Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
X | g.108597062_108597385del | CA258499 | COL4A5 | c.1581_1596del n.1037_1052del c.1257_1272del c.1596_1611del c.-85_-70del | |
X | g.108597315G>C | CA2579676278 | COL4A5 | c.1588-62G>C (n.1588-62G>C) n.1044-62G>C c.1264-62G>C (n.1264-62G>C) c.1603-62G>C (n.1603-62G>C) c.-78-62G>C (n.-78-62G>C) | gnomAD v4 |
X | g.108597316A>G | CA2579676279 | COL4A5 | c.1588-61A>G (n.1588-61A>G) n.1044-61A>G c.1264-61A>G (n.1264-61A>G) c.1603-61A>G (n.1603-61A>G) c.-78-61A>G (n.-78-61A>G) | gnomAD v4 |
X | g.108597317T>G | CA2579676280 | COL4A5 | c.1588-60T>G (n.1588-60T>G) n.1044-60T>G c.1264-60T>G (n.1264-60T>G) c.1603-60T>G (n.1603-60T>G) c.-78-60T>G (n.-78-60T>G) | gnomAD v4 |
X | g.108597318T>G | CA2694412148 | COL4A5 | c.1588-59T>G (n.1588-59T>G) n.1044-59T>G c.1264-59T>G (n.1264-59T>G) c.1603-59T>G (n.1603-59T>G) c.-78-59T>G (n.-78-59T>G) | gnomAD v4 |
X | g.108597320T>C | CA2694412149 | COL4A5 | c.1588-57T>C (n.1588-57T>C) n.1044-57T>C c.1264-57T>C (n.1264-57T>C) c.1603-57T>C (n.1603-57T>C) c.-78-57T>C (n.-78-57T>C) | gnomAD v4 |
X | g.108597321C>A | CA334038422 | COL4A5 | c.1588-56C>A (n.1588-56C>A) n.1044-56C>A c.1264-56C>A (n.1264-56C>A) c.1603-56C>A (n.1603-56C>A) c.-78-56C>A (n.-78-56C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.108597321C= | CA2450688323 | COL4A5 | c.1588-56C= (n.1588-56C=) n.1044-56C= c.1264-56C= (n.1264-56C=) c.1603-56C= (n.1603-56C=) c.-78-56C= (n.-78-56C=) | |
X | g.108597326dup | CA2822895009 | COL4A5 | c.1588-51dup (n.1588-51dup) n.1044-51dup c.1264-51dup (n.1264-51dup) c.1603-51dup (n.1603-51dup) c.-78-51dup (n.-78-51dup) | |
X | g.108597323T>G | CA2694412151 | COL4A5 | c.1588-54T>G (n.1588-54T>G) n.1044-54T>G c.1264-54T>G (n.1264-54T>G) c.1603-54T>G (n.1603-54T>G) c.-78-54T>G (n.-78-54T>G) | gnomAD v4 |
X | g.108597327C>A | CA869803200 | COL4A5 | c.1588-50C>A (n.1588-50C>A) n.1044-50C>A c.1264-50C>A (n.1264-50C>A) c.1603-50C>A (n.1603-50C>A) c.-78-50C>A (n.-78-50C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.108597327C= | CA2450688324 | COL4A5 | c.1588-50C= (n.1588-50C=) n.1044-50C= c.1264-50C= (n.1264-50C=) c.1603-50C= (n.1603-50C=) c.-78-50C= (n.-78-50C=) | |
X | g.108597327C>T | CA644063470 | COL4A5 | c.1588-50C>T (n.1588-50C>T) n.1044-50C>T c.1264-50C>T (n.1264-50C>T) c.1603-50C>T (n.1603-50C>T) c.-78-50C>T (n.-78-50C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.108597329C>A | CA2694412152 | COL4A5 | c.1588-48C>A (n.1588-48C>A) n.1044-48C>A c.1264-48C>A (n.1264-48C>A) c.1603-48C>A (n.1603-48C>A) c.-78-48C>A (n.-78-48C>A) | gnomAD v4 |
X | g.108597329C= | CA2450688325 | COL4A5 | c.1588-48C= (n.1588-48C=) n.1044-48C= c.1264-48C= (n.1264-48C=) c.1603-48C= (n.1603-48C=) c.-78-48C= (n.-78-48C=) | |
X | g.108597329C>T | CA334038424 | COL4A5 | c.1588-48C>T (n.1588-48C>T) n.1044-48C>T c.1264-48C>T (n.1264-48C>T) c.1603-48C>T (n.1603-48C>T) c.-78-48C>T (n.-78-48C>T) | dbSNP |
X | g.108597329_108597331delinsCTT | CA2450688326 | COL4A5 | c.1588-48_1588-46delinsCTT (n.1588-48_1588-46delinsCTT) n.1044-48_1044-46delinsCTT c.1264-48_1264-46delinsCTT (n.1264-48_1264-46delinsCTT) c.1603-48_1603-46delinsCTT (n.1603-48_1603-46delinsCTT) c.-78-48_-78-46delinsCTT (n.-78-48_-78-46delinsCTT) | |
X | g.108597331_108597332del | CA10488769 | COL4A5 | c.1588-46_1588-45del (n.1588-46_1588-45del) n.1044-46_1044-45del c.1264-46_1264-45del (n.1264-46_1264-45del) c.1603-46_1603-45del (n.1603-46_1603-45del) c.-78-46_-78-45del (n.-78-46_-78-45del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.108597331T>G | CA2694412154 | COL4A5 | c.1588-46T>G (n.1588-46T>G) n.1044-46T>G c.1264-46T>G (n.1264-46T>G) c.1603-46T>G (n.1603-46T>G) c.-78-46T>G (n.-78-46T>G) | gnomAD v4 |
X | g.108597333C>A | CA658421880 | COL4A5 | c.1588-44C>A (n.1588-44C>A) n.1044-44C>A c.1264-44C>A (n.1264-44C>A) c.1603-44C>A (n.1603-44C>A) c.-78-44C>A (n.-78-44C>A) | COSMIC |
X | g.108597333_108597334delinsCT | CA2450688327 | COL4A5 | c.1588-44_1588-43delinsCT (n.1588-44_1588-43delinsCT) n.1044-44_1044-43delinsCT c.1264-44_1264-43delinsCT (n.1264-44_1264-43delinsCT) c.1603-44_1603-43delinsCT (n.1603-44_1603-43delinsCT) c.-78-44_-78-43delinsCT (n.-78-44_-78-43delinsCT) | |
X | g.108597335del | CA869803207 | COL4A5 | c.1588-42del (n.1588-42del) n.1044-42del c.1264-42del (n.1264-42del) c.1603-42del (n.1603-42del) c.-78-42del (n.-78-42del) | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.108597335T>C | CA2694412155 | COL4A5 | c.1588-42T>C (n.1588-42T>C) n.1044-42T>C c.1264-42T>C (n.1264-42T>C) c.1603-42T>C (n.1603-42T>C) c.-78-42T>C (n.-78-42T>C) | gnomAD v4 |
X | g.108597336C>A | CA658421887 | COL4A5 | c.1588-41C>A (n.1588-41C>A) n.1044-41C>A c.1264-41C>A (n.1264-41C>A) c.1603-41C>A (n.1603-41C>A) c.-78-41C>A (n.-78-41C>A) | COSMIC |
X | g.108597337T>C | CA10488770 | COL4A5 | c.1588-40T>C (n.1588-40T>C) n.1044-40T>C c.1264-40T>C (n.1264-40T>C) c.1603-40T>C (n.1603-40T>C) c.-78-40T>C (n.-78-40T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.108597337T= | CA2450688328 | COL4A5 | c.1588-40T= (n.1588-40T=) n.1044-40T= c.1264-40T= (n.1264-40T=) c.1603-40T= (n.1603-40T=) c.-78-40T= (n.-78-40T=) | |
X | g.108597341del | CA2694412156 | COL4A5 | c.1588-36del (n.1588-36del) n.1044-36del c.1264-36del (n.1264-36del) c.1603-36del (n.1603-36del) c.-78-36del (n.-78-36del) | gnomAD v4 |
X | g.108597341T>C | CA10488771 | COL4A5 | c.1588-36T>C (n.1588-36T>C) n.1044-36T>C c.1264-36T>C (n.1264-36T>C) c.1603-36T>C (n.1603-36T>C) c.-78-36T>C (n.-78-36T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.108597341T= | CA2450688329 | COL4A5 | c.1588-36T= (n.1588-36T=) n.1044-36T= c.1264-36T= (n.1264-36T=) c.1603-36T= (n.1603-36T=) c.-78-36T= (n.-78-36T=) | |
X | g.108597342C>A | CA2694412159 | COL4A5 | c.1588-35C>A (n.1588-35C>A) n.1044-35C>A c.1264-35C>A (n.1264-35C>A) c.1603-35C>A (n.1603-35C>A) c.-78-35C>A (n.-78-35C>A) | gnomAD v4 |
X | g.108597342C= | CA2450688330 | COL4A5 | c.1588-35C= (n.1588-35C=) n.1044-35C= c.1264-35C= (n.1264-35C=) c.1603-35C= (n.1603-35C=) c.-78-35C= (n.-78-35C=) | |
X | g.108597342C>T | CA10488772 | COL4A5 | c.1588-35C>T (n.1588-35C>T) n.1044-35C>T c.1264-35C>T (n.1264-35C>T) c.1603-35C>T (n.1603-35C>T) c.-78-35C>T (n.-78-35C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.108597343del | CA2694412158 | COL4A5 | c.1588-34del (n.1588-34del) n.1044-34del c.1264-34del (n.1264-34del) c.1603-34del (n.1603-34del) c.-78-34del (n.-78-34del) | gnomAD v4 |
X | g.108597343C>A | CA2694412160 | COL4A5 | c.1588-34C>A (n.1588-34C>A) n.1044-34C>A c.1264-34C>A (n.1264-34C>A) c.1603-34C>A (n.1603-34C>A) c.-78-34C>A (n.-78-34C>A) | gnomAD v4 |
X | g.108597343C>T | CA2579676281 | COL4A5 | c.1588-34C>T (n.1588-34C>T) n.1044-34C>T c.1264-34C>T (n.1264-34C>T) c.1603-34C>T (n.1603-34C>T) c.-78-34C>T (n.-78-34C>T) | |
X | g.108597345C>A | CA2694412162 | COL4A5 | c.1588-32C>A (n.1588-32C>A) n.1044-32C>A c.1264-32C>A (n.1264-32C>A) c.1603-32C>A (n.1603-32C>A) c.-78-32C>A (n.-78-32C>A) | gnomAD v4 |
X | g.108597345C>T | CA2694412161 | COL4A5 | c.1588-32C>T (n.1588-32C>T) n.1044-32C>T c.1264-32C>T (n.1264-32C>T) c.1603-32C>T (n.1603-32C>T) c.-78-32C>T (n.-78-32C>T) | gnomAD v4 |
X | g.108597345_108597352delinsCTCTTTTT | CA2450688331 | COL4A5 | c.1588-32_1588-25delinsCTCTTTTT (n.1588-32_1588-25delinsCTCTTTTT) n.1044-32_1044-25delinsCTCTTTTT c.1264-32_1264-25delinsCTCTTTTT (n.1264-32_1264-25delinsCTCTTTTT) c.1603-32_1603-25delinsCTCTTTTT (n.1603-32_1603-25delinsCTCTTTTT) c.-78-32_-78-25delinsCTCTTTTT (n.-78-32_-78-25delinsCTCTTTTT) | |
X | g.108597346T>C | CA2694412163 | COL4A5 | c.1588-31T>C (n.1588-31T>C) n.1044-31T>C c.1264-31T>C (n.1264-31T>C) c.1603-31T>C (n.1603-31T>C) c.-78-31T>C (n.-78-31T>C) | gnomAD v4 |
X | g.108597354_108597360del | CA869803214 | COL4A5 | c.1588-23_1588-17del (n.1588-23_1588-17del) n.1044-23_1044-17del c.1264-23_1264-17del (n.1264-23_1264-17del) c.1603-23_1603-17del (n.1603-23_1603-17del) c.-78-23_-78-17del (n.-78-23_-78-17del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.108597347C>A | CA2694412164 | COL4A5 | c.1588-30C>A (n.1588-30C>A) n.1044-30C>A c.1264-30C>A (n.1264-30C>A) c.1603-30C>A (n.1603-30C>A) c.-78-30C>A (n.-78-30C>A) | gnomAD v4 |
X | g.108597353del | CA2694412166 | COL4A5 | c.1588-24del (n.1588-24del) n.1044-24del c.1264-24del (n.1264-24del) c.1603-24del (n.1603-24del) c.-78-24del (n.-78-24del) | gnomAD v4 |
X | g.108597351T>A | CA2694412167 | COL4A5 | c.1588-26T>A (n.1588-26T>A) n.1044-26T>A c.1264-26T>A (n.1264-26T>A) c.1603-26T>A (n.1603-26T>A) c.-78-26T>A (n.-78-26T>A) | gnomAD v4 |
X | g.108597351T>C | CA2579676282 | COL4A5 | c.1588-26T>C (n.1588-26T>C) n.1044-26T>C c.1264-26T>C (n.1264-26T>C) c.1603-26T>C (n.1603-26T>C) c.-78-26T>C (n.-78-26T>C) | gnomAD v4 |
X | g.108597352T>C | CA2694412168 | COL4A5 | c.1588-25T>C (n.1588-25T>C) n.1044-25T>C c.1264-25T>C (n.1264-25T>C) c.1603-25T>C (n.1603-25T>C) c.-78-25T>C (n.-78-25T>C) | gnomAD v4 |
X | g.108597354_108597356del | CA2579676283 | COL4A5 | c.1588-23_1588-21del (n.1588-23_1588-21del) n.1044-23_1044-21del c.1264-23_1264-21del (n.1264-23_1264-21del) c.1603-23_1603-21del (n.1603-23_1603-21del) c.-78-23_-78-21del (n.-78-23_-78-21del) | gnomAD v4 |
X | g.108597353T>C | CA2579676284 | COL4A5 | c.1588-24T>C (n.1588-24T>C) n.1044-24T>C c.1264-24T>C (n.1264-24T>C) c.1603-24T>C (n.1603-24T>C) c.-78-24T>C (n.-78-24T>C) | |
X | g.108597353T>G | CA644063471 | COL4A5 | c.1588-24T>G (n.1588-24T>G) n.1044-24T>G c.1264-24T>G (n.1264-24T>G) c.1603-24T>G (n.1603-24T>G) c.-78-24T>G (n.-78-24T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.108597353T= | CA2450688332 | COL4A5 | c.1588-24T= (n.1588-24T=) n.1044-24T= c.1264-24T= (n.1264-24T=) c.1603-24T= (n.1603-24T=) c.-78-24T= (n.-78-24T=) | |
X | g.108597354_108597355del | CA2822895014 | COL4A5 | c.1588-23_1588-22del (n.1588-23_1588-22del) n.1044-23_1044-22del c.1264-23_1264-22del (n.1264-23_1264-22del) c.1603-23_1603-22del (n.1603-23_1603-22del) c.-78-23_-78-22del (n.-78-23_-78-22del) | |
X | g.108597354C>A | CA2694412171 | COL4A5 | c.1588-23C>A (n.1588-23C>A) n.1044-23C>A c.1264-23C>A (n.1264-23C>A) c.1603-23C>A (n.1603-23C>A) c.-78-23C>A (n.-78-23C>A) | gnomAD v4 |
X | g.108597354C= | CA2450688333 | COL4A5 | c.1588-23C= (n.1588-23C=) n.1044-23C= c.1264-23C= (n.1264-23C=) c.1603-23C= (n.1603-23C=) c.-78-23C= (n.-78-23C=) | |
X | g.108597354C>T | CA644063472 | COL4A5 | c.1588-23C>T (n.1588-23C>T) n.1044-23C>T c.1264-23C>T (n.1264-23C>T) c.1603-23C>T (n.1603-23C>T) c.-78-23C>T (n.-78-23C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.108597355T>C | CA2694412173 | COL4A5 | c.1588-22T>C (n.1588-22T>C) n.1044-22T>C c.1264-22T>C (n.1264-22T>C) c.1603-22T>C (n.1603-22T>C) c.-78-22T>C (n.-78-22T>C) | gnomAD v4 |
X | g.108597361dup | CA644063473 | COL4A5 | c.1588-16dup (n.1588-16dup) n.1044-16dup c.1264-16dup (n.1264-16dup) c.1603-16dup (n.1603-16dup) c.-78-16dup (n.-78-16dup) | gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.108597361del | CA2694412172 | COL4A5 | c.1588-16del (n.1588-16del) n.1044-16del c.1264-16del (n.1264-16del) c.1603-16del (n.1603-16del) c.-78-16del (n.-78-16del) | gnomAD v4 |
X | g.108597357T>C | CA2694412175 | COL4A5 | c.1588-20T>C (n.1588-20T>C) n.1044-20T>C c.1264-20T>C (n.1264-20T>C) c.1603-20T>C (n.1603-20T>C) c.-78-20T>C (n.-78-20T>C) | gnomAD v4 |
X | g.108597358T>A | CA2580100178 | COL4A5 | c.1588-19T>A (n.1588-19T>A) n.1044-19T>A c.1264-19T>A (n.1264-19T>A) c.1603-19T>A (n.1603-19T>A) c.-78-19T>A (n.-78-19T>A) | ClinVar |
X | g.108597358T>C | CA10488773 | COL4A5 | c.1588-19T>C (n.1588-19T>C) n.1044-19T>C c.1264-19T>C (n.1264-19T>C) c.1603-19T>C (n.1603-19T>C) c.-78-19T>C (n.-78-19T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.108597358T= | CA2450688334 | COL4A5 | c.1588-19T= (n.1588-19T=) n.1044-19T= c.1264-19T= (n.1264-19T=) c.1603-19T= (n.1603-19T=) c.-78-19T= (n.-78-19T=) | |
X | g.108597359T>C | CA2694412176 | COL4A5 | c.1588-18T>C (n.1588-18T>C) n.1044-18T>C c.1264-18T>C (n.1264-18T>C) c.1603-18T>C (n.1603-18T>C) c.-78-18T>C (n.-78-18T>C) | gnomAD v4 |
X | g.108597360T>C | CA2579676285 | COL4A5 | c.1588-17T>C (n.1588-17T>C) n.1044-17T>C c.1264-17T>C (n.1264-17T>C) c.1603-17T>C (n.1603-17T>C) c.-78-17T>C (n.-78-17T>C) | ClinVar |
X | g.108597361T>C | CA10488774 | COL4A5 | c.1588-16T>C (n.1588-16T>C) n.1044-16T>C c.1264-16T>C (n.1264-16T>C) c.1603-16T>C (n.1603-16T>C) c.-78-16T>C (n.-78-16T>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.108597361T= | CA2450688335 | COL4A5 | c.1588-16T= (n.1588-16T=) n.1044-16T= c.1264-16T= (n.1264-16T=) c.1603-16T= (n.1603-16T=) c.-78-16T= (n.-78-16T=) | |
X | g.108597362C= | CA2450688336 | COL4A5 | c.1588-15C= (n.1588-15C=) n.1044-15C= c.1264-15C= (n.1264-15C=) c.1603-15C= (n.1603-15C=) c.-78-15C= (n.-78-15C=) | |
X | g.108597362C>T | CA10488775 | COL4A5 | c.1588-15C>T (n.1588-15C>T) n.1044-15C>T c.1264-15C>T (n.1264-15C>T) c.1603-15C>T (n.1603-15C>T) c.-78-15C>T (n.-78-15C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.108597363C>A | CA2553197260 | COL4A5 | c.1588-14C>A (n.1588-14C>A) n.1044-14C>A c.1264-14C>A (n.1264-14C>A) c.1603-14C>A (n.1603-14C>A) c.-78-14C>A (n.-78-14C>A) | |
X | g.108597363C= | CA2450688337 | COL4A5 | c.1588-14C= (n.1588-14C=) n.1044-14C= c.1264-14C= (n.1264-14C=) c.1603-14C= (n.1603-14C=) c.-78-14C= (n.-78-14C=) | |
X | g.108597363C>T | CA644063474 | COL4A5 | c.1588-14C>T (n.1588-14C>T) n.1044-14C>T c.1264-14C>T (n.1264-14C>T) c.1603-14C>T (n.1603-14C>T) c.-78-14C>T (n.-78-14C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.108597364T>C | CA2694412183 | COL4A5 | c.1588-13T>C (n.1588-13T>C) n.1044-13T>C c.1264-13T>C (n.1264-13T>C) c.1603-13T>C (n.1603-13T>C) c.-78-13T>C (n.-78-13T>C) | gnomAD v4 |
X | g.108597364T>G | CA10488776 | COL4A5 | c.1588-13T>G (n.1588-13T>G) n.1044-13T>G c.1264-13T>G (n.1264-13T>G) c.1603-13T>G (n.1603-13T>G) c.-78-13T>G (n.-78-13T>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.108597364T= | CA2450688338 | COL4A5 | c.1588-13T= (n.1588-13T=) n.1044-13T= c.1264-13T= (n.1264-13T=) c.1603-13T= (n.1603-13T=) c.-78-13T= (n.-78-13T=) | |
X | g.108597366A= | CA2450688339 | COL4A5 | c.1588-11A= (n.1588-11A=) n.1044-11A= c.1264-11A= (n.1264-11A=) c.1603-11A= (n.1603-11A=) c.-78-11A= (n.-78-11A=) | |
X | g.108597366A>T | CA1136184713 | COL4A5 | c.1588-11A>T (n.1588-11A>T) n.1044-11A>T c.1264-11A>T (n.1264-11A>T) c.1603-11A>T (n.1603-11A>T) c.-78-11A>T (n.-78-11A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.108597367C= | CA2450688340 | COL4A5 | c.1588-10C= (n.1588-10C=) n.1044-10C= c.1264-10C= (n.1264-10C=) c.1603-10C= (n.1603-10C=) c.-78-10C= (n.-78-10C=) | |
X | g.108597367C>G | CA915951329 | COL4A5 | c.1588-10C>G (n.1588-10C>G) n.1044-10C>G c.1264-10C>G (n.1264-10C>G) c.1603-10C>G (n.1603-10C>G) c.-78-10C>G (n.-78-10C>G) | ClinVar dbSNP |
X | g.108597367C>T | CA1136184714 | COL4A5 | c.1588-10C>T (n.1588-10C>T) n.1044-10C>T c.1264-10C>T (n.1264-10C>T) c.1603-10C>T (n.1603-10C>T) c.-78-10C>T (n.-78-10C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.108597368T>G | CA2579676286 | COL4A5 | c.1588-9T>G (n.1588-9T>G) n.1044-9T>G c.1264-9T>G (n.1264-9T>G) c.1603-9T>G (n.1603-9T>G) c.-78-9T>G (n.-78-9T>G) | |
X | g.108597369C>A | CA2822895030 | COL4A5 | c.1588-8C>A (n.1588-8C>A) n.1044-8C>A c.1264-8C>A (n.1264-8C>A) c.1603-8C>A (n.1603-8C>A) c.-78-8C>A (n.-78-8C>A) | |
X | g.108597369C= | CA2450688341 | COL4A5 | c.1588-8C= (n.1588-8C=) n.1044-8C= c.1264-8C= (n.1264-8C=) c.1603-8C= (n.1603-8C=) c.-78-8C= (n.-78-8C=) | |
X | g.108597369C>G | CA2580100179 | COL4A5 | c.1588-8C>G (n.1588-8C>G) n.1044-8C>G c.1264-8C>G (n.1264-8C>G) c.1603-8C>G (n.1603-8C>G) c.-78-8C>G (n.-78-8C>G) | ClinVar |
X | g.108597369C>T | CA2450688342 | COL4A5 | c.1588-8C>T (n.1588-8C>T) n.1044-8C>T c.1264-8C>T (n.1264-8C>T) c.1603-8C>T (n.1603-8C>T) c.-78-8C>T (n.-78-8C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.108597370A= | CA2450688343 | COL4A5 | c.1588-7A= (n.1588-7A=) n.1044-7A= c.1264-7A= (n.1264-7A=) c.1603-7A= (n.1603-7A=) c.-78-7A= (n.-78-7A=) | |
X | g.108597370A>T | CA1136184717 | COL4A5 | c.1588-7A>T (n.1588-7A>T) n.1044-7A>T c.1264-7A>T (n.1264-7A>T) c.1603-7A>T (n.1603-7A>T) c.-78-7A>T (n.-78-7A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.108597372T>G | CA2694412188 | COL4A5 | c.1588-5T>G (n.1588-5T>G) n.1044-5T>G c.1264-5T>G (n.1264-5T>G) c.1603-5T>G (n.1603-5T>G) c.-78-5T>G (n.-78-5T>G) | gnomAD v4 |
X | g.108597374C>A | CA2571079385 | COL4A5 | c.1588-3C>A (n.1588-3C>A) n.1044-3C>A c.1264-3C>A (n.1264-3C>A) c.1603-3C>A (n.1603-3C>A) c.-78-3C>A (n.-78-3C>A) | |
X | g.108597375A>C | CA413845192 | COL4A5 | c.1588-2A>C (n.1588-2A>C) n.1044-2A>C c.1264-2A>C (n.1264-2A>C) c.1603-2A>C (n.1603-2A>C) c.-78-2A>C (n.-78-2A>C) | |
X | g.108597375A>G | CA413845193 | COL4A5 | c.1588-2A>G (n.1588-2A>G) n.1044-2A>G c.1264-2A>G (n.1264-2A>G) c.1603-2A>G (n.1603-2A>G) c.-78-2A>G (n.-78-2A>G) | |
X | g.108597375A>T | CA413845194 | COL4A5 | c.1588-2A>T (n.1588-2A>T) n.1044-2A>T c.1264-2A>T (n.1264-2A>T) c.1603-2A>T (n.1603-2A>T) c.-78-2A>T (n.-78-2A>T) | ClinVar |
X | g.108597376G>A | CA413845197 | COL4A5 | c.1588-1G>A (n.1588-1G>A) n.1044-1G>A c.1264-1G>A (n.1264-1G>A) c.1603-1G>A (n.1603-1G>A) c.-78-1G>A (n.-78-1G>A) | |
X | g.108597376G>C | CA413845196 | COL4A5 | c.1588-1G>C (n.1588-1G>C) n.1044-1G>C c.1264-1G>C (n.1264-1G>C) c.1603-1G>C (n.1603-1G>C) c.-78-1G>C (n.-78-1G>C) | |
X | g.108597376G>T | CA413845195 | COL4A5 | c.1588-1G>T (n.1588-1G>T) n.1044-1G>T c.1264-1G>T (n.1264-1G>T) c.1603-1G>T (n.1603-1G>T) c.-78-1G>T (n.-78-1G>T) | |
X | g.108597377G>A | CA413845198 | COL4A5 | c.1588G>A (p.Gly530Ser) n.1044G>A c.1264G>A (p.Gly422Ser) c.1603G>A (p.Gly535Ser) c.-78G>A (n.-78G>A) | dbSNP |
X | g.108597377G>C | CA413845199 | COL4A5 | c.1588G>C (p.Gly530Arg) n.1044G>C c.1264G>C (p.Gly422Arg) c.1603G>C (p.Gly535Arg) c.-78G>C (n.-78G>C) | |
X | g.108597377G= | CA2450688344 | COL4A5 | c.1588G= (p.Gly530=) n.1044G= c.1264G= (p.Gly422=) c.1603G= (p.Gly535=) c.-78G= (n.-78G=) | |
X | g.108597377G>T | CA413845200 | COL4A5 | c.1588G>T (p.Gly530Cys) n.1044G>T c.1264G>T (p.Gly422Cys) c.1603G>T (p.Gly535Cys) c.-78G>T (n.-78G>T) | |
X | g.108597378G>A | CA261057 | COL4A5 | c.1589G>A (p.Gly530Asp) n.1045G>A c.1265G>A (p.Gly422Asp) c.1604G>A (p.Gly535Asp) c.-77G>A (n.-77G>A) | ClinVar dbSNP |
X | g.108597378G>C | CA413845201 | COL4A5 | c.1589G>C (p.Gly530Ala) n.1045G>C c.1265G>C (p.Gly422Ala) c.1604G>C (p.Gly535Ala) c.-77G>C (n.-77G>C) | |
X | g.108597378G= | CA2450688345 | COL4A5 | c.1589G= (p.Gly530=) n.1045G= c.1265G= (p.Gly422=) c.1604G= (p.Gly535=) c.-77G= (n.-77G=) | |
X | g.108597378G>T | CA413845202 | COL4A5 | c.1589G>T (p.Gly530Val) n.1045G>T c.1265G>T (p.Gly422Val) c.1604G>T (p.Gly535Val) c.-77G>T (n.-77G>T) | |
X | g.108597379C>A | CA517922064 | COL4A5 | c.1590C>A (p.Gly530=) n.1046C>A c.1266C>A (p.Gly422=) c.1605C>A (p.Gly535=) c.-76C>A (n.-76C>A) | gnomAD v4 |
X | g.108597379C= | CA2450688347 | COL4A5 | c.1590C= (p.Gly530=) n.1046C= c.1266C= (p.Gly422=) c.1605C= (p.Gly535=) c.-76C= (n.-76C=) | |
X | g.108597379C>G | CA517922065 | COL4A5 | c.1590C>G (p.Gly530=) n.1046C>G c.1266C>G (p.Gly422=) c.1605C>G (p.Gly535=) c.-76C>G (n.-76C>G) | |
X | g.108597379C>T | CA517922066 | COL4A5 | c.1590C>T (p.Gly530=) n.1046C>T c.1266C>T (p.Gly422=) c.1605C>T (p.Gly535=) c.-76C>T (n.-76C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.108597379_108597388delinsCATTCCAGGA | CA2450688346 | COL4A5 | c.1590_1599delinsCATTCCAGGA (p.Gly530=) n.1046_1055delinsCATTCCAGGA c.1266_1275delinsCATTCCAGGA (p.Gly422=) c.1605_1614delinsCATTCCAGGA (p.Gly535=) c.-76_-67delinsCATTCCAGGA (n.-76_-67delinsCATTCCAGGA) | |
X | g.108597380A>C | CA413845203 | COL4A5 | c.1591A>C (p.Ile531Leu) n.1047A>C c.1267A>C (p.Ile423Leu) c.1606A>C (p.Ile536Leu) c.-75A>C (n.-75A>C) | |
X | g.108597380A>G | CA413845205 | COL4A5 | c.1591A>G (p.Ile531Val) n.1047A>G c.1267A>G (p.Ile423Val) c.1606A>G (p.Ile536Val) c.-75A>G (n.-75A>G) | |
X | g.108597380A>T | CA413845204 | COL4A5 | c.1591A>T (p.Ile531Phe) n.1047A>T c.1267A>T (p.Ile423Phe) c.1606A>T (p.Ile536Phe) c.-75A>T (n.-75A>T) | |
X | g.108597380_108597388del | CA10488777 | COL4A5 | c.1591_1599del (p.Ile531_Gly533del) n.1047_1055del c.1267_1275del (p.Ile423_Gly425del) c.1606_1614del (p.Ile536_Gly538del) c.-75_-67del (n.-75_-67del) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.108597381T>A | CA413845206 | COL4A5 | c.1592T>A (p.Ile531Asn) n.1048T>A c.1268T>A (p.Ile423Asn) c.1607T>A (p.Ile536Asn) c.-74T>A (n.-74T>A) | |
X | g.108597381T>C | CA413845207 | COL4A5 | c.1592T>C (p.Ile531Thr) n.1048T>C c.1268T>C (p.Ile423Thr) c.1607T>C (p.Ile536Thr) c.-74T>C (n.-74T>C) | |
X | g.108597381T>G | CA413845208 | COL4A5 | c.1592T>G (p.Ile531Ser) n.1048T>G c.1268T>G (p.Ile423Ser) c.1607T>G (p.Ile536Ser) c.-74T>G (n.-74T>G) | |
X | g.108597382T>A | CA517922067 | COL4A5 | c.1593T>A (p.Ile531=) n.1049T>A c.1269T>A (p.Ile423=) c.1608T>A (p.Ile536=) c.-73T>A (n.-73T>A) | |
X | g.108597382T>C | CA517922068 | COL4A5 | c.1593T>C (p.Ile531=) n.1049T>C c.1269T>C (p.Ile423=) c.1608T>C (p.Ile536=) c.-73T>C (n.-73T>C) | |
X | g.108597382T>G | CA413845209 | COL4A5 | c.1593T>G (p.Ile531Met) n.1049T>G c.1269T>G (p.Ile423Met) c.1608T>G (p.Ile536Met) c.-73T>G (n.-73T>G) | |
X | g.108597383C>A | CA413845210 | COL4A5 | c.1594C>A (p.Pro532Thr) n.1050C>A c.1270C>A (p.Pro424Thr) c.1609C>A (p.Pro537Thr) c.-72C>A (n.-72C>A) | |
X | g.108597383C>G | CA413845211 | COL4A5 | c.1594C>G (p.Pro532Ala) n.1050C>G c.1270C>G (p.Pro424Ala) c.1609C>G (p.Pro537Ala) c.-72C>G (n.-72C>G) | |
X | g.108597383C>T | CA413845212 | COL4A5 | c.1594C>T (p.Pro532Ser) n.1050C>T c.1270C>T (p.Pro424Ser) c.1609C>T (p.Pro537Ser) c.-72C>T (n.-72C>T) | |
X | g.108597384C>A | CA413845213 | COL4A5 | c.1595C>A (p.Pro532Gln) n.1051C>A c.1271C>A (p.Pro424Gln) c.1610C>A (p.Pro537Gln) c.-71C>A (n.-71C>A) | |
X | g.108597384C>G | CA413845214 | COL4A5 | c.1595C>G (p.Pro532Arg) n.1051C>G c.1271C>G (p.Pro424Arg) c.1610C>G (p.Pro537Arg) c.-71C>G (n.-71C>G) | |
X | g.108597384C>T | CA413845215 | COL4A5 | c.1595C>T (p.Pro532Leu) n.1051C>T c.1271C>T (p.Pro424Leu) c.1610C>T (p.Pro537Leu) c.-71C>T (n.-71C>T) | |
X | g.108597385A>C | CA517922069 | COL4A5 | c.1596A>C (p.Pro532=) n.1052A>C c.1272A>C (p.Pro424=) c.1611A>C (p.Pro537=) c.-70A>C (n.-70A>C) | |
X | g.108597385A>G | CA517922071 | COL4A5 | c.1596A>G (p.Pro532=) n.1052A>G c.1272A>G (p.Pro424=) c.1611A>G (p.Pro537=) c.-70A>G (n.-70A>G) | |
X | g.108597385A>T | CA517922070 | COL4A5 | c.1596A>T (p.Pro532=) n.1052A>T c.1272A>T (p.Pro424=) c.1611A>T (p.Pro537=) c.-70A>T (n.-70A>T) | |
X | g.108597386G>A | CA413845216 | COL4A5 | c.1597G>A (p.Gly533Arg) n.1053G>A c.1273G>A (p.Gly425Arg) c.1612G>A (p.Gly538Arg) c.-69G>A (n.-69G>A) | |
X | g.108597386G>C | CA413845218 | COL4A5 | c.1597G>C (p.Gly533Arg) n.1053G>C c.1273G>C (p.Gly425Arg) c.1612G>C (p.Gly538Arg) c.-69G>C (n.-69G>C) | |
X | g.108597386G>T | CA413845217 | COL4A5 | c.1597G>T (p.Gly533Ter) n.1053G>T c.1273G>T (p.Gly425Ter) c.1612G>T (p.Gly538Ter) c.-69G>T (n.-69G>T) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.108597387G>A | CA258502 | COL4A5 | c.1598G>A (p.Gly533Glu) n.1054G>A c.1274G>A (p.Gly425Glu) c.1613G>A (p.Gly538Glu) c.-68G>A (n.-68G>A) | dbSNP COSMIC COSMIC |
X | g.108597387G>C | CA413845219 | COL4A5 | c.1598G>C (p.Gly533Ala) n.1054G>C c.1274G>C (p.Gly425Ala) c.1613G>C (p.Gly538Ala) c.-68G>C (n.-68G>C) | |
X | g.108597387G= | CA2450688348 | COL4A5 | c.1598G= (p.Gly533=) n.1054G= c.1274G= (p.Gly425=) c.1613G= (p.Gly538=) c.-68G= (n.-68G=) | |
X | g.108597387G>T | CA413845220 | COL4A5 | c.1598G>T (p.Gly533Val) n.1054G>T c.1274G>T (p.Gly425Val) c.1613G>T (p.Gly538Val) c.-68G>T (n.-68G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.108597388A>C | CA517922072 | COL4A5 | c.1599A>C (p.Gly533=) n.1055A>C c.1275A>C (p.Gly425=) c.1614A>C (p.Gly538=) c.-67A>C (n.-67A>C) | |
X | g.108597388A>G | CA517922073 | COL4A5 | c.1599A>G (p.Gly533=) n.1055A>G c.1275A>G (p.Gly425=) c.1614A>G (p.Gly538=) c.-67A>G (n.-67A>G) | |
X | g.108597388A>T | CA517922074 | COL4A5 | c.1599A>T (p.Gly533=) n.1055A>T c.1275A>T (p.Gly425=) c.1614A>T (p.Gly538=) c.-67A>T (n.-67A>T) | |
X | g.108597388_108597389insAGAGCCAAGGAATCAAACAAAGTACAACTTAATG | CA2564287310 | COL4A5 | c.1599_1600insAGAGCCAAGGAATCAAACAAAGTACAACTTAATG (p.Ala534ArgfsTer22) n.1055_1056insAGAGCCAAGGAATCAAACAAAGTACAACTTAATG c.1275_1276insAGAGCCAAGGAATCAAACAAAGTACAACTTAATG (p.Ala426ArgfsTer22) c.1614_1615insAGAGCCAAGGAATCAAACAAAGTACAACTTAATG (p.Ala539ArgfsTer22) c.-67_-66insAGAGCCAAGGAATCAAACAAAGTACAACTTAATG (n.-67_-66insAGAGCCAAGGAATCAAACAAAGTACAACTTAATG) | |
X | g.108597389G>A | CA413845221 | COL4A5 | c.1600G>A (p.Ala534Thr) n.1056G>A c.1276G>A (p.Ala426Thr) c.1615G>A (p.Ala539Thr) c.-66G>A (n.-66G>A) | |
X | g.108597389G>C | CA413845222 | COL4A5 | c.1600G>C (p.Ala534Pro) n.1056G>C c.1276G>C (p.Ala426Pro) c.1615G>C (p.Ala539Pro) c.-66G>C (n.-66G>C) | |
X | g.108597389G>T | CA413845223 | COL4A5 | c.1600G>T (p.Ala534Ser) n.1056G>T c.1276G>T (p.Ala426Ser) c.1615G>T (p.Ala539Ser) c.-66G>T (n.-66G>T) | |
X | g.108597390C>A | CA413845224 | COL4A5 | c.1601C>A (p.Ala534Asp) n.1057C>A c.1277C>A (p.Ala426Asp) c.1616C>A (p.Ala539Asp) c.-65C>A (n.-65C>A) | |
X | g.108597390C>G | CA413845225 | COL4A5 | c.1601C>G (p.Ala534Gly) n.1057C>G c.1277C>G (p.Ala426Gly) c.1616C>G (p.Ala539Gly) c.-65C>G (n.-65C>G) | |
X | g.108597390C>T | CA413845226 | COL4A5 | c.1601C>T (p.Ala534Val) n.1057C>T c.1277C>T (p.Ala426Val) c.1616C>T (p.Ala539Val) c.-65C>T (n.-65C>T) | |
X | g.108597391T>A | CA517922075 | COL4A5 | c.1602T>A (p.Ala534=) n.1058T>A c.1278T>A (p.Ala426=) c.1617T>A (p.Ala539=) c.-64T>A (n.-64T>A) | |
X | g.108597391T>C | CA517922077 | COL4A5 | c.1602T>C (p.Ala534=) n.1058T>C c.1278T>C (p.Ala426=) c.1617T>C (p.Ala539=) c.-64T>C (n.-64T>C) | |
X | g.108597391T>G | CA517922076 | COL4A5 | c.1602T>G (p.Ala534=) n.1058T>G c.1278T>G (p.Ala426=) c.1617T>G (p.Ala539=) c.-64T>G (n.-64T>G) | |
X | g.108597392C>A | CA413845227 | COL4A5 | c.1603C>A (p.Pro535Thr) n.1059C>A c.1279C>A (p.Pro427Thr) c.1618C>A (p.Pro540Thr) c.-63C>A (n.-63C>A) | |
X | g.108597392C>G | CA413845228 | COL4A5 | c.1603C>G (p.Pro535Ala) n.1059C>G c.1279C>G (p.Pro427Ala) c.1618C>G (p.Pro540Ala) c.-63C>G (n.-63C>G) | |
X | g.108597392C>T | CA413845229 | COL4A5 | c.1603C>T (p.Pro535Ser) n.1059C>T c.1279C>T (p.Pro427Ser) c.1618C>T (p.Pro540Ser) c.-63C>T (n.-63C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
X | g.108597393C>A | CA413845232 | COL4A5 | c.1604C>A (p.Pro535Gln) n.1060C>A c.1280C>A (p.Pro427Gln) c.1619C>A (p.Pro540Gln) c.-62C>A (n.-62C>A) | |
X | g.108597393C>G | CA413845230 | COL4A5 | c.1604C>G (p.Pro535Arg) n.1060C>G c.1280C>G (p.Pro427Arg) c.1619C>G (p.Pro540Arg) c.-62C>G (n.-62C>G) | |
X | g.108597393C>T | CA413845231 | COL4A5 | c.1604C>T (p.Pro535Leu) n.1060C>T c.1280C>T (p.Pro427Leu) c.1619C>T (p.Pro540Leu) c.-62C>T (n.-62C>T) | |
X | g.108597394A>C | CA517922078 | COL4A5 | c.1605A>C (p.Pro535=) n.1061A>C c.1281A>C (p.Pro427=) c.1620A>C (p.Pro540=) c.-61A>C (n.-61A>C) | |
X | g.108597394A>G | CA517922079 | COL4A5 | c.1605A>G (p.Pro535=) n.1061A>G c.1281A>G (p.Pro427=) c.1620A>G (p.Pro540=) c.-61A>G (n.-61A>G) | |
X | g.108597394A>T | CA517922080 | COL4A5 | c.1605A>T (p.Pro535=) n.1061A>T c.1281A>T (p.Pro427=) c.1620A>T (p.Pro540=) c.-61A>T (n.-61A>T) | |
X | g.108597395G>A | CA413845233 | COL4A5 | c.1606G>A (p.Gly536Ser) n.1062G>A c.1282G>A (p.Gly428Ser) c.1621G>A (p.Gly541Ser) c.-60G>A (n.-60G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 |
X | g.108597395G>C | CA413845234 | COL4A5 | c.1606G>C (p.Gly536Arg) n.1062G>C c.1282G>C (p.Gly428Arg) c.1621G>C (p.Gly541Arg) c.-60G>C (n.-60G>C) | |
X | g.108597395G= | CA2450688349 | COL4A5 | c.1606G= (p.Gly536=) n.1062G= c.1282G= (p.Gly428=) c.1621G= (p.Gly541=) c.-60G= (n.-60G=) | |
X | g.108597395G>T | CA413845235 | COL4A5 | c.1606G>T (p.Gly536Cys) n.1062G>T c.1282G>T (p.Gly428Cys) c.1621G>T (p.Gly541Cys) c.-60G>T (n.-60G>T) | |
X | g.108597396G>A | CA258505 | COL4A5 | c.1607G>A (p.Gly536Asp) n.1063G>A c.1283G>A (p.Gly428Asp) c.1622G>A (p.Gly541Asp) c.-59G>A (n.-59G>A) | ClinVar dbSNP |
X | g.108597396G>C | CA413845236 | COL4A5 | c.1607G>C (p.Gly536Ala) n.1063G>C c.1283G>C (p.Gly428Ala) c.1622G>C (p.Gly541Ala) c.-59G>C (n.-59G>C) | gnomAD v4 |
X | g.108597396G= | CA2450688350 | COL4A5 | c.1607G= (p.Gly536=) n.1063G= c.1283G= (p.Gly428=) c.1622G= (p.Gly541=) c.-59G= (n.-59G=) | |
X | g.108597396G>T | CA413845237 | COL4A5 | c.1607G>T (p.Gly536Val) n.1063G>T c.1283G>T (p.Gly428Val) c.1622G>T (p.Gly541Val) c.-59G>T (n.-59G>T) | |
X | g.108597397T>A | CA517922081 | COL4A5 | c.1608T>A (p.Gly536=) n.1064T>A c.1284T>A (p.Gly428=) c.1623T>A (p.Gly541=) c.-58T>A (n.-58T>A) | ClinVar |
X | g.108597397T>C | CA517922082 | COL4A5 | c.1608T>C (p.Gly536=) n.1064T>C c.1284T>C (p.Gly428=) c.1623T>C (p.Gly541=) c.-58T>C (n.-58T>C) | |
X | g.108597397T>G | CA517922083 | COL4A5 | c.1608T>G (p.Gly536=) n.1064T>G c.1284T>G (p.Gly428=) c.1623T>G (p.Gly541=) c.-58T>G (n.-58T>G) | |
X | g.108597398G>A | CA413845238 | COL4A5 | c.1609G>A (p.Ala537Thr) n.1065G>A c.1285G>A (p.Ala429Thr) c.1624G>A (p.Ala542Thr) c.-57G>A (n.-57G>A) | |
X | g.108597398G>C | CA413845239 | COL4A5 | c.1609G>C (p.Ala537Pro) n.1065G>C c.1285G>C (p.Ala429Pro) c.1624G>C (p.Ala542Pro) c.-57G>C (n.-57G>C) | |
X | g.108597398G= | CA2450688351 | COL4A5 | c.1609G= (p.Ala537=) n.1065G= c.1285G= (p.Ala429=) c.1624G= (p.Ala542=) c.-57G= (n.-57G=) | |
X | g.108597398G>T | CA413845240 | COL4A5 | c.1609G>T (p.Ala537Ser) n.1065G>T c.1285G>T (p.Ala429Ser) c.1624G>T (p.Ala542Ser) c.-57G>T (n.-57G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.108597399C>A | CA413845241 | COL4A5 | c.1610C>A (p.Ala537Asp) n.1066C>A c.1286C>A (p.Ala429Asp) c.1625C>A (p.Ala542Asp) c.-56C>A (n.-56C>A) | gnomAD v4 |
X | g.108597399C>G | CA413845242 | COL4A5 | c.1610C>G (p.Ala537Gly) n.1066C>G c.1286C>G (p.Ala429Gly) c.1625C>G (p.Ala542Gly) c.-56C>G (n.-56C>G) | |
X | g.108597399C>T | CA413845243 | COL4A5 | c.1610C>T (p.Ala537Val) n.1066C>T c.1286C>T (p.Ala429Val) c.1625C>T (p.Ala542Val) c.-56C>T (n.-56C>T) | |
X | g.108597400T>A | CA517922086 | COL4A5 | c.1611T>A (p.Ala537=) n.1067T>A c.1287T>A (p.Ala429=) c.1626T>A (p.Ala542=) c.-55T>A (n.-55T>A) | |
X | g.108597400T>C | CA517922084 | COL4A5 | c.1611T>C (p.Ala537=) n.1067T>C c.1287T>C (p.Ala429=) c.1626T>C (p.Ala542=) c.-55T>C (n.-55T>C) | |
X | g.108597400T>G | CA517922085 | COL4A5 | c.1611T>G (p.Ala537=) n.1067T>G c.1287T>G (p.Ala429=) c.1626T>G (p.Ala542=) c.-55T>G (n.-55T>G) | |
X | g.108597401C>A | CA413845245 | COL4A5 | c.1612C>A (p.Pro538Thr) n.1068C>A c.1288C>A (p.Pro430Thr) c.1627C>A (p.Pro543Thr) c.-54C>A (n.-54C>A) | |
X | g.108597401C>G | CA413845246 | COL4A5 | c.1612C>G (p.Pro538Ala) n.1068C>G c.1288C>G (p.Pro430Ala) c.1627C>G (p.Pro543Ala) c.-54C>G (n.-54C>G) | |
X | g.108597401C>T | CA413845244 | COL4A5 | c.1612C>T (p.Pro538Ser) n.1068C>T c.1288C>T (p.Pro430Ser) c.1627C>T (p.Pro543Ser) c.-54C>T (n.-54C>T) | ClinVar dbSNP |
X | g.108597402C>A | CA413845249 | COL4A5 | c.1613C>A (p.Pro538Gln) n.1069C>A c.1289C>A (p.Pro430Gln) c.1628C>A (p.Pro543Gln) c.-53C>A (n.-53C>A) | |
X | g.108597402C>G | CA413845247 | COL4A5 | c.1613C>G (p.Pro538Arg) n.1069C>G c.1289C>G (p.Pro430Arg) c.1628C>G (p.Pro543Arg) c.-53C>G (n.-53C>G) | |
X | g.108597402C>T | CA413845248 | COL4A5 | c.1613C>T (p.Pro538Leu) n.1069C>T c.1289C>T (p.Pro430Leu) c.1628C>T (p.Pro543Leu) c.-53C>T (n.-53C>T) | |
X | g.108597403A>C | CA517922087 | COL4A5 | c.1614A>C (p.Pro538=) n.1070A>C c.1290A>C (p.Pro430=) c.1629A>C (p.Pro543=) c.-52A>C (n.-52A>C) | |
X | g.108597403A>G | CA517922088 | COL4A5 | c.1614A>G (p.Pro538=) n.1070A>G c.1290A>G (p.Pro430=) c.1629A>G (p.Pro543=) c.-52A>G (n.-52A>G) | |
X | g.108597403A>T | CA517922089 | COL4A5 | c.1614A>T (p.Pro538=) n.1070A>T c.1290A>T (p.Pro430=) c.1629A>T (p.Pro543=) c.-52A>T (n.-52A>T) | |
X | g.108597404G>A | CA413845250 | COL4A5 | c.1615G>A (p.Gly539Ser) n.1071G>A c.1291G>A (p.Gly431Ser) c.1630G>A (p.Gly544Ser) c.-51G>A (n.-51G>A) | |
X | g.108597404G>C | CA413845251 | COL4A5 | c.1615G>C (p.Gly539Arg) n.1071G>C c.1291G>C (p.Gly431Arg) c.1630G>C (p.Gly544Arg) c.-51G>C (n.-51G>C) | |
X | g.108597404G>T | CA413845252 | COL4A5 | c.1615G>T (p.Gly539Cys) n.1071G>T c.1291G>T (p.Gly431Cys) c.1630G>T (p.Gly544Cys) c.-51G>T (n.-51G>T) | |
X | g.108597405G>A | CA413845253 | COL4A5 | c.1616G>A (p.Gly539Asp) n.1072G>A c.1292G>A (p.Gly431Asp) c.1631G>A (p.Gly544Asp) c.-50G>A (n.-50G>A) | |
X | g.108597405G>C | CA413845254 | COL4A5 | c.1616G>C (p.Gly539Ala) n.1072G>C c.1292G>C (p.Gly431Ala) c.1631G>C (p.Gly544Ala) c.-50G>C (n.-50G>C) | |
X | g.108597405G>T | CA413845255 | COL4A5 | c.1616G>T (p.Gly539Val) n.1072G>T c.1292G>T (p.Gly431Val) c.1631G>T (p.Gly544Val) c.-50G>T (n.-50G>T) | |
X | g.108597406C>A | CA334038459 | COL4A5 | c.1617C>A (p.Gly539=) n.1073C>A c.1293C>A (p.Gly431=) c.1632C>A (p.Gly544=) c.-49C>A (n.-49C>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.108597406C= | CA2450688352 | COL4A5 | c.1617C= (p.Gly539=) n.1073C= c.1293C= (p.Gly431=) c.1632C= (p.Gly544=) c.-49C= (n.-49C=) | |
X | g.108597406C>G | CA517922090 | COL4A5 | c.1617C>G (p.Gly539=) n.1073C>G c.1293C>G (p.Gly431=) c.1632C>G (p.Gly544=) c.-49C>G (n.-49C>G) | |
X | g.108597406C>T | CA517922091 | COL4A5 | c.1617C>T (p.Gly539=) n.1073C>T c.1293C>T (p.Gly431=) c.1632C>T (p.Gly544=) c.-49C>T (n.-49C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
X | g.108597407T>A | CA413845256 | COL4A5 | c.1618T>A (p.Phe540Ile) n.1074T>A c.1294T>A (p.Phe432Ile) c.1633T>A (p.Phe545Ile) c.-48T>A (n.-48T>A) | |
X | g.108597407T>C | CA10488778 | COL4A5 | c.1618T>C (p.Phe540Leu) n.1074T>C c.1294T>C (p.Phe432Leu) c.1633T>C (p.Phe545Leu) c.-48T>C (n.-48T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
X | g.108597407T>G | CA413845257 | COL4A5 | c.1618T>G (p.Phe540Val) n.1074T>G c.1294T>G (p.Phe432Val) c.1633T>G (p.Phe545Val) c.-48T>G (n.-48T>G) | |
X | g.108597407T= | CA2450688353 | COL4A5 | c.1618T= (p.Phe540=) n.1074T= c.1294T= (p.Phe432=) c.1633T= (p.Phe545=) c.-48T= (n.-48T=) | |
X | g.108597408T>A | CA413845258 | COL4A5 | c.1619T>A (p.Phe540Tyr) n.1075T>A c.1295T>A (p.Phe432Tyr) c.1634T>A (p.Phe545Tyr) c.-47T>A (n.-47T>A) | |
X | g.108597408T>C | CA413845259 | COL4A5 | c.1619T>C (p.Phe540Ser) n.1075T>C c.1295T>C (p.Phe432Ser) c.1634T>C (p.Phe545Ser) c.-47T>C (n.-47T>C) | |
X | g.108597408T>G | CA413845260 | COL4A5 | c.1619T>G (p.Phe540Cys) n.1075T>G c.1295T>G (p.Phe432Cys) c.1634T>G (p.Phe545Cys) c.-47T>G (n.-47T>G) | |
X | g.108597409T>A | CA413845261 | COL4A5 | c.1620T>A (p.Phe540Leu) n.1076T>A c.1296T>A (p.Phe432Leu) c.1635T>A (p.Phe545Leu) c.-46T>A (n.-46T>A) | |
X | g.108597409T>C | CA517922092 | COL4A5 | c.1620T>C (p.Phe540=) n.1076T>C c.1296T>C (p.Phe432=) c.1635T>C (p.Phe545=) c.-46T>C (n.-46T>C) | ClinVar dbSNP |
X | g.108597409T>G | CA413845262 | COL4A5 | c.1620T>G (p.Phe540Leu) n.1076T>G c.1296T>G (p.Phe432Leu) c.1635T>G (p.Phe545Leu) c.-46T>G (n.-46T>G) | |
X | g.108597410C>A | CA413845263 | COL4A5 | c.1621C>A (p.Pro541Thr) n.1077C>A c.1297C>A (p.Pro433Thr) c.1636C>A (p.Pro546Thr) c.-45C>A (n.-45C>A) | |
X | g.108597410C>G | CA413845264 | COL4A5 | c.1621C>G (p.Pro541Ala) n.1077C>G c.1297C>G (p.Pro433Ala) c.1636C>G (p.Pro546Ala) c.-45C>G (n.-45C>G) | |
X | g.108597410C>T | CA413845265 | COL4A5 | c.1621C>T (p.Pro541Ser) n.1077C>T c.1297C>T (p.Pro433Ser) c.1636C>T (p.Pro546Ser) c.-45C>T (n.-45C>T) | COSMIC COSMIC |
X | g.108597411C>A | CA413845266 | COL4A5 | c.1622C>A (p.Pro541His) n.1078C>A c.1298C>A (p.Pro433His) c.1637C>A (p.Pro546His) c.-44C>A (n.-44C>A) | |
X | g.108597411C= | CA2450688354 | COL4A5 | c.1622C= (p.Pro541=) n.1078C= c.1298C= (p.Pro433=) c.1637C= (p.Pro546=) c.-44C= (n.-44C=) | |
X | g.108597411C>G | CA413845267 | COL4A5 | c.1622C>G (p.Pro541Arg) n.1078C>G c.1298C>G (p.Pro433Arg) c.1637C>G (p.Pro546Arg) c.-44C>G (n.-44C>G) | |
X | g.108597411C>T | CA10488779 | COL4A5 | c.1622C>T (p.Pro541Leu) n.1078C>T c.1298C>T (p.Pro433Leu) c.1637C>T (p.Pro546Leu) c.-44C>T (n.-44C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 COSMIC COSMIC |
X | g.108597412T>A | CA517922093 | COL4A5 | c.1623T>A (p.Pro541=) n.1079T>A c.1299T>A (p.Pro433=) c.1638T>A (p.Pro546=) c.-43T>A (n.-43T>A) | |
X | g.108597412T>C | CA517922094 | COL4A5 | c.1623T>C (p.Pro541=) n.1079T>C c.1299T>C (p.Pro433=) c.1638T>C (p.Pro546=) c.-43T>C (n.-43T>C) | |
X | g.108597412T>G | CA517922095 | COL4A5 | c.1623T>G (p.Pro541=) n.1079T>G c.1299T>G (p.Pro433=) c.1638T>G (p.Pro546=) c.-43T>G (n.-43T>G) | |
X | g.108597413G>A | CA413845268 | COL4A5 | c.1624G>A (p.Gly542Arg) n.1080G>A c.1300G>A (p.Gly434Arg) c.1639G>A (p.Gly547Arg) c.-42G>A (n.-42G>A) | |
X | g.108597413G>C | CA413845269 | COL4A5 | c.1624G>C (p.Gly542Arg) n.1080G>C c.1300G>C (p.Gly434Arg) c.1639G>C (p.Gly547Arg) c.-42G>C (n.-42G>C) | |
X | g.108597413G>T | CA413845270 | COL4A5 | c.1624G>T (p.Gly542Ter) n.1080G>T c.1300G>T (p.Gly434Ter) c.1639G>T (p.Gly547Ter) c.-42G>T (n.-42G>T) | |
X | g.108597414G>A | CA413845271 | COL4A5 | c.1625G>A (p.Gly542Glu) n.1081G>A c.1301G>A (p.Gly434Glu) c.1640G>A (p.Gly547Glu) c.-41G>A (n.-41G>A) | COSMIC COSMIC |
X | g.108597414G>C | CA413845272 | COL4A5 | c.1625G>C (p.Gly542Ala) n.1081G>C c.1301G>C (p.Gly434Ala) c.1640G>C (p.Gly547Ala) c.-41G>C (n.-41G>C) | |
X | g.108597414G>T | CA413845273 | COL4A5 | c.1625G>T (p.Gly542Val) n.1081G>T c.1301G>T (p.Gly434Val) c.1640G>T (p.Gly547Val) c.-41G>T (n.-41G>T) | ClinVar COSMIC COSMIC |
X | g.108597415A>C | CA517922096 | COL4A5 | c.1626A>C (p.Gly542=) n.1082A>C c.1302A>C (p.Gly434=) c.1641A>C (p.Gly547=) c.-40A>C (n.-40A>C) | |
X | g.108597415A>G | CA517922097 | COL4A5 | c.1626A>G (p.Gly542=) n.1082A>G c.1302A>G (p.Gly434=) c.1641A>G (p.Gly547=) c.-40A>G (n.-40A>G) | |
X | g.108597415A>T | CA517922098 | COL4A5 | c.1626A>T (p.Gly542=) n.1082A>T c.1302A>T (p.Gly434=) c.1641A>T (p.Gly547=) c.-40A>T (n.-40A>T) |