Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
X | g.108601173G>A | CA334039660 | COL4A5 | c.1949-220G>A (n.1949-220G>A) n.1405-220G>A c.1625-220G>A (n.1625-220G>A) c.1964-220G>A (n.1964-220G>A) c.284-220G>A (n.284-220G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.108601173G= | CA2450689666 | COL4A5 | c.1949-220G= (n.1949-220G=) n.1405-220G= c.1625-220G= (n.1625-220G=) c.1964-220G= (n.1964-220G=) c.284-220G= (n.284-220G=) | |
X | g.108601188G>A | CA2450689667 | COL4A5 | c.1949-205G>A (n.1949-205G>A) n.1405-205G>A c.1625-205G>A (n.1625-205G>A) c.1964-205G>A (n.1964-205G>A) c.284-205G>A (n.284-205G>A) | dbSNP |
X | g.108601188G= | CA2450689668 | COL4A5 | c.1949-205G= (n.1949-205G=) n.1405-205G= c.1625-205G= (n.1625-205G=) c.1964-205G= (n.1964-205G=) c.284-205G= (n.284-205G=) | |
X | g.108601188G>T | CA1136186134 | COL4A5 | c.1949-205G>T (n.1949-205G>T) n.1405-205G>T c.1625-205G>T (n.1625-205G>T) c.1964-205G>T (n.1964-205G>T) c.284-205G>T (n.284-205G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.108601202_108601207del | CA2599754793 | COL4A5 | c.1949-191_1949-186del (n.1949-191_1949-186del) n.1405-191_1405-186del c.1625-191_1625-186del (n.1625-191_1625-186del) c.1964-191_1964-186del (n.1964-191_1964-186del) c.284-191_284-186del (n.284-191_284-186del) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.108601202C= | CA2450689669 | COL4A5 | c.1949-191C= (n.1949-191C=) n.1405-191C= c.1625-191C= (n.1625-191C=) c.1964-191C= (n.1964-191C=) c.284-191C= (n.284-191C=) | |
X | g.108601202C>G | CA334039663 | COL4A5 | c.1949-191C>G (n.1949-191C>G) n.1405-191C>G c.1625-191C>G (n.1625-191C>G) c.1964-191C>G (n.1964-191C>G) c.284-191C>G (n.284-191C>G) | dbSNP |
X | g.108601204T>C | CA334039666 | COL4A5 | c.1949-189T>C (n.1949-189T>C) n.1405-189T>C c.1625-189T>C (n.1625-189T>C) c.1964-189T>C (n.1964-189T>C) c.284-189T>C (n.284-189T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.108601204T>G | CA334039668 | COL4A5 | c.1949-189T>G (n.1949-189T>G) n.1405-189T>G c.1625-189T>G (n.1625-189T>G) c.1964-189T>G (n.1964-189T>G) c.284-189T>G (n.284-189T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.108601204T= | CA2450689670 | COL4A5 | c.1949-189T= (n.1949-189T=) n.1405-189T= c.1625-189T= (n.1625-189T=) c.1964-189T= (n.1964-189T=) c.284-189T= (n.284-189T=) | |
X | g.108601205T>C | CA334039671 | COL4A5 | c.1949-188T>C (n.1949-188T>C) n.1405-188T>C c.1625-188T>C (n.1625-188T>C) c.1964-188T>C (n.1964-188T>C) c.284-188T>C (n.284-188T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.108601205T= | CA2450689671 | COL4A5 | c.1949-188T= (n.1949-188T=) n.1405-188T= c.1625-188T= (n.1625-188T=) c.1964-188T= (n.1964-188T=) c.284-188T= (n.284-188T=) | |
X | g.108601208G>A | CA2450689673 | COL4A5 | c.1949-185G>A (n.1949-185G>A) n.1405-185G>A c.1625-185G>A (n.1625-185G>A) c.1964-185G>A (n.1964-185G>A) c.284-185G>A (n.284-185G>A) | dbSNP |
X | g.108601208G= | CA2450689672 | COL4A5 | c.1949-185G= (n.1949-185G=) n.1405-185G= c.1625-185G= (n.1625-185G=) c.1964-185G= (n.1964-185G=) c.284-185G= (n.284-185G=) | |
X | g.108601214C>A | CA2450689675 | COL4A5 | c.1949-179C>A (n.1949-179C>A) n.1405-179C>A c.1625-179C>A (n.1625-179C>A) c.1964-179C>A (n.1964-179C>A) c.284-179C>A (n.284-179C>A) | dbSNP |
X | g.108601214C= | CA2450689674 | COL4A5 | c.1949-179C= (n.1949-179C=) n.1405-179C= c.1625-179C= (n.1625-179C=) c.1964-179C= (n.1964-179C=) c.284-179C= (n.284-179C=) | |
X | g.108601214C>G | CA643629836 | COL4A5 | c.1949-179C>G (n.1949-179C>G) n.1405-179C>G c.1625-179C>G (n.1625-179C>G) c.1964-179C>G (n.1964-179C>G) c.284-179C>G (n.284-179C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.108601216A= | CA2450689676 | COL4A5 | c.1949-177A= (n.1949-177A=) n.1405-177A= c.1625-177A= (n.1625-177A=) c.1964-177A= (n.1964-177A=) c.284-177A= (n.284-177A=) | |
X | g.108601216A>C | CA643629837 | COL4A5 | c.1949-177A>C (n.1949-177A>C) n.1405-177A>C c.1625-177A>C (n.1625-177A>C) c.1964-177A>C (n.1964-177A>C) c.284-177A>C (n.284-177A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.108601216A>G | CA334039674 | COL4A5 | c.1949-177A>G (n.1949-177A>G) n.1405-177A>G c.1625-177A>G (n.1625-177A>G) c.1964-177A>G (n.1964-177A>G) c.284-177A>G (n.284-177A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.108601217T>C | CA643629838 | COL4A5 | c.1949-176T>C (n.1949-176T>C) n.1405-176T>C c.1625-176T>C (n.1625-176T>C) c.1964-176T>C (n.1964-176T>C) c.284-176T>C (n.284-176T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.108601217T= | CA2450689677 | COL4A5 | c.1949-176T= (n.1949-176T=) n.1405-176T= c.1625-176T= (n.1625-176T=) c.1964-176T= (n.1964-176T=) c.284-176T= (n.284-176T=) | |
X | g.108601218_108601221delinsCCTT | CA2450689678 | COL4A5 | c.1949-175_1949-172delinsCCTT (n.1949-175_1949-172delinsCCTT) n.1405-175_1405-172delinsCCTT c.1625-175_1625-172delinsCCTT (n.1625-175_1625-172delinsCCTT) c.1964-175_1964-172delinsCCTT (n.1964-175_1964-172delinsCCTT) c.284-175_284-172delinsCCTT (n.284-175_284-172delinsCCTT) | |
X | g.108601219_108601223delinsCTTCT | CA2450689679 | COL4A5 | c.1949-174_1949-170delinsCTTCT (n.1949-174_1949-170delinsCTTCT) n.1405-174_1405-170delinsCTTCT c.1625-174_1625-170delinsCTTCT (n.1625-174_1625-170delinsCTTCT) c.1964-174_1964-170delinsCTTCT (n.1964-174_1964-170delinsCTTCT) c.284-174_284-170delinsCTTCT (n.284-174_284-170delinsCTTCT) | |
X | g.108601221_108601223del | CA920430424 | COL4A5 | c.1949-172_1949-170del (n.1949-172_1949-170del) n.1405-172_1405-170del c.1625-172_1625-170del (n.1625-172_1625-170del) c.1964-172_1964-170del (n.1964-172_1964-170del) c.284-172_284-170del (n.284-172_284-170del) | dbSNP |
X | g.108601220_108601223del | CA334039676 | COL4A5 | c.1949-173_1949-170del (n.1949-173_1949-170del) n.1405-173_1405-170del c.1625-173_1625-170del (n.1625-173_1625-170del) c.1964-173_1964-170del (n.1964-173_1964-170del) c.284-173_284-170del (n.284-173_284-170del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.108601226T>G | CA869806070 | COL4A5 | c.1949-167T>G (n.1949-167T>G) n.1405-167T>G c.1625-167T>G (n.1625-167T>G) c.1964-167T>G (n.1964-167T>G) c.284-167T>G (n.284-167T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.108601226T= | CA2450689680 | COL4A5 | c.1949-167T= (n.1949-167T=) n.1405-167T= c.1625-167T= (n.1625-167T=) c.1964-167T= (n.1964-167T=) c.284-167T= (n.284-167T=) | |
X | g.108601232T>C | CA2450689682 | COL4A5 | c.1949-161T>C (n.1949-161T>C) n.1405-161T>C c.1625-161T>C (n.1625-161T>C) c.1964-161T>C (n.1964-161T>C) c.284-161T>C (n.284-161T>C) | dbSNP |
X | g.108601232T= | CA2450689681 | COL4A5 | c.1949-161T= (n.1949-161T=) n.1405-161T= c.1625-161T= (n.1625-161T=) c.1964-161T= (n.1964-161T=) c.284-161T= (n.284-161T=) | |
X | g.108601241A>T | CA2694412818 | COL4A5 | c.1949-152A>T (n.1949-152A>T) n.1405-152A>T c.1625-152A>T (n.1625-152A>T) c.1964-152A>T (n.1964-152A>T) c.284-152A>T (n.284-152A>T) | gnomAD v4 |
X | g.108601242A>C | CA2694412820 | COL4A5 | c.1949-151A>C (n.1949-151A>C) n.1405-151A>C c.1625-151A>C (n.1625-151A>C) c.1964-151A>C (n.1964-151A>C) c.284-151A>C (n.284-151A>C) | gnomAD v4 |
X | g.108601246A= | CA2450689683 | COL4A5 | c.1949-147A= (n.1949-147A=) n.1405-147A= c.1625-147A= (n.1625-147A=) c.1964-147A= (n.1964-147A=) c.284-147A= (n.284-147A=) | |
X | g.108601246A>G | CA1136186145 | COL4A5 | c.1949-147A>G (n.1949-147A>G) n.1405-147A>G c.1625-147A>G (n.1625-147A>G) c.1964-147A>G (n.1964-147A>G) c.284-147A>G (n.284-147A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.108601250T>C | CA2694412822 | COL4A5 | c.1949-143T>C (n.1949-143T>C) n.1405-143T>C c.1625-143T>C (n.1625-143T>C) c.1964-143T>C (n.1964-143T>C) c.284-143T>C (n.284-143T>C) | gnomAD v4 |
X | g.108601251G>A | CA334039691 | COL4A5 | c.1949-142G>A (n.1949-142G>A) n.1405-142G>A c.1625-142G>A (n.1625-142G>A) c.1964-142G>A (n.1964-142G>A) c.284-142G>A (n.284-142G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.108601251G= | CA2450689684 | COL4A5 | c.1949-142G= (n.1949-142G=) n.1405-142G= c.1625-142G= (n.1625-142G=) c.1964-142G= (n.1964-142G=) c.284-142G= (n.284-142G=) | |
X | g.108601252del | CA2694412825 | COL4A5 | c.1949-141del (n.1949-141del) n.1405-141del c.1625-141del (n.1625-141del) c.1964-141del (n.1964-141del) c.284-141del (n.284-141del) | gnomAD v4 |
X | g.108601252G>A | CA643629839 | COL4A5 | c.1949-141G>A (n.1949-141G>A) n.1405-141G>A c.1625-141G>A (n.1625-141G>A) c.1964-141G>A (n.1964-141G>A) c.284-141G>A (n.284-141G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.108601252G= | CA2450689685 | COL4A5 | c.1949-141G= (n.1949-141G=) n.1405-141G= c.1625-141G= (n.1625-141G=) c.1964-141G= (n.1964-141G=) c.284-141G= (n.284-141G=) | |
X | g.108601255G>A | CA1136186154 | COL4A5 | c.1949-138G>A (n.1949-138G>A) n.1405-138G>A c.1625-138G>A (n.1625-138G>A) c.1964-138G>A (n.1964-138G>A) c.284-138G>A (n.284-138G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.108601255G= | CA2450689686 | COL4A5 | c.1949-138G= (n.1949-138G=) n.1405-138G= c.1625-138G= (n.1625-138G=) c.1964-138G= (n.1964-138G=) c.284-138G= (n.284-138G=) | |
X | g.108601255G>T | CA1136186156 | COL4A5 | c.1949-138G>T (n.1949-138G>T) n.1405-138G>T c.1625-138G>T (n.1625-138G>T) c.1964-138G>T (n.1964-138G>T) c.284-138G>T (n.284-138G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.108601257T>C | CA334039703 | COL4A5 | c.1949-136T>C (n.1949-136T>C) n.1405-136T>C c.1625-136T>C (n.1625-136T>C) c.1964-136T>C (n.1964-136T>C) c.284-136T>C (n.284-136T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.108601257T>G | CA2694412828 | COL4A5 | c.1949-136T>G (n.1949-136T>G) n.1405-136T>G c.1625-136T>G (n.1625-136T>G) c.1964-136T>G (n.1964-136T>G) c.284-136T>G (n.284-136T>G) | gnomAD v4 |
X | g.108601257T= | CA2450689687 | COL4A5 | c.1949-136T= (n.1949-136T=) n.1405-136T= c.1625-136T= (n.1625-136T=) c.1964-136T= (n.1964-136T=) c.284-136T= (n.284-136T=) | |
X | g.108601258T>A | CA334039704 | COL4A5 | c.1949-135T>A (n.1949-135T>A) n.1405-135T>A c.1625-135T>A (n.1625-135T>A) c.1964-135T>A (n.1964-135T>A) c.284-135T>A (n.284-135T>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.108601258T= | CA2450689688 | COL4A5 | c.1949-135T= (n.1949-135T=) n.1405-135T= c.1625-135T= (n.1625-135T=) c.1964-135T= (n.1964-135T=) c.284-135T= (n.284-135T=) | |
X | g.108601265_108601267del | CA2599754795 | COL4A5 | c.1949-128_1949-126del (n.1949-128_1949-126del) n.1405-128_1405-126del c.1625-128_1625-126del (n.1625-128_1625-126del) c.1964-128_1964-126del (n.1964-128_1964-126del) c.284-128_284-126del (n.284-128_284-126del) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.108601265C>A | CA2694412831 | COL4A5 | c.1949-128C>A (n.1949-128C>A) n.1405-128C>A c.1625-128C>A (n.1625-128C>A) c.1964-128C>A (n.1964-128C>A) c.284-128C>A (n.284-128C>A) | gnomAD v4 |
X | g.108601265C>T | CA2694412832 | COL4A5 | c.1949-128C>T (n.1949-128C>T) n.1405-128C>T c.1625-128C>T (n.1625-128C>T) c.1964-128C>T (n.1964-128C>T) c.284-128C>T (n.284-128C>T) | gnomAD v4 |
X | g.108601266T>A | CA2694412834 | COL4A5 | c.1949-127T>A (n.1949-127T>A) n.1405-127T>A c.1625-127T>A (n.1625-127T>A) c.1964-127T>A (n.1964-127T>A) c.284-127T>A (n.284-127T>A) | gnomAD v4 |
X | g.108601270G>A | CA2694412836 | COL4A5 | c.1949-123G>A (n.1949-123G>A) n.1405-123G>A c.1625-123G>A (n.1625-123G>A) c.1964-123G>A (n.1964-123G>A) c.284-123G>A (n.284-123G>A) | gnomAD v4 |
X | g.108601270G>T | CA2694412837 | COL4A5 | c.1949-123G>T (n.1949-123G>T) n.1405-123G>T c.1625-123G>T (n.1625-123G>T) c.1964-123G>T (n.1964-123G>T) c.284-123G>T (n.284-123G>T) | gnomAD v4 |