Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
Xg.108597528_108598968delCA258538COL4A5c.1739_1948+98del
n.1195_1404+98del
c.1415_1624+98del
c.1754_1963+98del
c.74_283+98del
Xg.108597545_108597559delinsCTTCCTGGCCCGAAACA2450688399COL4A5c.1756_1770delinsCTTCCTGGCCCGAAA (p.Leu586=)
n.1212_1226delinsCTTCCTGGCCCGAAA
c.1432_1446delinsCTTCCTGGCCCGAAA (p.Leu478=)
c.1771_1785delinsCTTCCTGGCCCGAAA (p.Leu591=)
c.91_105delinsCTTCCTGGCCCGAAA (p.Leu31=)
Xg.108597546_108597559delCA258539COL4A5c.1757_1770del (p.Leu586ArgfsTer9)
n.1213_1226del
c.1433_1446del (p.Leu478ArgfsTer9)
c.1772_1785del (p.Leu591ArgfsTer9)
c.92_105del (p.Leu31ArgfsTer9)
 dbSNP
Xg.108597548C>ACA413845546COL4A5c.1759C>A (p.Pro587Thr)
n.1215C>A
c.1435C>A (p.Pro479Thr)
c.1774C>A (p.Pro592Thr)
c.94C>A (p.Pro32Thr)
 gnomAD v4
Xg.108597548C>GCA413845544COL4A5c.1759C>G (p.Pro587Ala)
n.1215C>G
c.1435C>G (p.Pro479Ala)
c.1774C>G (p.Pro592Ala)
c.94C>G (p.Pro32Ala)
Xg.108597548C>TCA413845545COL4A5c.1759C>T (p.Pro587Ser)
n.1215C>T
c.1435C>T (p.Pro479Ser)
c.1774C>T (p.Pro592Ser)
c.94C>T (p.Pro32Ser)
 ClinVar dbSNP COSMIC COSMIC
Xg.108597549delCA2695235624COL4A5c.1760del (p.Pro587LeufsTer?)
n.1216del
c.1436del (p.Pro479LeufsTer?)
c.1775del (p.Pro592LeufsTer?)
c.95del (p.Pro32LeufsTer?)
Xg.108597549C>ACA413845547COL4A5c.1760C>A (p.Pro587His)
n.1216C>A
c.1436C>A (p.Pro479His)
c.1775C>A (p.Pro592His)
c.95C>A (p.Pro32His)
Xg.108597549C>GCA413845548COL4A5c.1760C>G (p.Pro587Arg)
n.1216C>G
c.1436C>G (p.Pro479Arg)
c.1775C>G (p.Pro592Arg)
c.95C>G (p.Pro32Arg)
Xg.108597549C>TCA413845549COL4A5c.1760C>T (p.Pro587Leu)
n.1216C>T
c.1436C>T (p.Pro479Leu)
c.1775C>T (p.Pro592Leu)
c.95C>T (p.Pro32Leu)
Xg.108597549_108597569delinsCTGGCCCGAAAGGAGAGCCTGCA2450688400COL4A5c.1760_1779+1delinsCTGGCCCGAAAGGAGAGCCTG
n.1216_1235+1delinsCTGGCCCGAAAGGAGAGCCTG
c.1436_1455+1delinsCTGGCCCGAAAGGAGAGCCTG
c.1775_1794+1delinsCTGGCCCGAAAGGAGAGCCTG
c.95_114+1delinsCTGGCCCGAAAGGAGAGCCTG
Xg.108597550T>ACA517922204COL4A5c.1761T>A (p.Pro587=)
n.1217T>A
c.1437T>A (p.Pro479=)
c.1776T>A (p.Pro592=)
c.96T>A (p.Pro32=)
Xg.108597550T>CCA517922205COL4A5c.1761T>C (p.Pro587=)
n.1217T>C
c.1437T>C (p.Pro479=)
c.1776T>C (p.Pro592=)
c.96T>C (p.Pro32=)
Xg.108597550T>GCA517922206COL4A5c.1761T>G (p.Pro587=)
n.1217T>G
c.1437T>G (p.Pro479=)
c.1776T>G (p.Pro592=)
c.96T>G (p.Pro32=)
Xg.108597552_108597571delCA2450688401COL4A5c.1763_1779+3del
n.1219_1235+3del
c.1439_1455+3del
c.1778_1794+3del
c.98_114+3del
 ClinVar dbSNP
Xg.108597551G>ACA413845552COL4A5c.1762G>A (p.Gly588Ser)
n.1218G>A
c.1438G>A (p.Gly480Ser)
c.1777G>A (p.Gly593Ser)
c.97G>A (p.Gly33Ser)
 ClinVar
Xg.108597551G>CCA413845551COL4A5c.1762G>C (p.Gly588Arg)
n.1218G>C
c.1438G>C (p.Gly480Arg)
c.1777G>C (p.Gly593Arg)
c.97G>C (p.Gly33Arg)
Xg.108597551G>TCA413845550COL4A5c.1762G>T (p.Gly588Cys)
n.1218G>T
c.1438G>T (p.Gly480Cys)
c.1777G>T (p.Gly593Cys)
c.97G>T (p.Gly33Cys)
Xg.108597552G>ACA413845553COL4A5c.1763G>A (p.Gly588Asp)
n.1219G>A
c.1439G>A (p.Gly480Asp)
c.1778G>A (p.Gly593Asp)
c.98G>A (p.Gly33Asp)
 ClinVar
Xg.108597552G>CCA413845554COL4A5c.1763G>C (p.Gly588Ala)
n.1219G>C
c.1439G>C (p.Gly480Ala)
c.1778G>C (p.Gly593Ala)
c.98G>C (p.Gly33Ala)
Xg.108597552G>TCA413845555COL4A5c.1763G>T (p.Gly588Val)
n.1219G>T
c.1439G>T (p.Gly480Val)
c.1778G>T (p.Gly593Val)
c.98G>T (p.Gly33Val)
Xg.108597553C>ACA517922210COL4A5c.1764C>A (p.Gly588=)
n.1220C>A
c.1440C>A (p.Gly480=)
c.1779C>A (p.Gly593=)
c.99C>A (p.Gly33=)
 dbSNP
Xg.108597553C=CA2450688402COL4A5c.1764C= (p.Gly588=)
n.1220C=
c.1440C= (p.Gly480=)
c.1779C= (p.Gly593=)
c.99C= (p.Gly33=)
Xg.108597553C>GCA517922211COL4A5c.1764C>G (p.Gly588=)
n.1220C>G
c.1440C>G (p.Gly480=)
c.1779C>G (p.Gly593=)
c.99C>G (p.Gly33=)
 dbSNP
Xg.108597553C>TCA517922212COL4A5c.1764C>T (p.Gly588=)
n.1220C>T
c.1440C>T (p.Gly480=)
c.1779C>T (p.Gly593=)
c.99C>T (p.Gly33=)
Xg.108597554C>ACA413845556COL4A5c.1765C>A (p.Pro589Thr)
n.1221C>A
c.1441C>A (p.Pro481Thr)
c.1780C>A (p.Pro594Thr)
c.100C>A (p.Pro34Thr)
Xg.108597554C>GCA413845557COL4A5c.1765C>G (p.Pro589Ala)
n.1221C>G
c.1441C>G (p.Pro481Ala)
c.1780C>G (p.Pro594Ala)
c.100C>G (p.Pro34Ala)
Xg.108597554C>TCA413845558COL4A5c.1765C>T (p.Pro589Ser)
n.1221C>T
c.1441C>T (p.Pro481Ser)
c.1780C>T (p.Pro594Ser)
c.100C>T (p.Pro34Ser)
 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
Xg.108597555C>ACA413845559COL4A5c.1766C>A (p.Pro589Gln)
n.1222C>A
c.1442C>A (p.Pro481Gln)
c.1781C>A (p.Pro594Gln)
c.101C>A (p.Pro34Gln)
Xg.108597555C=CA2450688403COL4A5c.1766C= (p.Pro589=)
n.1222C=
c.1442C= (p.Pro481=)
c.1781C= (p.Pro594=)
c.101C= (p.Pro34=)
Xg.108597555C>GCA413845561COL4A5c.1766C>G (p.Pro589Arg)
n.1222C>G
c.1442C>G (p.Pro481Arg)
c.1781C>G (p.Pro594Arg)
c.101C>G (p.Pro34Arg)
 dbSNP gnomAD v4
Xg.108597555C>TCA413845560COL4A5c.1766C>T (p.Pro589Leu)
n.1222C>T
c.1442C>T (p.Pro481Leu)
c.1781C>T (p.Pro594Leu)
c.101C>T (p.Pro34Leu)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC COSMIC
Xg.108597556G>ACA334038509COL4A5c.1767G>A (p.Pro589=)
n.1223G>A
c.1443G>A (p.Pro481=)
c.1782G>A (p.Pro594=)
c.102G>A (p.Pro34=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.108597556G>CCA517922216COL4A5c.1767G>C (p.Pro589=)
n.1223G>C
c.1443G>C (p.Pro481=)
c.1782G>C (p.Pro594=)
c.102G>C (p.Pro34=)
Xg.108597556G=CA2450688404COL4A5c.1767G= (p.Pro589=)
n.1223G=
c.1443G= (p.Pro481=)
c.1782G= (p.Pro594=)
c.102G= (p.Pro34=)
Xg.108597556G>TCA517922217COL4A5c.1767G>T (p.Pro589=)
n.1223G>T
c.1443G>T (p.Pro481=)
c.1782G>T (p.Pro594=)
c.102G>T (p.Pro34=)
Xg.108597557A=CA2450688405COL4A5c.1768A= (p.Lys590=)
n.1224A=
c.1444A= (p.Lys482=)
c.1783A= (p.Lys595=)
c.103A= (p.Lys35=)
Xg.108597557A>CCA413845562COL4A5c.1768A>C (p.Lys590Gln)
n.1224A>C
c.1444A>C (p.Lys482Gln)
c.1783A>C (p.Lys595Gln)
c.103A>C (p.Lys35Gln)
Xg.108597557A>GCA10488788COL4A5c.1768A>G (p.Lys590Glu)
n.1224A>G
c.1444A>G (p.Lys482Glu)
c.1783A>G (p.Lys595Glu)
c.103A>G (p.Lys35Glu)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.108597557A>TCA413845563COL4A5c.1768A>T (p.Lys590Ter)
n.1224A>T
c.1444A>T (p.Lys482Ter)
c.1783A>T (p.Lys595Ter)
c.103A>T (p.Lys35Ter)
 ClinVar dbSNP
Xg.108597558A>CCA413845564COL4A5c.1769A>C (p.Lys590Thr)
n.1225A>C
c.1445A>C (p.Lys482Thr)
c.1784A>C (p.Lys595Thr)
c.104A>C (p.Lys35Thr)
Xg.108597558A>GCA413845565COL4A5c.1769A>G (p.Lys590Arg)
n.1225A>G
c.1445A>G (p.Lys482Arg)
c.1784A>G (p.Lys595Arg)
c.104A>G (p.Lys35Arg)
Xg.108597558A>TCA413845566COL4A5c.1769A>T (p.Lys590Ile)
n.1225A>T
c.1445A>T (p.Lys482Ile)
c.1784A>T (p.Lys595Ile)
c.104A>T (p.Lys35Ile)
Xg.108597559A>CCA413845567COL4A5c.1770A>C (p.Lys590Asn)
n.1226A>C
c.1446A>C (p.Lys482Asn)
c.1785A>C (p.Lys595Asn)
c.105A>C (p.Lys35Asn)
Xg.108597559A>GCA517922220COL4A5c.1770A>G (p.Lys590=)
n.1226A>G
c.1446A>G (p.Lys482=)
c.1785A>G (p.Lys595=)
c.105A>G (p.Lys35=)
Xg.108597559A>TCA413845568COL4A5c.1770A>T (p.Lys590Asn)
n.1226A>T
c.1446A>T (p.Lys482Asn)
c.1785A>T (p.Lys595Asn)
c.105A>T (p.Lys35Asn)
 COSMIC COSMIC
Xg.108597560G>ACA413845569COL4A5c.1771G>A (p.Gly591Arg)
n.1227G>A
c.1447G>A (p.Gly483Arg)
c.1786G>A (p.Gly596Arg)
c.106G>A (p.Gly36Arg)
 ClinVar dbSNP
Xg.108597560G>CCA413845570COL4A5c.1771G>C (p.Gly591Arg)
n.1227G>C
c.1447G>C (p.Gly483Arg)
c.1786G>C (p.Gly596Arg)
c.106G>C (p.Gly36Arg)
Xg.108597560G=CA2450688406COL4A5c.1771G= (p.Gly591=)
n.1227G=
c.1447G= (p.Gly483=)
c.1786G= (p.Gly596=)
c.106G= (p.Gly36=)
Xg.108597560G>TCA413845571COL4A5c.1771G>T (p.Gly591Ter)
n.1227G>T
c.1447G>T (p.Gly483Ter)
c.1786G>T (p.Gly596Ter)
c.106G>T (p.Gly36Ter)
 COSMIC
Xg.108597561G>ACA413845574COL4A5c.1772G>A (p.Gly591Glu)
n.1228G>A
c.1448G>A (p.Gly483Glu)
c.1787G>A (p.Gly596Glu)
c.107G>A (p.Gly36Glu)
 COSMIC COSMIC
Xg.108597561G>CCA413845573COL4A5c.1772G>C (p.Gly591Ala)
n.1228G>C
c.1448G>C (p.Gly483Ala)
c.1787G>C (p.Gly596Ala)
c.107G>C (p.Gly36Ala)
Xg.108597561G>TCA413845572COL4A5c.1772G>T (p.Gly591Val)
n.1228G>T
c.1448G>T (p.Gly483Val)
c.1787G>T (p.Gly596Val)
c.107G>T (p.Gly36Val)
Xg.108597562A>CCA517922224COL4A5c.1773A>C (p.Gly591=)
n.1229A>C
c.1449A>C (p.Gly483=)
c.1788A>C (p.Gly596=)
c.108A>C (p.Gly36=)
Xg.108597562A>GCA517922225COL4A5c.1773A>G (p.Gly591=)
n.1229A>G
c.1449A>G (p.Gly483=)
c.1788A>G (p.Gly596=)
c.108A>G (p.Gly36=)
 COSMIC COSMIC
Xg.108597562A>TCA517922226COL4A5c.1773A>T (p.Gly591=)
n.1229A>T
c.1449A>T (p.Gly483=)
c.1788A>T (p.Gly596=)
c.108A>T (p.Gly36=)
Xg.108597563G>ACA413845575COL4A5c.1774G>A (p.Glu592Lys)
n.1230G>A
c.1450G>A (p.Glu484Lys)
c.1789G>A (p.Glu597Lys)
c.109G>A (p.Glu37Lys)
Xg.108597563G>CCA413845576COL4A5c.1774G>C (p.Glu592Gln)
n.1230G>C
c.1450G>C (p.Glu484Gln)
c.1789G>C (p.Glu597Gln)
c.109G>C (p.Glu37Gln)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.108597563G=CA2450688407COL4A5c.1774G= (p.Glu592=)
n.1230G=
c.1450G= (p.Glu484=)
c.1789G= (p.Glu597=)
c.109G= (p.Glu37=)
Xg.108597563G>TCA413845577COL4A5c.1774G>T (p.Glu592Ter)
n.1230G>T
c.1450G>T (p.Glu484Ter)
c.1789G>T (p.Glu597Ter)
c.109G>T (p.Glu37Ter)
Xg.108597566_108597573delCA2573159112COL4A5c.1777_1779+5del
n.1233_1235+5del
c.1453_1455+5del
c.1792_1794+5del
c.112_114+5del
 ClinVar dbSNP
Xg.108597564A>CCA413845578COL4A5c.1775A>C (p.Glu592Ala)
n.1231A>C
c.1451A>C (p.Glu484Ala)
c.1790A>C (p.Glu597Ala)
c.110A>C (p.Glu37Ala)
Xg.108597564A>GCA413845579COL4A5c.1775A>G (p.Glu592Gly)
n.1231A>G
c.1451A>G (p.Glu484Gly)
c.1790A>G (p.Glu597Gly)
c.110A>G (p.Glu37Gly)
Xg.108597564A>TCA413845580COL4A5c.1775A>T (p.Glu592Val)
n.1231A>T
c.1451A>T (p.Glu484Val)
c.1790A>T (p.Glu597Val)
c.110A>T (p.Glu37Val)
Xg.108597565G>ACA517922230COL4A5c.1776G>A (p.Glu592=)
n.1232G>A
c.1452G>A (p.Glu484=)
c.1791G>A (p.Glu597=)
c.111G>A (p.Glu37=)
Xg.108597565G>CCA413845581COL4A5c.1776G>C (p.Glu592Asp)
n.1232G>C
c.1452G>C (p.Glu484Asp)
c.1791G>C (p.Glu597Asp)
c.111G>C (p.Glu37Asp)
Xg.108597565G>TCA413845582COL4A5c.1776G>T (p.Glu592Asp)
n.1232G>T
c.1452G>T (p.Glu484Asp)
c.1791G>T (p.Glu597Asp)
c.111G>T (p.Glu37Asp)
Xg.108597566C>ACA413845583COL4A5c.1777C>A (p.Pro593Thr)
n.1233C>A
c.1453C>A (p.Pro485Thr)
c.1792C>A (p.Pro598Thr)
c.112C>A (p.Pro38Thr)
Xg.108597566C>GCA413845584COL4A5c.1777C>G (p.Pro593Ala)
n.1233C>G
c.1453C>G (p.Pro485Ala)
c.1792C>G (p.Pro598Ala)
c.112C>G (p.Pro38Ala)
Xg.108597566C>TCA413845585COL4A5c.1777C>T (p.Pro593Ser)
n.1233C>T
c.1453C>T (p.Pro485Ser)
c.1792C>T (p.Pro598Ser)
c.112C>T (p.Pro38Ser)
Xg.108597567C>ACA413845586COL4A5c.1778C>A (p.Pro593His)
n.1234C>A
c.1454C>A (p.Pro485His)
c.1793C>A (p.Pro598His)
c.113C>A (p.Pro38His)
Xg.108597567C>GCA413845587COL4A5c.1778C>G (p.Pro593Arg)
n.1234C>G
c.1454C>G (p.Pro485Arg)
c.1793C>G (p.Pro598Arg)
c.113C>G (p.Pro38Arg)
Xg.108597567C>TCA413845588COL4A5c.1778C>T (p.Pro593Leu)
n.1234C>T
c.1454C>T (p.Pro485Leu)
c.1793C>T (p.Pro598Leu)
c.113C>T (p.Pro38Leu)
Xg.108597568T>ACA517922234COL4A5c.1779T>A (p.Pro593=)
n.1235T>A
c.1455T>A (p.Pro485=)
c.1794T>A (p.Pro598=)
c.114T>A (p.Pro38=)
Xg.108597568T>CCA10488789COL4A5c.1779T>C (p.Pro593=)
n.1235T>C
c.1455T>C (p.Pro485=)
c.1794T>C (p.Pro598=)
c.114T>C (p.Pro38=)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
Xg.108597568T>GCA517922236COL4A5c.1779T>G (p.Pro593=)
n.1235T>G
c.1455T>G (p.Pro485=)
c.1794T>G (p.Pro598=)
c.114T>G (p.Pro38=)
Xg.108597568T=CA2450688408COL4A5c.1779T= (p.Pro593=)
n.1235T=
c.1455T= (p.Pro485=)
c.1794T= (p.Pro598=)
c.114T= (p.Pro38=)
Xg.108597569G>ACA413845589COL4A5c.1779+1G>A (n.1779+1G>A)
n.1235+1G>A
c.1455+1G>A (n.1455+1G>A)
c.1794+1G>A (n.1794+1G>A)
c.114+1G>A (n.114+1G>A)
 ClinVar dbSNP
Xg.108597569G>CCA413845590COL4A5c.1779+1G>C (n.1779+1G>C)
n.1235+1G>C
c.1455+1G>C (n.1455+1G>C)
c.1794+1G>C (n.1794+1G>C)
c.114+1G>C (n.114+1G>C)
Xg.108597569G=CA2450688409COL4A5c.1779+1G= (n.1779+1G=)
n.1235+1G=
c.1455+1G= (n.1455+1G=)
c.1794+1G= (n.1794+1G=)
c.114+1G= (n.114+1G=)
Xg.108597569G>TCA258540COL4A5c.1779+1G>T (n.1779+1G>T)
n.1235+1G>T
c.1455+1G>T (n.1455+1G>T)
c.1794+1G>T (n.1794+1G>T)
c.114+1G>T (n.114+1G>T)
 dbSNP
Xg.108597570T>ACA413845591COL4A5c.1779+2T>A (n.1779+2T>A)
n.1235+2T>A
c.1455+2T>A (n.1455+2T>A)
c.1794+2T>A (n.1794+2T>A)
c.114+2T>A (n.114+2T>A)
Xg.108597570T>CCA413845592COL4A5c.1779+2T>C (n.1779+2T>C)
n.1235+2T>C
c.1455+2T>C (n.1455+2T>C)
c.1794+2T>C (n.1794+2T>C)
c.114+2T>C (n.114+2T>C)
Xg.108597570T>GCA413845593COL4A5c.1779+2T>G (n.1779+2T>G)
n.1235+2T>G
c.1455+2T>G (n.1455+2T>G)
c.1794+2T>G (n.1794+2T>G)
c.114+2T>G (n.114+2T>G)
 gnomAD v4
Xg.108597572_108597576delCA2739290545COL4A5c.1779+4_1779+8del (n.1779+4_1779+8del)
n.1235+4_1235+8del
c.1455+4_1455+8del (n.1455+4_1455+8del)
c.1794+4_1794+8del (n.1794+4_1794+8del)
c.114+4_114+8del (n.114+4_114+8del)
Xg.108597571G>ACA2579676287COL4A5c.1779+3G>A (n.1779+3G>A)
n.1235+3G>A
c.1455+3G>A (n.1455+3G>A)
c.1794+3G>A (n.1794+3G>A)
c.114+3G>A (n.114+3G>A)
Xg.108597571G>CCA258541COL4A5c.1779+3G>C (n.1779+3G>C)
n.1235+3G>C
c.1455+3G>C (n.1455+3G>C)
c.1794+3G>C (n.1794+3G>C)
c.114+3G>C (n.114+3G>C)
 dbSNP
Xg.108597571G=CA2450688410COL4A5c.1779+3G= (n.1779+3G=)
n.1235+3G=
c.1455+3G= (n.1455+3G=)
c.1794+3G= (n.1794+3G=)
c.114+3G= (n.114+3G=)
Xg.108597571G>TCA2695235625COL4A5c.1779+3G>T (n.1779+3G>T)
n.1235+3G>T
c.1455+3G>T (n.1455+3G>T)
c.1794+3G>T (n.1794+3G>T)
c.114+3G>T (n.114+3G>T)
Xg.108597576G>ACA10488790COL4A5c.1779+8G>A (n.1779+8G>A)
n.1235+8G>A
c.1455+8G>A (n.1455+8G>A)
c.1794+8G>A (n.1794+8G>A)
c.114+8G>A (n.114+8G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.108597576G=CA2450688411COL4A5c.1779+8G= (n.1779+8G=)
n.1235+8G=
c.1455+8G= (n.1455+8G=)
c.1794+8G= (n.1794+8G=)
c.114+8G= (n.114+8G=)
Xg.108597577G>ACA2694412308COL4A5c.1779+9G>A (n.1779+9G>A)
n.1235+9G>A
c.1455+9G>A (n.1455+9G>A)
c.1794+9G>A (n.1794+9G>A)
c.114+9G>A (n.114+9G>A)
 gnomAD v4
Xg.108597578T>CCA2579676288COL4A5c.1779+10T>C (n.1779+10T>C)
n.1235+10T>C
c.1455+10T>C (n.1455+10T>C)
c.1794+10T>C (n.1794+10T>C)
c.114+10T>C (n.114+10T>C)
Xg.108597579T>GCA869803777COL4A5c.1779+11T>G (n.1779+11T>G)
n.1235+11T>G
c.1455+11T>G (n.1455+11T>G)
c.1794+11T>G (n.1794+11T>G)
c.114+11T>G (n.114+11T>G)
 dbSNP
Xg.108597579T=CA2450688412COL4A5c.1779+11T= (n.1779+11T=)
n.1235+11T=
c.1455+11T= (n.1455+11T=)
c.1794+11T= (n.1794+11T=)
c.114+11T= (n.114+11T=)
Xg.108597581G>ACA2694412310COL4A5c.1779+13G>A (n.1779+13G>A)
n.1235+13G>A
c.1455+13G>A (n.1455+13G>A)
c.1794+13G>A (n.1794+13G>A)
c.114+13G>A (n.114+13G>A)
 gnomAD v4
Xg.108597582A=CA2450688413COL4A5c.1779+14A= (n.1779+14A=)
n.1235+14A=
c.1455+14A= (n.1455+14A=)
c.1794+14A= (n.1794+14A=)
c.114+14A= (n.114+14A=)
Xg.108597582A>GCA2450688414COL4A5c.1779+14A>G (n.1779+14A>G)
n.1235+14A>G
c.1455+14A>G (n.1455+14A>G)
c.1794+14A>G (n.1794+14A>G)
c.114+14A>G (n.114+14A>G)
 ClinVar dbSNP
Xg.108597583T>CCA2450688416COL4A5c.1779+15T>C (n.1779+15T>C)
n.1235+15T>C
c.1455+15T>C (n.1455+15T>C)
c.1794+15T>C (n.1794+15T>C)
c.114+15T>C (n.114+15T>C)
 dbSNP gnomAD v4
Xg.108597583T=CA2450688415COL4A5c.1779+15T= (n.1779+15T=)
n.1235+15T=
c.1455+15T= (n.1455+15T=)
c.1794+15T= (n.1794+15T=)
c.114+15T= (n.114+15T=)
Xg.108597584A>GCA2579676289COL4A5c.1779+16A>G (n.1779+16A>G)
n.1235+16A>G
c.1455+16A>G (n.1455+16A>G)
c.1794+16A>G (n.1794+16A>G)
c.114+16A>G (n.114+16A>G)
 ClinVar gnomAD v4
Xg.108597584_108597585delinsATCA2450688417COL4A5c.1779+16_1779+17delinsAT (n.1779+16_1779+17delinsAT)
n.1235+16_1235+17delinsAT
c.1455+16_1455+17delinsAT (n.1455+16_1455+17delinsAT)
c.1794+16_1794+17delinsAT (n.1794+16_1794+17delinsAT)
c.114+16_114+17delinsAT (n.114+16_114+17delinsAT)
Xg.108597589delCA644063475COL4A5c.1779+21del (n.1779+21del)
n.1235+21del
c.1455+21del (n.1455+21del)
c.1794+21del (n.1794+21del)
c.114+21del (n.114+21del)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.108597588_108597589delCA2579676290COL4A5c.1779+20_1779+21del (n.1779+20_1779+21del)
n.1235+20_1235+21del
c.1455+20_1455+21del (n.1455+20_1455+21del)
c.1794+20_1794+21del (n.1794+20_1794+21del)
c.114+20_114+21del (n.114+20_114+21del)
Xg.108597586T>GCA1136184770COL4A5c.1779+18T>G (n.1779+18T>G)
n.1235+18T>G
c.1455+18T>G (n.1455+18T>G)
c.1794+18T>G (n.1794+18T>G)
c.114+18T>G (n.114+18T>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.108597586T=CA2450688418COL4A5c.1779+18T= (n.1779+18T=)
n.1235+18T=
c.1455+18T= (n.1455+18T=)
c.1794+18T= (n.1794+18T=)
c.114+18T= (n.114+18T=)
Xg.108597587T>CCA2579676291COL4A5c.1779+19T>C (n.1779+19T>C)
n.1235+19T>C
c.1455+19T>C (n.1455+19T>C)
c.1794+19T>C (n.1794+19T>C)
c.114+19T>C (n.114+19T>C)
Xg.108597591G>ACA2694412316COL4A5c.1779+23G>A (n.1779+23G>A)
n.1235+23G>A
c.1455+23G>A (n.1455+23G>A)
c.1794+23G>A (n.1794+23G>A)
c.114+23G>A (n.114+23G>A)
 gnomAD v4
Xg.108597591G>CCA644063476COL4A5c.1779+23G>C (n.1779+23G>C)
n.1235+23G>C
c.1455+23G>C (n.1455+23G>C)
c.1794+23G>C (n.1794+23G>C)
c.114+23G>C (n.114+23G>C)
 dbSNP gnomAD v2
Xg.108597591G=CA2450688419COL4A5c.1779+23G= (n.1779+23G=)
n.1235+23G=
c.1455+23G= (n.1455+23G=)
c.1794+23G= (n.1794+23G=)
c.114+23G= (n.114+23G=)
Xg.108597592T>ACA2741783349COL4A5c.1779+24T>A (n.1779+24T>A)
n.1235+24T>A
c.1455+24T>A (n.1455+24T>A)
c.1794+24T>A (n.1794+24T>A)
c.114+24T>A (n.114+24T>A)
Xg.108597592T>CCA644063477COL4A5c.1779+24T>C (n.1779+24T>C)
n.1235+24T>C
c.1455+24T>C (n.1455+24T>C)
c.1794+24T>C (n.1794+24T>C)
c.114+24T>C (n.114+24T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.108597592T=CA2450688420COL4A5c.1779+24T= (n.1779+24T=)
n.1235+24T=
c.1455+24T= (n.1455+24T=)
c.1794+24T= (n.1794+24T=)
c.114+24T= (n.114+24T=)
Xg.108597593T>CCA2822895072COL4A5c.1779+25T>C (n.1779+25T>C)
n.1235+25T>C
c.1455+25T>C (n.1455+25T>C)
c.1794+25T>C (n.1794+25T>C)
c.114+25T>C (n.114+25T>C)
Xg.108597595T>CCA2579676292COL4A5c.1779+27T>C (n.1779+27T>C)
n.1235+27T>C
c.1455+27T>C (n.1455+27T>C)
c.1794+27T>C (n.1794+27T>C)
c.114+27T>C (n.114+27T>C)
Xg.108597596G>ACA10488791COL4A5c.1779+28G>A (n.1779+28G>A)
n.1235+28G>A
c.1455+28G>A (n.1455+28G>A)
c.1794+28G>A (n.1794+28G>A)
c.114+28G>A (n.114+28G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.108597596G>CCA869803795COL4A5c.1779+28G>C (n.1779+28G>C)
n.1235+28G>C
c.1455+28G>C (n.1455+28G>C)
c.1794+28G>C (n.1794+28G>C)
c.114+28G>C (n.114+28G>C)
 dbSNP
Xg.108597596G=CA2450688421COL4A5c.1779+28G= (n.1779+28G=)
n.1235+28G=
c.1455+28G= (n.1455+28G=)
c.1794+28G= (n.1794+28G=)
c.114+28G= (n.114+28G=)
Xg.108597597_108597598insTGCCCAGGGTGGAGTGCAGTGGTGCAATCTCGGCTCACTGCAACCTCCGCCTCCCCA2822895075COL4A5c.1779+29_1779+30insTGCCCAGGGTGGAGTGCAGTGGTGCAATCTCGGCTCACTGCAACCTCCGCCTCCC (n.1779+29_1779+30insTGCCCAGGGTGGAGTGCAGTGGTGCAATCTCGGCTCACTGCAACCTCCGCCTCCC)
n.1235+29_1235+30insTGCCCAGGGTGGAGTGCAGTGGTGCAATCTCGGCTCACTGCAACCTCCGCCTCCC
c.1455+29_1455+30insTGCCCAGGGTGGAGTGCAGTGGTGCAATCTCGGCTCACTGCAACCTCCGCCTCCC (n.1455+29_1455+30insTGCCCAGGGTGGAGTGCAGTGGTGCAATCTCGGCTCACTGCAACCTCCGCCTCCC)
c.1794+29_1794+30insTGCCCAGGGTGGAGTGCAGTGGTGCAATCTCGGCTCACTGCAACCTCCGCCTCCC (n.1794+29_1794+30insTGCCCAGGGTGGAGTGCAGTGGTGCAATCTCGGCTCACTGCAACCTCCGCCTCCC)
c.114+29_114+30insTGCCCAGGGTGGAGTGCAGTGGTGCAATCTCGGCTCACTGCAACCTCCGCCTCCC (n.114+29_114+30insTGCCCAGGGTGGAGTGCAGTGGTGCAATCTCGGCTCACTGCAACCTCCGCCTCCC)
Xg.108597598G>ACA2822895076COL4A5c.1779+30G>A (n.1779+30G>A)
n.1235+30G>A
c.1455+30G>A (n.1455+30G>A)
c.1794+30G>A (n.1794+30G>A)
c.114+30G>A (n.114+30G>A)
Xg.108597598_108597599delinsGACA2450688422COL4A5c.1779+30_1779+31delinsGA (n.1779+30_1779+31delinsGA)
n.1235+30_1235+31delinsGA
c.1455+30_1455+31delinsGA (n.1455+30_1455+31delinsGA)
c.1794+30_1794+31delinsGA (n.1794+30_1794+31delinsGA)
c.114+30_114+31delinsGA (n.114+30_114+31delinsGA)
Xg.108597599delCA644063478COL4A5c.1779+31del (n.1779+31del)
n.1235+31del
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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Xg.108597599A>GCA1136184774COL4A5c.1779+31A>G (n.1779+31A>G)
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.108597599A>TCA2579676293COL4A5c.1779+31A>T (n.1779+31A>T)
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 gnomAD v4
Xg.108597600T>GCA2694412325COL4A5c.1779+32T>G (n.1779+32T>G)
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 gnomAD v4
Xg.108597607T>ACA2694412327COL4A5c.1779+39T>A (n.1779+39T>A)
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 gnomAD v4
Xg.108597608T>GCA2822895078COL4A5c.1779+40T>G (n.1779+40T>G)
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Xg.108597610T>GCA2450688425COL4A5c.1779+42T>G (n.1779+42T>G)
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 dbSNP
Xg.108597610T=CA2450688424COL4A5c.1779+42T= (n.1779+42T=)
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Xg.108597611C>ACA2579676294COL4A5c.1779+43C>A (n.1779+43C>A)
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 gnomAD v4
Xg.108597611C=CA2450688426COL4A5c.1779+43C= (n.1779+43C=)
n.1235+43C=
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Xg.108597611C>TCA2450688427COL4A5c.1779+43C>T (n.1779+43C>T)
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 dbSNP gnomAD v4
Xg.108597615delCA2579676295COL4A5c.1779+47del (n.1779+47del)
n.1235+47del
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Xg.108597615T>ACA2579676296COL4A5c.1779+47T>A (n.1779+47T>A)
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Xg.108597617G>ACA2450688429COL4A5c.1779+49G>A (n.1779+49G>A)
n.1235+49G>A
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c.114+49G>A (n.114+49G>A)
 dbSNP gnomAD v4
Xg.108597617G=CA2450688428COL4A5c.1779+49G= (n.1779+49G=)
n.1235+49G=
c.1455+49G= (n.1455+49G=)
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Xg.108597619A>GCA2579676297COL4A5c.1779+51A>G (n.1779+51A>G)
n.1235+51A>G
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Xg.108597620A=CA2450688430COL4A5c.1779+52A= (n.1779+52A=)
n.1235+52A=
c.1455+52A= (n.1455+52A=)
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c.114+52A= (n.114+52A=)
Xg.108597620A>CCA644063479COL4A5c.1779+52A>C (n.1779+52A>C)
n.1235+52A>C
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.108597620A>GCA2579676298COL4A5c.1779+52A>G (n.1779+52A>G)
n.1235+52A>G
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 gnomAD v4
Xg.108597620A>TCA644063480COL4A5c.1779+52A>T (n.1779+52A>T)
n.1235+52A>T
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c.114+52A>T (n.114+52A>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.108597621T>ACA2579676299COL4A5c.1779+53T>A (n.1779+53T>A)
n.1235+53T>A
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 gnomAD v4
Xg.108597621T>CCA2694412338COL4A5c.1779+53T>C (n.1779+53T>C)
n.1235+53T>C
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c.1794+53T>C (n.1794+53T>C)
c.114+53T>C (n.114+53T>C)
 gnomAD v4
Xg.108597622G>ACA2694412340COL4A5c.1779+54G>A (n.1779+54G>A)
n.1235+54G>A
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c.1794+54G>A (n.1794+54G>A)
c.114+54G>A (n.114+54G>A)
 gnomAD v4
Xg.108597622G>CCA2579676300COL4A5c.1779+54G>C (n.1779+54G>C)
n.1235+54G>C
c.1455+54G>C (n.1455+54G>C)
c.1794+54G>C (n.1794+54G>C)
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 gnomAD v4
Xg.108597623T>ACA2579676301COL4A5c.1779+55T>A (n.1779+55T>A)
n.1235+55T>A
c.1455+55T>A (n.1455+55T>A)
c.1794+55T>A (n.1794+55T>A)
c.114+55T>A (n.114+55T>A)
 gnomAD v4
Xg.108597623T>CCA334038533COL4A5c.1779+55T>C (n.1779+55T>C)
n.1235+55T>C
c.1455+55T>C (n.1455+55T>C)
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c.114+55T>C (n.114+55T>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.108597623T=CA2450688431COL4A5c.1779+55T= (n.1779+55T=)
n.1235+55T=
c.1455+55T= (n.1455+55T=)
c.1794+55T= (n.1794+55T=)
c.114+55T= (n.114+55T=)
Xg.108597626T>ACA2579676302COL4A5c.1779+58T>A (n.1779+58T>A)
n.1235+58T>A
c.1455+58T>A (n.1455+58T>A)
c.1794+58T>A (n.1794+58T>A)
c.114+58T>A (n.114+58T>A)
Xg.108597627C=CA2450688432COL4A5c.1779+59C= (n.1779+59C=)
n.1235+59C=
c.1455+59C= (n.1455+59C=)
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c.114+59C= (n.114+59C=)
Xg.108597627C>GCA2738780289COL4A5c.1779+59C>G (n.1779+59C>G)
n.1235+59C>G
c.1455+59C>G (n.1455+59C>G)
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c.114+59C>G (n.114+59C>G)
 dbSNP
Xg.108597627C>TCA1136184785COL4A5c.1779+59C>T (n.1779+59C>T)
n.1235+59C>T
c.1455+59C>T (n.1455+59C>T)
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c.114+59C>T (n.114+59C>T)
 dbSNP
Xg.108597628T>ACA2579676303COL4A5c.1779+60T>A (n.1779+60T>A)
n.1235+60T>A
c.1455+60T>A (n.1455+60T>A)
c.1794+60T>A (n.1794+60T>A)
c.114+60T>A (n.114+60T>A)
 gnomAD v4
Xg.108597628T>CCA644063481COL4A5c.1779+60T>C (n.1779+60T>C)
n.1235+60T>C
c.1455+60T>C (n.1455+60T>C)
c.1794+60T>C (n.1794+60T>C)
c.114+60T>C (n.114+60T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.108597628T>GCA2694412345COL4A5c.1779+60T>G (n.1779+60T>G)
n.1235+60T>G
c.1455+60T>G (n.1455+60T>G)
c.1794+60T>G (n.1794+60T>G)
c.114+60T>G (n.114+60T>G)
 gnomAD v4
Xg.108597628T=CA2450688433COL4A5c.1779+60T= (n.1779+60T=)
n.1235+60T=
c.1455+60T= (n.1455+60T=)
c.1794+60T= (n.1794+60T=)
c.114+60T= (n.114+60T=)
Xg.108597629A>GCA2694412348COL4A5c.1779+61A>G (n.1779+61A>G)
n.1235+61A>G
c.1455+61A>G (n.1455+61A>G)
c.1794+61A>G (n.1794+61A>G)
c.114+61A>G (n.114+61A>G)
 gnomAD v4
Xg.108597630delCA2579676304COL4A5c.1779+62del (n.1779+62del)
n.1235+62del
c.1455+62del (n.1455+62del)
c.1794+62del (n.1794+62del)
c.114+62del (n.114+62del)
Xg.108597631G>ACA2694412351COL4A5c.1779+63G>A (n.1779+63G>A)
n.1235+63G>A
c.1455+63G>A (n.1455+63G>A)
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c.114+63G>A (n.114+63G>A)
 gnomAD v4
Xg.108597631G>CCA334038535COL4A5c.1779+63G>C (n.1779+63G>C)
n.1235+63G>C
c.1455+63G>C (n.1455+63G>C)
c.1794+63G>C (n.1794+63G>C)
c.114+63G>C (n.114+63G>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.108597631G=CA2450688434COL4A5c.1779+63G= (n.1779+63G=)
n.1235+63G=
c.1455+63G= (n.1455+63G=)
c.1794+63G= (n.1794+63G=)
c.114+63G= (n.114+63G=)
Xg.108597633T>ACA2579676305COL4A5c.1779+65T>A (n.1779+65T>A)
n.1235+65T>A
c.1455+65T>A (n.1455+65T>A)
c.1794+65T>A (n.1794+65T>A)
c.114+65T>A (n.114+65T>A)
 gnomAD v4
Xg.108597637T>ACA2579676306COL4A5c.1779+69T>A (n.1779+69T>A)
n.1235+69T>A
c.1455+69T>A (n.1455+69T>A)
c.1794+69T>A (n.1794+69T>A)
c.114+69T>A (n.114+69T>A)
Xg.108597638C>ACA2694412353COL4A5c.1779+70C>A (n.1779+70C>A)
n.1235+70C>A
c.1455+70C>A (n.1455+70C>A)
c.1794+70C>A (n.1794+70C>A)
c.114+70C>A (n.114+70C>A)
 gnomAD v4
Xg.108597638C>TCA2552669970COL4A5c.1779+70C>T (n.1779+70C>T)
n.1235+70C>T
c.1455+70C>T (n.1455+70C>T)
c.1794+70C>T (n.1794+70C>T)
c.114+70C>T (n.114+70C>T)
Xg.108597644A=CA2450688435COL4A5c.1779+76A= (n.1779+76A=)
n.1235+76A=
c.1455+76A= (n.1455+76A=)
c.1794+76A= (n.1794+76A=)
c.114+76A= (n.114+76A=)
Xg.108597644A>GCA869803826COL4A5c.1779+76A>G (n.1779+76A>G)
n.1235+76A>G
c.1455+76A>G (n.1455+76A>G)
c.1794+76A>G (n.1794+76A>G)
c.114+76A>G (n.114+76A>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.108597644A>TCA334038539COL4A5c.1779+76A>T (n.1779+76A>T)
n.1235+76A>T
c.1455+76A>T (n.1455+76A>T)
c.1794+76A>T (n.1794+76A>T)
c.114+76A>T (n.114+76A>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4

Number of alleles fetched