Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
X | g.108597528_108598968del | CA258538 | COL4A5 | c.1739_1948+98del n.1195_1404+98del c.1415_1624+98del c.1754_1963+98del c.74_283+98del | |
X | g.108597589del | CA644063475 | COL4A5 | c.1779+21del (n.1779+21del) n.1235+21del c.1455+21del (n.1455+21del) c.1794+21del (n.1794+21del) c.114+21del (n.114+21del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.108597588_108597589del | CA2579676290 | COL4A5 | c.1779+20_1779+21del (n.1779+20_1779+21del) n.1235+20_1235+21del c.1455+20_1455+21del (n.1455+20_1455+21del) c.1794+20_1794+21del (n.1794+20_1794+21del) c.114+20_114+21del (n.114+20_114+21del) | |
X | g.108597591G>A | CA2694412316 | COL4A5 | c.1779+23G>A (n.1779+23G>A) n.1235+23G>A c.1455+23G>A (n.1455+23G>A) c.1794+23G>A (n.1794+23G>A) c.114+23G>A (n.114+23G>A) | gnomAD v4 |
X | g.108597591G>C | CA644063476 | COL4A5 | c.1779+23G>C (n.1779+23G>C) n.1235+23G>C c.1455+23G>C (n.1455+23G>C) c.1794+23G>C (n.1794+23G>C) c.114+23G>C (n.114+23G>C) | dbSNP gnomAD v2 |
X | g.108597591G= | CA2450688419 | COL4A5 | c.1779+23G= (n.1779+23G=) n.1235+23G= c.1455+23G= (n.1455+23G=) c.1794+23G= (n.1794+23G=) c.114+23G= (n.114+23G=) | |
X | g.108597592T>A | CA2741783349 | COL4A5 | c.1779+24T>A (n.1779+24T>A) n.1235+24T>A c.1455+24T>A (n.1455+24T>A) c.1794+24T>A (n.1794+24T>A) c.114+24T>A (n.114+24T>A) | |
X | g.108597592T>C | CA644063477 | COL4A5 | c.1779+24T>C (n.1779+24T>C) n.1235+24T>C c.1455+24T>C (n.1455+24T>C) c.1794+24T>C (n.1794+24T>C) c.114+24T>C (n.114+24T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.108597592T= | CA2450688420 | COL4A5 | c.1779+24T= (n.1779+24T=) n.1235+24T= c.1455+24T= (n.1455+24T=) c.1794+24T= (n.1794+24T=) c.114+24T= (n.114+24T=) | |
X | g.108597593T>C | CA2822895072 | COL4A5 | c.1779+25T>C (n.1779+25T>C) n.1235+25T>C c.1455+25T>C (n.1455+25T>C) c.1794+25T>C (n.1794+25T>C) c.114+25T>C (n.114+25T>C) | |
X | g.108597595T>C | CA2579676292 | COL4A5 | c.1779+27T>C (n.1779+27T>C) n.1235+27T>C c.1455+27T>C (n.1455+27T>C) c.1794+27T>C (n.1794+27T>C) c.114+27T>C (n.114+27T>C) | |
X | g.108597596G>A | CA10488791 | COL4A5 | c.1779+28G>A (n.1779+28G>A) n.1235+28G>A c.1455+28G>A (n.1455+28G>A) c.1794+28G>A (n.1794+28G>A) c.114+28G>A (n.114+28G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.108597596G>C | CA869803795 | COL4A5 | c.1779+28G>C (n.1779+28G>C) n.1235+28G>C c.1455+28G>C (n.1455+28G>C) c.1794+28G>C (n.1794+28G>C) c.114+28G>C (n.114+28G>C) | dbSNP |
X | g.108597596G= | CA2450688421 | COL4A5 | c.1779+28G= (n.1779+28G=) n.1235+28G= c.1455+28G= (n.1455+28G=) c.1794+28G= (n.1794+28G=) c.114+28G= (n.114+28G=) | |
X | g.108597597_108597598insTGCCCAGGGTGGAGTGCAGTGGTGCAATCTCGGCTCACTGCAACCTCCGCCTCCC | CA2822895075 | COL4A5 | c.1779+29_1779+30insTGCCCAGGGTGGAGTGCAGTGGTGCAATCTCGGCTCACTGCAACCTCCGCCTCCC (n.1779+29_1779+30insTGCCCAGGGTGGAGTGCAGTGGTGCAATCTCGGCTCACTGCAACCTCCGCCTCCC) n.1235+29_1235+30insTGCCCAGGGTGGAGTGCAGTGGTGCAATCTCGGCTCACTGCAACCTCCGCCTCCC c.1455+29_1455+30insTGCCCAGGGTGGAGTGCAGTGGTGCAATCTCGGCTCACTGCAACCTCCGCCTCCC (n.1455+29_1455+30insTGCCCAGGGTGGAGTGCAGTGGTGCAATCTCGGCTCACTGCAACCTCCGCCTCCC) c.1794+29_1794+30insTGCCCAGGGTGGAGTGCAGTGGTGCAATCTCGGCTCACTGCAACCTCCGCCTCCC (n.1794+29_1794+30insTGCCCAGGGTGGAGTGCAGTGGTGCAATCTCGGCTCACTGCAACCTCCGCCTCCC) c.114+29_114+30insTGCCCAGGGTGGAGTGCAGTGGTGCAATCTCGGCTCACTGCAACCTCCGCCTCCC (n.114+29_114+30insTGCCCAGGGTGGAGTGCAGTGGTGCAATCTCGGCTCACTGCAACCTCCGCCTCCC) | |
X | g.108597598G>A | CA2822895076 | COL4A5 | c.1779+30G>A (n.1779+30G>A) n.1235+30G>A c.1455+30G>A (n.1455+30G>A) c.1794+30G>A (n.1794+30G>A) c.114+30G>A (n.114+30G>A) | |
X | g.108597598_108597599delinsGA | CA2450688422 | COL4A5 | c.1779+30_1779+31delinsGA (n.1779+30_1779+31delinsGA) n.1235+30_1235+31delinsGA c.1455+30_1455+31delinsGA (n.1455+30_1455+31delinsGA) c.1794+30_1794+31delinsGA (n.1794+30_1794+31delinsGA) c.114+30_114+31delinsGA (n.114+30_114+31delinsGA) | |
X | g.108597599del | CA644063478 | COL4A5 | c.1779+31del (n.1779+31del) n.1235+31del c.1455+31del (n.1455+31del) c.1794+31del (n.1794+31del) c.114+31del (n.114+31del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.108597599A= | CA2450688423 | COL4A5 | c.1779+31A= (n.1779+31A=) n.1235+31A= c.1455+31A= (n.1455+31A=) c.1794+31A= (n.1794+31A=) c.114+31A= (n.114+31A=) | |
X | g.108597599A>G | CA1136184774 | COL4A5 | c.1779+31A>G (n.1779+31A>G) n.1235+31A>G c.1455+31A>G (n.1455+31A>G) c.1794+31A>G (n.1794+31A>G) c.114+31A>G (n.114+31A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.108597599A>T | CA2579676293 | COL4A5 | c.1779+31A>T (n.1779+31A>T) n.1235+31A>T c.1455+31A>T (n.1455+31A>T) c.1794+31A>T (n.1794+31A>T) c.114+31A>T (n.114+31A>T) | gnomAD v4 |
X | g.108597600T>G | CA2694412325 | COL4A5 | c.1779+32T>G (n.1779+32T>G) n.1235+32T>G c.1455+32T>G (n.1455+32T>G) c.1794+32T>G (n.1794+32T>G) c.114+32T>G (n.114+32T>G) | gnomAD v4 |
X | g.108597607T>A | CA2694412327 | COL4A5 | c.1779+39T>A (n.1779+39T>A) n.1235+39T>A c.1455+39T>A (n.1455+39T>A) c.1794+39T>A (n.1794+39T>A) c.114+39T>A (n.114+39T>A) | gnomAD v4 |
X | g.108597608T>G | CA2822895078 | COL4A5 | c.1779+40T>G (n.1779+40T>G) n.1235+40T>G c.1455+40T>G (n.1455+40T>G) c.1794+40T>G (n.1794+40T>G) c.114+40T>G (n.114+40T>G) | |
X | g.108597610T>G | CA2450688425 | COL4A5 | c.1779+42T>G (n.1779+42T>G) n.1235+42T>G c.1455+42T>G (n.1455+42T>G) c.1794+42T>G (n.1794+42T>G) c.114+42T>G (n.114+42T>G) | dbSNP |
X | g.108597610T= | CA2450688424 | COL4A5 | c.1779+42T= (n.1779+42T=) n.1235+42T= c.1455+42T= (n.1455+42T=) c.1794+42T= (n.1794+42T=) c.114+42T= (n.114+42T=) | |
X | g.108597611C>A | CA2579676294 | COL4A5 | c.1779+43C>A (n.1779+43C>A) n.1235+43C>A c.1455+43C>A (n.1455+43C>A) c.1794+43C>A (n.1794+43C>A) c.114+43C>A (n.114+43C>A) | gnomAD v4 |
X | g.108597611C= | CA2450688426 | COL4A5 | c.1779+43C= (n.1779+43C=) n.1235+43C= c.1455+43C= (n.1455+43C=) c.1794+43C= (n.1794+43C=) c.114+43C= (n.114+43C=) | |
X | g.108597611C>T | CA2450688427 | COL4A5 | c.1779+43C>T (n.1779+43C>T) n.1235+43C>T c.1455+43C>T (n.1455+43C>T) c.1794+43C>T (n.1794+43C>T) c.114+43C>T (n.114+43C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.108597615del | CA2579676295 | COL4A5 | c.1779+47del (n.1779+47del) n.1235+47del c.1455+47del (n.1455+47del) c.1794+47del (n.1794+47del) c.114+47del (n.114+47del) | |
X | g.108597615T>A | CA2579676296 | COL4A5 | c.1779+47T>A (n.1779+47T>A) n.1235+47T>A c.1455+47T>A (n.1455+47T>A) c.1794+47T>A (n.1794+47T>A) c.114+47T>A (n.114+47T>A) | |
X | g.108597617G>A | CA2450688429 | COL4A5 | c.1779+49G>A (n.1779+49G>A) n.1235+49G>A c.1455+49G>A (n.1455+49G>A) c.1794+49G>A (n.1794+49G>A) c.114+49G>A (n.114+49G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.108597617G= | CA2450688428 | COL4A5 | c.1779+49G= (n.1779+49G=) n.1235+49G= c.1455+49G= (n.1455+49G=) c.1794+49G= (n.1794+49G=) c.114+49G= (n.114+49G=) | |
X | g.108597619A>G | CA2579676297 | COL4A5 | c.1779+51A>G (n.1779+51A>G) n.1235+51A>G c.1455+51A>G (n.1455+51A>G) c.1794+51A>G (n.1794+51A>G) c.114+51A>G (n.114+51A>G) | |
X | g.108597620A= | CA2450688430 | COL4A5 | c.1779+52A= (n.1779+52A=) n.1235+52A= c.1455+52A= (n.1455+52A=) c.1794+52A= (n.1794+52A=) c.114+52A= (n.114+52A=) | |
X | g.108597620A>C | CA644063479 | COL4A5 | c.1779+52A>C (n.1779+52A>C) n.1235+52A>C c.1455+52A>C (n.1455+52A>C) c.1794+52A>C (n.1794+52A>C) c.114+52A>C (n.114+52A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.108597620A>G | CA2579676298 | COL4A5 | c.1779+52A>G (n.1779+52A>G) n.1235+52A>G c.1455+52A>G (n.1455+52A>G) c.1794+52A>G (n.1794+52A>G) c.114+52A>G (n.114+52A>G) | gnomAD v4 |
X | g.108597620A>T | CA644063480 | COL4A5 | c.1779+52A>T (n.1779+52A>T) n.1235+52A>T c.1455+52A>T (n.1455+52A>T) c.1794+52A>T (n.1794+52A>T) c.114+52A>T (n.114+52A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.108597621T>A | CA2579676299 | COL4A5 | c.1779+53T>A (n.1779+53T>A) n.1235+53T>A c.1455+53T>A (n.1455+53T>A) c.1794+53T>A (n.1794+53T>A) c.114+53T>A (n.114+53T>A) | gnomAD v4 |
X | g.108597621T>C | CA2694412338 | COL4A5 | c.1779+53T>C (n.1779+53T>C) n.1235+53T>C c.1455+53T>C (n.1455+53T>C) c.1794+53T>C (n.1794+53T>C) c.114+53T>C (n.114+53T>C) | gnomAD v4 |
X | g.108597622G>A | CA2694412340 | COL4A5 | c.1779+54G>A (n.1779+54G>A) n.1235+54G>A c.1455+54G>A (n.1455+54G>A) c.1794+54G>A (n.1794+54G>A) c.114+54G>A (n.114+54G>A) | gnomAD v4 |
X | g.108597622G>C | CA2579676300 | COL4A5 | c.1779+54G>C (n.1779+54G>C) n.1235+54G>C c.1455+54G>C (n.1455+54G>C) c.1794+54G>C (n.1794+54G>C) c.114+54G>C (n.114+54G>C) | gnomAD v4 |
X | g.108597623T>A | CA2579676301 | COL4A5 | c.1779+55T>A (n.1779+55T>A) n.1235+55T>A c.1455+55T>A (n.1455+55T>A) c.1794+55T>A (n.1794+55T>A) c.114+55T>A (n.114+55T>A) | gnomAD v4 |
X | g.108597623T>C | CA334038533 | COL4A5 | c.1779+55T>C (n.1779+55T>C) n.1235+55T>C c.1455+55T>C (n.1455+55T>C) c.1794+55T>C (n.1794+55T>C) c.114+55T>C (n.114+55T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.108597623T= | CA2450688431 | COL4A5 | c.1779+55T= (n.1779+55T=) n.1235+55T= c.1455+55T= (n.1455+55T=) c.1794+55T= (n.1794+55T=) c.114+55T= (n.114+55T=) | |
X | g.108597626T>A | CA2579676302 | COL4A5 | c.1779+58T>A (n.1779+58T>A) n.1235+58T>A c.1455+58T>A (n.1455+58T>A) c.1794+58T>A (n.1794+58T>A) c.114+58T>A (n.114+58T>A) | |
X | g.108597627C= | CA2450688432 | COL4A5 | c.1779+59C= (n.1779+59C=) n.1235+59C= c.1455+59C= (n.1455+59C=) c.1794+59C= (n.1794+59C=) c.114+59C= (n.114+59C=) | |
X | g.108597627C>G | CA2738780289 | COL4A5 | c.1779+59C>G (n.1779+59C>G) n.1235+59C>G c.1455+59C>G (n.1455+59C>G) c.1794+59C>G (n.1794+59C>G) c.114+59C>G (n.114+59C>G) | dbSNP |
X | g.108597627C>T | CA1136184785 | COL4A5 | c.1779+59C>T (n.1779+59C>T) n.1235+59C>T c.1455+59C>T (n.1455+59C>T) c.1794+59C>T (n.1794+59C>T) c.114+59C>T (n.114+59C>T) | dbSNP |
X | g.108597628T>A | CA2579676303 | COL4A5 | c.1779+60T>A (n.1779+60T>A) n.1235+60T>A c.1455+60T>A (n.1455+60T>A) c.1794+60T>A (n.1794+60T>A) c.114+60T>A (n.114+60T>A) | gnomAD v4 |
X | g.108597628T>C | CA644063481 | COL4A5 | c.1779+60T>C (n.1779+60T>C) n.1235+60T>C c.1455+60T>C (n.1455+60T>C) c.1794+60T>C (n.1794+60T>C) c.114+60T>C (n.114+60T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.108597628T>G | CA2694412345 | COL4A5 | c.1779+60T>G (n.1779+60T>G) n.1235+60T>G c.1455+60T>G (n.1455+60T>G) c.1794+60T>G (n.1794+60T>G) c.114+60T>G (n.114+60T>G) | gnomAD v4 |
X | g.108597628T= | CA2450688433 | COL4A5 | c.1779+60T= (n.1779+60T=) n.1235+60T= c.1455+60T= (n.1455+60T=) c.1794+60T= (n.1794+60T=) c.114+60T= (n.114+60T=) | |
X | g.108597629A>G | CA2694412348 | COL4A5 | c.1779+61A>G (n.1779+61A>G) n.1235+61A>G c.1455+61A>G (n.1455+61A>G) c.1794+61A>G (n.1794+61A>G) c.114+61A>G (n.114+61A>G) | gnomAD v4 |
X | g.108597630del | CA2579676304 | COL4A5 | c.1779+62del (n.1779+62del) n.1235+62del c.1455+62del (n.1455+62del) c.1794+62del (n.1794+62del) c.114+62del (n.114+62del) | |
X | g.108597631G>A | CA2694412351 | COL4A5 | c.1779+63G>A (n.1779+63G>A) n.1235+63G>A c.1455+63G>A (n.1455+63G>A) c.1794+63G>A (n.1794+63G>A) c.114+63G>A (n.114+63G>A) | gnomAD v4 |
X | g.108597631G>C | CA334038535 | COL4A5 | c.1779+63G>C (n.1779+63G>C) n.1235+63G>C c.1455+63G>C (n.1455+63G>C) c.1794+63G>C (n.1794+63G>C) c.114+63G>C (n.114+63G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.108597631G= | CA2450688434 | COL4A5 | c.1779+63G= (n.1779+63G=) n.1235+63G= c.1455+63G= (n.1455+63G=) c.1794+63G= (n.1794+63G=) c.114+63G= (n.114+63G=) | |
X | g.108597633T>A | CA2579676305 | COL4A5 | c.1779+65T>A (n.1779+65T>A) n.1235+65T>A c.1455+65T>A (n.1455+65T>A) c.1794+65T>A (n.1794+65T>A) c.114+65T>A (n.114+65T>A) | gnomAD v4 |
X | g.108597637T>A | CA2579676306 | COL4A5 | c.1779+69T>A (n.1779+69T>A) n.1235+69T>A c.1455+69T>A (n.1455+69T>A) c.1794+69T>A (n.1794+69T>A) c.114+69T>A (n.114+69T>A) | |
X | g.108597638C>A | CA2694412353 | COL4A5 | c.1779+70C>A (n.1779+70C>A) n.1235+70C>A c.1455+70C>A (n.1455+70C>A) c.1794+70C>A (n.1794+70C>A) c.114+70C>A (n.114+70C>A) | gnomAD v4 |
X | g.108597638C>T | CA2552669970 | COL4A5 | c.1779+70C>T (n.1779+70C>T) n.1235+70C>T c.1455+70C>T (n.1455+70C>T) c.1794+70C>T (n.1794+70C>T) c.114+70C>T (n.114+70C>T) | |
X | g.108597644A= | CA2450688435 | COL4A5 | c.1779+76A= (n.1779+76A=) n.1235+76A= c.1455+76A= (n.1455+76A=) c.1794+76A= (n.1794+76A=) c.114+76A= (n.114+76A=) | |
X | g.108597644A>G | CA869803826 | COL4A5 | c.1779+76A>G (n.1779+76A>G) n.1235+76A>G c.1455+76A>G (n.1455+76A>G) c.1794+76A>G (n.1794+76A>G) c.114+76A>G (n.114+76A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.108597644A>T | CA334038539 | COL4A5 | c.1779+76A>T (n.1779+76A>T) n.1235+76A>T c.1455+76A>T (n.1455+76A>T) c.1794+76A>T (n.1794+76A>T) c.114+76A>T (n.114+76A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.108597650C>A | CA2579676307 | COL4A5 | c.1779+82C>A (n.1779+82C>A) n.1235+82C>A c.1455+82C>A (n.1455+82C>A) c.1794+82C>A (n.1794+82C>A) c.114+82C>A (n.114+82C>A) | gnomAD v4 |
X | g.108597651T>G | CA2694412356 | COL4A5 | c.1779+83T>G (n.1779+83T>G) n.1235+83T>G c.1455+83T>G (n.1455+83T>G) c.1794+83T>G (n.1794+83T>G) c.114+83T>G (n.114+83T>G) | gnomAD v4 |
X | g.108597652G>A | CA2579676308 | COL4A5 | c.1779+84G>A (n.1779+84G>A) n.1235+84G>A c.1455+84G>A (n.1455+84G>A) c.1794+84G>A (n.1794+84G>A) c.114+84G>A (n.114+84G>A) | gnomAD v4 |
X | g.108597652G>T | CA2694412359 | COL4A5 | c.1779+84G>T (n.1779+84G>T) n.1235+84G>T c.1455+84G>T (n.1455+84G>T) c.1794+84G>T (n.1794+84G>T) c.114+84G>T (n.114+84G>T) | gnomAD v4 |
X | g.108597653A= | CA2450688436 | COL4A5 | c.1779+85A= (n.1779+85A=) n.1235+85A= c.1455+85A= (n.1455+85A=) c.1794+85A= (n.1794+85A=) c.114+85A= (n.114+85A=) | |
X | g.108597653A>C | CA2450688437 | COL4A5 | c.1779+85A>C (n.1779+85A>C) n.1235+85A>C c.1455+85A>C (n.1455+85A>C) c.1794+85A>C (n.1794+85A>C) c.114+85A>C (n.114+85A>C) | dbSNP |
X | g.108597654T>A | CA2694412360 | COL4A5 | c.1779+86T>A (n.1779+86T>A) n.1235+86T>A c.1455+86T>A (n.1455+86T>A) c.1794+86T>A (n.1794+86T>A) c.114+86T>A (n.114+86T>A) | gnomAD v4 |
X | g.108597655G>A | CA2579676309 | COL4A5 | c.1779+87G>A (n.1779+87G>A) n.1235+87G>A c.1455+87G>A (n.1455+87G>A) c.1794+87G>A (n.1794+87G>A) c.114+87G>A (n.114+87G>A) | gnomAD v4 |
X | g.108597656C>A | CA334038541 | COL4A5 | c.1779+88C>A (n.1779+88C>A) n.1235+88C>A c.1455+88C>A (n.1455+88C>A) c.1794+88C>A (n.1794+88C>A) c.114+88C>A (n.114+88C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.108597656C= | CA2450688438 | COL4A5 | c.1779+88C= (n.1779+88C=) n.1235+88C= c.1455+88C= (n.1455+88C=) c.1794+88C= (n.1794+88C=) c.114+88C= (n.114+88C=) | |
X | g.108597657T>C | CA2579676310 | COL4A5 | c.1779+89T>C (n.1779+89T>C) n.1235+89T>C c.1455+89T>C (n.1455+89T>C) c.1794+89T>C (n.1794+89T>C) c.114+89T>C (n.114+89T>C) | |
X | g.108597658G>A | CA2579676311 | COL4A5 | c.1779+90G>A (n.1779+90G>A) n.1235+90G>A c.1455+90G>A (n.1455+90G>A) c.1794+90G>A (n.1794+90G>A) c.114+90G>A (n.114+90G>A) | gnomAD v4 |
X | g.108597659A>C | CA2579676312 | COL4A5 | c.1779+91A>C (n.1779+91A>C) n.1235+91A>C c.1455+91A>C (n.1455+91A>C) c.1794+91A>C (n.1794+91A>C) c.114+91A>C (n.114+91A>C) | gnomAD v4 |
X | g.108597662T>G | CA2694412369 | COL4A5 | c.1779+94T>G (n.1779+94T>G) n.1235+94T>G c.1455+94T>G (n.1455+94T>G) c.1794+94T>G (n.1794+94T>G) c.114+94T>G (n.114+94T>G) | gnomAD v4 |
X | g.108597663A>C | CA2694412370 | COL4A5 | c.1779+95A>C (n.1779+95A>C) n.1235+95A>C c.1455+95A>C (n.1455+95A>C) c.1794+95A>C (n.1794+95A>C) c.114+95A>C (n.114+95A>C) | gnomAD v4 |
X | g.108597663A>G | CA2694412371 | COL4A5 | c.1779+95A>G (n.1779+95A>G) n.1235+95A>G c.1455+95A>G (n.1455+95A>G) c.1794+95A>G (n.1794+95A>G) c.114+95A>G (n.114+95A>G) | gnomAD v4 |
X | g.108597666C>A | CA2579676313 | COL4A5 | c.1779+98C>A (n.1779+98C>A) n.1235+98C>A c.1455+98C>A (n.1455+98C>A) c.1794+98C>A (n.1794+98C>A) c.114+98C>A (n.114+98C>A) | gnomAD v4 |
X | g.108597666C>T | CA2694412372 | COL4A5 | c.1779+98C>T (n.1779+98C>T) n.1235+98C>T c.1455+98C>T (n.1455+98C>T) c.1794+98C>T (n.1794+98C>T) c.114+98C>T (n.114+98C>T) | gnomAD v4 |
X | g.108597668C>A | CA2450688440 | COL4A5 | c.1779+100C>A (n.1779+100C>A) n.1235+100C>A c.1455+100C>A (n.1455+100C>A) c.1794+100C>A (n.1794+100C>A) c.114+100C>A (n.114+100C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.108597668C= | CA2450688439 | COL4A5 | c.1779+100C= (n.1779+100C=) n.1235+100C= c.1455+100C= (n.1455+100C=) c.1794+100C= (n.1794+100C=) c.114+100C= (n.114+100C=) | |
X | g.108597668C>G | CA2579676314 | COL4A5 | c.1779+100C>G (n.1779+100C>G) n.1235+100C>G c.1455+100C>G (n.1455+100C>G) c.1794+100C>G (n.1794+100C>G) c.114+100C>G (n.114+100C>G) | gnomAD v4 |
X | g.108597668C>T | CA2694412376 | COL4A5 | c.1779+100C>T (n.1779+100C>T) n.1235+100C>T c.1455+100C>T (n.1455+100C>T) c.1794+100C>T (n.1794+100C>T) c.114+100C>T (n.114+100C>T) | gnomAD v4 |
X | g.108597669C>A | CA2694412377 | COL4A5 | c.1779+101C>A (n.1779+101C>A) n.1235+101C>A c.1455+101C>A (n.1455+101C>A) c.1794+101C>A (n.1794+101C>A) c.114+101C>A (n.114+101C>A) | gnomAD v4 |
X | g.108597669C= | CA2450688441 | COL4A5 | c.1779+101C= (n.1779+101C=) n.1235+101C= c.1455+101C= (n.1455+101C=) c.1794+101C= (n.1794+101C=) c.114+101C= (n.114+101C=) | |
X | g.108597674_108597677dup | CA869803833 | COL4A5 | c.1779+106_1779+109dup (n.1779+106_1779+109dup) n.1235+106_1235+109dup c.1455+106_1455+109dup (n.1455+106_1455+109dup) c.1794+106_1794+109dup (n.1794+106_1794+109dup) c.114+106_114+109dup (n.114+106_114+109dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.108597672A>C | CA2694412378 | COL4A5 | c.1779+104A>C (n.1779+104A>C) n.1235+104A>C c.1455+104A>C (n.1455+104A>C) c.1794+104A>C (n.1794+104A>C) c.114+104A>C (n.114+104A>C) | gnomAD v4 |
X | g.108597674C>A | CA2694412379 | COL4A5 | c.1779+106C>A (n.1779+106C>A) n.1235+106C>A c.1455+106C>A (n.1455+106C>A) c.1794+106C>A (n.1794+106C>A) c.114+106C>A (n.114+106C>A) | gnomAD v4 |
X | g.108597677T>C | CA2450688443 | COL4A5 | c.1779+109T>C (n.1779+109T>C) n.1235+109T>C c.1455+109T>C (n.1455+109T>C) c.1794+109T>C (n.1794+109T>C) c.114+109T>C (n.114+109T>C) | dbSNP |
X | g.108597677T= | CA2450688442 | COL4A5 | c.1779+109T= (n.1779+109T=) n.1235+109T= c.1455+109T= (n.1455+109T=) c.1794+109T= (n.1794+109T=) c.114+109T= (n.114+109T=) | |
X | g.108597678G>A | CA2694412381 | COL4A5 | c.1779+110G>A (n.1779+110G>A) n.1235+110G>A c.1455+110G>A (n.1455+110G>A) c.1794+110G>A (n.1794+110G>A) c.114+110G>A (n.114+110G>A) | gnomAD v4 |
X | g.108597681_108597682insTTTT | CA2599754784 | COL4A5 | c.1779+113_1779+114insTTTT (n.1779+113_1779+114insTTTT) n.1235+113_1235+114insTTTT c.1455+113_1455+114insTTTT (n.1455+113_1455+114insTTTT) c.1794+113_1794+114insTTTT (n.1794+113_1794+114insTTTT) c.114+113_114+114insTTTT (n.114+113_114+114insTTTT) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.108597681_108597682delinsTA | CA2450688444 | COL4A5 | c.1779+113_1779+114delinsTA (n.1779+113_1779+114delinsTA) n.1235+113_1235+114delinsTA c.1455+113_1455+114delinsTA (n.1455+113_1455+114delinsTA) c.1794+113_1794+114delinsTA (n.1794+113_1794+114delinsTA) c.114+113_114+114delinsTA (n.114+113_114+114delinsTA) | |
X | g.108597685del | CA2450688445 | COL4A5 | c.1779+117del (n.1779+117del) n.1235+117del c.1455+117del (n.1455+117del) c.1794+117del (n.1794+117del) c.114+117del (n.114+117del) | dbSNP |
X | g.108597686C>A | CA2694412384 | COL4A5 | c.1779+118C>A (n.1779+118C>A) n.1235+118C>A c.1455+118C>A (n.1455+118C>A) c.1794+118C>A (n.1794+118C>A) c.114+118C>A (n.114+118C>A) | gnomAD v4 |
X | g.108597688A= | CA2450688446 | COL4A5 | c.1779+120A= (n.1779+120A=) n.1235+120A= c.1455+120A= (n.1455+120A=) c.1794+120A= (n.1794+120A=) c.114+120A= (n.114+120A=) | |
X | g.108597688A>G | CA334038544 | COL4A5 | c.1779+120A>G (n.1779+120A>G) n.1235+120A>G c.1455+120A>G (n.1455+120A>G) c.1794+120A>G (n.1794+120A>G) c.114+120A>G (n.114+120A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |