Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
Xg.108597528_108598968delCA258538COL4A5c.1739_1948+98del
n.1195_1404+98del
c.1415_1624+98del
c.1754_1963+98del
c.74_283+98del
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n.1236-96A=
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n.1236-96A>G
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.108598607T>ACA2694412511COL4A5c.1780-95T>A (n.1780-95T>A)
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 gnomAD v4
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n.1236-95T>C
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Xg.108598609T>CCA1136185309COL4A5c.1780-93T>C (n.1780-93T>C)
n.1236-93T>C
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c.115-93T>C (n.115-93T>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.108598609T=CA2450688752COL4A5c.1780-93T= (n.1780-93T=)
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Xg.108598610A>TCA2579676315COL4A5c.1780-92A>T (n.1780-92A>T)
n.1236-92A>T
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Xg.108598613G>TCA2694412512COL4A5c.1780-89G>T (n.1780-89G>T)
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
Xg.108598615T>CCA334038844COL4A5c.1780-87T>C (n.1780-87T>C)
n.1236-87T>C
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.108598615T=CA2450688753COL4A5c.1780-87T= (n.1780-87T=)
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Xg.108598618_108598619dupCA2599754788COL4A5c.1780-84_1780-83dup (n.1780-84_1780-83dup)
n.1236-84_1236-83dup
c.1456-84_1456-83dup (n.1456-84_1456-83dup)
c.1795-84_1795-83dup (n.1795-84_1795-83dup)
c.115-84_115-83dup (n.115-84_115-83dup)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.108598616A=CA2450688754COL4A5c.1780-86A= (n.1780-86A=)
n.1236-86A=
c.1456-86A= (n.1456-86A=)
c.1795-86A= (n.1795-86A=)
c.115-86A= (n.115-86A=)
Xg.108598616A>GCA334038848COL4A5c.1780-86A>G (n.1780-86A>G)
n.1236-86A>G
c.1456-86A>G (n.1456-86A>G)
c.1795-86A>G (n.1795-86A>G)
c.115-86A>G (n.115-86A>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.108598616A>TCA869804216COL4A5c.1780-86A>T (n.1780-86A>T)
n.1236-86A>T
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c.1795-86A>T (n.1795-86A>T)
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 dbSNP gnomAD v4
Xg.108598616_108598617insCCA2450688755COL4A5c.1780-86_1780-85insC (n.1780-86_1780-85insC)
n.1236-86_1236-85insC
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c.115-86_115-85insC (n.115-86_115-85insC)
 dbSNP
Xg.108598617T=CA2450688756COL4A5c.1780-85T= (n.1780-85T=)
n.1236-85T=
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c.115-85T= (n.115-85T=)
Xg.108598618A>TCA2579676317COL4A5c.1780-84A>T (n.1780-84A>T)
n.1236-84A>T
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c.1795-84A>T (n.1795-84A>T)
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Xg.108598618_108598619insAGGACA2450688757COL4A5c.1780-84_1780-83insAGGA (n.1780-84_1780-83insAGGA)
n.1236-84_1236-83insAGGA
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c.1795-84_1795-83insAGGA (n.1795-84_1795-83insAGGA)
c.115-84_115-83insAGGA (n.115-84_115-83insAGGA)
 dbSNP
Xg.108598619T>ACA2450688759COL4A5c.1780-83T>A (n.1780-83T>A)
n.1236-83T>A
c.1456-83T>A (n.1456-83T>A)
c.1795-83T>A (n.1795-83T>A)
c.115-83T>A (n.115-83T>A)
 dbSNP gnomAD v4
Xg.108598619T=CA2450688758COL4A5c.1780-83T= (n.1780-83T=)
n.1236-83T=
c.1456-83T= (n.1456-83T=)
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Xg.108598619_108598620insACAAGATCAACCCATGCTTGGTGATACCTGGAGCA2450688760COL4A5c.1780-83_1780-82insACAAGATCAACCCATGCTTGGTGATACCTGGAG (n.1780-83_1780-82insACAAGATCAACCCATGCTTGGTGATACCTGGAG)
n.1236-83_1236-82insACAAGATCAACCCATGCTTGGTGATACCTGGAG
c.1456-83_1456-82insACAAGATCAACCCATGCTTGGTGATACCTGGAG (n.1456-83_1456-82insACAAGATCAACCCATGCTTGGTGATACCTGGAG)
c.1795-83_1795-82insACAAGATCAACCCATGCTTGGTGATACCTGGAG (n.1795-83_1795-82insACAAGATCAACCCATGCTTGGTGATACCTGGAG)
c.115-83_115-82insACAAGATCAACCCATGCTTGGTGATACCTGGAG (n.115-83_115-82insACAAGATCAACCCATGCTTGGTGATACCTGGAG)
 dbSNP
Xg.108598620C>ACA2694412519COL4A5c.1780-82C>A (n.1780-82C>A)
n.1236-82C>A
c.1456-82C>A (n.1456-82C>A)
c.1795-82C>A (n.1795-82C>A)
c.115-82C>A (n.115-82C>A)
 gnomAD v4
Xg.108598620C>TCA2694412518COL4A5c.1780-82C>T (n.1780-82C>T)
n.1236-82C>T
c.1456-82C>T (n.1456-82C>T)
c.1795-82C>T (n.1795-82C>T)
c.115-82C>T (n.115-82C>T)
 gnomAD v4
Xg.108598621C>ACA2694412520COL4A5c.1780-81C>A (n.1780-81C>A)
n.1236-81C>A
c.1456-81C>A (n.1456-81C>A)
c.1795-81C>A (n.1795-81C>A)
c.115-81C>A (n.115-81C>A)
 gnomAD v4
Xg.108598621C=CA2450688761COL4A5c.1780-81C= (n.1780-81C=)
n.1236-81C=
c.1456-81C= (n.1456-81C=)
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c.115-81C= (n.115-81C=)
Xg.108598621C>TCA2450688762COL4A5c.1780-81C>T (n.1780-81C>T)
n.1236-81C>T
c.1456-81C>T (n.1456-81C>T)
c.1795-81C>T (n.1795-81C>T)
c.115-81C>T (n.115-81C>T)
 dbSNP gnomAD v4
Xg.108598624T>GCA2450688764COL4A5c.1780-78T>G (n.1780-78T>G)
n.1236-78T>G
c.1456-78T>G (n.1456-78T>G)
c.1795-78T>G (n.1795-78T>G)
c.115-78T>G (n.115-78T>G)
 dbSNP
Xg.108598624T=CA2450688763COL4A5c.1780-78T= (n.1780-78T=)
n.1236-78T=
c.1456-78T= (n.1456-78T=)
c.1795-78T= (n.1795-78T=)
c.115-78T= (n.115-78T=)
Xg.108598625C>ACA2694412521COL4A5c.1780-77C>A (n.1780-77C>A)
n.1236-77C>A
c.1456-77C>A (n.1456-77C>A)
c.1795-77C>A (n.1795-77C>A)
c.115-77C>A (n.115-77C>A)
 gnomAD v4
Xg.108598626C=CA2450688765COL4A5c.1780-76C= (n.1780-76C=)
n.1236-76C=
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Xg.108598626C>TCA2450688766COL4A5c.1780-76C>T (n.1780-76C>T)
n.1236-76C>T
c.1456-76C>T (n.1456-76C>T)
c.1795-76C>T (n.1795-76C>T)
c.115-76C>T (n.115-76C>T)
 dbSNP
Xg.108598627C>GCA2694412522COL4A5c.1780-75C>G (n.1780-75C>G)
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c.1795-75C>G (n.1795-75C>G)
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 gnomAD v4
Xg.108598627C>TCA2579676318COL4A5c.1780-75C>T (n.1780-75C>T)
n.1236-75C>T
c.1456-75C>T (n.1456-75C>T)
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c.115-75C>T (n.115-75C>T)
 dbSNP
Xg.108598628C=CA2450688767COL4A5c.1780-74C= (n.1780-74C=)
n.1236-74C=
c.1456-74C= (n.1456-74C=)
c.1795-74C= (n.1795-74C=)
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Xg.108598628C>GCA869804222COL4A5c.1780-74C>G (n.1780-74C>G)
n.1236-74C>G
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.108598629A=CA2450688768COL4A5c.1780-73A= (n.1780-73A=)
n.1236-73A=
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c.1795-73A= (n.1795-73A=)
c.115-73A= (n.115-73A=)
Xg.108598629A>GCA869804228COL4A5c.1780-73A>G (n.1780-73A>G)
n.1236-73A>G
c.1456-73A>G (n.1456-73A>G)
c.1795-73A>G (n.1795-73A>G)
c.115-73A>G (n.115-73A>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.108598630_108598631delinsGTCA2450688769COL4A5c.1780-72_1780-71delinsGT (n.1780-72_1780-71delinsGT)
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c.1795-72_1795-71delinsGT (n.1795-72_1795-71delinsGT)
c.115-72_115-71delinsGT (n.115-72_115-71delinsGT)
Xg.108598631T>CCA334038851COL4A5c.1780-71T>C (n.1780-71T>C)
n.1236-71T>C
c.1456-71T>C (n.1456-71T>C)
c.1795-71T>C (n.1795-71T>C)
c.115-71T>C (n.115-71T>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.108598631T>GCA2450688771COL4A5c.1780-71T>G (n.1780-71T>G)
n.1236-71T>G
c.1456-71T>G (n.1456-71T>G)
c.1795-71T>G (n.1795-71T>G)
c.115-71T>G (n.115-71T>G)
 dbSNP
Xg.108598631T=CA2450688770COL4A5c.1780-71T= (n.1780-71T=)
n.1236-71T=
c.1456-71T= (n.1456-71T=)
c.1795-71T= (n.1795-71T=)
c.115-71T= (n.115-71T=)
Xg.108598632delCA869804233COL4A5c.1780-70del (n.1780-70del)
n.1236-70del
c.1456-70del (n.1456-70del)
c.1795-70del (n.1795-70del)
c.115-70del (n.115-70del)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.108598633G=CA2450688772COL4A5c.1780-69G= (n.1780-69G=)
n.1236-69G=
c.1456-69G= (n.1456-69G=)
c.1795-69G= (n.1795-69G=)
c.115-69G= (n.115-69G=)
Xg.108598633G>TCA334038861COL4A5c.1780-69G>T (n.1780-69G>T)
n.1236-69G>T
c.1456-69G>T (n.1456-69G>T)
c.1795-69G>T (n.1795-69G>T)
c.115-69G>T (n.115-69G>T)
 dbSNP gnomAD v4
Xg.108598638C=CA2450688773COL4A5c.1780-64C= (n.1780-64C=)
n.1236-64C=
c.1456-64C= (n.1456-64C=)
c.1795-64C= (n.1795-64C=)
c.115-64C= (n.115-64C=)
Xg.108598638C>GCA869804248COL4A5c.1780-64C>G (n.1780-64C>G)
n.1236-64C>G
c.1456-64C>G (n.1456-64C>G)
c.1795-64C>G (n.1795-64C>G)
c.115-64C>G (n.115-64C>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.108598638C>TCA869804252COL4A5c.1780-64C>T (n.1780-64C>T)
n.1236-64C>T
c.1456-64C>T (n.1456-64C>T)
c.1795-64C>T (n.1795-64C>T)
c.115-64C>T (n.115-64C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.108598640G=CA2450688774COL4A5c.1780-62G= (n.1780-62G=)
n.1236-62G=
c.1456-62G= (n.1456-62G=)
c.1795-62G= (n.1795-62G=)
c.115-62G= (n.115-62G=)
Xg.108598641T>CCA2694412529COL4A5c.1780-61T>C (n.1780-61T>C)
n.1236-61T>C
c.1456-61T>C (n.1456-61T>C)
c.1795-61T>C (n.1795-61T>C)
c.115-61T>C (n.115-61T>C)
 gnomAD v4
Xg.108598642_108598643insATACA2450688775COL4A5c.1780-60_1780-59insATA (n.1780-60_1780-59insATA)
n.1236-60_1236-59insATA
c.1456-60_1456-59insATA (n.1456-60_1456-59insATA)
c.1795-60_1795-59insATA (n.1795-60_1795-59insATA)
c.115-60_115-59insATA (n.115-60_115-59insATA)
 dbSNP
Xg.108598643C>ACA2579676319COL4A5c.1780-59C>A (n.1780-59C>A)
n.1236-59C>A
c.1456-59C>A (n.1456-59C>A)
c.1795-59C>A (n.1795-59C>A)
c.115-59C>A (n.115-59C>A)
Xg.108598643C=CA2450688776COL4A5c.1780-59C= (n.1780-59C=)
n.1236-59C=
c.1456-59C= (n.1456-59C=)
c.1795-59C= (n.1795-59C=)
c.115-59C= (n.115-59C=)
Xg.108598643C>GCA2450688777COL4A5c.1780-59C>G (n.1780-59C>G)
n.1236-59C>G
c.1456-59C>G (n.1456-59C>G)
c.1795-59C>G (n.1795-59C>G)
c.115-59C>G (n.115-59C>G)
 dbSNP
Xg.108598644C>ACA2579676320COL4A5c.1780-58C>A (n.1780-58C>A)
n.1236-58C>A
c.1456-58C>A (n.1456-58C>A)
c.1795-58C>A (n.1795-58C>A)
c.115-58C>A (n.115-58C>A)
Xg.108598644_108598645delinsCACA2450688778COL4A5c.1780-58_1780-57delinsCA (n.1780-58_1780-57delinsCA)
n.1236-58_1236-57delinsCA
c.1456-58_1456-57delinsCA (n.1456-58_1456-57delinsCA)
c.1795-58_1795-57delinsCA (n.1795-58_1795-57delinsCA)
c.115-58_115-57delinsCA (n.115-58_115-57delinsCA)
Xg.108598645A>GCA2694412530COL4A5c.1780-57A>G (n.1780-57A>G)
n.1236-57A>G
c.1456-57A>G (n.1456-57A>G)
c.1795-57A>G (n.1795-57A>G)
c.115-57A>G (n.115-57A>G)
 gnomAD v4
Xg.108598646delCA869804259COL4A5c.1780-56del (n.1780-56del)
n.1236-56del
c.1456-56del (n.1456-56del)
c.1795-56del (n.1795-56del)
c.115-56del (n.115-56del)
 dbSNP
Xg.108598647C>ACA2530957840COL4A5c.1780-55C>A (n.1780-55C>A)
n.1236-55C>A
c.1456-55C>A (n.1456-55C>A)
c.1795-55C>A (n.1795-55C>A)
c.115-55C>A (n.115-55C>A)
 gnomAD v4
Xg.108598648C>ACA2450688779COL4A5c.1780-54C>A (n.1780-54C>A)
n.1236-54C>A
c.1456-54C>A (n.1456-54C>A)
c.1795-54C>A (n.1795-54C>A)
c.115-54C>A (n.115-54C>A)
 dbSNP gnomAD v4
Xg.108598648C=CA2450688780COL4A5c.1780-54C= (n.1780-54C=)
n.1236-54C=
c.1456-54C= (n.1456-54C=)
c.1795-54C= (n.1795-54C=)
c.115-54C= (n.115-54C=)
Xg.108598651C>ACA1136185321COL4A5c.1780-51C>A (n.1780-51C>A)
n.1236-51C>A
c.1456-51C>A (n.1456-51C>A)
c.1795-51C>A (n.1795-51C>A)
c.115-51C>A (n.115-51C>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.108598651C=CA2450688781COL4A5c.1780-51C= (n.1780-51C=)
n.1236-51C=
c.1456-51C= (n.1456-51C=)
c.1795-51C= (n.1795-51C=)
c.115-51C= (n.115-51C=)
Xg.108598651C>TCA334038864COL4A5c.1780-51C>T (n.1780-51C>T)
n.1236-51C>T
c.1456-51C>T (n.1456-51C>T)
c.1795-51C>T (n.1795-51C>T)
c.115-51C>T (n.115-51C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.108598652A>GCA2522869916COL4A5c.1780-50A>G (n.1780-50A>G)
n.1236-50A>G
c.1456-50A>G (n.1456-50A>G)
c.1795-50A>G (n.1795-50A>G)
c.115-50A>G (n.115-50A>G)
Xg.108598653G>CCA643629520COL4A5c.1780-49G>C (n.1780-49G>C)
n.1236-49G>C
c.1456-49G>C (n.1456-49G>C)
c.1795-49G>C (n.1795-49G>C)
c.115-49G>C (n.115-49G>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.108598653G=CA2450688782COL4A5c.1780-49G= (n.1780-49G=)
n.1236-49G=
c.1456-49G= (n.1456-49G=)
c.1795-49G= (n.1795-49G=)
c.115-49G= (n.115-49G=)
Xg.108598655T>CCA2694412533COL4A5c.1780-47T>C (n.1780-47T>C)
n.1236-47T>C
c.1456-47T>C (n.1456-47T>C)
c.1795-47T>C (n.1795-47T>C)
c.115-47T>C (n.115-47T>C)
 gnomAD v4
Xg.108598655T>GCA2450688784COL4A5c.1780-47T>G (n.1780-47T>G)
n.1236-47T>G
c.1456-47T>G (n.1456-47T>G)
c.1795-47T>G (n.1795-47T>G)
c.115-47T>G (n.115-47T>G)
 dbSNP gnomAD v4
Xg.108598655T=CA2450688783COL4A5c.1780-47T= (n.1780-47T=)
n.1236-47T=
c.1456-47T= (n.1456-47T=)
c.1795-47T= (n.1795-47T=)
c.115-47T= (n.115-47T=)
Xg.108598657G>ACA2579676321COL4A5c.1780-45G>A (n.1780-45G>A)
n.1236-45G>A
c.1456-45G>A (n.1456-45G>A)
c.1795-45G>A (n.1795-45G>A)
c.115-45G>A (n.115-45G>A)
Xg.108598662_108598664delCA2694412534COL4A5c.1780-40_1780-38del (n.1780-40_1780-38del)
n.1236-40_1236-38del
c.1456-40_1456-38del (n.1456-40_1456-38del)
c.1795-40_1795-38del (n.1795-40_1795-38del)
c.115-40_115-38del (n.115-40_115-38del)
 gnomAD v4
Xg.108598658T>CCA2579676322COL4A5c.1780-44T>C (n.1780-44T>C)
n.1236-44T>C
c.1456-44T>C (n.1456-44T>C)
c.1795-44T>C (n.1795-44T>C)
c.115-44T>C (n.115-44T>C)
 gnomAD v4
Xg.108598658T>GCA2694412535COL4A5c.1780-44T>G (n.1780-44T>G)
n.1236-44T>G
c.1456-44T>G (n.1456-44T>G)
c.1795-44T>G (n.1795-44T>G)
c.115-44T>G (n.115-44T>G)
 gnomAD v4
Xg.108598660G>CCA2579676323COL4A5c.1780-42G>C (n.1780-42G>C)
n.1236-42G>C
c.1456-42G>C (n.1456-42G>C)
c.1795-42G>C (n.1795-42G>C)
c.115-42G>C (n.115-42G>C)
Xg.108598660G=CA2450688785COL4A5c.1780-42G= (n.1780-42G=)
n.1236-42G=
c.1456-42G= (n.1456-42G=)
c.1795-42G= (n.1795-42G=)
c.115-42G= (n.115-42G=)
Xg.108598660G>TCA2450688786COL4A5c.1780-42G>T (n.1780-42G>T)
n.1236-42G>T
c.1456-42G>T (n.1456-42G>T)
c.1795-42G>T (n.1795-42G>T)
c.115-42G>T (n.115-42G>T)
 dbSNP
Xg.108598661T>CCA1136185328COL4A5c.1780-41T>C (n.1780-41T>C)
n.1236-41T>C
c.1456-41T>C (n.1456-41T>C)
c.1795-41T>C (n.1795-41T>C)
c.115-41T>C (n.115-41T>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.108598661T=CA2450688787COL4A5c.1780-41T= (n.1780-41T=)
n.1236-41T=
c.1456-41T= (n.1456-41T=)
c.1795-41T= (n.1795-41T=)
c.115-41T= (n.115-41T=)
Xg.108598663_108598676delCA2694412536COL4A5c.1780-39_1780-26del (n.1780-39_1780-26del)
n.1236-39_1236-26del
c.1456-39_1456-26del (n.1456-39_1456-26del)
c.1795-39_1795-26del (n.1795-39_1795-26del)
c.115-39_115-26del (n.115-39_115-26del)
 gnomAD v4
Xg.108598663G>ACA869804265COL4A5c.1780-39G>A (n.1780-39G>A)
n.1236-39G>A
c.1456-39G>A (n.1456-39G>A)
c.1795-39G>A (n.1795-39G>A)
c.115-39G>A (n.115-39G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.108598663G>CCA10488792COL4A5c.1780-39G>C (n.1780-39G>C)
n.1236-39G>C
c.1456-39G>C (n.1456-39G>C)
c.1795-39G>C (n.1795-39G>C)
c.115-39G>C (n.115-39G>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.108598663G=CA2450688788COL4A5c.1780-39G= (n.1780-39G=)
n.1236-39G=
c.1456-39G= (n.1456-39G=)
c.1795-39G= (n.1795-39G=)
c.115-39G= (n.115-39G=)
Xg.108598663G>TCA10488793COL4A5c.1780-39G>T (n.1780-39G>T)
n.1236-39G>T
c.1456-39G>T (n.1456-39G>T)
c.1795-39G>T (n.1795-39G>T)
c.115-39G>T (n.115-39G>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.108598665A=CA2450688789COL4A5c.1780-37A= (n.1780-37A=)
n.1236-37A=
c.1456-37A= (n.1456-37A=)
c.1795-37A= (n.1795-37A=)
c.115-37A= (n.115-37A=)
Xg.108598665A>GCA10488794COL4A5c.1780-37A>G (n.1780-37A>G)
n.1236-37A>G
c.1456-37A>G (n.1456-37A>G)
c.1795-37A>G (n.1795-37A>G)
c.115-37A>G (n.115-37A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.108598667C>ACA2694412542COL4A5c.1780-35C>A (n.1780-35C>A)
n.1236-35C>A
c.1456-35C>A (n.1456-35C>A)
c.1795-35C>A (n.1795-35C>A)
c.115-35C>A (n.115-35C>A)
 gnomAD v4
Xg.108598669A=CA2450688790COL4A5c.1780-33A= (n.1780-33A=)
n.1236-33A=
c.1456-33A= (n.1456-33A=)
c.1795-33A= (n.1795-33A=)
c.115-33A= (n.115-33A=)
Xg.108598669A>GCA10488795COL4A5c.1780-33A>G (n.1780-33A>G)
n.1236-33A>G
c.1456-33A>G (n.1456-33A>G)
c.1795-33A>G (n.1795-33A>G)
c.115-33A>G (n.115-33A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.108598670T>CCA2694412548COL4A5c.1780-32T>C (n.1780-32T>C)
n.1236-32T>C
c.1456-32T>C (n.1456-32T>C)
c.1795-32T>C (n.1795-32T>C)
c.115-32T>C (n.115-32T>C)
 gnomAD v4
Xg.108598671A=CA2450688791COL4A5c.1780-31A= (n.1780-31A=)
n.1236-31A=
c.1456-31A= (n.1456-31A=)
c.1795-31A= (n.1795-31A=)
c.115-31A= (n.115-31A=)
Xg.108598671A>CCA10488796COL4A5c.1780-31A>C (n.1780-31A>C)
n.1236-31A>C
c.1456-31A>C (n.1456-31A>C)
c.1795-31A>C (n.1795-31A>C)
c.115-31A>C (n.115-31A>C)
 dbSNP ExAC
Xg.108598674T>CCA643629521COL4A5c.1780-28T>C (n.1780-28T>C)
n.1236-28T>C
c.1456-28T>C (n.1456-28T>C)
c.1795-28T>C (n.1795-28T>C)
c.115-28T>C (n.115-28T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.108598674T=CA2450688792COL4A5c.1780-28T= (n.1780-28T=)
n.1236-28T=
c.1456-28T= (n.1456-28T=)
c.1795-28T= (n.1795-28T=)
c.115-28T= (n.115-28T=)
Xg.108598675T>CCA2694412550COL4A5c.1780-27T>C (n.1780-27T>C)
n.1236-27T>C
c.1456-27T>C (n.1456-27T>C)
c.1795-27T>C (n.1795-27T>C)
c.115-27T>C (n.115-27T>C)
 gnomAD v4
Xg.108598677C>TCA2694412551COL4A5c.1780-25C>T (n.1780-25C>T)
n.1236-25C>T
c.1456-25C>T (n.1456-25C>T)
c.1795-25C>T (n.1795-25C>T)
c.115-25C>T (n.115-25C>T)
 gnomAD v4
Xg.108598678T>ACA2694412552COL4A5c.1780-24T>A (n.1780-24T>A)
n.1236-24T>A
c.1456-24T>A (n.1456-24T>A)
c.1795-24T>A (n.1795-24T>A)
c.115-24T>A (n.115-24T>A)
 gnomAD v4
Xg.108598679G>ACA2694412554COL4A5c.1780-23G>A (n.1780-23G>A)
n.1236-23G>A
c.1456-23G>A (n.1456-23G>A)
c.1795-23G>A (n.1795-23G>A)
c.115-23G>A (n.115-23G>A)
 gnomAD v4
Xg.108598679G>CCA334038882COL4A5c.1780-23G>C (n.1780-23G>C)
n.1236-23G>C
c.1456-23G>C (n.1456-23G>C)
c.1795-23G>C (n.1795-23G>C)
c.115-23G>C (n.115-23G>C)
 dbSNP
Xg.108598679G=CA2450688793COL4A5c.1780-23G= (n.1780-23G=)
n.1236-23G=
c.1456-23G= (n.1456-23G=)
c.1795-23G= (n.1795-23G=)
c.115-23G= (n.115-23G=)
Xg.108598680T>CCA2694412558COL4A5c.1780-22T>C (n.1780-22T>C)
n.1236-22T>C
c.1456-22T>C (n.1456-22T>C)
c.1795-22T>C (n.1795-22T>C)
c.115-22T>C (n.115-22T>C)
 gnomAD v4
Xg.108598683T>GCA2694412560COL4A5c.1780-19T>G (n.1780-19T>G)
n.1236-19T>G
c.1456-19T>G (n.1456-19T>G)
c.1795-19T>G (n.1795-19T>G)
c.115-19T>G (n.115-19T>G)
 gnomAD v4
Xg.108598685A>CCA2822895308COL4A5c.1780-17A>C (n.1780-17A>C)
n.1236-17A>C
c.1456-17A>C (n.1456-17A>C)
c.1795-17A>C (n.1795-17A>C)
c.115-17A>C (n.115-17A>C)
Xg.108598686A=CA2450688794COL4A5c.1780-16A= (n.1780-16A=)
n.1236-16A=
c.1456-16A= (n.1456-16A=)
c.1795-16A= (n.1795-16A=)
c.115-16A= (n.115-16A=)
Xg.108598686A>GCA869804288COL4A5c.1780-16A>G (n.1780-16A>G)
n.1236-16A>G
c.1456-16A>G (n.1456-16A>G)
c.1795-16A>G (n.1795-16A>G)
c.115-16A>G (n.115-16A>G)
 dbSNP
Xg.108598686A>TCA2739273704COL4A5c.1780-16A>T (n.1780-16A>T)
n.1236-16A>T
c.1456-16A>T (n.1456-16A>T)
c.1795-16A>T (n.1795-16A>T)
c.115-16A>T (n.115-16A>T)
 ClinVar
Xg.108598687C>ACA2579676324COL4A5c.1780-15C>A (n.1780-15C>A)
n.1236-15C>A
c.1456-15C>A (n.1456-15C>A)
c.1795-15C>A (n.1795-15C>A)
c.115-15C>A (n.115-15C>A)
Xg.108598691delCA2579676325COL4A5c.1780-11del (n.1780-11del)
n.1236-11del
c.1456-11del (n.1456-11del)
c.1795-11del (n.1795-11del)
c.115-11del (n.115-11del)
Xg.108598691T>ACA2573159113COL4A5c.1780-11T>A (n.1780-11T>A)
n.1236-11T>A
c.1456-11T>A (n.1456-11T>A)
c.1795-11T>A (n.1795-11T>A)
c.115-11T>A (n.115-11T>A)
 ClinVar dbSNP
Xg.108598692C>ACA2450688796COL4A5c.1780-10C>A (n.1780-10C>A)
n.1236-10C>A
c.1456-10C>A (n.1456-10C>A)
c.1795-10C>A (n.1795-10C>A)
c.115-10C>A (n.115-10C>A)
 dbSNP
Xg.108598692C=CA2450688795COL4A5c.1780-10C= (n.1780-10C=)
n.1236-10C=
c.1456-10C= (n.1456-10C=)
c.1795-10C= (n.1795-10C=)
c.115-10C= (n.115-10C=)
Xg.108598692C>GCA10488797COL4A5c.1780-10C>G (n.1780-10C>G)
n.1236-10C>G
c.1456-10C>G (n.1456-10C>G)
c.1795-10C>G (n.1795-10C>G)
c.115-10C>G (n.115-10C>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.108598693C>ACA2450688798COL4A5c.1780-9C>A (n.1780-9C>A)
n.1236-9C>A
c.1456-9C>A (n.1456-9C>A)
c.1795-9C>A (n.1795-9C>A)
c.115-9C>A (n.115-9C>A)
 dbSNP gnomAD v4
Xg.108598693C=CA2450688797COL4A5c.1780-9C= (n.1780-9C=)
n.1236-9C=
c.1456-9C= (n.1456-9C=)
c.1795-9C= (n.1795-9C=)
c.115-9C= (n.115-9C=)
Xg.108598693C>GCA2694412563COL4A5c.1780-9C>G (n.1780-9C>G)
n.1236-9C>G
c.1456-9C>G (n.1456-9C>G)
c.1795-9C>G (n.1795-9C>G)
c.115-9C>G (n.115-9C>G)
 gnomAD v4
Xg.108598696T>GCA891843929COL4A5c.1780-6T>G (n.1780-6T>G)
n.1236-6T>G
c.1456-6T>G (n.1456-6T>G)
c.1795-6T>G (n.1795-6T>G)
c.115-6T>G (n.115-6T>G)
 ClinVar dbSNP
Xg.108598696T=CA2450688799COL4A5c.1780-6T= (n.1780-6T=)
n.1236-6T=
c.1456-6T= (n.1456-6T=)
c.1795-6T= (n.1795-6T=)
c.115-6T= (n.115-6T=)
Xg.108598698T>GCA2573159114COL4A5c.1780-4T>G (n.1780-4T>G)
n.1236-4T>G
c.1456-4T>G (n.1456-4T>G)
c.1795-4T>G (n.1795-4T>G)
c.115-4T>G (n.115-4T>G)
 ClinVar dbSNP
Xg.108598700A>CCA413845594COL4A5c.1780-2A>C (n.1780-2A>C)
n.1236-2A>C
c.1456-2A>C (n.1456-2A>C)
c.1795-2A>C (n.1795-2A>C)
c.115-2A>C (n.115-2A>C)
Xg.108598700A>GCA413845595COL4A5c.1780-2A>G (n.1780-2A>G)
n.1236-2A>G
c.1456-2A>G (n.1456-2A>G)
c.1795-2A>G (n.1795-2A>G)
c.115-2A>G (n.115-2A>G)
 ClinVar
Xg.108598700A>TCA413845596COL4A5c.1780-2A>T (n.1780-2A>T)
n.1236-2A>T
c.1456-2A>T (n.1456-2A>T)
c.1795-2A>T (n.1795-2A>T)
c.115-2A>T (n.115-2A>T)
Xg.108598701G>ACA258542COL4A5c.1780-1G>A (n.1780-1G>A)
n.1236-1G>A
c.1456-1G>A (n.1456-1G>A)
c.1795-1G>A (n.1795-1G>A)
c.115-1G>A (n.115-1G>A)
 dbSNP
Xg.108598701G>CCA413845597COL4A5c.1780-1G>C (n.1780-1G>C)
n.1236-1G>C
c.1456-1G>C (n.1456-1G>C)
c.1795-1G>C (n.1795-1G>C)
c.115-1G>C (n.115-1G>C)
Xg.108598701G=CA2450688800COL4A5c.1780-1G= (n.1780-1G=)
n.1236-1G=
c.1456-1G= (n.1456-1G=)
c.1795-1G= (n.1795-1G=)
c.115-1G= (n.115-1G=)
Xg.108598701G>TCA065270COL4A5c.1780-1G>T (n.1780-1G>T)
n.1236-1G>T
c.1456-1G>T (n.1456-1G>T)
c.1795-1G>T (n.1795-1G>T)
c.115-1G>T (n.115-1G>T)
 ClinVar dbSNP
Xg.108598702G>ACA258543COL4A5c.1780G>A (p.Gly594Ser)
n.1236G>A
c.1456G>A (p.Gly486Ser)
c.1795G>A (p.Gly599Ser)
c.115G>A (p.Gly39Ser)
 dbSNP
Xg.108598702G>CCA413845598COL4A5c.1780G>C (p.Gly594Arg)
n.1236G>C
c.1456G>C (p.Gly486Arg)
c.1795G>C (p.Gly599Arg)
c.115G>C (p.Gly39Arg)
Xg.108598702G=CA2450688801COL4A5c.1780G= (p.Gly594=)
n.1236G=
c.1456G= (p.Gly486=)
c.1795G= (p.Gly599=)
c.115G= (p.Gly39=)
Xg.108598702G>TCA413845599COL4A5c.1780G>T (p.Gly594Cys)
n.1236G>T
c.1456G>T (p.Gly486Cys)
c.1795G>T (p.Gly599Cys)
c.115G>T (p.Gly39Cys)
Xg.108598703G>ACA413845600COL4A5c.1781G>A (p.Gly594Asp)
n.1237G>A
c.1457G>A (p.Gly486Asp)
c.1796G>A (p.Gly599Asp)
c.116G>A (p.Gly39Asp)
 gnomAD v4
Xg.108598703G>CCA413845601COL4A5c.1781G>C (p.Gly594Ala)
n.1237G>C
c.1457G>C (p.Gly486Ala)
c.1796G>C (p.Gly599Ala)
c.116G>C (p.Gly39Ala)
Xg.108598703G=CA2450688802COL4A5c.1781G= (p.Gly594=)
n.1237G=
c.1457G= (p.Gly486=)
c.1796G= (p.Gly599=)
c.116G= (p.Gly39=)
Xg.108598703G>TCA413845602COL4A5c.1781G>T (p.Gly594Val)
n.1237G>T
c.1457G>T (p.Gly486Val)
c.1796G>T (p.Gly599Val)
c.116G>T (p.Gly39Val)
Xg.108598704T>ACA517922285COL4A5c.1782T>A (p.Gly594=)
n.1238T>A
c.1458T>A (p.Gly486=)
c.1797T>A (p.Gly599=)
c.117T>A (p.Gly39=)
Xg.108598704T>CCA517922286COL4A5c.1782T>C (p.Gly594=)
n.1238T>C
c.1458T>C (p.Gly486=)
c.1797T>C (p.Gly599=)
c.117T>C (p.Gly39=)
Xg.108598704T>GCA517922287COL4A5c.1782T>G (p.Gly594=)
n.1238T>G
c.1458T>G (p.Gly486=)
c.1797T>G (p.Gly599=)
c.117T>G (p.Gly39=)
Xg.108598705G>ACA258546COL4A5c.1783G>A (p.Gly595Arg)
n.1239G>A
c.1459G>A (p.Gly487Arg)
c.1798G>A (p.Gly600Arg)
c.118G>A (p.Gly40Arg)
 dbSNP
Xg.108598705G>CCA413845603COL4A5c.1783G>C (p.Gly595Arg)
n.1239G>C
c.1459G>C (p.Gly487Arg)
c.1798G>C (p.Gly600Arg)
c.118G>C (p.Gly40Arg)
Xg.108598705G=CA2450688803COL4A5c.1783G= (p.Gly595=)
n.1239G=
c.1459G= (p.Gly487=)
c.1798G= (p.Gly600=)
c.118G= (p.Gly40=)
Xg.108598705G>TCA413845604COL4A5c.1783G>T (p.Gly595Ter)
n.1239G>T
c.1459G>T (p.Gly487Ter)
c.1798G>T (p.Gly600Ter)
c.118G>T (p.Gly40Ter)
Xg.108598706G>ACA413845605COL4A5c.1784G>A (p.Gly595Glu)
n.1240G>A
c.1460G>A (p.Gly487Glu)
c.1799G>A (p.Gly600Glu)
c.119G>A (p.Gly40Glu)
Xg.108598706G>CCA413845606COL4A5c.1784G>C (p.Gly595Ala)
n.1240G>C
c.1460G>C (p.Gly487Ala)
c.1799G>C (p.Gly600Ala)
c.119G>C (p.Gly40Ala)
Xg.108598706G>TCA413845607COL4A5c.1784G>T (p.Gly595Val)
n.1240G>T
c.1460G>T (p.Gly487Val)
c.1799G>T (p.Gly600Val)
c.119G>T (p.Gly40Val)

Number of alleles fetched