Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
Xg.108597528_108598968delCA258538COL4A5c.1739_1948+98del
n.1195_1404+98del
c.1415_1624+98del
c.1754_1963+98del
c.74_283+98del
Xg.108598648C>ACA2450688779COL4A5c.1780-54C>A (n.1780-54C>A)
n.1236-54C>A
c.1456-54C>A (n.1456-54C>A)
c.1795-54C>A (n.1795-54C>A)
c.115-54C>A (n.115-54C>A)
 dbSNP gnomAD v4
Xg.108598648C=CA2450688780COL4A5c.1780-54C= (n.1780-54C=)
n.1236-54C=
c.1456-54C= (n.1456-54C=)
c.1795-54C= (n.1795-54C=)
c.115-54C= (n.115-54C=)
Xg.108598651C>ACA1136185321COL4A5c.1780-51C>A (n.1780-51C>A)
n.1236-51C>A
c.1456-51C>A (n.1456-51C>A)
c.1795-51C>A (n.1795-51C>A)
c.115-51C>A (n.115-51C>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.108598651C=CA2450688781COL4A5c.1780-51C= (n.1780-51C=)
n.1236-51C=
c.1456-51C= (n.1456-51C=)
c.1795-51C= (n.1795-51C=)
c.115-51C= (n.115-51C=)
Xg.108598651C>TCA334038864COL4A5c.1780-51C>T (n.1780-51C>T)
n.1236-51C>T
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c.1795-51C>T (n.1795-51C>T)
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.108598652A>GCA2522869916COL4A5c.1780-50A>G (n.1780-50A>G)
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c.115-50A>G (n.115-50A>G)
Xg.108598653G>CCA643629520COL4A5c.1780-49G>C (n.1780-49G>C)
n.1236-49G>C
c.1456-49G>C (n.1456-49G>C)
c.1795-49G>C (n.1795-49G>C)
c.115-49G>C (n.115-49G>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.108598653G=CA2450688782COL4A5c.1780-49G= (n.1780-49G=)
n.1236-49G=
c.1456-49G= (n.1456-49G=)
c.1795-49G= (n.1795-49G=)
c.115-49G= (n.115-49G=)
Xg.108598655T>CCA2694412533COL4A5c.1780-47T>C (n.1780-47T>C)
n.1236-47T>C
c.1456-47T>C (n.1456-47T>C)
c.1795-47T>C (n.1795-47T>C)
c.115-47T>C (n.115-47T>C)
 gnomAD v4
Xg.108598655T>GCA2450688784COL4A5c.1780-47T>G (n.1780-47T>G)
n.1236-47T>G
c.1456-47T>G (n.1456-47T>G)
c.1795-47T>G (n.1795-47T>G)
c.115-47T>G (n.115-47T>G)
 dbSNP gnomAD v4
Xg.108598655T=CA2450688783COL4A5c.1780-47T= (n.1780-47T=)
n.1236-47T=
c.1456-47T= (n.1456-47T=)
c.1795-47T= (n.1795-47T=)
c.115-47T= (n.115-47T=)
Xg.108598657G>ACA2579676321COL4A5c.1780-45G>A (n.1780-45G>A)
n.1236-45G>A
c.1456-45G>A (n.1456-45G>A)
c.1795-45G>A (n.1795-45G>A)
c.115-45G>A (n.115-45G>A)
Xg.108598662_108598664delCA2694412534COL4A5c.1780-40_1780-38del (n.1780-40_1780-38del)
n.1236-40_1236-38del
c.1456-40_1456-38del (n.1456-40_1456-38del)
c.1795-40_1795-38del (n.1795-40_1795-38del)
c.115-40_115-38del (n.115-40_115-38del)
 gnomAD v4
Xg.108598658T>CCA2579676322COL4A5c.1780-44T>C (n.1780-44T>C)
n.1236-44T>C
c.1456-44T>C (n.1456-44T>C)
c.1795-44T>C (n.1795-44T>C)
c.115-44T>C (n.115-44T>C)
 gnomAD v4
Xg.108598658T>GCA2694412535COL4A5c.1780-44T>G (n.1780-44T>G)
n.1236-44T>G
c.1456-44T>G (n.1456-44T>G)
c.1795-44T>G (n.1795-44T>G)
c.115-44T>G (n.115-44T>G)
 gnomAD v4
Xg.108598660G>CCA2579676323COL4A5c.1780-42G>C (n.1780-42G>C)
n.1236-42G>C
c.1456-42G>C (n.1456-42G>C)
c.1795-42G>C (n.1795-42G>C)
c.115-42G>C (n.115-42G>C)
Xg.108598660G=CA2450688785COL4A5c.1780-42G= (n.1780-42G=)
n.1236-42G=
c.1456-42G= (n.1456-42G=)
c.1795-42G= (n.1795-42G=)
c.115-42G= (n.115-42G=)
Xg.108598660G>TCA2450688786COL4A5c.1780-42G>T (n.1780-42G>T)
n.1236-42G>T
c.1456-42G>T (n.1456-42G>T)
c.1795-42G>T (n.1795-42G>T)
c.115-42G>T (n.115-42G>T)
 dbSNP
Xg.108598661T>CCA1136185328COL4A5c.1780-41T>C (n.1780-41T>C)
n.1236-41T>C
c.1456-41T>C (n.1456-41T>C)
c.1795-41T>C (n.1795-41T>C)
c.115-41T>C (n.115-41T>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.108598661T=CA2450688787COL4A5c.1780-41T= (n.1780-41T=)
n.1236-41T=
c.1456-41T= (n.1456-41T=)
c.1795-41T= (n.1795-41T=)
c.115-41T= (n.115-41T=)
Xg.108598663_108598676delCA2694412536COL4A5c.1780-39_1780-26del (n.1780-39_1780-26del)
n.1236-39_1236-26del
c.1456-39_1456-26del (n.1456-39_1456-26del)
c.1795-39_1795-26del (n.1795-39_1795-26del)
c.115-39_115-26del (n.115-39_115-26del)
 gnomAD v4
Xg.108598663G>ACA869804265COL4A5c.1780-39G>A (n.1780-39G>A)
n.1236-39G>A
c.1456-39G>A (n.1456-39G>A)
c.1795-39G>A (n.1795-39G>A)
c.115-39G>A (n.115-39G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.108598663G>CCA10488792COL4A5c.1780-39G>C (n.1780-39G>C)
n.1236-39G>C
c.1456-39G>C (n.1456-39G>C)
c.1795-39G>C (n.1795-39G>C)
c.115-39G>C (n.115-39G>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.108598663G=CA2450688788COL4A5c.1780-39G= (n.1780-39G=)
n.1236-39G=
c.1456-39G= (n.1456-39G=)
c.1795-39G= (n.1795-39G=)
c.115-39G= (n.115-39G=)
Xg.108598663G>TCA10488793COL4A5c.1780-39G>T (n.1780-39G>T)
n.1236-39G>T
c.1456-39G>T (n.1456-39G>T)
c.1795-39G>T (n.1795-39G>T)
c.115-39G>T (n.115-39G>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.108598665A=CA2450688789COL4A5c.1780-37A= (n.1780-37A=)
n.1236-37A=
c.1456-37A= (n.1456-37A=)
c.1795-37A= (n.1795-37A=)
c.115-37A= (n.115-37A=)
Xg.108598665A>GCA10488794COL4A5c.1780-37A>G (n.1780-37A>G)
n.1236-37A>G
c.1456-37A>G (n.1456-37A>G)
c.1795-37A>G (n.1795-37A>G)
c.115-37A>G (n.115-37A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.108598667C>ACA2694412542COL4A5c.1780-35C>A (n.1780-35C>A)
n.1236-35C>A
c.1456-35C>A (n.1456-35C>A)
c.1795-35C>A (n.1795-35C>A)
c.115-35C>A (n.115-35C>A)
 gnomAD v4
Xg.108598669A=CA2450688790COL4A5c.1780-33A= (n.1780-33A=)
n.1236-33A=
c.1456-33A= (n.1456-33A=)
c.1795-33A= (n.1795-33A=)
c.115-33A= (n.115-33A=)
Xg.108598669A>GCA10488795COL4A5c.1780-33A>G (n.1780-33A>G)
n.1236-33A>G
c.1456-33A>G (n.1456-33A>G)
c.1795-33A>G (n.1795-33A>G)
c.115-33A>G (n.115-33A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.108598670T>CCA2694412548COL4A5c.1780-32T>C (n.1780-32T>C)
n.1236-32T>C
c.1456-32T>C (n.1456-32T>C)
c.1795-32T>C (n.1795-32T>C)
c.115-32T>C (n.115-32T>C)
 gnomAD v4
Xg.108598671A=CA2450688791COL4A5c.1780-31A= (n.1780-31A=)
n.1236-31A=
c.1456-31A= (n.1456-31A=)
c.1795-31A= (n.1795-31A=)
c.115-31A= (n.115-31A=)
Xg.108598671A>CCA10488796COL4A5c.1780-31A>C (n.1780-31A>C)
n.1236-31A>C
c.1456-31A>C (n.1456-31A>C)
c.1795-31A>C (n.1795-31A>C)
c.115-31A>C (n.115-31A>C)
 dbSNP ExAC
Xg.108598674T>CCA643629521COL4A5c.1780-28T>C (n.1780-28T>C)
n.1236-28T>C
c.1456-28T>C (n.1456-28T>C)
c.1795-28T>C (n.1795-28T>C)
c.115-28T>C (n.115-28T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.108598674T=CA2450688792COL4A5c.1780-28T= (n.1780-28T=)
n.1236-28T=
c.1456-28T= (n.1456-28T=)
c.1795-28T= (n.1795-28T=)
c.115-28T= (n.115-28T=)
Xg.108598675T>CCA2694412550COL4A5c.1780-27T>C (n.1780-27T>C)
n.1236-27T>C
c.1456-27T>C (n.1456-27T>C)
c.1795-27T>C (n.1795-27T>C)
c.115-27T>C (n.115-27T>C)
 gnomAD v4
Xg.108598677C>TCA2694412551COL4A5c.1780-25C>T (n.1780-25C>T)
n.1236-25C>T
c.1456-25C>T (n.1456-25C>T)
c.1795-25C>T (n.1795-25C>T)
c.115-25C>T (n.115-25C>T)
 gnomAD v4
Xg.108598678T>ACA2694412552COL4A5c.1780-24T>A (n.1780-24T>A)
n.1236-24T>A
c.1456-24T>A (n.1456-24T>A)
c.1795-24T>A (n.1795-24T>A)
c.115-24T>A (n.115-24T>A)
 gnomAD v4
Xg.108598679G>ACA2694412554COL4A5c.1780-23G>A (n.1780-23G>A)
n.1236-23G>A
c.1456-23G>A (n.1456-23G>A)
c.1795-23G>A (n.1795-23G>A)
c.115-23G>A (n.115-23G>A)
 gnomAD v4
Xg.108598679G>CCA334038882COL4A5c.1780-23G>C (n.1780-23G>C)
n.1236-23G>C
c.1456-23G>C (n.1456-23G>C)
c.1795-23G>C (n.1795-23G>C)
c.115-23G>C (n.115-23G>C)
 dbSNP
Xg.108598679G=CA2450688793COL4A5c.1780-23G= (n.1780-23G=)
n.1236-23G=
c.1456-23G= (n.1456-23G=)
c.1795-23G= (n.1795-23G=)
c.115-23G= (n.115-23G=)
Xg.108598680T>CCA2694412558COL4A5c.1780-22T>C (n.1780-22T>C)
n.1236-22T>C
c.1456-22T>C (n.1456-22T>C)
c.1795-22T>C (n.1795-22T>C)
c.115-22T>C (n.115-22T>C)
 gnomAD v4
Xg.108598683T>GCA2694412560COL4A5c.1780-19T>G (n.1780-19T>G)
n.1236-19T>G
c.1456-19T>G (n.1456-19T>G)
c.1795-19T>G (n.1795-19T>G)
c.115-19T>G (n.115-19T>G)
 gnomAD v4
Xg.108598685A>CCA2822895308COL4A5c.1780-17A>C (n.1780-17A>C)
n.1236-17A>C
c.1456-17A>C (n.1456-17A>C)
c.1795-17A>C (n.1795-17A>C)
c.115-17A>C (n.115-17A>C)
Xg.108598686A=CA2450688794COL4A5c.1780-16A= (n.1780-16A=)
n.1236-16A=
c.1456-16A= (n.1456-16A=)
c.1795-16A= (n.1795-16A=)
c.115-16A= (n.115-16A=)
Xg.108598686A>GCA869804288COL4A5c.1780-16A>G (n.1780-16A>G)
n.1236-16A>G
c.1456-16A>G (n.1456-16A>G)
c.1795-16A>G (n.1795-16A>G)
c.115-16A>G (n.115-16A>G)
 dbSNP
Xg.108598686A>TCA2739273704COL4A5c.1780-16A>T (n.1780-16A>T)
n.1236-16A>T
c.1456-16A>T (n.1456-16A>T)
c.1795-16A>T (n.1795-16A>T)
c.115-16A>T (n.115-16A>T)
 ClinVar
Xg.108598687C>ACA2579676324COL4A5c.1780-15C>A (n.1780-15C>A)
n.1236-15C>A
c.1456-15C>A (n.1456-15C>A)
c.1795-15C>A (n.1795-15C>A)
c.115-15C>A (n.115-15C>A)
Xg.108598691delCA2579676325COL4A5c.1780-11del (n.1780-11del)
n.1236-11del
c.1456-11del (n.1456-11del)
c.1795-11del (n.1795-11del)
c.115-11del (n.115-11del)
Xg.108598691T>ACA2573159113COL4A5c.1780-11T>A (n.1780-11T>A)
n.1236-11T>A
c.1456-11T>A (n.1456-11T>A)
c.1795-11T>A (n.1795-11T>A)
c.115-11T>A (n.115-11T>A)
 ClinVar dbSNP
Xg.108598692C>ACA2450688796COL4A5c.1780-10C>A (n.1780-10C>A)
n.1236-10C>A
c.1456-10C>A (n.1456-10C>A)
c.1795-10C>A (n.1795-10C>A)
c.115-10C>A (n.115-10C>A)
 dbSNP
Xg.108598692C=CA2450688795COL4A5c.1780-10C= (n.1780-10C=)
n.1236-10C=
c.1456-10C= (n.1456-10C=)
c.1795-10C= (n.1795-10C=)
c.115-10C= (n.115-10C=)
Xg.108598692C>GCA10488797COL4A5c.1780-10C>G (n.1780-10C>G)
n.1236-10C>G
c.1456-10C>G (n.1456-10C>G)
c.1795-10C>G (n.1795-10C>G)
c.115-10C>G (n.115-10C>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.108598693C>ACA2450688798COL4A5c.1780-9C>A (n.1780-9C>A)
n.1236-9C>A
c.1456-9C>A (n.1456-9C>A)
c.1795-9C>A (n.1795-9C>A)
c.115-9C>A (n.115-9C>A)
 dbSNP gnomAD v4
Xg.108598693C=CA2450688797COL4A5c.1780-9C= (n.1780-9C=)
n.1236-9C=
c.1456-9C= (n.1456-9C=)
c.1795-9C= (n.1795-9C=)
c.115-9C= (n.115-9C=)
Xg.108598693C>GCA2694412563COL4A5c.1780-9C>G (n.1780-9C>G)
n.1236-9C>G
c.1456-9C>G (n.1456-9C>G)
c.1795-9C>G (n.1795-9C>G)
c.115-9C>G (n.115-9C>G)
 gnomAD v4
Xg.108598696T>GCA891843929COL4A5c.1780-6T>G (n.1780-6T>G)
n.1236-6T>G
c.1456-6T>G (n.1456-6T>G)
c.1795-6T>G (n.1795-6T>G)
c.115-6T>G (n.115-6T>G)
 ClinVar dbSNP
Xg.108598696T=CA2450688799COL4A5c.1780-6T= (n.1780-6T=)
n.1236-6T=
c.1456-6T= (n.1456-6T=)
c.1795-6T= (n.1795-6T=)
c.115-6T= (n.115-6T=)
Xg.108598698T>GCA2573159114COL4A5c.1780-4T>G (n.1780-4T>G)
n.1236-4T>G
c.1456-4T>G (n.1456-4T>G)
c.1795-4T>G (n.1795-4T>G)
c.115-4T>G (n.115-4T>G)
 ClinVar dbSNP
Xg.108598700A>CCA413845594COL4A5c.1780-2A>C (n.1780-2A>C)
n.1236-2A>C
c.1456-2A>C (n.1456-2A>C)
c.1795-2A>C (n.1795-2A>C)
c.115-2A>C (n.115-2A>C)
Xg.108598700A>GCA413845595COL4A5c.1780-2A>G (n.1780-2A>G)
n.1236-2A>G
c.1456-2A>G (n.1456-2A>G)
c.1795-2A>G (n.1795-2A>G)
c.115-2A>G (n.115-2A>G)
 ClinVar
Xg.108598700A>TCA413845596COL4A5c.1780-2A>T (n.1780-2A>T)
n.1236-2A>T
c.1456-2A>T (n.1456-2A>T)
c.1795-2A>T (n.1795-2A>T)
c.115-2A>T (n.115-2A>T)
Xg.108598701G>ACA258542COL4A5c.1780-1G>A (n.1780-1G>A)
n.1236-1G>A
c.1456-1G>A (n.1456-1G>A)
c.1795-1G>A (n.1795-1G>A)
c.115-1G>A (n.115-1G>A)
 dbSNP
Xg.108598701G>CCA413845597COL4A5c.1780-1G>C (n.1780-1G>C)
n.1236-1G>C
c.1456-1G>C (n.1456-1G>C)
c.1795-1G>C (n.1795-1G>C)
c.115-1G>C (n.115-1G>C)
Xg.108598701G=CA2450688800COL4A5c.1780-1G= (n.1780-1G=)
n.1236-1G=
c.1456-1G= (n.1456-1G=)
c.1795-1G= (n.1795-1G=)
c.115-1G= (n.115-1G=)
Xg.108598701G>TCA065270COL4A5c.1780-1G>T (n.1780-1G>T)
n.1236-1G>T
c.1456-1G>T (n.1456-1G>T)
c.1795-1G>T (n.1795-1G>T)
c.115-1G>T (n.115-1G>T)
 ClinVar dbSNP
Xg.108598702G>ACA258543COL4A5c.1780G>A (p.Gly594Ser)
n.1236G>A
c.1456G>A (p.Gly486Ser)
c.1795G>A (p.Gly599Ser)
c.115G>A (p.Gly39Ser)
 dbSNP
Xg.108598702G>CCA413845598COL4A5c.1780G>C (p.Gly594Arg)
n.1236G>C
c.1456G>C (p.Gly486Arg)
c.1795G>C (p.Gly599Arg)
c.115G>C (p.Gly39Arg)
Xg.108598702G=CA2450688801COL4A5c.1780G= (p.Gly594=)
n.1236G=
c.1456G= (p.Gly486=)
c.1795G= (p.Gly599=)
c.115G= (p.Gly39=)
Xg.108598702G>TCA413845599COL4A5c.1780G>T (p.Gly594Cys)
n.1236G>T
c.1456G>T (p.Gly486Cys)
c.1795G>T (p.Gly599Cys)
c.115G>T (p.Gly39Cys)
Xg.108598703G>ACA413845600COL4A5c.1781G>A (p.Gly594Asp)
n.1237G>A
c.1457G>A (p.Gly486Asp)
c.1796G>A (p.Gly599Asp)
c.116G>A (p.Gly39Asp)
 gnomAD v4
Xg.108598703G>CCA413845601COL4A5c.1781G>C (p.Gly594Ala)
n.1237G>C
c.1457G>C (p.Gly486Ala)
c.1796G>C (p.Gly599Ala)
c.116G>C (p.Gly39Ala)
Xg.108598703G=CA2450688802COL4A5c.1781G= (p.Gly594=)
n.1237G=
c.1457G= (p.Gly486=)
c.1796G= (p.Gly599=)
c.116G= (p.Gly39=)
Xg.108598703G>TCA413845602COL4A5c.1781G>T (p.Gly594Val)
n.1237G>T
c.1457G>T (p.Gly486Val)
c.1796G>T (p.Gly599Val)
c.116G>T (p.Gly39Val)
Xg.108598704T>ACA517922285COL4A5c.1782T>A (p.Gly594=)
n.1238T>A
c.1458T>A (p.Gly486=)
c.1797T>A (p.Gly599=)
c.117T>A (p.Gly39=)
Xg.108598704T>CCA517922286COL4A5c.1782T>C (p.Gly594=)
n.1238T>C
c.1458T>C (p.Gly486=)
c.1797T>C (p.Gly599=)
c.117T>C (p.Gly39=)
Xg.108598704T>GCA517922287COL4A5c.1782T>G (p.Gly594=)
n.1238T>G
c.1458T>G (p.Gly486=)
c.1797T>G (p.Gly599=)
c.117T>G (p.Gly39=)
Xg.108598705G>ACA258546COL4A5c.1783G>A (p.Gly595Arg)
n.1239G>A
c.1459G>A (p.Gly487Arg)
c.1798G>A (p.Gly600Arg)
c.118G>A (p.Gly40Arg)
 dbSNP
Xg.108598705G>CCA413845603COL4A5c.1783G>C (p.Gly595Arg)
n.1239G>C
c.1459G>C (p.Gly487Arg)
c.1798G>C (p.Gly600Arg)
c.118G>C (p.Gly40Arg)
Xg.108598705G=CA2450688803COL4A5c.1783G= (p.Gly595=)
n.1239G=
c.1459G= (p.Gly487=)
c.1798G= (p.Gly600=)
c.118G= (p.Gly40=)
Xg.108598705G>TCA413845604COL4A5c.1783G>T (p.Gly595Ter)
n.1239G>T
c.1459G>T (p.Gly487Ter)
c.1798G>T (p.Gly600Ter)
c.118G>T (p.Gly40Ter)
Xg.108598706G>ACA413845605COL4A5c.1784G>A (p.Gly595Glu)
n.1240G>A
c.1460G>A (p.Gly487Glu)
c.1799G>A (p.Gly600Glu)
c.119G>A (p.Gly40Glu)
Xg.108598706G>CCA413845606COL4A5c.1784G>C (p.Gly595Ala)
n.1240G>C
c.1460G>C (p.Gly487Ala)
c.1799G>C (p.Gly600Ala)
c.119G>C (p.Gly40Ala)
Xg.108598706G>TCA413845607COL4A5c.1784G>T (p.Gly595Val)
n.1240G>T
c.1460G>T (p.Gly487Val)
c.1799G>T (p.Gly600Val)
c.119G>T (p.Gly40Val)
Xg.108598707A>CCA517922289COL4A5c.1785A>C (p.Gly595=)
n.1241A>C
c.1461A>C (p.Gly487=)
c.1800A>C (p.Gly600=)
c.120A>C (p.Gly40=)
Xg.108598707A>GCA500011COL4A5c.1785A>G (p.Gly595=)
n.1241A>G
c.1461A>G (p.Gly487=)
c.1800A>G (p.Gly600=)
c.120A>G (p.Gly40=)
 gnomAD v4
Xg.108598707A>TCA517922288COL4A5c.1785A>T (p.Gly595=)
n.1241A>T
c.1461A>T (p.Gly487=)
c.1800A>T (p.Gly600=)
c.120A>T (p.Gly40=)
Xg.108598708A>CCA413845608COL4A5c.1786A>C (p.Ile596Leu)
n.1242A>C
c.1462A>C (p.Ile488Leu)
c.1801A>C (p.Ile601Leu)
c.121A>C (p.Ile41Leu)
Xg.108598708A>GCA413845610COL4A5c.1786A>G (p.Ile596Val)
n.1242A>G
c.1462A>G (p.Ile488Val)
c.1801A>G (p.Ile601Val)
c.121A>G (p.Ile41Val)
Xg.108598708A>TCA413845609COL4A5c.1786A>T (p.Ile596Phe)
n.1242A>T
c.1462A>T (p.Ile488Phe)
c.1801A>T (p.Ile601Phe)
c.121A>T (p.Ile41Phe)
Xg.108598709T>ACA413845611COL4A5c.1787T>A (p.Ile596Asn)
n.1243T>A
c.1463T>A (p.Ile488Asn)
c.1802T>A (p.Ile601Asn)
c.122T>A (p.Ile41Asn)
Xg.108598709T>CCA413845613COL4A5c.1787T>C (p.Ile596Thr)
n.1243T>C
c.1463T>C (p.Ile488Thr)
c.1802T>C (p.Ile601Thr)
c.122T>C (p.Ile41Thr)
Xg.108598709T>GCA413845612COL4A5c.1787T>G (p.Ile596Ser)
n.1243T>G
c.1463T>G (p.Ile488Ser)
c.1802T>G (p.Ile601Ser)
c.122T>G (p.Ile41Ser)
Xg.108598710T>ACA517922291COL4A5c.1788T>A (p.Ile596=)
n.1244T>A
c.1464T>A (p.Ile488=)
c.1803T>A (p.Ile601=)
c.123T>A (p.Ile41=)
Xg.108598710T>CCA517922290COL4A5c.1788T>C (p.Ile596=)
n.1244T>C
c.1464T>C (p.Ile488=)
c.1803T>C (p.Ile601=)
c.123T>C (p.Ile41=)
Xg.108598710T>GCA413845614COL4A5c.1788T>G (p.Ile596Met)
n.1244T>G
c.1464T>G (p.Ile488Met)
c.1803T>G (p.Ile601Met)
c.123T>G (p.Ile41Met)
Xg.108598711A=CA2450688804COL4A5c.1789A= (p.Thr597=)
n.1245A=
c.1465A= (p.Thr489=)
c.1804A= (p.Thr602=)
c.124A= (p.Thr42=)
Xg.108598711A>CCA413845615COL4A5c.1789A>C (p.Thr597Pro)
n.1245A>C
c.1465A>C (p.Thr489Pro)
c.1804A>C (p.Thr602Pro)
c.124A>C (p.Thr42Pro)
Xg.108598711A>GCA413845616COL4A5c.1789A>G (p.Thr597Ala)
n.1245A>G
c.1465A>G (p.Thr489Ala)
c.1804A>G (p.Thr602Ala)
c.124A>G (p.Thr42Ala)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.108598711A>TCA413845617COL4A5c.1789A>T (p.Thr597Ser)
n.1245A>T
c.1465A>T (p.Thr489Ser)
c.1804A>T (p.Thr602Ser)
c.124A>T (p.Thr42Ser)
 gnomAD v4
Xg.108598712C>ACA413845618COL4A5c.1790C>A (p.Thr597Asn)
n.1246C>A
c.1466C>A (p.Thr489Asn)
c.1805C>A (p.Thr602Asn)
c.125C>A (p.Thr42Asn)
 COSMIC
Xg.108598712C=CA2450688805COL4A5c.1790C= (p.Thr597=)
n.1246C=
c.1466C= (p.Thr489=)
c.1805C= (p.Thr602=)
c.125C= (p.Thr42=)
Xg.108598712C>GCA413845619COL4A5c.1790C>G (p.Thr597Ser)
n.1246C>G
c.1466C>G (p.Thr489Ser)
c.1805C>G (p.Thr602Ser)
c.125C>G (p.Thr42Ser)
Xg.108598712C>TCA413845620COL4A5c.1790C>T (p.Thr597Ile)
n.1246C>T
c.1466C>T (p.Thr489Ile)
c.1805C>T (p.Thr602Ile)
c.125C>T (p.Thr42Ile)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.108598713T>ACA517922292COL4A5c.1791T>A (p.Thr597=)
n.1247T>A
c.1467T>A (p.Thr489=)
c.1806T>A (p.Thr602=)
c.126T>A (p.Thr42=)
Xg.108598713T>CCA517922294COL4A5c.1791T>C (p.Thr597=)
n.1247T>C
c.1467T>C (p.Thr489=)
c.1806T>C (p.Thr602=)
c.126T>C (p.Thr42=)
Xg.108598713T>GCA517922293COL4A5c.1791T>G (p.Thr597=)
n.1247T>G
c.1467T>G (p.Thr489=)
c.1806T>G (p.Thr602=)
c.126T>G (p.Thr42=)
Xg.108598714T>ACA413845621COL4A5c.1792T>A (p.Phe598Ile)
n.1248T>A
c.1468T>A (p.Phe490Ile)
c.1807T>A (p.Phe603Ile)
c.127T>A (p.Phe43Ile)
Xg.108598714T>CCA413845622COL4A5c.1792T>C (p.Phe598Leu)
n.1248T>C
c.1468T>C (p.Phe490Leu)
c.1807T>C (p.Phe603Leu)
c.127T>C (p.Phe43Leu)
Xg.108598714T>GCA413845623COL4A5c.1792T>G (p.Phe598Val)
n.1248T>G
c.1468T>G (p.Phe490Val)
c.1807T>G (p.Phe603Val)
c.127T>G (p.Phe43Val)
Xg.108598715T>ACA413845624COL4A5c.1793T>A (p.Phe598Tyr)
n.1249T>A
c.1469T>A (p.Phe490Tyr)
c.1808T>A (p.Phe603Tyr)
c.128T>A (p.Phe43Tyr)
Xg.108598715T>CCA413845625COL4A5c.1793T>C (p.Phe598Ser)
n.1249T>C
c.1469T>C (p.Phe490Ser)
c.1808T>C (p.Phe603Ser)
c.128T>C (p.Phe43Ser)
Xg.108598715T>GCA413845626COL4A5c.1793T>G (p.Phe598Cys)
n.1249T>G
c.1469T>G (p.Phe490Cys)
c.1808T>G (p.Phe603Cys)
c.128T>G (p.Phe43Cys)
Xg.108598716T>ACA413845627COL4A5c.1794T>A (p.Phe598Leu)
n.1250T>A
c.1470T>A (p.Phe490Leu)
c.1809T>A (p.Phe603Leu)
c.129T>A (p.Phe43Leu)
 dbSNP gnomAD v4
Xg.108598716T>CCA517922295COL4A5c.1794T>C (p.Phe598=)
n.1250T>C
c.1470T>C (p.Phe490=)
c.1809T>C (p.Phe603=)
c.129T>C (p.Phe43=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.108598716T>GCA413845628COL4A5c.1794T>G (p.Phe598Leu)
n.1250T>G
c.1470T>G (p.Phe490Leu)
c.1809T>G (p.Phe603Leu)
c.129T>G (p.Phe43Leu)
Xg.108598716T=CA2450688806COL4A5c.1794T= (p.Phe598=)
n.1250T=
c.1470T= (p.Phe490=)
c.1809T= (p.Phe603=)
c.129T= (p.Phe43=)
Xg.108598717A>CCA413845629COL4A5c.1795A>C (p.Lys599Gln)
n.1251A>C
c.1471A>C (p.Lys491Gln)
c.1810A>C (p.Lys604Gln)
c.130A>C (p.Lys44Gln)
Xg.108598717A>GCA413845630COL4A5c.1795A>G (p.Lys599Glu)
n.1251A>G
c.1471A>G (p.Lys491Glu)
c.1810A>G (p.Lys604Glu)
c.130A>G (p.Lys44Glu)
Xg.108598717A>TCA413845631COL4A5c.1795A>T (p.Lys599Ter)
n.1251A>T
c.1471A>T (p.Lys491Ter)
c.1810A>T (p.Lys604Ter)
c.130A>T (p.Lys44Ter)
Xg.108598718A>CCA413845632COL4A5c.1796A>C (p.Lys599Thr)
n.1252A>C
c.1472A>C (p.Lys491Thr)
c.1811A>C (p.Lys604Thr)
c.131A>C (p.Lys44Thr)
Xg.108598718A>GCA413845633COL4A5c.1796A>G (p.Lys599Arg)
n.1252A>G
c.1472A>G (p.Lys491Arg)
c.1811A>G (p.Lys604Arg)
c.131A>G (p.Lys44Arg)
Xg.108598718A>TCA413845634COL4A5c.1796A>T (p.Lys599Met)
n.1252A>T
c.1472A>T (p.Lys491Met)
c.1811A>T (p.Lys604Met)
c.131A>T (p.Lys44Met)
Xg.108598719G>ACA517922296COL4A5c.1797G>A (p.Lys599=)
n.1253G>A
c.1473G>A (p.Lys491=)
c.1812G>A (p.Lys604=)
c.132G>A (p.Lys44=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.108598719G>CCA413845635COL4A5c.1797G>C (p.Lys599Asn)
n.1253G>C
c.1473G>C (p.Lys491Asn)
c.1812G>C (p.Lys604Asn)
c.132G>C (p.Lys44Asn)
Xg.108598719G=CA2450688807COL4A5c.1797G= (p.Lys599=)
n.1253G=
c.1473G= (p.Lys491=)
c.1812G= (p.Lys604=)
c.132G= (p.Lys44=)
Xg.108598719G>TCA413845636COL4A5c.1797G>T (p.Lys599Asn)
n.1253G>T
c.1473G>T (p.Lys491Asn)
c.1812G>T (p.Lys604Asn)
c.132G>T (p.Lys44Asn)
 dbSNP
Xg.108598721delCA2695235626COL4A5c.1799del (p.Gly600ValfsTer18)
n.1255del
c.1475del (p.Gly492ValfsTer18)
c.1814del (p.Gly605ValfsTer18)
c.134del (p.Gly45ValfsTer18)
Xg.108598720G>ACA413845637COL4A5c.1798G>A (p.Gly600Ser)
n.1254G>A
c.1474G>A (p.Gly492Ser)
c.1813G>A (p.Gly605Ser)
c.133G>A (p.Gly45Ser)
 dbSNP
Xg.108598720G>CCA413845638COL4A5c.1798G>C (p.Gly600Arg)
n.1254G>C
c.1474G>C (p.Gly492Arg)
c.1813G>C (p.Gly605Arg)
c.133G>C (p.Gly45Arg)
Xg.108598720G=CA2450688808COL4A5c.1798G= (p.Gly600=)
n.1254G=
c.1474G= (p.Gly492=)
c.1813G= (p.Gly605=)
c.133G= (p.Gly45=)
Xg.108598720G>TCA413845639COL4A5c.1798G>T (p.Gly600Cys)
n.1254G>T
c.1474G>T (p.Gly492Cys)
c.1813G>T (p.Gly605Cys)
c.133G>T (p.Gly45Cys)
Xg.108598721G>ACA413845642COL4A5c.1799G>A (p.Gly600Asp)
n.1255G>A
c.1475G>A (p.Gly492Asp)
c.1814G>A (p.Gly605Asp)
c.134G>A (p.Gly45Asp)
Xg.108598721G>CCA413845641COL4A5c.1799G>C (p.Gly600Ala)
n.1255G>C
c.1475G>C (p.Gly492Ala)
c.1814G>C (p.Gly605Ala)
c.134G>C (p.Gly45Ala)
Xg.108598721G=CA2450688809COL4A5c.1799G= (p.Gly600=)
n.1255G=
c.1475G= (p.Gly492=)
c.1814G= (p.Gly605=)
c.134G= (p.Gly45=)
Xg.108598721G>TCA413845640COL4A5c.1799G>T (p.Gly600Val)
n.1255G>T
c.1475G>T (p.Gly492Val)
c.1814G>T (p.Gly605Val)
c.134G>T (p.Gly45Val)
 ClinVar dbSNP
Xg.108598722T>ACA517922297COL4A5c.1800T>A (p.Gly600=)
n.1256T>A
c.1476T>A (p.Gly492=)
c.1815T>A (p.Gly605=)
c.135T>A (p.Gly45=)
Xg.108598722T>CCA517922298COL4A5c.1800T>C (p.Gly600=)
n.1256T>C
c.1476T>C (p.Gly492=)
c.1815T>C (p.Gly605=)
c.135T>C (p.Gly45=)
 gnomAD v4
Xg.108598722T>GCA517922299COL4A5c.1800T>G (p.Gly600=)
n.1256T>G
c.1476T>G (p.Gly492=)
c.1815T>G (p.Gly605=)
c.135T>G (p.Gly45=)
Xg.108598723G>ACA413845643COL4A5c.1801G>A (p.Glu601Lys)
n.1257G>A
c.1477G>A (p.Glu493Lys)
c.1816G>A (p.Glu606Lys)
c.136G>A (p.Glu46Lys)
 gnomAD v4
Xg.108598723G>CCA413845644COL4A5c.1801G>C (p.Glu601Gln)
n.1257G>C
c.1477G>C (p.Glu493Gln)
c.1816G>C (p.Glu606Gln)
c.136G>C (p.Glu46Gln)
Xg.108598723G>TCA413845645COL4A5c.1801G>T (p.Glu601Ter)
n.1257G>T
c.1477G>T (p.Glu493Ter)
c.1816G>T (p.Glu606Ter)
c.136G>T (p.Glu46Ter)
Xg.108598724A>CCA413845646COL4A5c.1802A>C (p.Glu601Ala)
n.1258A>C
c.1478A>C (p.Glu493Ala)
c.1817A>C (p.Glu606Ala)
c.137A>C (p.Glu46Ala)
Xg.108598724A>GCA413845647COL4A5c.1802A>G (p.Glu601Gly)
n.1258A>G
c.1478A>G (p.Glu493Gly)
c.1817A>G (p.Glu606Gly)
c.137A>G (p.Glu46Gly)
Xg.108598724A>TCA413845648COL4A5c.1802A>T (p.Glu601Val)
n.1258A>T
c.1478A>T (p.Glu493Val)
c.1817A>T (p.Glu606Val)
c.137A>T (p.Glu46Val)
Xg.108598725A>CCA413845649COL4A5c.1803A>C (p.Glu601Asp)
n.1259A>C
c.1479A>C (p.Glu493Asp)
c.1818A>C (p.Glu606Asp)
c.138A>C (p.Glu46Asp)
Xg.108598725A>GCA517922300COL4A5c.1803A>G (p.Glu601=)
n.1259A>G
c.1479A>G (p.Glu493=)
c.1818A>G (p.Glu606=)
c.138A>G (p.Glu46=)
Xg.108598725A>TCA413845650COL4A5c.1803A>T (p.Glu601Asp)
n.1259A>T
c.1479A>T (p.Glu493Asp)
c.1818A>T (p.Glu606Asp)
c.138A>T (p.Glu46Asp)
Xg.108598726A>CCA517922301COL4A5c.1804A>C (p.Arg602=)
n.1260A>C
c.1480A>C (p.Arg494=)
c.1819A>C (p.Arg607=)
c.139A>C (p.Arg47=)
Xg.108598726A>GCA413845651COL4A5c.1804A>G (p.Arg602Gly)
n.1260A>G
c.1480A>G (p.Arg494Gly)
c.1819A>G (p.Arg607Gly)
c.139A>G (p.Arg47Gly)
Xg.108598726A>TCA413845652COL4A5c.1804A>T (p.Arg602Ter)
n.1260A>T
c.1480A>T (p.Arg494Ter)
c.1819A>T (p.Arg607Ter)
c.139A>T (p.Arg47Ter)
Xg.108598727G>ACA413845653COL4A5c.1805G>A (p.Arg602Lys)
n.1261G>A
c.1481G>A (p.Arg494Lys)
c.1820G>A (p.Arg607Lys)
c.140G>A (p.Arg47Lys)
 COSMIC COSMIC
Xg.108598727G>CCA413845654COL4A5c.1805G>C (p.Arg602Thr)
n.1261G>C
c.1481G>C (p.Arg494Thr)
c.1820G>C (p.Arg607Thr)
c.140G>C (p.Arg47Thr)
Xg.108598727G>TCA413845655COL4A5c.1805G>T (p.Arg602Ile)
n.1261G>T
c.1481G>T (p.Arg494Ile)
c.1820G>T (p.Arg607Ile)
c.140G>T (p.Arg47Ile)
 COSMIC
Xg.108598728A>CCA413845657COL4A5c.1806A>C (p.Arg602Ser)
n.1262A>C
c.1482A>C (p.Arg494Ser)
c.1821A>C (p.Arg607Ser)
c.141A>C (p.Arg47Ser)
Xg.108598728A>GCA517922302COL4A5c.1806A>G (p.Arg602=)
n.1262A>G
c.1482A>G (p.Arg494=)
c.1821A>G (p.Arg607=)
c.141A>G (p.Arg47=)
Xg.108598728A>TCA413845656COL4A5c.1806A>T (p.Arg602Ser)
n.1262A>T
c.1482A>T (p.Arg494Ser)
c.1821A>T (p.Arg607Ser)
c.141A>T (p.Arg47Ser)
 COSMIC COSMIC
Xg.108598729G>ACA413845658COL4A5c.1807G>A (p.Gly603Ser)
n.1263G>A
c.1483G>A (p.Gly495Ser)
c.1822G>A (p.Gly608Ser)
c.142G>A (p.Gly48Ser)
 ClinVar dbSNP
Xg.108598729G>CCA413845659COL4A5c.1807G>C (p.Gly603Arg)
n.1263G>C
c.1483G>C (p.Gly495Arg)
c.1822G>C (p.Gly608Arg)
c.142G>C (p.Gly48Arg)
 gnomAD v4
Xg.108598729G=CA2450688810COL4A5c.1807G= (p.Gly603=)
n.1263G=
c.1483G= (p.Gly495=)
c.1822G= (p.Gly608=)
c.142G= (p.Gly48=)
Xg.108598729G>TCA413845660COL4A5c.1807G>T (p.Gly603Cys)
n.1263G>T
c.1483G>T (p.Gly495Cys)
c.1822G>T (p.Gly608Cys)
c.142G>T (p.Gly48Cys)
 ClinVar
Xg.108598740_108598793delCA2580100305COL4A5c.1818_1871del (p.Asn607_Gly624del)
n.1274_1327del
c.1494_1547del (p.Asn499_Gly516del)
c.1833_1886del (p.Asn612_Gly629del)
c.153_206del (p.Asn52_Gly69del)
 ClinVar
Xg.108598730G>ACA413845661COL4A5c.1808G>A (p.Gly603Asp)
n.1264G>A
c.1484G>A (p.Gly495Asp)
c.1823G>A (p.Gly608Asp)
c.143G>A (p.Gly48Asp)
 ClinVar dbSNP
Xg.108598730G>CCA413845662COL4A5c.1808G>C (p.Gly603Ala)
n.1264G>C
c.1484G>C (p.Gly495Ala)
c.1823G>C (p.Gly608Ala)
c.143G>C (p.Gly48Ala)
Xg.108598730G=CA2450688811COL4A5c.1808G= (p.Gly603=)
n.1264G=
c.1484G= (p.Gly495=)
c.1823G= (p.Gly608=)
c.143G= (p.Gly48=)
Xg.108598730G>TCA258549COL4A5c.1808G>T (p.Gly603Val)
n.1264G>T
c.1484G>T (p.Gly495Val)
c.1823G>T (p.Gly608Val)
c.143G>T (p.Gly48Val)
 ClinVar dbSNP
Xg.108598731T>ACA517922303COL4A5c.1809T>A (p.Gly603=)
n.1265T>A
c.1485T>A (p.Gly495=)
c.1824T>A (p.Gly608=)
c.144T>A (p.Gly48=)
Xg.108598731T>CCA517922304COL4A5c.1809T>C (p.Gly603=)
n.1265T>C
c.1485T>C (p.Gly495=)
c.1824T>C (p.Gly608=)
c.144T>C (p.Gly48=)
Xg.108598731T>GCA517922305COL4A5c.1809T>G (p.Gly603=)
n.1265T>G
c.1485T>G (p.Gly495=)
c.1824T>G (p.Gly608=)
c.144T>G (p.Gly48=)
Xg.108598731_108598733delinsTCCCA2450688812COL4A5c.1809_1811delinsTCC (p.Gly603=)
n.1265_1267delinsTCC
c.1485_1487delinsTCC (p.Gly495=)
c.1824_1826delinsTCC (p.Gly608=)
c.144_146delinsTCC (p.Gly48=)
Xg.108598732C>ACA10488798COL4A5c.1810C>A (p.Pro604Thr)
n.1266C>A
c.1486C>A (p.Pro496Thr)
c.1825C>A (p.Pro609Thr)
c.145C>A (p.Pro49Thr)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.108598732C=CA2450688813COL4A5c.1810C= (p.Pro604=)
n.1266C=
c.1486C= (p.Pro496=)
c.1825C= (p.Pro609=)
c.145C= (p.Pro49=)
Xg.108598732C>GCA413845663COL4A5c.1810C>G (p.Pro604Ala)
n.1266C>G
c.1486C>G (p.Pro496Ala)
c.1825C>G (p.Pro609Ala)
c.145C>G (p.Pro49Ala)
Xg.108598732C>TCA413845664COL4A5c.1810C>T (p.Pro604Ser)
n.1266C>T
c.1486C>T (p.Pro496Ser)
c.1825C>T (p.Pro609Ser)
c.145C>T (p.Pro49Ser)
 gnomAD v4
Xg.108598732_108598733delinsTCA920430419COL4A5c.1810_1811delinsT (p.Pro604SerfsTer14)
n.1266_1267delinsT
c.1486_1487delinsT (p.Pro496SerfsTer14)
c.1825_1826delinsT (p.Pro609SerfsTer14)
c.145_146delinsT (p.Pro49SerfsTer14)
 dbSNP
Xg.108598736dupCA2499729925COL4A5c.1814dup (p.Gly606TrpfsTer28)
n.1270dup
c.1490dup (p.Gly498TrpfsTer28)
c.1829dup (p.Gly611TrpfsTer28)
c.149dup (p.Gly51TrpfsTer28)
Xg.108598735_108598736dupCA2695235629COL4A5c.1813_1814dup (p.Gly606LeufsTer13)
n.1269_1270dup
c.1489_1490dup (p.Gly498LeufsTer13)
c.1828_1829dup (p.Gly611LeufsTer13)
c.148_149dup (p.Gly51LeufsTer13)
Xg.108598736delCA2695235627COL4A5c.1814del (p.Pro605LeufsTer13)
n.1270del
c.1490del (p.Pro497LeufsTer13)
c.1829del (p.Pro610LeufsTer13)
c.149del (p.Pro50LeufsTer13)
Xg.108598735_108598736delCA2695235628COL4A5c.1813_1814del (p.Pro605TrpfsTer28)
n.1269_1270del
c.1489_1490del (p.Pro497TrpfsTer28)
c.1828_1829del (p.Pro610TrpfsTer28)
c.148_149del (p.Pro50TrpfsTer28)
Xg.108598735_108598745delCA2822895325COL4A5c.1813_1823del (p.Pro605ArgfsTer25)
n.1269_1279del
c.1489_1499del (p.Pro497ArgfsTer25)
c.1828_1838del (p.Pro610ArgfsTer25)
c.148_158del (p.Pro50ArgfsTer25)
Xg.108598733C>ACA413845665COL4A5c.1811C>A (p.Pro604His)
n.1267C>A
c.1487C>A (p.Pro496His)
c.1826C>A (p.Pro609His)
c.146C>A (p.Pro49His)
Xg.108598733C>GCA413845666COL4A5c.1811C>G (p.Pro604Arg)
n.1267C>G
c.1487C>G (p.Pro496Arg)
c.1826C>G (p.Pro609Arg)
c.146C>G (p.Pro49Arg)
Xg.108598733C>TCA413845667COL4A5c.1811C>T (p.Pro604Leu)
n.1267C>T
c.1487C>T (p.Pro496Leu)
c.1826C>T (p.Pro609Leu)
c.146C>T (p.Pro49Leu)
 ClinVar gnomAD v4 COSMIC COSMIC
Xg.108598734C>ACA517922308COL4A5c.1812C>A (p.Pro604=)
n.1268C>A
c.1488C>A (p.Pro496=)
c.1827C>A (p.Pro609=)
c.147C>A (p.Pro49=)
Xg.108598734C>GCA517922306COL4A5c.1812C>G (p.Pro604=)
n.1268C>G
c.1488C>G (p.Pro496=)
c.1827C>G (p.Pro609=)
c.147C>G (p.Pro49=)
Xg.108598734C>TCA517922307COL4A5c.1812C>T (p.Pro604=)
n.1268C>T
c.1488C>T (p.Pro496=)
c.1827C>T (p.Pro609=)
c.147C>T (p.Pro49=)
Xg.108598735C>ACA10488799COL4A5c.1813C>A (p.Pro605Thr)
n.1269C>A
c.1489C>A (p.Pro497Thr)
c.1828C>A (p.Pro610Thr)
c.148C>A (p.Pro50Thr)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.108598735C=CA2450688814COL4A5c.1813C= (p.Pro605=)
n.1269C=
c.1489C= (p.Pro497=)
c.1828C= (p.Pro610=)
c.148C= (p.Pro50=)
Xg.108598735C>GCA413845669COL4A5c.1813C>G (p.Pro605Ala)
n.1269C>G
c.1489C>G (p.Pro497Ala)
c.1828C>G (p.Pro610Ala)
c.148C>G (p.Pro50Ala)
Xg.108598735C>TCA413845668COL4A5c.1813C>T (p.Pro605Ser)
n.1269C>T
c.1489C>T (p.Pro497Ser)
c.1828C>T (p.Pro610Ser)
c.148C>T (p.Pro50Ser)
Xg.108598736C>ACA413845670COL4A5c.1814C>A (p.Pro605His)
n.1270C>A
c.1490C>A (p.Pro497His)
c.1829C>A (p.Pro610His)
c.149C>A (p.Pro50His)
Xg.108598736C>GCA413845672COL4A5c.1814C>G (p.Pro605Arg)
n.1270C>G
c.1490C>G (p.Pro497Arg)
c.1829C>G (p.Pro610Arg)
c.149C>G (p.Pro50Arg)
Xg.108598736C>TCA413845671COL4A5c.1814C>T (p.Pro605Leu)
n.1270C>T
c.1490C>T (p.Pro497Leu)
c.1829C>T (p.Pro610Leu)
c.149C>T (p.Pro50Leu)
Xg.108598736_108598737delinsCTCA2450688815COL4A5c.1814_1815delinsCT (p.Pro605=)
n.1270_1271delinsCT
c.1490_1491delinsCT (p.Pro497=)
c.1829_1830delinsCT (p.Pro610=)
c.149_150delinsCT (p.Pro50=)
Xg.108598737delCA916083990COL4A5c.1815del (p.Asn607ThrfsTer11)
n.1271del
c.1491del (p.Asn499ThrfsTer11)
c.1830del (p.Asn612ThrfsTer11)
c.150del (p.Asn52ThrfsTer11)
 ClinVar dbSNP
Xg.108598737T>ACA517922350COL4A5c.1815T>A (p.Pro605=)
n.1271T>A
c.1491T>A (p.Pro497=)
c.1830T>A (p.Pro610=)
c.150T>A (p.Pro50=)
Xg.108598737T>CCA517922351COL4A5c.1815T>C (p.Pro605=)
n.1271T>C
c.1491T>C (p.Pro497=)
c.1830T>C (p.Pro610=)
c.150T>C (p.Pro50=)
 ClinVar
Xg.108598737T>GCA517922352COL4A5c.1815T>G (p.Pro605=)
n.1271T>G
c.1491T>G (p.Pro497=)
c.1830T>G (p.Pro610=)
c.150T>G (p.Pro50=)
Xg.108598738G>ACA413845673COL4A5c.1816G>A (p.Gly606Arg)
n.1272G>A
c.1492G>A (p.Gly498Arg)
c.1831G>A (p.Gly611Arg)
c.151G>A (p.Gly51Arg)
Xg.108598738G>CCA413845675COL4A5c.1816G>C (p.Gly606Arg)
n.1272G>C
c.1492G>C (p.Gly498Arg)
c.1831G>C (p.Gly611Arg)
c.151G>C (p.Gly51Arg)
Xg.108598738G>TCA413845674COL4A5c.1816G>T (p.Gly606Trp)
n.1272G>T
c.1492G>T (p.Gly498Trp)
c.1831G>T (p.Gly611Trp)
c.151G>T (p.Gly51Trp)
 COSMIC
Xg.108598739G>ACA413845676COL4A5c.1817G>A (p.Gly606Glu)
n.1273G>A
c.1493G>A (p.Gly498Glu)
c.1832G>A (p.Gly611Glu)
c.152G>A (p.Gly51Glu)
 ClinVar dbSNP
Xg.108598739G>CCA413845678COL4A5c.1817G>C (p.Gly606Ala)
n.1273G>C
c.1493G>C (p.Gly498Ala)
c.1832G>C (p.Gly611Ala)
c.152G>C (p.Gly51Ala)
Xg.108598739G>TCA413845677COL4A5c.1817G>T (p.Gly606Val)
n.1273G>T
c.1493G>T (p.Gly498Val)
c.1832G>T (p.Gly611Val)
c.152G>T (p.Gly51Val)
 ClinVar
Xg.108598740G>ACA517922357COL4A5c.1818G>A (p.Gly606=)
n.1274G>A
c.1494G>A (p.Gly498=)
c.1833G>A (p.Gly611=)
c.153G>A (p.Gly51=)
 ClinVar dbSNP COSMIC COSMIC
Xg.108598740G>CCA517922355COL4A5c.1818G>C (p.Gly606=)
n.1274G>C
c.1494G>C (p.Gly498=)
c.1833G>C (p.Gly611=)
c.153G>C (p.Gly51=)
Xg.108598740G=CA2450688816COL4A5c.1818G= (p.Gly606=)
n.1274G=
c.1494G= (p.Gly498=)
c.1833G= (p.Gly611=)
c.153G= (p.Gly51=)
Xg.108598740G>TCA517922356COL4A5c.1818G>T (p.Gly606=)
n.1274G>T
c.1494G>T (p.Gly498=)
c.1833G>T (p.Gly611=)
c.153G>T (p.Gly51=)
 ClinVar gnomAD v4
Xg.108598741A>CCA413845679COL4A5c.1819A>C (p.Asn607His)
n.1275A>C
c.1495A>C (p.Asn499His)
c.1834A>C (p.Asn612His)
c.154A>C (p.Asn52His)
Xg.108598741A>GCA413845680COL4A5c.1819A>G (p.Asn607Asp)
n.1275A>G
c.1495A>G (p.Asn499Asp)
c.1834A>G (p.Asn612Asp)
c.154A>G (p.Asn52Asp)
 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.108598741A>TCA413845681COL4A5c.1819A>T (p.Asn607Tyr)
n.1275A>T
c.1495A>T (p.Asn499Tyr)
c.1834A>T (p.Asn612Tyr)
c.154A>T (p.Asn52Tyr)
Xg.108598742A>CCA413845682COL4A5c.1820A>C (p.Asn607Thr)
n.1276A>C
c.1496A>C (p.Asn499Thr)
c.1835A>C (p.Asn612Thr)
c.155A>C (p.Asn52Thr)
Xg.108598742A>GCA413845683COL4A5c.1820A>G (p.Asn607Ser)
n.1276A>G
c.1496A>G (p.Asn499Ser)
c.1835A>G (p.Asn612Ser)
c.155A>G (p.Asn52Ser)
 gnomAD v4
Xg.108598742A>TCA413845684COL4A5c.1820A>T (p.Asn607Ile)
n.1276A>T
c.1496A>T (p.Asn499Ile)
c.1835A>T (p.Asn612Ile)
c.155A>T (p.Asn52Ile)
Xg.108598743C>ACA413845685COL4A5c.1821C>A (p.Asn607Lys)
n.1277C>A
c.1497C>A (p.Asn499Lys)
c.1836C>A (p.Asn612Lys)
c.156C>A (p.Asn52Lys)
Xg.108598743C>GCA413845686COL4A5c.1821C>G (p.Asn607Lys)
n.1277C>G
c.1497C>G (p.Asn499Lys)
c.1836C>G (p.Asn612Lys)
c.156C>G (p.Asn52Lys)
Xg.108598743C>TCA517922361COL4A5c.1821C>T (p.Asn607=)
n.1277C>T
c.1497C>T (p.Asn499=)
c.1836C>T (p.Asn612=)
c.156C>T (p.Asn52=)
Xg.108598743_108598751delCA2522882905COL4A5c.1821_1829del (p.Asn607_Leu610delinsLys)
n.1277_1285del
c.1497_1505del (p.Asn499_Leu502delinsLys)
c.1836_1844del (p.Asn612_Leu615delinsLys)
c.156_164del (p.Asn52_Leu55delinsLys)
Xg.108598744C>ACA413845687COL4A5c.1822C>A (p.Pro608Thr)
n.1278C>A
c.1498C>A (p.Pro500Thr)
c.1837C>A (p.Pro613Thr)
c.157C>A (p.Pro53Thr)
Xg.108598744C>GCA413845688COL4A5c.1822C>G (p.Pro608Ala)
n.1278C>G
c.1498C>G (p.Pro500Ala)
c.1837C>G (p.Pro613Ala)
c.157C>G (p.Pro53Ala)
Xg.108598744C>TCA413845689COL4A5c.1822C>T (p.Pro608Ser)
n.1278C>T
c.1498C>T (p.Pro500Ser)
c.1837C>T (p.Pro613Ser)
c.157C>T (p.Pro53Ser)
Xg.108598745C>ACA10488800COL4A5c.1823C>A (p.Pro608Gln)
n.1279C>A
c.1499C>A (p.Pro500Gln)
c.1838C>A (p.Pro613Gln)
c.158C>A (p.Pro53Gln)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.108598745C=CA2450688817COL4A5c.1823C= (p.Pro608=)
n.1279C=
c.1499C= (p.Pro500=)
c.1838C= (p.Pro613=)
c.158C= (p.Pro53=)
Xg.108598745C>GCA413845690COL4A5c.1823C>G (p.Pro608Arg)
n.1279C>G
c.1499C>G (p.Pro500Arg)
c.1838C>G (p.Pro613Arg)
c.158C>G (p.Pro53Arg)
Xg.108598745C>TCA413845691COL4A5c.1823C>T (p.Pro608Leu)
n.1279C>T
c.1499C>T (p.Pro500Leu)
c.1838C>T (p.Pro613Leu)
c.158C>T (p.Pro53Leu)
Xg.108598746A>CCA517922364COL4A5c.1824A>C (p.Pro608=)
n.1280A>C
c.1500A>C (p.Pro500=)
c.1839A>C (p.Pro613=)
c.159A>C (p.Pro53=)
 ClinVar gnomAD v4
Xg.108598746A>GCA517922365COL4A5c.1824A>G (p.Pro608=)
n.1280A>G
c.1500A>G (p.Pro500=)
c.1839A>G (p.Pro613=)
c.159A>G (p.Pro53=)
Xg.108598746A>TCA517922366COL4A5c.1824A>T (p.Pro608=)
n.1280A>T
c.1500A>T (p.Pro500=)
c.1839A>T (p.Pro613=)
c.159A>T (p.Pro53=)
Xg.108598747G>ACA413845692COL4A5c.1825G>A (p.Gly609Ser)
n.1281G>A
c.1501G>A (p.Gly501Ser)
c.1840G>A (p.Gly614Ser)
c.160G>A (p.Gly54Ser)
 COSMIC COSMIC
Xg.108598747G>CCA258551COL4A5c.1825G>C (p.Gly609Arg)
n.1281G>C
c.1501G>C (p.Gly501Arg)
c.1840G>C (p.Gly614Arg)
c.160G>C (p.Gly54Arg)
 dbSNP
Xg.108598747G=CA2450688818COL4A5c.1825G= (p.Gly609=)
n.1281G=
c.1501G= (p.Gly501=)
c.1840G= (p.Gly614=)
c.160G= (p.Gly54=)
Xg.108598747G>TCA413845693COL4A5c.1825G>T (p.Gly609Cys)
n.1281G>T
c.1501G>T (p.Gly501Cys)
c.1840G>T (p.Gly614Cys)
c.160G>T (p.Gly54Cys)
 ClinVar
Xg.108598748G>ACA413845694COL4A5c.1826G>A (p.Gly609Asp)
n.1282G>A
c.1502G>A (p.Gly501Asp)
c.1841G>A (p.Gly614Asp)
c.161G>A (p.Gly54Asp)
Xg.108598748G>CCA413845695COL4A5c.1826G>C (p.Gly609Ala)
n.1282G>C
c.1502G>C (p.Gly501Ala)
c.1841G>C (p.Gly614Ala)
c.161G>C (p.Gly54Ala)
 ClinVar dbSNP
Xg.108598748G=CA2450688819COL4A5c.1826G= (p.Gly609=)
n.1282G=
c.1502G= (p.Gly501=)
c.1841G= (p.Gly614=)
c.161G= (p.Gly54=)
Xg.108598748G>TCA258553COL4A5c.1826G>T (p.Gly609Val)
n.1282G>T
c.1502G>T (p.Gly501Val)
c.1841G>T (p.Gly614Val)
c.161G>T (p.Gly54Val)
 dbSNP

Number of alleles fetched