Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
X | g.108597528_108598968del | CA258538 | COL4A5 | c.1739_1948+98del n.1195_1404+98del c.1415_1624+98del c.1754_1963+98del c.74_283+98del | |
X | g.108598817G>A | CA258567 | COL4A5 | c.1895G>A (p.Gly632Asp) n.1351G>A c.1571G>A (p.Gly524Asp) c.1910G>A (p.Gly637Asp) c.230G>A (p.Gly77Asp) | ClinVar dbSNP |
X | g.108598817G>C | CA413845825 | COL4A5 | c.1895G>C (p.Gly632Ala) n.1351G>C c.1571G>C (p.Gly524Ala) c.1910G>C (p.Gly637Ala) c.230G>C (p.Gly77Ala) | |
X | g.108598817G= | CA2450688852 | COL4A5 | c.1895G= (p.Gly632=) n.1351G= c.1571G= (p.Gly524=) c.1910G= (p.Gly637=) c.230G= (p.Gly77=) | |
X | g.108598817G>T | CA413845826 | COL4A5 | c.1895G>T (p.Gly632Val) n.1351G>T c.1571G>T (p.Gly524Val) c.1910G>T (p.Gly637Val) c.230G>T (p.Gly77Val) | ClinVar |
X | g.108598818T>A | CA517922464 | COL4A5 | c.1896T>A (p.Gly632=) n.1352T>A c.1572T>A (p.Gly524=) c.1911T>A (p.Gly637=) c.231T>A (p.Gly77=) | gnomAD v4 |
X | g.108598818T>C | CA517922465 | COL4A5 | c.1896T>C (p.Gly632=) n.1352T>C c.1572T>C (p.Gly524=) c.1911T>C (p.Gly637=) c.231T>C (p.Gly77=) | |
X | g.108598818T>G | CA517922466 | COL4A5 | c.1896T>G (p.Gly632=) n.1352T>G c.1572T>G (p.Gly524=) c.1911T>G (p.Gly637=) c.231T>G (p.Gly77=) | |
X | g.108598819G>A | CA258569 | COL4A5 | c.1897G>A (p.Glu633Lys) n.1353G>A c.1573G>A (p.Glu525Lys) c.1912G>A (p.Glu638Lys) c.232G>A (p.Glu78Lys) | dbSNP |
X | g.108598819G>C | CA413845827 | COL4A5 | c.1897G>C (p.Glu633Gln) n.1353G>C c.1573G>C (p.Glu525Gln) c.1912G>C (p.Glu638Gln) c.232G>C (p.Glu78Gln) | |
X | g.108598819G= | CA2450688853 | COL4A5 | c.1897G= (p.Glu633=) n.1353G= c.1573G= (p.Glu525=) c.1912G= (p.Glu638=) c.232G= (p.Glu78=) | |
X | g.108598819G>T | CA413845828 | COL4A5 | c.1897G>T (p.Glu633Ter) n.1353G>T c.1573G>T (p.Glu525Ter) c.1912G>T (p.Glu638Ter) c.232G>T (p.Glu78Ter) | |
X | g.108598819_108598820delinsGA | CA2450688854 | COL4A5 | c.1897_1898delinsGA (p.Glu633=) n.1353_1354delinsGA c.1573_1574delinsGA (p.Glu525=) c.1912_1913delinsGA (p.Glu638=) c.232_233delinsGA (p.Glu78=) | |
X | g.108598820A>C | CA413845829 | COL4A5 | c.1898A>C (p.Glu633Ala) n.1354A>C c.1574A>C (p.Glu525Ala) c.1913A>C (p.Glu638Ala) c.233A>C (p.Glu78Ala) | |
X | g.108598820A>G | CA413845830 | COL4A5 | c.1898A>G (p.Glu633Gly) n.1354A>G c.1574A>G (p.Glu525Gly) c.1913A>G (p.Glu638Gly) c.233A>G (p.Glu78Gly) | |
X | g.108598820A>T | CA413845831 | COL4A5 | c.1898A>T (p.Glu633Val) n.1354A>T c.1574A>T (p.Glu525Val) c.1913A>T (p.Glu638Val) c.233A>T (p.Glu78Val) | |
X | g.108598824del | CA915952368 | COL4A5 | c.1902del (p.Gly635AlafsTer25) n.1358del c.1578del (p.Gly527AlafsTer25) c.1917del (p.Gly640AlafsTer25) c.237del (p.Gly80AlafsTer25) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
X | g.108598821A>C | CA413845832 | COL4A5 | c.1899A>C (p.Glu633Asp) n.1355A>C c.1575A>C (p.Glu525Asp) c.1914A>C (p.Glu638Asp) c.234A>C (p.Glu78Asp) | |
X | g.108598821A>G | CA517922470 | COL4A5 | c.1899A>G (p.Glu633=) n.1355A>G c.1575A>G (p.Glu525=) c.1914A>G (p.Glu638=) c.234A>G (p.Glu78=) | |
X | g.108598821A>T | CA413845833 | COL4A5 | c.1899A>T (p.Glu633Asp) n.1355A>T c.1575A>T (p.Glu525Asp) c.1914A>T (p.Glu638Asp) c.234A>T (p.Glu78Asp) | |
X | g.108598822A>C | CA413845835 | COL4A5 | c.1900A>C (p.Lys634Gln) n.1356A>C c.1576A>C (p.Lys526Gln) c.1915A>C (p.Lys639Gln) c.235A>C (p.Lys79Gln) | |
X | g.108598822A>G | CA413845836 | COL4A5 | c.1900A>G (p.Lys634Glu) n.1356A>G c.1576A>G (p.Lys526Glu) c.1915A>G (p.Lys639Glu) c.235A>G (p.Lys79Glu) | |
X | g.108598822A>T | CA413845834 | COL4A5 | c.1900A>T (p.Lys634Ter) n.1356A>T c.1576A>T (p.Lys526Ter) c.1915A>T (p.Lys639Ter) c.235A>T (p.Lys79Ter) | |
X | g.108598823A>C | CA413845837 | COL4A5 | c.1901A>C (p.Lys634Thr) n.1357A>C c.1577A>C (p.Lys526Thr) c.1916A>C (p.Lys639Thr) c.236A>C (p.Lys79Thr) | |
X | g.108598823A>G | CA413845839 | COL4A5 | c.1901A>G (p.Lys634Arg) n.1357A>G c.1577A>G (p.Lys526Arg) c.1916A>G (p.Lys639Arg) c.236A>G (p.Lys79Arg) | |
X | g.108598823A>T | CA413845838 | COL4A5 | c.1901A>T (p.Lys634Ile) n.1357A>T c.1577A>T (p.Lys526Ile) c.1916A>T (p.Lys639Ile) c.236A>T (p.Lys79Ile) | |
X | g.108598824A>C | CA413845840 | COL4A5 | c.1902A>C (p.Lys634Asn) n.1358A>C c.1578A>C (p.Lys526Asn) c.1917A>C (p.Lys639Asn) c.237A>C (p.Lys79Asn) | COSMIC COSMIC |
X | g.108598824A>G | CA517922474 | COL4A5 | c.1902A>G (p.Lys634=) n.1358A>G c.1578A>G (p.Lys526=) c.1917A>G (p.Lys639=) c.237A>G (p.Lys79=) | gnomAD v4 |
X | g.108598824A>T | CA413845841 | COL4A5 | c.1902A>T (p.Lys634Asn) n.1358A>T c.1578A>T (p.Lys526Asn) c.1917A>T (p.Lys639Asn) c.237A>T (p.Lys79Asn) | |
X | g.108598825G>A | CA413845842 | COL4A5 | c.1903G>A (p.Gly635Ser) n.1359G>A c.1579G>A (p.Gly527Ser) c.1918G>A (p.Gly640Ser) c.238G>A (p.Gly80Ser) | |
X | g.108598825G>C | CA413845843 | COL4A5 | c.1903G>C (p.Gly635Arg) n.1359G>C c.1579G>C (p.Gly527Arg) c.1918G>C (p.Gly640Arg) c.238G>C (p.Gly80Arg) | |
X | g.108598825G>T | CA413845844 | COL4A5 | c.1903G>T (p.Gly635Cys) n.1359G>T c.1579G>T (p.Gly527Cys) c.1918G>T (p.Gly640Cys) c.238G>T (p.Gly80Cys) | |
X | g.108598826G>A | CA258571 | COL4A5 | c.1904G>A (p.Gly635Asp) n.1360G>A c.1580G>A (p.Gly527Asp) c.1919G>A (p.Gly640Asp) c.239G>A (p.Gly80Asp) | ClinVar dbSNP |
X | g.108598826G>C | CA413845845 | COL4A5 | c.1904G>C (p.Gly635Ala) n.1360G>C c.1580G>C (p.Gly527Ala) c.1919G>C (p.Gly640Ala) c.239G>C (p.Gly80Ala) | |
X | g.108598826G= | CA2450688855 | COL4A5 | c.1904G= (p.Gly635=) n.1360G= c.1580G= (p.Gly527=) c.1919G= (p.Gly640=) c.239G= (p.Gly80=) | |
X | g.108598826G>T | CA413845846 | COL4A5 | c.1904G>T (p.Gly635Val) n.1360G>T c.1580G>T (p.Gly527Val) c.1919G>T (p.Gly640Val) c.239G>T (p.Gly80Val) | ClinVar dbSNP |
X | g.108598827C>A | CA517922476 | COL4A5 | c.1905C>A (p.Gly635=) n.1361C>A c.1581C>A (p.Gly527=) c.1920C>A (p.Gly640=) c.240C>A (p.Gly80=) | |
X | g.108598827C= | CA2450688856 | COL4A5 | c.1905C= (p.Gly635=) n.1361C= c.1581C= (p.Gly527=) c.1920C= (p.Gly640=) c.240C= (p.Gly80=) | |
X | g.108598827C>G | CA517922477 | COL4A5 | c.1905C>G (p.Gly635=) n.1361C>G c.1581C>G (p.Gly527=) c.1920C>G (p.Gly640=) c.240C>G (p.Gly80=) | |
X | g.108598827C>T | CA10488807 | COL4A5 | c.1905C>T (p.Gly635=) n.1361C>T c.1581C>T (p.Gly527=) c.1920C>T (p.Gly640=) c.240C>T (p.Gly80=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.108598828A= | CA2450688857 | COL4A5 | c.1906A= (p.Ile636=) n.1362A= c.1582A= (p.Ile528=) c.1921A= (p.Ile641=) c.241A= (p.Ile81=) | |
X | g.108598828A>C | CA413845847 | COL4A5 | c.1906A>C (p.Ile636Leu) n.1362A>C c.1582A>C (p.Ile528Leu) c.1921A>C (p.Ile641Leu) c.241A>C (p.Ile81Leu) | |
X | g.108598828A>G | CA413845848 | COL4A5 | c.1906A>G (p.Ile636Val) n.1362A>G c.1582A>G (p.Ile528Val) c.1921A>G (p.Ile641Val) c.241A>G (p.Ile81Val) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.108598828A>T | CA413845849 | COL4A5 | c.1906A>T (p.Ile636Leu) n.1362A>T c.1582A>T (p.Ile528Leu) c.1921A>T (p.Ile641Leu) c.241A>T (p.Ile81Leu) | |
X | g.108598829T>A | CA413845850 | COL4A5 | c.1907T>A (p.Ile636Lys) n.1363T>A c.1583T>A (p.Ile528Lys) c.1922T>A (p.Ile641Lys) c.242T>A (p.Ile81Lys) | |
X | g.108598829T>C | CA413845852 | COL4A5 | c.1907T>C (p.Ile636Thr) n.1363T>C c.1583T>C (p.Ile528Thr) c.1922T>C (p.Ile641Thr) c.242T>C (p.Ile81Thr) | |
X | g.108598829T>G | CA413845851 | COL4A5 | c.1907T>G (p.Ile636Arg) n.1363T>G c.1583T>G (p.Ile528Arg) c.1922T>G (p.Ile641Arg) c.242T>G (p.Ile81Arg) | |
X | g.108598830A>C | CA517922478 | COL4A5 | c.1908A>C (p.Ile636=) n.1364A>C c.1584A>C (p.Ile528=) c.1923A>C (p.Ile641=) c.243A>C (p.Ile81=) | |
X | g.108598830A>G | CA413845853 | COL4A5 | c.1908A>G (p.Ile636Met) n.1364A>G c.1584A>G (p.Ile528Met) c.1923A>G (p.Ile641Met) c.243A>G (p.Ile81Met) | |
X | g.108598830A>T | CA517922479 | COL4A5 | c.1908A>T (p.Ile636=) n.1364A>T c.1584A>T (p.Ile528=) c.1923A>T (p.Ile641=) c.243A>T (p.Ile81=) | |
X | g.108598831C>A | CA10488808 | COL4A5 | c.1909C>A (p.Gln637Lys) n.1365C>A c.1585C>A (p.Gln529Lys) c.1924C>A (p.Gln642Lys) c.244C>A (p.Gln82Lys) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.108598831C= | CA2450688858 | COL4A5 | c.1909C= (p.Gln637=) n.1365C= c.1585C= (p.Gln529=) c.1924C= (p.Gln642=) c.244C= (p.Gln82=) | |
X | g.108598831C>G | CA413845854 | COL4A5 | c.1909C>G (p.Gln637Glu) n.1365C>G c.1585C>G (p.Gln529Glu) c.1924C>G (p.Gln642Glu) c.244C>G (p.Gln82Glu) | |
X | g.108598831C>T | CA413845855 | COL4A5 | c.1909C>T (p.Gln637Ter) n.1365C>T c.1585C>T (p.Gln529Ter) c.1924C>T (p.Gln642Ter) c.244C>T (p.Gln82Ter) | |
X | g.108598832A>C | CA413845856 | COL4A5 | c.1910A>C (p.Gln637Pro) n.1366A>C c.1586A>C (p.Gln529Pro) c.1925A>C (p.Gln642Pro) c.245A>C (p.Gln82Pro) | |
X | g.108598832A>G | CA413845857 | COL4A5 | c.1910A>G (p.Gln637Arg) n.1366A>G c.1586A>G (p.Gln529Arg) c.1925A>G (p.Gln642Arg) c.245A>G (p.Gln82Arg) | |
X | g.108598832A>T | CA413845858 | COL4A5 | c.1910A>T (p.Gln637Leu) n.1366A>T c.1586A>T (p.Gln529Leu) c.1925A>T (p.Gln642Leu) c.245A>T (p.Gln82Leu) | |
X | g.108598833del | CA2739290548 | COL4A5 | c.1911del (p.Gly638ValfsTer22) n.1367del c.1587del (p.Gly530ValfsTer22) c.1926del (p.Gly643ValfsTer22) c.246del (p.Gly83ValfsTer22) | |
X | g.108598833A>C | CA413845859 | COL4A5 | c.1911A>C (p.Gln637His) n.1367A>C c.1587A>C (p.Gln529His) c.1926A>C (p.Gln642His) c.246A>C (p.Gln82His) | |
X | g.108598833A>G | CA517922480 | COL4A5 | c.1911A>G (p.Gln637=) n.1367A>G c.1587A>G (p.Gln529=) c.1926A>G (p.Gln642=) c.246A>G (p.Gln82=) | |
X | g.108598833A>T | CA413845860 | COL4A5 | c.1911A>T (p.Gln637His) n.1367A>T c.1587A>T (p.Gln529His) c.1926A>T (p.Gln642His) c.246A>T (p.Gln82His) | |
X | g.108598834G>A | CA258573 | COL4A5 | c.1912G>A (p.Gly638Ser) n.1368G>A c.1588G>A (p.Gly530Ser) c.1927G>A (p.Gly643Ser) c.247G>A (p.Gly83Ser) | ClinVar dbSNP |
X | g.108598834G>C | CA413845862 | COL4A5 | c.1912G>C (p.Gly638Arg) n.1368G>C c.1588G>C (p.Gly530Arg) c.1927G>C (p.Gly643Arg) c.247G>C (p.Gly83Arg) | |
X | g.108598834G= | CA2450688859 | COL4A5 | c.1912G= (p.Gly638=) n.1368G= c.1588G= (p.Gly530=) c.1927G= (p.Gly643=) c.247G= (p.Gly83=) | |
X | g.108598834G>T | CA413845861 | COL4A5 | c.1912G>T (p.Gly638Cys) n.1368G>T c.1588G>T (p.Gly530Cys) c.1927G>T (p.Gly643Cys) c.247G>T (p.Gly83Cys) | |
X | g.108598835G>A | CA334038986 | COL4A5 | c.1913G>A (p.Gly638Asp) n.1369G>A c.1589G>A (p.Gly530Asp) c.1928G>A (p.Gly643Asp) c.248G>A (p.Gly83Asp) | dbSNP |
X | g.108598835G>C | CA258575 | COL4A5 | c.1913G>C (p.Gly638Ala) n.1369G>C c.1589G>C (p.Gly530Ala) c.1928G>C (p.Gly643Ala) c.248G>C (p.Gly83Ala) | dbSNP |
X | g.108598835G= | CA2450688860 | COL4A5 | c.1913G= (p.Gly638=) n.1369G= c.1589G= (p.Gly530=) c.1928G= (p.Gly643=) c.248G= (p.Gly83=) | |
X | g.108598835G>T | CA258577 | COL4A5 | c.1913G>T (p.Gly638Val) n.1369G>T c.1589G>T (p.Gly530Val) c.1928G>T (p.Gly643Val) c.248G>T (p.Gly83Val) | dbSNP |
X | g.108598836T>A | CA517922485 | COL4A5 | c.1914T>A (p.Gly638=) n.1370T>A c.1590T>A (p.Gly530=) c.1929T>A (p.Gly643=) c.249T>A (p.Gly83=) | |
X | g.108598836T>C | CA517922486 | COL4A5 | c.1914T>C (p.Gly638=) n.1370T>C c.1590T>C (p.Gly530=) c.1929T>C (p.Gly643=) c.249T>C (p.Gly83=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.108598836T>G | CA517922484 | COL4A5 | c.1914T>G (p.Gly638=) n.1370T>G c.1590T>G (p.Gly530=) c.1929T>G (p.Gly643=) c.249T>G (p.Gly83=) | |
X | g.108598836T= | CA2450688861 | COL4A5 | c.1914T= (p.Gly638=) n.1370T= c.1590T= (p.Gly530=) c.1929T= (p.Gly643=) c.249T= (p.Gly83=) | |
X | g.108598837G>A | CA413845863 | COL4A5 | c.1915G>A (p.Val639Met) n.1371G>A c.1591G>A (p.Val531Met) c.1930G>A (p.Val644Met) c.250G>A (p.Val84Met) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.108598837G>C | CA413845864 | COL4A5 | c.1915G>C (p.Val639Leu) n.1371G>C c.1591G>C (p.Val531Leu) c.1930G>C (p.Val644Leu) c.250G>C (p.Val84Leu) | |
X | g.108598837G= | CA2450688862 | COL4A5 | c.1915G= (p.Val639=) n.1371G= c.1591G= (p.Val531=) c.1930G= (p.Val644=) c.250G= (p.Val84=) | |
X | g.108598837G>T | CA413845865 | COL4A5 | c.1915G>T (p.Val639Leu) n.1371G>T c.1591G>T (p.Val531Leu) c.1930G>T (p.Val644Leu) c.250G>T (p.Val84Leu) | |
X | g.108598838T>A | CA413845866 | COL4A5 | c.1916T>A (p.Val639Glu) n.1372T>A c.1592T>A (p.Val531Glu) c.1931T>A (p.Val644Glu) c.251T>A (p.Val84Glu) | |
X | g.108598838T>C | CA413845867 | COL4A5 | c.1916T>C (p.Val639Ala) n.1372T>C c.1592T>C (p.Val531Ala) c.1931T>C (p.Val644Ala) c.251T>C (p.Val84Ala) | |
X | g.108598838T>G | CA413845868 | COL4A5 | c.1916T>G (p.Val639Gly) n.1372T>G c.1592T>G (p.Val531Gly) c.1931T>G (p.Val644Gly) c.251T>G (p.Val84Gly) | |
X | g.108598839G>A | CA517922490 | COL4A5 | c.1917G>A (p.Val639=) n.1373G>A c.1593G>A (p.Val531=) c.1932G>A (p.Val644=) c.252G>A (p.Val84=) | gnomAD v4 |
X | g.108598839G>C | CA517922488 | COL4A5 | c.1917G>C (p.Val639=) n.1373G>C c.1593G>C (p.Val531=) c.1932G>C (p.Val644=) c.252G>C (p.Val84=) | |
X | g.108598839G>T | CA517922487 | COL4A5 | c.1917G>T (p.Val639=) n.1373G>T c.1593G>T (p.Val531=) c.1932G>T (p.Val644=) c.252G>T (p.Val84=) | |
X | g.108598840G>A | CA413845869 | COL4A5 | c.1918G>A (p.Ala640Thr) n.1374G>A c.1594G>A (p.Ala532Thr) c.1933G>A (p.Ala645Thr) c.253G>A (p.Ala85Thr) | |
X | g.108598840G>C | CA413845870 | COL4A5 | c.1918G>C (p.Ala640Pro) n.1374G>C c.1594G>C (p.Ala532Pro) c.1933G>C (p.Ala645Pro) c.253G>C (p.Ala85Pro) | |
X | g.108598840G>T | CA413845871 | COL4A5 | c.1918G>T (p.Ala640Ser) n.1374G>T c.1594G>T (p.Ala532Ser) c.1933G>T (p.Ala645Ser) c.253G>T (p.Ala85Ser) | gnomAD v4 |
X | g.108598841C>A | CA413845873 | COL4A5 | c.1919C>A (p.Ala640Glu) n.1375C>A c.1595C>A (p.Ala532Glu) c.1934C>A (p.Ala645Glu) c.254C>A (p.Ala85Glu) | |
X | g.108598841C= | CA2450688863 | COL4A5 | c.1919C= (p.Ala640=) n.1375C= c.1595C= (p.Ala532=) c.1934C= (p.Ala645=) c.254C= (p.Ala85=) | |
X | g.108598841C>G | CA413845874 | COL4A5 | c.1919C>G (p.Ala640Gly) n.1375C>G c.1595C>G (p.Ala532Gly) c.1934C>G (p.Ala645Gly) c.254C>G (p.Ala85Gly) | |
X | g.108598841C>T | CA413845872 | COL4A5 | c.1919C>T (p.Ala640Val) n.1375C>T c.1595C>T (p.Ala532Val) c.1934C>T (p.Ala645Val) c.254C>T (p.Ala85Val) | ClinVar dbSNP |
X | g.108598842A>C | CA517922493 | COL4A5 | c.1920A>C (p.Ala640=) n.1376A>C c.1596A>C (p.Ala532=) c.1935A>C (p.Ala645=) c.255A>C (p.Ala85=) | |
X | g.108598842A>G | CA517922496 | COL4A5 | c.1920A>G (p.Ala640=) n.1376A>G c.1596A>G (p.Ala532=) c.1935A>G (p.Ala645=) c.255A>G (p.Ala85=) | |
X | g.108598842A>T | CA517922494 | COL4A5 | c.1920A>T (p.Ala640=) n.1376A>T c.1596A>T (p.Ala532=) c.1935A>T (p.Ala645=) c.255A>T (p.Ala85=) | |
X | g.108598843G>A | CA413845875 | COL4A5 | c.1921G>A (p.Gly641Arg) n.1377G>A c.1597G>A (p.Gly533Arg) c.1936G>A (p.Gly646Arg) c.256G>A (p.Gly86Arg) | |
X | g.108598843G>C | CA413845876 | COL4A5 | c.1921G>C (p.Gly641Arg) n.1377G>C c.1597G>C (p.Gly533Arg) c.1936G>C (p.Gly646Arg) c.256G>C (p.Gly86Arg) | |
X | g.108598843G>T | CA413845877 | COL4A5 | c.1921G>T (p.Gly641Ter) n.1377G>T c.1597G>T (p.Gly533Ter) c.1936G>T (p.Gly646Ter) c.256G>T (p.Gly86Ter) | |
X | g.108598844del | CA2739273705 | COL4A5 | c.1922del (p.Gly641GlufsTer19) n.1378del c.1598del (p.Gly533GlufsTer19) c.1937del (p.Gly646GlufsTer19) c.257del (p.Gly86GlufsTer19) | ClinVar |
X | g.108598844G>A | CA413845878 | COL4A5 | c.1922G>A (p.Gly641Glu) n.1378G>A c.1598G>A (p.Gly533Glu) c.1937G>A (p.Gly646Glu) c.257G>A (p.Gly86Glu) | ClinVar dbSNP |
X | g.108598844G>C | CA413845879 | COL4A5 | c.1922G>C (p.Gly641Ala) n.1378G>C c.1598G>C (p.Gly533Ala) c.1937G>C (p.Gly646Ala) c.257G>C (p.Gly86Ala) | |
X | g.108598844G= | CA2450688864 | COL4A5 | c.1922G= (p.Gly641=) n.1378G= c.1598G= (p.Gly533=) c.1937G= (p.Gly646=) c.257G= (p.Gly86=) | |
X | g.108598844G>T | CA413845880 | COL4A5 | c.1922G>T (p.Gly641Val) n.1378G>T c.1598G>T (p.Gly533Val) c.1937G>T (p.Gly646Val) c.257G>T (p.Gly86Val) | |
X | g.108598845A>C | CA517922499 | COL4A5 | c.1923A>C (p.Gly641=) n.1379A>C c.1599A>C (p.Gly533=) c.1938A>C (p.Gly646=) c.258A>C (p.Gly86=) | |
X | g.108598845A>G | CA517922500 | COL4A5 | c.1923A>G (p.Gly641=) n.1379A>G c.1599A>G (p.Gly533=) c.1938A>G (p.Gly646=) c.258A>G (p.Gly86=) | |
X | g.108598845A>T | CA517922501 | COL4A5 | c.1923A>T (p.Gly641=) n.1379A>T c.1599A>T (p.Gly533=) c.1938A>T (p.Gly646=) c.258A>T (p.Gly86=) | |
X | g.108598847del | CA2573159079 | COL4A5 | c.1925del (p.Asn642IlefsTer18) n.1381del c.1601del (p.Asn534IlefsTer18) c.1940del (p.Asn647IlefsTer18) c.260del (p.Asn87IlefsTer18) | ClinVar dbSNP |
X | g.108598846A>C | CA413845881 | COL4A5 | c.1924A>C (p.Asn642His) n.1380A>C c.1600A>C (p.Asn534His) c.1939A>C (p.Asn647His) c.259A>C (p.Asn87His) | |
X | g.108598846A>G | CA413845883 | COL4A5 | c.1924A>G (p.Asn642Asp) n.1380A>G c.1600A>G (p.Asn534Asp) c.1939A>G (p.Asn647Asp) c.259A>G (p.Asn87Asp) | |
X | g.108598846A>T | CA413845882 | COL4A5 | c.1924A>T (p.Asn642Tyr) n.1380A>T c.1600A>T (p.Asn534Tyr) c.1939A>T (p.Asn647Tyr) c.259A>T (p.Asn87Tyr) | |
X | g.108598847A>C | CA413845884 | COL4A5 | c.1925A>C (p.Asn642Thr) n.1381A>C c.1601A>C (p.Asn534Thr) c.1940A>C (p.Asn647Thr) c.260A>C (p.Asn87Thr) | |
X | g.108598847A>G | CA413845885 | COL4A5 | c.1925A>G (p.Asn642Ser) n.1381A>G c.1601A>G (p.Asn534Ser) c.1940A>G (p.Asn647Ser) c.260A>G (p.Asn87Ser) | |
X | g.108598847A>T | CA413845886 | COL4A5 | c.1925A>T (p.Asn642Ile) n.1381A>T c.1601A>T (p.Asn534Ile) c.1940A>T (p.Asn647Ile) c.260A>T (p.Asn87Ile) | |
X | g.108598848T>A | CA413845887 | COL4A5 | c.1926T>A (p.Asn642Lys) n.1382T>A c.1602T>A (p.Asn534Lys) c.1941T>A (p.Asn647Lys) c.261T>A (p.Asn87Lys) | |
X | g.108598848T>C | CA517922504 | COL4A5 | c.1926T>C (p.Asn642=) n.1382T>C c.1602T>C (p.Asn534=) c.1941T>C (p.Asn647=) c.261T>C (p.Asn87=) | |
X | g.108598848T>G | CA413845888 | COL4A5 | c.1926T>G (p.Asn642Lys) n.1382T>G c.1602T>G (p.Asn534Lys) c.1941T>G (p.Asn647Lys) c.261T>G (p.Asn87Lys) | |
X | g.108598849C>A | CA413845890 | COL4A5 | c.1927C>A (p.Pro643Thr) n.1383C>A c.1603C>A (p.Pro535Thr) c.1942C>A (p.Pro648Thr) c.262C>A (p.Pro88Thr) | |
X | g.108598849C>G | CA413845891 | COL4A5 | c.1927C>G (p.Pro643Ala) n.1383C>G c.1603C>G (p.Pro535Ala) c.1942C>G (p.Pro648Ala) c.262C>G (p.Pro88Ala) | |
X | g.108598849C>T | CA413845889 | COL4A5 | c.1927C>T (p.Pro643Ser) n.1383C>T c.1603C>T (p.Pro535Ser) c.1942C>T (p.Pro648Ser) c.262C>T (p.Pro88Ser) | gnomAD v4 |
X | g.108598850C>A | CA334038988 | COL4A5 | c.1928C>A (p.Pro643Gln) n.1384C>A c.1604C>A (p.Pro535Gln) c.1943C>A (p.Pro648Gln) c.263C>A (p.Pro88Gln) | dbSNP |
X | g.108598850C= | CA2450688865 | COL4A5 | c.1928C= (p.Pro643=) n.1384C= c.1604C= (p.Pro535=) c.1943C= (p.Pro648=) c.263C= (p.Pro88=) | |
X | g.108598850C>G | CA413845892 | COL4A5 | c.1928C>G (p.Pro643Arg) n.1384C>G c.1604C>G (p.Pro535Arg) c.1943C>G (p.Pro648Arg) c.263C>G (p.Pro88Arg) | |
X | g.108598850C>T | CA413845893 | COL4A5 | c.1928C>T (p.Pro643Leu) n.1384C>T c.1604C>T (p.Pro535Leu) c.1943C>T (p.Pro648Leu) c.263C>T (p.Pro88Leu) | |
X | g.108598851A>C | CA517922508 | COL4A5 | c.1929A>C (p.Pro643=) n.1385A>C c.1605A>C (p.Pro535=) c.1944A>C (p.Pro648=) c.264A>C (p.Pro88=) | |
X | g.108598851A>G | CA517922509 | COL4A5 | c.1929A>G (p.Pro643=) n.1385A>G c.1605A>G (p.Pro535=) c.1944A>G (p.Pro648=) c.264A>G (p.Pro88=) | gnomAD v4 |
X | g.108598851A>T | CA517922511 | COL4A5 | c.1929A>T (p.Pro643=) n.1385A>T c.1605A>T (p.Pro535=) c.1944A>T (p.Pro648=) c.264A>T (p.Pro88=) | |
X | g.108598852G>A | CA413845894 | COL4A5 | c.1930G>A (p.Gly644Ser) n.1386G>A c.1606G>A (p.Gly536Ser) c.1945G>A (p.Gly649Ser) c.265G>A (p.Gly89Ser) | |
X | g.108598852G>C | CA413845896 | COL4A5 | c.1930G>C (p.Gly644Arg) n.1386G>C c.1606G>C (p.Gly536Arg) c.1945G>C (p.Gly649Arg) c.265G>C (p.Gly89Arg) | |
X | g.108598852G>T | CA413845895 | COL4A5 | c.1930G>T (p.Gly644Cys) n.1386G>T c.1606G>T (p.Gly536Cys) c.1945G>T (p.Gly649Cys) c.265G>T (p.Gly89Cys) | ClinVar dbSNP |
X | g.108598853G>A | CA413845897 | COL4A5 | c.1931G>A (p.Gly644Asp) n.1387G>A c.1607G>A (p.Gly536Asp) c.1946G>A (p.Gly649Asp) c.266G>A (p.Gly89Asp) | ClinVar |
X | g.108598853G>C | CA413845899 | COL4A5 | c.1931G>C (p.Gly644Ala) n.1387G>C c.1607G>C (p.Gly536Ala) c.1946G>C (p.Gly649Ala) c.266G>C (p.Gly89Ala) | |
X | g.108598853G= | CA2450688866 | COL4A5 | c.1931G= (p.Gly644=) n.1387G= c.1607G= (p.Gly536=) c.1946G= (p.Gly649=) c.266G= (p.Gly89=) | |
X | g.108598853G>T | CA413845898 | COL4A5 | c.1931G>T (p.Gly644Val) n.1387G>T c.1607G>T (p.Gly536Val) c.1946G>T (p.Gly649Val) c.266G>T (p.Gly89Val) | ClinVar |
X | g.108598854C>A | CA517922514 | COL4A5 | c.1932C>A (p.Gly644=) n.1388C>A c.1608C>A (p.Gly536=) c.1947C>A (p.Gly649=) c.267C>A (p.Gly89=) | |
X | g.108598854C>G | CA517922515 | COL4A5 | c.1932C>G (p.Gly644=) n.1388C>G c.1608C>G (p.Gly536=) c.1947C>G (p.Gly649=) c.267C>G (p.Gly89=) | |
X | g.108598854C>T | CA517922518 | COL4A5 | c.1932C>T (p.Gly644=) n.1388C>T c.1608C>T (p.Gly536=) c.1947C>T (p.Gly649=) c.267C>T (p.Gly89=) | gnomAD v4 |
X | g.108598855C>A | CA413845900 | COL4A5 | c.1933C>A (p.Gln645Lys) n.1389C>A c.1609C>A (p.Gln537Lys) c.1948C>A (p.Gln650Lys) c.268C>A (p.Gln90Lys) | ClinVar dbSNP |
X | g.108598855C= | CA2450688867 | COL4A5 | c.1933C= (p.Gln645=) n.1389C= c.1609C= (p.Gln537=) c.1948C= (p.Gln650=) c.268C= (p.Gln90=) | |
X | g.108598855C>G | CA413845901 | COL4A5 | c.1933C>G (p.Gln645Glu) n.1389C>G c.1609C>G (p.Gln537Glu) c.1948C>G (p.Gln650Glu) c.268C>G (p.Gln90Glu) | |
X | g.108598855C>T | CA413845902 | COL4A5 | c.1933C>T (p.Gln645Ter) n.1389C>T c.1609C>T (p.Gln537Ter) c.1948C>T (p.Gln650Ter) c.268C>T (p.Gln90Ter) | ClinVar dbSNP |
X | g.108598856A>C | CA413845903 | COL4A5 | c.1934A>C (p.Gln645Pro) n.1390A>C c.1610A>C (p.Gln537Pro) c.1949A>C (p.Gln650Pro) c.269A>C (p.Gln90Pro) | |
X | g.108598856A>G | CA413845904 | COL4A5 | c.1934A>G (p.Gln645Arg) n.1390A>G c.1610A>G (p.Gln537Arg) c.1949A>G (p.Gln650Arg) c.269A>G (p.Gln90Arg) | |
X | g.108598856A>T | CA413845906 | COL4A5 | c.1934A>T (p.Gln645Leu) n.1390A>T c.1610A>T (p.Gln537Leu) c.1949A>T (p.Gln650Leu) c.269A>T (p.Gln90Leu) | |
X | g.108598857G>A | CA517922520 | COL4A5 | c.1935G>A (p.Gln645=) n.1391G>A c.1611G>A (p.Gln537=) c.1950G>A (p.Gln650=) c.270G>A (p.Gln90=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.108598857G>C | CA413845909 | COL4A5 | c.1935G>C (p.Gln645His) n.1391G>C c.1611G>C (p.Gln537His) c.1950G>C (p.Gln650His) c.270G>C (p.Gln90His) | |
X | g.108598857G= | CA2450688868 | COL4A5 | c.1935G= (p.Gln645=) n.1391G= c.1611G= (p.Gln537=) c.1950G= (p.Gln650=) c.270G= (p.Gln90=) | |
X | g.108598857G>T | CA413845910 | COL4A5 | c.1935G>T (p.Gln645His) n.1391G>T c.1611G>T (p.Gln537His) c.1950G>T (p.Gln650His) c.270G>T (p.Gln90His) | gnomAD v4 |
X | g.108598858C>A | CA413845913 | COL4A5 | c.1936C>A (p.Pro646Thr) n.1392C>A c.1612C>A (p.Pro538Thr) c.1951C>A (p.Pro651Thr) c.271C>A (p.Pro91Thr) | |
X | g.108598858C>G | CA413845915 | COL4A5 | c.1936C>G (p.Pro646Ala) n.1392C>G c.1612C>G (p.Pro538Ala) c.1951C>G (p.Pro651Ala) c.271C>G (p.Pro91Ala) | |
X | g.108598858C>T | CA413845917 | COL4A5 | c.1936C>T (p.Pro646Ser) n.1392C>T c.1612C>T (p.Pro538Ser) c.1951C>T (p.Pro651Ser) c.271C>T (p.Pro91Ser) | |
X | g.108598859del | CA2695235631 | COL4A5 | c.1937del (p.Pro646GlnfsTer14) n.1393del c.1613del (p.Pro538GlnfsTer14) c.1952del (p.Pro651GlnfsTer14) c.272del (p.Pro91GlnfsTer14) | |
X | g.108598859C>A | CA413845923 | COL4A5 | c.1937C>A (p.Pro646Gln) n.1393C>A c.1613C>A (p.Pro538Gln) c.1952C>A (p.Pro651Gln) c.272C>A (p.Pro91Gln) | |
X | g.108598859C>G | CA413845921 | COL4A5 | c.1937C>G (p.Pro646Arg) n.1393C>G c.1613C>G (p.Pro538Arg) c.1952C>G (p.Pro651Arg) c.272C>G (p.Pro91Arg) | |
X | g.108598859C>T | CA413845919 | COL4A5 | c.1937C>T (p.Pro646Leu) n.1393C>T c.1613C>T (p.Pro538Leu) c.1952C>T (p.Pro651Leu) c.272C>T (p.Pro91Leu) | |
X | g.108598860A= | CA2450688869 | COL4A5 | c.1938A= (p.Pro646=) n.1394A= c.1614A= (p.Pro538=) c.1953A= (p.Pro651=) c.273A= (p.Pro91=) | |
X | g.108598860A>C | CA517922524 | COL4A5 | c.1938A>C (p.Pro646=) n.1394A>C c.1614A>C (p.Pro538=) c.1953A>C (p.Pro651=) c.273A>C (p.Pro91=) | |
X | g.108598860A>G | CA517922527 | COL4A5 | c.1938A>G (p.Pro646=) n.1394A>G c.1614A>G (p.Pro538=) c.1953A>G (p.Pro651=) c.273A>G (p.Pro91=) | dbSNP |
X | g.108598860A>T | CA517922529 | COL4A5 | c.1938A>T (p.Pro646=) n.1394A>T c.1614A>T (p.Pro538=) c.1953A>T (p.Pro651=) c.273A>T (p.Pro91=) | |
X | g.108598862_108598875del | CA2739290549 | COL4A5 | c.1940_1948+5del n.1396_1404+5del c.1616_1624+5del c.1955_1963+5del c.275_283+5del | |
X | g.108598861G>A | CA413845925 | COL4A5 | c.1939G>A (p.Gly647Arg) n.1395G>A c.1615G>A (p.Gly539Arg) c.1954G>A (p.Gly652Arg) c.274G>A (p.Gly92Arg) | COSMIC |
X | g.108598861G>C | CA413845927 | COL4A5 | c.1939G>C (p.Gly647Arg) n.1395G>C c.1615G>C (p.Gly539Arg) c.1954G>C (p.Gly652Arg) c.274G>C (p.Gly92Arg) | |
X | g.108598861G>T | CA413845929 | COL4A5 | c.1939G>T (p.Gly647Ter) n.1395G>T c.1615G>T (p.Gly539Ter) c.1954G>T (p.Gly652Ter) c.274G>T (p.Gly92Ter) | |
X | g.108598862G>A | CA413845931 | COL4A5 | c.1940G>A (p.Gly647Glu) n.1396G>A c.1616G>A (p.Gly539Glu) c.1955G>A (p.Gly652Glu) c.275G>A (p.Gly92Glu) | ClinVar dbSNP |
X | g.108598862G>C | CA413845933 | COL4A5 | c.1940G>C (p.Gly647Ala) n.1396G>C c.1616G>C (p.Gly539Ala) c.1955G>C (p.Gly652Ala) c.275G>C (p.Gly92Ala) | |
X | g.108598862G>T | CA413845935 | COL4A5 | c.1940G>T (p.Gly647Val) n.1396G>T c.1616G>T (p.Gly539Val) c.1955G>T (p.Gly652Val) c.275G>T (p.Gly92Val) | ClinVar dbSNP |
X | g.108598863A>C | CA517922532 | COL4A5 | c.1941A>C (p.Gly647=) n.1397A>C c.1617A>C (p.Gly539=) c.1956A>C (p.Gly652=) c.276A>C (p.Gly92=) | |
X | g.108598863A>G | CA517922534 | COL4A5 | c.1941A>G (p.Gly647=) n.1397A>G c.1617A>G (p.Gly539=) c.1956A>G (p.Gly652=) c.276A>G (p.Gly92=) | |
X | g.108598863A>T | CA517922536 | COL4A5 | c.1941A>T (p.Gly647=) n.1397A>T c.1617A>T (p.Gly539=) c.1956A>T (p.Gly652=) c.276A>T (p.Gly92=) | |
X | g.108598864A= | CA2450688870 | COL4A5 | c.1942A= (p.Ile648=) n.1398A= c.1618A= (p.Ile540=) c.1957A= (p.Ile653=) c.277A= (p.Ile93=) | |
X | g.108598864A>C | CA413845937 | COL4A5 | c.1942A>C (p.Ile648Leu) n.1398A>C c.1618A>C (p.Ile540Leu) c.1957A>C (p.Ile653Leu) c.277A>C (p.Ile93Leu) | |
X | g.108598864A>G | CA413845938 | COL4A5 | c.1942A>G (p.Ile648Val) n.1398A>G c.1618A>G (p.Ile540Val) c.1957A>G (p.Ile653Val) c.277A>G (p.Ile93Val) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.108598864A>T | CA413845940 | COL4A5 | c.1942A>T (p.Ile648Leu) n.1398A>T c.1618A>T (p.Ile540Leu) c.1957A>T (p.Ile653Leu) c.277A>T (p.Ile93Leu) | |
X | g.108598865T>A | CA413845942 | COL4A5 | c.1943T>A (p.Ile648Lys) n.1399T>A c.1619T>A (p.Ile540Lys) c.1958T>A (p.Ile653Lys) c.278T>A (p.Ile93Lys) | |
X | g.108598865T>C | CA413845944 | COL4A5 | c.1943T>C (p.Ile648Thr) n.1399T>C c.1619T>C (p.Ile540Thr) c.1958T>C (p.Ile653Thr) c.278T>C (p.Ile93Thr) | |
X | g.108598865T>G | CA413845945 | COL4A5 | c.1943T>G (p.Ile648Arg) n.1399T>G c.1619T>G (p.Ile540Arg) c.1958T>G (p.Ile653Arg) c.278T>G (p.Ile93Arg) | |
X | g.108598866A= | CA2450688871 | COL4A5 | c.1944A= (p.Ile648=) n.1400A= c.1620A= (p.Ile540=) c.1959A= (p.Ile653=) c.279A= (p.Ile93=) | |
X | g.108598866A>C | CA334038991 | COL4A5 | c.1944A>C (p.Ile648=) n.1400A>C c.1620A>C (p.Ile540=) c.1959A>C (p.Ile653=) c.279A>C (p.Ile93=) | dbSNP |
X | g.108598866A>G | CA413845946 | COL4A5 | c.1944A>G (p.Ile648Met) n.1400A>G c.1620A>G (p.Ile540Met) c.1959A>G (p.Ile653Met) c.279A>G (p.Ile93Met) | |
X | g.108598866A>T | CA517922540 | COL4A5 | c.1944A>T (p.Ile648=) n.1400A>T c.1620A>T (p.Ile540=) c.1959A>T (p.Ile653=) c.279A>T (p.Ile93=) | |
X | g.108598866_108598867insGTTCTT | CA2521067044 | COL4A5 | c.1944_1945insGTTCTT (p.Ile648_Pro649insValLeu) n.1400_1401insGTTCTT c.1620_1621insGTTCTT (p.Ile540_Pro541insValLeu) c.1959_1960insGTTCTT (p.Ile653_Pro654insValLeu) c.279_280insGTTCTT (p.Ile93_Pro94insValLeu) | |
X | g.108598867C>A | CA413845950 | COL4A5 | c.1945C>A (p.Pro649Thr) n.1401C>A c.1621C>A (p.Pro541Thr) c.1960C>A (p.Pro654Thr) c.280C>A (p.Pro94Thr) | |
X | g.108598867C= | CA2450688872 | COL4A5 | c.1945C= (p.Pro649=) n.1401C= c.1621C= (p.Pro541=) c.1960C= (p.Pro654=) c.280C= (p.Pro94=) | |
X | g.108598867C>G | CA413845947 | COL4A5 | c.1945C>G (p.Pro649Ala) n.1401C>G c.1621C>G (p.Pro541Ala) c.1960C>G (p.Pro654Ala) c.280C>G (p.Pro94Ala) | gnomAD v4 |
X | g.108598867C>T | CA413845948 | COL4A5 | c.1945C>T (p.Pro649Ser) n.1401C>T c.1621C>T (p.Pro541Ser) c.1960C>T (p.Pro654Ser) c.280C>T (p.Pro94Ser) | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.108598868C>A | CA413845952 | COL4A5 | c.1946C>A (p.Pro649Gln) n.1402C>A c.1622C>A (p.Pro541Gln) c.1961C>A (p.Pro654Gln) c.281C>A (p.Pro94Gln) | |
X | g.108598868C= | CA2450688873 | COL4A5 | c.1946C= (p.Pro649=) n.1402C= c.1622C= (p.Pro541=) c.1961C= (p.Pro654=) c.281C= (p.Pro94=) | |
X | g.108598868C>G | CA413845955 | COL4A5 | c.1946C>G (p.Pro649Arg) n.1402C>G c.1622C>G (p.Pro541Arg) c.1961C>G (p.Pro654Arg) c.281C>G (p.Pro94Arg) | |
X | g.108598868C>T | CA413845956 | COL4A5 | c.1946C>T (p.Pro649Leu) n.1402C>T c.1622C>T (p.Pro541Leu) c.1961C>T (p.Pro654Leu) c.281C>T (p.Pro94Leu) | dbSNP |
X | g.108598869A>C | CA517922541 | COL4A5 | c.1947A>C (p.Pro649=) n.1403A>C c.1623A>C (p.Pro541=) c.1962A>C (p.Pro654=) c.282A>C (p.Pro94=) | |
X | g.108598869A>G | CA517922542 | COL4A5 | c.1947A>G (p.Pro649=) n.1403A>G c.1623A>G (p.Pro541=) c.1962A>G (p.Pro654=) c.282A>G (p.Pro94=) | |
X | g.108598869A>T | CA517922543 | COL4A5 | c.1947A>T (p.Pro649=) n.1403A>T c.1623A>T (p.Pro541=) c.1962A>T (p.Pro654=) c.282A>T (p.Pro94=) | |
X | g.108598870G>A | CA413845959 | COL4A5 | c.1948G>A (p.Gly650Ser) n.1404G>A c.1624G>A (p.Gly542Ser) c.1963G>A (p.Gly655Ser) c.283G>A (p.Gly95Ser) | ClinVar dbSNP |
X | g.108598870G>C | CA413845960 | COL4A5 | c.1948G>C (p.Gly650Arg) n.1404G>C c.1624G>C (p.Gly542Arg) c.1963G>C (p.Gly655Arg) c.283G>C (p.Gly95Arg) | |
X | g.108598870G= | CA2450688874 | COL4A5 | c.1948G= (p.Gly650=) n.1404G= c.1624G= (p.Gly542=) c.1963G= (p.Gly655=) c.283G= (p.Gly95=) | |
X | g.108598870G>T | CA413845962 | COL4A5 | c.1948G>T (p.Gly650Cys) n.1404G>T c.1624G>T (p.Gly542Cys) c.1963G>T (p.Gly655Cys) c.283G>T (p.Gly95Cys) | |
X | g.108598871G>A | CA258579 | COL4A5 | c.1948+1G>A (n.1948+1G>A) n.1404+1G>A c.1624+1G>A (n.1624+1G>A) c.1963+1G>A (n.1963+1G>A) c.283+1G>A (n.283+1G>A) | dbSNP |
X | g.108598871G>C | CA413845966 | COL4A5 | c.1948+1G>C (n.1948+1G>C) n.1404+1G>C c.1624+1G>C (n.1624+1G>C) c.1963+1G>C (n.1963+1G>C) c.283+1G>C (n.283+1G>C) | ClinVar dbSNP |
X | g.108598871G= | CA2450688875 | COL4A5 | c.1948+1G= (n.1948+1G=) n.1404+1G= c.1624+1G= (n.1624+1G=) c.1963+1G= (n.1963+1G=) c.283+1G= (n.283+1G=) | |
X | g.108598871G>T | CA413845968 | COL4A5 | c.1948+1G>T (n.1948+1G>T) n.1404+1G>T c.1624+1G>T (n.1624+1G>T) c.1963+1G>T (n.1963+1G>T) c.283+1G>T (n.283+1G>T) | |
X | g.108598872T>A | CA413845975 | COL4A5 | c.1948+2T>A (n.1948+2T>A) n.1404+2T>A c.1624+2T>A (n.1624+2T>A) c.1963+2T>A (n.1963+2T>A) c.283+2T>A (n.283+2T>A) | |
X | g.108598872T>C | CA413845973 | COL4A5 | c.1948+2T>C (n.1948+2T>C) n.1404+2T>C c.1624+2T>C (n.1624+2T>C) c.1963+2T>C (n.1963+2T>C) c.283+2T>C (n.283+2T>C) | |
X | g.108598872T>G | CA413845970 | COL4A5 | c.1948+2T>G (n.1948+2T>G) n.1404+2T>G c.1624+2T>G (n.1624+2T>G) c.1963+2T>G (n.1963+2T>G) c.283+2T>G (n.283+2T>G) | |
X | g.108598873A>G | CA2516508355 | COL4A5 | c.1948+3A>G (n.1948+3A>G) n.1404+3A>G c.1624+3A>G (n.1624+3A>G) c.1963+3A>G (n.1963+3A>G) c.283+3A>G (n.283+3A>G) | |
X | g.108598874A= | CA2450688876 | COL4A5 | c.1948+4A= (n.1948+4A=) n.1404+4A= c.1624+4A= (n.1624+4A=) c.1963+4A= (n.1963+4A=) c.283+4A= (n.283+4A=) | |
X | g.108598874A>C | CA645608370 | COL4A5 | c.1948+4A>C (n.1948+4A>C) n.1404+4A>C c.1624+4A>C (n.1624+4A>C) c.1963+4A>C (n.1963+4A>C) c.283+4A>C (n.283+4A>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
X | g.108598875G>A | CA2739273706 | COL4A5 | c.1948+5G>A (n.1948+5G>A) n.1404+5G>A c.1624+5G>A (n.1624+5G>A) c.1963+5G>A (n.1963+5G>A) c.283+5G>A (n.283+5G>A) | ClinVar |
X | g.108598875G>C | CA2535573091 | COL4A5 | c.1948+5G>C (n.1948+5G>C) n.1404+5G>C c.1624+5G>C (n.1624+5G>C) c.1963+5G>C (n.1963+5G>C) c.283+5G>C (n.283+5G>C) | |
X | g.108598878T>A | CA2739273707 | COL4A5 | c.1948+8T>A (n.1948+8T>A) n.1404+8T>A c.1624+8T>A (n.1624+8T>A) c.1963+8T>A (n.1963+8T>A) c.283+8T>A (n.283+8T>A) | ClinVar |
X | g.108598878T>C | CA2740092257 | COL4A5 | c.1948+8T>C (n.1948+8T>C) n.1404+8T>C c.1624+8T>C (n.1624+8T>C) c.1963+8T>C (n.1963+8T>C) c.283+8T>C (n.283+8T>C) | ClinVar |
X | g.108598878_108598907delinsTACTGTGTTTTGTTTTAAACTTGGTGCTTA | CA2450688877 | COL4A5 | c.1948+8_1948+37delinsTACTGTGTTTTGTTTTAAACTTGGTGCTTA (n.1948+8_1948+37delinsTACTGTGTTTTGTTTTAAACTTGGTGCTTA) n.1404+8_1404+37delinsTACTGTGTTTTGTTTTAAACTTGGTGCTTA c.1624+8_1624+37delinsTACTGTGTTTTGTTTTAAACTTGGTGCTTA (n.1624+8_1624+37delinsTACTGTGTTTTGTTTTAAACTTGGTGCTTA) c.1963+8_1963+37delinsTACTGTGTTTTGTTTTAAACTTGGTGCTTA (n.1963+8_1963+37delinsTACTGTGTTTTGTTTTAAACTTGGTGCTTA) c.283+8_283+37delinsTACTGTGTTTTGTTTTAAACTTGGTGCTTA (n.283+8_283+37delinsTACTGTGTTTTGTTTTAAACTTGGTGCTTA) | |
X | g.108598880_108598908del | CA643629683 | COL4A5 | c.1948+10_1948+38del (n.1948+10_1948+38del) n.1404+10_1404+38del c.1624+10_1624+38del (n.1624+10_1624+38del) c.1963+10_1963+38del (n.1963+10_1963+38del) c.283+10_283+38del (n.283+10_283+38del) | dbSNP gnomAD v2 |
X | g.108598880C>T | CA2694412672 | COL4A5 | c.1948+10C>T (n.1948+10C>T) n.1404+10C>T c.1624+10C>T (n.1624+10C>T) c.1963+10C>T (n.1963+10C>T) c.283+10C>T (n.283+10C>T) | gnomAD v4 |
X | g.108598880_108598881delinsCT | CA2450688878 | COL4A5 | c.1948+10_1948+11delinsCT (n.1948+10_1948+11delinsCT) n.1404+10_1404+11delinsCT c.1624+10_1624+11delinsCT (n.1624+10_1624+11delinsCT) c.1963+10_1963+11delinsCT (n.1963+10_1963+11delinsCT) c.283+10_283+11delinsCT (n.283+10_283+11delinsCT) | |
X | g.108598880_108598882delinsCTG | CA2450688879 | COL4A5 | c.1948+10_1948+12delinsCTG (n.1948+10_1948+12delinsCTG) n.1404+10_1404+12delinsCTG c.1624+10_1624+12delinsCTG (n.1624+10_1624+12delinsCTG) c.1963+10_1963+12delinsCTG (n.1963+10_1963+12delinsCTG) c.283+10_283+12delinsCTG (n.283+10_283+12delinsCTG) | |
X | g.108598881del | CA10488809 | COL4A5 | c.1948+11del (n.1948+11del) n.1404+11del c.1624+11del (n.1624+11del) c.1963+11del (n.1963+11del) c.283+11del (n.283+11del) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.108598884_108598885del | CA2450688880 | COL4A5 | c.1948+14_1948+15del (n.1948+14_1948+15del) n.1404+14_1404+15del c.1624+14_1624+15del (n.1624+14_1624+15del) c.1963+14_1963+15del (n.1963+14_1963+15del) c.283+14_283+15del (n.283+14_283+15del) | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.108598882G>A | CA643629684 | COL4A5 | c.1948+12G>A (n.1948+12G>A) n.1404+12G>A c.1624+12G>A (n.1624+12G>A) c.1963+12G>A (n.1963+12G>A) c.283+12G>A (n.283+12G>A) | dbSNP gnomAD v2 |
X | g.108598882G= | CA2450688881 | COL4A5 | c.1948+12G= (n.1948+12G=) n.1404+12G= c.1624+12G= (n.1624+12G=) c.1963+12G= (n.1963+12G=) c.283+12G= (n.283+12G=) | |
X | g.108598883T>G | CA869804850 | COL4A5 | c.1948+13T>G (n.1948+13T>G) n.1404+13T>G c.1624+13T>G (n.1624+13T>G) c.1963+13T>G (n.1963+13T>G) c.283+13T>G (n.283+13T>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.108598883T= | CA2450688882 | COL4A5 | c.1948+13T= (n.1948+13T=) n.1404+13T= c.1624+13T= (n.1624+13T=) c.1963+13T= (n.1963+13T=) c.283+13T= (n.283+13T=) | |
X | g.108598885T>C | CA2573159081 | COL4A5 | c.1948+15T>C (n.1948+15T>C) n.1404+15T>C c.1624+15T>C (n.1624+15T>C) c.1963+15T>C (n.1963+15T>C) c.283+15T>C (n.283+15T>C) | ClinVar dbSNP |
X | g.108598885T>G | CA2694412686 | COL4A5 | c.1948+15T>G (n.1948+15T>G) n.1404+15T>G c.1624+15T>G (n.1624+15T>G) c.1963+15T>G (n.1963+15T>G) c.283+15T>G (n.283+15T>G) | gnomAD v4 |
X | g.108598886T>C | CA10488810 | COL4A5 | c.1948+16T>C (n.1948+16T>C) n.1404+16T>C c.1624+16T>C (n.1624+16T>C) c.1963+16T>C (n.1963+16T>C) c.283+16T>C (n.283+16T>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.108598886T= | CA2450688883 | COL4A5 | c.1948+16T= (n.1948+16T=) n.1404+16T= c.1624+16T= (n.1624+16T=) c.1963+16T= (n.1963+16T=) c.283+16T= (n.283+16T=) | |
X | g.108598889G= | CA2450688884 | COL4A5 | c.1948+19G= (n.1948+19G=) n.1404+19G= c.1624+19G= (n.1624+19G=) c.1963+19G= (n.1963+19G=) c.283+19G= (n.283+19G=) | |
X | g.108598889G>T | CA2450688885 | COL4A5 | c.1948+19G>T (n.1948+19G>T) n.1404+19G>T c.1624+19G>T (n.1624+19G>T) c.1963+19G>T (n.1963+19G>T) c.283+19G>T (n.283+19G>T) | dbSNP |
X | g.108598893T>A | CA658421911 | COL4A5 | c.1948+23T>A (n.1948+23T>A) n.1404+23T>A c.1624+23T>A (n.1624+23T>A) c.1963+23T>A (n.1963+23T>A) c.283+23T>A (n.283+23T>A) | COSMIC |
X | g.108598894A= | CA2450688886 | COL4A5 | c.1948+24A= (n.1948+24A=) n.1404+24A= c.1624+24A= (n.1624+24A=) c.1963+24A= (n.1963+24A=) c.283+24A= (n.283+24A=) | |
X | g.108598894A>T | CA643629685 | COL4A5 | c.1948+24A>T (n.1948+24A>T) n.1404+24A>T c.1624+24A>T (n.1624+24A>T) c.1963+24A>T (n.1963+24A>T) c.283+24A>T (n.283+24A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.108598897C>A | CA2694412689 | COL4A5 | c.1948+27C>A (n.1948+27C>A) n.1404+27C>A c.1624+27C>A (n.1624+27C>A) c.1963+27C>A (n.1963+27C>A) c.283+27C>A (n.283+27C>A) | gnomAD v4 |
X | g.108598897C= | CA2450688887 | COL4A5 | c.1948+27C= (n.1948+27C=) n.1404+27C= c.1624+27C= (n.1624+27C=) c.1963+27C= (n.1963+27C=) c.283+27C= (n.283+27C=) | |
X | g.108598897C>T | CA10488811 | COL4A5 | c.1948+27C>T (n.1948+27C>T) n.1404+27C>T c.1624+27C>T (n.1624+27C>T) c.1963+27C>T (n.1963+27C>T) c.283+27C>T (n.283+27C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.108598900G>C | CA10488812 | COL4A5 | c.1948+30G>C (n.1948+30G>C) n.1404+30G>C c.1624+30G>C (n.1624+30G>C) c.1963+30G>C (n.1963+30G>C) c.283+30G>C (n.283+30G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.108598900G= | CA2450688888 | COL4A5 | c.1948+30G= (n.1948+30G=) n.1404+30G= c.1624+30G= (n.1624+30G=) c.1963+30G= (n.1963+30G=) c.283+30G= (n.283+30G=) | |
X | g.108598900G>T | CA2694412696 | COL4A5 | c.1948+30G>T (n.1948+30G>T) n.1404+30G>T c.1624+30G>T (n.1624+30G>T) c.1963+30G>T (n.1963+30G>T) c.283+30G>T (n.283+30G>T) | gnomAD v4 |
X | g.108598901G>A | CA643629686 | COL4A5 | c.1948+31G>A (n.1948+31G>A) n.1404+31G>A c.1624+31G>A (n.1624+31G>A) c.1963+31G>A (n.1963+31G>A) c.283+31G>A (n.283+31G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.108598901G= | CA2450688889 | COL4A5 | c.1948+31G= (n.1948+31G=) n.1404+31G= c.1624+31G= (n.1624+31G=) c.1963+31G= (n.1963+31G=) c.283+31G= (n.283+31G=) | |
X | g.108598906T>A | CA10488813 | COL4A5 | c.1948+36T>A (n.1948+36T>A) n.1404+36T>A c.1624+36T>A (n.1624+36T>A) c.1963+36T>A (n.1963+36T>A) c.283+36T>A (n.283+36T>A) | dbSNP ExAC |
X | g.108598906T= | CA2450688890 | COL4A5 | c.1948+36T= (n.1948+36T=) n.1404+36T= c.1624+36T= (n.1624+36T=) c.1963+36T= (n.1963+36T=) c.283+36T= (n.283+36T=) | |
X | g.108598910A= | CA2450688891 | COL4A5 | c.1948+40A= (n.1948+40A=) n.1404+40A= c.1624+40A= (n.1624+40A=) c.1963+40A= (n.1963+40A=) c.283+40A= (n.283+40A=) | |
X | g.108598910A>T | CA643629687 | COL4A5 | c.1948+40A>T (n.1948+40A>T) n.1404+40A>T c.1624+40A>T (n.1624+40A>T) c.1963+40A>T (n.1963+40A>T) c.283+40A>T (n.283+40A>T) | dbSNP gnomAD v2 |
X | g.108598912C>A | CA2694412697 | COL4A5 | c.1948+42C>A (n.1948+42C>A) n.1404+42C>A c.1624+42C>A (n.1624+42C>A) c.1963+42C>A (n.1963+42C>A) c.283+42C>A (n.283+42C>A) | gnomAD v4 |
X | g.108598914G>T | CA2694412699 | COL4A5 | c.1948+44G>T (n.1948+44G>T) n.1404+44G>T c.1624+44G>T (n.1624+44G>T) c.1963+44G>T (n.1963+44G>T) c.283+44G>T (n.283+44G>T) | gnomAD v4 |
X | g.108598917A= | CA2450688892 | COL4A5 | c.1948+47A= (n.1948+47A=) n.1404+47A= c.1624+47A= (n.1624+47A=) c.1963+47A= (n.1963+47A=) c.283+47A= (n.283+47A=) | |
X | g.108598917A>G | CA334039035 | COL4A5 | c.1948+47A>G (n.1948+47A>G) n.1404+47A>G c.1624+47A>G (n.1624+47A>G) c.1963+47A>G (n.1963+47A>G) c.283+47A>G (n.283+47A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.108598917A>T | CA10488814 | COL4A5 | c.1948+47A>T (n.1948+47A>T) n.1404+47A>T c.1624+47A>T (n.1624+47A>T) c.1963+47A>T (n.1963+47A>T) c.283+47A>T (n.283+47A>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |