| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| X | g.108597062_108597385del | CA258499 | COL4A5 | c.1581_1596del n.1037_1052del c.1257_1272del c.1596_1611del c.-85_-70del | |
| X | g.108597098del | CA2694411999 | COL4A5 | c.1587+30del (n.1587+30del) n.1043+30del c.1263+30del (n.1263+30del) c.1602+30del (n.1602+30del) c.-79+30del (n.-79+30del) | gnomAD v4 |
| X | g.108597097A= | CA2450688246 | COL4A5 | c.1587+29A= (n.1587+29A=) n.1043+29A= c.1263+29A= (n.1263+29A=) c.1602+29A= (n.1602+29A=) c.-79+29A= (n.-79+29A=) | |
| X | g.108597097A>C | CA2450688247 | COL4A5 | c.1587+29A>C (n.1587+29A>C) n.1043+29A>C c.1263+29A>C (n.1263+29A>C) c.1602+29A>C (n.1602+29A>C) c.-79+29A>C (n.-79+29A>C) | dbSNP |
| X | g.108597099G>A | CA2694412000 | COL4A5 | c.1587+31G>A (n.1587+31G>A) n.1043+31G>A c.1263+31G>A (n.1263+31G>A) c.1602+31G>A (n.1602+31G>A) c.-79+31G>A (n.-79+31G>A) | gnomAD v4 |
| X | g.108597099G>T | CA2694412001 | COL4A5 | c.1587+31G>T (n.1587+31G>T) n.1043+31G>T c.1263+31G>T (n.1263+31G>T) c.1602+31G>T (n.1602+31G>T) c.-79+31G>T (n.-79+31G>T) | gnomAD v4 |
| X | g.108597100A= | CA2450688248 | COL4A5 | c.1587+32A= (n.1587+32A=) n.1043+32A= c.1263+32A= (n.1263+32A=) c.1602+32A= (n.1602+32A=) c.-79+32A= (n.-79+32A=) | |
| X | g.108597100A>T | CA643629485 | COL4A5 | c.1587+32A>T (n.1587+32A>T) n.1043+32A>T c.1263+32A>T (n.1263+32A>T) c.1602+32A>T (n.1602+32A>T) c.-79+32A>T (n.-79+32A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.108597102G>A | CA2694412002 | COL4A5 | c.1587+34G>A (n.1587+34G>A) n.1043+34G>A c.1263+34G>A (n.1263+34G>A) c.1602+34G>A (n.1602+34G>A) c.-79+34G>A (n.-79+34G>A) | gnomAD v4 |
| X | g.108597104A>G | CA2535572151 | COL4A5 | c.1587+36A>G (n.1587+36A>G) n.1043+36A>G c.1263+36A>G (n.1263+36A>G) c.1602+36A>G (n.1602+36A>G) c.-79+36A>G (n.-79+36A>G) | |
| X | g.108597108G>A | CA2694412003 | COL4A5 | c.1587+40G>A (n.1587+40G>A) n.1043+40G>A c.1263+40G>A (n.1263+40G>A) c.1602+40G>A (n.1602+40G>A) c.-79+40G>A (n.-79+40G>A) | gnomAD v4 |
| X | g.108597110A= | CA2450688249 | COL4A5 | c.1587+42A= (n.1587+42A=) n.1043+42A= c.1263+42A= (n.1263+42A=) c.1602+42A= (n.1602+42A=) c.-79+42A= (n.-79+42A=) | |
| X | g.108597110A>C | CA2694412004 | COL4A5 | c.1587+42A>C (n.1587+42A>C) n.1043+42A>C c.1263+42A>C (n.1263+42A>C) c.1602+42A>C (n.1602+42A>C) c.-79+42A>C (n.-79+42A>C) | gnomAD v4 |
| X | g.108597110A>T | CA2450688250 | COL4A5 | c.1587+42A>T (n.1587+42A>T) n.1043+42A>T c.1263+42A>T (n.1263+42A>T) c.1602+42A>T (n.1602+42A>T) c.-79+42A>T (n.-79+42A>T) | dbSNP |
| X | g.108597111A>C | CA2694412006 | COL4A5 | c.1587+43A>C (n.1587+43A>C) n.1043+43A>C c.1263+43A>C (n.1263+43A>C) c.1602+43A>C (n.1602+43A>C) c.-79+43A>C (n.-79+43A>C) | gnomAD v4 |
| X | g.108597112G>A | CA10488768 | COL4A5 | c.1587+44G>A (n.1587+44G>A) n.1043+44G>A c.1263+44G>A (n.1263+44G>A) c.1602+44G>A (n.1602+44G>A) c.-79+44G>A (n.-79+44G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.108597112G>C | CA1136184664 | COL4A5 | c.1587+44G>C (n.1587+44G>C) n.1043+44G>C c.1263+44G>C (n.1263+44G>C) c.1602+44G>C (n.1602+44G>C) c.-79+44G>C (n.-79+44G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.108597112G= | CA2450688251 | COL4A5 | c.1587+44G= (n.1587+44G=) n.1043+44G= c.1263+44G= (n.1263+44G=) c.1602+44G= (n.1602+44G=) c.-79+44G= (n.-79+44G=) | |
| X | g.108597112G>T | CA2694412007 | COL4A5 | c.1587+44G>T (n.1587+44G>T) n.1043+44G>T c.1263+44G>T (n.1263+44G>T) c.1602+44G>T (n.1602+44G>T) c.-79+44G>T (n.-79+44G>T) | gnomAD v4 |
| X | g.108597113G>C | CA2694412008 | COL4A5 | c.1587+45G>C (n.1587+45G>C) n.1043+45G>C c.1263+45G>C (n.1263+45G>C) c.1602+45G>C (n.1602+45G>C) c.-79+45G>C (n.-79+45G>C) | gnomAD v4 |
| X | g.108597113G>T | CA2694412009 | COL4A5 | c.1587+45G>T (n.1587+45G>T) n.1043+45G>T c.1263+45G>T (n.1263+45G>T) c.1602+45G>T (n.1602+45G>T) c.-79+45G>T (n.-79+45G>T) | gnomAD v4 |
| X | g.108597114C>A | CA643629486 | COL4A5 | c.1587+46C>A (n.1587+46C>A) n.1043+46C>A c.1263+46C>A (n.1263+46C>A) c.1602+46C>A (n.1602+46C>A) c.-79+46C>A (n.-79+46C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.108597114C= | CA2450688252 | COL4A5 | c.1587+46C= (n.1587+46C=) n.1043+46C= c.1263+46C= (n.1263+46C=) c.1602+46C= (n.1602+46C=) c.-79+46C= (n.-79+46C=) | |
| X | g.108597114C>T | CA2450688253 | COL4A5 | c.1587+46C>T (n.1587+46C>T) n.1043+46C>T c.1263+46C>T (n.1263+46C>T) c.1602+46C>T (n.1602+46C>T) c.-79+46C>T (n.-79+46C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.108597119del | CA2694412011 | COL4A5 | c.1587+51del (n.1587+51del) n.1043+51del c.1263+51del (n.1263+51del) c.1602+51del (n.1602+51del) c.-79+51del (n.-79+51del) | gnomAD v4 |
| X | g.108597118T>C | CA2551626396 | COL4A5 | c.1587+50T>C (n.1587+50T>C) n.1043+50T>C c.1263+50T>C (n.1263+50T>C) c.1602+50T>C (n.1602+50T>C) c.-79+50T>C (n.-79+50T>C) | |
| X | g.108597121C>A | CA2694412012 | COL4A5 | c.1587+53C>A (n.1587+53C>A) n.1043+53C>A c.1263+53C>A (n.1263+53C>A) c.1602+53C>A (n.1602+53C>A) c.-79+53C>A (n.-79+53C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.108597122A= | CA2450688254 | COL4A5 | c.1587+54A= (n.1587+54A=) n.1043+54A= c.1263+54A= (n.1263+54A=) c.1602+54A= (n.1602+54A=) c.-79+54A= (n.-79+54A=) | |
| X | g.108597122A>G | CA2579676257 | COL4A5 | c.1587+54A>G (n.1587+54A>G) n.1043+54A>G c.1263+54A>G (n.1263+54A>G) c.1602+54A>G (n.1602+54A>G) c.-79+54A>G (n.-79+54A>G) | gnomAD v4 |
| X | g.108597122A>T | CA643629487 | COL4A5 | c.1587+54A>T (n.1587+54A>T) n.1043+54A>T c.1263+54A>T (n.1263+54A>T) c.1602+54A>T (n.1602+54A>T) c.-79+54A>T (n.-79+54A>T) | dbSNP gnomAD v2 |
| X | g.108597122_108597132delinsACATTGATTTT | CA2450688255 | COL4A5 | c.1587+54_1587+64delinsACATTGATTTT (n.1587+54_1587+64delinsACATTGATTTT) n.1043+54_1043+64delinsACATTGATTTT c.1263+54_1263+64delinsACATTGATTTT (n.1263+54_1263+64delinsACATTGATTTT) c.1602+54_1602+64delinsACATTGATTTT (n.1602+54_1602+64delinsACATTGATTTT) c.-79+54_-79+64delinsACATTGATTTT (n.-79+54_-79+64delinsACATTGATTTT) | |
| X | g.108597123C>A | CA2579676258 | COL4A5 | c.1587+55C>A (n.1587+55C>A) n.1043+55C>A c.1263+55C>A (n.1263+55C>A) c.1602+55C>A (n.1602+55C>A) c.-79+55C>A (n.-79+55C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.108597125_108597134del | CA2450688256 | COL4A5 | c.1587+57_1587+66del (n.1587+57_1587+66del) n.1043+57_1043+66del c.1263+57_1263+66del (n.1263+57_1263+66del) c.1602+57_1602+66del (n.1602+57_1602+66del) c.-79+57_-79+66del (n.-79+57_-79+66del) | dbSNP |
| X | g.108597124A>G | CA2579676259 | COL4A5 | c.1587+56A>G (n.1587+56A>G) n.1043+56A>G c.1263+56A>G (n.1263+56A>G) c.1602+56A>G (n.1602+56A>G) c.-79+56A>G (n.-79+56A>G) | gnomAD v4 |
| X | g.108597125T>A | CA2450688258 | COL4A5 | c.1587+57T>A (n.1587+57T>A) n.1043+57T>A c.1263+57T>A (n.1263+57T>A) c.1602+57T>A (n.1602+57T>A) c.-79+57T>A (n.-79+57T>A) | dbSNP |
| X | g.108597125T>C | CA2694412014 | COL4A5 | c.1587+57T>C (n.1587+57T>C) n.1043+57T>C c.1263+57T>C (n.1263+57T>C) c.1602+57T>C (n.1602+57T>C) c.-79+57T>C (n.-79+57T>C) | gnomAD v4 |
| X | g.108597125T= | CA2450688257 | COL4A5 | c.1587+57T= (n.1587+57T=) n.1043+57T= c.1263+57T= (n.1263+57T=) c.1602+57T= (n.1602+57T=) c.-79+57T= (n.-79+57T=) | |
| X | g.108597127G>A | CA334038386 | COL4A5 | c.1587+59G>A (n.1587+59G>A) n.1043+59G>A c.1263+59G>A (n.1263+59G>A) c.1602+59G>A (n.1602+59G>A) c.-79+59G>A (n.-79+59G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.108597127G= | CA2450688259 | COL4A5 | c.1587+59G= (n.1587+59G=) n.1043+59G= c.1263+59G= (n.1263+59G=) c.1602+59G= (n.1602+59G=) c.-79+59G= (n.-79+59G=) | |
| X | g.108597128A>C | CA2694412015 | COL4A5 | c.1587+60A>C (n.1587+60A>C) n.1043+60A>C c.1263+60A>C (n.1263+60A>C) c.1602+60A>C (n.1602+60A>C) c.-79+60A>C (n.-79+60A>C) | gnomAD v4 |
| X | g.108597133C>A | CA2694412017 | COL4A5 | c.1587+65C>A (n.1587+65C>A) n.1043+65C>A c.1263+65C>A (n.1263+65C>A) c.1602+65C>A (n.1602+65C>A) c.-79+65C>A (n.-79+65C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.108597133C= | CA2450688260 | COL4A5 | c.1587+65C= (n.1587+65C=) n.1043+65C= c.1263+65C= (n.1263+65C=) c.1602+65C= (n.1602+65C=) c.-79+65C= (n.-79+65C=) | |
| X | g.108597133C>G | CA2694412018 | COL4A5 | c.1587+65C>G (n.1587+65C>G) n.1043+65C>G c.1263+65C>G (n.1263+65C>G) c.1602+65C>G (n.1602+65C>G) c.-79+65C>G (n.-79+65C>G) | gnomAD v4 |
| X | g.108597133C>T | CA2450688261 | COL4A5 | c.1587+65C>T (n.1587+65C>T) n.1043+65C>T c.1263+65C>T (n.1263+65C>T) c.1602+65C>T (n.1602+65C>T) c.-79+65C>T (n.-79+65C>T) | dbSNP |
| X | g.108597135A>G | CA2694412019 | COL4A5 | c.1587+67A>G (n.1587+67A>G) n.1043+67A>G c.1263+67A>G (n.1263+67A>G) c.1602+67A>G (n.1602+67A>G) c.-79+67A>G (n.-79+67A>G) | gnomAD v4 |
| X | g.108597138A>G | CA2694412020 | COL4A5 | c.1587+70A>G (n.1587+70A>G) n.1043+70A>G c.1263+70A>G (n.1263+70A>G) c.1602+70A>G (n.1602+70A>G) c.-79+70A>G (n.-79+70A>G) | gnomAD v4 |
| X | g.108597139T>C | CA2694412021 | COL4A5 | c.1587+71T>C (n.1587+71T>C) n.1043+71T>C c.1263+71T>C (n.1263+71T>C) c.1602+71T>C (n.1602+71T>C) c.-79+71T>C (n.-79+71T>C) | gnomAD v4 |
| X | g.108597141C>A | CA2694412022 | COL4A5 | c.1587+73C>A (n.1587+73C>A) n.1043+73C>A c.1263+73C>A (n.1263+73C>A) c.1602+73C>A (n.1602+73C>A) c.-79+73C>A (n.-79+73C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.108597141C= | CA2450688262 | COL4A5 | c.1587+73C= (n.1587+73C=) n.1043+73C= c.1263+73C= (n.1263+73C=) c.1602+73C= (n.1602+73C=) c.-79+73C= (n.-79+73C=) | |
| X | g.108597141C>T | CA2450688263 | COL4A5 | c.1587+73C>T (n.1587+73C>T) n.1043+73C>T c.1263+73C>T (n.1263+73C>T) c.1602+73C>T (n.1602+73C>T) c.-79+73C>T (n.-79+73C>T) | dbSNP |
| X | g.108597142A= | CA2450688264 | COL4A5 | c.1587+74A= (n.1587+74A=) n.1043+74A= c.1263+74A= (n.1263+74A=) c.1602+74A= (n.1602+74A=) c.-79+74A= (n.-79+74A=) | |
| X | g.108597142A>G | CA334038391 | COL4A5 | c.1587+74A>G (n.1587+74A>G) n.1043+74A>G c.1263+74A>G (n.1263+74A>G) c.1602+74A>G (n.1602+74A>G) c.-79+74A>G (n.-79+74A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.108597142A>T | CA2694412024 | COL4A5 | c.1587+74A>T (n.1587+74A>T) n.1043+74A>T c.1263+74A>T (n.1263+74A>T) c.1602+74A>T (n.1602+74A>T) c.-79+74A>T (n.-79+74A>T) | gnomAD v4 |
| X | g.108597149_108597150dup | CA334038389 | COL4A5 | c.1587+81_1587+82dup (n.1587+81_1587+82dup) n.1043+81_1043+82dup c.1263+81_1263+82dup (n.1263+81_1263+82dup) c.1602+81_1602+82dup (n.1602+81_1602+82dup) c.-79+81_-79+82dup (n.-79+81_-79+82dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.108597144A>G | CA2579676260 | COL4A5 | c.1587+76A>G (n.1587+76A>G) n.1043+76A>G c.1263+76A>G (n.1263+76A>G) c.1602+76A>G (n.1602+76A>G) c.-79+76A>G (n.-79+76A>G) | gnomAD v4 |
| X | g.108597145T>C | CA2694412026 | COL4A5 | c.1587+77T>C (n.1587+77T>C) n.1043+77T>C c.1263+77T>C (n.1263+77T>C) c.1602+77T>C (n.1602+77T>C) c.-79+77T>C (n.-79+77T>C) | gnomAD v4 |
| X | g.108597146A>G | CA2694412027 | COL4A5 | c.1587+78A>G (n.1587+78A>G) n.1043+78A>G c.1263+78A>G (n.1263+78A>G) c.1602+78A>G (n.1602+78A>G) c.-79+78A>G (n.-79+78A>G) | gnomAD v4 |
| X | g.108597147T>A | CA2450688266 | COL4A5 | c.1587+79T>A (n.1587+79T>A) n.1043+79T>A c.1263+79T>A (n.1263+79T>A) c.1602+79T>A (n.1602+79T>A) c.-79+79T>A (n.-79+79T>A) | dbSNP |
| X | g.108597147T>C | CA2579676261 | COL4A5 | c.1587+79T>C (n.1587+79T>C) n.1043+79T>C c.1263+79T>C (n.1263+79T>C) c.1602+79T>C (n.1602+79T>C) c.-79+79T>C (n.-79+79T>C) | |
| X | g.108597147T>G | CA2694412028 | COL4A5 | c.1587+79T>G (n.1587+79T>G) n.1043+79T>G c.1263+79T>G (n.1263+79T>G) c.1602+79T>G (n.1602+79T>G) c.-79+79T>G (n.-79+79T>G) | gnomAD v4 |
| X | g.108597147T= | CA2450688265 | COL4A5 | c.1587+79T= (n.1587+79T=) n.1043+79T= c.1263+79T= (n.1263+79T=) c.1602+79T= (n.1602+79T=) c.-79+79T= (n.-79+79T=) | |
| X | g.108597148A>G | CA2579676262 | COL4A5 | c.1587+80A>G (n.1587+80A>G) n.1043+80A>G c.1263+80A>G (n.1263+80A>G) c.1602+80A>G (n.1602+80A>G) c.-79+80A>G (n.-79+80A>G) | |
| X | g.108597149T>C | CA2529900650 | COL4A5 | c.1587+81T>C (n.1587+81T>C) n.1043+81T>C c.1263+81T>C (n.1263+81T>C) c.1602+81T>C (n.1602+81T>C) c.-79+81T>C (n.-79+81T>C) | |
| X | g.108597149T= | CA2450688267 | COL4A5 | c.1587+81T= (n.1587+81T=) n.1043+81T= c.1263+81T= (n.1263+81T=) c.1602+81T= (n.1602+81T=) c.-79+81T= (n.-79+81T=) | |
| X | g.108597155_108597156dup | CA2450688268 | COL4A5 | c.1587+87_1587+88dup (n.1587+87_1587+88dup) n.1043+87_1043+88dup c.1263+87_1263+88dup (n.1263+87_1263+88dup) c.1602+87_1602+88dup (n.1602+87_1602+88dup) c.-79+87_-79+88dup (n.-79+87_-79+88dup) | dbSNP |
| X | g.108597151C>A | CA2579676263 | COL4A5 | c.1587+83C>A (n.1587+83C>A) n.1043+83C>A c.1263+83C>A (n.1263+83C>A) c.1602+83C>A (n.1602+83C>A) c.-79+83C>A (n.-79+83C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.108597151C>G | CA2579676264 | COL4A5 | c.1587+83C>G (n.1587+83C>G) n.1043+83C>G c.1263+83C>G (n.1263+83C>G) c.1602+83C>G (n.1602+83C>G) c.-79+83C>G (n.-79+83C>G) | |
| X | g.108597152_108597153delinsAC | CA2450688269 | COL4A5 | c.1587+84_1587+85delinsAC (n.1587+84_1587+85delinsAC) n.1043+84_1043+85delinsAC c.1263+84_1263+85delinsAC (n.1263+84_1263+85delinsAC) c.1602+84_1602+85delinsAC (n.1602+84_1602+85delinsAC) c.-79+84_-79+85delinsAC (n.-79+84_-79+85delinsAC) | |
| X | g.108597153del | CA1136184668 | COL4A5 | c.1587+85del (n.1587+85del) n.1043+85del c.1263+85del (n.1263+85del) c.1602+85del (n.1602+85del) c.-79+85del (n.-79+85del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.108597153C>A | CA2579676265 | COL4A5 | c.1587+85C>A (n.1587+85C>A) n.1043+85C>A c.1263+85C>A (n.1263+85C>A) c.1602+85C>A (n.1602+85C>A) c.-79+85C>A (n.-79+85C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.108597155C>A | CA2450688271 | COL4A5 | c.1587+87C>A (n.1587+87C>A) n.1043+87C>A c.1263+87C>A (n.1263+87C>A) c.1602+87C>A (n.1602+87C>A) c.-79+87C>A (n.-79+87C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.108597155C= | CA2450688270 | COL4A5 | c.1587+87C= (n.1587+87C=) n.1043+87C= c.1263+87C= (n.1263+87C=) c.1602+87C= (n.1602+87C=) c.-79+87C= (n.-79+87C=) | |
| X | g.108597155C>T | CA2579676266 | COL4A5 | c.1587+87C>T (n.1587+87C>T) n.1043+87C>T c.1263+87C>T (n.1263+87C>T) c.1602+87C>T (n.1602+87C>T) c.-79+87C>T (n.-79+87C>T) | gnomAD v4 |
| X | g.108597156A= | CA2450688272 | COL4A5 | c.1587+88A= (n.1587+88A=) n.1043+88A= c.1263+88A= (n.1263+88A=) c.1602+88A= (n.1602+88A=) c.-79+88A= (n.-79+88A=) | |
| X | g.108597156A>G | CA334038393 | COL4A5 | c.1587+88A>G (n.1587+88A>G) n.1043+88A>G c.1263+88A>G (n.1263+88A>G) c.1602+88A>G (n.1602+88A>G) c.-79+88A>G (n.-79+88A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.108597158A= | CA2450688273 | COL4A5 | c.1587+90A= (n.1587+90A=) n.1043+90A= c.1263+90A= (n.1263+90A=) c.1602+90A= (n.1602+90A=) c.-79+90A= (n.-79+90A=) | |
| X | g.108597158A>G | CA334038395 | COL4A5 | c.1587+90A>G (n.1587+90A>G) n.1043+90A>G c.1263+90A>G (n.1263+90A>G) c.1602+90A>G (n.1602+90A>G) c.-79+90A>G (n.-79+90A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.108597159T>C | CA658421868 | COL4A5 | c.1587+91T>C (n.1587+91T>C) n.1043+91T>C c.1263+91T>C (n.1263+91T>C) c.1602+91T>C (n.1602+91T>C) c.-79+91T>C (n.-79+91T>C) | COSMIC |
| X | g.108597161C>A | CA2579676267 | COL4A5 | c.1587+93C>A (n.1587+93C>A) n.1043+93C>A c.1263+93C>A (n.1263+93C>A) c.1602+93C>A (n.1602+93C>A) c.-79+93C>A (n.-79+93C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.108597163A= | CA2450688274 | COL4A5 | c.1587+95A= (n.1587+95A=) n.1043+95A= c.1263+95A= (n.1263+95A=) c.1602+95A= (n.1602+95A=) c.-79+95A= (n.-79+95A=) | |
| X | g.108597163A>G | CA2450688275 | COL4A5 | c.1587+95A>G (n.1587+95A>G) n.1043+95A>G c.1263+95A>G (n.1263+95A>G) c.1602+95A>G (n.1602+95A>G) c.-79+95A>G (n.-79+95A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.108597164T>C | CA2579676268 | COL4A5 | c.1587+96T>C (n.1587+96T>C) n.1043+96T>C c.1263+96T>C (n.1263+96T>C) c.1602+96T>C (n.1602+96T>C) c.-79+96T>C (n.-79+96T>C) | gnomAD v4 |
| X | g.108597164_108597165insAACGTAAGCT | CA2694412031 | COL4A5 | c.1587+96_1587+97insAACGTAAGCT (n.1587+96_1587+97insAACGTAAGCT) n.1043+96_1043+97insAACGTAAGCT c.1263+96_1263+97insAACGTAAGCT (n.1263+96_1263+97insAACGTAAGCT) c.1602+96_1602+97insAACGTAAGCT (n.1602+96_1602+97insAACGTAAGCT) c.-79+96_-79+97insAACGTAAGCT (n.-79+96_-79+97insAACGTAAGCT) | gnomAD v4 |
| X | g.108597164_108597165insAACGTAAGC | CA2822894984 | COL4A5 | c.1587+96_1587+97insAACGTAAGC (n.1587+96_1587+97insAACGTAAGC) n.1043+96_1043+97insAACGTAAGC c.1263+96_1263+97insAACGTAAGC (n.1263+96_1263+97insAACGTAAGC) c.1602+96_1602+97insAACGTAAGC (n.1602+96_1602+97insAACGTAAGC) c.-79+96_-79+97insAACGTAAGC (n.-79+96_-79+97insAACGTAAGC) | |
| X | g.108597166T>A | CA334038399 | COL4A5 | c.1587+98T>A (n.1587+98T>A) n.1043+98T>A c.1263+98T>A (n.1263+98T>A) c.1602+98T>A (n.1602+98T>A) c.-79+98T>A (n.-79+98T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.108597166T>C | CA2694412032 | COL4A5 | c.1587+98T>C (n.1587+98T>C) n.1043+98T>C c.1263+98T>C (n.1263+98T>C) c.1602+98T>C (n.1602+98T>C) c.-79+98T>C (n.-79+98T>C) | gnomAD v4 |
| X | g.108597166T= | CA2450688276 | COL4A5 | c.1587+98T= (n.1587+98T=) n.1043+98T= c.1263+98T= (n.1263+98T=) c.1602+98T= (n.1602+98T=) c.-79+98T= (n.-79+98T=) | |
| X | g.108597169_108597170insGGAAAAATTAAA | CA2694412033 | COL4A5 | c.1587+101_1587+102insGGAAAAATTAAA (n.1587+101_1587+102insGGAAAAATTAAA) n.1043+101_1043+102insGGAAAAATTAAA c.1263+101_1263+102insGGAAAAATTAAA (n.1263+101_1263+102insGGAAAAATTAAA) c.1602+101_1602+102insGGAAAAATTAAA (n.1602+101_1602+102insGGAAAAATTAAA) c.-79+101_-79+102insGGAAAAATTAAA (n.-79+101_-79+102insGGAAAAATTAAA) | gnomAD v4 |
| X | g.108597170_108597175del | CA2694412035 | COL4A5 | c.1587+102_1587+107del (n.1587+102_1587+107del) n.1043+102_1043+107del c.1263+102_1263+107del (n.1263+102_1263+107del) c.1602+102_1602+107del (n.1602+102_1602+107del) c.-79+102_-79+107del (n.-79+102_-79+107del) | gnomAD v4 |
| X | g.108597172T>A | CA2694412036 | COL4A5 | c.1587+104T>A (n.1587+104T>A) n.1043+104T>A c.1263+104T>A (n.1263+104T>A) c.1602+104T>A (n.1602+104T>A) c.-79+104T>A (n.-79+104T>A) | gnomAD v4 |
| X | g.108597174C>A | CA2694412037 | COL4A5 | c.1587+106C>A (n.1587+106C>A) n.1043+106C>A c.1263+106C>A (n.1263+106C>A) c.1602+106C>A (n.1602+106C>A) c.-79+106C>A (n.-79+106C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.108597174C>G | CA2694412038 | COL4A5 | c.1587+106C>G (n.1587+106C>G) n.1043+106C>G c.1263+106C>G (n.1263+106C>G) c.1602+106C>G (n.1602+106C>G) c.-79+106C>G (n.-79+106C>G) | gnomAD v4 |
| X | g.108597175C>A | CA2694412040 | COL4A5 | c.1587+107C>A (n.1587+107C>A) n.1043+107C>A c.1263+107C>A (n.1263+107C>A) c.1602+107C>A (n.1602+107C>A) c.-79+107C>A (n.-79+107C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.108597175C= | CA2450688277 | COL4A5 | c.1587+107C= (n.1587+107C=) n.1043+107C= c.1263+107C= (n.1263+107C=) c.1602+107C= (n.1602+107C=) c.-79+107C= (n.-79+107C=) | |
| X | g.108597175C>T | CA2450688278 | COL4A5 | c.1587+107C>T (n.1587+107C>T) n.1043+107C>T c.1263+107C>T (n.1263+107C>T) c.1602+107C>T (n.1602+107C>T) c.-79+107C>T (n.-79+107C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.108597181G>A | CA2694412043 | COL4A5 | c.1587+113G>A (n.1587+113G>A) n.1043+113G>A c.1263+113G>A (n.1263+113G>A) c.1602+113G>A (n.1602+113G>A) c.-79+113G>A (n.-79+113G>A) | gnomAD v4 |
| X | g.108597181G>C | CA643629488 | COL4A5 | c.1587+113G>C (n.1587+113G>C) n.1043+113G>C c.1263+113G>C (n.1263+113G>C) c.1602+113G>C (n.1602+113G>C) c.-79+113G>C (n.-79+113G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.108597181G= | CA2450688279 | COL4A5 | c.1587+113G= (n.1587+113G=) n.1043+113G= c.1263+113G= (n.1263+113G=) c.1602+113G= (n.1602+113G=) c.-79+113G= (n.-79+113G=) | |
| X | g.108597182T>G | CA2694412046 | COL4A5 | c.1587+114T>G (n.1587+114T>G) n.1043+114T>G c.1263+114T>G (n.1263+114T>G) c.1602+114T>G (n.1602+114T>G) c.-79+114T>G (n.-79+114T>G) | gnomAD v4 |
| X | g.108597183del | CA2548771600 | COL4A5 | c.1587+115del (n.1587+115del) n.1043+115del c.1263+115del (n.1263+115del) c.1602+115del (n.1602+115del) c.-79+115del (n.-79+115del) | |
| X | g.108597184G>A | CA869803133 | COL4A5 | c.1587+116G>A (n.1587+116G>A) n.1043+116G>A c.1263+116G>A (n.1263+116G>A) c.1602+116G>A (n.1602+116G>A) c.-79+116G>A (n.-79+116G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.108597184G>C | CA2694412048 | COL4A5 | c.1587+116G>C (n.1587+116G>C) n.1043+116G>C c.1263+116G>C (n.1263+116G>C) c.1602+116G>C (n.1602+116G>C) c.-79+116G>C (n.-79+116G>C) | gnomAD v4 |
| X | g.108597184G= | CA2450688280 | COL4A5 | c.1587+116G= (n.1587+116G=) n.1043+116G= c.1263+116G= (n.1263+116G=) c.1602+116G= (n.1602+116G=) c.-79+116G= (n.-79+116G=) | |
| X | g.108597185T>A | CA2694412049 | COL4A5 | c.1587+117T>A (n.1587+117T>A) n.1043+117T>A c.1263+117T>A (n.1263+117T>A) c.1602+117T>A (n.1602+117T>A) c.-79+117T>A (n.-79+117T>A) | gnomAD v4 |
| X | g.108597185T>C | CA658421875 | COL4A5 | c.1587+117T>C (n.1587+117T>C) n.1043+117T>C c.1263+117T>C (n.1263+117T>C) c.1602+117T>C (n.1602+117T>C) c.-79+117T>C (n.-79+117T>C) | COSMIC |
| X | g.108597186A>T | CA2694412051 | COL4A5 | c.1587+118A>T (n.1587+118A>T) n.1043+118A>T c.1263+118A>T (n.1263+118A>T) c.1602+118A>T (n.1602+118A>T) c.-79+118A>T (n.-79+118A>T) | gnomAD v4 |
| X | g.108597187C>A | CA2694412052 | COL4A5 | c.1587+119C>A (n.1587+119C>A) n.1043+119C>A c.1263+119C>A (n.1263+119C>A) c.1602+119C>A (n.1602+119C>A) c.-79+119C>A (n.-79+119C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.108597187_108597191delinsCTTTG | CA2450688281 | COL4A5 | c.1587+119_1587+123delinsCTTTG (n.1587+119_1587+123delinsCTTTG) n.1043+119_1043+123delinsCTTTG c.1263+119_1263+123delinsCTTTG (n.1263+119_1263+123delinsCTTTG) c.1602+119_1602+123delinsCTTTG (n.1602+119_1602+123delinsCTTTG) c.-79+119_-79+123delinsCTTTG (n.-79+119_-79+123delinsCTTTG) | |
| X | g.108597192_108597195del | CA334038402 | COL4A5 | c.1587+124_1587+127del (n.1587+124_1587+127del) n.1043+124_1043+127del c.1263+124_1263+127del (n.1263+124_1263+127del) c.1602+124_1602+127del (n.1602+124_1602+127del) c.-79+124_-79+127del (n.-79+124_-79+127del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.108597189T>A | CA2694412054 | COL4A5 | c.1587+121T>A (n.1587+121T>A) n.1043+121T>A c.1263+121T>A (n.1263+121T>A) c.1602+121T>A (n.1602+121T>A) c.-79+121T>A (n.-79+121T>A) | gnomAD v4 |
| X | g.108597189T>G | CA2694412055 | COL4A5 | c.1587+121T>G (n.1587+121T>G) n.1043+121T>G c.1263+121T>G (n.1263+121T>G) c.1602+121T>G (n.1602+121T>G) c.-79+121T>G (n.-79+121T>G) | gnomAD v4 |
| X | g.108597190T>C | CA2694412056 | COL4A5 | c.1587+122T>C (n.1587+122T>C) n.1043+122T>C c.1263+122T>C (n.1263+122T>C) c.1602+122T>C (n.1602+122T>C) c.-79+122T>C (n.-79+122T>C) | gnomAD v4 |
| X | g.108597191G>A | CA643629489 | COL4A5 | c.1587+123G>A (n.1587+123G>A) n.1043+123G>A c.1263+123G>A (n.1263+123G>A) c.1602+123G>A (n.1602+123G>A) c.-79+123G>A (n.-79+123G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.108597191G>C | CA2694412058 | COL4A5 | c.1587+123G>C (n.1587+123G>C) n.1043+123G>C c.1263+123G>C (n.1263+123G>C) c.1602+123G>C (n.1602+123G>C) c.-79+123G>C (n.-79+123G>C) | gnomAD v4 |
| X | g.108597191G= | CA2450688282 | COL4A5 | c.1587+123G= (n.1587+123G=) n.1043+123G= c.1263+123G= (n.1263+123G=) c.1602+123G= (n.1602+123G=) c.-79+123G= (n.-79+123G=) | |
| X | g.108597191G>T | CA2694412059 | COL4A5 | c.1587+123G>T (n.1587+123G>T) n.1043+123G>T c.1263+123G>T (n.1263+123G>T) c.1602+123G>T (n.1602+123G>T) c.-79+123G>T (n.-79+123G>T) | gnomAD v4 |
| X | g.108597195G>A | CA2450688284 | COL4A5 | c.1587+127G>A (n.1587+127G>A) n.1043+127G>A c.1263+127G>A (n.1263+127G>A) c.1602+127G>A (n.1602+127G>A) c.-79+127G>A (n.-79+127G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.108597195G= | CA2450688283 | COL4A5 | c.1587+127G= (n.1587+127G=) n.1043+127G= c.1263+127G= (n.1263+127G=) c.1602+127G= (n.1602+127G=) c.-79+127G= (n.-79+127G=) | |
| X | g.108597195G>T | CA2694412060 | COL4A5 | c.1587+127G>T (n.1587+127G>T) n.1043+127G>T c.1263+127G>T (n.1263+127G>T) c.1602+127G>T (n.1602+127G>T) c.-79+127G>T (n.-79+127G>T) | gnomAD v4 |
| X | g.108597196A>T | CA2694412061 | COL4A5 | c.1587+128A>T (n.1587+128A>T) n.1043+128A>T c.1263+128A>T (n.1263+128A>T) c.1602+128A>T (n.1602+128A>T) c.-79+128A>T (n.-79+128A>T) | gnomAD v4 |
| X | g.108597197T>A | CA2694412063 | COL4A5 | c.1587+129T>A (n.1587+129T>A) n.1043+129T>A c.1263+129T>A (n.1263+129T>A) c.1602+129T>A (n.1602+129T>A) c.-79+129T>A (n.-79+129T>A) | gnomAD v4 |
| X | g.108597197T>G | CA2694412062 | COL4A5 | c.1587+129T>G (n.1587+129T>G) n.1043+129T>G c.1263+129T>G (n.1263+129T>G) c.1602+129T>G (n.1602+129T>G) c.-79+129T>G (n.-79+129T>G) | gnomAD v4 |