| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| X | g.108595766G>A | CA2450687813 | COL4A5 | c.1516+165G>A (n.1516+165G>A) n.972+165G>A c.1192+165G>A (n.1192+165G>A) c.1531+165G>A (n.1531+165G>A) c.-150+165G>A (n.-150+165G>A) | dbSNP |
| X | g.108595766G= | CA2450687812 | COL4A5 | c.1516+165G= (n.1516+165G=) n.972+165G= c.1192+165G= (n.1192+165G=) c.1531+165G= (n.1531+165G=) c.-150+165G= (n.-150+165G=) | |
| X | g.108595767T>A | CA334038068 | COL4A5 | c.1516+166T>A (n.1516+166T>A) n.972+166T>A c.1192+166T>A (n.1192+166T>A) c.1531+166T>A (n.1531+166T>A) c.-150+166T>A (n.-150+166T>A) | dbSNP |
| X | g.108595767T= | CA2450687814 | COL4A5 | c.1516+166T= (n.1516+166T=) n.972+166T= c.1192+166T= (n.1192+166T=) c.1531+166T= (n.1531+166T=) c.-150+166T= (n.-150+166T=) | |
| X | g.108595770C>A | CA869802339 | COL4A5 | c.1516+169C>A (n.1516+169C>A) n.972+169C>A c.1192+169C>A (n.1192+169C>A) c.1531+169C>A (n.1531+169C>A) c.-150+169C>A (n.-150+169C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.108595770C= | CA2450687815 | COL4A5 | c.1516+169C= (n.1516+169C=) n.972+169C= c.1192+169C= (n.1192+169C=) c.1531+169C= (n.1531+169C=) c.-150+169C= (n.-150+169C=) | |
| X | g.108595770C>T | CA2822894791 | COL4A5 | c.1516+169C>T (n.1516+169C>T) n.972+169C>T c.1192+169C>T (n.1192+169C>T) c.1531+169C>T (n.1531+169C>T) c.-150+169C>T (n.-150+169C>T) | |
| X | g.108595778T>C | CA869802341 | COL4A5 | c.1516+177T>C (n.1516+177T>C) n.972+177T>C c.1192+177T>C (n.1192+177T>C) c.1531+177T>C (n.1531+177T>C) c.-150+177T>C (n.-150+177T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.108595778T= | CA2450687816 | COL4A5 | c.1516+177T= (n.1516+177T=) n.972+177T= c.1192+177T= (n.1192+177T=) c.1531+177T= (n.1531+177T=) c.-150+177T= (n.-150+177T=) | |
| X | g.108595785A>G | CA2599754777 | COL4A5 | c.1516+184A>G (n.1516+184A>G) n.972+184A>G c.1192+184A>G (n.1192+184A>G) c.1531+184A>G (n.1531+184A>G) c.-150+184A>G (n.-150+184A>G) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.108595787C>A | CA2570683677 | COL4A5 | c.1516+186C>A (n.1516+186C>A) n.972+186C>A c.1192+186C>A (n.1192+186C>A) c.1531+186C>A (n.1531+186C>A) c.-150+186C>A (n.-150+186C>A) | |
| X | g.108595787C= | CA2450687817 | COL4A5 | c.1516+186C= (n.1516+186C=) n.972+186C= c.1192+186C= (n.1192+186C=) c.1531+186C= (n.1531+186C=) c.-150+186C= (n.-150+186C=) | |
| X | g.108595787C>G | CA334038072 | COL4A5 | c.1516+186C>G (n.1516+186C>G) n.972+186C>G c.1192+186C>G (n.1192+186C>G) c.1531+186C>G (n.1531+186C>G) c.-150+186C>G (n.-150+186C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.108595787C>T | CA2507469893 | COL4A5 | c.1516+186C>T (n.1516+186C>T) n.972+186C>T c.1192+186C>T (n.1192+186C>T) c.1531+186C>T (n.1531+186C>T) c.-150+186C>T (n.-150+186C>T) | |
| X | g.108595788A= | CA2450687818 | COL4A5 | c.1516+187A= (n.1516+187A=) n.972+187A= c.1192+187A= (n.1192+187A=) c.1531+187A= (n.1531+187A=) c.-150+187A= (n.-150+187A=) | |
| X | g.108595788A>G | CA334038073 | COL4A5 | c.1516+187A>G (n.1516+187A>G) n.972+187A>G c.1192+187A>G (n.1192+187A>G) c.1531+187A>G (n.1531+187A>G) c.-150+187A>G (n.-150+187A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.108595795T>C | CA869802344 | COL4A5 | c.1516+194T>C (n.1516+194T>C) n.972+194T>C c.1192+194T>C (n.1192+194T>C) c.1531+194T>C (n.1531+194T>C) c.-150+194T>C (n.-150+194T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.108595795T= | CA2450687819 | COL4A5 | c.1516+194T= (n.1516+194T=) n.972+194T= c.1192+194T= (n.1192+194T=) c.1531+194T= (n.1531+194T=) c.-150+194T= (n.-150+194T=) | |
| X | g.108595798A>G | CA2822894794 | COL4A5 | c.1516+197A>G (n.1516+197A>G) n.972+197A>G c.1192+197A>G (n.1192+197A>G) c.1531+197A>G (n.1531+197A>G) c.-150+197A>G (n.-150+197A>G) | |
| X | g.108595806A= | CA2450687820 | COL4A5 | c.1516+205A= (n.1516+205A=) n.972+205A= c.1192+205A= (n.1192+205A=) c.1531+205A= (n.1531+205A=) c.-150+205A= (n.-150+205A=) | |
| X | g.108595806A>G | CA334038074 | COL4A5 | c.1516+205A>G (n.1516+205A>G) n.972+205A>G c.1192+205A>G (n.1192+205A>G) c.1531+205A>G (n.1531+205A>G) c.-150+205A>G (n.-150+205A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.108595807T>C | CA334038075 | COL4A5 | c.1516+206T>C (n.1516+206T>C) n.972+206T>C c.1192+206T>C (n.1192+206T>C) c.1531+206T>C (n.1531+206T>C) c.-150+206T>C (n.-150+206T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.108595807T= | CA2450687821 | COL4A5 | c.1516+206T= (n.1516+206T=) n.972+206T= c.1192+206T= (n.1192+206T=) c.1531+206T= (n.1531+206T=) c.-150+206T= (n.-150+206T=) | |
| X | g.108595815A= | CA2450687822 | COL4A5 | c.1516+214A= (n.1516+214A=) n.972+214A= c.1192+214A= (n.1192+214A=) c.1531+214A= (n.1531+214A=) c.-150+214A= (n.-150+214A=) | |
| X | g.108595815A>G | CA2450687823 | COL4A5 | c.1516+214A>G (n.1516+214A>G) n.972+214A>G c.1192+214A>G (n.1192+214A>G) c.1531+214A>G (n.1531+214A>G) c.-150+214A>G (n.-150+214A>G) | dbSNP |
| X | g.108595819A= | CA2450687824 | COL4A5 | c.1516+218A= (n.1516+218A=) n.972+218A= c.1192+218A= (n.1192+218A=) c.1531+218A= (n.1531+218A=) c.-150+218A= (n.-150+218A=) | |
| X | g.108595819A>G | CA2450687825 | COL4A5 | c.1516+218A>G (n.1516+218A>G) n.972+218A>G c.1192+218A>G (n.1192+218A>G) c.1531+218A>G (n.1531+218A>G) c.-150+218A>G (n.-150+218A>G) | dbSNP |
| X | g.108595824C>A | CA334038076 | COL4A5 | c.1516+223C>A (n.1516+223C>A) n.972+223C>A c.1192+223C>A (n.1192+223C>A) c.1531+223C>A (n.1531+223C>A) c.-150+223C>A (n.-150+223C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.108595824C= | CA2450687826 | COL4A5 | c.1516+223C= (n.1516+223C=) n.972+223C= c.1192+223C= (n.1192+223C=) c.1531+223C= (n.1531+223C=) c.-150+223C= (n.-150+223C=) | |
| X | g.108595830A= | CA2450687827 | COL4A5 | c.1516+229A= (n.1516+229A=) n.972+229A= c.1192+229A= (n.1192+229A=) c.1531+229A= (n.1531+229A=) c.-150+229A= (n.-150+229A=) | |
| X | g.108595830A>G | CA2450687828 | COL4A5 | c.1516+229A>G (n.1516+229A>G) n.972+229A>G c.1192+229A>G (n.1192+229A>G) c.1531+229A>G (n.1531+229A>G) c.-150+229A>G (n.-150+229A>G) | dbSNP |
| X | g.108595833T>C | CA869802352 | COL4A5 | c.1516+232T>C (n.1516+232T>C) n.972+232T>C c.1192+232T>C (n.1192+232T>C) c.1531+232T>C (n.1531+232T>C) c.-150+232T>C (n.-150+232T>C) | dbSNP |
| X | g.108595833T= | CA2450687829 | COL4A5 | c.1516+232T= (n.1516+232T=) n.972+232T= c.1192+232T= (n.1192+232T=) c.1531+232T= (n.1531+232T=) c.-150+232T= (n.-150+232T=) | |
| X | g.108595836C= | CA2450687830 | COL4A5 | c.1516+235C= (n.1516+235C=) n.972+235C= c.1192+235C= (n.1192+235C=) c.1531+235C= (n.1531+235C=) c.-150+235C= (n.-150+235C=) | |
| X | g.108595836C>G | CA2450687831 | COL4A5 | c.1516+235C>G (n.1516+235C>G) n.972+235C>G c.1192+235C>G (n.1192+235C>G) c.1531+235C>G (n.1531+235C>G) c.-150+235C>G (n.-150+235C>G) | dbSNP |
| X | g.108595840C>A | CA334038079 | COL4A5 | c.1516+239C>A (n.1516+239C>A) n.972+239C>A c.1192+239C>A (n.1192+239C>A) c.1531+239C>A (n.1531+239C>A) c.-150+239C>A (n.-150+239C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.108595840C= | CA2450687832 | COL4A5 | c.1516+239C= (n.1516+239C=) n.972+239C= c.1192+239C= (n.1192+239C=) c.1531+239C= (n.1531+239C=) c.-150+239C= (n.-150+239C=) | |
| X | g.108595841C= | CA2450687833 | COL4A5 | c.1516+240C= (n.1516+240C=) n.972+240C= c.1192+240C= (n.1192+240C=) c.1531+240C= (n.1531+240C=) c.-150+240C= (n.-150+240C=) | |
| X | g.108595841C>G | CA2450687834 | COL4A5 | c.1516+240C>G (n.1516+240C>G) n.972+240C>G c.1192+240C>G (n.1192+240C>G) c.1531+240C>G (n.1531+240C>G) c.-150+240C>G (n.-150+240C>G) | dbSNP |
| X | g.108595841C>T | CA1136184350 | COL4A5 | c.1516+240C>T (n.1516+240C>T) n.972+240C>T c.1192+240C>T (n.1192+240C>T) c.1531+240C>T (n.1531+240C>T) c.-150+240C>T (n.-150+240C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.108595842C= | CA2450687835 | COL4A5 | c.1516+241C= (n.1516+241C=) n.972+241C= c.1192+241C= (n.1192+241C=) c.1531+241C= (n.1531+241C=) c.-150+241C= (n.-150+241C=) | |
| X | g.108595842C>T | CA334038080 | COL4A5 | c.1516+241C>T (n.1516+241C>T) n.972+241C>T c.1192+241C>T (n.1192+241C>T) c.1531+241C>T (n.1531+241C>T) c.-150+241C>T (n.-150+241C>T) | dbSNP |
| X | g.108595846T>C | CA2822894801 | COL4A5 | c.1516+245T>C (n.1516+245T>C) n.972+245T>C c.1192+245T>C (n.1192+245T>C) c.1531+245T>C (n.1531+245T>C) c.-150+245T>C (n.-150+245T>C) | |
| X | g.108595850A= | CA2450687836 | COL4A5 | c.1516+249A= (n.1516+249A=) n.972+249A= c.1192+249A= (n.1192+249A=) c.1531+249A= (n.1531+249A=) c.-150+249A= (n.-150+249A=) | |
| X | g.108595850A>G | CA869802359 | COL4A5 | c.1516+249A>G (n.1516+249A>G) n.972+249A>G c.1192+249A>G (n.1192+249A>G) c.1531+249A>G (n.1531+249A>G) c.-150+249A>G (n.-150+249A>G) | dbSNP |
| X | g.108595852A= | CA2450687837 | COL4A5 | c.1516+251A= (n.1516+251A=) n.972+251A= c.1192+251A= (n.1192+251A=) c.1531+251A= (n.1531+251A=) c.-150+251A= (n.-150+251A=) | |
| X | g.108595852A>G | CA1136184352 | COL4A5 | c.1516+251A>G (n.1516+251A>G) n.972+251A>G c.1192+251A>G (n.1192+251A>G) c.1531+251A>G (n.1531+251A>G) c.-150+251A>G (n.-150+251A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.108595860G>C | CA334038082 | COL4A5 | c.1516+259G>C (n.1516+259G>C) n.972+259G>C c.1192+259G>C (n.1192+259G>C) c.1531+259G>C (n.1531+259G>C) c.-150+259G>C (n.-150+259G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.108595860G= | CA2450687838 | COL4A5 | c.1516+259G= (n.1516+259G=) n.972+259G= c.1192+259G= (n.1192+259G=) c.1531+259G= (n.1531+259G=) c.-150+259G= (n.-150+259G=) | |
| X | g.108595862A= | CA2450687839 | COL4A5 | c.1516+261A= (n.1516+261A=) n.972+261A= c.1192+261A= (n.1192+261A=) c.1531+261A= (n.1531+261A=) c.-150+261A= (n.-150+261A=) | |
| X | g.108595862A>G | CA334038085 | COL4A5 | c.1516+261A>G (n.1516+261A>G) n.972+261A>G c.1192+261A>G (n.1192+261A>G) c.1531+261A>G (n.1531+261A>G) c.-150+261A>G (n.-150+261A>G) | dbSNP |