| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| X | g.108595743G>A | CA2694411657 | COL4A5 | c.1516+142G>A (n.1516+142G>A) n.972+142G>A c.1192+142G>A (n.1192+142G>A) c.1531+142G>A (n.1531+142G>A) c.-150+142G>A (n.-150+142G>A) | gnomAD v4 |
| X | g.108595743G>T | CA2694411658 | COL4A5 | c.1516+142G>T (n.1516+142G>T) n.972+142G>T c.1192+142G>T (n.1192+142G>T) c.1531+142G>T (n.1531+142G>T) c.-150+142G>T (n.-150+142G>T) | gnomAD v4 |
| X | g.108595746A= | CA2450687804 | COL4A5 | c.1516+145A= (n.1516+145A=) n.972+145A= c.1192+145A= (n.1192+145A=) c.1531+145A= (n.1531+145A=) c.-150+145A= (n.-150+145A=) | |
| X | g.108595746A>G | CA2450687805 | COL4A5 | c.1516+145A>G (n.1516+145A>G) n.972+145A>G c.1192+145A>G (n.1192+145A>G) c.1531+145A>G (n.1531+145A>G) c.-150+145A>G (n.-150+145A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.108595748C>A | CA2517775644 | COL4A5 | c.1516+147C>A (n.1516+147C>A) n.972+147C>A c.1192+147C>A (n.1192+147C>A) c.1531+147C>A (n.1531+147C>A) c.-150+147C>A (n.-150+147C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.108595749A>G | CA2694411659 | COL4A5 | c.1516+148A>G (n.1516+148A>G) n.972+148A>G c.1192+148A>G (n.1192+148A>G) c.1531+148A>G (n.1531+148A>G) c.-150+148A>G (n.-150+148A>G) | gnomAD v4 |
| X | g.108595749_108595753delinsAAATT | CA2450687806 | COL4A5 | c.1516+148_1516+152delinsAAATT (n.1516+148_1516+152delinsAAATT) n.972+148_972+152delinsAAATT c.1192+148_1192+152delinsAAATT (n.1192+148_1192+152delinsAAATT) c.1531+148_1531+152delinsAAATT (n.1531+148_1531+152delinsAAATT) c.-150+148_-150+152delinsAAATT (n.-150+148_-150+152delinsAAATT) | |
| X | g.108595755_108595758del | CA869802334 | COL4A5 | c.1516+154_1516+157del (n.1516+154_1516+157del) n.972+154_972+157del c.1192+154_1192+157del (n.1192+154_1192+157del) c.1531+154_1531+157del (n.1531+154_1531+157del) c.-150+154_-150+157del (n.-150+154_-150+157del) | dbSNP |
| X | g.108595754A= | CA2450687807 | COL4A5 | c.1516+153A= (n.1516+153A=) n.972+153A= c.1192+153A= (n.1192+153A=) c.1531+153A= (n.1531+153A=) c.-150+153A= (n.-150+153A=) | |
| X | g.108595754A>T | CA869802335 | COL4A5 | c.1516+153A>T (n.1516+153A>T) n.972+153A>T c.1192+153A>T (n.1192+153A>T) c.1531+153A>T (n.1531+153A>T) c.-150+153A>T (n.-150+153A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.108595755A= | CA2450687808 | COL4A5 | c.1516+154A= (n.1516+154A=) n.972+154A= c.1192+154A= (n.1192+154A=) c.1531+154A= (n.1531+154A=) c.-150+154A= (n.-150+154A=) | |
| X | g.108595755A>G | CA334038063 | COL4A5 | c.1516+154A>G (n.1516+154A>G) n.972+154A>G c.1192+154A>G (n.1192+154A>G) c.1531+154A>G (n.1531+154A>G) c.-150+154A>G (n.-150+154A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.108595758A= | CA2450687809 | COL4A5 | c.1516+157A= (n.1516+157A=) n.972+157A= c.1192+157A= (n.1192+157A=) c.1531+157A= (n.1531+157A=) c.-150+157A= (n.-150+157A=) | |
| X | g.108595758A>G | CA2510447915 | COL4A5 | c.1516+157A>G (n.1516+157A>G) n.972+157A>G c.1192+157A>G (n.1192+157A>G) c.1531+157A>G (n.1531+157A>G) c.-150+157A>G (n.-150+157A>G) | |
| X | g.108595758A>T | CA334038064 | COL4A5 | c.1516+157A>T (n.1516+157A>T) n.972+157A>T c.1192+157A>T (n.1192+157A>T) c.1531+157A>T (n.1531+157A>T) c.-150+157A>T (n.-150+157A>T) | dbSNP |
| X | g.108595763_108595765delinsCTT | CA2450687810 | COL4A5 | c.1516+162_1516+164delinsCTT (n.1516+162_1516+164delinsCTT) n.972+162_972+164delinsCTT c.1192+162_1192+164delinsCTT (n.1192+162_1192+164delinsCTT) c.1531+162_1531+164delinsCTT (n.1531+162_1531+164delinsCTT) c.-150+162_-150+164delinsCTT (n.-150+162_-150+164delinsCTT) | |
| X | g.108595764_108595765del | CA2450687811 | COL4A5 | c.1516+163_1516+164del (n.1516+163_1516+164del) n.972+163_972+164del c.1192+163_1192+164del (n.1192+163_1192+164del) c.1531+163_1531+164del (n.1531+163_1531+164del) c.-150+163_-150+164del (n.-150+163_-150+164del) | dbSNP |
| X | g.108595766G>A | CA2450687813 | COL4A5 | c.1516+165G>A (n.1516+165G>A) n.972+165G>A c.1192+165G>A (n.1192+165G>A) c.1531+165G>A (n.1531+165G>A) c.-150+165G>A (n.-150+165G>A) | dbSNP |
| X | g.108595766G= | CA2450687812 | COL4A5 | c.1516+165G= (n.1516+165G=) n.972+165G= c.1192+165G= (n.1192+165G=) c.1531+165G= (n.1531+165G=) c.-150+165G= (n.-150+165G=) | |
| X | g.108595767T>A | CA334038068 | COL4A5 | c.1516+166T>A (n.1516+166T>A) n.972+166T>A c.1192+166T>A (n.1192+166T>A) c.1531+166T>A (n.1531+166T>A) c.-150+166T>A (n.-150+166T>A) | dbSNP |
| X | g.108595767T= | CA2450687814 | COL4A5 | c.1516+166T= (n.1516+166T=) n.972+166T= c.1192+166T= (n.1192+166T=) c.1531+166T= (n.1531+166T=) c.-150+166T= (n.-150+166T=) | |
| X | g.108595770C>A | CA869802339 | COL4A5 | c.1516+169C>A (n.1516+169C>A) n.972+169C>A c.1192+169C>A (n.1192+169C>A) c.1531+169C>A (n.1531+169C>A) c.-150+169C>A (n.-150+169C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.108595770C= | CA2450687815 | COL4A5 | c.1516+169C= (n.1516+169C=) n.972+169C= c.1192+169C= (n.1192+169C=) c.1531+169C= (n.1531+169C=) c.-150+169C= (n.-150+169C=) | |
| X | g.108595770C>T | CA2822894791 | COL4A5 | c.1516+169C>T (n.1516+169C>T) n.972+169C>T c.1192+169C>T (n.1192+169C>T) c.1531+169C>T (n.1531+169C>T) c.-150+169C>T (n.-150+169C>T) | |
| X | g.108595778T>C | CA869802341 | COL4A5 | c.1516+177T>C (n.1516+177T>C) n.972+177T>C c.1192+177T>C (n.1192+177T>C) c.1531+177T>C (n.1531+177T>C) c.-150+177T>C (n.-150+177T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.108595778T= | CA2450687816 | COL4A5 | c.1516+177T= (n.1516+177T=) n.972+177T= c.1192+177T= (n.1192+177T=) c.1531+177T= (n.1531+177T=) c.-150+177T= (n.-150+177T=) | |
| X | g.108595785A>G | CA2599754777 | COL4A5 | c.1516+184A>G (n.1516+184A>G) n.972+184A>G c.1192+184A>G (n.1192+184A>G) c.1531+184A>G (n.1531+184A>G) c.-150+184A>G (n.-150+184A>G) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.108595787C>A | CA2570683677 | COL4A5 | c.1516+186C>A (n.1516+186C>A) n.972+186C>A c.1192+186C>A (n.1192+186C>A) c.1531+186C>A (n.1531+186C>A) c.-150+186C>A (n.-150+186C>A) | |
| X | g.108595787C= | CA2450687817 | COL4A5 | c.1516+186C= (n.1516+186C=) n.972+186C= c.1192+186C= (n.1192+186C=) c.1531+186C= (n.1531+186C=) c.-150+186C= (n.-150+186C=) | |
| X | g.108595787C>G | CA334038072 | COL4A5 | c.1516+186C>G (n.1516+186C>G) n.972+186C>G c.1192+186C>G (n.1192+186C>G) c.1531+186C>G (n.1531+186C>G) c.-150+186C>G (n.-150+186C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.108595787C>T | CA2507469893 | COL4A5 | c.1516+186C>T (n.1516+186C>T) n.972+186C>T c.1192+186C>T (n.1192+186C>T) c.1531+186C>T (n.1531+186C>T) c.-150+186C>T (n.-150+186C>T) | |
| X | g.108595788A= | CA2450687818 | COL4A5 | c.1516+187A= (n.1516+187A=) n.972+187A= c.1192+187A= (n.1192+187A=) c.1531+187A= (n.1531+187A=) c.-150+187A= (n.-150+187A=) | |
| X | g.108595788A>G | CA334038073 | COL4A5 | c.1516+187A>G (n.1516+187A>G) n.972+187A>G c.1192+187A>G (n.1192+187A>G) c.1531+187A>G (n.1531+187A>G) c.-150+187A>G (n.-150+187A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.108595795T>C | CA869802344 | COL4A5 | c.1516+194T>C (n.1516+194T>C) n.972+194T>C c.1192+194T>C (n.1192+194T>C) c.1531+194T>C (n.1531+194T>C) c.-150+194T>C (n.-150+194T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.108595795T= | CA2450687819 | COL4A5 | c.1516+194T= (n.1516+194T=) n.972+194T= c.1192+194T= (n.1192+194T=) c.1531+194T= (n.1531+194T=) c.-150+194T= (n.-150+194T=) | |
| X | g.108595798A>G | CA2822894794 | COL4A5 | c.1516+197A>G (n.1516+197A>G) n.972+197A>G c.1192+197A>G (n.1192+197A>G) c.1531+197A>G (n.1531+197A>G) c.-150+197A>G (n.-150+197A>G) | |
| X | g.108595806A= | CA2450687820 | COL4A5 | c.1516+205A= (n.1516+205A=) n.972+205A= c.1192+205A= (n.1192+205A=) c.1531+205A= (n.1531+205A=) c.-150+205A= (n.-150+205A=) | |
| X | g.108595806A>G | CA334038074 | COL4A5 | c.1516+205A>G (n.1516+205A>G) n.972+205A>G c.1192+205A>G (n.1192+205A>G) c.1531+205A>G (n.1531+205A>G) c.-150+205A>G (n.-150+205A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.108595807T>C | CA334038075 | COL4A5 | c.1516+206T>C (n.1516+206T>C) n.972+206T>C c.1192+206T>C (n.1192+206T>C) c.1531+206T>C (n.1531+206T>C) c.-150+206T>C (n.-150+206T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.108595807T= | CA2450687821 | COL4A5 | c.1516+206T= (n.1516+206T=) n.972+206T= c.1192+206T= (n.1192+206T=) c.1531+206T= (n.1531+206T=) c.-150+206T= (n.-150+206T=) | |
| X | g.108595815A= | CA2450687822 | COL4A5 | c.1516+214A= (n.1516+214A=) n.972+214A= c.1192+214A= (n.1192+214A=) c.1531+214A= (n.1531+214A=) c.-150+214A= (n.-150+214A=) | |
| X | g.108595815A>G | CA2450687823 | COL4A5 | c.1516+214A>G (n.1516+214A>G) n.972+214A>G c.1192+214A>G (n.1192+214A>G) c.1531+214A>G (n.1531+214A>G) c.-150+214A>G (n.-150+214A>G) | dbSNP |
| X | g.108595819A= | CA2450687824 | COL4A5 | c.1516+218A= (n.1516+218A=) n.972+218A= c.1192+218A= (n.1192+218A=) c.1531+218A= (n.1531+218A=) c.-150+218A= (n.-150+218A=) | |
| X | g.108595819A>G | CA2450687825 | COL4A5 | c.1516+218A>G (n.1516+218A>G) n.972+218A>G c.1192+218A>G (n.1192+218A>G) c.1531+218A>G (n.1531+218A>G) c.-150+218A>G (n.-150+218A>G) | dbSNP |
| X | g.108595824C>A | CA334038076 | COL4A5 | c.1516+223C>A (n.1516+223C>A) n.972+223C>A c.1192+223C>A (n.1192+223C>A) c.1531+223C>A (n.1531+223C>A) c.-150+223C>A (n.-150+223C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.108595824C= | CA2450687826 | COL4A5 | c.1516+223C= (n.1516+223C=) n.972+223C= c.1192+223C= (n.1192+223C=) c.1531+223C= (n.1531+223C=) c.-150+223C= (n.-150+223C=) | |
| X | g.108595830A= | CA2450687827 | COL4A5 | c.1516+229A= (n.1516+229A=) n.972+229A= c.1192+229A= (n.1192+229A=) c.1531+229A= (n.1531+229A=) c.-150+229A= (n.-150+229A=) | |
| X | g.108595830A>G | CA2450687828 | COL4A5 | c.1516+229A>G (n.1516+229A>G) n.972+229A>G c.1192+229A>G (n.1192+229A>G) c.1531+229A>G (n.1531+229A>G) c.-150+229A>G (n.-150+229A>G) | dbSNP |
| X | g.108595833T>C | CA869802352 | COL4A5 | c.1516+232T>C (n.1516+232T>C) n.972+232T>C c.1192+232T>C (n.1192+232T>C) c.1531+232T>C (n.1531+232T>C) c.-150+232T>C (n.-150+232T>C) | dbSNP |
| X | g.108595833T= | CA2450687829 | COL4A5 | c.1516+232T= (n.1516+232T=) n.972+232T= c.1192+232T= (n.1192+232T=) c.1531+232T= (n.1531+232T=) c.-150+232T= (n.-150+232T=) | |
| X | g.108595836C= | CA2450687830 | COL4A5 | c.1516+235C= (n.1516+235C=) n.972+235C= c.1192+235C= (n.1192+235C=) c.1531+235C= (n.1531+235C=) c.-150+235C= (n.-150+235C=) | |
| X | g.108595836C>G | CA2450687831 | COL4A5 | c.1516+235C>G (n.1516+235C>G) n.972+235C>G c.1192+235C>G (n.1192+235C>G) c.1531+235C>G (n.1531+235C>G) c.-150+235C>G (n.-150+235C>G) | dbSNP |
| X | g.108595840C>A | CA334038079 | COL4A5 | c.1516+239C>A (n.1516+239C>A) n.972+239C>A c.1192+239C>A (n.1192+239C>A) c.1531+239C>A (n.1531+239C>A) c.-150+239C>A (n.-150+239C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.108595840C= | CA2450687832 | COL4A5 | c.1516+239C= (n.1516+239C=) n.972+239C= c.1192+239C= (n.1192+239C=) c.1531+239C= (n.1531+239C=) c.-150+239C= (n.-150+239C=) | |
| X | g.108595841C= | CA2450687833 | COL4A5 | c.1516+240C= (n.1516+240C=) n.972+240C= c.1192+240C= (n.1192+240C=) c.1531+240C= (n.1531+240C=) c.-150+240C= (n.-150+240C=) | |
| X | g.108595841C>G | CA2450687834 | COL4A5 | c.1516+240C>G (n.1516+240C>G) n.972+240C>G c.1192+240C>G (n.1192+240C>G) c.1531+240C>G (n.1531+240C>G) c.-150+240C>G (n.-150+240C>G) | dbSNP |
| X | g.108595841C>T | CA1136184350 | COL4A5 | c.1516+240C>T (n.1516+240C>T) n.972+240C>T c.1192+240C>T (n.1192+240C>T) c.1531+240C>T (n.1531+240C>T) c.-150+240C>T (n.-150+240C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.108595842C= | CA2450687835 | COL4A5 | c.1516+241C= (n.1516+241C=) n.972+241C= c.1192+241C= (n.1192+241C=) c.1531+241C= (n.1531+241C=) c.-150+241C= (n.-150+241C=) | |
| X | g.108595842C>T | CA334038080 | COL4A5 | c.1516+241C>T (n.1516+241C>T) n.972+241C>T c.1192+241C>T (n.1192+241C>T) c.1531+241C>T (n.1531+241C>T) c.-150+241C>T (n.-150+241C>T) | dbSNP |