Pro554Ala) c.1999C>G (p.Pro667Ala) c.319C>G (p.Pro107Ala) | gnomAD v4 |
X | g.108601428C>T | CA413846771 | COL4A5 | c.1984C>T (p.Pro662Ser) n.1440C>T c.1660C>T (p.Pro554Ser) c.1999C>T (p.Pro667Ser) c.319C>T (p.Pro107Ser) | gnomAD v4 |