| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| X | g.108597062_108597385del | CA258499 | COL4A5 | c.1581_1596del n.1037_1052del c.1257_1272del c.1596_1611del c.-85_-70del | |
| X | g.108597181G>A | CA2694412043 | COL4A5 | c.1587+113G>A (n.1587+113G>A) n.1043+113G>A c.1263+113G>A (n.1263+113G>A) c.1602+113G>A (n.1602+113G>A) c.-79+113G>A (n.-79+113G>A) | gnomAD v4 |
| X | g.108597181G>C | CA643629488 | COL4A5 | c.1587+113G>C (n.1587+113G>C) n.1043+113G>C c.1263+113G>C (n.1263+113G>C) c.1602+113G>C (n.1602+113G>C) c.-79+113G>C (n.-79+113G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.108597181G= | CA2450688279 | COL4A5 | c.1587+113G= (n.1587+113G=) n.1043+113G= c.1263+113G= (n.1263+113G=) c.1602+113G= (n.1602+113G=) c.-79+113G= (n.-79+113G=) | |
| X | g.108597182T>G | CA2694412046 | COL4A5 | c.1587+114T>G (n.1587+114T>G) n.1043+114T>G c.1263+114T>G (n.1263+114T>G) c.1602+114T>G (n.1602+114T>G) c.-79+114T>G (n.-79+114T>G) | gnomAD v4 |
| X | g.108597183del | CA2548771600 | COL4A5 | c.1587+115del (n.1587+115del) n.1043+115del c.1263+115del (n.1263+115del) c.1602+115del (n.1602+115del) c.-79+115del (n.-79+115del) | |
| X | g.108597184G>A | CA869803133 | COL4A5 | c.1587+116G>A (n.1587+116G>A) n.1043+116G>A c.1263+116G>A (n.1263+116G>A) c.1602+116G>A (n.1602+116G>A) c.-79+116G>A (n.-79+116G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.108597184G>C | CA2694412048 | COL4A5 | c.1587+116G>C (n.1587+116G>C) n.1043+116G>C c.1263+116G>C (n.1263+116G>C) c.1602+116G>C (n.1602+116G>C) c.-79+116G>C (n.-79+116G>C) | gnomAD v4 |
| X | g.108597184G= | CA2450688280 | COL4A5 | c.1587+116G= (n.1587+116G=) n.1043+116G= c.1263+116G= (n.1263+116G=) c.1602+116G= (n.1602+116G=) c.-79+116G= (n.-79+116G=) | |
| X | g.108597185T>A | CA2694412049 | COL4A5 | c.1587+117T>A (n.1587+117T>A) n.1043+117T>A c.1263+117T>A (n.1263+117T>A) c.1602+117T>A (n.1602+117T>A) c.-79+117T>A (n.-79+117T>A) | gnomAD v4 |
| X | g.108597185T>C | CA658421875 | COL4A5 | c.1587+117T>C (n.1587+117T>C) n.1043+117T>C c.1263+117T>C (n.1263+117T>C) c.1602+117T>C (n.1602+117T>C) c.-79+117T>C (n.-79+117T>C) | COSMIC |
| X | g.108597186A>T | CA2694412051 | COL4A5 | c.1587+118A>T (n.1587+118A>T) n.1043+118A>T c.1263+118A>T (n.1263+118A>T) c.1602+118A>T (n.1602+118A>T) c.-79+118A>T (n.-79+118A>T) | gnomAD v4 |
| X | g.108597187C>A | CA2694412052 | COL4A5 | c.1587+119C>A (n.1587+119C>A) n.1043+119C>A c.1263+119C>A (n.1263+119C>A) c.1602+119C>A (n.1602+119C>A) c.-79+119C>A (n.-79+119C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.108597187_108597191delinsCTTTG | CA2450688281 | COL4A5 | c.1587+119_1587+123delinsCTTTG (n.1587+119_1587+123delinsCTTTG) n.1043+119_1043+123delinsCTTTG c.1263+119_1263+123delinsCTTTG (n.1263+119_1263+123delinsCTTTG) c.1602+119_1602+123delinsCTTTG (n.1602+119_1602+123delinsCTTTG) c.-79+119_-79+123delinsCTTTG (n.-79+119_-79+123delinsCTTTG) | |
| X | g.108597192_108597195del | CA334038402 | COL4A5 | c.1587+124_1587+127del (n.1587+124_1587+127del) n.1043+124_1043+127del c.1263+124_1263+127del (n.1263+124_1263+127del) c.1602+124_1602+127del (n.1602+124_1602+127del) c.-79+124_-79+127del (n.-79+124_-79+127del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.108597189T>A | CA2694412054 | COL4A5 | c.1587+121T>A (n.1587+121T>A) n.1043+121T>A c.1263+121T>A (n.1263+121T>A) c.1602+121T>A (n.1602+121T>A) c.-79+121T>A (n.-79+121T>A) | gnomAD v4 |
| X | g.108597189T>G | CA2694412055 | COL4A5 | c.1587+121T>G (n.1587+121T>G) n.1043+121T>G c.1263+121T>G (n.1263+121T>G) c.1602+121T>G (n.1602+121T>G) c.-79+121T>G (n.-79+121T>G) | gnomAD v4 |
| X | g.108597190T>C | CA2694412056 | COL4A5 | c.1587+122T>C (n.1587+122T>C) n.1043+122T>C c.1263+122T>C (n.1263+122T>C) c.1602+122T>C (n.1602+122T>C) c.-79+122T>C (n.-79+122T>C) | gnomAD v4 |
| X | g.108597191G>A | CA643629489 | COL4A5 | c.1587+123G>A (n.1587+123G>A) n.1043+123G>A c.1263+123G>A (n.1263+123G>A) c.1602+123G>A (n.1602+123G>A) c.-79+123G>A (n.-79+123G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.108597191G>C | CA2694412058 | COL4A5 | c.1587+123G>C (n.1587+123G>C) n.1043+123G>C c.1263+123G>C (n.1263+123G>C) c.1602+123G>C (n.1602+123G>C) c.-79+123G>C (n.-79+123G>C) | gnomAD v4 |
| X | g.108597191G= | CA2450688282 | COL4A5 | c.1587+123G= (n.1587+123G=) n.1043+123G= c.1263+123G= (n.1263+123G=) c.1602+123G= (n.1602+123G=) c.-79+123G= (n.-79+123G=) | |
| X | g.108597191G>T | CA2694412059 | COL4A5 | c.1587+123G>T (n.1587+123G>T) n.1043+123G>T c.1263+123G>T (n.1263+123G>T) c.1602+123G>T (n.1602+123G>T) c.-79+123G>T (n.-79+123G>T) | gnomAD v4 |
| X | g.108597195G>A | CA2450688284 | COL4A5 | c.1587+127G>A (n.1587+127G>A) n.1043+127G>A c.1263+127G>A (n.1263+127G>A) c.1602+127G>A (n.1602+127G>A) c.-79+127G>A (n.-79+127G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.108597195G= | CA2450688283 | COL4A5 | c.1587+127G= (n.1587+127G=) n.1043+127G= c.1263+127G= (n.1263+127G=) c.1602+127G= (n.1602+127G=) c.-79+127G= (n.-79+127G=) | |
| X | g.108597195G>T | CA2694412060 | COL4A5 | c.1587+127G>T (n.1587+127G>T) n.1043+127G>T c.1263+127G>T (n.1263+127G>T) c.1602+127G>T (n.1602+127G>T) c.-79+127G>T (n.-79+127G>T) | gnomAD v4 |
| X | g.108597196A>T | CA2694412061 | COL4A5 | c.1587+128A>T (n.1587+128A>T) n.1043+128A>T c.1263+128A>T (n.1263+128A>T) c.1602+128A>T (n.1602+128A>T) c.-79+128A>T (n.-79+128A>T) | gnomAD v4 |
| X | g.108597197T>A | CA2694412063 | COL4A5 | c.1587+129T>A (n.1587+129T>A) n.1043+129T>A c.1263+129T>A (n.1263+129T>A) c.1602+129T>A (n.1602+129T>A) c.-79+129T>A (n.-79+129T>A) | gnomAD v4 |
| X | g.108597197T>G | CA2694412062 | COL4A5 | c.1587+129T>G (n.1587+129T>G) n.1043+129T>G c.1263+129T>G (n.1263+129T>G) c.1602+129T>G (n.1602+129T>G) c.-79+129T>G (n.-79+129T>G) | gnomAD v4 |
| X | g.108597199C>A | CA1136184679 | COL4A5 | c.1587+131C>A (n.1587+131C>A) n.1043+131C>A c.1263+131C>A (n.1263+131C>A) c.1602+131C>A (n.1602+131C>A) c.-79+131C>A (n.-79+131C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.108597199C= | CA2450688285 | COL4A5 | c.1587+131C= (n.1587+131C=) n.1043+131C= c.1263+131C= (n.1263+131C=) c.1602+131C= (n.1602+131C=) c.-79+131C= (n.-79+131C=) | |
| X | g.108597200C>A | CA2694412064 | COL4A5 | c.1587+132C>A (n.1587+132C>A) n.1043+132C>A c.1263+132C>A (n.1263+132C>A) c.1602+132C>A (n.1602+132C>A) c.-79+132C>A (n.-79+132C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.108597201T>C | CA2694412066 | COL4A5 | c.1587+133T>C (n.1587+133T>C) n.1043+133T>C c.1263+133T>C (n.1263+133T>C) c.1602+133T>C (n.1602+133T>C) c.-79+133T>C (n.-79+133T>C) | gnomAD v4 |
| X | g.108597202T>A | CA2694412067 | COL4A5 | c.1587+134T>A (n.1587+134T>A) n.1043+134T>A c.1263+134T>A (n.1263+134T>A) c.1602+134T>A (n.1602+134T>A) c.-79+134T>A (n.-79+134T>A) | gnomAD v4 |
| X | g.108597203G>T | CA2694412068 | COL4A5 | c.1587+135G>T (n.1587+135G>T) n.1043+135G>T c.1263+135G>T (n.1263+135G>T) c.1602+135G>T (n.1602+135G>T) c.-79+135G>T (n.-79+135G>T) | gnomAD v4 |
| X | g.108597204A= | CA2450688286 | COL4A5 | c.1587+136A= (n.1587+136A=) n.1043+136A= c.1263+136A= (n.1263+136A=) c.1602+136A= (n.1602+136A=) c.-79+136A= (n.-79+136A=) | |
| X | g.108597204A>G | CA334038405 | COL4A5 | c.1587+136A>G (n.1587+136A>G) n.1043+136A>G c.1263+136A>G (n.1263+136A>G) c.1602+136A>G (n.1602+136A>G) c.-79+136A>G (n.-79+136A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.108597204A>T | CA869803149 | COL4A5 | c.1587+136A>T (n.1587+136A>T) n.1043+136A>T c.1263+136A>T (n.1263+136A>T) c.1602+136A>T (n.1602+136A>T) c.-79+136A>T (n.-79+136A>T) | dbSNP |
| X | g.108597205C>A | CA2694412071 | COL4A5 | c.1587+137C>A (n.1587+137C>A) n.1043+137C>A c.1263+137C>A (n.1263+137C>A) c.1602+137C>A (n.1602+137C>A) c.-79+137C>A (n.-79+137C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.108597207C>A | CA2694412073 | COL4A5 | c.1587+139C>A (n.1587+139C>A) n.1043+139C>A c.1263+139C>A (n.1263+139C>A) c.1602+139C>A (n.1602+139C>A) c.-79+139C>A (n.-79+139C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.108597207C= | CA2450688287 | COL4A5 | c.1587+139C= (n.1587+139C=) n.1043+139C= c.1263+139C= (n.1263+139C=) c.1602+139C= (n.1602+139C=) c.-79+139C= (n.-79+139C=) | |
| X | g.108597207C>G | CA2450688288 | COL4A5 | c.1587+139C>G (n.1587+139C>G) n.1043+139C>G c.1263+139C>G (n.1263+139C>G) c.1602+139C>G (n.1602+139C>G) c.-79+139C>G (n.-79+139C>G) | dbSNP |
| X | g.108597208T>C | CA2694412075 | COL4A5 | c.1587+140T>C (n.1587+140T>C) n.1043+140T>C c.1263+140T>C (n.1263+140T>C) c.1602+140T>C (n.1602+140T>C) c.-79+140T>C (n.-79+140T>C) | gnomAD v4 |
| X | g.108597208T>G | CA2694412076 | COL4A5 | c.1587+140T>G (n.1587+140T>G) n.1043+140T>G c.1263+140T>G (n.1263+140T>G) c.1602+140T>G (n.1602+140T>G) c.-79+140T>G (n.-79+140T>G) | gnomAD v4 |
| X | g.108597209_108597210delinsTC | CA2450688289 | COL4A5 | c.1587+141_1587+142delinsTC (n.1587+141_1587+142delinsTC) n.1043+141_1043+142delinsTC c.1263+141_1263+142delinsTC (n.1263+141_1263+142delinsTC) c.1602+141_1602+142delinsTC (n.1602+141_1602+142delinsTC) c.-79+141_-79+142delinsTC (n.-79+141_-79+142delinsTC) | |
| X | g.108597210C>A | CA2694412079 | COL4A5 | c.1587+142C>A (n.1587+142C>A) n.1043+142C>A c.1263+142C>A (n.1263+142C>A) c.1602+142C>A (n.1602+142C>A) c.-79+142C>A (n.-79+142C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.108597210C>T | CA2694412080 | COL4A5 | c.1587+142C>T (n.1587+142C>T) n.1043+142C>T c.1263+142C>T (n.1263+142C>T) c.1602+142C>T (n.1602+142C>T) c.-79+142C>T (n.-79+142C>T) | gnomAD v4 |
| X | g.108597211del | CA869803152 | COL4A5 | c.1587+143del (n.1587+143del) n.1043+143del c.1263+143del (n.1263+143del) c.1602+143del (n.1602+143del) c.-79+143del (n.-79+143del) | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.108597211C>A | CA2694412081 | COL4A5 | c.1587+143C>A (n.1587+143C>A) n.1043+143C>A c.1263+143C>A (n.1263+143C>A) c.1602+143C>A (n.1602+143C>A) c.-79+143C>A (n.-79+143C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.108597213G>A | CA2694412083 | COL4A5 | c.1587+145G>A (n.1587+145G>A) n.1043+145G>A c.1263+145G>A (n.1263+145G>A) c.1602+145G>A (n.1602+145G>A) c.-79+145G>A (n.-79+145G>A) | gnomAD v4 |
| X | g.108597213G>T | CA2694412082 | COL4A5 | c.1587+145G>T (n.1587+145G>T) n.1043+145G>T c.1263+145G>T (n.1263+145G>T) c.1602+145G>T (n.1602+145G>T) c.-79+145G>T (n.-79+145G>T) | gnomAD v4 |
| X | g.108597214A= | CA2450688291 | COL4A5 | c.1587+146A= (n.1587+146A=) n.1043+146A= c.1263+146A= (n.1263+146A=) c.1602+146A= (n.1602+146A=) c.-79+146A= (n.-79+146A=) | |
| X | g.108597214A>C | CA2450688290 | COL4A5 | c.1587+146A>C (n.1587+146A>C) n.1043+146A>C c.1263+146A>C (n.1263+146A>C) c.1602+146A>C (n.1602+146A>C) c.-79+146A>C (n.-79+146A>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.108597214A>G | CA2694412086 | COL4A5 | c.1587+146A>G (n.1587+146A>G) n.1043+146A>G c.1263+146A>G (n.1263+146A>G) c.1602+146A>G (n.1602+146A>G) c.-79+146A>G (n.-79+146A>G) | gnomAD v4 |
| X | g.108597214A>T | CA2694412087 | COL4A5 | c.1587+146A>T (n.1587+146A>T) n.1043+146A>T c.1263+146A>T (n.1263+146A>T) c.1602+146A>T (n.1602+146A>T) c.-79+146A>T (n.-79+146A>T) | gnomAD v4 |
| X | g.108597215C>A | CA2694412088 | COL4A5 | c.1587+147C>A (n.1587+147C>A) n.1043+147C>A c.1263+147C>A (n.1263+147C>A) c.1602+147C>A (n.1602+147C>A) c.-79+147C>A (n.-79+147C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.108597216T>A | CA2694412089 | COL4A5 | c.1587+148T>A (n.1587+148T>A) n.1043+148T>A c.1263+148T>A (n.1263+148T>A) c.1602+148T>A (n.1602+148T>A) c.-79+148T>A (n.-79+148T>A) | gnomAD v4 |
| X | g.108597218A>T | CA2694412090 | COL4A5 | c.1587+150A>T (n.1587+150A>T) n.1043+150A>T c.1263+150A>T (n.1263+150A>T) c.1602+150A>T (n.1602+150A>T) c.-79+150A>T (n.-79+150A>T) | gnomAD v4 |
| X | g.108597219C>A | CA2694412091 | COL4A5 | c.1587+151C>A (n.1587+151C>A) n.1043+151C>A c.1263+151C>A (n.1263+151C>A) c.1602+151C>A (n.1602+151C>A) c.-79+151C>A (n.-79+151C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.108597219C= | CA2450688292 | COL4A5 | c.1587+151C= (n.1587+151C=) n.1043+151C= c.1263+151C= (n.1263+151C=) c.1602+151C= (n.1602+151C=) c.-79+151C= (n.-79+151C=) | |
| X | g.108597219C>T | CA2450688293 | COL4A5 | c.1587+151C>T (n.1587+151C>T) n.1043+151C>T c.1263+151C>T (n.1263+151C>T) c.1602+151C>T (n.1602+151C>T) c.-79+151C>T (n.-79+151C>T) | dbSNP |
| X | g.108597220A= | CA2450688294 | COL4A5 | c.1587+152A= (n.1587+152A=) n.1043+152A= c.1263+152A= (n.1263+152A=) c.1602+152A= (n.1602+152A=) c.-79+152A= (n.-79+152A=) | |
| X | g.108597220A>G | CA334038407 | COL4A5 | c.1587+152A>G (n.1587+152A>G) n.1043+152A>G c.1263+152A>G (n.1263+152A>G) c.1602+152A>G (n.1602+152A>G) c.-79+152A>G (n.-79+152A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.108597220A>T | CA2450688295 | COL4A5 | c.1587+152A>T (n.1587+152A>T) n.1043+152A>T c.1263+152A>T (n.1263+152A>T) c.1602+152A>T (n.1602+152A>T) c.-79+152A>T (n.-79+152A>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.108597221T>C | CA869803160 | COL4A5 | c.1587+153T>C (n.1587+153T>C) n.1043+153T>C c.1263+153T>C (n.1263+153T>C) c.1602+153T>C (n.1602+153T>C) c.-79+153T>C (n.-79+153T>C) | dbSNP |
| X | g.108597221T= | CA2450688297 | COL4A5 | c.1587+153T= (n.1587+153T=) n.1043+153T= c.1263+153T= (n.1263+153T=) c.1602+153T= (n.1602+153T=) c.-79+153T= (n.-79+153T=) | |
| X | g.108597221_108597222delinsTG | CA2450688296 | COL4A5 | c.1587+153_1588-155delinsTG (n.1587+153_1588-155delinsTG) n.1043+153_1044-155delinsTG c.1263+153_1264-155delinsTG (n.1263+153_1264-155delinsTG) c.1602+153_1603-155delinsTG (n.1602+153_1603-155delinsTG) c.-79+153_-78-155delinsTG (n.-79+153_-78-155delinsTG) | |
| X | g.108597222del | CA869803164 | COL4A5 | c.1588-155del (n.1588-155del) n.1044-155del c.1264-155del (n.1264-155del) c.1603-155del (n.1603-155del) c.-78-155del (n.-78-155del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.108597226C>A | CA2694412093 | COL4A5 | c.1588-151C>A (n.1588-151C>A) n.1044-151C>A c.1264-151C>A (n.1264-151C>A) c.1603-151C>A (n.1603-151C>A) c.-78-151C>A (n.-78-151C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.108597227A>G | CA2694412094 | COL4A5 | c.1588-150A>G (n.1588-150A>G) n.1044-150A>G c.1264-150A>G (n.1264-150A>G) c.1603-150A>G (n.1603-150A>G) c.-78-150A>G (n.-78-150A>G) | gnomAD v4 |
| X | g.108597227A>T | CA2694412095 | COL4A5 | c.1588-150A>T (n.1588-150A>T) n.1044-150A>T c.1264-150A>T (n.1264-150A>T) c.1603-150A>T (n.1603-150A>T) c.-78-150A>T (n.-78-150A>T) | gnomAD v4 |
| X | g.108597228C>A | CA2694412096 | COL4A5 | c.1588-149C>A (n.1588-149C>A) n.1044-149C>A c.1264-149C>A (n.1264-149C>A) c.1603-149C>A (n.1603-149C>A) c.-78-149C>A (n.-78-149C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.108597232A>G | CA2694412097 | COL4A5 | c.1588-145A>G (n.1588-145A>G) n.1044-145A>G c.1264-145A>G (n.1264-145A>G) c.1603-145A>G (n.1603-145A>G) c.-78-145A>G (n.-78-145A>G) | gnomAD v4 |
| X | g.108597234T>G | CA2694412098 | COL4A5 | c.1588-143T>G (n.1588-143T>G) n.1044-143T>G c.1264-143T>G (n.1264-143T>G) c.1603-143T>G (n.1603-143T>G) c.-78-143T>G (n.-78-143T>G) | gnomAD v4 |
| X | g.108597235C>A | CA2694412099 | COL4A5 | c.1588-142C>A (n.1588-142C>A) n.1044-142C>A c.1264-142C>A (n.1264-142C>A) c.1603-142C>A (n.1603-142C>A) c.-78-142C>A (n.-78-142C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.108597235C>T | CA2694412100 | COL4A5 | c.1588-142C>T (n.1588-142C>T) n.1044-142C>T c.1264-142C>T (n.1264-142C>T) c.1603-142C>T (n.1603-142C>T) c.-78-142C>T (n.-78-142C>T) | gnomAD v4 |
| X | g.108597236del | CA2694412101 | COL4A5 | c.1588-141del (n.1588-141del) n.1044-141del c.1264-141del (n.1264-141del) c.1603-141del (n.1603-141del) c.-78-141del (n.-78-141del) | gnomAD v4 |
| X | g.108597237G= | CA2450688298 | COL4A5 | c.1588-140G= (n.1588-140G=) n.1044-140G= c.1264-140G= (n.1264-140G=) c.1603-140G= (n.1603-140G=) c.-78-140G= (n.-78-140G=) | |
| X | g.108597237G>T | CA869803169 | COL4A5 | c.1588-140G>T (n.1588-140G>T) n.1044-140G>T c.1264-140G>T (n.1264-140G>T) c.1603-140G>T (n.1603-140G>T) c.-78-140G>T (n.-78-140G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.108597238C>A | CA2694412108 | COL4A5 | c.1588-139C>A (n.1588-139C>A) n.1044-139C>A c.1264-139C>A (n.1264-139C>A) c.1603-139C>A (n.1603-139C>A) c.-78-139C>A (n.-78-139C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.108597238_108597242del | CA2694412103 | COL4A5 | c.1588-139_1588-135del (n.1588-139_1588-135del) n.1044-139_1044-135del c.1264-139_1264-135del (n.1264-139_1264-135del) c.1603-139_1603-135del (n.1603-139_1603-135del) c.-78-139_-78-135del (n.-78-139_-78-135del) | gnomAD v4 |
| X | g.108597239C>A | CA869803170 | COL4A5 | c.1588-138C>A (n.1588-138C>A) n.1044-138C>A c.1264-138C>A (n.1264-138C>A) c.1603-138C>A (n.1603-138C>A) c.-78-138C>A (n.-78-138C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.108597239C= | CA2450688299 | COL4A5 | c.1588-138C= (n.1588-138C=) n.1044-138C= c.1264-138C= (n.1264-138C=) c.1603-138C= (n.1603-138C=) c.-78-138C= (n.-78-138C=) | |
| X | g.108597242_108597243del | CA2694412109 | COL4A5 | c.1588-135_1588-134del (n.1588-135_1588-134del) n.1044-135_1044-134del c.1264-135_1264-134del (n.1264-135_1264-134del) c.1603-135_1603-134del (n.1603-135_1603-134del) c.-78-135_-78-134del (n.-78-135_-78-134del) | gnomAD v4 |
| X | g.108597242T>G | CA2694412110 | COL4A5 | c.1588-135T>G (n.1588-135T>G) n.1044-135T>G c.1264-135T>G (n.1264-135T>G) c.1603-135T>G (n.1603-135T>G) c.-78-135T>G (n.-78-135T>G) | gnomAD v4 |
| X | g.108597243T>A | CA2694412111 | COL4A5 | c.1588-134T>A (n.1588-134T>A) n.1044-134T>A c.1264-134T>A (n.1264-134T>A) c.1603-134T>A (n.1603-134T>A) c.-78-134T>A (n.-78-134T>A) | gnomAD v4 |
| X | g.108597245del | CA2694412112 | COL4A5 | c.1588-132del (n.1588-132del) n.1044-132del c.1264-132del (n.1264-132del) c.1603-132del (n.1603-132del) c.-78-132del (n.-78-132del) | gnomAD v4 |
| X | g.108597246A>G | CA2694412114 | COL4A5 | c.1588-131A>G (n.1588-131A>G) n.1044-131A>G c.1264-131A>G (n.1264-131A>G) c.1603-131A>G (n.1603-131A>G) c.-78-131A>G (n.-78-131A>G) | gnomAD v4 |
| X | g.108597246A>T | CA2694412115 | COL4A5 | c.1588-131A>T (n.1588-131A>T) n.1044-131A>T c.1264-131A>T (n.1264-131A>T) c.1603-131A>T (n.1603-131A>T) c.-78-131A>T (n.-78-131A>T) | gnomAD v4 |
| X | g.108597246_108597247insGG | CA2694412118 | COL4A5 | c.1588-131_1588-130insGG (n.1588-131_1588-130insGG) n.1044-131_1044-130insGG c.1264-131_1264-130insGG (n.1264-131_1264-130insGG) c.1603-131_1603-130insGG (n.1603-131_1603-130insGG) c.-78-131_-78-130insGG (n.-78-131_-78-130insGG) | gnomAD v4 |
| X | g.108597247C>A | CA2694412116 | COL4A5 | c.1588-130C>A (n.1588-130C>A) n.1044-130C>A c.1264-130C>A (n.1264-130C>A) c.1603-130C>A (n.1603-130C>A) c.-78-130C>A (n.-78-130C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.108597247C>T | CA2694412117 | COL4A5 | c.1588-130C>T (n.1588-130C>T) n.1044-130C>T c.1264-130C>T (n.1264-130C>T) c.1603-130C>T (n.1603-130C>T) c.-78-130C>T (n.-78-130C>T) | gnomAD v4 |
| X | g.108597248A= | CA2450688300 | COL4A5 | c.1588-129A= (n.1588-129A=) n.1044-129A= c.1264-129A= (n.1264-129A=) c.1603-129A= (n.1603-129A=) c.-78-129A= (n.-78-129A=) | |
| X | g.108597248A>G | CA1136184685 | COL4A5 | c.1588-129A>G (n.1588-129A>G) n.1044-129A>G c.1264-129A>G (n.1264-129A>G) c.1603-129A>G (n.1603-129A>G) c.-78-129A>G (n.-78-129A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.108597249T>C | CA2563107222 | COL4A5 | c.1588-128T>C (n.1588-128T>C) n.1044-128T>C c.1264-128T>C (n.1264-128T>C) c.1603-128T>C (n.1603-128T>C) c.-78-128T>C (n.-78-128T>C) | gnomAD v4 |
| X | g.108597251A= | CA2450688301 | COL4A5 | c.1588-126A= (n.1588-126A=) n.1044-126A= c.1264-126A= (n.1264-126A=) c.1603-126A= (n.1603-126A=) c.-78-126A= (n.-78-126A=) | |
| X | g.108597251A>T | CA869803174 | COL4A5 | c.1588-126A>T (n.1588-126A>T) n.1044-126A>T c.1264-126A>T (n.1264-126A>T) c.1603-126A>T (n.1603-126A>T) c.-78-126A>T (n.-78-126A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.108597252A= | CA2450688302 | COL4A5 | c.1588-125A= (n.1588-125A=) n.1044-125A= c.1264-125A= (n.1264-125A=) c.1603-125A= (n.1603-125A=) c.-78-125A= (n.-78-125A=) | |
| X | g.108597252A>G | CA2450688303 | COL4A5 | c.1588-125A>G (n.1588-125A>G) n.1044-125A>G c.1264-125A>G (n.1264-125A>G) c.1603-125A>G (n.1603-125A>G) c.-78-125A>G (n.-78-125A>G) | dbSNP |
| X | g.108597253A= | CA2450688304 | COL4A5 | c.1588-124A= (n.1588-124A=) n.1044-124A= c.1264-124A= (n.1264-124A=) c.1603-124A= (n.1603-124A=) c.-78-124A= (n.-78-124A=) | |
| X | g.108597253A>G | CA2450688305 | COL4A5 | c.1588-124A>G (n.1588-124A>G) n.1044-124A>G c.1264-124A>G (n.1264-124A>G) c.1603-124A>G (n.1603-124A>G) c.-78-124A>G (n.-78-124A>G) | dbSNP |
| X | g.108597255G>T | CA2694412119 | COL4A5 | c.1588-122G>T (n.1588-122G>T) n.1044-122G>T c.1264-122G>T (n.1264-122G>T) c.1603-122G>T (n.1603-122G>T) c.-78-122G>T (n.-78-122G>T) | gnomAD v4 |
| X | g.108597256T>G | CA2694412120 | COL4A5 | c.1588-121T>G (n.1588-121T>G) n.1044-121T>G c.1264-121T>G (n.1264-121T>G) c.1603-121T>G (n.1603-121T>G) c.-78-121T>G (n.-78-121T>G) | gnomAD v4 |
| X | g.108597258A>G | CA2694412121 | COL4A5 | c.1588-119A>G (n.1588-119A>G) n.1044-119A>G c.1264-119A>G (n.1264-119A>G) c.1603-119A>G (n.1603-119A>G) c.-78-119A>G (n.-78-119A>G) | gnomAD v4 |
| X | g.108597258A>T | CA2694412122 | COL4A5 | c.1588-119A>T (n.1588-119A>T) n.1044-119A>T c.1264-119A>T (n.1264-119A>T) c.1603-119A>T (n.1603-119A>T) c.-78-119A>T (n.-78-119A>T) | gnomAD v4 |
| X | g.108597261G>A | CA2694412123 | COL4A5 | c.1588-116G>A (n.1588-116G>A) n.1044-116G>A c.1264-116G>A (n.1264-116G>A) c.1603-116G>A (n.1603-116G>A) c.-78-116G>A (n.-78-116G>A) | gnomAD v4 |
| X | g.108597261G>C | CA2694412124 | COL4A5 | c.1588-116G>C (n.1588-116G>C) n.1044-116G>C c.1264-116G>C (n.1264-116G>C) c.1603-116G>C (n.1603-116G>C) c.-78-116G>C (n.-78-116G>C) | gnomAD v4 |
| X | g.108597261G>T | CA2694412125 | COL4A5 | c.1588-116G>T (n.1588-116G>T) n.1044-116G>T c.1264-116G>T (n.1264-116G>T) c.1603-116G>T (n.1603-116G>T) c.-78-116G>T (n.-78-116G>T) | gnomAD v4 |
| X | g.108597262G= | CA2450688306 | COL4A5 | c.1588-115G= (n.1588-115G=) n.1044-115G= c.1264-115G= (n.1264-115G=) c.1603-115G= (n.1603-115G=) c.-78-115G= (n.-78-115G=) | |
| X | g.108597262G>T | CA334038408 | COL4A5 | c.1588-115G>T (n.1588-115G>T) n.1044-115G>T c.1264-115G>T (n.1264-115G>T) c.1603-115G>T (n.1603-115G>T) c.-78-115G>T (n.-78-115G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.108597263A= | CA2450688307 | COL4A5 | c.1588-114A= (n.1588-114A=) n.1044-114A= c.1264-114A= (n.1264-114A=) c.1603-114A= (n.1603-114A=) c.-78-114A= (n.-78-114A=) | |
| X | g.108597263A>G | CA869803178 | COL4A5 | c.1588-114A>G (n.1588-114A>G) n.1044-114A>G c.1264-114A>G (n.1264-114A>G) c.1603-114A>G (n.1603-114A>G) c.-78-114A>G (n.-78-114A>G) | dbSNP |
| X | g.108597265G>T | CA2694412127 | COL4A5 | c.1588-112G>T (n.1588-112G>T) n.1044-112G>T c.1264-112G>T (n.1264-112G>T) c.1603-112G>T (n.1603-112G>T) c.-78-112G>T (n.-78-112G>T) | gnomAD v4 |
| X | g.108597266G>T | CA2694412128 | COL4A5 | c.1588-111G>T (n.1588-111G>T) n.1044-111G>T c.1264-111G>T (n.1264-111G>T) c.1603-111G>T (n.1603-111G>T) c.-78-111G>T (n.-78-111G>T) | gnomAD v4 |
| X | g.108597267G>A | CA2694412129 | COL4A5 | c.1588-110G>A (n.1588-110G>A) n.1044-110G>A c.1264-110G>A (n.1264-110G>A) c.1603-110G>A (n.1603-110G>A) c.-78-110G>A (n.-78-110G>A) | gnomAD v4 |
| X | g.108597269dup | CA2694412130 | COL4A5 | c.1588-108dup (n.1588-108dup) n.1044-108dup c.1264-108dup (n.1264-108dup) c.1603-108dup (n.1603-108dup) c.-78-108dup (n.-78-108dup) | gnomAD v4 |
| X | g.108597272dup | CA2694412131 | COL4A5 | c.1588-105dup (n.1588-105dup) n.1044-105dup c.1264-105dup (n.1264-105dup) c.1603-105dup (n.1603-105dup) c.-78-105dup (n.-78-105dup) | gnomAD v4 |
| X | g.108597272_108597273delinsAG | CA2450688308 | COL4A5 | c.1588-105_1588-104delinsAG (n.1588-105_1588-104delinsAG) n.1044-105_1044-104delinsAG c.1264-105_1264-104delinsAG (n.1264-105_1264-104delinsAG) c.1603-105_1603-104delinsAG (n.1603-105_1603-104delinsAG) c.-78-105_-78-104delinsAG (n.-78-105_-78-104delinsAG) | |
| X | g.108597276del | CA334038409 | COL4A5 | c.1588-101del (n.1588-101del) n.1044-101del c.1264-101del (n.1264-101del) c.1603-101del (n.1603-101del) c.-78-101del (n.-78-101del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.108597276G>A | CA2694412133 | COL4A5 | c.1588-101G>A (n.1588-101G>A) n.1044-101G>A c.1264-101G>A (n.1264-101G>A) c.1603-101G>A (n.1603-101G>A) c.-78-101G>A (n.-78-101G>A) | gnomAD v4 |
| X | g.108597276G>T | CA2694412132 | COL4A5 | c.1588-101G>T (n.1588-101G>T) n.1044-101G>T c.1264-101G>T (n.1264-101G>T) c.1603-101G>T (n.1603-101G>T) c.-78-101G>T (n.-78-101G>T) | gnomAD v4 |