Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
X | g.108601232T>C | CA2450689682 | COL4A5 | c.1949-161T>C (n.1949-161T>C) n.1405-161T>C c.1625-161T>C (n.1625-161T>C) c.1964-161T>C (n.1964-161T>C) c.284-161T>C (n.284-161T>C) | dbSNP |
X | g.108601232T= | CA2450689681 | COL4A5 | c.1949-161T= (n.1949-161T=) n.1405-161T= c.1625-161T= (n.1625-161T=) c.1964-161T= (n.1964-161T=) c.284-161T= (n.284-161T=) | |
X | g.108601241A>T | CA2694412818 | COL4A5 | c.1949-152A>T (n.1949-152A>T) n.1405-152A>T c.1625-152A>T (n.1625-152A>T) c.1964-152A>T (n.1964-152A>T) c.284-152A>T (n.284-152A>T) | gnomAD v4 |
X | g.108601242A>C | CA2694412820 | COL4A5 | c.1949-151A>C (n.1949-151A>C) n.1405-151A>C c.1625-151A>C (n.1625-151A>C) c.1964-151A>C (n.1964-151A>C) c.284-151A>C (n.284-151A>C) | gnomAD v4 |
X | g.108601246A= | CA2450689683 | COL4A5 | c.1949-147A= (n.1949-147A=) n.1405-147A= c.1625-147A= (n.1625-147A=) c.1964-147A= (n.1964-147A=) c.284-147A= (n.284-147A=) | |
X | g.108601246A>G | CA1136186145 | COL4A5 | c.1949-147A>G (n.1949-147A>G) n.1405-147A>G c.1625-147A>G (n.1625-147A>G) c.1964-147A>G (n.1964-147A>G) c.284-147A>G (n.284-147A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.108601250T>C | CA2694412822 | COL4A5 | c.1949-143T>C (n.1949-143T>C) n.1405-143T>C c.1625-143T>C (n.1625-143T>C) c.1964-143T>C (n.1964-143T>C) c.284-143T>C (n.284-143T>C) | gnomAD v4 |
X | g.108601251G>A | CA334039691 | COL4A5 | c.1949-142G>A (n.1949-142G>A) n.1405-142G>A c.1625-142G>A (n.1625-142G>A) c.1964-142G>A (n.1964-142G>A) c.284-142G>A (n.284-142G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.108601251G= | CA2450689684 | COL4A5 | c.1949-142G= (n.1949-142G=) n.1405-142G= c.1625-142G= (n.1625-142G=) c.1964-142G= (n.1964-142G=) c.284-142G= (n.284-142G=) | |
X | g.108601252del | CA2694412825 | COL4A5 | c.1949-141del (n.1949-141del) n.1405-141del c.1625-141del (n.1625-141del) c.1964-141del (n.1964-141del) c.284-141del (n.284-141del) | gnomAD v4 |
X | g.108601252G>A | CA643629839 | COL4A5 | c.1949-141G>A (n.1949-141G>A) n.1405-141G>A c.1625-141G>A (n.1625-141G>A) c.1964-141G>A (n.1964-141G>A) c.284-141G>A (n.284-141G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.108601252G= | CA2450689685 | COL4A5 | c.1949-141G= (n.1949-141G=) n.1405-141G= c.1625-141G= (n.1625-141G=) c.1964-141G= (n.1964-141G=) c.284-141G= (n.284-141G=) | |
X | g.108601255G>A | CA1136186154 | COL4A5 | c.1949-138G>A (n.1949-138G>A) n.1405-138G>A c.1625-138G>A (n.1625-138G>A) c.1964-138G>A (n.1964-138G>A) c.284-138G>A (n.284-138G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.108601255G= | CA2450689686 | COL4A5 | c.1949-138G= (n.1949-138G=) n.1405-138G= c.1625-138G= (n.1625-138G=) c.1964-138G= (n.1964-138G=) c.284-138G= (n.284-138G=) | |
X | g.108601255G>T | CA1136186156 | COL4A5 | c.1949-138G>T (n.1949-138G>T) n.1405-138G>T c.1625-138G>T (n.1625-138G>T) c.1964-138G>T (n.1964-138G>T) c.284-138G>T (n.284-138G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.108601257T>C | CA334039703 | COL4A5 | c.1949-136T>C (n.1949-136T>C) n.1405-136T>C c.1625-136T>C (n.1625-136T>C) c.1964-136T>C (n.1964-136T>C) c.284-136T>C (n.284-136T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.108601257T>G | CA2694412828 | COL4A5 | c.1949-136T>G (n.1949-136T>G) n.1405-136T>G c.1625-136T>G (n.1625-136T>G) c.1964-136T>G (n.1964-136T>G) c.284-136T>G (n.284-136T>G) | gnomAD v4 |
X | g.108601257T= | CA2450689687 | COL4A5 | c.1949-136T= (n.1949-136T=) n.1405-136T= c.1625-136T= (n.1625-136T=) c.1964-136T= (n.1964-136T=) c.284-136T= (n.284-136T=) | |
X | g.108601258T>A | CA334039704 | COL4A5 | c.1949-135T>A (n.1949-135T>A) n.1405-135T>A c.1625-135T>A (n.1625-135T>A) c.1964-135T>A (n.1964-135T>A) c.284-135T>A (n.284-135T>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.108601258T= | CA2450689688 | COL4A5 | c.1949-135T= (n.1949-135T=) n.1405-135T= c.1625-135T= (n.1625-135T=) c.1964-135T= (n.1964-135T=) c.284-135T= (n.284-135T=) | |
X | g.108601265_108601267del | CA2599754795 | COL4A5 | c.1949-128_1949-126del (n.1949-128_1949-126del) n.1405-128_1405-126del c.1625-128_1625-126del (n.1625-128_1625-126del) c.1964-128_1964-126del (n.1964-128_1964-126del) c.284-128_284-126del (n.284-128_284-126del) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.108601265C>A | CA2694412831 | COL4A5 | c.1949-128C>A (n.1949-128C>A) n.1405-128C>A c.1625-128C>A (n.1625-128C>A) c.1964-128C>A (n.1964-128C>A) c.284-128C>A (n.284-128C>A) | gnomAD v4 |
X | g.108601265C>T | CA2694412832 | COL4A5 | c.1949-128C>T (n.1949-128C>T) n.1405-128C>T c.1625-128C>T (n.1625-128C>T) c.1964-128C>T (n.1964-128C>T) c.284-128C>T (n.284-128C>T) | gnomAD v4 |
X | g.108601266T>A | CA2694412834 | COL4A5 | c.1949-127T>A (n.1949-127T>A) n.1405-127T>A c.1625-127T>A (n.1625-127T>A) c.1964-127T>A (n.1964-127T>A) c.284-127T>A (n.284-127T>A) | gnomAD v4 |
X | g.108601270G>A | CA2694412836 | COL4A5 | c.1949-123G>A (n.1949-123G>A) n.1405-123G>A c.1625-123G>A (n.1625-123G>A) c.1964-123G>A (n.1964-123G>A) c.284-123G>A (n.284-123G>A) | gnomAD v4 |
X | g.108601270G>T | CA2694412837 | COL4A5 | c.1949-123G>T (n.1949-123G>T) n.1405-123G>T c.1625-123G>T (n.1625-123G>T) c.1964-123G>T (n.1964-123G>T) c.284-123G>T (n.284-123G>T) | gnomAD v4 |
X | g.108601271A= | CA2450689689 | COL4A5 | c.1949-122A= (n.1949-122A=) n.1405-122A= c.1625-122A= (n.1625-122A=) c.1964-122A= (n.1964-122A=) c.284-122A= (n.284-122A=) | |
X | g.108601271A>C | CA334039705 | COL4A5 | c.1949-122A>C (n.1949-122A>C) n.1405-122A>C c.1625-122A>C (n.1625-122A>C) c.1964-122A>C (n.1964-122A>C) c.284-122A>C (n.284-122A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.108601271A>G | CA2694412839 | COL4A5 | c.1949-122A>G (n.1949-122A>G) n.1405-122A>G c.1625-122A>G (n.1625-122A>G) c.1964-122A>G (n.1964-122A>G) c.284-122A>G (n.284-122A>G) | gnomAD v4 |
X | g.108601272A= | CA2450689690 | COL4A5 | c.1949-121A= (n.1949-121A=) n.1405-121A= c.1625-121A= (n.1625-121A=) c.1964-121A= (n.1964-121A=) c.284-121A= (n.284-121A=) | |
X | g.108601272A>G | CA869806093 | COL4A5 | c.1949-121A>G (n.1949-121A>G) n.1405-121A>G c.1625-121A>G (n.1625-121A>G) c.1964-121A>G (n.1964-121A>G) c.284-121A>G (n.284-121A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.108601277del | CA2694412843 | COL4A5 | c.1949-116del (n.1949-116del) n.1405-116del c.1625-116del (n.1625-116del) c.1964-116del (n.1964-116del) c.284-116del (n.284-116del) | gnomAD v4 |
X | g.108601276_108601277del | CA2694412844 | COL4A5 | c.1949-117_1949-116del (n.1949-117_1949-116del) n.1405-117_1405-116del c.1625-117_1625-116del (n.1625-117_1625-116del) c.1964-117_1964-116del (n.1964-117_1964-116del) c.284-117_284-116del (n.284-117_284-116del) | gnomAD v4 |
X | g.108601275T>G | CA2694412845 | COL4A5 | c.1949-118T>G (n.1949-118T>G) n.1405-118T>G c.1625-118T>G (n.1625-118T>G) c.1964-118T>G (n.1964-118T>G) c.284-118T>G (n.284-118T>G) | gnomAD v4 |
X | g.108601278del | CA2544959999 | COL4A5 | c.1949-115del (n.1949-115del) n.1405-115del c.1625-115del (n.1625-115del) c.1964-115del (n.1964-115del) c.284-115del (n.284-115del) | |
X | g.108601278G>A | CA2694412848 | COL4A5 | c.1949-115G>A (n.1949-115G>A) n.1405-115G>A c.1625-115G>A (n.1625-115G>A) c.1964-115G>A (n.1964-115G>A) c.284-115G>A (n.284-115G>A) | gnomAD v4 |
X | g.108601278G>C | CA334039706 | COL4A5 | c.1949-115G>C (n.1949-115G>C) n.1405-115G>C c.1625-115G>C (n.1625-115G>C) c.1964-115G>C (n.1964-115G>C) c.284-115G>C (n.284-115G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.108601278G= | CA2450689691 | COL4A5 | c.1949-115G= (n.1949-115G=) n.1405-115G= c.1625-115G= (n.1625-115G=) c.1964-115G= (n.1964-115G=) c.284-115G= (n.284-115G=) | |
X | g.108601278G>T | CA2694412850 | COL4A5 | c.1949-115G>T (n.1949-115G>T) n.1405-115G>T c.1625-115G>T (n.1625-115G>T) c.1964-115G>T (n.1964-115G>T) c.284-115G>T (n.284-115G>T) | gnomAD v4 |
X | g.108601281A>T | CA2694412853 | COL4A5 | c.1949-112A>T (n.1949-112A>T) n.1405-112A>T c.1625-112A>T (n.1625-112A>T) c.1964-112A>T (n.1964-112A>T) c.284-112A>T (n.284-112A>T) | gnomAD v4 |
X | g.108601282G>C | CA2450689692 | COL4A5 | c.1949-111G>C (n.1949-111G>C) n.1405-111G>C c.1625-111G>C (n.1625-111G>C) c.1964-111G>C (n.1964-111G>C) c.284-111G>C (n.284-111G>C) | dbSNP |
X | g.108601282G= | CA2450689693 | COL4A5 | c.1949-111G= (n.1949-111G=) n.1405-111G= c.1625-111G= (n.1625-111G=) c.1964-111G= (n.1964-111G=) c.284-111G= (n.284-111G=) | |
X | g.108601285T>C | CA2694412855 | COL4A5 | c.1949-108T>C (n.1949-108T>C) n.1405-108T>C c.1625-108T>C (n.1625-108T>C) c.1964-108T>C (n.1964-108T>C) c.284-108T>C (n.284-108T>C) | gnomAD v4 |
X | g.108601285T>G | CA334039709 | COL4A5 | c.1949-108T>G (n.1949-108T>G) n.1405-108T>G c.1625-108T>G (n.1625-108T>G) c.1964-108T>G (n.1964-108T>G) c.284-108T>G (n.284-108T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.108601285T= | CA2450689694 | COL4A5 | c.1949-108T= (n.1949-108T=) n.1405-108T= c.1625-108T= (n.1625-108T=) c.1964-108T= (n.1964-108T=) c.284-108T= (n.284-108T=) | |
X | g.108601286A>T | CA2694412857 | COL4A5 | c.1949-107A>T (n.1949-107A>T) n.1405-107A>T c.1625-107A>T (n.1625-107A>T) c.1964-107A>T (n.1964-107A>T) c.284-107A>T (n.284-107A>T) | gnomAD v4 |
X | g.108601287C>A | CA2694412858 | COL4A5 | c.1949-106C>A (n.1949-106C>A) n.1405-106C>A c.1625-106C>A (n.1625-106C>A) c.1964-106C>A (n.1964-106C>A) c.284-106C>A (n.284-106C>A) | gnomAD v4 |
X | g.108601287C= | CA2450689695 | COL4A5 | c.1949-106C= (n.1949-106C=) n.1405-106C= c.1625-106C= (n.1625-106C=) c.1964-106C= (n.1964-106C=) c.284-106C= (n.284-106C=) | |
X | g.108601287C>T | CA1136186161 | COL4A5 | c.1949-106C>T (n.1949-106C>T) n.1405-106C>T c.1625-106C>T (n.1625-106C>T) c.1964-106C>T (n.1964-106C>T) c.284-106C>T (n.284-106C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.108601289T>C | CA643629840 | COL4A5 | c.1949-104T>C (n.1949-104T>C) n.1405-104T>C c.1625-104T>C (n.1625-104T>C) c.1964-104T>C (n.1964-104T>C) c.284-104T>C (n.284-104T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.108601289T= | CA2450689696 | COL4A5 | c.1949-104T= (n.1949-104T=) n.1405-104T= c.1625-104T= (n.1625-104T=) c.1964-104T= (n.1964-104T=) c.284-104T= (n.284-104T=) | |
X | g.108601291T>G | CA2533120978 | COL4A5 | c.1949-102T>G (n.1949-102T>G) n.1405-102T>G c.1625-102T>G (n.1625-102T>G) c.1964-102T>G (n.1964-102T>G) c.284-102T>G (n.284-102T>G) | |
X | g.108601293C>A | CA2694412860 | COL4A5 | c.1949-100C>A (n.1949-100C>A) n.1405-100C>A c.1625-100C>A (n.1625-100C>A) c.1964-100C>A (n.1964-100C>A) c.284-100C>A (n.284-100C>A) | gnomAD v4 |
X | g.108601293C>G | CA2694412859 | COL4A5 | c.1949-100C>G (n.1949-100C>G) n.1405-100C>G c.1625-100C>G (n.1625-100C>G) c.1964-100C>G (n.1964-100C>G) c.284-100C>G (n.284-100C>G) | gnomAD v4 |
X | g.108601294A= | CA2450689697 | COL4A5 | c.1949-99A= (n.1949-99A=) n.1405-99A= c.1625-99A= (n.1625-99A=) c.1964-99A= (n.1964-99A=) c.284-99A= (n.284-99A=) | |
X | g.108601294A>C | CA2450689698 | COL4A5 | c.1949-99A>C (n.1949-99A>C) n.1405-99A>C c.1625-99A>C (n.1625-99A>C) c.1964-99A>C (n.1964-99A>C) c.284-99A>C (n.284-99A>C) | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.108601294A>G | CA643629841 | COL4A5 | c.1949-99A>G (n.1949-99A>G) n.1405-99A>G c.1625-99A>G (n.1625-99A>G) c.1964-99A>G (n.1964-99A>G) c.284-99A>G (n.284-99A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.108601296A>T | CA2694412864 | COL4A5 | c.1949-97A>T (n.1949-97A>T) n.1405-97A>T c.1625-97A>T (n.1625-97A>T) c.1964-97A>T (n.1964-97A>T) c.284-97A>T (n.284-97A>T) | gnomAD v4 |
X | g.108601298G>T | CA2694412866 | COL4A5 | c.1949-95G>T (n.1949-95G>T) n.1405-95G>T c.1625-95G>T (n.1625-95G>T) c.1964-95G>T (n.1964-95G>T) c.284-95G>T (n.284-95G>T) | gnomAD v4 |
X | g.108601299A= | CA2450689699 | COL4A5 | c.1949-94A= (n.1949-94A=) n.1405-94A= c.1625-94A= (n.1625-94A=) c.1964-94A= (n.1964-94A=) c.284-94A= (n.284-94A=) | |
X | g.108601299A>G | CA643629842 | COL4A5 | c.1949-94A>G (n.1949-94A>G) n.1405-94A>G c.1625-94A>G (n.1625-94A>G) c.1964-94A>G (n.1964-94A>G) c.284-94A>G (n.284-94A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.108601300T>G | CA2694412867 | COL4A5 | c.1949-93T>G (n.1949-93T>G) n.1405-93T>G c.1625-93T>G (n.1625-93T>G) c.1964-93T>G (n.1964-93T>G) c.284-93T>G (n.284-93T>G) | gnomAD v4 |
X | g.108601301T>G | CA2450689701 | COL4A5 | c.1949-92T>G (n.1949-92T>G) n.1405-92T>G c.1625-92T>G (n.1625-92T>G) c.1964-92T>G (n.1964-92T>G) c.284-92T>G (n.284-92T>G) | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.108601301T= | CA2450689700 | COL4A5 | c.1949-92T= (n.1949-92T=) n.1405-92T= c.1625-92T= (n.1625-92T=) c.1964-92T= (n.1964-92T=) c.284-92T= (n.284-92T=) | |
X | g.108601302G>A | CA2694412873 | COL4A5 | c.1949-91G>A (n.1949-91G>A) n.1405-91G>A c.1625-91G>A (n.1625-91G>A) c.1964-91G>A (n.1964-91G>A) c.284-91G>A (n.284-91G>A) | gnomAD v4 |
X | g.108601302G>T | CA2694412874 | COL4A5 | c.1949-91G>T (n.1949-91G>T) n.1405-91G>T c.1625-91G>T (n.1625-91G>T) c.1964-91G>T (n.1964-91G>T) c.284-91G>T (n.284-91G>T) | gnomAD v4 |
X | g.108601303C>A | CA2694412876 | COL4A5 | c.1949-90C>A (n.1949-90C>A) n.1405-90C>A c.1625-90C>A (n.1625-90C>A) c.1964-90C>A (n.1964-90C>A) c.284-90C>A (n.284-90C>A) | gnomAD v4 |
X | g.108601303C>T | CA2694412878 | COL4A5 | c.1949-90C>T (n.1949-90C>T) n.1405-90C>T c.1625-90C>T (n.1625-90C>T) c.1964-90C>T (n.1964-90C>T) c.284-90C>T (n.284-90C>T) | gnomAD v4 |
X | g.108601304T>C | CA334039711 | COL4A5 | c.1949-89T>C (n.1949-89T>C) n.1405-89T>C c.1625-89T>C (n.1625-89T>C) c.1964-89T>C (n.1964-89T>C) c.284-89T>C (n.284-89T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.108601304T= | CA2450689702 | COL4A5 | c.1949-89T= (n.1949-89T=) n.1405-89T= c.1625-89T= (n.1625-89T=) c.1964-89T= (n.1964-89T=) c.284-89T= (n.284-89T=) | |
X | g.108601306A>G | CA2579676335 | COL4A5 | c.1949-87A>G (n.1949-87A>G) n.1405-87A>G c.1625-87A>G (n.1625-87A>G) c.1964-87A>G (n.1964-87A>G) c.284-87A>G (n.284-87A>G) | |
X | g.108601306A>T | CA2694412881 | COL4A5 | c.1949-87A>T (n.1949-87A>T) n.1405-87A>T c.1625-87A>T (n.1625-87A>T) c.1964-87A>T (n.1964-87A>T) c.284-87A>T (n.284-87A>T) | gnomAD v4 |
X | g.108601308A= | CA2450689703 | COL4A5 | c.1949-85A= (n.1949-85A=) n.1405-85A= c.1625-85A= (n.1625-85A=) c.1964-85A= (n.1964-85A=) c.284-85A= (n.284-85A=) | |
X | g.108601308A>G | CA2450689704 | COL4A5 | c.1949-85A>G (n.1949-85A>G) n.1405-85A>G c.1625-85A>G (n.1625-85A>G) c.1964-85A>G (n.1964-85A>G) c.284-85A>G (n.284-85A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.108601308A>T | CA2694412885 | COL4A5 | c.1949-85A>T (n.1949-85A>T) n.1405-85A>T c.1625-85A>T (n.1625-85A>T) c.1964-85A>T (n.1964-85A>T) c.284-85A>T (n.284-85A>T) | gnomAD v4 |
X | g.108601309A>G | CA2694412887 | COL4A5 | c.1949-84A>G (n.1949-84A>G) n.1405-84A>G c.1625-84A>G (n.1625-84A>G) c.1964-84A>G (n.1964-84A>G) c.284-84A>G (n.284-84A>G) | gnomAD v4 |
X | g.108601309A>T | CA2694412888 | COL4A5 | c.1949-84A>T (n.1949-84A>T) n.1405-84A>T c.1625-84A>T (n.1625-84A>T) c.1964-84A>T (n.1964-84A>T) c.284-84A>T (n.284-84A>T) | gnomAD v4 |
X | g.108601312T>A | CA2579676336 | COL4A5 | c.1949-81T>A (n.1949-81T>A) n.1405-81T>A c.1625-81T>A (n.1625-81T>A) c.1964-81T>A (n.1964-81T>A) c.284-81T>A (n.284-81T>A) | |
X | g.108601312T>G | CA2579676337 | COL4A5 | c.1949-81T>G (n.1949-81T>G) n.1405-81T>G c.1625-81T>G (n.1625-81T>G) c.1964-81T>G (n.1964-81T>G) c.284-81T>G (n.284-81T>G) | |
X | g.108601314_108601316del | CA2694412891 | COL4A5 | c.1949-79_1949-77del (n.1949-79_1949-77del) n.1405-79_1405-77del c.1625-79_1625-77del (n.1625-79_1625-77del) c.1964-79_1964-77del (n.1964-79_1964-77del) c.284-79_284-77del (n.284-79_284-77del) | gnomAD v4 |
X | g.108601313T>C | CA2450689706 | COL4A5 | c.1949-80T>C (n.1949-80T>C) n.1405-80T>C c.1625-80T>C (n.1625-80T>C) c.1964-80T>C (n.1964-80T>C) c.284-80T>C (n.284-80T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.108601313T= | CA2450689705 | COL4A5 | c.1949-80T= (n.1949-80T=) n.1405-80T= c.1625-80T= (n.1625-80T=) c.1964-80T= (n.1964-80T=) c.284-80T= (n.284-80T=) | |
X | g.108601314_108601315del | CA2694412893 | COL4A5 | c.1949-79_1949-78del (n.1949-79_1949-78del) n.1405-79_1405-78del c.1625-79_1625-78del (n.1625-79_1625-78del) c.1964-79_1964-78del (n.1964-79_1964-78del) c.284-79_284-78del (n.284-79_284-78del) | gnomAD v4 |
X | g.108601314C>A | CA2694412896 | COL4A5 | c.1949-79C>A (n.1949-79C>A) n.1405-79C>A c.1625-79C>A (n.1625-79C>A) c.1964-79C>A (n.1964-79C>A) c.284-79C>A (n.284-79C>A) | gnomAD v4 |
X | g.108601314C>T | CA2579676338 | COL4A5 | c.1949-79C>T (n.1949-79C>T) n.1405-79C>T c.1625-79C>T (n.1625-79C>T) c.1964-79C>T (n.1964-79C>T) c.284-79C>T (n.284-79C>T) | gnomAD v4 |
X | g.108601315T>C | CA2579676340 | COL4A5 | c.1949-78T>C (n.1949-78T>C) n.1405-78T>C c.1625-78T>C (n.1625-78T>C) c.1964-78T>C (n.1964-78T>C) c.284-78T>C (n.284-78T>C) | |
X | g.108601320dup | CA2694412898 | COL4A5 | c.1949-73dup (n.1949-73dup) n.1405-73dup c.1625-73dup (n.1625-73dup) c.1964-73dup (n.1964-73dup) c.284-73dup (n.284-73dup) | gnomAD v4 |
X | g.108601320del | CA2694412899 | COL4A5 | c.1949-73del (n.1949-73del) n.1405-73del c.1625-73del (n.1625-73del) c.1964-73del (n.1964-73del) c.284-73del (n.284-73del) | gnomAD v4 |
X | g.108601317_108601320del | CA2579676339 | COL4A5 | c.1949-76_1949-73del (n.1949-76_1949-73del) n.1405-76_1405-73del c.1625-76_1625-73del (n.1625-76_1625-73del) c.1964-76_1964-73del (n.1964-76_1964-73del) c.284-76_284-73del (n.284-76_284-73del) | |
X | g.108601316T>G | CA2822895760 | COL4A5 | c.1949-77T>G (n.1949-77T>G) n.1405-77T>G c.1625-77T>G (n.1625-77T>G) c.1964-77T>G (n.1964-77T>G) c.284-77T>G (n.284-77T>G) | |
X | g.108601318T>G | CA2450689708 | COL4A5 | c.1949-75T>G (n.1949-75T>G) n.1405-75T>G c.1625-75T>G (n.1625-75T>G) c.1964-75T>G (n.1964-75T>G) c.284-75T>G (n.284-75T>G) | dbSNP |
X | g.108601318T= | CA2450689707 | COL4A5 | c.1949-75T= (n.1949-75T=) n.1405-75T= c.1625-75T= (n.1625-75T=) c.1964-75T= (n.1964-75T=) c.284-75T= (n.284-75T=) | |
X | g.108601321G= | CA2450689709 | COL4A5 | c.1949-72G= (n.1949-72G=) n.1405-72G= c.1625-72G= (n.1625-72G=) c.1964-72G= (n.1964-72G=) c.284-72G= (n.284-72G=) | |
X | g.108601321G>T | CA643629843 | COL4A5 | c.1949-72G>T (n.1949-72G>T) n.1405-72G>T c.1625-72G>T (n.1625-72G>T) c.1964-72G>T (n.1964-72G>T) c.284-72G>T (n.284-72G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.108601326del | CA2694412903 | COL4A5 | c.1949-67del (n.1949-67del) n.1405-67del c.1625-67del (n.1625-67del) c.1964-67del (n.1964-67del) c.284-67del (n.284-67del) | gnomAD v4 |
X | g.108601327A= | CA2450689710 | COL4A5 | c.1949-66A= (n.1949-66A=) n.1405-66A= c.1625-66A= (n.1625-66A=) c.1964-66A= (n.1964-66A=) c.284-66A= (n.284-66A=) | |
X | g.108601327A>T | CA643629844 | COL4A5 | c.1949-66A>T (n.1949-66A>T) n.1405-66A>T c.1625-66A>T (n.1625-66A>T) c.1964-66A>T (n.1964-66A>T) c.284-66A>T (n.284-66A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.108601328A= | CA2450689711 | COL4A5 | c.1949-65A= (n.1949-65A=) n.1405-65A= c.1625-65A= (n.1625-65A=) c.1964-65A= (n.1964-65A=) c.284-65A= (n.284-65A=) | |
X | g.108601328A>G | CA2822895765 | COL4A5 | c.1949-65A>G (n.1949-65A>G) n.1405-65A>G c.1625-65A>G (n.1625-65A>G) c.1964-65A>G (n.1964-65A>G) c.284-65A>G (n.284-65A>G) | |
X | g.108601328A>T | CA643629845 | COL4A5 | c.1949-65A>T (n.1949-65A>T) n.1405-65A>T c.1625-65A>T (n.1625-65A>T) c.1964-65A>T (n.1964-65A>T) c.284-65A>T (n.284-65A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |