Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
X | g.108597062_108597385del | CA258499 | COL4A5 | c.1581_1596del n.1037_1052del c.1257_1272del c.1596_1611del c.-85_-70del | |
X | g.108597354_108597360del | CA869803214 | COL4A5 | c.1588-23_1588-17del (n.1588-23_1588-17del) n.1044-23_1044-17del c.1264-23_1264-17del (n.1264-23_1264-17del) c.1603-23_1603-17del (n.1603-23_1603-17del) c.-78-23_-78-17del (n.-78-23_-78-17del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.108597361dup | CA644063473 | COL4A5 | c.1588-16dup (n.1588-16dup) n.1044-16dup c.1264-16dup (n.1264-16dup) c.1603-16dup (n.1603-16dup) c.-78-16dup (n.-78-16dup) | gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.108597361del | CA2694412172 | COL4A5 | c.1588-16del (n.1588-16del) n.1044-16del c.1264-16del (n.1264-16del) c.1603-16del (n.1603-16del) c.-78-16del (n.-78-16del) | gnomAD v4 |
X | g.108597359T>C | CA2694412176 | COL4A5 | c.1588-18T>C (n.1588-18T>C) n.1044-18T>C c.1264-18T>C (n.1264-18T>C) c.1603-18T>C (n.1603-18T>C) c.-78-18T>C (n.-78-18T>C) | gnomAD v4 |
X | g.108597360T>C | CA2579676285 | COL4A5 | c.1588-17T>C (n.1588-17T>C) n.1044-17T>C c.1264-17T>C (n.1264-17T>C) c.1603-17T>C (n.1603-17T>C) c.-78-17T>C (n.-78-17T>C) | ClinVar |
X | g.108597361T>C | CA10488774 | COL4A5 | c.1588-16T>C (n.1588-16T>C) n.1044-16T>C c.1264-16T>C (n.1264-16T>C) c.1603-16T>C (n.1603-16T>C) c.-78-16T>C (n.-78-16T>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.108597361T= | CA2450688335 | COL4A5 | c.1588-16T= (n.1588-16T=) n.1044-16T= c.1264-16T= (n.1264-16T=) c.1603-16T= (n.1603-16T=) c.-78-16T= (n.-78-16T=) | |
X | g.108597362C= | CA2450688336 | COL4A5 | c.1588-15C= (n.1588-15C=) n.1044-15C= c.1264-15C= (n.1264-15C=) c.1603-15C= (n.1603-15C=) c.-78-15C= (n.-78-15C=) | |
X | g.108597362C>T | CA10488775 | COL4A5 | c.1588-15C>T (n.1588-15C>T) n.1044-15C>T c.1264-15C>T (n.1264-15C>T) c.1603-15C>T (n.1603-15C>T) c.-78-15C>T (n.-78-15C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.108597363C>A | CA2553197260 | COL4A5 | c.1588-14C>A (n.1588-14C>A) n.1044-14C>A c.1264-14C>A (n.1264-14C>A) c.1603-14C>A (n.1603-14C>A) c.-78-14C>A (n.-78-14C>A) | |
X | g.108597363C= | CA2450688337 | COL4A5 | c.1588-14C= (n.1588-14C=) n.1044-14C= c.1264-14C= (n.1264-14C=) c.1603-14C= (n.1603-14C=) c.-78-14C= (n.-78-14C=) | |
X | g.108597363C>T | CA644063474 | COL4A5 | c.1588-14C>T (n.1588-14C>T) n.1044-14C>T c.1264-14C>T (n.1264-14C>T) c.1603-14C>T (n.1603-14C>T) c.-78-14C>T (n.-78-14C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.108597364T>C | CA2694412183 | COL4A5 | c.1588-13T>C (n.1588-13T>C) n.1044-13T>C c.1264-13T>C (n.1264-13T>C) c.1603-13T>C (n.1603-13T>C) c.-78-13T>C (n.-78-13T>C) | gnomAD v4 |
X | g.108597364T>G | CA10488776 | COL4A5 | c.1588-13T>G (n.1588-13T>G) n.1044-13T>G c.1264-13T>G (n.1264-13T>G) c.1603-13T>G (n.1603-13T>G) c.-78-13T>G (n.-78-13T>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.108597364T= | CA2450688338 | COL4A5 | c.1588-13T= (n.1588-13T=) n.1044-13T= c.1264-13T= (n.1264-13T=) c.1603-13T= (n.1603-13T=) c.-78-13T= (n.-78-13T=) | |
X | g.108597366A= | CA2450688339 | COL4A5 | c.1588-11A= (n.1588-11A=) n.1044-11A= c.1264-11A= (n.1264-11A=) c.1603-11A= (n.1603-11A=) c.-78-11A= (n.-78-11A=) | |
X | g.108597366A>T | CA1136184713 | COL4A5 | c.1588-11A>T (n.1588-11A>T) n.1044-11A>T c.1264-11A>T (n.1264-11A>T) c.1603-11A>T (n.1603-11A>T) c.-78-11A>T (n.-78-11A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.108597367C= | CA2450688340 | COL4A5 | c.1588-10C= (n.1588-10C=) n.1044-10C= c.1264-10C= (n.1264-10C=) c.1603-10C= (n.1603-10C=) c.-78-10C= (n.-78-10C=) | |
X | g.108597367C>G | CA915951329 | COL4A5 | c.1588-10C>G (n.1588-10C>G) n.1044-10C>G c.1264-10C>G (n.1264-10C>G) c.1603-10C>G (n.1603-10C>G) c.-78-10C>G (n.-78-10C>G) | ClinVar dbSNP |
X | g.108597367C>T | CA1136184714 | COL4A5 | c.1588-10C>T (n.1588-10C>T) n.1044-10C>T c.1264-10C>T (n.1264-10C>T) c.1603-10C>T (n.1603-10C>T) c.-78-10C>T (n.-78-10C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.108597368T>G | CA2579676286 | COL4A5 | c.1588-9T>G (n.1588-9T>G) n.1044-9T>G c.1264-9T>G (n.1264-9T>G) c.1603-9T>G (n.1603-9T>G) c.-78-9T>G (n.-78-9T>G) | |
X | g.108597369C>A | CA2822895030 | COL4A5 | c.1588-8C>A (n.1588-8C>A) n.1044-8C>A c.1264-8C>A (n.1264-8C>A) c.1603-8C>A (n.1603-8C>A) c.-78-8C>A (n.-78-8C>A) | |
X | g.108597369C= | CA2450688341 | COL4A5 | c.1588-8C= (n.1588-8C=) n.1044-8C= c.1264-8C= (n.1264-8C=) c.1603-8C= (n.1603-8C=) c.-78-8C= (n.-78-8C=) | |
X | g.108597369C>G | CA2580100179 | COL4A5 | c.1588-8C>G (n.1588-8C>G) n.1044-8C>G c.1264-8C>G (n.1264-8C>G) c.1603-8C>G (n.1603-8C>G) c.-78-8C>G (n.-78-8C>G) | ClinVar |
X | g.108597369C>T | CA2450688342 | COL4A5 | c.1588-8C>T (n.1588-8C>T) n.1044-8C>T c.1264-8C>T (n.1264-8C>T) c.1603-8C>T (n.1603-8C>T) c.-78-8C>T (n.-78-8C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.108597370A= | CA2450688343 | COL4A5 | c.1588-7A= (n.1588-7A=) n.1044-7A= c.1264-7A= (n.1264-7A=) c.1603-7A= (n.1603-7A=) c.-78-7A= (n.-78-7A=) | |
X | g.108597370A>T | CA1136184717 | COL4A5 | c.1588-7A>T (n.1588-7A>T) n.1044-7A>T c.1264-7A>T (n.1264-7A>T) c.1603-7A>T (n.1603-7A>T) c.-78-7A>T (n.-78-7A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.108597372T>G | CA2694412188 | COL4A5 | c.1588-5T>G (n.1588-5T>G) n.1044-5T>G c.1264-5T>G (n.1264-5T>G) c.1603-5T>G (n.1603-5T>G) c.-78-5T>G (n.-78-5T>G) | gnomAD v4 |
X | g.108597374C>A | CA2571079385 | COL4A5 | c.1588-3C>A (n.1588-3C>A) n.1044-3C>A c.1264-3C>A (n.1264-3C>A) c.1603-3C>A (n.1603-3C>A) c.-78-3C>A (n.-78-3C>A) | |
X | g.108597375A>C | CA413845192 | COL4A5 | c.1588-2A>C (n.1588-2A>C) n.1044-2A>C c.1264-2A>C (n.1264-2A>C) c.1603-2A>C (n.1603-2A>C) c.-78-2A>C (n.-78-2A>C) | |
X | g.108597375A>G | CA413845193 | COL4A5 | c.1588-2A>G (n.1588-2A>G) n.1044-2A>G c.1264-2A>G (n.1264-2A>G) c.1603-2A>G (n.1603-2A>G) c.-78-2A>G (n.-78-2A>G) | |
X | g.108597375A>T | CA413845194 | COL4A5 | c.1588-2A>T (n.1588-2A>T) n.1044-2A>T c.1264-2A>T (n.1264-2A>T) c.1603-2A>T (n.1603-2A>T) c.-78-2A>T (n.-78-2A>T) | ClinVar |
X | g.108597376G>A | CA413845197 | COL4A5 | c.1588-1G>A (n.1588-1G>A) n.1044-1G>A c.1264-1G>A (n.1264-1G>A) c.1603-1G>A (n.1603-1G>A) c.-78-1G>A (n.-78-1G>A) | |
X | g.108597376G>C | CA413845196 | COL4A5 | c.1588-1G>C (n.1588-1G>C) n.1044-1G>C c.1264-1G>C (n.1264-1G>C) c.1603-1G>C (n.1603-1G>C) c.-78-1G>C (n.-78-1G>C) | |
X | g.108597376G>T | CA413845195 | COL4A5 | c.1588-1G>T (n.1588-1G>T) n.1044-1G>T c.1264-1G>T (n.1264-1G>T) c.1603-1G>T (n.1603-1G>T) c.-78-1G>T (n.-78-1G>T) | |
X | g.108597377G>A | CA413845198 | COL4A5 | c.1588G>A (p.Gly530Ser) n.1044G>A c.1264G>A (p.Gly422Ser) c.1603G>A (p.Gly535Ser) c.-78G>A (n.-78G>A) | dbSNP |
X | g.108597377G>C | CA413845199 | COL4A5 | c.1588G>C (p.Gly530Arg) n.1044G>C c.1264G>C (p.Gly422Arg) c.1603G>C (p.Gly535Arg) c.-78G>C (n.-78G>C) | |
X | g.108597377G= | CA2450688344 | COL4A5 | c.1588G= (p.Gly530=) n.1044G= c.1264G= (p.Gly422=) c.1603G= (p.Gly535=) c.-78G= (n.-78G=) | |
X | g.108597377G>T | CA413845200 | COL4A5 | c.1588G>T (p.Gly530Cys) n.1044G>T c.1264G>T (p.Gly422Cys) c.1603G>T (p.Gly535Cys) c.-78G>T (n.-78G>T) | |
X | g.108597378G>A | CA261057 | COL4A5 | c.1589G>A (p.Gly530Asp) n.1045G>A c.1265G>A (p.Gly422Asp) c.1604G>A (p.Gly535Asp) c.-77G>A (n.-77G>A) | ClinVar dbSNP |
X | g.108597378G>C | CA413845201 | COL4A5 | c.1589G>C (p.Gly530Ala) n.1045G>C c.1265G>C (p.Gly422Ala) c.1604G>C (p.Gly535Ala) c.-77G>C (n.-77G>C) | |
X | g.108597378G= | CA2450688345 | COL4A5 | c.1589G= (p.Gly530=) n.1045G= c.1265G= (p.Gly422=) c.1604G= (p.Gly535=) c.-77G= (n.-77G=) | |
X | g.108597378G>T | CA413845202 | COL4A5 | c.1589G>T (p.Gly530Val) n.1045G>T c.1265G>T (p.Gly422Val) c.1604G>T (p.Gly535Val) c.-77G>T (n.-77G>T) | |
X | g.108597379C>A | CA517922064 | COL4A5 | c.1590C>A (p.Gly530=) n.1046C>A c.1266C>A (p.Gly422=) c.1605C>A (p.Gly535=) c.-76C>A (n.-76C>A) | gnomAD v4 |
X | g.108597379C= | CA2450688347 | COL4A5 | c.1590C= (p.Gly530=) n.1046C= c.1266C= (p.Gly422=) c.1605C= (p.Gly535=) c.-76C= (n.-76C=) | |
X | g.108597379C>G | CA517922065 | COL4A5 | c.1590C>G (p.Gly530=) n.1046C>G c.1266C>G (p.Gly422=) c.1605C>G (p.Gly535=) c.-76C>G (n.-76C>G) | |
X | g.108597379C>T | CA517922066 | COL4A5 | c.1590C>T (p.Gly530=) n.1046C>T c.1266C>T (p.Gly422=) c.1605C>T (p.Gly535=) c.-76C>T (n.-76C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.108597379_108597388delinsCATTCCAGGA | CA2450688346 | COL4A5 | c.1590_1599delinsCATTCCAGGA (p.Gly530=) n.1046_1055delinsCATTCCAGGA c.1266_1275delinsCATTCCAGGA (p.Gly422=) c.1605_1614delinsCATTCCAGGA (p.Gly535=) c.-76_-67delinsCATTCCAGGA (n.-76_-67delinsCATTCCAGGA) | |
X | g.108597380A>C | CA413845203 | COL4A5 | c.1591A>C (p.Ile531Leu) n.1047A>C c.1267A>C (p.Ile423Leu) c.1606A>C (p.Ile536Leu) c.-75A>C (n.-75A>C) | |
X | g.108597380A>G | CA413845205 | COL4A5 | c.1591A>G (p.Ile531Val) n.1047A>G c.1267A>G (p.Ile423Val) c.1606A>G (p.Ile536Val) c.-75A>G (n.-75A>G) | |
X | g.108597380A>T | CA413845204 | COL4A5 | c.1591A>T (p.Ile531Phe) n.1047A>T c.1267A>T (p.Ile423Phe) c.1606A>T (p.Ile536Phe) c.-75A>T (n.-75A>T) | |
X | g.108597380_108597388del | CA10488777 | COL4A5 | c.1591_1599del (p.Ile531_Gly533del) n.1047_1055del c.1267_1275del (p.Ile423_Gly425del) c.1606_1614del (p.Ile536_Gly538del) c.-75_-67del (n.-75_-67del) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.108597381T>A | CA413845206 | COL4A5 | c.1592T>A (p.Ile531Asn) n.1048T>A c.1268T>A (p.Ile423Asn) c.1607T>A (p.Ile536Asn) c.-74T>A (n.-74T>A) | |
X | g.108597381T>C | CA413845207 | COL4A5 | c.1592T>C (p.Ile531Thr) n.1048T>C c.1268T>C (p.Ile423Thr) c.1607T>C (p.Ile536Thr) c.-74T>C (n.-74T>C) | |
X | g.108597381T>G | CA413845208 | COL4A5 | c.1592T>G (p.Ile531Ser) n.1048T>G c.1268T>G (p.Ile423Ser) c.1607T>G (p.Ile536Ser) c.-74T>G (n.-74T>G) | |
X | g.108597382T>A | CA517922067 | COL4A5 | c.1593T>A (p.Ile531=) n.1049T>A c.1269T>A (p.Ile423=) c.1608T>A (p.Ile536=) c.-73T>A (n.-73T>A) | |
X | g.108597382T>C | CA517922068 | COL4A5 | c.1593T>C (p.Ile531=) n.1049T>C c.1269T>C (p.Ile423=) c.1608T>C (p.Ile536=) c.-73T>C (n.-73T>C) | |
X | g.108597382T>G | CA413845209 | COL4A5 | c.1593T>G (p.Ile531Met) n.1049T>G c.1269T>G (p.Ile423Met) c.1608T>G (p.Ile536Met) c.-73T>G (n.-73T>G) | |
X | g.108597383C>A | CA413845210 | COL4A5 | c.1594C>A (p.Pro532Thr) n.1050C>A c.1270C>A (p.Pro424Thr) c.1609C>A (p.Pro537Thr) c.-72C>A (n.-72C>A) | |
X | g.108597383C>G | CA413845211 | COL4A5 | c.1594C>G (p.Pro532Ala) n.1050C>G c.1270C>G (p.Pro424Ala) c.1609C>G (p.Pro537Ala) c.-72C>G (n.-72C>G) | |
X | g.108597383C>T | CA413845212 | COL4A5 | c.1594C>T (p.Pro532Ser) n.1050C>T c.1270C>T (p.Pro424Ser) c.1609C>T (p.Pro537Ser) c.-72C>T (n.-72C>T) | |
X | g.108597384C>A | CA413845213 | COL4A5 | c.1595C>A (p.Pro532Gln) n.1051C>A c.1271C>A (p.Pro424Gln) c.1610C>A (p.Pro537Gln) c.-71C>A (n.-71C>A) | |
X | g.108597384C>G | CA413845214 | COL4A5 | c.1595C>G (p.Pro532Arg) n.1051C>G c.1271C>G (p.Pro424Arg) c.1610C>G (p.Pro537Arg) c.-71C>G (n.-71C>G) | |
X | g.108597384C>T | CA413845215 | COL4A5 | c.1595C>T (p.Pro532Leu) n.1051C>T c.1271C>T (p.Pro424Leu) c.1610C>T (p.Pro537Leu) c.-71C>T (n.-71C>T) | |
X | g.108597385A>C | CA517922069 | COL4A5 | c.1596A>C (p.Pro532=) n.1052A>C c.1272A>C (p.Pro424=) c.1611A>C (p.Pro537=) c.-70A>C (n.-70A>C) | |
X | g.108597385A>G | CA517922071 | COL4A5 | c.1596A>G (p.Pro532=) n.1052A>G c.1272A>G (p.Pro424=) c.1611A>G (p.Pro537=) c.-70A>G (n.-70A>G) | |
X | g.108597385A>T | CA517922070 | COL4A5 | c.1596A>T (p.Pro532=) n.1052A>T c.1272A>T (p.Pro424=) c.1611A>T (p.Pro537=) c.-70A>T (n.-70A>T) | |
X | g.108597386G>A | CA413845216 | COL4A5 | c.1597G>A (p.Gly533Arg) n.1053G>A c.1273G>A (p.Gly425Arg) c.1612G>A (p.Gly538Arg) c.-69G>A (n.-69G>A) | |
X | g.108597386G>C | CA413845218 | COL4A5 | c.1597G>C (p.Gly533Arg) n.1053G>C c.1273G>C (p.Gly425Arg) c.1612G>C (p.Gly538Arg) c.-69G>C (n.-69G>C) | |
X | g.108597386G>T | CA413845217 | COL4A5 | c.1597G>T (p.Gly533Ter) n.1053G>T c.1273G>T (p.Gly425Ter) c.1612G>T (p.Gly538Ter) c.-69G>T (n.-69G>T) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.108597387G>A | CA258502 | COL4A5 | c.1598G>A (p.Gly533Glu) n.1054G>A c.1274G>A (p.Gly425Glu) c.1613G>A (p.Gly538Glu) c.-68G>A (n.-68G>A) | dbSNP COSMIC COSMIC |
X | g.108597387G>C | CA413845219 | COL4A5 | c.1598G>C (p.Gly533Ala) n.1054G>C c.1274G>C (p.Gly425Ala) c.1613G>C (p.Gly538Ala) c.-68G>C (n.-68G>C) | |
X | g.108597387G= | CA2450688348 | COL4A5 | c.1598G= (p.Gly533=) n.1054G= c.1274G= (p.Gly425=) c.1613G= (p.Gly538=) c.-68G= (n.-68G=) | |
X | g.108597387G>T | CA413845220 | COL4A5 | c.1598G>T (p.Gly533Val) n.1054G>T c.1274G>T (p.Gly425Val) c.1613G>T (p.Gly538Val) c.-68G>T (n.-68G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.108597388A>C | CA517922072 | COL4A5 | c.1599A>C (p.Gly533=) n.1055A>C c.1275A>C (p.Gly425=) c.1614A>C (p.Gly538=) c.-67A>C (n.-67A>C) | |
X | g.108597388A>G | CA517922073 | COL4A5 | c.1599A>G (p.Gly533=) n.1055A>G c.1275A>G (p.Gly425=) c.1614A>G (p.Gly538=) c.-67A>G (n.-67A>G) | |
X | g.108597388A>T | CA517922074 | COL4A5 | c.1599A>T (p.Gly533=) n.1055A>T c.1275A>T (p.Gly425=) c.1614A>T (p.Gly538=) c.-67A>T (n.-67A>T) | |
X | g.108597388_108597389insAGAGCCAAGGAATCAAACAAAGTACAACTTAATG | CA2564287310 | COL4A5 | c.1599_1600insAGAGCCAAGGAATCAAACAAAGTACAACTTAATG (p.Ala534ArgfsTer22) n.1055_1056insAGAGCCAAGGAATCAAACAAAGTACAACTTAATG c.1275_1276insAGAGCCAAGGAATCAAACAAAGTACAACTTAATG (p.Ala426ArgfsTer22) c.1614_1615insAGAGCCAAGGAATCAAACAAAGTACAACTTAATG (p.Ala539ArgfsTer22) c.-67_-66insAGAGCCAAGGAATCAAACAAAGTACAACTTAATG (n.-67_-66insAGAGCCAAGGAATCAAACAAAGTACAACTTAATG) | |
X | g.108597389G>A | CA413845221 | COL4A5 | c.1600G>A (p.Ala534Thr) n.1056G>A c.1276G>A (p.Ala426Thr) c.1615G>A (p.Ala539Thr) c.-66G>A (n.-66G>A) | |
X | g.108597389G>C | CA413845222 | COL4A5 | c.1600G>C (p.Ala534Pro) n.1056G>C c.1276G>C (p.Ala426Pro) c.1615G>C (p.Ala539Pro) c.-66G>C (n.-66G>C) | |
X | g.108597389G>T | CA413845223 | COL4A5 | c.1600G>T (p.Ala534Ser) n.1056G>T c.1276G>T (p.Ala426Ser) c.1615G>T (p.Ala539Ser) c.-66G>T (n.-66G>T) | |
X | g.108597390C>A | CA413845224 | COL4A5 | c.1601C>A (p.Ala534Asp) n.1057C>A c.1277C>A (p.Ala426Asp) c.1616C>A (p.Ala539Asp) c.-65C>A (n.-65C>A) | |
X | g.108597390C>G | CA413845225 | COL4A5 | c.1601C>G (p.Ala534Gly) n.1057C>G c.1277C>G (p.Ala426Gly) c.1616C>G (p.Ala539Gly) c.-65C>G (n.-65C>G) | |
X | g.108597390C>T | CA413845226 | COL4A5 | c.1601C>T (p.Ala534Val) n.1057C>T c.1277C>T (p.Ala426Val) c.1616C>T (p.Ala539Val) c.-65C>T (n.-65C>T) | |
X | g.108597391T>A | CA517922075 | COL4A5 | c.1602T>A (p.Ala534=) n.1058T>A c.1278T>A (p.Ala426=) c.1617T>A (p.Ala539=) c.-64T>A (n.-64T>A) | |
X | g.108597391T>C | CA517922077 | COL4A5 | c.1602T>C (p.Ala534=) n.1058T>C c.1278T>C (p.Ala426=) c.1617T>C (p.Ala539=) c.-64T>C (n.-64T>C) | |
X | g.108597391T>G | CA517922076 | COL4A5 | c.1602T>G (p.Ala534=) n.1058T>G c.1278T>G (p.Ala426=) c.1617T>G (p.Ala539=) c.-64T>G (n.-64T>G) | |
X | g.108597392C>A | CA413845227 | COL4A5 | c.1603C>A (p.Pro535Thr) n.1059C>A c.1279C>A (p.Pro427Thr) c.1618C>A (p.Pro540Thr) c.-63C>A (n.-63C>A) | |
X | g.108597392C>G | CA413845228 | COL4A5 | c.1603C>G (p.Pro535Ala) n.1059C>G c.1279C>G (p.Pro427Ala) c.1618C>G (p.Pro540Ala) c.-63C>G (n.-63C>G) | |
X | g.108597392C>T | CA413845229 | COL4A5 | c.1603C>T (p.Pro535Ser) n.1059C>T c.1279C>T (p.Pro427Ser) c.1618C>T (p.Pro540Ser) c.-63C>T (n.-63C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
X | g.108597393C>A | CA413845232 | COL4A5 | c.1604C>A (p.Pro535Gln) n.1060C>A c.1280C>A (p.Pro427Gln) c.1619C>A (p.Pro540Gln) c.-62C>A (n.-62C>A) | |
X | g.108597393C>G | CA413845230 | COL4A5 | c.1604C>G (p.Pro535Arg) n.1060C>G c.1280C>G (p.Pro427Arg) c.1619C>G (p.Pro540Arg) c.-62C>G (n.-62C>G) | |
X | g.108597393C>T | CA413845231 | COL4A5 | c.1604C>T (p.Pro535Leu) n.1060C>T c.1280C>T (p.Pro427Leu) c.1619C>T (p.Pro540Leu) c.-62C>T (n.-62C>T) | |
X | g.108597394A>C | CA517922078 | COL4A5 | c.1605A>C (p.Pro535=) n.1061A>C c.1281A>C (p.Pro427=) c.1620A>C (p.Pro540=) c.-61A>C (n.-61A>C) | |
X | g.108597394A>G | CA517922079 | COL4A5 | c.1605A>G (p.Pro535=) n.1061A>G c.1281A>G (p.Pro427=) c.1620A>G (p.Pro540=) c.-61A>G (n.-61A>G) | |
X | g.108597394A>T | CA517922080 | COL4A5 | c.1605A>T (p.Pro535=) n.1061A>T c.1281A>T (p.Pro427=) c.1620A>T (p.Pro540=) c.-61A>T (n.-61A>T) | |
X | g.108597395G>A | CA413845233 | COL4A5 | c.1606G>A (p.Gly536Ser) n.1062G>A c.1282G>A (p.Gly428Ser) c.1621G>A (p.Gly541Ser) c.-60G>A (n.-60G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 |
X | g.108597395G>C | CA413845234 | COL4A5 | c.1606G>C (p.Gly536Arg) n.1062G>C c.1282G>C (p.Gly428Arg) c.1621G>C (p.Gly541Arg) c.-60G>C (n.-60G>C) | |
X | g.108597395G= | CA2450688349 | COL4A5 | c.1606G= (p.Gly536=) n.1062G= c.1282G= (p.Gly428=) c.1621G= (p.Gly541=) c.-60G= (n.-60G=) | |
X | g.108597395G>T | CA413845235 | COL4A5 | c.1606G>T (p.Gly536Cys) n.1062G>T c.1282G>T (p.Gly428Cys) c.1621G>T (p.Gly541Cys) c.-60G>T (n.-60G>T) | |
X | g.108597396G>A | CA258505 | COL4A5 | c.1607G>A (p.Gly536Asp) n.1063G>A c.1283G>A (p.Gly428Asp) c.1622G>A (p.Gly541Asp) c.-59G>A (n.-59G>A) | ClinVar dbSNP |
X | g.108597396G>C | CA413845236 | COL4A5 | c.1607G>C (p.Gly536Ala) n.1063G>C c.1283G>C (p.Gly428Ala) c.1622G>C (p.Gly541Ala) c.-59G>C (n.-59G>C) | gnomAD v4 |
X | g.108597396G= | CA2450688350 | COL4A5 | c.1607G= (p.Gly536=) n.1063G= c.1283G= (p.Gly428=) c.1622G= (p.Gly541=) c.-59G= (n.-59G=) | |
X | g.108597396G>T | CA413845237 | COL4A5 | c.1607G>T (p.Gly536Val) n.1063G>T c.1283G>T (p.Gly428Val) c.1622G>T (p.Gly541Val) c.-59G>T (n.-59G>T) | |
X | g.108597397T>A | CA517922081 | COL4A5 | c.1608T>A (p.Gly536=) n.1064T>A c.1284T>A (p.Gly428=) c.1623T>A (p.Gly541=) c.-58T>A (n.-58T>A) | ClinVar |
X | g.108597397T>C | CA517922082 | COL4A5 | c.1608T>C (p.Gly536=) n.1064T>C c.1284T>C (p.Gly428=) c.1623T>C (p.Gly541=) c.-58T>C (n.-58T>C) | |
X | g.108597397T>G | CA517922083 | COL4A5 | c.1608T>G (p.Gly536=) n.1064T>G c.1284T>G (p.Gly428=) c.1623T>G (p.Gly541=) c.-58T>G (n.-58T>G) | |
X | g.108597398G>A | CA413845238 | COL4A5 | c.1609G>A (p.Ala537Thr) n.1065G>A c.1285G>A (p.Ala429Thr) c.1624G>A (p.Ala542Thr) c.-57G>A (n.-57G>A) | |
X | g.108597398G>C | CA413845239 | COL4A5 | c.1609G>C (p.Ala537Pro) n.1065G>C c.1285G>C (p.Ala429Pro) c.1624G>C (p.Ala542Pro) c.-57G>C (n.-57G>C) | |
X | g.108597398G= | CA2450688351 | COL4A5 | c.1609G= (p.Ala537=) n.1065G= c.1285G= (p.Ala429=) c.1624G= (p.Ala542=) c.-57G= (n.-57G=) | |
X | g.108597398G>T | CA413845240 | COL4A5 | c.1609G>T (p.Ala537Ser) n.1065G>T c.1285G>T (p.Ala429Ser) c.1624G>T (p.Ala542Ser) c.-57G>T (n.-57G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.108597399C>A | CA413845241 | COL4A5 | c.1610C>A (p.Ala537Asp) n.1066C>A c.1286C>A (p.Ala429Asp) c.1625C>A (p.Ala542Asp) c.-56C>A (n.-56C>A) | gnomAD v4 |
X | g.108597399C>G | CA413845242 | COL4A5 | c.1610C>G (p.Ala537Gly) n.1066C>G c.1286C>G (p.Ala429Gly) c.1625C>G (p.Ala542Gly) c.-56C>G (n.-56C>G) | |
X | g.108597399C>T | CA413845243 | COL4A5 | c.1610C>T (p.Ala537Val) n.1066C>T c.1286C>T (p.Ala429Val) c.1625C>T (p.Ala542Val) c.-56C>T (n.-56C>T) | |
X | g.108597400T>A | CA517922086 | COL4A5 | c.1611T>A (p.Ala537=) n.1067T>A c.1287T>A (p.Ala429=) c.1626T>A (p.Ala542=) c.-55T>A (n.-55T>A) | |
X | g.108597400T>C | CA517922084 | COL4A5 | c.1611T>C (p.Ala537=) n.1067T>C c.1287T>C (p.Ala429=) c.1626T>C (p.Ala542=) c.-55T>C (n.-55T>C) | |
X | g.108597400T>G | CA517922085 | COL4A5 | c.1611T>G (p.Ala537=) n.1067T>G c.1287T>G (p.Ala429=) c.1626T>G (p.Ala542=) c.-55T>G (n.-55T>G) | |
X | g.108597401C>A | CA413845245 | COL4A5 | c.1612C>A (p.Pro538Thr) n.1068C>A c.1288C>A (p.Pro430Thr) c.1627C>A (p.Pro543Thr) c.-54C>A (n.-54C>A) | |
X | g.108597401C>G | CA413845246 | COL4A5 | c.1612C>G (p.Pro538Ala) n.1068C>G c.1288C>G (p.Pro430Ala) c.1627C>G (p.Pro543Ala) c.-54C>G (n.-54C>G) | |
X | g.108597401C>T | CA413845244 | COL4A5 | c.1612C>T (p.Pro538Ser) n.1068C>T c.1288C>T (p.Pro430Ser) c.1627C>T (p.Pro543Ser) c.-54C>T (n.-54C>T) | ClinVar dbSNP |
X | g.108597402C>A | CA413845249 | COL4A5 | c.1613C>A (p.Pro538Gln) n.1069C>A c.1289C>A (p.Pro430Gln) c.1628C>A (p.Pro543Gln) c.-53C>A (n.-53C>A) | |
X | g.108597402C>G | CA413845247 | COL4A5 | c.1613C>G (p.Pro538Arg) n.1069C>G c.1289C>G (p.Pro430Arg) c.1628C>G (p.Pro543Arg) c.-53C>G (n.-53C>G) | |
X | g.108597402C>T | CA413845248 | COL4A5 | c.1613C>T (p.Pro538Leu) n.1069C>T c.1289C>T (p.Pro430Leu) c.1628C>T (p.Pro543Leu) c.-53C>T (n.-53C>T) | |
X | g.108597403A>C | CA517922087 | COL4A5 | c.1614A>C (p.Pro538=) n.1070A>C c.1290A>C (p.Pro430=) c.1629A>C (p.Pro543=) c.-52A>C (n.-52A>C) | |
X | g.108597403A>G | CA517922088 | COL4A5 | c.1614A>G (p.Pro538=) n.1070A>G c.1290A>G (p.Pro430=) c.1629A>G (p.Pro543=) c.-52A>G (n.-52A>G) | |
X | g.108597403A>T | CA517922089 | COL4A5 | c.1614A>T (p.Pro538=) n.1070A>T c.1290A>T (p.Pro430=) c.1629A>T (p.Pro543=) c.-52A>T (n.-52A>T) | |
X | g.108597404G>A | CA413845250 | COL4A5 | c.1615G>A (p.Gly539Ser) n.1071G>A c.1291G>A (p.Gly431Ser) c.1630G>A (p.Gly544Ser) c.-51G>A (n.-51G>A) | |
X | g.108597404G>C | CA413845251 | COL4A5 | c.1615G>C (p.Gly539Arg) n.1071G>C c.1291G>C (p.Gly431Arg) c.1630G>C (p.Gly544Arg) c.-51G>C (n.-51G>C) | |
X | g.108597404G>T | CA413845252 | COL4A5 | c.1615G>T (p.Gly539Cys) n.1071G>T c.1291G>T (p.Gly431Cys) c.1630G>T (p.Gly544Cys) c.-51G>T (n.-51G>T) | |
X | g.108597405G>A | CA413845253 | COL4A5 | c.1616G>A (p.Gly539Asp) n.1072G>A c.1292G>A (p.Gly431Asp) c.1631G>A (p.Gly544Asp) c.-50G>A (n.-50G>A) | |
X | g.108597405G>C | CA413845254 | COL4A5 | c.1616G>C (p.Gly539Ala) n.1072G>C c.1292G>C (p.Gly431Ala) c.1631G>C (p.Gly544Ala) c.-50G>C (n.-50G>C) | |
X | g.108597405G>T | CA413845255 | COL4A5 | c.1616G>T (p.Gly539Val) n.1072G>T c.1292G>T (p.Gly431Val) c.1631G>T (p.Gly544Val) c.-50G>T (n.-50G>T) | |
X | g.108597406C>A | CA334038459 | COL4A5 | c.1617C>A (p.Gly539=) n.1073C>A c.1293C>A (p.Gly431=) c.1632C>A (p.Gly544=) c.-49C>A (n.-49C>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.108597406C= | CA2450688352 | COL4A5 | c.1617C= (p.Gly539=) n.1073C= c.1293C= (p.Gly431=) c.1632C= (p.Gly544=) c.-49C= (n.-49C=) | |
X | g.108597406C>G | CA517922090 | COL4A5 | c.1617C>G (p.Gly539=) n.1073C>G c.1293C>G (p.Gly431=) c.1632C>G (p.Gly544=) c.-49C>G (n.-49C>G) | |
X | g.108597406C>T | CA517922091 | COL4A5 | c.1617C>T (p.Gly539=) n.1073C>T c.1293C>T (p.Gly431=) c.1632C>T (p.Gly544=) c.-49C>T (n.-49C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
X | g.108597407T>A | CA413845256 | COL4A5 | c.1618T>A (p.Phe540Ile) n.1074T>A c.1294T>A (p.Phe432Ile) c.1633T>A (p.Phe545Ile) c.-48T>A (n.-48T>A) | |
X | g.108597407T>C | CA10488778 | COL4A5 | c.1618T>C (p.Phe540Leu) n.1074T>C c.1294T>C (p.Phe432Leu) c.1633T>C (p.Phe545Leu) c.-48T>C (n.-48T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
X | g.108597407T>G | CA413845257 | COL4A5 | c.1618T>G (p.Phe540Val) n.1074T>G c.1294T>G (p.Phe432Val) c.1633T>G (p.Phe545Val) c.-48T>G (n.-48T>G) | |
X | g.108597407T= | CA2450688353 | COL4A5 | c.1618T= (p.Phe540=) n.1074T= c.1294T= (p.Phe432=) c.1633T= (p.Phe545=) c.-48T= (n.-48T=) | |
X | g.108597408T>A | CA413845258 | COL4A5 | c.1619T>A (p.Phe540Tyr) n.1075T>A c.1295T>A (p.Phe432Tyr) c.1634T>A (p.Phe545Tyr) c.-47T>A (n.-47T>A) | |
X | g.108597408T>C | CA413845259 | COL4A5 | c.1619T>C (p.Phe540Ser) n.1075T>C c.1295T>C (p.Phe432Ser) c.1634T>C (p.Phe545Ser) c.-47T>C (n.-47T>C) | |
X | g.108597408T>G | CA413845260 | COL4A5 | c.1619T>G (p.Phe540Cys) n.1075T>G c.1295T>G (p.Phe432Cys) c.1634T>G (p.Phe545Cys) c.-47T>G (n.-47T>G) | |
X | g.108597409T>A | CA413845261 | COL4A5 | c.1620T>A (p.Phe540Leu) n.1076T>A c.1296T>A (p.Phe432Leu) c.1635T>A (p.Phe545Leu) c.-46T>A (n.-46T>A) | |
X | g.108597409T>C | CA517922092 | COL4A5 | c.1620T>C (p.Phe540=) n.1076T>C c.1296T>C (p.Phe432=) c.1635T>C (p.Phe545=) c.-46T>C (n.-46T>C) | ClinVar dbSNP |
X | g.108597409T>G | CA413845262 | COL4A5 | c.1620T>G (p.Phe540Leu) n.1076T>G c.1296T>G (p.Phe432Leu) c.1635T>G (p.Phe545Leu) c.-46T>G (n.-46T>G) | |
X | g.108597410C>A | CA413845263 | COL4A5 | c.1621C>A (p.Pro541Thr) n.1077C>A c.1297C>A (p.Pro433Thr) c.1636C>A (p.Pro546Thr) c.-45C>A (n.-45C>A) | |
X | g.108597410C>G | CA413845264 | COL4A5 | c.1621C>G (p.Pro541Ala) n.1077C>G c.1297C>G (p.Pro433Ala) c.1636C>G (p.Pro546Ala) c.-45C>G (n.-45C>G) | |
X | g.108597410C>T | CA413845265 | COL4A5 | c.1621C>T (p.Pro541Ser) n.1077C>T c.1297C>T (p.Pro433Ser) c.1636C>T (p.Pro546Ser) c.-45C>T (n.-45C>T) | COSMIC COSMIC |
X | g.108597411C>A | CA413845266 | COL4A5 | c.1622C>A (p.Pro541His) n.1078C>A c.1298C>A (p.Pro433His) c.1637C>A (p.Pro546His) c.-44C>A (n.-44C>A) | |
X | g.108597411C= | CA2450688354 | COL4A5 | c.1622C= (p.Pro541=) n.1078C= c.1298C= (p.Pro433=) c.1637C= (p.Pro546=) c.-44C= (n.-44C=) | |
X | g.108597411C>G | CA413845267 | COL4A5 | c.1622C>G (p.Pro541Arg) n.1078C>G c.1298C>G (p.Pro433Arg) c.1637C>G (p.Pro546Arg) c.-44C>G (n.-44C>G) | |
X | g.108597411C>T | CA10488779 | COL4A5 | c.1622C>T (p.Pro541Leu) n.1078C>T c.1298C>T (p.Pro433Leu) c.1637C>T (p.Pro546Leu) c.-44C>T (n.-44C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 COSMIC COSMIC |
X | g.108597412T>A | CA517922093 | COL4A5 | c.1623T>A (p.Pro541=) n.1079T>A c.1299T>A (p.Pro433=) c.1638T>A (p.Pro546=) c.-43T>A (n.-43T>A) | |
X | g.108597412T>C | CA517922094 | COL4A5 | c.1623T>C (p.Pro541=) n.1079T>C c.1299T>C (p.Pro433=) c.1638T>C (p.Pro546=) c.-43T>C (n.-43T>C) | |
X | g.108597412T>G | CA517922095 | COL4A5 | c.1623T>G (p.Pro541=) n.1079T>G c.1299T>G (p.Pro433=) c.1638T>G (p.Pro546=) c.-43T>G (n.-43T>G) | |
X | g.108597413G>A | CA413845268 | COL4A5 | c.1624G>A (p.Gly542Arg) n.1080G>A c.1300G>A (p.Gly434Arg) c.1639G>A (p.Gly547Arg) c.-42G>A (n.-42G>A) | |
X | g.108597413G>C | CA413845269 | COL4A5 | c.1624G>C (p.Gly542Arg) n.1080G>C c.1300G>C (p.Gly434Arg) c.1639G>C (p.Gly547Arg) c.-42G>C (n.-42G>C) | |
X | g.108597413G>T | CA413845270 | COL4A5 | c.1624G>T (p.Gly542Ter) n.1080G>T c.1300G>T (p.Gly434Ter) c.1639G>T (p.Gly547Ter) c.-42G>T (n.-42G>T) | |
X | g.108597414G>A | CA413845271 | COL4A5 | c.1625G>A (p.Gly542Glu) n.1081G>A c.1301G>A (p.Gly434Glu) c.1640G>A (p.Gly547Glu) c.-41G>A (n.-41G>A) | COSMIC COSMIC |
X | g.108597414G>C | CA413845272 | COL4A5 | c.1625G>C (p.Gly542Ala) n.1081G>C c.1301G>C (p.Gly434Ala) c.1640G>C (p.Gly547Ala) c.-41G>C (n.-41G>C) | |
X | g.108597414G>T | CA413845273 | COL4A5 | c.1625G>T (p.Gly542Val) n.1081G>T c.1301G>T (p.Gly434Val) c.1640G>T (p.Gly547Val) c.-41G>T (n.-41G>T) | ClinVar COSMIC COSMIC |
X | g.108597415A>C | CA517922096 | COL4A5 | c.1626A>C (p.Gly542=) n.1082A>C c.1302A>C (p.Gly434=) c.1641A>C (p.Gly547=) c.-40A>C (n.-40A>C) | |
X | g.108597415A>G | CA517922097 | COL4A5 | c.1626A>G (p.Gly542=) n.1082A>G c.1302A>G (p.Gly434=) c.1641A>G (p.Gly547=) c.-40A>G (n.-40A>G) | |
X | g.108597415A>T | CA517922098 | COL4A5 | c.1626A>T (p.Gly542=) n.1082A>T c.1302A>T (p.Gly434=) c.1641A>T (p.Gly547=) c.-40A>T (n.-40A>T) | |
X | g.108597416T>A | CA413845276 | COL4A5 | c.1627T>A (p.Ser543Thr) n.1083T>A c.1303T>A (p.Ser435Thr) c.1642T>A (p.Ser548Thr) c.-39T>A (n.-39T>A) | |
X | g.108597416T>C | CA413845275 | COL4A5 | c.1627T>C (p.Ser543Pro) n.1083T>C c.1303T>C (p.Ser435Pro) c.1642T>C (p.Ser548Pro) c.-39T>C (n.-39T>C) | |
X | g.108597416T>G | CA413845274 | COL4A5 | c.1627T>G (p.Ser543Ala) n.1083T>G c.1303T>G (p.Ser435Ala) c.1642T>G (p.Ser548Ala) c.-39T>G (n.-39T>G) | COSMIC COSMIC |
X | g.108597417C>A | CA334038460 | COL4A5 | c.1628C>A (p.Ser543Tyr) n.1084C>A c.1304C>A (p.Ser435Tyr) c.1643C>A (p.Ser548Tyr) c.-38C>A (n.-38C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.108597417C= | CA2450688355 | COL4A5 | c.1628C= (p.Ser543=) n.1084C= c.1304C= (p.Ser435=) c.1643C= (p.Ser548=) c.-38C= (n.-38C=) | |
X | g.108597417C>G | CA413845277 | COL4A5 | c.1628C>G (p.Ser543Cys) n.1084C>G c.1304C>G (p.Ser435Cys) c.1643C>G (p.Ser548Cys) c.-38C>G (n.-38C>G) | |
X | g.108597417C>T | CA413845278 | COL4A5 | c.1628C>T (p.Ser543Phe) n.1084C>T c.1304C>T (p.Ser435Phe) c.1643C>T (p.Ser548Phe) c.-38C>T (n.-38C>T) | |
X | g.108597418T>A | CA517922099 | COL4A5 | c.1629T>A (p.Ser543=) n.1085T>A c.1305T>A (p.Ser435=) c.1644T>A (p.Ser548=) c.-37T>A (n.-37T>A) | |
X | g.108597418T>C | CA517922100 | COL4A5 | c.1629T>C (p.Ser543=) n.1085T>C c.1305T>C (p.Ser435=) c.1644T>C (p.Ser548=) c.-37T>C (n.-37T>C) | |
X | g.108597418T>G | CA517922101 | COL4A5 | c.1629T>G (p.Ser543=) n.1085T>G c.1305T>G (p.Ser435=) c.1644T>G (p.Ser548=) c.-37T>G (n.-37T>G) | |
X | g.108597419A= | CA2450688356 | COL4A5 | c.1630A= (p.Lys544=) n.1086A= c.1306A= (p.Lys436=) c.1645A= (p.Lys549=) c.-36A= (n.-36A=) | |
X | g.108597419A>C | CA413845279 | COL4A5 | c.1630A>C (p.Lys544Gln) n.1086A>C c.1306A>C (p.Lys436Gln) c.1645A>C (p.Lys549Gln) c.-36A>C (n.-36A>C) | |
X | g.108597419A>G | CA413845280 | COL4A5 | c.1630A>G (p.Lys544Glu) n.1086A>G c.1306A>G (p.Lys436Glu) c.1645A>G (p.Lys549Glu) c.-36A>G (n.-36A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
X | g.108597419A>T | CA413845281 | COL4A5 | c.1630A>T (p.Lys544Ter) n.1086A>T c.1306A>T (p.Lys436Ter) c.1645A>T (p.Lys549Ter) c.-36A>T (n.-36A>T) | |
X | g.108597420A>C | CA413845282 | COL4A5 | c.1631A>C (p.Lys544Thr) n.1087A>C c.1307A>C (p.Lys436Thr) c.1646A>C (p.Lys549Thr) c.-35A>C (n.-35A>C) | |
X | g.108597420A>G | CA413845283 | COL4A5 | c.1631A>G (p.Lys544Arg) n.1087A>G c.1307A>G (p.Lys436Arg) c.1646A>G (p.Lys549Arg) c.-35A>G (n.-35A>G) | |
X | g.108597420A>T | CA413845284 | COL4A5 | c.1631A>T (p.Lys544Ile) n.1087A>T c.1307A>T (p.Lys436Ile) c.1646A>T (p.Lys549Ile) c.-35A>T (n.-35A>T) | |
X | g.108597421A>C | CA413845285 | COL4A5 | c.1632A>C (p.Lys544Asn) n.1088A>C c.1308A>C (p.Lys436Asn) c.1647A>C (p.Lys549Asn) c.-34A>C (n.-34A>C) | |
X | g.108597421A>G | CA517922102 | COL4A5 | c.1632A>G (p.Lys544=) n.1088A>G c.1308A>G (p.Lys436=) c.1647A>G (p.Lys549=) c.-34A>G (n.-34A>G) | gnomAD v4 |
X | g.108597421A>T | CA413845286 | COL4A5 | c.1632A>T (p.Lys544Asn) n.1088A>T c.1308A>T (p.Lys436Asn) c.1647A>T (p.Lys549Asn) c.-34A>T (n.-34A>T) | |
X | g.108597422G>A | CA413845287 | COL4A5 | c.1633G>A (p.Gly545Ser) n.1089G>A c.1309G>A (p.Gly437Ser) c.1648G>A (p.Gly550Ser) c.-33G>A (n.-33G>A) | ClinVar dbSNP COSMIC COSMIC |
X | g.108597422G>C | CA258508 | COL4A5 | c.1633G>C (p.Gly545Arg) n.1089G>C c.1309G>C (p.Gly437Arg) c.1648G>C (p.Gly550Arg) c.-33G>C (n.-33G>C) | dbSNP |
X | g.108597422G= | CA2450688357 | COL4A5 | c.1633G= (p.Gly545=) n.1089G= c.1309G= (p.Gly437=) c.1648G= (p.Gly550=) c.-33G= (n.-33G=) | |
X | g.108597422G>T | CA413845288 | COL4A5 | c.1633G>T (p.Gly545Cys) n.1089G>T c.1309G>T (p.Gly437Cys) c.1648G>T (p.Gly550Cys) c.-33G>T (n.-33G>T) | |
X | g.108597423G>A | CA413845289 | COL4A5 | c.1634G>A (p.Gly545Asp) n.1090G>A c.1310G>A (p.Gly437Asp) c.1649G>A (p.Gly550Asp) c.-32G>A (n.-32G>A) | ClinVar |
X | g.108597423G>C | CA413845290 | COL4A5 | c.1634G>C (p.Gly545Ala) n.1090G>C c.1310G>C (p.Gly437Ala) c.1649G>C (p.Gly550Ala) c.-32G>C (n.-32G>C) | |
X | g.108597423G= | CA2450688358 | COL4A5 | c.1634G= (p.Gly545=) n.1090G= c.1310G= (p.Gly437=) c.1649G= (p.Gly550=) c.-32G= (n.-32G=) | |
X | g.108597423G>T | CA258510 | COL4A5 | c.1634G>T (p.Gly545Val) n.1090G>T c.1310G>T (p.Gly437Val) c.1649G>T (p.Gly550Val) c.-32G>T (n.-32G>T) | dbSNP |
X | g.108597424T>A | CA517922103 | COL4A5 | c.1635T>A (p.Gly545=) n.1091T>A c.1311T>A (p.Gly437=) c.1650T>A (p.Gly550=) c.-31T>A (n.-31T>A) | |
X | g.108597424T>C | CA517922104 | COL4A5 | c.1635T>C (p.Gly545=) n.1091T>C c.1311T>C (p.Gly437=) c.1650T>C (p.Gly550=) c.-31T>C (n.-31T>C) | |
X | g.108597424T>G | CA517922105 | COL4A5 | c.1635T>G (p.Gly545=) n.1091T>G c.1311T>G (p.Gly437=) c.1650T>G (p.Gly550=) c.-31T>G (n.-31T>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.108597424T= | CA2450688359 | COL4A5 | c.1635T= (p.Gly545=) n.1091T= c.1311T= (p.Gly437=) c.1650T= (p.Gly550=) c.-31T= (n.-31T=) | |
X | g.108597425G>A | CA413845291 | COL4A5 | c.1636G>A (p.Glu546Lys) n.1092G>A c.1312G>A (p.Glu438Lys) c.1651G>A (p.Glu551Lys) c.-30G>A (n.-30G>A) | |
X | g.108597425G>C | CA413845292 | COL4A5 | c.1636G>C (p.Glu546Gln) n.1092G>C c.1312G>C (p.Glu438Gln) c.1651G>C (p.Glu551Gln) c.-30G>C (n.-30G>C) | |
X | g.108597425G>T | CA413845293 | COL4A5 | c.1636G>T (p.Glu546Ter) n.1092G>T c.1312G>T (p.Glu438Ter) c.1651G>T (p.Glu551Ter) c.-30G>T (n.-30G>T) | |
X | g.108597426A= | CA2450688360 | COL4A5 | c.1637A= (p.Glu546=) n.1093A= c.1313A= (p.Glu438=) c.1652A= (p.Glu551=) c.-29A= (n.-29A=) | |
X | g.108597426A>C | CA10488780 | COL4A5 | c.1637A>C (p.Glu546Ala) n.1093A>C c.1313A>C (p.Glu438Ala) c.1652A>C (p.Glu551Ala) c.-29A>C (n.-29A>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.108597426A>G | CA413845294 | COL4A5 | c.1637A>G (p.Glu546Gly) n.1093A>G c.1313A>G (p.Glu438Gly) c.1652A>G (p.Glu551Gly) c.-29A>G (n.-29A>G) | |
X | g.108597426A>T | CA413845295 | COL4A5 | c.1637A>T (p.Glu546Val) n.1093A>T c.1313A>T (p.Glu438Val) c.1652A>T (p.Glu551Val) c.-29A>T (n.-29A>T) | |
X | g.108597427A>C | CA413845296 | COL4A5 | c.1638A>C (p.Glu546Asp) n.1094A>C c.1314A>C (p.Glu438Asp) c.1653A>C (p.Glu551Asp) c.-28A>C (n.-28A>C) | |
X | g.108597427A>G | CA517922106 | COL4A5 | c.1638A>G (p.Glu546=) n.1094A>G c.1314A>G (p.Glu438=) c.1653A>G (p.Glu551=) c.-28A>G (n.-28A>G) | |
X | g.108597427A>T | CA413845297 | COL4A5 | c.1638A>T (p.Glu546Asp) n.1094A>T c.1314A>T (p.Glu438Asp) c.1653A>T (p.Glu551Asp) c.-28A>T (n.-28A>T) | |
X | g.108597428C>A | CA413845298 | COL4A5 | c.1639C>A (p.Pro547Thr) n.1095C>A c.1315C>A (p.Pro439Thr) c.1654C>A (p.Pro552Thr) c.-27C>A (n.-27C>A) | |
X | g.108597428C>G | CA413845299 | COL4A5 | c.1639C>G (p.Pro547Ala) n.1095C>G c.1315C>G (p.Pro439Ala) c.1654C>G (p.Pro552Ala) c.-27C>G (n.-27C>G) | |
X | g.108597428C>T | CA413845300 | COL4A5 | c.1639C>T (p.Pro547Ser) n.1095C>T c.1315C>T (p.Pro439Ser) c.1654C>T (p.Pro552Ser) c.-27C>T (n.-27C>T) | |
X | g.108597429del | CA2825002919 | COL4A5 | c.1640del (p.Pro547LeufsTer10) n.1096del c.1316del (p.Pro439LeufsTer10) c.1655del (p.Pro552LeufsTer10) c.-26del (n.-26del) | ClinVar |
X | g.108597429C>A | CA10488782 | COL4A5 | c.1640C>A (p.Pro547His) n.1096C>A c.1316C>A (p.Pro439His) c.1655C>A (p.Pro552His) c.-26C>A (n.-26C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
X | g.108597429C= | CA2450688361 | COL4A5 | c.1640C= (p.Pro547=) n.1096C= c.1316C= (p.Pro439=) c.1655C= (p.Pro552=) c.-26C= (n.-26C=) | |
X | g.108597429C>G | CA413845301 | COL4A5 | c.1640C>G (p.Pro547Arg) n.1096C>G c.1316C>G (p.Pro439Arg) c.1655C>G (p.Pro552Arg) c.-26C>G (n.-26C>G) | gnomAD v4 |
X | g.108597429C>T | CA10488781 | COL4A5 | c.1640C>T (p.Pro547Leu) n.1096C>T c.1316C>T (p.Pro439Leu) c.1655C>T (p.Pro552Leu) c.-26C>T (n.-26C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.108597430T>A | CA517922107 | COL4A5 | c.1641T>A (p.Pro547=) n.1097T>A c.1317T>A (p.Pro439=) c.1656T>A (p.Pro552=) c.-25T>A (n.-25T>A) | |
X | g.108597430T>C | CA517922108 | COL4A5 | c.1641T>C (p.Pro547=) n.1097T>C c.1317T>C (p.Pro439=) c.1656T>C (p.Pro552=) c.-25T>C (n.-25T>C) | |
X | g.108597430T>G | CA517922109 | COL4A5 | c.1641T>G (p.Pro547=) n.1097T>G c.1317T>G (p.Pro439=) c.1656T>G (p.Pro552=) c.-25T>G (n.-25T>G) | |
X | g.108597431G>A | CA413845303 | COL4A5 | c.1642G>A (p.Gly548Ser) n.1098G>A c.1318G>A (p.Gly440Ser) c.1657G>A (p.Gly553Ser) c.-24G>A (n.-24G>A) | |
X | g.108597431G>C | CA413845304 | COL4A5 | c.1642G>C (p.Gly548Arg) n.1098G>C c.1318G>C (p.Gly440Arg) c.1657G>C (p.Gly553Arg) c.-24G>C (n.-24G>C) | |
X | g.108597431G>T | CA413845302 | COL4A5 | c.1642G>T (p.Gly548Cys) n.1098G>T c.1318G>T (p.Gly440Cys) c.1657G>T (p.Gly553Cys) c.-24G>T (n.-24G>T) | |
X | g.108597432del | CA2573159111 | COL4A5 | c.1643del (p.Gly548ValfsTer9) n.1099del c.1319del (p.Gly440ValfsTer9) c.1658del (p.Gly553ValfsTer9) c.-23del (n.-23del) | ClinVar dbSNP |
X | g.108597432G>A | CA258512 | COL4A5 | c.1643G>A (p.Gly548Asp) n.1099G>A c.1319G>A (p.Gly440Asp) c.1658G>A (p.Gly553Asp) c.-23G>A (n.-23G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
X | g.108597432G>C | CA413845306 | COL4A5 | c.1643G>C (p.Gly548Ala) n.1099G>C c.1319G>C (p.Gly440Ala) c.1658G>C (p.Gly553Ala) c.-23G>C (n.-23G>C) | |
X | g.108597432G= | CA2450688362 | COL4A5 | c.1643G= (p.Gly548=) n.1099G= c.1319G= (p.Gly440=) c.1658G= (p.Gly553=) c.-23G= (n.-23G=) | |
X | g.108597432G>T | CA413845305 | COL4A5 | c.1643G>T (p.Gly548Val) n.1099G>T c.1319G>T (p.Gly440Val) c.1658G>T (p.Gly553Val) c.-23G>T (n.-23G>T) | |
X | g.108597433T>A | CA517922110 | COL4A5 | c.1644T>A (p.Gly548=) n.1100T>A c.1320T>A (p.Gly440=) c.1659T>A (p.Gly553=) c.-22T>A (n.-22T>A) | |
X | g.108597433T>C | CA517922111 | COL4A5 | c.1644T>C (p.Gly548=) n.1100T>C c.1320T>C (p.Gly440=) c.1659T>C (p.Gly553=) c.-22T>C (n.-22T>C) | ClinVar gnomAD v4 |
X | g.108597433T>G | CA517922112 | COL4A5 | c.1644T>G (p.Gly548=) n.1100T>G c.1320T>G (p.Gly440=) c.1659T>G (p.Gly553=) c.-22T>G (n.-22T>G) | gnomAD v4 |
X | g.108597434G>A | CA413845307 | COL4A5 | c.1645G>A (p.Asp549Asn) n.1101G>A c.1321G>A (p.Asp441Asn) c.1660G>A (p.Asp554Asn) c.-21G>A (n.-21G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.108597434G>C | CA413845308 | COL4A5 | c.1645G>C (p.Asp549His) n.1101G>C c.1321G>C (p.Asp441His) c.1660G>C (p.Asp554His) c.-21G>C (n.-21G>C) | |
X | g.108597434G= | CA2450688363 | COL4A5 | c.1645G= (p.Asp549=) n.1101G= c.1321G= (p.Asp441=) c.1660G= (p.Asp554=) c.-21G= (n.-21G=) | |
X | g.108597434G>T | CA413845309 | COL4A5 | c.1645G>T (p.Asp549Tyr) n.1101G>T c.1321G>T (p.Asp441Tyr) c.1660G>T (p.Asp554Tyr) c.-21G>T (n.-21G>T) | |
X | g.108597435A>C | CA413845310 | COL4A5 | c.1646A>C (p.Asp549Ala) n.1102A>C c.1322A>C (p.Asp441Ala) c.1661A>C (p.Asp554Ala) c.-20A>C (n.-20A>C) | |
X | g.108597435A>G | CA413845311 | COL4A5 | c.1646A>G (p.Asp549Gly) n.1102A>G c.1322A>G (p.Asp441Gly) c.1661A>G (p.Asp554Gly) c.-20A>G (n.-20A>G) | gnomAD v4 |
X | g.108597435A>T | CA413845312 | COL4A5 | c.1646A>T (p.Asp549Val) n.1102A>T c.1322A>T (p.Asp441Val) c.1661A>T (p.Asp554Val) c.-20A>T (n.-20A>T) | |
X | g.108597436T>A | CA413845313 | COL4A5 | c.1647T>A (p.Asp549Glu) n.1103T>A c.1323T>A (p.Asp441Glu) c.1662T>A (p.Asp554Glu) c.-19T>A (n.-19T>A) | |
X | g.108597436T>C | CA517922113 | COL4A5 | c.1647T>C (p.Asp549=) n.1103T>C c.1323T>C (p.Asp441=) c.1662T>C (p.Asp554=) c.-19T>C (n.-19T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.108597436T>G | CA413845314 | COL4A5 | c.1647T>G (p.Asp549Glu) n.1103T>G c.1323T>G (p.Asp441Glu) c.1662T>G (p.Asp554Glu) c.-19T>G (n.-19T>G) | |
X | g.108597436T= | CA2450688364 | COL4A5 | c.1647T= (p.Asp549=) n.1103T= c.1323T= (p.Asp441=) c.1662T= (p.Asp554=) c.-19T= (n.-19T=) | |
X | g.108597437A= | CA2450688365 | COL4A5 | c.1648A= (p.Ile550=) n.1104A= c.1324A= (p.Ile442=) c.1663A= (p.Ile555=) c.-18A= (n.-18A=) | |
X | g.108597437A>C | CA413845315 | COL4A5 | c.1648A>C (p.Ile550Leu) n.1104A>C c.1324A>C (p.Ile442Leu) c.1663A>C (p.Ile555Leu) c.-18A>C (n.-18A>C) | |
X | g.108597437A>G | CA413845316 | COL4A5 | c.1648A>G (p.Ile550Val) n.1104A>G c.1324A>G (p.Ile442Val) c.1663A>G (p.Ile555Val) c.-18A>G (n.-18A>G) | dbSNP |
X | g.108597437A>T | CA413845317 | COL4A5 | c.1648A>T (p.Ile550Phe) n.1104A>T c.1324A>T (p.Ile442Phe) c.1663A>T (p.Ile555Phe) c.-18A>T (n.-18A>T) | |
X | g.108597437dup | CA915951330 | COL4A5 | c.1648dup (p.Ile550AsnfsTer10) n.1104dup c.1324dup (p.Ile442AsnfsTer10) c.1663dup (p.Ile555AsnfsTer10) c.-18dup (n.-18dup) | ClinVar dbSNP |
X | g.108597438T>A | CA413845320 | COL4A5 | c.1649T>A (p.Ile550Asn) n.1105T>A c.1325T>A (p.Ile442Asn) c.1664T>A (p.Ile555Asn) c.-17T>A (n.-17T>A) | |
X | g.108597438T>C | CA413845318 | COL4A5 | c.1649T>C (p.Ile550Thr) n.1105T>C c.1325T>C (p.Ile442Thr) c.1664T>C (p.Ile555Thr) c.-17T>C (n.-17T>C) | gnomAD v4 |
X | g.108597438T>G | CA413845319 | COL4A5 | c.1649T>G (p.Ile550Ser) n.1105T>G c.1325T>G (p.Ile442Ser) c.1664T>G (p.Ile555Ser) c.-17T>G (n.-17T>G) | gnomAD v4 |
X | g.108597439C>A | CA517922114 | COL4A5 | c.1650C>A (p.Ile550=) n.1106C>A c.1326C>A (p.Ile442=) c.1665C>A (p.Ile555=) c.-16C>A (n.-16C>A) | |
X | g.108597439C>G | CA413845321 | COL4A5 | c.1650C>G (p.Ile550Met) n.1106C>G c.1326C>G (p.Ile442Met) c.1665C>G (p.Ile555Met) c.-16C>G (n.-16C>G) | |
X | g.108597439C>T | CA517922115 | COL4A5 | c.1650C>T (p.Ile550=) n.1106C>T c.1326C>T (p.Ile442=) c.1665C>T (p.Ile555=) c.-16C>T (n.-16C>T) | |
X | g.108597440C>A | CA413845322 | COL4A5 | c.1651C>A (p.Leu551Ile) n.1107C>A c.1327C>A (p.Leu443Ile) c.1666C>A (p.Leu556Ile) c.-15C>A (n.-15C>A) | |
X | g.108597440C>G | CA413845323 | COL4A5 | c.1651C>G (p.Leu551Val) n.1107C>G c.1327C>G (p.Leu443Val) c.1666C>G (p.Leu556Val) c.-15C>G (n.-15C>G) | |
X | g.108597440C>T | CA413845324 | COL4A5 | c.1651C>T (p.Leu551Phe) n.1107C>T c.1327C>T (p.Leu443Phe) c.1666C>T (p.Leu556Phe) c.-15C>T (n.-15C>T) | |
X | g.108597441T>A | CA413845325 | COL4A5 | c.1652T>A (p.Leu551His) n.1108T>A c.1328T>A (p.Leu443His) c.1667T>A (p.Leu556His) c.-14T>A (n.-14T>A) | |
X | g.108597441T>C | CA413845326 | COL4A5 | c.1652T>C (p.Leu551Pro) n.1108T>C c.1328T>C (p.Leu443Pro) c.1667T>C (p.Leu556Pro) c.-14T>C (n.-14T>C) | dbSNP |
X | g.108597441T>G | CA413845327 | COL4A5 | c.1652T>G (p.Leu551Arg) n.1108T>G c.1328T>G (p.Leu443Arg) c.1667T>G (p.Leu556Arg) c.-14T>G (n.-14T>G) | |
X | g.108597441T= | CA2450688366 | COL4A5 | c.1652T= (p.Leu551=) n.1108T= c.1328T= (p.Leu443=) c.1667T= (p.Leu556=) c.-14T= (n.-14T=) | |
X | g.108597441_108597442delinsTC | CA2450688367 | COL4A5 | c.1652_1653delinsTC (p.Leu551=) n.1108_1109delinsTC c.1328_1329delinsTC (p.Leu443=) c.1667_1668delinsTC (p.Leu556=) c.-14_-13delinsTC (n.-14_-13delinsTC) | |
X | g.108597441_108597442insTC | CA891843928 | COL4A5 | c.1652_1653insTC (p.Thr552ProfsTer6) n.1108_1109insTC c.1328_1329insTC (p.Thr444ProfsTer6) c.1667_1668insTC (p.Thr557ProfsTer6) c.-14_-13insTC (n.-14_-13insTC) | |
X | g.108597442del | CA258515 | COL4A5 | c.1653del (p.Thr552LeufsTer5) n.1109del c.1329del (p.Thr444LeufsTer5) c.1668del (p.Thr557LeufsTer5) c.-13del (n.-13del) | dbSNP |
X | g.108597442C>A | CA517922118 | COL4A5 | c.1653C>A (p.Leu551=) n.1109C>A c.1329C>A (p.Leu443=) c.1668C>A (p.Leu556=) c.-13C>A (n.-13C>A) | |
X | g.108597442C= | CA2450688368 | COL4A5 | c.1653C= (p.Leu551=) n.1109C= c.1329C= (p.Leu443=) c.1668C= (p.Leu556=) c.-13C= (n.-13C=) | |
X | g.108597442C>G | CA517922117 | COL4A5 | c.1653C>G (p.Leu551=) n.1109C>G c.1329C>G (p.Leu443=) c.1668C>G (p.Leu556=) c.-13C>G (n.-13C>G) | |
X | g.108597442C>T | CA517922116 | COL4A5 | c.1653C>T (p.Leu551=) n.1109C>T c.1329C>T (p.Leu443=) c.1668C>T (p.Leu556=) c.-13C>T (n.-13C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.108597443A>C | CA413845328 | COL4A5 | c.1654A>C (p.Thr552Pro) n.1110A>C c.1330A>C (p.Thr444Pro) c.1669A>C (p.Thr557Pro) c.-12A>C (n.-12A>C) | |
X | g.108597443A>G | CA413845329 | COL4A5 | c.1654A>G (p.Thr552Ala) n.1110A>G c.1330A>G (p.Thr444Ala) c.1669A>G (p.Thr557Ala) c.-12A>G (n.-12A>G) | |
X | g.108597443A>T | CA413845330 | COL4A5 | c.1654A>T (p.Thr552Ser) n.1110A>T c.1330A>T (p.Thr444Ser) c.1669A>T (p.Thr557Ser) c.-12A>T (n.-12A>T) | |
X | g.108597444C>A | CA413845332 | COL4A5 | c.1655C>A (p.Thr552Asn) n.1111C>A c.1331C>A (p.Thr444Asn) c.1670C>A (p.Thr557Asn) c.-11C>A (n.-11C>A) | |
X | g.108597444C= | CA2450688369 | COL4A5 | c.1655C= (p.Thr552=) n.1111C= c.1331C= (p.Thr444=) c.1670C= (p.Thr557=) c.-11C= (n.-11C=) | |
X | g.108597444C>G | CA413845333 | COL4A5 | c.1655C>G (p.Thr552Ser) n.1111C>G c.1331C>G (p.Thr444Ser) c.1670C>G (p.Thr557Ser) c.-11C>G (n.-11C>G) | gnomAD v4 |
X | g.108597444C>T | CA413845331 | COL4A5 | c.1655C>T (p.Thr552Ile) n.1111C>T c.1331C>T (p.Thr444Ile) c.1670C>T (p.Thr557Ile) c.-11C>T (n.-11C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.108597445T>A | CA517922119 | COL4A5 | c.1656T>A (p.Thr552=) n.1112T>A c.1332T>A (p.Thr444=) c.1671T>A (p.Thr557=) c.-10T>A (n.-10T>A) | |
X | g.108597445T>C | CA517922120 | COL4A5 | c.1656T>C (p.Thr552=) n.1112T>C c.1332T>C (p.Thr444=) c.1671T>C (p.Thr557=) c.-10T>C (n.-10T>C) | |
X | g.108597445T>G | CA517922121 | COL4A5 | c.1656T>G (p.Thr552=) n.1112T>G c.1332T>G (p.Thr444=) c.1671T>G (p.Thr557=) c.-10T>G (n.-10T>G) | COSMIC COSMIC |
X | g.108597446T>A | CA413845334 | COL4A5 | c.1657T>A (p.Phe553Ile) n.1113T>A c.1333T>A (p.Phe445Ile) c.1672T>A (p.Phe558Ile) c.-9T>A (n.-9T>A) | |
X | g.108597446T>C | CA413845335 | COL4A5 | c.1657T>C (p.Phe553Leu) n.1113T>C c.1333T>C (p.Phe445Leu) c.1672T>C (p.Phe558Leu) c.-9T>C (n.-9T>C) | |
X | g.108597446T>G | CA413845336 | COL4A5 | c.1657T>G (p.Phe553Val) n.1113T>G c.1333T>G (p.Phe445Val) c.1672T>G (p.Phe558Val) c.-9T>G (n.-9T>G) | |
X | g.108597447T>A | CA413845337 | COL4A5 | c.1658T>A (p.Phe553Tyr) n.1114T>A c.1334T>A (p.Phe445Tyr) c.1673T>A (p.Phe558Tyr) c.-8T>A (n.-8T>A) | |
X | g.108597447T>C | CA413845338 | COL4A5 | c.1658T>C (p.Phe553Ser) n.1114T>C c.1334T>C (p.Phe445Ser) c.1673T>C (p.Phe558Ser) c.-8T>C (n.-8T>C) | |
X | g.108597447T>G | CA413845339 | COL4A5 | c.1658T>G (p.Phe553Cys) n.1114T>G c.1334T>G (p.Phe445Cys) c.1673T>G (p.Phe558Cys) c.-8T>G (n.-8T>G) | |
X | g.108597448T>A | CA413845341 | COL4A5 | c.1659T>A (p.Phe553Leu) n.1115T>A c.1335T>A (p.Phe445Leu) c.1674T>A (p.Phe558Leu) c.-7T>A (n.-7T>A) | |
X | g.108597448T>C | CA517922122 | COL4A5 | c.1659T>C (p.Phe553=) n.1115T>C c.1335T>C (p.Phe445=) c.1674T>C (p.Phe558=) c.-7T>C (n.-7T>C) | ClinVar dbSNP |
X | g.108597448T>G | CA413845340 | COL4A5 | c.1659T>G (p.Phe553Leu) n.1115T>G c.1335T>G (p.Phe445Leu) c.1674T>G (p.Phe558Leu) c.-7T>G (n.-7T>G) | |
X | g.108597449C>A | CA413845342 | COL4A5 | c.1660C>A (p.Pro554Thr) n.1116C>A c.1336C>A (p.Pro446Thr) c.1675C>A (p.Pro559Thr) c.-6C>A (n.-6C>A) | |
X | g.108597449C>G | CA413845343 | COL4A5 | c.1660C>G (p.Pro554Ala) n.1116C>G c.1336C>G (p.Pro446Ala) c.1675C>G (p.Pro559Ala) c.-6C>G (n.-6C>G) | ClinVar dbSNP |
X | g.108597449C>T | CA413845344 | COL4A5 | c.1660C>T (p.Pro554Ser) n.1116C>T c.1336C>T (p.Pro446Ser) c.1675C>T (p.Pro559Ser) c.-6C>T (n.-6C>T) | gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
X | g.108597450C>A | CA413845345 | COL4A5 | c.1661C>A (p.Pro554Gln) n.1117C>A c.1337C>A (p.Pro446Gln) c.1676C>A (p.Pro559Gln) c.-5C>A (n.-5C>A) | |
X | g.108597450C>G | CA413845346 | COL4A5 | c.1661C>G (p.Pro554Arg) n.1117C>G c.1337C>G (p.Pro446Arg) c.1676C>G (p.Pro559Arg) c.-5C>G (n.-5C>G) | |
X | g.108597450C>T | CA413845347 | COL4A5 | c.1661C>T (p.Pro554Leu) n.1117C>T c.1337C>T (p.Pro446Leu) c.1676C>T (p.Pro559Leu) c.-5C>T (n.-5C>T) | COSMIC COSMIC |
X | g.108597451A>C | CA517922123 | COL4A5 | c.1662A>C (p.Pro554=) n.1118A>C c.1338A>C (p.Pro446=) c.1677A>C (p.Pro559=) c.-4A>C (n.-4A>C) | |
X | g.108597451A>G | CA517922124 | COL4A5 | c.1662A>G (p.Pro554=) n.1118A>G c.1338A>G (p.Pro446=) c.1677A>G (p.Pro559=) c.-4A>G (n.-4A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
X | g.108597451A>T | CA517922125 | COL4A5 | c.1662A>T (p.Pro554=) n.1118A>T c.1338A>T (p.Pro446=) c.1677A>T (p.Pro559=) c.-4A>T (n.-4A>T) | |
X | g.108597452G>A | CA413845348 | COL4A5 | c.1663G>A (p.Gly555Arg) n.1119G>A c.1339G>A (p.Gly447Arg) c.1678G>A (p.Gly560Arg) c.-3G>A (n.-3G>A) | |
X | g.108597452G>C | CA413845350 | COL4A5 | c.1663G>C (p.Gly555Arg) n.1119G>C c.1339G>C (p.Gly447Arg) c.1678G>C (p.Gly560Arg) c.-3G>C (n.-3G>C) | |
X | g.108597452G>T | CA413845349 | COL4A5 | c.1663G>T (p.Gly555Ter) n.1119G>T c.1339G>T (p.Gly447Ter) c.1678G>T (p.Gly560Ter) c.-3G>T (n.-3G>T) | |
X | g.108597453G>A | CA413845351 | COL4A5 | c.1664G>A (p.Gly555Glu) n.1120G>A c.1340G>A (p.Gly447Glu) c.1679G>A (p.Gly560Glu) c.-2G>A (n.-2G>A) | |
X | g.108597453G>C | CA413845352 | COL4A5 | c.1664G>C (p.Gly555Ala) n.1120G>C c.1340G>C (p.Gly447Ala) c.1679G>C (p.Gly560Ala) c.-2G>C (n.-2G>C) | |
X | g.108597453G>T | CA413845353 | COL4A5 | c.1664G>T (p.Gly555Val) n.1120G>T c.1340G>T (p.Gly447Val) c.1679G>T (p.Gly560Val) c.-2G>T (n.-2G>T) | |
X | g.108597454A>C | CA517922126 | COL4A5 | c.1665A>C (p.Gly555=) n.1121A>C c.1341A>C (p.Gly447=) c.1680A>C (p.Gly560=) c.-1A>C (n.-1A>C) | ClinVar dbSNP |
X | g.108597454A>G | CA517922127 | COL4A5 | c.1665A>G (p.Gly555=) n.1121A>G c.1341A>G (p.Gly447=) c.1680A>G (p.Gly560=) c.-1A>G (n.-1A>G) | |
X | g.108597454A>T | CA517922128 | COL4A5 | c.1665A>T (p.Gly555=) n.1121A>T c.1341A>T (p.Gly447=) c.1680A>T (p.Gly560=) c.-1A>T (n.-1A>T) | |
X | g.108597455A>C | CA413845354 | COL4A5 | c.1666A>C (p.Met556Leu) n.1122A>C c.1342A>C (p.Met448Leu) c.1681A>C (p.Met561Leu) c.1A>C (p.Met1Leu) | |
X | g.108597455A>G | CA413845355 | COL4A5 | c.1666A>G (p.Met556Val) n.1122A>G c.1342A>G (p.Met448Val) c.1681A>G (p.Met561Val) c.1A>G (p.Met1Val) | |
X | g.108597455A>T | CA413845356 | COL4A5 | c.1666A>T (p.Met556Leu) n.1122A>T c.1342A>T (p.Met448Leu) c.1681A>T (p.Met561Leu) c.1A>T (p.Met1Leu) | |
X | g.108597456T>A | CA413845357 | COL4A5 | c.1667T>A (p.Met556Lys) n.1123T>A c.1343T>A (p.Met448Lys) c.1682T>A (p.Met561Lys) c.2T>A (p.Met1Lys) | |
X | g.108597456T>C | CA413845358 | COL4A5 | c.1667T>C (p.Met556Thr) n.1123T>C c.1343T>C (p.Met448Thr) c.1682T>C (p.Met561Thr) c.2T>C (p.Met1Thr) | |
X | g.108597456T>G | CA413845359 | COL4A5 | c.1667T>G (p.Met556Arg) n.1123T>G c.1343T>G (p.Met448Arg) c.1682T>G (p.Met561Arg) c.2T>G (p.Met1Arg) | |
X | g.108597457G>A | CA413845360 | COL4A5 | c.1668G>A (p.Met556Ile) n.1124G>A c.1344G>A (p.Met448Ile) c.1683G>A (p.Met561Ile) c.3G>A (p.Met1Ile) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.108597457G>C | CA413845361 | COL4A5 | c.1668G>C (p.Met556Ile) n.1124G>C c.1344G>C (p.Met448Ile) c.1683G>C (p.Met561Ile) c.3G>C (p.Met1Ile) | |
X | g.108597457G= | CA2450688370 | COL4A5 | c.1668G= (p.Met556=) n.1124G= c.1344G= (p.Met448=) c.1683G= (p.Met561=) c.3G= (p.Met1=) | |
X | g.108597457G>T | CA413845362 | COL4A5 | c.1668G>T (p.Met556Ile) n.1124G>T c.1344G>T (p.Met448Ile) c.1683G>T (p.Met561Ile) c.3G>T (p.Met1Ile) | |
X | g.108597458A>C | CA413845363 | COL4A5 | c.1669A>C (p.Lys557Gln) n.1125A>C c.1345A>C (p.Lys449Gln) c.1684A>C (p.Lys562Gln) c.4A>C (p.Lys2Gln) | |
X | g.108597458A>G | CA413845365 | COL4A5 | c.1669A>G (p.Lys557Glu) n.1125A>G c.1345A>G (p.Lys449Glu) c.1684A>G (p.Lys562Glu) c.4A>G (p.Lys2Glu) | gnomAD v4 |
X | g.108597458A>T | CA413845364 | COL4A5 | c.1669A>T (p.Lys557Ter) n.1125A>T c.1345A>T (p.Lys449Ter) c.1684A>T (p.Lys562Ter) c.4A>T (p.Lys2Ter) | |
X | g.108597462_108597471del | CA2697544713 | COL4A5 | c.1673_1682del (p.Gly558GlufsTer?) n.1129_1138del c.1349_1358del (p.Gly450GlufsTer?) c.1688_1697del (p.Gly563GlufsTer?) c.8_17del (p.Gly3GlufsTer?) | ClinVar |
X | g.108597459A= | CA2450688371 | COL4A5 | c.1670A= (p.Lys557=) n.1126A= c.1346A= (p.Lys449=) c.1685A= (p.Lys562=) c.5A= (p.Lys2=) | |
X | g.108597459A>C | CA413845366 | COL4A5 | c.1670A>C (p.Lys557Thr) n.1126A>C c.1346A>C (p.Lys449Thr) c.1685A>C (p.Lys562Thr) c.5A>C (p.Lys2Thr) | |
X | g.108597459A>G | CA10488783 | COL4A5 | c.1670A>G (p.Lys557Arg) n.1126A>G c.1346A>G (p.Lys449Arg) c.1685A>G (p.Lys562Arg) c.5A>G (p.Lys2Arg) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.108597459A>T | CA413845367 | COL4A5 | c.1670A>T (p.Lys557Met) n.1126A>T c.1346A>T (p.Lys449Met) c.1685A>T (p.Lys562Met) c.5A>T (p.Lys2Met) |