| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| X | g.108595680_108595687delinsGTTTCTCA | CA2450687785 | COL4A5 | c.1516+79_1516+86delinsGTTTCTCA (n.1516+79_1516+86delinsGTTTCTCA) n.972+79_972+86delinsGTTTCTCA c.1192+79_1192+86delinsGTTTCTCA (n.1192+79_1192+86delinsGTTTCTCA) c.1531+79_1531+86delinsGTTTCTCA (n.1531+79_1531+86delinsGTTTCTCA) c.-150+79_-150+86delinsGTTTCTCA (n.-150+79_-150+86delinsGTTTCTCA) | |
| X | g.108595684_108595690del | CA334038033 | COL4A5 | c.1516+83_1516+89del (n.1516+83_1516+89del) n.972+83_972+89del c.1192+83_1192+89del (n.1192+83_1192+89del) c.1531+83_1531+89del (n.1531+83_1531+89del) c.-150+83_-150+89del (n.-150+83_-150+89del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.108595684C>A | CA2450687787 | COL4A5 | c.1516+83C>A (n.1516+83C>A) n.972+83C>A c.1192+83C>A (n.1192+83C>A) c.1531+83C>A (n.1531+83C>A) c.-150+83C>A (n.-150+83C>A) | dbSNP |
| X | g.108595684C= | CA2450687786 | COL4A5 | c.1516+83C= (n.1516+83C=) n.972+83C= c.1192+83C= (n.1192+83C=) c.1531+83C= (n.1531+83C=) c.-150+83C= (n.-150+83C=) | |
| X | g.108595685T>C | CA2579676226 | COL4A5 | c.1516+84T>C (n.1516+84T>C) n.972+84T>C c.1192+84T>C (n.1192+84T>C) c.1531+84T>C (n.1531+84T>C) c.-150+84T>C (n.-150+84T>C) | |
| X | g.108595686C>A | CA2694411636 | COL4A5 | c.1516+85C>A (n.1516+85C>A) n.972+85C>A c.1192+85C>A (n.1192+85C>A) c.1531+85C>A (n.1531+85C>A) c.-150+85C>A (n.-150+85C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.108595686C= | CA2450687788 | COL4A5 | c.1516+85C= (n.1516+85C=) n.972+85C= c.1192+85C= (n.1192+85C=) c.1531+85C= (n.1531+85C=) c.-150+85C= (n.-150+85C=) | |
| X | g.108595686C>T | CA2450687789 | COL4A5 | c.1516+85C>T (n.1516+85C>T) n.972+85C>T c.1192+85C>T (n.1192+85C>T) c.1531+85C>T (n.1531+85C>T) c.-150+85C>T (n.-150+85C>T) | dbSNP |
| X | g.108595689_108595693del | CA2579676227 | COL4A5 | c.1516+88_1516+92del (n.1516+88_1516+92del) n.972+88_972+92del c.1192+88_1192+92del (n.1192+88_1192+92del) c.1531+88_1531+92del (n.1531+88_1531+92del) c.-150+88_-150+92del (n.-150+88_-150+92del) | |
| X | g.108595691del | CA2694411637 | COL4A5 | c.1516+90del (n.1516+90del) n.972+90del c.1192+90del (n.1192+90del) c.1531+90del (n.1531+90del) c.-150+90del (n.-150+90del) | gnomAD v4 |
| X | g.108595689T>C | CA2694411638 | COL4A5 | c.1516+88T>C (n.1516+88T>C) n.972+88T>C c.1192+88T>C (n.1192+88T>C) c.1531+88T>C (n.1531+88T>C) c.-150+88T>C (n.-150+88T>C) | gnomAD v4 |
| X | g.108595692A>G | CA2694411639 | COL4A5 | c.1516+91A>G (n.1516+91A>G) n.972+91A>G c.1192+91A>G (n.1192+91A>G) c.1531+91A>G (n.1531+91A>G) c.-150+91A>G (n.-150+91A>G) | gnomAD v4 |
| X | g.108595692A>T | CA658421851 | COL4A5 | c.1516+91A>T (n.1516+91A>T) n.972+91A>T c.1192+91A>T (n.1192+91A>T) c.1531+91A>T (n.1531+91A>T) c.-150+91A>T (n.-150+91A>T) | COSMIC COSMIC |
| X | g.108595693T>C | CA869802310 | COL4A5 | c.1516+92T>C (n.1516+92T>C) n.972+92T>C c.1192+92T>C (n.1192+92T>C) c.1531+92T>C (n.1531+92T>C) c.-150+92T>C (n.-150+92T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.108595693T>G | CA2694411640 | COL4A5 | c.1516+92T>G (n.1516+92T>G) n.972+92T>G c.1192+92T>G (n.1192+92T>G) c.1531+92T>G (n.1531+92T>G) c.-150+92T>G (n.-150+92T>G) | gnomAD v4 |
| X | g.108595693T= | CA2450687790 | COL4A5 | c.1516+92T= (n.1516+92T=) n.972+92T= c.1192+92T= (n.1192+92T=) c.1531+92T= (n.1531+92T=) c.-150+92T= (n.-150+92T=) | |
| X | g.108595695A>G | CA2554973651 | COL4A5 | c.1516+94A>G (n.1516+94A>G) n.972+94A>G c.1192+94A>G (n.1192+94A>G) c.1531+94A>G (n.1531+94A>G) c.-150+94A>G (n.-150+94A>G) | |
| X | g.108595695_108595696insGTATAAGATCAACAACAAAC | CA2822894776 | COL4A5 | c.1516+94_1516+95insGTATAAGATCAACAACAAAC (n.1516+94_1516+95insGTATAAGATCAACAACAAAC) n.972+94_972+95insGTATAAGATCAACAACAAAC c.1192+94_1192+95insGTATAAGATCAACAACAAAC (n.1192+94_1192+95insGTATAAGATCAACAACAAAC) c.1531+94_1531+95insGTATAAGATCAACAACAAAC (n.1531+94_1531+95insGTATAAGATCAACAACAAAC) c.-150+94_-150+95insGTATAAGATCAACAACAAAC (n.-150+94_-150+95insGTATAAGATCAACAACAAAC) | |
| X | g.108595696C>A | CA2579676228 | COL4A5 | c.1516+95C>A (n.1516+95C>A) n.972+95C>A c.1192+95C>A (n.1192+95C>A) c.1531+95C>A (n.1531+95C>A) c.-150+95C>A (n.-150+95C>A) | |
| X | g.108595696C= | CA2450687791 | COL4A5 | c.1516+95C= (n.1516+95C=) n.972+95C= c.1192+95C= (n.1192+95C=) c.1531+95C= (n.1531+95C=) c.-150+95C= (n.-150+95C=) | |
| X | g.108595696C>G | CA869802327 | COL4A5 | c.1516+95C>G (n.1516+95C>G) n.972+95C>G c.1192+95C>G (n.1192+95C>G) c.1531+95C>G (n.1531+95C>G) c.-150+95C>G (n.-150+95C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.108595697T>A | CA2579676229 | COL4A5 | c.1516+96T>A (n.1516+96T>A) n.972+96T>A c.1192+96T>A (n.1192+96T>A) c.1531+96T>A (n.1531+96T>A) c.-150+96T>A (n.-150+96T>A) | gnomAD v4 |
| X | g.108595697T>C | CA1136184322 | COL4A5 | c.1516+96T>C (n.1516+96T>C) n.972+96T>C c.1192+96T>C (n.1192+96T>C) c.1531+96T>C (n.1531+96T>C) c.-150+96T>C (n.-150+96T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.108595697T= | CA2450687792 | COL4A5 | c.1516+96T= (n.1516+96T=) n.972+96T= c.1192+96T= (n.1192+96T=) c.1531+96T= (n.1531+96T=) c.-150+96T= (n.-150+96T=) | |
| X | g.108595701C>A | CA2694411641 | COL4A5 | c.1516+100C>A (n.1516+100C>A) n.972+100C>A c.1192+100C>A (n.1192+100C>A) c.1531+100C>A (n.1531+100C>A) c.-150+100C>A (n.-150+100C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.108595703C>A | CA2694411642 | COL4A5 | c.1516+102C>A (n.1516+102C>A) n.972+102C>A c.1192+102C>A (n.1192+102C>A) c.1531+102C>A (n.1531+102C>A) c.-150+102C>A (n.-150+102C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.108595703C= | CA2450687793 | COL4A5 | c.1516+102C= (n.1516+102C=) n.972+102C= c.1192+102C= (n.1192+102C=) c.1531+102C= (n.1531+102C=) c.-150+102C= (n.-150+102C=) | |
| X | g.108595703C>T | CA2450687794 | COL4A5 | c.1516+102C>T (n.1516+102C>T) n.972+102C>T c.1192+102C>T (n.1192+102C>T) c.1531+102C>T (n.1531+102C>T) c.-150+102C>T (n.-150+102C>T) | dbSNP |
| X | g.108595706A>G | CA2822894782 | COL4A5 | c.1516+105A>G (n.1516+105A>G) n.972+105A>G c.1192+105A>G (n.1192+105A>G) c.1531+105A>G (n.1531+105A>G) c.-150+105A>G (n.-150+105A>G) | |
| X | g.108595707T>C | CA2694411643 | COL4A5 | c.1516+106T>C (n.1516+106T>C) n.972+106T>C c.1192+106T>C (n.1192+106T>C) c.1531+106T>C (n.1531+106T>C) c.-150+106T>C (n.-150+106T>C) | gnomAD v4 |
| X | g.108595708A>T | CA2694411645 | COL4A5 | c.1516+107A>T (n.1516+107A>T) n.972+107A>T c.1192+107A>T (n.1192+107A>T) c.1531+107A>T (n.1531+107A>T) c.-150+107A>T (n.-150+107A>T) | gnomAD v4 |
| X | g.108595710_108595740del | CA2694411644 | COL4A5 | c.1516+109_1516+139del (n.1516+109_1516+139del) n.972+109_972+139del c.1192+109_1192+139del (n.1192+109_1192+139del) c.1531+109_1531+139del (n.1531+109_1531+139del) c.-150+109_-150+139del (n.-150+109_-150+139del) | gnomAD v4 |
| X | g.108595710C>A | CA2694411646 | COL4A5 | c.1516+109C>A (n.1516+109C>A) n.972+109C>A c.1192+109C>A (n.1192+109C>A) c.1531+109C>A (n.1531+109C>A) c.-150+109C>A (n.-150+109C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.108595710C= | CA2450687795 | COL4A5 | c.1516+109C= (n.1516+109C=) n.972+109C= c.1192+109C= (n.1192+109C=) c.1531+109C= (n.1531+109C=) c.-150+109C= (n.-150+109C=) | |
| X | g.108595710C>T | CA334038034 | COL4A5 | c.1516+109C>T (n.1516+109C>T) n.972+109C>T c.1192+109C>T (n.1192+109C>T) c.1531+109C>T (n.1531+109C>T) c.-150+109C>T (n.-150+109C>T) | dbSNP |
| X | g.108595715A>T | CA2694411647 | COL4A5 | c.1516+114A>T (n.1516+114A>T) n.972+114A>T c.1192+114A>T (n.1192+114A>T) c.1531+114A>T (n.1531+114A>T) c.-150+114A>T (n.-150+114A>T) | gnomAD v4 |
| X | g.108595716A= | CA2450687796 | COL4A5 | c.1516+115A= (n.1516+115A=) n.972+115A= c.1192+115A= (n.1192+115A=) c.1531+115A= (n.1531+115A=) c.-150+115A= (n.-150+115A=) | |
| X | g.108595716A>C | CA334038036 | COL4A5 | c.1516+115A>C (n.1516+115A>C) n.972+115A>C c.1192+115A>C (n.1192+115A>C) c.1531+115A>C (n.1531+115A>C) c.-150+115A>C (n.-150+115A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.108595716A>T | CA2694411648 | COL4A5 | c.1516+115A>T (n.1516+115A>T) n.972+115A>T c.1192+115A>T (n.1192+115A>T) c.1531+115A>T (n.1531+115A>T) c.-150+115A>T (n.-150+115A>T) | gnomAD v4 |
| X | g.108595718A>C | CA2694411649 | COL4A5 | c.1516+117A>C (n.1516+117A>C) n.972+117A>C c.1192+117A>C (n.1192+117A>C) c.1531+117A>C (n.1531+117A>C) c.-150+117A>C (n.-150+117A>C) | gnomAD v4 |
| X | g.108595719A= | CA2450687797 | COL4A5 | c.1516+118A= (n.1516+118A=) n.972+118A= c.1192+118A= (n.1192+118A=) c.1531+118A= (n.1531+118A=) c.-150+118A= (n.-150+118A=) | |
| X | g.108595719A>G | CA869802330 | COL4A5 | c.1516+118A>G (n.1516+118A>G) n.972+118A>G c.1192+118A>G (n.1192+118A>G) c.1531+118A>G (n.1531+118A>G) c.-150+118A>G (n.-150+118A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.108595721T>A | CA2694411650 | COL4A5 | c.1516+120T>A (n.1516+120T>A) n.972+120T>A c.1192+120T>A (n.1192+120T>A) c.1531+120T>A (n.1531+120T>A) c.-150+120T>A (n.-150+120T>A) | gnomAD v4 |
| X | g.108595726A>G | CA2694411651 | COL4A5 | c.1516+125A>G (n.1516+125A>G) n.972+125A>G c.1192+125A>G (n.1192+125A>G) c.1531+125A>G (n.1531+125A>G) c.-150+125A>G (n.-150+125A>G) | gnomAD v4 |
| X | g.108595728G>T | CA2694411652 | COL4A5 | c.1516+127G>T (n.1516+127G>T) n.972+127G>T c.1192+127G>T (n.1192+127G>T) c.1531+127G>T (n.1531+127G>T) c.-150+127G>T (n.-150+127G>T) | gnomAD v4 |
| X | g.108595731A= | CA2450687798 | COL4A5 | c.1516+130A= (n.1516+130A=) n.972+130A= c.1192+130A= (n.1192+130A=) c.1531+130A= (n.1531+130A=) c.-150+130A= (n.-150+130A=) | |
| X | g.108595731A>G | CA2694411653 | COL4A5 | c.1516+130A>G (n.1516+130A>G) n.972+130A>G c.1192+130A>G (n.1192+130A>G) c.1531+130A>G (n.1531+130A>G) c.-150+130A>G (n.-150+130A>G) | gnomAD v4 |
| X | g.108595731A>T | CA1136184329 | COL4A5 | c.1516+130A>T (n.1516+130A>T) n.972+130A>T c.1192+130A>T (n.1192+130A>T) c.1531+130A>T (n.1531+130A>T) c.-150+130A>T (n.-150+130A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.108595733G>A | CA2694411654 | COL4A5 | c.1516+132G>A (n.1516+132G>A) n.972+132G>A c.1192+132G>A (n.1192+132G>A) c.1531+132G>A (n.1531+132G>A) c.-150+132G>A (n.-150+132G>A) | gnomAD v4 |
| X | g.108595734C= | CA2450687799 | COL4A5 | c.1516+133C= (n.1516+133C=) n.972+133C= c.1192+133C= (n.1192+133C=) c.1531+133C= (n.1531+133C=) c.-150+133C= (n.-150+133C=) | |
| X | g.108595734C>T | CA2450687800 | COL4A5 | c.1516+133C>T (n.1516+133C>T) n.972+133C>T c.1192+133C>T (n.1192+133C>T) c.1531+133C>T (n.1531+133C>T) c.-150+133C>T (n.-150+133C>T) | dbSNP |
| X | g.108595735C= | CA2450687801 | COL4A5 | c.1516+134C= (n.1516+134C=) n.972+134C= c.1192+134C= (n.1192+134C=) c.1531+134C= (n.1531+134C=) c.-150+134C= (n.-150+134C=) | |
| X | g.108595735C>T | CA334038060 | COL4A5 | c.1516+134C>T (n.1516+134C>T) n.972+134C>T c.1192+134C>T (n.1192+134C>T) c.1531+134C>T (n.1531+134C>T) c.-150+134C>T (n.-150+134C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.108595736T>C | CA2694411655 | COL4A5 | c.1516+135T>C (n.1516+135T>C) n.972+135T>C c.1192+135T>C (n.1192+135T>C) c.1531+135T>C (n.1531+135T>C) c.-150+135T>C (n.-150+135T>C) | gnomAD v4 |
| X | g.108595738C>A | CA334038061 | COL4A5 | c.1516+137C>A (n.1516+137C>A) n.972+137C>A c.1192+137C>A (n.1192+137C>A) c.1531+137C>A (n.1531+137C>A) c.-150+137C>A (n.-150+137C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.108595738C= | CA2450687802 | COL4A5 | c.1516+137C= (n.1516+137C=) n.972+137C= c.1192+137C= (n.1192+137C=) c.1531+137C= (n.1531+137C=) c.-150+137C= (n.-150+137C=) | |
| X | g.108595738C>T | CA2450687803 | COL4A5 | c.1516+137C>T (n.1516+137C>T) n.972+137C>T c.1192+137C>T (n.1192+137C>T) c.1531+137C>T (n.1531+137C>T) c.-150+137C>T (n.-150+137C>T) | dbSNP |
| X | g.108595739A>T | CA2694411656 | COL4A5 | c.1516+138A>T (n.1516+138A>T) n.972+138A>T c.1192+138A>T (n.1192+138A>T) c.1531+138A>T (n.1531+138A>T) c.-150+138A>T (n.-150+138A>T) | gnomAD v4 |
| X | g.108595743G>A | CA2694411657 | COL4A5 | c.1516+142G>A (n.1516+142G>A) n.972+142G>A c.1192+142G>A (n.1192+142G>A) c.1531+142G>A (n.1531+142G>A) c.-150+142G>A (n.-150+142G>A) | gnomAD v4 |
| X | g.108595743G>T | CA2694411658 | COL4A5 | c.1516+142G>T (n.1516+142G>T) n.972+142G>T c.1192+142G>T (n.1192+142G>T) c.1531+142G>T (n.1531+142G>T) c.-150+142G>T (n.-150+142G>T) | gnomAD v4 |
| X | g.108595746A= | CA2450687804 | COL4A5 | c.1516+145A= (n.1516+145A=) n.972+145A= c.1192+145A= (n.1192+145A=) c.1531+145A= (n.1531+145A=) c.-150+145A= (n.-150+145A=) | |
| X | g.108595746A>G | CA2450687805 | COL4A5 | c.1516+145A>G (n.1516+145A>G) n.972+145A>G c.1192+145A>G (n.1192+145A>G) c.1531+145A>G (n.1531+145A>G) c.-150+145A>G (n.-150+145A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.108595748C>A | CA2517775644 | COL4A5 | c.1516+147C>A (n.1516+147C>A) n.972+147C>A c.1192+147C>A (n.1192+147C>A) c.1531+147C>A (n.1531+147C>A) c.-150+147C>A (n.-150+147C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.108595749A>G | CA2694411659 | COL4A5 | c.1516+148A>G (n.1516+148A>G) n.972+148A>G c.1192+148A>G (n.1192+148A>G) c.1531+148A>G (n.1531+148A>G) c.-150+148A>G (n.-150+148A>G) | gnomAD v4 |
| X | g.108595749_108595753delinsAAATT | CA2450687806 | COL4A5 | c.1516+148_1516+152delinsAAATT (n.1516+148_1516+152delinsAAATT) n.972+148_972+152delinsAAATT c.1192+148_1192+152delinsAAATT (n.1192+148_1192+152delinsAAATT) c.1531+148_1531+152delinsAAATT (n.1531+148_1531+152delinsAAATT) c.-150+148_-150+152delinsAAATT (n.-150+148_-150+152delinsAAATT) | |
| X | g.108595755_108595758del | CA869802334 | COL4A5 | c.1516+154_1516+157del (n.1516+154_1516+157del) n.972+154_972+157del c.1192+154_1192+157del (n.1192+154_1192+157del) c.1531+154_1531+157del (n.1531+154_1531+157del) c.-150+154_-150+157del (n.-150+154_-150+157del) | dbSNP |
| X | g.108595754A= | CA2450687807 | COL4A5 | c.1516+153A= (n.1516+153A=) n.972+153A= c.1192+153A= (n.1192+153A=) c.1531+153A= (n.1531+153A=) c.-150+153A= (n.-150+153A=) | |
| X | g.108595754A>T | CA869802335 | COL4A5 | c.1516+153A>T (n.1516+153A>T) n.972+153A>T c.1192+153A>T (n.1192+153A>T) c.1531+153A>T (n.1531+153A>T) c.-150+153A>T (n.-150+153A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.108595755A= | CA2450687808 | COL4A5 | c.1516+154A= (n.1516+154A=) n.972+154A= c.1192+154A= (n.1192+154A=) c.1531+154A= (n.1531+154A=) c.-150+154A= (n.-150+154A=) | |
| X | g.108595755A>G | CA334038063 | COL4A5 | c.1516+154A>G (n.1516+154A>G) n.972+154A>G c.1192+154A>G (n.1192+154A>G) c.1531+154A>G (n.1531+154A>G) c.-150+154A>G (n.-150+154A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.108595758A= | CA2450687809 | COL4A5 | c.1516+157A= (n.1516+157A=) n.972+157A= c.1192+157A= (n.1192+157A=) c.1531+157A= (n.1531+157A=) c.-150+157A= (n.-150+157A=) | |
| X | g.108595758A>G | CA2510447915 | COL4A5 | c.1516+157A>G (n.1516+157A>G) n.972+157A>G c.1192+157A>G (n.1192+157A>G) c.1531+157A>G (n.1531+157A>G) c.-150+157A>G (n.-150+157A>G) | |
| X | g.108595758A>T | CA334038064 | COL4A5 | c.1516+157A>T (n.1516+157A>T) n.972+157A>T c.1192+157A>T (n.1192+157A>T) c.1531+157A>T (n.1531+157A>T) c.-150+157A>T (n.-150+157A>T) | dbSNP |
| X | g.108595763_108595765delinsCTT | CA2450687810 | COL4A5 | c.1516+162_1516+164delinsCTT (n.1516+162_1516+164delinsCTT) n.972+162_972+164delinsCTT c.1192+162_1192+164delinsCTT (n.1192+162_1192+164delinsCTT) c.1531+162_1531+164delinsCTT (n.1531+162_1531+164delinsCTT) c.-150+162_-150+164delinsCTT (n.-150+162_-150+164delinsCTT) | |
| X | g.108595764_108595765del | CA2450687811 | COL4A5 | c.1516+163_1516+164del (n.1516+163_1516+164del) n.972+163_972+164del c.1192+163_1192+164del (n.1192+163_1192+164del) c.1531+163_1531+164del (n.1531+163_1531+164del) c.-150+163_-150+164del (n.-150+163_-150+164del) | dbSNP |
| X | g.108595766G>A | CA2450687813 | COL4A5 | c.1516+165G>A (n.1516+165G>A) n.972+165G>A c.1192+165G>A (n.1192+165G>A) c.1531+165G>A (n.1531+165G>A) c.-150+165G>A (n.-150+165G>A) | dbSNP |
| X | g.108595766G= | CA2450687812 | COL4A5 | c.1516+165G= (n.1516+165G=) n.972+165G= c.1192+165G= (n.1192+165G=) c.1531+165G= (n.1531+165G=) c.-150+165G= (n.-150+165G=) | |
| X | g.108595767T>A | CA334038068 | COL4A5 | c.1516+166T>A (n.1516+166T>A) n.972+166T>A c.1192+166T>A (n.1192+166T>A) c.1531+166T>A (n.1531+166T>A) c.-150+166T>A (n.-150+166T>A) | dbSNP |
| X | g.108595767T= | CA2450687814 | COL4A5 | c.1516+166T= (n.1516+166T=) n.972+166T= c.1192+166T= (n.1192+166T=) c.1531+166T= (n.1531+166T=) c.-150+166T= (n.-150+166T=) | |
| X | g.108595770C>A | CA869802339 | COL4A5 | c.1516+169C>A (n.1516+169C>A) n.972+169C>A c.1192+169C>A (n.1192+169C>A) c.1531+169C>A (n.1531+169C>A) c.-150+169C>A (n.-150+169C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.108595770C= | CA2450687815 | COL4A5 | c.1516+169C= (n.1516+169C=) n.972+169C= c.1192+169C= (n.1192+169C=) c.1531+169C= (n.1531+169C=) c.-150+169C= (n.-150+169C=) | |
| X | g.108595770C>T | CA2822894791 | COL4A5 | c.1516+169C>T (n.1516+169C>T) n.972+169C>T c.1192+169C>T (n.1192+169C>T) c.1531+169C>T (n.1531+169C>T) c.-150+169C>T (n.-150+169C>T) | |
| X | g.108595778T>C | CA869802341 | COL4A5 | c.1516+177T>C (n.1516+177T>C) n.972+177T>C c.1192+177T>C (n.1192+177T>C) c.1531+177T>C (n.1531+177T>C) c.-150+177T>C (n.-150+177T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.108595778T= | CA2450687816 | COL4A5 | c.1516+177T= (n.1516+177T=) n.972+177T= c.1192+177T= (n.1192+177T=) c.1531+177T= (n.1531+177T=) c.-150+177T= (n.-150+177T=) |