Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
X | g.108595568_108595603del | CA2695235616 | COL4A5 | c.1483_1516+2del n.939_972+2del c.1159_1192+2del c.1498_1531+2del c.-183_-150+2del | |
X | g.108595569_108595586del | CA2695235617 | COL4A5 | c.1484_1501del (p.Gln495_Gly500del) n.940_957del c.1160_1177del (p.Gln387_Gly392del) c.1499_1516del (p.Gln500_Gly505del) c.-182_-165del (n.-182_-165del) | |
X | g.108595568_108595605delinsCAACCTGGTTTGCCAGGTCTCCCAGGTCCTCCAGGTAA | CA2450687751 | COL4A5 | c.1483_1516+4delinsCAACCTGGTTTGCCAGGTCTCCCAGGTCCTCCAGGTAA n.939_972+4delinsCAACCTGGTTTGCCAGGTCTCCCAGGTCCTCCAGGTAA c.1159_1192+4delinsCAACCTGGTTTGCCAGGTCTCCCAGGTCCTCCAGGTAA c.1498_1531+4delinsCAACCTGGTTTGCCAGGTCTCCCAGGTCCTCCAGGTAA c.-183_-150+4delinsCAACCTGGTTTGCCAGGTCTCCCAGGTCCTCCAGGTAA | |
X | g.108595570_108595606del | CA334182870 | COL4A5 | c.1485_1516+5del n.941_972+5del c.1161_1192+5del c.1500_1531+5del c.-181_-150+5del | dbSNP |
X | g.108595574G>A | CA413935966 | COL4A5 | c.1489G>A (p.Gly497Ser) n.945G>A c.1165G>A (p.Gly389Ser) c.1504G>A (p.Gly502Ser) c.-177G>A (n.-177G>A) | |
X | g.108595574G>C | CA413935972 | COL4A5 | c.1489G>C (p.Gly497Arg) n.945G>C c.1165G>C (p.Gly389Arg) c.1504G>C (p.Gly502Arg) c.-177G>C (n.-177G>C) | |
X | g.108595574G= | CA2450687756 | COL4A5 | c.1489G= (p.Gly497=) n.945G= c.1165G= (p.Gly389=) c.1504G= (p.Gly502=) c.-177G= (n.-177G=) | |
X | g.108595574G>T | CA258486 | COL4A5 | c.1489G>T (p.Gly497Cys) n.945G>T c.1165G>T (p.Gly389Cys) c.1504G>T (p.Gly502Cys) c.-177G>T (n.-177G>T) | dbSNP |
X | g.108595575G>A | CA413935983 | COL4A5 | c.1490G>A (p.Gly497Asp) n.946G>A c.1166G>A (p.Gly389Asp) c.1505G>A (p.Gly502Asp) c.-176G>A (n.-176G>A) | ClinVar dbSNP |
X | g.108595575G>C | CA413935988 | COL4A5 | c.1490G>C (p.Gly497Ala) n.946G>C c.1166G>C (p.Gly389Ala) c.1505G>C (p.Gly502Ala) c.-176G>C (n.-176G>C) | |
X | g.108595575G>T | CA413935992 | COL4A5 | c.1490G>T (p.Gly497Val) n.946G>T c.1166G>T (p.Gly389Val) c.1505G>T (p.Gly502Val) c.-176G>T (n.-176G>T) | |
X | g.108595576T>A | CA517992377 | COL4A5 | c.1491T>A (p.Gly497=) n.947T>A c.1167T>A (p.Gly389=) c.1506T>A (p.Gly502=) c.-175T>A (n.-175T>A) | |
X | g.108595576T>C | CA517992379 | COL4A5 | c.1491T>C (p.Gly497=) n.947T>C c.1167T>C (p.Gly389=) c.1506T>C (p.Gly502=) c.-175T>C (n.-175T>C) | |
X | g.108595576T>G | CA517992378 | COL4A5 | c.1491T>G (p.Gly497=) n.947T>G c.1167T>G (p.Gly389=) c.1506T>G (p.Gly502=) c.-175T>G (n.-175T>G) | |
X | g.108595577T>A | CA413935993 | COL4A5 | c.1492T>A (p.Leu498Met) n.948T>A c.1168T>A (p.Leu390Met) c.1507T>A (p.Leu503Met) c.-174T>A (n.-174T>A) | |
X | g.108595577T>C | CA517992380 | COL4A5 | c.1492T>C (p.Leu498=) n.948T>C c.1168T>C (p.Leu390=) c.1507T>C (p.Leu503=) c.-174T>C (n.-174T>C) | |
X | g.108595577T>G | CA413935994 | COL4A5 | c.1492T>G (p.Leu498Val) n.948T>G c.1168T>G (p.Leu390Val) c.1507T>G (p.Leu503Val) c.-174T>G (n.-174T>G) | |
X | g.108595578T>A | CA413935995 | COL4A5 | c.1493T>A (p.Leu498Ter) n.949T>A c.1169T>A (p.Leu390Ter) c.1508T>A (p.Leu503Ter) c.-173T>A (n.-173T>A) | |
X | g.108595578T>C | CA413935997 | COL4A5 | c.1493T>C (p.Leu498Ser) n.949T>C c.1169T>C (p.Leu390Ser) c.1508T>C (p.Leu503Ser) c.-173T>C (n.-173T>C) | |
X | g.108595578T>G | CA413936001 | COL4A5 | c.1493T>G (p.Leu498Trp) n.949T>G c.1169T>G (p.Leu390Trp) c.1508T>G (p.Leu503Trp) c.-173T>G (n.-173T>G) | |
X | g.108595579G>A | CA517992381 | COL4A5 | c.1494G>A (p.Leu498=) n.950G>A c.1170G>A (p.Leu390=) c.1509G>A (p.Leu503=) c.-172G>A (n.-172G>A) | |
X | g.108595579G>C | CA413936006 | COL4A5 | c.1494G>C (p.Leu498Phe) n.950G>C c.1170G>C (p.Leu390Phe) c.1509G>C (p.Leu503Phe) c.-172G>C (n.-172G>C) | |
X | g.108595579G= | CA2450687757 | COL4A5 | c.1494G= (p.Leu498=) n.950G= c.1170G= (p.Leu390=) c.1509G= (p.Leu503=) c.-172G= (n.-172G=) | |
X | g.108595579G>T | CA413936011 | COL4A5 | c.1494G>T (p.Leu498Phe) n.950G>T c.1170G>T (p.Leu390Phe) c.1509G>T (p.Leu503Phe) c.-172G>T (n.-172G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.108595580C>A | CA413936014 | COL4A5 | c.1495C>A (p.Pro499Thr) n.951C>A c.1171C>A (p.Pro391Thr) c.1510C>A (p.Pro504Thr) c.-171C>A (n.-171C>A) | |
X | g.108595580C>G | CA413936015 | COL4A5 | c.1495C>G (p.Pro499Ala) n.951C>G c.1171C>G (p.Pro391Ala) c.1510C>G (p.Pro504Ala) c.-171C>G (n.-171C>G) | |
X | g.108595580C>T | CA413936016 | COL4A5 | c.1495C>T (p.Pro499Ser) n.951C>T c.1171C>T (p.Pro391Ser) c.1510C>T (p.Pro504Ser) c.-171C>T (n.-171C>T) | |
X | g.108595581C>A | CA413936019 | COL4A5 | c.1496C>A (p.Pro499Gln) n.952C>A c.1172C>A (p.Pro391Gln) c.1511C>A (p.Pro504Gln) c.-170C>A (n.-170C>A) | dbSNP |
X | g.108595581C= | CA2450687758 | COL4A5 | c.1496C= (p.Pro499=) n.952C= c.1172C= (p.Pro391=) c.1511C= (p.Pro504=) c.-170C= (n.-170C=) | |
X | g.108595581C>G | CA413936022 | COL4A5 | c.1496C>G (p.Pro499Arg) n.952C>G c.1172C>G (p.Pro391Arg) c.1511C>G (p.Pro504Arg) c.-170C>G (n.-170C>G) | |
X | g.108595581C>T | CA413936039 | COL4A5 | c.1496C>T (p.Pro499Leu) n.952C>T c.1172C>T (p.Pro391Leu) c.1511C>T (p.Pro504Leu) c.-170C>T (n.-170C>T) | |
X | g.108595582A= | CA2450687759 | COL4A5 | c.1497A= (p.Pro499=) n.953A= c.1173A= (p.Pro391=) c.1512A= (p.Pro504=) c.-169A= (n.-169A=) | |
X | g.108595582A>C | CA517992382 | COL4A5 | c.1497A>C (p.Pro499=) n.953A>C c.1173A>C (p.Pro391=) c.1512A>C (p.Pro504=) c.-169A>C (n.-169A>C) | |
X | g.108595582A>G | CA10488748 | COL4A5 | c.1497A>G (p.Pro499=) n.953A>G c.1173A>G (p.Pro391=) c.1512A>G (p.Pro504=) c.-169A>G (n.-169A>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.108595582A>T | CA517992383 | COL4A5 | c.1497A>T (p.Pro499=) n.953A>T c.1173A>T (p.Pro391=) c.1512A>T (p.Pro504=) c.-169A>T (n.-169A>T) | |
X | g.108595583G>A | CA413936044 | COL4A5 | c.1498G>A (p.Gly500Ser) n.954G>A c.1174G>A (p.Gly392Ser) c.1513G>A (p.Gly505Ser) c.-168G>A (n.-168G>A) | |
X | g.108595583G>C | CA258488 | COL4A5 | c.1498G>C (p.Gly500Arg) n.954G>C c.1174G>C (p.Gly392Arg) c.1513G>C (p.Gly505Arg) c.-168G>C (n.-168G>C) | ClinVar dbSNP |
X | g.108595583G= | CA2450687760 | COL4A5 | c.1498G= (p.Gly500=) n.954G= c.1174G= (p.Gly392=) c.1513G= (p.Gly505=) c.-168G= (n.-168G=) | |
X | g.108595583G>T | CA413936046 | COL4A5 | c.1498G>T (p.Gly500Cys) n.954G>T c.1174G>T (p.Gly392Cys) c.1513G>T (p.Gly505Cys) c.-168G>T (n.-168G>T) | |
X | g.108595584G>A | CA413936054 | COL4A5 | c.1499G>A (p.Gly500Asp) n.955G>A c.1175G>A (p.Gly392Asp) c.1514G>A (p.Gly505Asp) c.-167G>A (n.-167G>A) | |
X | g.108595584G>C | CA413936059 | COL4A5 | c.1499G>C (p.Gly500Ala) n.955G>C c.1175G>C (p.Gly392Ala) c.1514G>C (p.Gly505Ala) c.-167G>C (n.-167G>C) | |
X | g.108595584G= | CA2450687761 | COL4A5 | c.1499G= (p.Gly500=) n.955G= c.1175G= (p.Gly392=) c.1514G= (p.Gly505=) c.-167G= (n.-167G=) | |
X | g.108595584G>T | CA413936064 | COL4A5 | c.1499G>T (p.Gly500Val) n.955G>T c.1175G>T (p.Gly392Val) c.1514G>T (p.Gly505Val) c.-167G>T (n.-167G>T) | ClinVar |
X | g.108595585T>A | CA517992384 | COL4A5 | c.1500T>A (p.Gly500=) n.956T>A c.1176T>A (p.Gly392=) c.1515T>A (p.Gly505=) c.-166T>A (n.-166T>A) | |
X | g.108595585T>C | CA517992385 | COL4A5 | c.1500T>C (p.Gly500=) n.956T>C c.1176T>C (p.Gly392=) c.1515T>C (p.Gly505=) c.-166T>C (n.-166T>C) | |
X | g.108595585T>G | CA517992386 | COL4A5 | c.1500T>G (p.Gly500=) n.956T>G c.1176T>G (p.Gly392=) c.1515T>G (p.Gly505=) c.-166T>G (n.-166T>G) | |
X | g.108595586C>A | CA413936067 | COL4A5 | c.1501C>A (p.Leu501Ile) n.957C>A c.1177C>A (p.Leu393Ile) c.1516C>A (p.Leu506Ile) c.-165C>A (n.-165C>A) | |
X | g.108595586C>G | CA413936071 | COL4A5 | c.1501C>G (p.Leu501Val) n.957C>G c.1177C>G (p.Leu393Val) c.1516C>G (p.Leu506Val) c.-165C>G (n.-165C>G) | |
X | g.108595586C>T | CA413936073 | COL4A5 | c.1501C>T (p.Leu501Phe) n.957C>T c.1177C>T (p.Leu393Phe) c.1516C>T (p.Leu506Phe) c.-165C>T (n.-165C>T) | |
X | g.108595587T>A | CA413936074 | COL4A5 | c.1502T>A (p.Leu501His) n.958T>A c.1178T>A (p.Leu393His) c.1517T>A (p.Leu506His) c.-164T>A (n.-164T>A) | |
X | g.108595587T>C | CA413936075 | COL4A5 | c.1502T>C (p.Leu501Pro) n.958T>C c.1178T>C (p.Leu393Pro) c.1517T>C (p.Leu506Pro) c.-164T>C (n.-164T>C) | COSMIC COSMIC |
X | g.108595587T>G | CA413936076 | COL4A5 | c.1502T>G (p.Leu501Arg) n.958T>G c.1178T>G (p.Leu393Arg) c.1517T>G (p.Leu506Arg) c.-164T>G (n.-164T>G) | ClinVar |
X | g.108595588C>A | CA10488749 | COL4A5 | c.1503C>A (p.Leu501=) n.959C>A c.1179C>A (p.Leu393=) c.1518C>A (p.Leu506=) c.-163C>A (n.-163C>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.108595588C= | CA2450687762 | COL4A5 | c.1503C= (p.Leu501=) n.959C= c.1179C= (p.Leu393=) c.1518C= (p.Leu506=) c.-163C= (n.-163C=) | |
X | g.108595588C>G | CA517992387 | COL4A5 | c.1503C>G (p.Leu501=) n.959C>G c.1179C>G (p.Leu393=) c.1518C>G (p.Leu506=) c.-163C>G (n.-163C>G) | ClinVar |
X | g.108595588C>T | CA517992388 | COL4A5 | c.1503C>T (p.Leu501=) n.959C>T c.1179C>T (p.Leu393=) c.1518C>T (p.Leu506=) c.-163C>T (n.-163C>T) | COSMIC COSMIC |
X | g.108595590del | CA2739290536 | COL4A5 | c.1505del (p.Pro502GlnfsTer?) n.961del c.1181del (p.Pro394GlnfsTer?) c.1520del (p.Pro507GlnfsTer?) c.-161del (n.-161del) | |
X | g.108595589C>A | CA334182877 | COL4A5 | c.1504C>A (p.Pro502Thr) n.960C>A c.1180C>A (p.Pro394Thr) c.1519C>A (p.Pro507Thr) c.-162C>A (n.-162C>A) | dbSNP |
X | g.108595589C= | CA2450687763 | COL4A5 | c.1504C= (p.Pro502=) n.960C= c.1180C= (p.Pro394=) c.1519C= (p.Pro507=) c.-162C= (n.-162C=) | |
X | g.108595589C>G | CA413936083 | COL4A5 | c.1504C>G (p.Pro502Ala) n.960C>G c.1180C>G (p.Pro394Ala) c.1519C>G (p.Pro507Ala) c.-162C>G (n.-162C>G) | |
X | g.108595589C>T | CA413936086 | COL4A5 | c.1504C>T (p.Pro502Ser) n.960C>T c.1180C>T (p.Pro394Ser) c.1519C>T (p.Pro507Ser) c.-162C>T (n.-162C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.108595590C>A | CA413936094 | COL4A5 | c.1505C>A (p.Pro502Gln) n.961C>A c.1181C>A (p.Pro394Gln) c.1520C>A (p.Pro507Gln) c.-161C>A (n.-161C>A) | |
X | g.108595590C>G | CA413936104 | COL4A5 | c.1505C>G (p.Pro502Arg) n.961C>G c.1181C>G (p.Pro394Arg) c.1520C>G (p.Pro507Arg) c.-161C>G (n.-161C>G) | |
X | g.108595590C>T | CA413936100 | COL4A5 | c.1505C>T (p.Pro502Leu) n.961C>T c.1181C>T (p.Pro394Leu) c.1520C>T (p.Pro507Leu) c.-161C>T (n.-161C>T) | |
X | g.108595591A>C | CA517992389 | COL4A5 | c.1506A>C (p.Pro502=) n.962A>C c.1182A>C (p.Pro394=) c.1521A>C (p.Pro507=) c.-160A>C (n.-160A>C) | |
X | g.108595591A>G | CA517992390 | COL4A5 | c.1506A>G (p.Pro502=) n.962A>G c.1182A>G (p.Pro394=) c.1521A>G (p.Pro507=) c.-160A>G (n.-160A>G) | gnomAD v4 |
X | g.108595591A>T | CA517992391 | COL4A5 | c.1506A>T (p.Pro502=) n.962A>T c.1182A>T (p.Pro394=) c.1521A>T (p.Pro507=) c.-160A>T (n.-160A>T) | |
X | g.108595592G>A | CA413936108 | COL4A5 | c.1507G>A (p.Gly503Ser) n.963G>A c.1183G>A (p.Gly395Ser) c.1522G>A (p.Gly508Ser) c.-159G>A (n.-159G>A) | |
X | g.108595592G>C | CA413936111 | COL4A5 | c.1507G>C (p.Gly503Arg) n.963G>C c.1183G>C (p.Gly395Arg) c.1522G>C (p.Gly508Arg) c.-159G>C (n.-159G>C) | |
X | g.108595592G>T | CA413936118 | COL4A5 | c.1507G>T (p.Gly503Cys) n.963G>T c.1183G>T (p.Gly395Cys) c.1522G>T (p.Gly508Cys) c.-159G>T (n.-159G>T) | |
X | g.108595593G>A | CA413936121 | COL4A5 | c.1508G>A (p.Gly503Asp) n.964G>A c.1184G>A (p.Gly395Asp) c.1523G>A (p.Gly508Asp) c.-158G>A (n.-158G>A) | |
X | g.108595593G>C | CA413936127 | COL4A5 | c.1508G>C (p.Gly503Ala) n.964G>C c.1184G>C (p.Gly395Ala) c.1523G>C (p.Gly508Ala) c.-158G>C (n.-158G>C) | |
X | g.108595593G= | CA2450687764 | COL4A5 | c.1508G= (p.Gly503=) n.964G= c.1184G= (p.Gly395=) c.1523G= (p.Gly508=) c.-158G= (n.-158G=) | |
X | g.108595593G>T | CA413936130 | COL4A5 | c.1508G>T (p.Gly503Val) n.964G>T c.1184G>T (p.Gly395Val) c.1523G>T (p.Gly508Val) c.-158G>T (n.-158G>T) | ClinVar dbSNP |
X | g.108595594T>A | CA517992392 | COL4A5 | c.1509T>A (p.Gly503=) n.965T>A c.1185T>A (p.Gly395=) c.1524T>A (p.Gly508=) c.-157T>A (n.-157T>A) | ClinVar dbSNP |
X | g.108595594T>C | CA517992393 | COL4A5 | c.1509T>C (p.Gly503=) n.965T>C c.1185T>C (p.Gly395=) c.1524T>C (p.Gly508=) c.-157T>C (n.-157T>C) | ClinVar |
X | g.108595594T>G | CA517992394 | COL4A5 | c.1509T>G (p.Gly503=) n.965T>G c.1185T>G (p.Gly395=) c.1524T>G (p.Gly508=) c.-157T>G (n.-157T>G) | |
X | g.108595595C>A | CA413936145 | COL4A5 | c.1510C>A (p.Pro504Thr) n.966C>A c.1186C>A (p.Pro396Thr) c.1525C>A (p.Pro509Thr) c.-156C>A (n.-156C>A) | |
X | g.108595595C= | CA2450687765 | COL4A5 | c.1510C= (p.Pro504=) n.966C= c.1186C= (p.Pro396=) c.1525C= (p.Pro509=) c.-156C= (n.-156C=) | |
X | g.108595595C>G | CA413936146 | COL4A5 | c.1510C>G (p.Pro504Ala) n.966C>G c.1186C>G (p.Pro396Ala) c.1525C>G (p.Pro509Ala) c.-156C>G (n.-156C>G) | |
X | g.108595595C>T | CA413936147 | COL4A5 | c.1510C>T (p.Pro504Ser) n.966C>T c.1186C>T (p.Pro396Ser) c.1525C>T (p.Pro509Ser) c.-156C>T (n.-156C>T) | dbSNP gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
X | g.108595596C>A | CA413936154 | COL4A5 | c.1511C>A (p.Pro504His) n.967C>A c.1187C>A (p.Pro396His) c.1526C>A (p.Pro509His) c.-155C>A (n.-155C>A) | |
X | g.108595596C= | CA2450687766 | COL4A5 | c.1511C= (p.Pro504=) n.967C= c.1187C= (p.Pro396=) c.1526C= (p.Pro509=) c.-155C= (n.-155C=) | |
X | g.108595596C>G | CA413936152 | COL4A5 | c.1511C>G (p.Pro504Arg) n.967C>G c.1187C>G (p.Pro396Arg) c.1526C>G (p.Pro509Arg) c.-155C>G (n.-155C>G) | |
X | g.108595596C>T | CA334182879 | COL4A5 | c.1511C>T (p.Pro504Leu) n.967C>T c.1187C>T (p.Pro396Leu) c.1526C>T (p.Pro509Leu) c.-155C>T (n.-155C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
X | g.108595597T>A | CA517992395 | COL4A5 | c.1512T>A (p.Pro504=) n.968T>A c.1188T>A (p.Pro396=) c.1527T>A (p.Pro509=) c.-154T>A (n.-154T>A) | |
X | g.108595597T>C | CA517992396 | COL4A5 | c.1512T>C (p.Pro504=) n.968T>C c.1188T>C (p.Pro396=) c.1527T>C (p.Pro509=) c.-154T>C (n.-154T>C) | |
X | g.108595597T>G | CA517992397 | COL4A5 | c.1512T>G (p.Pro504=) n.968T>G c.1188T>G (p.Pro396=) c.1527T>G (p.Pro509=) c.-154T>G (n.-154T>G) | |
X | g.108595598C>A | CA413936159 | COL4A5 | c.1513C>A (p.Pro505Thr) n.969C>A c.1189C>A (p.Pro397Thr) c.1528C>A (p.Pro510Thr) c.-153C>A (n.-153C>A) | |
X | g.108595598C>G | CA413936161 | COL4A5 | c.1513C>G (p.Pro505Ala) n.969C>G c.1189C>G (p.Pro397Ala) c.1528C>G (p.Pro510Ala) c.-153C>G (n.-153C>G) | |
X | g.108595598C>T | CA413936160 | COL4A5 | c.1513C>T (p.Pro505Ser) n.969C>T c.1189C>T (p.Pro397Ser) c.1528C>T (p.Pro510Ser) c.-153C>T (n.-153C>T) | |
X | g.108595599C>A | CA413936168 | COL4A5 | c.1514C>A (p.Pro505Gln) n.970C>A c.1190C>A (p.Pro397Gln) c.1529C>A (p.Pro510Gln) c.-152C>A (n.-152C>A) | |
X | g.108595599C= | CA2450687767 | COL4A5 | c.1514C= (p.Pro505=) n.970C= c.1190C= (p.Pro397=) c.1529C= (p.Pro510=) c.-152C= (n.-152C=) | |
X | g.108595599C>G | CA413936171 | COL4A5 | c.1514C>G (p.Pro505Arg) n.970C>G c.1190C>G (p.Pro397Arg) c.1529C>G (p.Pro510Arg) c.-152C>G (n.-152C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.108595599C>T | CA413936172 | COL4A5 | c.1514C>T (p.Pro505Leu) n.970C>T c.1190C>T (p.Pro397Leu) c.1529C>T (p.Pro510Leu) c.-152C>T (n.-152C>T) | |
X | g.108595600A>C | CA517992398 | COL4A5 | c.1515A>C (p.Pro505=) n.971A>C c.1191A>C (p.Pro397=) c.1530A>C (p.Pro510=) c.-151A>C (n.-151A>C) | |
X | g.108595600A>G | CA517992399 | COL4A5 | c.1515A>G (p.Pro505=) n.971A>G c.1191A>G (p.Pro397=) c.1530A>G (p.Pro510=) c.-151A>G (n.-151A>G) | |
X | g.108595600A>T | CA517992400 | COL4A5 | c.1515A>T (p.Pro505=) n.971A>T c.1191A>T (p.Pro397=) c.1530A>T (p.Pro510=) c.-151A>T (n.-151A>T) | |
X | g.108595601G>A | CA413936178 | COL4A5 | c.1516G>A (p.Gly506Arg) n.972G>A c.1192G>A (p.Gly398Arg) c.1531G>A (p.Gly511Arg) c.-150G>A (n.-150G>A) | |
X | g.108595601G>C | CA413936182 | COL4A5 | c.1516G>C (p.Gly506Arg) n.972G>C c.1192G>C (p.Gly398Arg) c.1531G>C (p.Gly511Arg) c.-150G>C (n.-150G>C) | |
X | g.108595601G>T | CA413936185 | COL4A5 | c.1516G>T (p.Gly506Ter) n.972G>T c.1192G>T (p.Gly398Ter) c.1531G>T (p.Gly511Ter) c.-150G>T (n.-150G>T) | |
X | g.108595602G>A | CA258491 | COL4A5 | c.1516+1G>A (n.1516+1G>A) n.972+1G>A c.1192+1G>A (n.1192+1G>A) c.1531+1G>A (n.1531+1G>A) c.-150+1G>A (n.-150+1G>A) | dbSNP |
X | g.108595602G>C | CA413936186 | COL4A5 | c.1516+1G>C (n.1516+1G>C) n.972+1G>C c.1192+1G>C (n.1192+1G>C) c.1531+1G>C (n.1531+1G>C) c.-150+1G>C (n.-150+1G>C) | |
X | g.108595602G= | CA2450687768 | COL4A5 | c.1516+1G= (n.1516+1G=) n.972+1G= c.1192+1G= (n.1192+1G=) c.1531+1G= (n.1531+1G=) c.-150+1G= (n.-150+1G=) | |
X | g.108595602G>T | CA413936187 | COL4A5 | c.1516+1G>T (n.1516+1G>T) n.972+1G>T c.1192+1G>T (n.1192+1G>T) c.1531+1G>T (n.1531+1G>T) c.-150+1G>T (n.-150+1G>T) | |
X | g.108595603T>A | CA413936189 | COL4A5 | c.1516+2T>A (n.1516+2T>A) n.972+2T>A c.1192+2T>A (n.1192+2T>A) c.1531+2T>A (n.1531+2T>A) c.-150+2T>A (n.-150+2T>A) | gnomAD v4 |
X | g.108595603T>C | CA413936192 | COL4A5 | c.1516+2T>C (n.1516+2T>C) n.972+2T>C c.1192+2T>C (n.1192+2T>C) c.1531+2T>C (n.1531+2T>C) c.-150+2T>C (n.-150+2T>C) | |
X | g.108595603T>G | CA413936193 | COL4A5 | c.1516+2T>G (n.1516+2T>G) n.972+2T>G c.1192+2T>G (n.1192+2T>G) c.1531+2T>G (n.1531+2T>G) c.-150+2T>G (n.-150+2T>G) | |
X | g.108595604A>C | CA2695235618 | COL4A5 | c.1516+3A>C (n.1516+3A>C) n.972+3A>C c.1192+3A>C (n.1192+3A>C) c.1531+3A>C (n.1531+3A>C) c.-150+3A>C (n.-150+3A>C) | |
X | g.108595606_108595607insACC | CA2508938793 | COL4A5 | c.1516+5_1516+6insACC (n.1516+5_1516+6insACC) n.972+5_972+6insACC c.1192+5_1192+6insACC (n.1192+5_1192+6insACC) c.1531+5_1531+6insACC (n.1531+5_1531+6insACC) c.-150+5_-150+6insACC (n.-150+5_-150+6insACC) | |
X | g.108595609A= | CA2450687769 | COL4A5 | c.1516+8A= (n.1516+8A=) n.972+8A= c.1192+8A= (n.1192+8A=) c.1531+8A= (n.1531+8A=) c.-150+8A= (n.-150+8A=) | |
X | g.108595609A>G | CA2579676215 | COL4A5 | c.1516+8A>G (n.1516+8A>G) n.972+8A>G c.1192+8A>G (n.1192+8A>G) c.1531+8A>G (n.1531+8A>G) c.-150+8A>G (n.-150+8A>G) | |
X | g.108595609A>T | CA2450687770 | COL4A5 | c.1516+8A>T (n.1516+8A>T) n.972+8A>T c.1192+8A>T (n.1192+8A>T) c.1531+8A>T (n.1531+8A>T) c.-150+8A>T (n.-150+8A>T) | ClinVar dbSNP |
X | g.108595610T>G | CA2573159100 | COL4A5 | c.1516+9T>G (n.1516+9T>G) n.972+9T>G c.1192+9T>G (n.1192+9T>G) c.1531+9T>G (n.1531+9T>G) c.-150+9T>G (n.-150+9T>G) | ClinVar dbSNP |
X | g.108595612C>A | CA2694411606 | COL4A5 | c.1516+11C>A (n.1516+11C>A) n.972+11C>A c.1192+11C>A (n.1192+11C>A) c.1531+11C>A (n.1531+11C>A) c.-150+11C>A (n.-150+11C>A) | gnomAD v4 |
X | g.108595612C>T | CA2694411609 | COL4A5 | c.1516+11C>T (n.1516+11C>T) n.972+11C>T c.1192+11C>T (n.1192+11C>T) c.1531+11C>T (n.1531+11C>T) c.-150+11C>T (n.-150+11C>T) | gnomAD v4 |
X | g.108595613C>A | CA2579676216 | COL4A5 | c.1516+12C>A (n.1516+12C>A) n.972+12C>A c.1192+12C>A (n.1192+12C>A) c.1531+12C>A (n.1531+12C>A) c.-150+12C>A (n.-150+12C>A) | |
X | g.108595613C= | CA2450687771 | COL4A5 | c.1516+12C= (n.1516+12C=) n.972+12C= c.1192+12C= (n.1192+12C=) c.1531+12C= (n.1531+12C=) c.-150+12C= (n.-150+12C=) | |
X | g.108595613C>T | CA334182882 | COL4A5 | c.1516+12C>T (n.1516+12C>T) n.972+12C>T c.1192+12C>T (n.1192+12C>T) c.1531+12C>T (n.1531+12C>T) c.-150+12C>T (n.-150+12C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.108595614T>A | CA2579676217 | COL4A5 | c.1516+13T>A (n.1516+13T>A) n.972+13T>A c.1192+13T>A (n.1192+13T>A) c.1531+13T>A (n.1531+13T>A) c.-150+13T>A (n.-150+13T>A) | |
X | g.108595615C>A | CA2694411610 | COL4A5 | c.1516+14C>A (n.1516+14C>A) n.972+14C>A c.1192+14C>A (n.1192+14C>A) c.1531+14C>A (n.1531+14C>A) c.-150+14C>A (n.-150+14C>A) | gnomAD v4 |
X | g.108595616A>G | CA2694411611 | COL4A5 | c.1516+15A>G (n.1516+15A>G) n.972+15A>G c.1192+15A>G (n.1192+15A>G) c.1531+15A>G (n.1531+15A>G) c.-150+15A>G (n.-150+15A>G) | gnomAD v4 |
X | g.108595617G>T | CA2579676218 | COL4A5 | c.1516+16G>T (n.1516+16G>T) n.972+16G>T c.1192+16G>T (n.1192+16G>T) c.1531+16G>T (n.1531+16G>T) c.-150+16G>T (n.-150+16G>T) | |
X | g.108595618G>A | CA658421848 | COL4A5 | c.1516+17G>A (n.1516+17G>A) n.972+17G>A c.1192+17G>A (n.1192+17G>A) c.1531+17G>A (n.1531+17G>A) c.-150+17G>A (n.-150+17G>A) | COSMIC |
X | g.108595619G>C | CA334182884 | COL4A5 | c.1516+18G>C (n.1516+18G>C) n.972+18G>C c.1192+18G>C (n.1192+18G>C) c.1531+18G>C (n.1531+18G>C) c.-150+18G>C (n.-150+18G>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.108595619G= | CA2450687772 | COL4A5 | c.1516+18G= (n.1516+18G=) n.972+18G= c.1192+18G= (n.1192+18G=) c.1531+18G= (n.1531+18G=) c.-150+18G= (n.-150+18G=) | |
X | g.108595619G>T | CA2739273701 | COL4A5 | c.1516+18G>T (n.1516+18G>T) n.972+18G>T c.1192+18G>T (n.1192+18G>T) c.1531+18G>T (n.1531+18G>T) c.-150+18G>T (n.-150+18G>T) | ClinVar |
X | g.108595620T>C | CA2694411612 | COL4A5 | c.1516+19T>C (n.1516+19T>C) n.972+19T>C c.1192+19T>C (n.1192+19T>C) c.1531+19T>C (n.1531+19T>C) c.-150+19T>C (n.-150+19T>C) | gnomAD v4 |
X | g.108595623C= | CA2450687773 | COL4A5 | c.1516+22C= (n.1516+22C=) n.972+22C= c.1192+22C= (n.1192+22C=) c.1531+22C= (n.1531+22C=) c.-150+22C= (n.-150+22C=) | |
X | g.108595623C>T | CA10488750 | COL4A5 | c.1516+22C>T (n.1516+22C>T) n.972+22C>T c.1192+22C>T (n.1192+22C>T) c.1531+22C>T (n.1531+22C>T) c.-150+22C>T (n.-150+22C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.108595624C>A | CA2579676219 | COL4A5 | c.1516+23C>A (n.1516+23C>A) n.972+23C>A c.1192+23C>A (n.1192+23C>A) c.1531+23C>A (n.1531+23C>A) c.-150+23C>A (n.-150+23C>A) | gnomAD v4 |
X | g.108595629A>C | CA2579676220 | COL4A5 | c.1516+28A>C (n.1516+28A>C) n.972+28A>C c.1192+28A>C (n.1192+28A>C) c.1531+28A>C (n.1531+28A>C) c.-150+28A>C (n.-150+28A>C) | gnomAD v4 |
X | g.108595629A>G | CA2694411614 | COL4A5 | c.1516+28A>G (n.1516+28A>G) n.972+28A>G c.1192+28A>G (n.1192+28A>G) c.1531+28A>G (n.1531+28A>G) c.-150+28A>G (n.-150+28A>G) | gnomAD v4 |
X | g.108595631A= | CA2450687774 | COL4A5 | c.1516+30A= (n.1516+30A=) n.972+30A= c.1192+30A= (n.1192+30A=) c.1531+30A= (n.1531+30A=) c.-150+30A= (n.-150+30A=) | |
X | g.108595631A>G | CA10488751 | COL4A5 | c.1516+30A>G (n.1516+30A>G) n.972+30A>G c.1192+30A>G (n.1192+30A>G) c.1531+30A>G (n.1531+30A>G) c.-150+30A>G (n.-150+30A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.108595633A>G | CA2694411616 | COL4A5 | c.1516+32A>G (n.1516+32A>G) n.972+32A>G c.1192+32A>G (n.1192+32A>G) c.1531+32A>G (n.1531+32A>G) c.-150+32A>G (n.-150+32A>G) | gnomAD v4 |
X | g.108595639dup | CA2822894764 | COL4A5 | c.1516+38dup (n.1516+38dup) n.972+38dup c.1192+38dup (n.1192+38dup) c.1531+38dup (n.1531+38dup) c.-150+38dup (n.-150+38dup) | |
X | g.108595639del | CA2822894767 | COL4A5 | c.1516+38del (n.1516+38del) n.972+38del c.1192+38del (n.1192+38del) c.1531+38del (n.1531+38del) c.-150+38del (n.-150+38del) | |
X | g.108595639_108595640del | CA2694411618 | COL4A5 | c.1516+38_1516+39del (n.1516+38_1516+39del) n.972+38_972+39del c.1192+38_1192+39del (n.1192+38_1192+39del) c.1531+38_1531+39del (n.1531+38_1531+39del) c.-150+38_-150+39del (n.-150+38_-150+39del) | gnomAD v4 |
X | g.108595642C>A | CA2694411619 | COL4A5 | c.1516+41C>A (n.1516+41C>A) n.972+41C>A c.1192+41C>A (n.1192+41C>A) c.1531+41C>A (n.1531+41C>A) c.-150+41C>A (n.-150+41C>A) | gnomAD v4 |
X | g.108595642C= | CA2450687775 | COL4A5 | c.1516+41C= (n.1516+41C=) n.972+41C= c.1192+41C= (n.1192+41C=) c.1531+41C= (n.1531+41C=) c.-150+41C= (n.-150+41C=) | |
X | g.108595642C>T | CA10488752 | COL4A5 | c.1516+41C>T (n.1516+41C>T) n.972+41C>T c.1192+41C>T (n.1192+41C>T) c.1531+41C>T (n.1531+41C>T) c.-150+41C>T (n.-150+41C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.108595651G>A | CA2579676221 | COL4A5 | c.1516+50G>A (n.1516+50G>A) n.972+50G>A c.1192+50G>A (n.1192+50G>A) c.1531+50G>A (n.1531+50G>A) c.-150+50G>A (n.-150+50G>A) | |
X | g.108595651G>T | CA2579676222 | COL4A5 | c.1516+50G>T (n.1516+50G>T) n.972+50G>T c.1192+50G>T (n.1192+50G>T) c.1531+50G>T (n.1531+50G>T) c.-150+50G>T (n.-150+50G>T) | gnomAD v4 |
X | g.108595652T>A | CA2694411620 | COL4A5 | c.1516+51T>A (n.1516+51T>A) n.972+51T>A c.1192+51T>A (n.1192+51T>A) c.1531+51T>A (n.1531+51T>A) c.-150+51T>A (n.-150+51T>A) | gnomAD v4 |
X | g.108595657C>A | CA2579676223 | COL4A5 | c.1516+56C>A (n.1516+56C>A) n.972+56C>A c.1192+56C>A (n.1192+56C>A) c.1531+56C>A (n.1531+56C>A) c.-150+56C>A (n.-150+56C>A) | gnomAD v4 |
X | g.108595658T>C | CA2531526112 | COL4A5 | c.1516+57T>C (n.1516+57T>C) n.972+57T>C c.1192+57T>C (n.1192+57T>C) c.1531+57T>C (n.1531+57T>C) c.-150+57T>C (n.-150+57T>C) | |
X | g.108595659T>A | CA2579676224 | COL4A5 | c.1516+58T>A (n.1516+58T>A) n.972+58T>A c.1192+58T>A (n.1192+58T>A) c.1531+58T>A (n.1531+58T>A) c.-150+58T>A (n.-150+58T>A) | gnomAD v4 |
X | g.108595659T>C | CA2450687777 | COL4A5 | c.1516+58T>C (n.1516+58T>C) n.972+58T>C c.1192+58T>C (n.1192+58T>C) c.1531+58T>C (n.1531+58T>C) c.-150+58T>C (n.-150+58T>C) | dbSNP |
X | g.108595659T= | CA2450687776 | COL4A5 | c.1516+58T= (n.1516+58T=) n.972+58T= c.1192+58T= (n.1192+58T=) c.1531+58T= (n.1531+58T=) c.-150+58T= (n.-150+58T=) | |
X | g.108595660A= | CA2450687778 | COL4A5 | c.1516+59A= (n.1516+59A=) n.972+59A= c.1192+59A= (n.1192+59A=) c.1531+59A= (n.1531+59A=) c.-150+59A= (n.-150+59A=) | |
X | g.108595660A>C | CA334182889 | COL4A5 | c.1516+59A>C (n.1516+59A>C) n.972+59A>C c.1192+59A>C (n.1192+59A>C) c.1531+59A>C (n.1531+59A>C) c.-150+59A>C (n.-150+59A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.108595660A>G | CA643751977 | COL4A5 | c.1516+59A>G (n.1516+59A>G) n.972+59A>G c.1192+59A>G (n.1192+59A>G) c.1531+59A>G (n.1531+59A>G) c.-150+59A>G (n.-150+59A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.108595661T>C | CA2450687780 | COL4A5 | c.1516+60T>C (n.1516+60T>C) n.972+60T>C c.1192+60T>C (n.1192+60T>C) c.1531+60T>C (n.1531+60T>C) c.-150+60T>C (n.-150+60T>C) | dbSNP |
X | g.108595661T= | CA2450687779 | COL4A5 | c.1516+60T= (n.1516+60T=) n.972+60T= c.1192+60T= (n.1192+60T=) c.1531+60T= (n.1531+60T=) c.-150+60T= (n.-150+60T=) | |
X | g.108595663del | CA2694411623 | COL4A5 | c.1516+62del (n.1516+62del) n.972+62del c.1192+62del (n.1192+62del) c.1531+62del (n.1531+62del) c.-150+62del (n.-150+62del) | gnomAD v4 |
X | g.108595663C>A | CA2694411625 | COL4A5 | c.1516+62C>A (n.1516+62C>A) n.972+62C>A c.1192+62C>A (n.1192+62C>A) c.1531+62C>A (n.1531+62C>A) c.-150+62C>A (n.-150+62C>A) | gnomAD v4 |
X | g.108595667del | CA2579676225 | COL4A5 | c.1516+66del (n.1516+66del) n.972+66del c.1192+66del (n.1192+66del) c.1531+66del (n.1531+66del) c.-150+66del (n.-150+66del) | gnomAD v4 |
X | g.108595665_108595667del | CA2822894771 | COL4A5 | c.1516+64_1516+66del (n.1516+64_1516+66del) n.972+64_972+66del c.1192+64_1192+66del (n.1192+64_1192+66del) c.1531+64_1531+66del (n.1531+64_1531+66del) c.-150+64_-150+66del (n.-150+64_-150+66del) | |
X | g.108595665T>A | CA2694411627 | COL4A5 | c.1516+64T>A (n.1516+64T>A) n.972+64T>A c.1192+64T>A (n.1192+64T>A) c.1531+64T>A (n.1531+64T>A) c.-150+64T>A (n.-150+64T>A) | gnomAD v4 |
X | g.108595667T>C | CA869802298 | COL4A5 | c.1516+66T>C (n.1516+66T>C) n.972+66T>C c.1192+66T>C (n.1192+66T>C) c.1531+66T>C (n.1531+66T>C) c.-150+66T>C (n.-150+66T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.108595667T= | CA2450687781 | COL4A5 | c.1516+66T= (n.1516+66T=) n.972+66T= c.1192+66T= (n.1192+66T=) c.1531+66T= (n.1531+66T=) c.-150+66T= (n.-150+66T=) | |
X | g.108595669G>A | CA2450687783 | COL4A5 | c.1516+68G>A (n.1516+68G>A) n.972+68G>A c.1192+68G>A (n.1192+68G>A) c.1531+68G>A (n.1531+68G>A) c.-150+68G>A (n.-150+68G>A) | dbSNP |
X | g.108595669G= | CA2450687782 | COL4A5 | c.1516+68G= (n.1516+68G=) n.972+68G= c.1192+68G= (n.1192+68G=) c.1531+68G= (n.1531+68G=) c.-150+68G= (n.-150+68G=) | |
X | g.108595671del | CA2694411630 | COL4A5 | c.1516+70del (n.1516+70del) n.972+70del c.1192+70del (n.1192+70del) c.1531+70del (n.1531+70del) c.-150+70del (n.-150+70del) | gnomAD v4 |
X | g.108595672T>G | CA2552965784 | COL4A5 | c.1516+71T>G (n.1516+71T>G) n.972+71T>G c.1192+71T>G (n.1192+71T>G) c.1531+71T>G (n.1531+71T>G) c.-150+71T>G (n.-150+71T>G) |