Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
X | g.108597487T>A | CA517922146 | COL4A5 | c.1698T>A (p.Pro566=) n.1154T>A c.1374T>A (p.Pro458=) c.1713T>A (p.Pro571=) c.33T>A (p.Pro11=) | COSMIC |
X | g.108597487T>C | CA10488786 | COL4A5 | c.1698T>C (p.Pro566=) n.1154T>C c.1374T>C (p.Pro458=) c.1713T>C (p.Pro571=) c.33T>C (p.Pro11=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
X | g.108597487T>G | CA517922147 | COL4A5 | c.1698T>G (p.Pro566=) n.1154T>G c.1374T>G (p.Pro458=) c.1713T>G (p.Pro571=) c.33T>G (p.Pro11=) | |
X | g.108597487T= | CA2450688381 | COL4A5 | c.1698T= (p.Pro566=) n.1154T= c.1374T= (p.Pro458=) c.1713T= (p.Pro571=) c.33T= (p.Pro11=) | |
X | g.108597488G>A | CA413845426 | COL4A5 | c.1699G>A (p.Gly567Arg) n.1155G>A c.1375G>A (p.Gly459Arg) c.1714G>A (p.Gly572Arg) c.34G>A (p.Gly12Arg) | |
X | g.108597488G>C | CA413845427 | COL4A5 | c.1699G>C (p.Gly567Arg) n.1155G>C c.1375G>C (p.Gly459Arg) c.1714G>C (p.Gly572Arg) c.34G>C (p.Gly12Arg) | |
X | g.108597488G>T | CA413845428 | COL4A5 | c.1699G>T (p.Gly567Ter) n.1155G>T c.1375G>T (p.Gly459Ter) c.1714G>T (p.Gly572Ter) c.34G>T (p.Gly12Ter) | |
X | g.108597489G>A | CA413845429 | COL4A5 | c.1700G>A (p.Gly567Glu) n.1156G>A c.1376G>A (p.Gly459Glu) c.1715G>A (p.Gly572Glu) c.35G>A (p.Gly12Glu) | COSMIC COSMIC |
X | g.108597489G>C | CA258523 | COL4A5 | c.1700G>C (p.Gly567Ala) n.1156G>C c.1376G>C (p.Gly459Ala) c.1715G>C (p.Gly572Ala) c.35G>C (p.Gly12Ala) | dbSNP |
X | g.108597489G= | CA2450688382 | COL4A5 | c.1700G= (p.Gly567=) n.1156G= c.1376G= (p.Gly459=) c.1715G= (p.Gly572=) c.35G= (p.Gly12=) | |
X | g.108597489G>T | CA413845430 | COL4A5 | c.1700G>T (p.Gly567Val) n.1156G>T c.1376G>T (p.Gly459Val) c.1715G>T (p.Gly572Val) c.35G>T (p.Gly12Val) | |
X | g.108597490A>C | CA517922150 | COL4A5 | c.1701A>C (p.Gly567=) n.1157A>C c.1377A>C (p.Gly459=) c.1716A>C (p.Gly572=) c.36A>C (p.Gly12=) | |
X | g.108597490A>G | CA517922149 | COL4A5 | c.1701A>G (p.Gly567=) n.1157A>G c.1377A>G (p.Gly459=) c.1716A>G (p.Gly572=) c.36A>G (p.Gly12=) | |
X | g.108597490A>T | CA517922148 | COL4A5 | c.1701A>T (p.Gly567=) n.1157A>T c.1377A>T (p.Gly459=) c.1716A>T (p.Gly572=) c.36A>T (p.Gly12=) | |
X | g.108597491G>A | CA413845431 | COL4A5 | c.1702G>A (p.Ala568Thr) n.1158G>A c.1378G>A (p.Ala460Thr) c.1717G>A (p.Ala573Thr) c.37G>A (p.Ala13Thr) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.108597491G>C | CA413845432 | COL4A5 | c.1702G>C (p.Ala568Pro) n.1158G>C c.1378G>C (p.Ala460Pro) c.1717G>C (p.Ala573Pro) c.37G>C (p.Ala13Pro) | |
X | g.108597491G= | CA2450688383 | COL4A5 | c.1702G= (p.Ala568=) n.1158G= c.1378G= (p.Ala460=) c.1717G= (p.Ala573=) c.37G= (p.Ala13=) | |
X | g.108597491G>T | CA413845433 | COL4A5 | c.1702G>T (p.Ala568Ser) n.1158G>T c.1378G>T (p.Ala460Ser) c.1717G>T (p.Ala573Ser) c.37G>T (p.Ala13Ser) | |
X | g.108597492C>A | CA413845436 | COL4A5 | c.1703C>A (p.Ala568Asp) n.1159C>A c.1379C>A (p.Ala460Asp) c.1718C>A (p.Ala573Asp) c.38C>A (p.Ala13Asp) | |
X | g.108597492C>G | CA413845435 | COL4A5 | c.1703C>G (p.Ala568Gly) n.1159C>G c.1379C>G (p.Ala460Gly) c.1718C>G (p.Ala573Gly) c.38C>G (p.Ala13Gly) | |
X | g.108597492C>T | CA413845434 | COL4A5 | c.1703C>T (p.Ala568Val) n.1159C>T c.1379C>T (p.Ala460Val) c.1718C>T (p.Ala573Val) c.38C>T (p.Ala13Val) | |
X | g.108597493T>A | CA517922151 | COL4A5 | c.1704T>A (p.Ala568=) n.1160T>A c.1380T>A (p.Ala460=) c.1719T>A (p.Ala573=) c.39T>A (p.Ala13=) | |
X | g.108597493T>C | CA517922152 | COL4A5 | c.1704T>C (p.Ala568=) n.1160T>C c.1380T>C (p.Ala460=) c.1719T>C (p.Ala573=) c.39T>C (p.Ala13=) | |
X | g.108597493T>G | CA517922153 | COL4A5 | c.1704T>G (p.Ala568=) n.1160T>G c.1380T>G (p.Ala460=) c.1719T>G (p.Ala573=) c.39T>G (p.Ala13=) | |
X | g.108597494C>A | CA413845437 | COL4A5 | c.1705C>A (p.Pro569Thr) n.1161C>A c.1381C>A (p.Pro461Thr) c.1720C>A (p.Pro574Thr) c.40C>A (p.Pro14Thr) | |
X | g.108597494C>G | CA413845438 | COL4A5 | c.1705C>G (p.Pro569Ala) n.1161C>G c.1381C>G (p.Pro461Ala) c.1720C>G (p.Pro574Ala) c.40C>G (p.Pro14Ala) | |
X | g.108597494C>T | CA413845439 | COL4A5 | c.1705C>T (p.Pro569Ser) n.1161C>T c.1381C>T (p.Pro461Ser) c.1720C>T (p.Pro574Ser) c.40C>T (p.Pro14Ser) | |
X | g.108597495C>A | CA413845440 | COL4A5 | c.1706C>A (p.Pro569Gln) n.1162C>A c.1382C>A (p.Pro461Gln) c.1721C>A (p.Pro574Gln) c.41C>A (p.Pro14Gln) | |
X | g.108597495C= | CA2450688384 | COL4A5 | c.1706C= (p.Pro569=) n.1162C= c.1382C= (p.Pro461=) c.1721C= (p.Pro574=) c.41C= (p.Pro14=) | |
X | g.108597495C>G | CA413845441 | COL4A5 | c.1706C>G (p.Pro569Arg) n.1162C>G c.1382C>G (p.Pro461Arg) c.1721C>G (p.Pro574Arg) c.41C>G (p.Pro14Arg) | |
X | g.108597495C>T | CA413845442 | COL4A5 | c.1706C>T (p.Pro569Leu) n.1162C>T c.1382C>T (p.Pro461Leu) c.1721C>T (p.Pro574Leu) c.41C>T (p.Pro14Leu) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.108597496A>C | CA517922154 | COL4A5 | c.1707A>C (p.Pro569=) n.1163A>C c.1383A>C (p.Pro461=) c.1722A>C (p.Pro574=) c.42A>C (p.Pro14=) | |
X | g.108597496A>G | CA517922155 | COL4A5 | c.1707A>G (p.Pro569=) n.1163A>G c.1383A>G (p.Pro461=) c.1722A>G (p.Pro574=) c.42A>G (p.Pro14=) | |
X | g.108597496A>T | CA517922156 | COL4A5 | c.1707A>T (p.Pro569=) n.1163A>T c.1383A>T (p.Pro461=) c.1722A>T (p.Pro574=) c.42A>T (p.Pro14=) | |
X | g.108597497G>A | CA413845443 | COL4A5 | c.1708G>A (p.Gly570Arg) n.1164G>A c.1384G>A (p.Gly462Arg) c.1723G>A (p.Gly575Arg) c.43G>A (p.Gly15Arg) | ClinVar dbSNP |
X | g.108597497G>C | CA413845444 | COL4A5 | c.1708G>C (p.Gly570Arg) n.1164G>C c.1384G>C (p.Gly462Arg) c.1723G>C (p.Gly575Arg) c.43G>C (p.Gly15Arg) | COSMIC COSMIC |
X | g.108597497G= | CA2450688385 | COL4A5 | c.1708G= (p.Gly570=) n.1164G= c.1384G= (p.Gly462=) c.1723G= (p.Gly575=) c.43G= (p.Gly15=) | |
X | g.108597497G>T | CA413845445 | COL4A5 | c.1708G>T (p.Gly570Trp) n.1164G>T c.1384G>T (p.Gly462Trp) c.1723G>T (p.Gly575Trp) c.43G>T (p.Gly15Trp) | |
X | g.108597498G>A | CA413845446 | COL4A5 | c.1709G>A (p.Gly570Glu) n.1165G>A c.1385G>A (p.Gly462Glu) c.1724G>A (p.Gly575Glu) c.44G>A (p.Gly15Glu) | |
X | g.108597498G>C | CA413845447 | COL4A5 | c.1709G>C (p.Gly570Ala) n.1165G>C c.1385G>C (p.Gly462Ala) c.1724G>C (p.Gly575Ala) c.44G>C (p.Gly15Ala) | |
X | g.108597498G>T | CA413845448 | COL4A5 | c.1709G>T (p.Gly570Val) n.1165G>T c.1385G>T (p.Gly462Val) c.1724G>T (p.Gly575Val) c.44G>T (p.Gly15Val) | |
X | g.108597499G>A | CA517922157 | COL4A5 | c.1710G>A (p.Gly570=) n.1166G>A c.1386G>A (p.Gly462=) c.1725G>A (p.Gly575=) c.45G>A (p.Gly15=) | |
X | g.108597499G>C | CA517922158 | COL4A5 | c.1710G>C (p.Gly570=) n.1166G>C c.1386G>C (p.Gly462=) c.1725G>C (p.Gly575=) c.45G>C (p.Gly15=) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.108597499G>T | CA517922159 | COL4A5 | c.1710G>T (p.Gly570=) n.1166G>T c.1386G>T (p.Gly462=) c.1725G>T (p.Gly575=) c.45G>T (p.Gly15=) | gnomAD v4 |
X | g.108597500C>A | CA413845450 | COL4A5 | c.1711C>A (p.Leu571Ile) n.1167C>A c.1387C>A (p.Leu463Ile) c.1726C>A (p.Leu576Ile) c.46C>A (p.Leu16Ile) | |
X | g.108597500C>G | CA413845451 | COL4A5 | c.1711C>G (p.Leu571Val) n.1167C>G c.1387C>G (p.Leu463Val) c.1726C>G (p.Leu576Val) c.46C>G (p.Leu16Val) | |
X | g.108597500C>T | CA413845449 | COL4A5 | c.1711C>T (p.Leu571Phe) n.1167C>T c.1387C>T (p.Leu463Phe) c.1726C>T (p.Leu576Phe) c.46C>T (p.Leu16Phe) | |
X | g.108597501T>A | CA413845452 | COL4A5 | c.1712T>A (p.Leu571His) n.1168T>A c.1388T>A (p.Leu463His) c.1727T>A (p.Leu576His) c.47T>A (p.Leu16His) | |
X | g.108597501T>C | CA413845453 | COL4A5 | c.1712T>C (p.Leu571Pro) n.1168T>C c.1388T>C (p.Leu463Pro) c.1727T>C (p.Leu576Pro) c.47T>C (p.Leu16Pro) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.108597501T>G | CA413845454 | COL4A5 | c.1712T>G (p.Leu571Arg) n.1168T>G c.1388T>G (p.Leu463Arg) c.1727T>G (p.Leu576Arg) c.47T>G (p.Leu16Arg) | |
X | g.108597501T= | CA2450688386 | COL4A5 | c.1712T= (p.Leu571=) n.1168T= c.1388T= (p.Leu463=) c.1727T= (p.Leu576=) c.47T= (p.Leu16=) | |
X | g.108597502T>A | CA517922160 | COL4A5 | c.1713T>A (p.Leu571=) n.1169T>A c.1389T>A (p.Leu463=) c.1728T>A (p.Leu576=) c.48T>A (p.Leu16=) | |
X | g.108597502T>C | CA517922161 | COL4A5 | c.1713T>C (p.Leu571=) n.1169T>C c.1389T>C (p.Leu463=) c.1728T>C (p.Leu576=) c.48T>C (p.Leu16=) | |
X | g.108597502T>G | CA517922162 | COL4A5 | c.1713T>G (p.Leu571=) n.1169T>G c.1389T>G (p.Leu463=) c.1728T>G (p.Leu576=) c.48T>G (p.Leu16=) | |
X | g.108597503C>A | CA413845455 | COL4A5 | c.1714C>A (p.Pro572Thr) n.1170C>A c.1390C>A (p.Pro464Thr) c.1729C>A (p.Pro577Thr) c.49C>A (p.Pro17Thr) | |
X | g.108597503C>G | CA413845456 | COL4A5 | c.1714C>G (p.Pro572Ala) n.1170C>G c.1390C>G (p.Pro464Ala) c.1729C>G (p.Pro577Ala) c.49C>G (p.Pro17Ala) | |
X | g.108597503C>T | CA413845457 | COL4A5 | c.1714C>T (p.Pro572Ser) n.1170C>T c.1390C>T (p.Pro464Ser) c.1729C>T (p.Pro577Ser) c.49C>T (p.Pro17Ser) | |
X | g.108597504C>A | CA413845458 | COL4A5 | c.1715C>A (p.Pro572His) n.1171C>A c.1391C>A (p.Pro464His) c.1730C>A (p.Pro577His) c.50C>A (p.Pro17His) | |
X | g.108597504C>G | CA413845459 | COL4A5 | c.1715C>G (p.Pro572Arg) n.1171C>G c.1391C>G (p.Pro464Arg) c.1730C>G (p.Pro577Arg) c.50C>G (p.Pro17Arg) | |
X | g.108597504C>T | CA413845460 | COL4A5 | c.1715C>T (p.Pro572Leu) n.1171C>T c.1391C>T (p.Pro464Leu) c.1730C>T (p.Pro577Leu) c.50C>T (p.Pro17Leu) | |
X | g.108597505T>A | CA517922163 | COL4A5 | c.1716T>A (p.Pro572=) n.1172T>A c.1392T>A (p.Pro464=) c.1731T>A (p.Pro577=) c.51T>A (p.Pro17=) | |
X | g.108597505T>C | CA517922164 | COL4A5 | c.1716T>C (p.Pro572=) n.1172T>C c.1392T>C (p.Pro464=) c.1731T>C (p.Pro577=) c.51T>C (p.Pro17=) | |
X | g.108597505T>G | CA517922165 | COL4A5 | c.1716T>G (p.Pro572=) n.1172T>G c.1392T>G (p.Pro464=) c.1731T>G (p.Pro577=) c.51T>G (p.Pro17=) | |
X | g.108597506G>A | CA413845461 | COL4A5 | c.1717G>A (p.Gly573Ser) n.1173G>A c.1393G>A (p.Gly465Ser) c.1732G>A (p.Gly578Ser) c.52G>A (p.Gly18Ser) | ClinVar |
X | g.108597506G>C | CA413845462 | COL4A5 | c.1717G>C (p.Gly573Arg) n.1173G>C c.1393G>C (p.Gly465Arg) c.1732G>C (p.Gly578Arg) c.52G>C (p.Gly18Arg) | |
X | g.108597506G>T | CA413845463 | COL4A5 | c.1717G>T (p.Gly573Cys) n.1173G>T c.1393G>T (p.Gly465Cys) c.1732G>T (p.Gly578Cys) c.52G>T (p.Gly18Cys) | |
X | g.108597507G>A | CA258525 | COL4A5 | c.1718G>A (p.Gly573Asp) n.1174G>A c.1394G>A (p.Gly465Asp) c.1733G>A (p.Gly578Asp) c.53G>A (p.Gly18Asp) | ClinVar dbSNP |
X | g.108597507G>C | CA413845465 | COL4A5 | c.1718G>C (p.Gly573Ala) n.1174G>C c.1394G>C (p.Gly465Ala) c.1733G>C (p.Gly578Ala) c.53G>C (p.Gly18Ala) | |
X | g.108597507G= | CA2450688387 | COL4A5 | c.1718G= (p.Gly573=) n.1174G= c.1394G= (p.Gly465=) c.1733G= (p.Gly578=) c.53G= (p.Gly18=) | |
X | g.108597507G>T | CA413845464 | COL4A5 | c.1718G>T (p.Gly573Val) n.1174G>T c.1394G>T (p.Gly465Val) c.1733G>T (p.Gly578Val) c.53G>T (p.Gly18Val) | ClinVar |
X | g.108597508T>A | CA517922166 | COL4A5 | c.1719T>A (p.Gly573=) n.1175T>A c.1395T>A (p.Gly465=) c.1734T>A (p.Gly578=) c.54T>A (p.Gly18=) | |
X | g.108597508T>C | CA517922167 | COL4A5 | c.1719T>C (p.Gly573=) n.1175T>C c.1395T>C (p.Gly465=) c.1734T>C (p.Gly578=) c.54T>C (p.Gly18=) | ClinVar |
X | g.108597508T>G | CA517922168 | COL4A5 | c.1719T>G (p.Gly573=) n.1175T>G c.1395T>G (p.Gly465=) c.1734T>G (p.Gly578=) c.54T>G (p.Gly18=) | |
X | g.108597509T>A | CA413845466 | COL4A5 | c.1720T>A (p.Leu574Ile) n.1176T>A c.1396T>A (p.Leu466Ile) c.1735T>A (p.Leu579Ile) c.55T>A (p.Leu19Ile) | |
X | g.108597509T>C | CA517922169 | COL4A5 | c.1720T>C (p.Leu574=) n.1176T>C c.1396T>C (p.Leu466=) c.1735T>C (p.Leu579=) c.55T>C (p.Leu19=) | |
X | g.108597509T>G | CA413845467 | COL4A5 | c.1720T>G (p.Leu574Val) n.1176T>G c.1396T>G (p.Leu466Val) c.1735T>G (p.Leu579Val) c.55T>G (p.Leu19Val) | |
X | g.108597510T>A | CA413845468 | COL4A5 | c.1721T>A (p.Leu574Ter) n.1177T>A c.1397T>A (p.Leu466Ter) c.1736T>A (p.Leu579Ter) c.56T>A (p.Leu19Ter) | |
X | g.108597510T>C | CA413845469 | COL4A5 | c.1721T>C (p.Leu574Ser) n.1177T>C c.1397T>C (p.Leu466Ser) c.1736T>C (p.Leu579Ser) c.56T>C (p.Leu19Ser) | |
X | g.108597510T>G | CA413845470 | COL4A5 | c.1721T>G (p.Leu574Ter) n.1177T>G c.1397T>G (p.Leu466Ter) c.1736T>G (p.Leu579Ter) c.56T>G (p.Leu19Ter) | |
X | g.108597511A>C | CA413845472 | COL4A5 | c.1722A>C (p.Leu574Phe) n.1178A>C c.1398A>C (p.Leu466Phe) c.1737A>C (p.Leu579Phe) c.57A>C (p.Leu19Phe) | |
X | g.108597511A>G | CA517922170 | COL4A5 | c.1722A>G (p.Leu574=) n.1178A>G c.1398A>G (p.Leu466=) c.1737A>G (p.Leu579=) c.57A>G (p.Leu19=) | |
X | g.108597511A>T | CA413845471 | COL4A5 | c.1722A>T (p.Leu574Phe) n.1178A>T c.1398A>T (p.Leu466Phe) c.1737A>T (p.Leu579Phe) c.57A>T (p.Leu19Phe) | COSMIC COSMIC |
X | g.108597511dup | CA2697544714 | COL4A5 | c.1722dup (p.Pro575ThrfsTer25) n.1178dup c.1398dup (p.Pro467ThrfsTer25) c.1737dup (p.Pro580ThrfsTer25) c.57dup (p.Pro20ThrfsTer25) | ClinVar |
X | g.108597512C>A | CA413845473 | COL4A5 | c.1723C>A (p.Pro575Thr) n.1179C>A c.1399C>A (p.Pro467Thr) c.1738C>A (p.Pro580Thr) c.58C>A (p.Pro20Thr) | |
X | g.108597512C>G | CA413845474 | COL4A5 | c.1723C>G (p.Pro575Ala) n.1179C>G c.1399C>G (p.Pro467Ala) c.1738C>G (p.Pro580Ala) c.58C>G (p.Pro20Ala) | |
X | g.108597512C>T | CA413845475 | COL4A5 | c.1723C>T (p.Pro575Ser) n.1179C>T c.1399C>T (p.Pro467Ser) c.1738C>T (p.Pro580Ser) c.58C>T (p.Pro20Ser) | |
X | g.108597513C>A | CA334038492 | COL4A5 | c.1724C>A (p.Pro575His) n.1180C>A c.1400C>A (p.Pro467His) c.1739C>A (p.Pro580His) c.59C>A (p.Pro20His) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.108597513C= | CA2450688388 | COL4A5 | c.1724C= (p.Pro575=) n.1180C= c.1400C= (p.Pro467=) c.1739C= (p.Pro580=) c.59C= (p.Pro20=) | |
X | g.108597513C>G | CA413845476 | COL4A5 | c.1724C>G (p.Pro575Arg) n.1180C>G c.1400C>G (p.Pro467Arg) c.1739C>G (p.Pro580Arg) c.59C>G (p.Pro20Arg) | gnomAD v4 |
X | g.108597513C>T | CA413845477 | COL4A5 | c.1724C>T (p.Pro575Leu) n.1180C>T c.1400C>T (p.Pro467Leu) c.1739C>T (p.Pro580Leu) c.59C>T (p.Pro20Leu) | |
X | g.108597514T>A | CA517922173 | COL4A5 | c.1725T>A (p.Pro575=) n.1181T>A c.1401T>A (p.Pro467=) c.1740T>A (p.Pro580=) c.60T>A (p.Pro20=) | |
X | g.108597514T>C | CA517922171 | COL4A5 | c.1725T>C (p.Pro575=) n.1181T>C c.1401T>C (p.Pro467=) c.1740T>C (p.Pro580=) c.60T>C (p.Pro20=) | |
X | g.108597514T>G | CA517922172 | COL4A5 | c.1725T>G (p.Pro575=) n.1181T>G c.1401T>G (p.Pro467=) c.1740T>G (p.Pro580=) c.60T>G (p.Pro20=) | |
X | g.108597515G>A | CA258527 | COL4A5 | c.1726G>A (p.Gly576Ser) n.1182G>A c.1402G>A (p.Gly468Ser) c.1741G>A (p.Gly581Ser) c.61G>A (p.Gly21Ser) | dbSNP |
X | g.108597515G>C | CA413845479 | COL4A5 | c.1726G>C (p.Gly576Arg) n.1182G>C c.1402G>C (p.Gly468Arg) c.1741G>C (p.Gly581Arg) c.61G>C (p.Gly21Arg) | |
X | g.108597515G= | CA2450688389 | COL4A5 | c.1726G= (p.Gly576=) n.1182G= c.1402G= (p.Gly468=) c.1741G= (p.Gly581=) c.61G= (p.Gly21=) | |
X | g.108597515G>T | CA413845478 | COL4A5 | c.1726G>T (p.Gly576Cys) n.1182G>T c.1402G>T (p.Gly468Cys) c.1741G>T (p.Gly581Cys) c.61G>T (p.Gly21Cys) | |
X | g.108597516G>A | CA413845480 | COL4A5 | c.1727G>A (p.Gly576Asp) n.1183G>A c.1403G>A (p.Gly468Asp) c.1742G>A (p.Gly581Asp) c.62G>A (p.Gly21Asp) | ClinVar dbSNP |
X | g.108597516G>C | CA413845482 | COL4A5 | c.1727G>C (p.Gly576Ala) n.1183G>C c.1403G>C (p.Gly468Ala) c.1742G>C (p.Gly581Ala) c.62G>C (p.Gly21Ala) | |
X | g.108597516G>T | CA413845481 | COL4A5 | c.1727G>T (p.Gly576Val) n.1183G>T c.1403G>T (p.Gly468Val) c.1742G>T (p.Gly581Val) c.62G>T (p.Gly21Val) | |
X | g.108597517C>A | CA517922174 | COL4A5 | c.1728C>A (p.Gly576=) n.1184C>A c.1404C>A (p.Gly468=) c.1743C>A (p.Gly581=) c.63C>A (p.Gly21=) | ClinVar dbSNP |
X | g.108597517C= | CA2450688390 | COL4A5 | c.1728C= (p.Gly576=) n.1184C= c.1404C= (p.Gly468=) c.1743C= (p.Gly581=) c.63C= (p.Gly21=) | |
X | g.108597517C>G | CA517922176 | COL4A5 | c.1728C>G (p.Gly576=) n.1184C>G c.1404C>G (p.Gly468=) c.1743C>G (p.Gly581=) c.63C>G (p.Gly21=) | |
X | g.108597517C>T | CA517922175 | COL4A5 | c.1728C>T (p.Gly576=) n.1184C>T c.1404C>T (p.Gly468=) c.1743C>T (p.Gly581=) c.63C>T (p.Gly21=) | |
X | g.108597518A>C | CA413845483 | COL4A5 | c.1729A>C (p.Thr577Pro) n.1185A>C c.1405A>C (p.Thr469Pro) c.1744A>C (p.Thr582Pro) c.64A>C (p.Thr22Pro) | |
X | g.108597518A>G | CA413845485 | COL4A5 | c.1729A>G (p.Thr577Ala) n.1185A>G c.1405A>G (p.Thr469Ala) c.1744A>G (p.Thr582Ala) c.64A>G (p.Thr22Ala) | |
X | g.108597518A>T | CA413845484 | COL4A5 | c.1729A>T (p.Thr577Ser) n.1185A>T c.1405A>T (p.Thr469Ser) c.1744A>T (p.Thr582Ser) c.64A>T (p.Thr22Ser) | |
X | g.108597519C>A | CA413845486 | COL4A5 | c.1730C>A (p.Thr577Asn) n.1186C>A c.1406C>A (p.Thr469Asn) c.1745C>A (p.Thr582Asn) c.65C>A (p.Thr22Asn) | |
X | g.108597519C>G | CA413845488 | COL4A5 | c.1730C>G (p.Thr577Ser) n.1186C>G c.1406C>G (p.Thr469Ser) c.1745C>G (p.Thr582Ser) c.65C>G (p.Thr22Ser) | |
X | g.108597519C>T | CA413845487 | COL4A5 | c.1730C>T (p.Thr577Ile) n.1186C>T c.1406C>T (p.Thr469Ile) c.1745C>T (p.Thr582Ile) c.65C>T (p.Thr22Ile) | gnomAD v4 |
X | g.108597520T>A | CA517922177 | COL4A5 | c.1731T>A (p.Thr577=) n.1187T>A c.1407T>A (p.Thr469=) c.1746T>A (p.Thr582=) c.66T>A (p.Thr22=) | |
X | g.108597520T>C | CA517922178 | COL4A5 | c.1731T>C (p.Thr577=) n.1187T>C c.1407T>C (p.Thr469=) c.1746T>C (p.Thr582=) c.66T>C (p.Thr22=) | |
X | g.108597520T>G | CA517922179 | COL4A5 | c.1731T>G (p.Thr577=) n.1187T>G c.1407T>G (p.Thr469=) c.1746T>G (p.Thr582=) c.66T>G (p.Thr22=) | |
X | g.108597521C>A | CA413845489 | COL4A5 | c.1732C>A (p.Pro578Thr) n.1188C>A c.1408C>A (p.Pro470Thr) c.1747C>A (p.Pro583Thr) c.67C>A (p.Pro23Thr) | |
X | g.108597521C>G | CA413845491 | COL4A5 | c.1732C>G (p.Pro578Ala) n.1188C>G c.1408C>G (p.Pro470Ala) c.1747C>G (p.Pro583Ala) c.67C>G (p.Pro23Ala) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.108597521C>T | CA413845490 | COL4A5 | c.1732C>T (p.Pro578Ser) n.1188C>T c.1408C>T (p.Pro470Ser) c.1747C>T (p.Pro583Ser) c.67C>T (p.Pro23Ser) | |
X | g.108597522C>A | CA413845492 | COL4A5 | c.1733C>A (p.Pro578His) n.1189C>A c.1409C>A (p.Pro470His) c.1748C>A (p.Pro583His) c.68C>A (p.Pro23His) | |
X | g.108597522C>G | CA413845493 | COL4A5 | c.1733C>G (p.Pro578Arg) n.1189C>G c.1409C>G (p.Pro470Arg) c.1748C>G (p.Pro583Arg) c.68C>G (p.Pro23Arg) | |
X | g.108597522C>T | CA413845494 | COL4A5 | c.1733C>T (p.Pro578Leu) n.1189C>T c.1409C>T (p.Pro470Leu) c.1748C>T (p.Pro583Leu) c.68C>T (p.Pro23Leu) | |
X | g.108597523T>A | CA517922180 | COL4A5 | c.1734T>A (p.Pro578=) n.1190T>A c.1410T>A (p.Pro470=) c.1749T>A (p.Pro583=) c.69T>A (p.Pro23=) | |
X | g.108597523T>C | CA517922181 | COL4A5 | c.1734T>C (p.Pro578=) n.1190T>C c.1410T>C (p.Pro470=) c.1749T>C (p.Pro583=) c.69T>C (p.Pro23=) | |
X | g.108597523T>G | CA517922182 | COL4A5 | c.1734T>G (p.Pro578=) n.1190T>G c.1410T>G (p.Pro470=) c.1749T>G (p.Pro583=) c.69T>G (p.Pro23=) | |
X | g.108597524G>A | CA258530 | COL4A5 | c.1735G>A (p.Gly579Arg) n.1191G>A c.1411G>A (p.Gly471Arg) c.1750G>A (p.Gly584Arg) c.70G>A (p.Gly24Arg) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
X | g.108597524G>C | CA413845495 | COL4A5 | c.1735G>C (p.Gly579Arg) n.1191G>C c.1411G>C (p.Gly471Arg) c.1750G>C (p.Gly584Arg) c.70G>C (p.Gly24Arg) | |
X | g.108597524G= | CA2450688391 | COL4A5 | c.1735G= (p.Gly579=) n.1191G= c.1411G= (p.Gly471=) c.1750G= (p.Gly584=) c.70G= (p.Gly24=) | |
X | g.108597524G>T | CA413845496 | COL4A5 | c.1735G>T (p.Gly579Ter) n.1191G>T c.1411G>T (p.Gly471Ter) c.1750G>T (p.Gly584Ter) c.70G>T (p.Gly24Ter) | |
X | g.108597525G>A | CA258532 | COL4A5 | c.1736G>A (p.Gly579Glu) n.1192G>A c.1412G>A (p.Gly471Glu) c.1751G>A (p.Gly584Glu) c.71G>A (p.Gly24Glu) | ClinVar dbSNP |
X | g.108597525G>C | CA413845497 | COL4A5 | c.1736G>C (p.Gly579Ala) n.1192G>C c.1412G>C (p.Gly471Ala) c.1751G>C (p.Gly584Ala) c.71G>C (p.Gly24Ala) | |
X | g.108597525G= | CA2450688392 | COL4A5 | c.1736G= (p.Gly579=) n.1192G= c.1412G= (p.Gly471=) c.1751G= (p.Gly584=) c.71G= (p.Gly24=) | |
X | g.108597525G>T | CA413845498 | COL4A5 | c.1736G>T (p.Gly579Val) n.1192G>T c.1412G>T (p.Gly471Val) c.1751G>T (p.Gly584Val) c.71G>T (p.Gly24Val) | |
X | g.108597526A>C | CA517922183 | COL4A5 | c.1737A>C (p.Gly579=) n.1193A>C c.1413A>C (p.Gly471=) c.1752A>C (p.Gly584=) c.72A>C (p.Gly24=) | |
X | g.108597526A>G | CA517922184 | COL4A5 | c.1737A>G (p.Gly579=) n.1193A>G c.1413A>G (p.Gly471=) c.1752A>G (p.Gly584=) c.72A>G (p.Gly24=) | |
X | g.108597526A>T | CA517922185 | COL4A5 | c.1737A>T (p.Gly579=) n.1193A>T c.1413A>T (p.Gly471=) c.1752A>T (p.Gly584=) c.72A>T (p.Gly24=) | |
X | g.108597526_108597537dup | CA2695235622 | COL4A5 | c.1737_1748dup (p.Leu583_Pro584insGlnAspGlyLeu) n.1193_1204dup c.1413_1424dup (p.Leu475_Pro476insGlnAspGlyLeu) c.1752_1763dup (p.Leu588_Pro589insGlnAspGlyLeu) c.72_83dup (p.Leu28_Pro29insGlnAspGlyLeu) | |
X | g.108597527C>A | CA413845499 | COL4A5 | c.1738C>A (p.Gln580Lys) n.1194C>A c.1414C>A (p.Gln472Lys) c.1753C>A (p.Gln585Lys) c.73C>A (p.Gln25Lys) | gnomAD v4 |
X | g.108597527C= | CA2450688393 | COL4A5 | c.1738C= (p.Gln580=) n.1194C= c.1414C= (p.Gln472=) c.1753C= (p.Gln585=) c.73C= (p.Gln25=) | |
X | g.108597527C>G | CA413845500 | COL4A5 | c.1738C>G (p.Gln580Glu) n.1194C>G c.1414C>G (p.Gln472Glu) c.1753C>G (p.Gln585Glu) c.73C>G (p.Gln25Glu) | |
X | g.108597527C>T | CA258534 | COL4A5 | c.1738C>T (p.Gln580Ter) n.1194C>T c.1414C>T (p.Gln472Ter) c.1753C>T (p.Gln585Ter) c.73C>T (p.Gln25Ter) | ClinVar dbSNP |
X | g.108597531_108597543del | CA2695235623 | COL4A5 | c.1742_1754del (p.Asp581GlyfsTer?) n.1198_1210del c.1418_1430del (p.Asp473GlyfsTer?) c.1757_1769del (p.Asp586GlyfsTer?) c.77_89del (p.Asp26GlyfsTer?) | |
X | g.108597528_108598968del | CA258538 | COL4A5 | c.1739_1948+98del n.1195_1404+98del c.1415_1624+98del c.1754_1963+98del c.74_283+98del | |
X | g.108597528A>C | CA413845501 | COL4A5 | c.1739A>C (p.Gln580Pro) n.1195A>C c.1415A>C (p.Gln472Pro) c.1754A>C (p.Gln585Pro) c.74A>C (p.Gln25Pro) | |
X | g.108597528A>G | CA413845503 | COL4A5 | c.1739A>G (p.Gln580Arg) n.1195A>G c.1415A>G (p.Gln472Arg) c.1754A>G (p.Gln585Arg) c.74A>G (p.Gln25Arg) | |
X | g.108597528A>T | CA413845502 | COL4A5 | c.1739A>T (p.Gln580Leu) n.1195A>T c.1415A>T (p.Gln472Leu) c.1754A>T (p.Gln585Leu) c.74A>T (p.Gln25Leu) | gnomAD v4 |
X | g.108597529G>A | CA10488787 | COL4A5 | c.1740G>A (p.Gln580=) n.1196G>A c.1416G>A (p.Gln472=) c.1755G>A (p.Gln585=) c.75G>A (p.Gln25=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.108597529G>C | CA413845504 | COL4A5 | c.1740G>C (p.Gln580His) n.1196G>C c.1416G>C (p.Gln472His) c.1755G>C (p.Gln585His) c.75G>C (p.Gln25His) | |
X | g.108597529G= | CA2450688394 | COL4A5 | c.1740G= (p.Gln580=) n.1196G= c.1416G= (p.Gln472=) c.1755G= (p.Gln585=) c.75G= (p.Gln25=) | |
X | g.108597529G>T | CA413845505 | COL4A5 | c.1740G>T (p.Gln580His) n.1196G>T c.1416G>T (p.Gln472His) c.1755G>T (p.Gln585His) c.75G>T (p.Gln25His) | |
X | g.108597530G>A | CA413845506 | COL4A5 | c.1741G>A (p.Asp581Asn) n.1197G>A c.1417G>A (p.Asp473Asn) c.1756G>A (p.Asp586Asn) c.76G>A (p.Asp26Asn) | |
X | g.108597530G>C | CA413845507 | COL4A5 | c.1741G>C (p.Asp581His) n.1197G>C c.1417G>C (p.Asp473His) c.1756G>C (p.Asp586His) c.76G>C (p.Asp26His) | gnomAD v4 |
X | g.108597530G>T | CA413845508 | COL4A5 | c.1741G>T (p.Asp581Tyr) n.1197G>T c.1417G>T (p.Asp473Tyr) c.1756G>T (p.Asp586Tyr) c.76G>T (p.Asp26Tyr) | |
X | g.108597531A>C | CA413845509 | COL4A5 | c.1742A>C (p.Asp581Ala) n.1198A>C c.1418A>C (p.Asp473Ala) c.1757A>C (p.Asp586Ala) c.77A>C (p.Asp26Ala) | gnomAD v4 |
X | g.108597531A>G | CA413845510 | COL4A5 | c.1742A>G (p.Asp581Gly) n.1198A>G c.1418A>G (p.Asp473Gly) c.1757A>G (p.Asp586Gly) c.77A>G (p.Asp26Gly) | |
X | g.108597531A>T | CA413845511 | COL4A5 | c.1742A>T (p.Asp581Val) n.1198A>T c.1418A>T (p.Asp473Val) c.1757A>T (p.Asp586Val) c.77A>T (p.Asp26Val) | |
X | g.108597532T>A | CA413845513 | COL4A5 | c.1743T>A (p.Asp581Glu) n.1199T>A c.1419T>A (p.Asp473Glu) c.1758T>A (p.Asp586Glu) c.78T>A (p.Asp26Glu) | gnomAD v4 |
X | g.108597532T>C | CA517922186 | COL4A5 | c.1743T>C (p.Asp581=) n.1199T>C c.1419T>C (p.Asp473=) c.1758T>C (p.Asp586=) c.78T>C (p.Asp26=) | |
X | g.108597532T>G | CA413845512 | COL4A5 | c.1743T>G (p.Asp581Glu) n.1199T>G c.1419T>G (p.Asp473Glu) c.1758T>G (p.Asp586Glu) c.78T>G (p.Asp26Glu) | |
X | g.108597533G>A | CA261060 | COL4A5 | c.1744G>A (p.Gly582Arg) n.1200G>A c.1420G>A (p.Gly474Arg) c.1759G>A (p.Gly587Arg) c.79G>A (p.Gly27Arg) | dbSNP |
X | g.108597533G>C | CA413845514 | COL4A5 | c.1744G>C (p.Gly582Arg) n.1200G>C c.1420G>C (p.Gly474Arg) c.1759G>C (p.Gly587Arg) c.79G>C (p.Gly27Arg) | |
X | g.108597533G= | CA2450688395 | COL4A5 | c.1744G= (p.Gly582=) n.1200G= c.1420G= (p.Gly474=) c.1759G= (p.Gly587=) c.79G= (p.Gly27=) | |
X | g.108597533G>T | CA413845515 | COL4A5 | c.1744G>T (p.Gly582Ter) n.1200G>T c.1420G>T (p.Gly474Ter) c.1759G>T (p.Gly587Ter) c.79G>T (p.Gly27Ter) | |
X | g.108597534G>A | CA413845516 | COL4A5 | c.1745G>A (p.Gly582Glu) n.1201G>A c.1421G>A (p.Gly474Glu) c.1760G>A (p.Gly587Glu) c.80G>A (p.Gly27Glu) | COSMIC COSMIC |
X | g.108597534G>C | CA413845517 | COL4A5 | c.1745G>C (p.Gly582Ala) n.1201G>C c.1421G>C (p.Gly474Ala) c.1760G>C (p.Gly587Ala) c.80G>C (p.Gly27Ala) | |
X | g.108597534G>T | CA413845518 | COL4A5 | c.1745G>T (p.Gly582Val) n.1201G>T c.1421G>T (p.Gly474Val) c.1760G>T (p.Gly587Val) c.80G>T (p.Gly27Val) | |
X | g.108597535A>C | CA517922187 | COL4A5 | c.1746A>C (p.Gly582=) n.1202A>C c.1422A>C (p.Gly474=) c.1761A>C (p.Gly587=) c.81A>C (p.Gly27=) | |
X | g.108597535A>G | CA517922189 | COL4A5 | c.1746A>G (p.Gly582=) n.1202A>G c.1422A>G (p.Gly474=) c.1761A>G (p.Gly587=) c.81A>G (p.Gly27=) | |
X | g.108597535A>T | CA517922188 | COL4A5 | c.1746A>T (p.Gly582=) n.1202A>T c.1422A>T (p.Gly474=) c.1761A>T (p.Gly587=) c.81A>T (p.Gly27=) | |
X | g.108597536T>A | CA413845519 | COL4A5 | c.1747T>A (p.Leu583Met) n.1203T>A c.1423T>A (p.Leu475Met) c.1762T>A (p.Leu588Met) c.82T>A (p.Leu28Met) | |
X | g.108597536T>C | CA517922190 | COL4A5 | c.1747T>C (p.Leu583=) n.1203T>C c.1423T>C (p.Leu475=) c.1762T>C (p.Leu588=) c.82T>C (p.Leu28=) | |
X | g.108597536T>G | CA413845520 | COL4A5 | c.1747T>G (p.Leu583Val) n.1203T>G c.1423T>G (p.Leu475Val) c.1762T>G (p.Leu588Val) c.82T>G (p.Leu28Val) | |
X | g.108597537T>A | CA413845521 | COL4A5 | c.1748T>A (p.Leu583Ter) n.1204T>A c.1424T>A (p.Leu475Ter) c.1763T>A (p.Leu588Ter) c.83T>A (p.Leu28Ter) | ClinVar |
X | g.108597537T>C | CA413845522 | COL4A5 | c.1748T>C (p.Leu583Ser) n.1204T>C c.1424T>C (p.Leu475Ser) c.1763T>C (p.Leu588Ser) c.83T>C (p.Leu28Ser) | |
X | g.108597537T>G | CA413845523 | COL4A5 | c.1748T>G (p.Leu583Trp) n.1204T>G c.1424T>G (p.Leu475Trp) c.1763T>G (p.Leu588Trp) c.83T>G (p.Leu28Trp) | |
X | g.108597537_108597543delinsTGCCAGG | CA2450688396 | COL4A5 | c.1748_1754delinsTGCCAGG (p.Leu583=) n.1204_1210delinsTGCCAGG c.1424_1430delinsTGCCAGG (p.Leu475=) c.1763_1769delinsTGCCAGG (p.Leu588=) c.83_89delinsTGCCAGG (p.Leu28=) | |
X | g.108597538G>A | CA517922191 | COL4A5 | c.1749G>A (p.Leu583=) n.1205G>A c.1425G>A (p.Leu475=) c.1764G>A (p.Leu588=) c.84G>A (p.Leu28=) | |
X | g.108597538G>C | CA413845524 | COL4A5 | c.1749G>C (p.Leu583Phe) n.1205G>C c.1425G>C (p.Leu475Phe) c.1764G>C (p.Leu588Phe) c.84G>C (p.Leu28Phe) | |
X | g.108597538G>T | CA413845525 | COL4A5 | c.1749G>T (p.Leu583Phe) n.1205G>T c.1425G>T (p.Leu475Phe) c.1764G>T (p.Leu588Phe) c.84G>T (p.Leu28Phe) | COSMIC COSMIC |
X | g.108597540_108597545del | CA915951331 | COL4A5 | c.1751_1756del (p.Pro584_Gly585del) n.1207_1212del c.1427_1432del (p.Pro476_Gly477del) c.1766_1771del (p.Pro589_Gly590del) c.86_91del (p.Pro29_Gly30del) | ClinVar dbSNP |
X | g.108597539C>A | CA413845528 | COL4A5 | c.1750C>A (p.Pro584Thr) n.1206C>A c.1426C>A (p.Pro476Thr) c.1765C>A (p.Pro589Thr) c.85C>A (p.Pro29Thr) | |
X | g.108597539C>G | CA413845526 | COL4A5 | c.1750C>G (p.Pro584Ala) n.1206C>G c.1426C>G (p.Pro476Ala) c.1765C>G (p.Pro589Ala) c.85C>G (p.Pro29Ala) | |
X | g.108597539C>T | CA413845527 | COL4A5 | c.1750C>T (p.Pro584Ser) n.1206C>T c.1426C>T (p.Pro476Ser) c.1765C>T (p.Pro589Ser) c.85C>T (p.Pro29Ser) | |
X | g.108597540C>A | CA413845529 | COL4A5 | c.1751C>A (p.Pro584Gln) n.1207C>A c.1427C>A (p.Pro476Gln) c.1766C>A (p.Pro589Gln) c.86C>A (p.Pro29Gln) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.108597540C= | CA2450688397 | COL4A5 | c.1751C= (p.Pro584=) n.1207C= c.1427C= (p.Pro476=) c.1766C= (p.Pro589=) c.86C= (p.Pro29=) | |
X | g.108597540C>G | CA413845530 | COL4A5 | c.1751C>G (p.Pro584Arg) n.1207C>G c.1427C>G (p.Pro476Arg) c.1766C>G (p.Pro589Arg) c.86C>G (p.Pro29Arg) | |
X | g.108597540C>T | CA413845531 | COL4A5 | c.1751C>T (p.Pro584Leu) n.1207C>T c.1427C>T (p.Pro476Leu) c.1766C>T (p.Pro589Leu) c.86C>T (p.Pro29Leu) | |
X | g.108597541A= | CA2450688398 | COL4A5 | c.1752A= (p.Pro584=) n.1208A= c.1428A= (p.Pro476=) c.1767A= (p.Pro589=) c.87A= (p.Pro29=) | |
X | g.108597541A>C | CA517922192 | COL4A5 | c.1752A>C (p.Pro584=) n.1208A>C c.1428A>C (p.Pro476=) c.1767A>C (p.Pro589=) c.87A>C (p.Pro29=) | |
X | g.108597541A>G | CA517922193 | COL4A5 | c.1752A>G (p.Pro584=) n.1208A>G c.1428A>G (p.Pro476=) c.1767A>G (p.Pro589=) c.87A>G (p.Pro29=) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
X | g.108597541A>T | CA517922194 | COL4A5 | c.1752A>T (p.Pro584=) n.1208A>T c.1428A>T (p.Pro476=) c.1767A>T (p.Pro589=) c.87A>T (p.Pro29=) | |
X | g.108597542G>A | CA413845532 | COL4A5 | c.1753G>A (p.Gly585Arg) n.1209G>A c.1429G>A (p.Gly477Arg) c.1768G>A (p.Gly590Arg) c.88G>A (p.Gly30Arg) | ClinVar |
X | g.108597542G>C | CA413845533 | COL4A5 | c.1753G>C (p.Gly585Arg) n.1209G>C c.1429G>C (p.Gly477Arg) c.1768G>C (p.Gly590Arg) c.88G>C (p.Gly30Arg) | |
X | g.108597542G>T | CA413845534 | COL4A5 | c.1753G>T (p.Gly585Trp) n.1209G>T c.1429G>T (p.Gly477Trp) c.1768G>T (p.Gly590Trp) c.88G>T (p.Gly30Trp) | |
X | g.108597543G>A | CA413845535 | COL4A5 | c.1754G>A (p.Gly585Glu) n.1210G>A c.1430G>A (p.Gly477Glu) c.1769G>A (p.Gly590Glu) c.89G>A (p.Gly30Glu) | |
X | g.108597543G>C | CA413845536 | COL4A5 | c.1754G>C (p.Gly585Ala) n.1210G>C c.1430G>C (p.Gly477Ala) c.1769G>C (p.Gly590Ala) c.89G>C (p.Gly30Ala) | |
X | g.108597543G>T | CA413845537 | COL4A5 | c.1754G>T (p.Gly585Val) n.1210G>T c.1430G>T (p.Gly477Val) c.1769G>T (p.Gly590Val) c.89G>T (p.Gly30Val) | |
X | g.108597544G>A | CA517922196 | COL4A5 | c.1755G>A (p.Gly585=) n.1211G>A c.1431G>A (p.Gly477=) c.1770G>A (p.Gly590=) c.90G>A (p.Gly30=) | ClinVar dbSNP |
X | g.108597544G>C | CA517922197 | COL4A5 | c.1755G>C (p.Gly585=) n.1211G>C c.1431G>C (p.Gly477=) c.1770G>C (p.Gly590=) c.90G>C (p.Gly30=) | |
X | g.108597544G>T | CA517922195 | COL4A5 | c.1755G>T (p.Gly585=) n.1211G>T c.1431G>T (p.Gly477=) c.1770G>T (p.Gly590=) c.90G>T (p.Gly30=) | ClinVar gnomAD v4 |
X | g.108597545C>A | CA413845538 | COL4A5 | c.1756C>A (p.Leu586Ile) n.1212C>A c.1432C>A (p.Leu478Ile) c.1771C>A (p.Leu591Ile) c.91C>A (p.Leu31Ile) | |
X | g.108597545C>G | CA413845539 | COL4A5 | c.1756C>G (p.Leu586Val) n.1212C>G c.1432C>G (p.Leu478Val) c.1771C>G (p.Leu591Val) c.91C>G (p.Leu31Val) | |
X | g.108597545C>T | CA413845540 | COL4A5 | c.1756C>T (p.Leu586Phe) n.1212C>T c.1432C>T (p.Leu478Phe) c.1771C>T (p.Leu591Phe) c.91C>T (p.Leu31Phe) | |
X | g.108597545_108597559delinsCTTCCTGGCCCGAAA | CA2450688399 | COL4A5 | c.1756_1770delinsCTTCCTGGCCCGAAA (p.Leu586=) n.1212_1226delinsCTTCCTGGCCCGAAA c.1432_1446delinsCTTCCTGGCCCGAAA (p.Leu478=) c.1771_1785delinsCTTCCTGGCCCGAAA (p.Leu591=) c.91_105delinsCTTCCTGGCCCGAAA (p.Leu31=) | |
X | g.108597546T>A | CA413845542 | COL4A5 | c.1757T>A (p.Leu586His) n.1213T>A c.1433T>A (p.Leu478His) c.1772T>A (p.Leu591His) c.92T>A (p.Leu31His) | |
X | g.108597546T>C | CA413845543 | COL4A5 | c.1757T>C (p.Leu586Pro) n.1213T>C c.1433T>C (p.Leu478Pro) c.1772T>C (p.Leu591Pro) c.92T>C (p.Leu31Pro) | |
X | g.108597546T>G | CA413845541 | COL4A5 | c.1757T>G (p.Leu586Arg) n.1213T>G c.1433T>G (p.Leu478Arg) c.1772T>G (p.Leu591Arg) c.92T>G (p.Leu31Arg) | |
X | g.108597546_108597559del | CA258539 | COL4A5 | c.1757_1770del (p.Leu586ArgfsTer9) n.1213_1226del c.1433_1446del (p.Leu478ArgfsTer9) c.1772_1785del (p.Leu591ArgfsTer9) c.92_105del (p.Leu31ArgfsTer9) | dbSNP |
X | g.108597547T>A | CA517922198 | COL4A5 | c.1758T>A (p.Leu586=) n.1214T>A c.1434T>A (p.Leu478=) c.1773T>A (p.Leu591=) c.93T>A (p.Leu31=) | |
X | g.108597547T>C | CA517922199 | COL4A5 | c.1758T>C (p.Leu586=) n.1214T>C c.1434T>C (p.Leu478=) c.1773T>C (p.Leu591=) c.93T>C (p.Leu31=) | |
X | g.108597547T>G | CA517922200 | COL4A5 | c.1758T>G (p.Leu586=) n.1214T>G c.1434T>G (p.Leu478=) c.1773T>G (p.Leu591=) c.93T>G (p.Leu31=) | |
X | g.108597548C>A | CA413845546 | COL4A5 | c.1759C>A (p.Pro587Thr) n.1215C>A c.1435C>A (p.Pro479Thr) c.1774C>A (p.Pro592Thr) c.94C>A (p.Pro32Thr) | gnomAD v4 |
X | g.108597548C>G | CA413845544 | COL4A5 | c.1759C>G (p.Pro587Ala) n.1215C>G c.1435C>G (p.Pro479Ala) c.1774C>G (p.Pro592Ala) c.94C>G (p.Pro32Ala) | |
X | g.108597548C>T | CA413845545 | COL4A5 | c.1759C>T (p.Pro587Ser) n.1215C>T c.1435C>T (p.Pro479Ser) c.1774C>T (p.Pro592Ser) c.94C>T (p.Pro32Ser) | ClinVar dbSNP COSMIC COSMIC |
X | g.108597549del | CA2695235624 | COL4A5 | c.1760del (p.Pro587LeufsTer?) n.1216del c.1436del (p.Pro479LeufsTer?) c.1775del (p.Pro592LeufsTer?) c.95del (p.Pro32LeufsTer?) | |
X | g.108597549C>A | CA413845547 | COL4A5 | c.1760C>A (p.Pro587His) n.1216C>A c.1436C>A (p.Pro479His) c.1775C>A (p.Pro592His) c.95C>A (p.Pro32His) | |
X | g.108597549C>G | CA413845548 | COL4A5 | c.1760C>G (p.Pro587Arg) n.1216C>G c.1436C>G (p.Pro479Arg) c.1775C>G (p.Pro592Arg) c.95C>G (p.Pro32Arg) | |
X | g.108597549C>T | CA413845549 | COL4A5 | c.1760C>T (p.Pro587Leu) n.1216C>T c.1436C>T (p.Pro479Leu) c.1775C>T (p.Pro592Leu) c.95C>T (p.Pro32Leu) | |
X | g.108597549_108597569delinsCTGGCCCGAAAGGAGAGCCTG | CA2450688400 | COL4A5 | c.1760_1779+1delinsCTGGCCCGAAAGGAGAGCCTG n.1216_1235+1delinsCTGGCCCGAAAGGAGAGCCTG c.1436_1455+1delinsCTGGCCCGAAAGGAGAGCCTG c.1775_1794+1delinsCTGGCCCGAAAGGAGAGCCTG c.95_114+1delinsCTGGCCCGAAAGGAGAGCCTG | |
X | g.108597550T>A | CA517922204 | COL4A5 | c.1761T>A (p.Pro587=) n.1217T>A c.1437T>A (p.Pro479=) c.1776T>A (p.Pro592=) c.96T>A (p.Pro32=) | |
X | g.108597550T>C | CA517922205 | COL4A5 | c.1761T>C (p.Pro587=) n.1217T>C c.1437T>C (p.Pro479=) c.1776T>C (p.Pro592=) c.96T>C (p.Pro32=) | |
X | g.108597550T>G | CA517922206 | COL4A5 | c.1761T>G (p.Pro587=) n.1217T>G c.1437T>G (p.Pro479=) c.1776T>G (p.Pro592=) c.96T>G (p.Pro32=) | |
X | g.108597552_108597571del | CA2450688401 | COL4A5 | c.1763_1779+3del n.1219_1235+3del c.1439_1455+3del c.1778_1794+3del c.98_114+3del | ClinVar dbSNP |
X | g.108597551G>A | CA413845552 | COL4A5 | c.1762G>A (p.Gly588Ser) n.1218G>A c.1438G>A (p.Gly480Ser) c.1777G>A (p.Gly593Ser) c.97G>A (p.Gly33Ser) | ClinVar |
X | g.108597551G>C | CA413845551 | COL4A5 | c.1762G>C (p.Gly588Arg) n.1218G>C c.1438G>C (p.Gly480Arg) c.1777G>C (p.Gly593Arg) c.97G>C (p.Gly33Arg) | |
X | g.108597551G>T | CA413845550 | COL4A5 | c.1762G>T (p.Gly588Cys) n.1218G>T c.1438G>T (p.Gly480Cys) c.1777G>T (p.Gly593Cys) c.97G>T (p.Gly33Cys) | |
X | g.108597552G>A | CA413845553 | COL4A5 | c.1763G>A (p.Gly588Asp) n.1219G>A c.1439G>A (p.Gly480Asp) c.1778G>A (p.Gly593Asp) c.98G>A (p.Gly33Asp) | ClinVar |
X | g.108597552G>C | CA413845554 | COL4A5 | c.1763G>C (p.Gly588Ala) n.1219G>C c.1439G>C (p.Gly480Ala) c.1778G>C (p.Gly593Ala) c.98G>C (p.Gly33Ala) | |
X | g.108597552G>T | CA413845555 | COL4A5 | c.1763G>T (p.Gly588Val) n.1219G>T c.1439G>T (p.Gly480Val) c.1778G>T (p.Gly593Val) c.98G>T (p.Gly33Val) | |
X | g.108597553C>A | CA517922210 | COL4A5 | c.1764C>A (p.Gly588=) n.1220C>A c.1440C>A (p.Gly480=) c.1779C>A (p.Gly593=) c.99C>A (p.Gly33=) | dbSNP |
X | g.108597553C= | CA2450688402 | COL4A5 | c.1764C= (p.Gly588=) n.1220C= c.1440C= (p.Gly480=) c.1779C= (p.Gly593=) c.99C= (p.Gly33=) | |
X | g.108597553C>G | CA517922211 | COL4A5 | c.1764C>G (p.Gly588=) n.1220C>G c.1440C>G (p.Gly480=) c.1779C>G (p.Gly593=) c.99C>G (p.Gly33=) | dbSNP |
X | g.108597553C>T | CA517922212 | COL4A5 | c.1764C>T (p.Gly588=) n.1220C>T c.1440C>T (p.Gly480=) c.1779C>T (p.Gly593=) c.99C>T (p.Gly33=) | |
X | g.108597554C>A | CA413845556 | COL4A5 | c.1765C>A (p.Pro589Thr) n.1221C>A c.1441C>A (p.Pro481Thr) c.1780C>A (p.Pro594Thr) c.100C>A (p.Pro34Thr) | |
X | g.108597554C>G | CA413845557 | COL4A5 | c.1765C>G (p.Pro589Ala) n.1221C>G c.1441C>G (p.Pro481Ala) c.1780C>G (p.Pro594Ala) c.100C>G (p.Pro34Ala) | |
X | g.108597554C>T | CA413845558 | COL4A5 | c.1765C>T (p.Pro589Ser) n.1221C>T c.1441C>T (p.Pro481Ser) c.1780C>T (p.Pro594Ser) c.100C>T (p.Pro34Ser) | gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
X | g.108597555C>A | CA413845559 | COL4A5 | c.1766C>A (p.Pro589Gln) n.1222C>A c.1442C>A (p.Pro481Gln) c.1781C>A (p.Pro594Gln) c.101C>A (p.Pro34Gln) | |
X | g.108597555C= | CA2450688403 | COL4A5 | c.1766C= (p.Pro589=) n.1222C= c.1442C= (p.Pro481=) c.1781C= (p.Pro594=) c.101C= (p.Pro34=) | |
X | g.108597555C>G | CA413845561 | COL4A5 | c.1766C>G (p.Pro589Arg) n.1222C>G c.1442C>G (p.Pro481Arg) c.1781C>G (p.Pro594Arg) c.101C>G (p.Pro34Arg) | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.108597555C>T | CA413845560 | COL4A5 | c.1766C>T (p.Pro589Leu) n.1222C>T c.1442C>T (p.Pro481Leu) c.1781C>T (p.Pro594Leu) c.101C>T (p.Pro34Leu) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
X | g.108597556G>A | CA334038509 | COL4A5 | c.1767G>A (p.Pro589=) n.1223G>A c.1443G>A (p.Pro481=) c.1782G>A (p.Pro594=) c.102G>A (p.Pro34=) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.108597556G>C | CA517922216 | COL4A5 | c.1767G>C (p.Pro589=) n.1223G>C c.1443G>C (p.Pro481=) c.1782G>C (p.Pro594=) c.102G>C (p.Pro34=) | |
X | g.108597556G= | CA2450688404 | COL4A5 | c.1767G= (p.Pro589=) n.1223G= c.1443G= (p.Pro481=) c.1782G= (p.Pro594=) c.102G= (p.Pro34=) | |
X | g.108597556G>T | CA517922217 | COL4A5 | c.1767G>T (p.Pro589=) n.1223G>T c.1443G>T (p.Pro481=) c.1782G>T (p.Pro594=) c.102G>T (p.Pro34=) | |
X | g.108597557A= | CA2450688405 | COL4A5 | c.1768A= (p.Lys590=) n.1224A= c.1444A= (p.Lys482=) c.1783A= (p.Lys595=) c.103A= (p.Lys35=) | |
X | g.108597557A>C | CA413845562 | COL4A5 | c.1768A>C (p.Lys590Gln) n.1224A>C c.1444A>C (p.Lys482Gln) c.1783A>C (p.Lys595Gln) c.103A>C (p.Lys35Gln) | |
X | g.108597557A>G | CA10488788 | COL4A5 | c.1768A>G (p.Lys590Glu) n.1224A>G c.1444A>G (p.Lys482Glu) c.1783A>G (p.Lys595Glu) c.103A>G (p.Lys35Glu) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.108597557A>T | CA413845563 | COL4A5 | c.1768A>T (p.Lys590Ter) n.1224A>T c.1444A>T (p.Lys482Ter) c.1783A>T (p.Lys595Ter) c.103A>T (p.Lys35Ter) | ClinVar dbSNP |
X | g.108597558A>C | CA413845564 | COL4A5 | c.1769A>C (p.Lys590Thr) n.1225A>C c.1445A>C (p.Lys482Thr) c.1784A>C (p.Lys595Thr) c.104A>C (p.Lys35Thr) | |
X | g.108597558A>G | CA413845565 | COL4A5 | c.1769A>G (p.Lys590Arg) n.1225A>G c.1445A>G (p.Lys482Arg) c.1784A>G (p.Lys595Arg) c.104A>G (p.Lys35Arg) | |
X | g.108597558A>T | CA413845566 | COL4A5 | c.1769A>T (p.Lys590Ile) n.1225A>T c.1445A>T (p.Lys482Ile) c.1784A>T (p.Lys595Ile) c.104A>T (p.Lys35Ile) | |
X | g.108597559A>C | CA413845567 | COL4A5 | c.1770A>C (p.Lys590Asn) n.1226A>C c.1446A>C (p.Lys482Asn) c.1785A>C (p.Lys595Asn) c.105A>C (p.Lys35Asn) | |
X | g.108597559A>G | CA517922220 | COL4A5 | c.1770A>G (p.Lys590=) n.1226A>G c.1446A>G (p.Lys482=) c.1785A>G (p.Lys595=) c.105A>G (p.Lys35=) | |
X | g.108597559A>T | CA413845568 | COL4A5 | c.1770A>T (p.Lys590Asn) n.1226A>T c.1446A>T (p.Lys482Asn) c.1785A>T (p.Lys595Asn) c.105A>T (p.Lys35Asn) | COSMIC COSMIC |
X | g.108597560G>A | CA413845569 | COL4A5 | c.1771G>A (p.Gly591Arg) n.1227G>A c.1447G>A (p.Gly483Arg) c.1786G>A (p.Gly596Arg) c.106G>A (p.Gly36Arg) | ClinVar dbSNP |
X | g.108597560G>C | CA413845570 | COL4A5 | c.1771G>C (p.Gly591Arg) n.1227G>C c.1447G>C (p.Gly483Arg) c.1786G>C (p.Gly596Arg) c.106G>C (p.Gly36Arg) | |
X | g.108597560G= | CA2450688406 | COL4A5 | c.1771G= (p.Gly591=) n.1227G= c.1447G= (p.Gly483=) c.1786G= (p.Gly596=) c.106G= (p.Gly36=) | |
X | g.108597560G>T | CA413845571 | COL4A5 | c.1771G>T (p.Gly591Ter) n.1227G>T c.1447G>T (p.Gly483Ter) c.1786G>T (p.Gly596Ter) c.106G>T (p.Gly36Ter) | COSMIC |
X | g.108597561G>A | CA413845574 | COL4A5 | c.1772G>A (p.Gly591Glu) n.1228G>A c.1448G>A (p.Gly483Glu) c.1787G>A (p.Gly596Glu) c.107G>A (p.Gly36Glu) | COSMIC COSMIC |
X | g.108597561G>C | CA413845573 | COL4A5 | c.1772G>C (p.Gly591Ala) n.1228G>C c.1448G>C (p.Gly483Ala) c.1787G>C (p.Gly596Ala) c.107G>C (p.Gly36Ala) | |
X | g.108597561G>T | CA413845572 | COL4A5 | c.1772G>T (p.Gly591Val) n.1228G>T c.1448G>T (p.Gly483Val) c.1787G>T (p.Gly596Val) c.107G>T (p.Gly36Val) | |
X | g.108597562A>C | CA517922224 | COL4A5 | c.1773A>C (p.Gly591=) n.1229A>C c.1449A>C (p.Gly483=) c.1788A>C (p.Gly596=) c.108A>C (p.Gly36=) | |
X | g.108597562A>G | CA517922225 | COL4A5 | c.1773A>G (p.Gly591=) n.1229A>G c.1449A>G (p.Gly483=) c.1788A>G (p.Gly596=) c.108A>G (p.Gly36=) | COSMIC COSMIC |
X | g.108597562A>T | CA517922226 | COL4A5 | c.1773A>T (p.Gly591=) n.1229A>T c.1449A>T (p.Gly483=) c.1788A>T (p.Gly596=) c.108A>T (p.Gly36=) | |
X | g.108597563G>A | CA413845575 | COL4A5 | c.1774G>A (p.Glu592Lys) n.1230G>A c.1450G>A (p.Glu484Lys) c.1789G>A (p.Glu597Lys) c.109G>A (p.Glu37Lys) | |
X | g.108597563G>C | CA413845576 | COL4A5 | c.1774G>C (p.Glu592Gln) n.1230G>C c.1450G>C (p.Glu484Gln) c.1789G>C (p.Glu597Gln) c.109G>C (p.Glu37Gln) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.108597563G= | CA2450688407 | COL4A5 | c.1774G= (p.Glu592=) n.1230G= c.1450G= (p.Glu484=) c.1789G= (p.Glu597=) c.109G= (p.Glu37=) | |
X | g.108597563G>T | CA413845577 | COL4A5 | c.1774G>T (p.Glu592Ter) n.1230G>T c.1450G>T (p.Glu484Ter) c.1789G>T (p.Glu597Ter) c.109G>T (p.Glu37Ter) | |
X | g.108597566_108597573del | CA2573159112 | COL4A5 | c.1777_1779+5del n.1233_1235+5del c.1453_1455+5del c.1792_1794+5del c.112_114+5del | ClinVar dbSNP |
X | g.108597564A>C | CA413845578 | COL4A5 | c.1775A>C (p.Glu592Ala) n.1231A>C c.1451A>C (p.Glu484Ala) c.1790A>C (p.Glu597Ala) c.110A>C (p.Glu37Ala) | |
X | g.108597564A>G | CA413845579 | COL4A5 | c.1775A>G (p.Glu592Gly) n.1231A>G c.1451A>G (p.Glu484Gly) c.1790A>G (p.Glu597Gly) c.110A>G (p.Glu37Gly) | |
X | g.108597564A>T | CA413845580 | COL4A5 | c.1775A>T (p.Glu592Val) n.1231A>T c.1451A>T (p.Glu484Val) c.1790A>T (p.Glu597Val) c.110A>T (p.Glu37Val) | |
X | g.108597565G>A | CA517922230 | COL4A5 | c.1776G>A (p.Glu592=) n.1232G>A c.1452G>A (p.Glu484=) c.1791G>A (p.Glu597=) c.111G>A (p.Glu37=) | |
X | g.108597565G>C | CA413845581 | COL4A5 | c.1776G>C (p.Glu592Asp) n.1232G>C c.1452G>C (p.Glu484Asp) c.1791G>C (p.Glu597Asp) c.111G>C (p.Glu37Asp) | |
X | g.108597565G>T | CA413845582 | COL4A5 | c.1776G>T (p.Glu592Asp) n.1232G>T c.1452G>T (p.Glu484Asp) c.1791G>T (p.Glu597Asp) c.111G>T (p.Glu37Asp) | |
X | g.108597566C>A | CA413845583 | COL4A5 | c.1777C>A (p.Pro593Thr) n.1233C>A c.1453C>A (p.Pro485Thr) c.1792C>A (p.Pro598Thr) c.112C>A (p.Pro38Thr) | |
X | g.108597566C>G | CA413845584 | COL4A5 | c.1777C>G (p.Pro593Ala) n.1233C>G c.1453C>G (p.Pro485Ala) c.1792C>G (p.Pro598Ala) c.112C>G (p.Pro38Ala) | |
X | g.108597566C>T | CA413845585 | COL4A5 | c.1777C>T (p.Pro593Ser) n.1233C>T c.1453C>T (p.Pro485Ser) c.1792C>T (p.Pro598Ser) c.112C>T (p.Pro38Ser) | |
X | g.108597567C>A | CA413845586 | COL4A5 | c.1778C>A (p.Pro593His) n.1234C>A c.1454C>A (p.Pro485His) c.1793C>A (p.Pro598His) c.113C>A (p.Pro38His) | |
X | g.108597567C>G | CA413845587 | COL4A5 | c.1778C>G (p.Pro593Arg) n.1234C>G c.1454C>G (p.Pro485Arg) c.1793C>G (p.Pro598Arg) c.113C>G (p.Pro38Arg) | |
X | g.108597567C>T | CA413845588 | COL4A5 | c.1778C>T (p.Pro593Leu) n.1234C>T c.1454C>T (p.Pro485Leu) c.1793C>T (p.Pro598Leu) c.113C>T (p.Pro38Leu) | |
X | g.108597568T>A | CA517922234 | COL4A5 | c.1779T>A (p.Pro593=) n.1235T>A c.1455T>A (p.Pro485=) c.1794T>A (p.Pro598=) c.114T>A (p.Pro38=) | |
X | g.108597568T>C | CA10488789 | COL4A5 | c.1779T>C (p.Pro593=) n.1235T>C c.1455T>C (p.Pro485=) c.1794T>C (p.Pro598=) c.114T>C (p.Pro38=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
X | g.108597568T>G | CA517922236 | COL4A5 | c.1779T>G (p.Pro593=) n.1235T>G c.1455T>G (p.Pro485=) c.1794T>G (p.Pro598=) c.114T>G (p.Pro38=) | |
X | g.108597568T= | CA2450688408 | COL4A5 | c.1779T= (p.Pro593=) n.1235T= c.1455T= (p.Pro485=) c.1794T= (p.Pro598=) c.114T= (p.Pro38=) | |
X | g.108597569G>A | CA413845589 | COL4A5 | c.1779+1G>A (n.1779+1G>A) n.1235+1G>A c.1455+1G>A (n.1455+1G>A) c.1794+1G>A (n.1794+1G>A) c.114+1G>A (n.114+1G>A) | ClinVar dbSNP |
X | g.108597569G>C | CA413845590 | COL4A5 | c.1779+1G>C (n.1779+1G>C) n.1235+1G>C c.1455+1G>C (n.1455+1G>C) c.1794+1G>C (n.1794+1G>C) c.114+1G>C (n.114+1G>C) | |
X | g.108597569G= | CA2450688409 | COL4A5 | c.1779+1G= (n.1779+1G=) n.1235+1G= c.1455+1G= (n.1455+1G=) c.1794+1G= (n.1794+1G=) c.114+1G= (n.114+1G=) | |
X | g.108597569G>T | CA258540 | COL4A5 | c.1779+1G>T (n.1779+1G>T) n.1235+1G>T c.1455+1G>T (n.1455+1G>T) c.1794+1G>T (n.1794+1G>T) c.114+1G>T (n.114+1G>T) | dbSNP |
X | g.108597570T>A | CA413845591 | COL4A5 | c.1779+2T>A (n.1779+2T>A) n.1235+2T>A c.1455+2T>A (n.1455+2T>A) c.1794+2T>A (n.1794+2T>A) c.114+2T>A (n.114+2T>A) | |
X | g.108597570T>C | CA413845592 | COL4A5 | c.1779+2T>C (n.1779+2T>C) n.1235+2T>C c.1455+2T>C (n.1455+2T>C) c.1794+2T>C (n.1794+2T>C) c.114+2T>C (n.114+2T>C) | |
X | g.108597570T>G | CA413845593 | COL4A5 | c.1779+2T>G (n.1779+2T>G) n.1235+2T>G c.1455+2T>G (n.1455+2T>G) c.1794+2T>G (n.1794+2T>G) c.114+2T>G (n.114+2T>G) | gnomAD v4 |
X | g.108597572_108597576del | CA2739290545 | COL4A5 | c.1779+4_1779+8del (n.1779+4_1779+8del) n.1235+4_1235+8del c.1455+4_1455+8del (n.1455+4_1455+8del) c.1794+4_1794+8del (n.1794+4_1794+8del) c.114+4_114+8del (n.114+4_114+8del) | |
X | g.108597571G>A | CA2579676287 | COL4A5 | c.1779+3G>A (n.1779+3G>A) n.1235+3G>A c.1455+3G>A (n.1455+3G>A) c.1794+3G>A (n.1794+3G>A) c.114+3G>A (n.114+3G>A) | |
X | g.108597571G>C | CA258541 | COL4A5 | c.1779+3G>C (n.1779+3G>C) n.1235+3G>C c.1455+3G>C (n.1455+3G>C) c.1794+3G>C (n.1794+3G>C) c.114+3G>C (n.114+3G>C) | dbSNP |
X | g.108597571G= | CA2450688410 | COL4A5 | c.1779+3G= (n.1779+3G=) n.1235+3G= c.1455+3G= (n.1455+3G=) c.1794+3G= (n.1794+3G=) c.114+3G= (n.114+3G=) | |
X | g.108597571G>T | CA2695235625 | COL4A5 | c.1779+3G>T (n.1779+3G>T) n.1235+3G>T c.1455+3G>T (n.1455+3G>T) c.1794+3G>T (n.1794+3G>T) c.114+3G>T (n.114+3G>T) | |
X | g.108597576G>A | CA10488790 | COL4A5 | c.1779+8G>A (n.1779+8G>A) n.1235+8G>A c.1455+8G>A (n.1455+8G>A) c.1794+8G>A (n.1794+8G>A) c.114+8G>A (n.114+8G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.108597576G= | CA2450688411 | COL4A5 | c.1779+8G= (n.1779+8G=) n.1235+8G= c.1455+8G= (n.1455+8G=) c.1794+8G= (n.1794+8G=) c.114+8G= (n.114+8G=) | |
X | g.108597577G>A | CA2694412308 | COL4A5 | c.1779+9G>A (n.1779+9G>A) n.1235+9G>A c.1455+9G>A (n.1455+9G>A) c.1794+9G>A (n.1794+9G>A) c.114+9G>A (n.114+9G>A) | gnomAD v4 |
X | g.108597578T>C | CA2579676288 | COL4A5 | c.1779+10T>C (n.1779+10T>C) n.1235+10T>C c.1455+10T>C (n.1455+10T>C) c.1794+10T>C (n.1794+10T>C) c.114+10T>C (n.114+10T>C) | |
X | g.108597579T>G | CA869803777 | COL4A5 | c.1779+11T>G (n.1779+11T>G) n.1235+11T>G c.1455+11T>G (n.1455+11T>G) c.1794+11T>G (n.1794+11T>G) c.114+11T>G (n.114+11T>G) | dbSNP |
X | g.108597579T= | CA2450688412 | COL4A5 | c.1779+11T= (n.1779+11T=) n.1235+11T= c.1455+11T= (n.1455+11T=) c.1794+11T= (n.1794+11T=) c.114+11T= (n.114+11T=) | |
X | g.108597581G>A | CA2694412310 | COL4A5 | c.1779+13G>A (n.1779+13G>A) n.1235+13G>A c.1455+13G>A (n.1455+13G>A) c.1794+13G>A (n.1794+13G>A) c.114+13G>A (n.114+13G>A) | gnomAD v4 |
X | g.108597582A= | CA2450688413 | COL4A5 | c.1779+14A= (n.1779+14A=) n.1235+14A= c.1455+14A= (n.1455+14A=) c.1794+14A= (n.1794+14A=) c.114+14A= (n.114+14A=) | |
X | g.108597582A>G | CA2450688414 | COL4A5 | c.1779+14A>G (n.1779+14A>G) n.1235+14A>G c.1455+14A>G (n.1455+14A>G) c.1794+14A>G (n.1794+14A>G) c.114+14A>G (n.114+14A>G) | ClinVar dbSNP |
X | g.108597583T>C | CA2450688416 | COL4A5 | c.1779+15T>C (n.1779+15T>C) n.1235+15T>C c.1455+15T>C (n.1455+15T>C) c.1794+15T>C (n.1794+15T>C) c.114+15T>C (n.114+15T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.108597583T= | CA2450688415 | COL4A5 | c.1779+15T= (n.1779+15T=) n.1235+15T= c.1455+15T= (n.1455+15T=) c.1794+15T= (n.1794+15T=) c.114+15T= (n.114+15T=) | |
X | g.108597584A>G | CA2579676289 | COL4A5 | c.1779+16A>G (n.1779+16A>G) n.1235+16A>G c.1455+16A>G (n.1455+16A>G) c.1794+16A>G (n.1794+16A>G) c.114+16A>G (n.114+16A>G) | ClinVar gnomAD v4 |
X | g.108597584_108597585delinsAT | CA2450688417 | COL4A5 | c.1779+16_1779+17delinsAT (n.1779+16_1779+17delinsAT) n.1235+16_1235+17delinsAT c.1455+16_1455+17delinsAT (n.1455+16_1455+17delinsAT) c.1794+16_1794+17delinsAT (n.1794+16_1794+17delinsAT) c.114+16_114+17delinsAT (n.114+16_114+17delinsAT) | |
X | g.108597589del | CA644063475 | COL4A5 | c.1779+21del (n.1779+21del) n.1235+21del c.1455+21del (n.1455+21del) c.1794+21del (n.1794+21del) c.114+21del (n.114+21del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.108597588_108597589del | CA2579676290 | COL4A5 | c.1779+20_1779+21del (n.1779+20_1779+21del) n.1235+20_1235+21del c.1455+20_1455+21del (n.1455+20_1455+21del) c.1794+20_1794+21del (n.1794+20_1794+21del) c.114+20_114+21del (n.114+20_114+21del) | |
X | g.108597586T>G | CA1136184770 | COL4A5 | c.1779+18T>G (n.1779+18T>G) n.1235+18T>G c.1455+18T>G (n.1455+18T>G) c.1794+18T>G (n.1794+18T>G) c.114+18T>G (n.114+18T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.108597586T= | CA2450688418 | COL4A5 | c.1779+18T= (n.1779+18T=) n.1235+18T= c.1455+18T= (n.1455+18T=) c.1794+18T= (n.1794+18T=) c.114+18T= (n.114+18T=) | |
X | g.108597587T>C | CA2579676291 | COL4A5 | c.1779+19T>C (n.1779+19T>C) n.1235+19T>C c.1455+19T>C (n.1455+19T>C) c.1794+19T>C (n.1794+19T>C) c.114+19T>C (n.114+19T>C) |