Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
Xg.108597528_108598968delCA258538COL4A5c.1739_1948+98del
n.1195_1404+98del
c.1415_1624+98del
c.1754_1963+98del
c.74_283+98del
Xg.108597549_108597569delinsCTGGCCCGAAAGGAGAGCCTGCA2450688400COL4A5c.1760_1779+1delinsCTGGCCCGAAAGGAGAGCCTG
n.1216_1235+1delinsCTGGCCCGAAAGGAGAGCCTG
c.1436_1455+1delinsCTGGCCCGAAAGGAGAGCCTG
c.1775_1794+1delinsCTGGCCCGAAAGGAGAGCCTG
c.95_114+1delinsCTGGCCCGAAAGGAGAGCCTG
Xg.108597552_108597571delCA2450688401COL4A5c.1763_1779+3del
n.1219_1235+3del
c.1439_1455+3del
c.1778_1794+3del
c.98_114+3del
 ClinVar dbSNP
Xg.108597562A>CCA517922224COL4A5c.1773A>C (p.Gly591=)
n.1229A>C
c.1449A>C (p.Gly483=)
c.1788A>C (p.Gly596=)
c.108A>C (p.Gly36=)
Xg.108597562A>GCA517922225COL4A5c.1773A>G (p.Gly591=)
n.1229A>G
c.1449A>G (p.Gly483=)
c.1788A>G (p.Gly596=)
c.108A>G (p.Gly36=)
 COSMIC COSMIC
Xg.108597562A>TCA517922226COL4A5c.1773A>T (p.Gly591=)
n.1229A>T
c.1449A>T (p.Gly483=)
c.1788A>T (p.Gly596=)
c.108A>T (p.Gly36=)
Xg.108597563G>ACA413845575COL4A5c.1774G>A (p.Glu592Lys)
n.1230G>A
c.1450G>A (p.Glu484Lys)
c.1789G>A (p.Glu597Lys)
c.109G>A (p.Glu37Lys)
Xg.108597563G>CCA413845576COL4A5c.1774G>C (p.Glu592Gln)
n.1230G>C
c.1450G>C (p.Glu484Gln)
c.1789G>C (p.Glu597Gln)
c.109G>C (p.Glu37Gln)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.108597563G=CA2450688407COL4A5c.1774G= (p.Glu592=)
n.1230G=
c.1450G= (p.Glu484=)
c.1789G= (p.Glu597=)
c.109G= (p.Glu37=)
Xg.108597563G>TCA413845577COL4A5c.1774G>T (p.Glu592Ter)
n.1230G>T
c.1450G>T (p.Glu484Ter)
c.1789G>T (p.Glu597Ter)
c.109G>T (p.Glu37Ter)
Xg.108597566_108597573delCA2573159112COL4A5c.1777_1779+5del
n.1233_1235+5del
c.1453_1455+5del
c.1792_1794+5del
c.112_114+5del
 ClinVar dbSNP
Xg.108597564A>CCA413845578COL4A5c.1775A>C (p.Glu592Ala)
n.1231A>C
c.1451A>C (p.Glu484Ala)
c.1790A>C (p.Glu597Ala)
c.110A>C (p.Glu37Ala)
Xg.108597564A>GCA413845579COL4A5c.1775A>G (p.Glu592Gly)
n.1231A>G
c.1451A>G (p.Glu484Gly)
c.1790A>G (p.Glu597Gly)
c.110A>G (p.Glu37Gly)
Xg.108597564A>TCA413845580COL4A5c.1775A>T (p.Glu592Val)
n.1231A>T
c.1451A>T (p.Glu484Val)
c.1790A>T (p.Glu597Val)
c.110A>T (p.Glu37Val)
Xg.108597565G>ACA517922230COL4A5c.1776G>A (p.Glu592=)
n.1232G>A
c.1452G>A (p.Glu484=)
c.1791G>A (p.Glu597=)
c.111G>A (p.Glu37=)
Xg.108597565G>CCA413845581COL4A5c.1776G>C (p.Glu592Asp)
n.1232G>C
c.1452G>C (p.Glu484Asp)
c.1791G>C (p.Glu597Asp)
c.111G>C (p.Glu37Asp)
Xg.108597565G>TCA413845582COL4A5c.1776G>T (p.Glu592Asp)
n.1232G>T
c.1452G>T (p.Glu484Asp)
c.1791G>T (p.Glu597Asp)
c.111G>T (p.Glu37Asp)
Xg.108597566C>ACA413845583COL4A5c.1777C>A (p.Pro593Thr)
n.1233C>A
c.1453C>A (p.Pro485Thr)
c.1792C>A (p.Pro598Thr)
c.112C>A (p.Pro38Thr)
Xg.108597566C>GCA413845584COL4A5c.1777C>G (p.Pro593Ala)
n.1233C>G
c.1453C>G (p.Pro485Ala)
c.1792C>G (p.Pro598Ala)
c.112C>G (p.Pro38Ala)
Xg.108597566C>TCA413845585COL4A5c.1777C>T (p.Pro593Ser)
n.1233C>T
c.1453C>T (p.Pro485Ser)
c.1792C>T (p.Pro598Ser)
c.112C>T (p.Pro38Ser)
Xg.108597567C>ACA413845586COL4A5c.1778C>A (p.Pro593His)
n.1234C>A
c.1454C>A (p.Pro485His)
c.1793C>A (p.Pro598His)
c.113C>A (p.Pro38His)
Xg.108597567C>GCA413845587COL4A5c.1778C>G (p.Pro593Arg)
n.1234C>G
c.1454C>G (p.Pro485Arg)
c.1793C>G (p.Pro598Arg)
c.113C>G (p.Pro38Arg)
Xg.108597567C>TCA413845588COL4A5c.1778C>T (p.Pro593Leu)
n.1234C>T
c.1454C>T (p.Pro485Leu)
c.1793C>T (p.Pro598Leu)
c.113C>T (p.Pro38Leu)
Xg.108597568T>ACA517922234COL4A5c.1779T>A (p.Pro593=)
n.1235T>A
c.1455T>A (p.Pro485=)
c.1794T>A (p.Pro598=)
c.114T>A (p.Pro38=)
Xg.108597568T>CCA10488789COL4A5c.1779T>C (p.Pro593=)
n.1235T>C
c.1455T>C (p.Pro485=)
c.1794T>C (p.Pro598=)
c.114T>C (p.Pro38=)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
Xg.108597568T>GCA517922236COL4A5c.1779T>G (p.Pro593=)
n.1235T>G
c.1455T>G (p.Pro485=)
c.1794T>G (p.Pro598=)
c.114T>G (p.Pro38=)
Xg.108597568T=CA2450688408COL4A5c.1779T= (p.Pro593=)
n.1235T=
c.1455T= (p.Pro485=)
c.1794T= (p.Pro598=)
c.114T= (p.Pro38=)
Xg.108597569G>ACA413845589COL4A5c.1779+1G>A (n.1779+1G>A)
n.1235+1G>A
c.1455+1G>A (n.1455+1G>A)
c.1794+1G>A (n.1794+1G>A)
c.114+1G>A (n.114+1G>A)
 ClinVar dbSNP
Xg.108597569G>CCA413845590COL4A5c.1779+1G>C (n.1779+1G>C)
n.1235+1G>C
c.1455+1G>C (n.1455+1G>C)
c.1794+1G>C (n.1794+1G>C)
c.114+1G>C (n.114+1G>C)
Xg.108597569G=CA2450688409COL4A5c.1779+1G= (n.1779+1G=)
n.1235+1G=
c.1455+1G= (n.1455+1G=)
c.1794+1G= (n.1794+1G=)
c.114+1G= (n.114+1G=)
Xg.108597569G>TCA258540COL4A5c.1779+1G>T (n.1779+1G>T)
n.1235+1G>T
c.1455+1G>T (n.1455+1G>T)
c.1794+1G>T (n.1794+1G>T)
c.114+1G>T (n.114+1G>T)
 dbSNP
Xg.108597570T>ACA413845591COL4A5c.1779+2T>A (n.1779+2T>A)
n.1235+2T>A
c.1455+2T>A (n.1455+2T>A)
c.1794+2T>A (n.1794+2T>A)
c.114+2T>A (n.114+2T>A)
Xg.108597570T>CCA413845592COL4A5c.1779+2T>C (n.1779+2T>C)
n.1235+2T>C
c.1455+2T>C (n.1455+2T>C)
c.1794+2T>C (n.1794+2T>C)
c.114+2T>C (n.114+2T>C)
Xg.108597570T>GCA413845593COL4A5c.1779+2T>G (n.1779+2T>G)
n.1235+2T>G
c.1455+2T>G (n.1455+2T>G)
c.1794+2T>G (n.1794+2T>G)
c.114+2T>G (n.114+2T>G)
 gnomAD v4
Xg.108597572_108597576delCA2739290545COL4A5c.1779+4_1779+8del (n.1779+4_1779+8del)
n.1235+4_1235+8del
c.1455+4_1455+8del (n.1455+4_1455+8del)
c.1794+4_1794+8del (n.1794+4_1794+8del)
c.114+4_114+8del (n.114+4_114+8del)
Xg.108597571G>ACA2579676287COL4A5c.1779+3G>A (n.1779+3G>A)
n.1235+3G>A
c.1455+3G>A (n.1455+3G>A)
c.1794+3G>A (n.1794+3G>A)
c.114+3G>A (n.114+3G>A)
Xg.108597571G>CCA258541COL4A5c.1779+3G>C (n.1779+3G>C)
n.1235+3G>C
c.1455+3G>C (n.1455+3G>C)
c.1794+3G>C (n.1794+3G>C)
c.114+3G>C (n.114+3G>C)
 dbSNP
Xg.108597571G=CA2450688410COL4A5c.1779+3G= (n.1779+3G=)
n.1235+3G=
c.1455+3G= (n.1455+3G=)
c.1794+3G= (n.1794+3G=)
c.114+3G= (n.114+3G=)
Xg.108597571G>TCA2695235625COL4A5c.1779+3G>T (n.1779+3G>T)
n.1235+3G>T
c.1455+3G>T (n.1455+3G>T)
c.1794+3G>T (n.1794+3G>T)
c.114+3G>T (n.114+3G>T)
Xg.108597576G>ACA10488790COL4A5c.1779+8G>A (n.1779+8G>A)
n.1235+8G>A
c.1455+8G>A (n.1455+8G>A)
c.1794+8G>A (n.1794+8G>A)
c.114+8G>A (n.114+8G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.108597576G=CA2450688411COL4A5c.1779+8G= (n.1779+8G=)
n.1235+8G=
c.1455+8G= (n.1455+8G=)
c.1794+8G= (n.1794+8G=)
c.114+8G= (n.114+8G=)
Xg.108597577G>ACA2694412308COL4A5c.1779+9G>A (n.1779+9G>A)
n.1235+9G>A
c.1455+9G>A (n.1455+9G>A)
c.1794+9G>A (n.1794+9G>A)
c.114+9G>A (n.114+9G>A)
 gnomAD v4
Xg.108597578T>CCA2579676288COL4A5c.1779+10T>C (n.1779+10T>C)
n.1235+10T>C
c.1455+10T>C (n.1455+10T>C)
c.1794+10T>C (n.1794+10T>C)
c.114+10T>C (n.114+10T>C)
Xg.108597579T>GCA869803777COL4A5c.1779+11T>G (n.1779+11T>G)
n.1235+11T>G
c.1455+11T>G (n.1455+11T>G)
c.1794+11T>G (n.1794+11T>G)
c.114+11T>G (n.114+11T>G)
 dbSNP
Xg.108597579T=CA2450688412COL4A5c.1779+11T= (n.1779+11T=)
n.1235+11T=
c.1455+11T= (n.1455+11T=)
c.1794+11T= (n.1794+11T=)
c.114+11T= (n.114+11T=)
Xg.108597581G>ACA2694412310COL4A5c.1779+13G>A (n.1779+13G>A)
n.1235+13G>A
c.1455+13G>A (n.1455+13G>A)
c.1794+13G>A (n.1794+13G>A)
c.114+13G>A (n.114+13G>A)
 gnomAD v4
Xg.108597582A=CA2450688413COL4A5c.1779+14A= (n.1779+14A=)
n.1235+14A=
c.1455+14A= (n.1455+14A=)
c.1794+14A= (n.1794+14A=)
c.114+14A= (n.114+14A=)
Xg.108597582A>GCA2450688414COL4A5c.1779+14A>G (n.1779+14A>G)
n.1235+14A>G
c.1455+14A>G (n.1455+14A>G)
c.1794+14A>G (n.1794+14A>G)
c.114+14A>G (n.114+14A>G)
 ClinVar dbSNP
Xg.108597583T>CCA2450688416COL4A5c.1779+15T>C (n.1779+15T>C)
n.1235+15T>C
c.1455+15T>C (n.1455+15T>C)
c.1794+15T>C (n.1794+15T>C)
c.114+15T>C (n.114+15T>C)
 dbSNP gnomAD v4
Xg.108597583T=CA2450688415COL4A5c.1779+15T= (n.1779+15T=)
n.1235+15T=
c.1455+15T= (n.1455+15T=)
c.1794+15T= (n.1794+15T=)
c.114+15T= (n.114+15T=)
Xg.108597584A>GCA2579676289COL4A5c.1779+16A>G (n.1779+16A>G)
n.1235+16A>G
c.1455+16A>G (n.1455+16A>G)
c.1794+16A>G (n.1794+16A>G)
c.114+16A>G (n.114+16A>G)
 ClinVar gnomAD v4
Xg.108597584_108597585delinsATCA2450688417COL4A5c.1779+16_1779+17delinsAT (n.1779+16_1779+17delinsAT)
n.1235+16_1235+17delinsAT
c.1455+16_1455+17delinsAT (n.1455+16_1455+17delinsAT)
c.1794+16_1794+17delinsAT (n.1794+16_1794+17delinsAT)
c.114+16_114+17delinsAT (n.114+16_114+17delinsAT)
Xg.108597589delCA644063475COL4A5c.1779+21del (n.1779+21del)
n.1235+21del
c.1455+21del (n.1455+21del)
c.1794+21del (n.1794+21del)
c.114+21del (n.114+21del)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.108597588_108597589delCA2579676290COL4A5c.1779+20_1779+21del (n.1779+20_1779+21del)
n.1235+20_1235+21del
c.1455+20_1455+21del (n.1455+20_1455+21del)
c.1794+20_1794+21del (n.1794+20_1794+21del)
c.114+20_114+21del (n.114+20_114+21del)
Xg.108597586T>GCA1136184770COL4A5c.1779+18T>G (n.1779+18T>G)
n.1235+18T>G
c.1455+18T>G (n.1455+18T>G)
c.1794+18T>G (n.1794+18T>G)
c.114+18T>G (n.114+18T>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.108597586T=CA2450688418COL4A5c.1779+18T= (n.1779+18T=)
n.1235+18T=
c.1455+18T= (n.1455+18T=)
c.1794+18T= (n.1794+18T=)
c.114+18T= (n.114+18T=)
Xg.108597587T>CCA2579676291COL4A5c.1779+19T>C (n.1779+19T>C)
n.1235+19T>C
c.1455+19T>C (n.1455+19T>C)
c.1794+19T>C (n.1794+19T>C)
c.114+19T>C (n.114+19T>C)
Xg.108597591G>ACA2694412316COL4A5c.1779+23G>A (n.1779+23G>A)
n.1235+23G>A
c.1455+23G>A (n.1455+23G>A)
c.1794+23G>A (n.1794+23G>A)
c.114+23G>A (n.114+23G>A)
 gnomAD v4
Xg.108597591G>CCA644063476COL4A5c.1779+23G>C (n.1779+23G>C)
n.1235+23G>C
c.1455+23G>C (n.1455+23G>C)
c.1794+23G>C (n.1794+23G>C)
c.114+23G>C (n.114+23G>C)
 dbSNP gnomAD v2
Xg.108597591G=CA2450688419COL4A5c.1779+23G= (n.1779+23G=)
n.1235+23G=
c.1455+23G= (n.1455+23G=)
c.1794+23G= (n.1794+23G=)
c.114+23G= (n.114+23G=)
Xg.108597592T>ACA2741783349COL4A5c.1779+24T>A (n.1779+24T>A)
n.1235+24T>A
c.1455+24T>A (n.1455+24T>A)
c.1794+24T>A (n.1794+24T>A)
c.114+24T>A (n.114+24T>A)
Xg.108597592T>CCA644063477COL4A5c.1779+24T>C (n.1779+24T>C)
n.1235+24T>C
c.1455+24T>C (n.1455+24T>C)
c.1794+24T>C (n.1794+24T>C)
c.114+24T>C (n.114+24T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.108597592T=CA2450688420COL4A5c.1779+24T= (n.1779+24T=)
n.1235+24T=
c.1455+24T= (n.1455+24T=)
c.1794+24T= (n.1794+24T=)
c.114+24T= (n.114+24T=)
Xg.108597593T>CCA2822895072COL4A5c.1779+25T>C (n.1779+25T>C)
n.1235+25T>C
c.1455+25T>C (n.1455+25T>C)
c.1794+25T>C (n.1794+25T>C)
c.114+25T>C (n.114+25T>C)
Xg.108597595T>CCA2579676292COL4A5c.1779+27T>C (n.1779+27T>C)
n.1235+27T>C
c.1455+27T>C (n.1455+27T>C)
c.1794+27T>C (n.1794+27T>C)
c.114+27T>C (n.114+27T>C)
Xg.108597596G>ACA10488791COL4A5c.1779+28G>A (n.1779+28G>A)
n.1235+28G>A
c.1455+28G>A (n.1455+28G>A)
c.1794+28G>A (n.1794+28G>A)
c.114+28G>A (n.114+28G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.108597596G>CCA869803795COL4A5c.1779+28G>C (n.1779+28G>C)
n.1235+28G>C
c.1455+28G>C (n.1455+28G>C)
c.1794+28G>C (n.1794+28G>C)
c.114+28G>C (n.114+28G>C)
 dbSNP
Xg.108597596G=CA2450688421COL4A5c.1779+28G= (n.1779+28G=)
n.1235+28G=
c.1455+28G= (n.1455+28G=)
c.1794+28G= (n.1794+28G=)
c.114+28G= (n.114+28G=)
Xg.108597597_108597598insTGCCCAGGGTGGAGTGCAGTGGTGCAATCTCGGCTCACTGCAACCTCCGCCTCCCCA2822895075COL4A5c.1779+29_1779+30insTGCCCAGGGTGGAGTGCAGTGGTGCAATCTCGGCTCACTGCAACCTCCGCCTCCC (n.1779+29_1779+30insTGCCCAGGGTGGAGTGCAGTGGTGCAATCTCGGCTCACTGCAACCTCCGCCTCCC)
n.1235+29_1235+30insTGCCCAGGGTGGAGTGCAGTGGTGCAATCTCGGCTCACTGCAACCTCCGCCTCCC
c.1455+29_1455+30insTGCCCAGGGTGGAGTGCAGTGGTGCAATCTCGGCTCACTGCAACCTCCGCCTCCC (n.1455+29_1455+30insTGCCCAGGGTGGAGTGCAGTGGTGCAATCTCGGCTCACTGCAACCTCCGCCTCCC)
c.1794+29_1794+30insTGCCCAGGGTGGAGTGCAGTGGTGCAATCTCGGCTCACTGCAACCTCCGCCTCCC (n.1794+29_1794+30insTGCCCAGGGTGGAGTGCAGTGGTGCAATCTCGGCTCACTGCAACCTCCGCCTCCC)
c.114+29_114+30insTGCCCAGGGTGGAGTGCAGTGGTGCAATCTCGGCTCACTGCAACCTCCGCCTCCC (n.114+29_114+30insTGCCCAGGGTGGAGTGCAGTGGTGCAATCTCGGCTCACTGCAACCTCCGCCTCCC)
Xg.108597598G>ACA2822895076COL4A5c.1779+30G>A (n.1779+30G>A)
n.1235+30G>A
c.1455+30G>A (n.1455+30G>A)
c.1794+30G>A (n.1794+30G>A)
c.114+30G>A (n.114+30G>A)
Xg.108597598_108597599delinsGACA2450688422COL4A5c.1779+30_1779+31delinsGA (n.1779+30_1779+31delinsGA)
n.1235+30_1235+31delinsGA
c.1455+30_1455+31delinsGA (n.1455+30_1455+31delinsGA)
c.1794+30_1794+31delinsGA (n.1794+30_1794+31delinsGA)
c.114+30_114+31delinsGA (n.114+30_114+31delinsGA)
Xg.108597599delCA644063478COL4A5c.1779+31del (n.1779+31del)
n.1235+31del
c.1455+31del (n.1455+31del)
c.1794+31del (n.1794+31del)
c.114+31del (n.114+31del)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.108597599A=CA2450688423COL4A5c.1779+31A= (n.1779+31A=)
n.1235+31A=
c.1455+31A= (n.1455+31A=)
c.1794+31A= (n.1794+31A=)
c.114+31A= (n.114+31A=)
Xg.108597599A>GCA1136184774COL4A5c.1779+31A>G (n.1779+31A>G)
n.1235+31A>G
c.1455+31A>G (n.1455+31A>G)
c.1794+31A>G (n.1794+31A>G)
c.114+31A>G (n.114+31A>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.108597599A>TCA2579676293COL4A5c.1779+31A>T (n.1779+31A>T)
n.1235+31A>T
c.1455+31A>T (n.1455+31A>T)
c.1794+31A>T (n.1794+31A>T)
c.114+31A>T (n.114+31A>T)
 gnomAD v4
Xg.108597600T>GCA2694412325COL4A5c.1779+32T>G (n.1779+32T>G)
n.1235+32T>G
c.1455+32T>G (n.1455+32T>G)
c.1794+32T>G (n.1794+32T>G)
c.114+32T>G (n.114+32T>G)
 gnomAD v4
Xg.108597607T>ACA2694412327COL4A5c.1779+39T>A (n.1779+39T>A)
n.1235+39T>A
c.1455+39T>A (n.1455+39T>A)
c.1794+39T>A (n.1794+39T>A)
c.114+39T>A (n.114+39T>A)
 gnomAD v4
Xg.108597608T>GCA2822895078COL4A5c.1779+40T>G (n.1779+40T>G)
n.1235+40T>G
c.1455+40T>G (n.1455+40T>G)
c.1794+40T>G (n.1794+40T>G)
c.114+40T>G (n.114+40T>G)
Xg.108597610T>GCA2450688425COL4A5c.1779+42T>G (n.1779+42T>G)
n.1235+42T>G
c.1455+42T>G (n.1455+42T>G)
c.1794+42T>G (n.1794+42T>G)
c.114+42T>G (n.114+42T>G)
 dbSNP
Xg.108597610T=CA2450688424COL4A5c.1779+42T= (n.1779+42T=)
n.1235+42T=
c.1455+42T= (n.1455+42T=)
c.1794+42T= (n.1794+42T=)
c.114+42T= (n.114+42T=)
Xg.108597611C>ACA2579676294COL4A5c.1779+43C>A (n.1779+43C>A)
n.1235+43C>A
c.1455+43C>A (n.1455+43C>A)
c.1794+43C>A (n.1794+43C>A)
c.114+43C>A (n.114+43C>A)
 gnomAD v4
Xg.108597611C=CA2450688426COL4A5c.1779+43C= (n.1779+43C=)
n.1235+43C=
c.1455+43C= (n.1455+43C=)
c.1794+43C= (n.1794+43C=)
c.114+43C= (n.114+43C=)
Xg.108597611C>TCA2450688427COL4A5c.1779+43C>T (n.1779+43C>T)
n.1235+43C>T
c.1455+43C>T (n.1455+43C>T)
c.1794+43C>T (n.1794+43C>T)
c.114+43C>T (n.114+43C>T)
 dbSNP gnomAD v4
Xg.108597615delCA2579676295COL4A5c.1779+47del (n.1779+47del)
n.1235+47del
c.1455+47del (n.1455+47del)
c.1794+47del (n.1794+47del)
c.114+47del (n.114+47del)
Xg.108597615T>ACA2579676296COL4A5c.1779+47T>A (n.1779+47T>A)
n.1235+47T>A
c.1455+47T>A (n.1455+47T>A)
c.1794+47T>A (n.1794+47T>A)
c.114+47T>A (n.114+47T>A)
Xg.108597617G>ACA2450688429COL4A5c.1779+49G>A (n.1779+49G>A)
n.1235+49G>A
c.1455+49G>A (n.1455+49G>A)
c.1794+49G>A (n.1794+49G>A)
c.114+49G>A (n.114+49G>A)
 dbSNP gnomAD v4
Xg.108597617G=CA2450688428COL4A5c.1779+49G= (n.1779+49G=)
n.1235+49G=
c.1455+49G= (n.1455+49G=)
c.1794+49G= (n.1794+49G=)
c.114+49G= (n.114+49G=)
Xg.108597619A>GCA2579676297COL4A5c.1779+51A>G (n.1779+51A>G)
n.1235+51A>G
c.1455+51A>G (n.1455+51A>G)
c.1794+51A>G (n.1794+51A>G)
c.114+51A>G (n.114+51A>G)
Xg.108597620A=CA2450688430COL4A5c.1779+52A= (n.1779+52A=)
n.1235+52A=
c.1455+52A= (n.1455+52A=)
c.1794+52A= (n.1794+52A=)
c.114+52A= (n.114+52A=)
Xg.108597620A>CCA644063479COL4A5c.1779+52A>C (n.1779+52A>C)
n.1235+52A>C
c.1455+52A>C (n.1455+52A>C)
c.1794+52A>C (n.1794+52A>C)
c.114+52A>C (n.114+52A>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.108597620A>GCA2579676298COL4A5c.1779+52A>G (n.1779+52A>G)
n.1235+52A>G
c.1455+52A>G (n.1455+52A>G)
c.1794+52A>G (n.1794+52A>G)
c.114+52A>G (n.114+52A>G)
 gnomAD v4
Xg.108597620A>TCA644063480COL4A5c.1779+52A>T (n.1779+52A>T)
n.1235+52A>T
c.1455+52A>T (n.1455+52A>T)
c.1794+52A>T (n.1794+52A>T)
c.114+52A>T (n.114+52A>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.108597621T>ACA2579676299COL4A5c.1779+53T>A (n.1779+53T>A)
n.1235+53T>A
c.1455+53T>A (n.1455+53T>A)
c.1794+53T>A (n.1794+53T>A)
c.114+53T>A (n.114+53T>A)
 gnomAD v4
Xg.108597621T>CCA2694412338COL4A5c.1779+53T>C (n.1779+53T>C)
n.1235+53T>C
c.1455+53T>C (n.1455+53T>C)
c.1794+53T>C (n.1794+53T>C)
c.114+53T>C (n.114+53T>C)
 gnomAD v4
Xg.108597622G>ACA2694412340COL4A5c.1779+54G>A (n.1779+54G>A)
n.1235+54G>A
c.1455+54G>A (n.1455+54G>A)
c.1794+54G>A (n.1794+54G>A)
c.114+54G>A (n.114+54G>A)
 gnomAD v4
Xg.108597622G>CCA2579676300COL4A5c.1779+54G>C (n.1779+54G>C)
n.1235+54G>C
c.1455+54G>C (n.1455+54G>C)
c.1794+54G>C (n.1794+54G>C)
c.114+54G>C (n.114+54G>C)
 gnomAD v4
Xg.108597623T>ACA2579676301COL4A5c.1779+55T>A (n.1779+55T>A)
n.1235+55T>A
c.1455+55T>A (n.1455+55T>A)
c.1794+55T>A (n.1794+55T>A)
c.114+55T>A (n.114+55T>A)
 gnomAD v4
Xg.108597623T>CCA334038533COL4A5c.1779+55T>C (n.1779+55T>C)
n.1235+55T>C
c.1455+55T>C (n.1455+55T>C)
c.1794+55T>C (n.1794+55T>C)
c.114+55T>C (n.114+55T>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.108597623T=CA2450688431COL4A5c.1779+55T= (n.1779+55T=)
n.1235+55T=
c.1455+55T= (n.1455+55T=)
c.1794+55T= (n.1794+55T=)
c.114+55T= (n.114+55T=)
Xg.108597626T>ACA2579676302COL4A5c.1779+58T>A (n.1779+58T>A)
n.1235+58T>A
c.1455+58T>A (n.1455+58T>A)
c.1794+58T>A (n.1794+58T>A)
c.114+58T>A (n.114+58T>A)
Xg.108597627C=CA2450688432COL4A5c.1779+59C= (n.1779+59C=)
n.1235+59C=
c.1455+59C= (n.1455+59C=)
c.1794+59C= (n.1794+59C=)
c.114+59C= (n.114+59C=)
Xg.108597627C>GCA2738780289COL4A5c.1779+59C>G (n.1779+59C>G)
n.1235+59C>G
c.1455+59C>G (n.1455+59C>G)
c.1794+59C>G (n.1794+59C>G)
c.114+59C>G (n.114+59C>G)
 dbSNP
Xg.108597627C>TCA1136184785COL4A5c.1779+59C>T (n.1779+59C>T)
n.1235+59C>T
c.1455+59C>T (n.1455+59C>T)
c.1794+59C>T (n.1794+59C>T)
c.114+59C>T (n.114+59C>T)
 dbSNP
Xg.108597628T>ACA2579676303COL4A5c.1779+60T>A (n.1779+60T>A)
n.1235+60T>A
c.1455+60T>A (n.1455+60T>A)
c.1794+60T>A (n.1794+60T>A)
c.114+60T>A (n.114+60T>A)
 gnomAD v4
Xg.108597628T>CCA644063481COL4A5c.1779+60T>C (n.1779+60T>C)
n.1235+60T>C
c.1455+60T>C (n.1455+60T>C)
c.1794+60T>C (n.1794+60T>C)
c.114+60T>C (n.114+60T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.108597628T>GCA2694412345COL4A5c.1779+60T>G (n.1779+60T>G)
n.1235+60T>G
c.1455+60T>G (n.1455+60T>G)
c.1794+60T>G (n.1794+60T>G)
c.114+60T>G (n.114+60T>G)
 gnomAD v4
Xg.108597628T=CA2450688433COL4A5c.1779+60T= (n.1779+60T=)
n.1235+60T=
c.1455+60T= (n.1455+60T=)
c.1794+60T= (n.1794+60T=)
c.114+60T= (n.114+60T=)
Xg.108597629A>GCA2694412348COL4A5c.1779+61A>G (n.1779+61A>G)
n.1235+61A>G
c.1455+61A>G (n.1455+61A>G)
c.1794+61A>G (n.1794+61A>G)
c.114+61A>G (n.114+61A>G)
 gnomAD v4
Xg.108597630delCA2579676304COL4A5c.1779+62del (n.1779+62del)
n.1235+62del
c.1455+62del (n.1455+62del)
c.1794+62del (n.1794+62del)
c.114+62del (n.114+62del)
Xg.108597631G>ACA2694412351COL4A5c.1779+63G>A (n.1779+63G>A)
n.1235+63G>A
c.1455+63G>A (n.1455+63G>A)
c.1794+63G>A (n.1794+63G>A)
c.114+63G>A (n.114+63G>A)
 gnomAD v4
Xg.108597631G>CCA334038535COL4A5c.1779+63G>C (n.1779+63G>C)
n.1235+63G>C
c.1455+63G>C (n.1455+63G>C)
c.1794+63G>C (n.1794+63G>C)
c.114+63G>C (n.114+63G>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.108597631G=CA2450688434COL4A5c.1779+63G= (n.1779+63G=)
n.1235+63G=
c.1455+63G= (n.1455+63G=)
c.1794+63G= (n.1794+63G=)
c.114+63G= (n.114+63G=)
Xg.108597633T>ACA2579676305COL4A5c.1779+65T>A (n.1779+65T>A)
n.1235+65T>A
c.1455+65T>A (n.1455+65T>A)
c.1794+65T>A (n.1794+65T>A)
c.114+65T>A (n.114+65T>A)
 gnomAD v4
Xg.108597637T>ACA2579676306COL4A5c.1779+69T>A (n.1779+69T>A)
n.1235+69T>A
c.1455+69T>A (n.1455+69T>A)
c.1794+69T>A (n.1794+69T>A)
c.114+69T>A (n.114+69T>A)
Xg.108597638C>ACA2694412353COL4A5c.1779+70C>A (n.1779+70C>A)
n.1235+70C>A
c.1455+70C>A (n.1455+70C>A)
c.1794+70C>A (n.1794+70C>A)
c.114+70C>A (n.114+70C>A)
 gnomAD v4
Xg.108597638C>TCA2552669970COL4A5c.1779+70C>T (n.1779+70C>T)
n.1235+70C>T
c.1455+70C>T (n.1455+70C>T)
c.1794+70C>T (n.1794+70C>T)
c.114+70C>T (n.114+70C>T)
Xg.108597644A=CA2450688435COL4A5c.1779+76A= (n.1779+76A=)
n.1235+76A=
c.1455+76A= (n.1455+76A=)
c.1794+76A= (n.1794+76A=)
c.114+76A= (n.114+76A=)
Xg.108597644A>GCA869803826COL4A5c.1779+76A>G (n.1779+76A>G)
n.1235+76A>G
c.1455+76A>G (n.1455+76A>G)
c.1794+76A>G (n.1794+76A>G)
c.114+76A>G (n.114+76A>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.108597644A>TCA334038539COL4A5c.1779+76A>T (n.1779+76A>T)
n.1235+76A>T
c.1455+76A>T (n.1455+76A>T)
c.1794+76A>T (n.1794+76A>T)
c.114+76A>T (n.114+76A>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.108597650C>ACA2579676307COL4A5c.1779+82C>A (n.1779+82C>A)
n.1235+82C>A
c.1455+82C>A (n.1455+82C>A)
c.1794+82C>A (n.1794+82C>A)
c.114+82C>A (n.114+82C>A)
 gnomAD v4
Xg.108597651T>GCA2694412356COL4A5c.1779+83T>G (n.1779+83T>G)
n.1235+83T>G
c.1455+83T>G (n.1455+83T>G)
c.1794+83T>G (n.1794+83T>G)
c.114+83T>G (n.114+83T>G)
 gnomAD v4
Xg.108597652G>ACA2579676308COL4A5c.1779+84G>A (n.1779+84G>A)
n.1235+84G>A
c.1455+84G>A (n.1455+84G>A)
c.1794+84G>A (n.1794+84G>A)
c.114+84G>A (n.114+84G>A)
 gnomAD v4
Xg.108597652G>TCA2694412359COL4A5c.1779+84G>T (n.1779+84G>T)
n.1235+84G>T
c.1455+84G>T (n.1455+84G>T)
c.1794+84G>T (n.1794+84G>T)
c.114+84G>T (n.114+84G>T)
 gnomAD v4
Xg.108597653A=CA2450688436COL4A5c.1779+85A= (n.1779+85A=)
n.1235+85A=
c.1455+85A= (n.1455+85A=)
c.1794+85A= (n.1794+85A=)
c.114+85A= (n.114+85A=)
Xg.108597653A>CCA2450688437COL4A5c.1779+85A>C (n.1779+85A>C)
n.1235+85A>C
c.1455+85A>C (n.1455+85A>C)
c.1794+85A>C (n.1794+85A>C)
c.114+85A>C (n.114+85A>C)
 dbSNP
Xg.108597654T>ACA2694412360COL4A5c.1779+86T>A (n.1779+86T>A)
n.1235+86T>A
c.1455+86T>A (n.1455+86T>A)
c.1794+86T>A (n.1794+86T>A)
c.114+86T>A (n.114+86T>A)
 gnomAD v4
Xg.108597655G>ACA2579676309COL4A5c.1779+87G>A (n.1779+87G>A)
n.1235+87G>A
c.1455+87G>A (n.1455+87G>A)
c.1794+87G>A (n.1794+87G>A)
c.114+87G>A (n.114+87G>A)
 gnomAD v4
Xg.108597656C>ACA334038541COL4A5c.1779+88C>A (n.1779+88C>A)
n.1235+88C>A
c.1455+88C>A (n.1455+88C>A)
c.1794+88C>A (n.1794+88C>A)
c.114+88C>A (n.114+88C>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.108597656C=CA2450688438COL4A5c.1779+88C= (n.1779+88C=)
n.1235+88C=
c.1455+88C= (n.1455+88C=)
c.1794+88C= (n.1794+88C=)
c.114+88C= (n.114+88C=)
Xg.108597657T>CCA2579676310COL4A5c.1779+89T>C (n.1779+89T>C)
n.1235+89T>C
c.1455+89T>C (n.1455+89T>C)
c.1794+89T>C (n.1794+89T>C)
c.114+89T>C (n.114+89T>C)
Xg.108597658G>ACA2579676311COL4A5c.1779+90G>A (n.1779+90G>A)
n.1235+90G>A
c.1455+90G>A (n.1455+90G>A)
c.1794+90G>A (n.1794+90G>A)
c.114+90G>A (n.114+90G>A)
 gnomAD v4
Xg.108597659A>CCA2579676312COL4A5c.1779+91A>C (n.1779+91A>C)
n.1235+91A>C
c.1455+91A>C (n.1455+91A>C)
c.1794+91A>C (n.1794+91A>C)
c.114+91A>C (n.114+91A>C)
 gnomAD v4
Xg.108597662T>GCA2694412369COL4A5c.1779+94T>G (n.1779+94T>G)
n.1235+94T>G
c.1455+94T>G (n.1455+94T>G)
c.1794+94T>G (n.1794+94T>G)
c.114+94T>G (n.114+94T>G)
 gnomAD v4

Number of alleles fetched