Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
X | g.108595534C>A | CA413935579 | COL4A5 | c.1449C>A (p.Asn483Lys) n.905C>A c.1125C>A (p.Asn375Lys) c.1464C>A (p.Asn488Lys) c.-217C>A (n.-217C>A) | |
X | g.108595534C>G | CA413935581 | COL4A5 | c.1449C>G (p.Asn483Lys) n.905C>G c.1125C>G (p.Asn375Lys) c.1464C>G (p.Asn488Lys) c.-217C>G (n.-217C>G) | |
X | g.108595534C>T | CA517992344 | COL4A5 | c.1449C>T (p.Asn483=) n.905C>T c.1125C>T (p.Asn375=) c.1464C>T (p.Asn488=) c.-217C>T (n.-217C>T) | ClinVar dbSNP |
X | g.108595535T>A | CA413935584 | COL4A5 | c.1450T>A (p.Cys484Ser) n.906T>A c.1126T>A (p.Cys376Ser) c.1465T>A (p.Cys489Ser) c.-216T>A (n.-216T>A) | |
X | g.108595535T>C | CA413935585 | COL4A5 | c.1450T>C (p.Cys484Arg) n.906T>C c.1126T>C (p.Cys376Arg) c.1465T>C (p.Cys489Arg) c.-216T>C (n.-216T>C) | |
X | g.108595535T>G | CA413935587 | COL4A5 | c.1450T>G (p.Cys484Gly) n.906T>G c.1126T>G (p.Cys376Gly) c.1465T>G (p.Cys489Gly) c.-216T>G (n.-216T>G) | COSMIC COSMIC |
X | g.108595536G>A | CA413935588 | COL4A5 | c.1451G>A (p.Cys484Tyr) n.907G>A c.1127G>A (p.Cys376Tyr) c.1466G>A (p.Cys489Tyr) c.-215G>A (n.-215G>A) | |
X | g.108595536G>C | CA413935591 | COL4A5 | c.1451G>C (p.Cys484Ser) n.907G>C c.1127G>C (p.Cys376Ser) c.1466G>C (p.Cys489Ser) c.-215G>C (n.-215G>C) | gnomAD v4 |
X | g.108595536G>T | CA413935592 | COL4A5 | c.1451G>T (p.Cys484Phe) n.907G>T c.1127G>T (p.Cys376Phe) c.1466G>T (p.Cys489Phe) c.-215G>T (n.-215G>T) | |
X | g.108595537C>A | CA413935595 | COL4A5 | c.1452C>A (p.Cys484Ter) n.908C>A c.1128C>A (p.Cys376Ter) c.1467C>A (p.Cys489Ter) c.-214C>A (n.-214C>A) | |
X | g.108595537C>G | CA413935599 | COL4A5 | c.1452C>G (p.Cys484Trp) n.908C>G c.1128C>G (p.Cys376Trp) c.1467C>G (p.Cys489Trp) c.-214C>G (n.-214C>G) | |
X | g.108595537C>T | CA517992345 | COL4A5 | c.1452C>T (p.Cys484=) n.908C>T c.1128C>T (p.Cys376=) c.1467C>T (p.Cys489=) c.-214C>T (n.-214C>T) | |
X | g.108595538A= | CA2450687737 | COL4A5 | c.1453A= (p.Ile485=) n.909A= c.1129A= (p.Ile377=) c.1468A= (p.Ile490=) c.-213A= (n.-213A=) | |
X | g.108595538A>C | CA413935611 | COL4A5 | c.1453A>C (p.Ile485Leu) n.909A>C c.1129A>C (p.Ile377Leu) c.1468A>C (p.Ile490Leu) c.-213A>C (n.-213A>C) | |
X | g.108595538A>G | CA10488744 | COL4A5 | c.1453A>G (p.Ile485Val) n.909A>G c.1129A>G (p.Ile377Val) c.1468A>G (p.Ile490Val) c.-213A>G (n.-213A>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.108595538A>T | CA413935605 | COL4A5 | c.1453A>T (p.Ile485Phe) n.909A>T c.1129A>T (p.Ile377Phe) c.1468A>T (p.Ile490Phe) c.-213A>T (n.-213A>T) | |
X | g.108595539T>A | CA413935622 | COL4A5 | c.1454T>A (p.Ile485Asn) n.910T>A c.1130T>A (p.Ile377Asn) c.1469T>A (p.Ile490Asn) c.-212T>A (n.-212T>A) | |
X | g.108595539T>C | CA413935631 | COL4A5 | c.1454T>C (p.Ile485Thr) n.910T>C c.1130T>C (p.Ile377Thr) c.1469T>C (p.Ile490Thr) c.-212T>C (n.-212T>C) | |
X | g.108595539T>G | CA413935635 | COL4A5 | c.1454T>G (p.Ile485Ser) n.910T>G c.1130T>G (p.Ile377Ser) c.1469T>G (p.Ile490Ser) c.-212T>G (n.-212T>G) | |
X | g.108595540T>A | CA517992346 | COL4A5 | c.1455T>A (p.Ile485=) n.911T>A c.1131T>A (p.Ile377=) c.1470T>A (p.Ile490=) c.-211T>A (n.-211T>A) | |
X | g.108595540T>C | CA517992347 | COL4A5 | c.1455T>C (p.Ile485=) n.911T>C c.1131T>C (p.Ile377=) c.1470T>C (p.Ile490=) c.-211T>C (n.-211T>C) | |
X | g.108595540T>G | CA413935638 | COL4A5 | c.1455T>G (p.Ile485Met) n.911T>G c.1131T>G (p.Ile377Met) c.1470T>G (p.Ile490Met) c.-211T>G (n.-211T>G) | |
X | g.108595541G>A | CA413935654 | COL4A5 | c.1456G>A (p.Gly486Arg) n.912G>A c.1132G>A (p.Gly378Arg) c.1471G>A (p.Gly491Arg) c.-210G>A (n.-210G>A) | |
X | g.108595541G>C | CA413935671 | COL4A5 | c.1456G>C (p.Gly486Arg) n.912G>C c.1132G>C (p.Gly378Arg) c.1471G>C (p.Gly491Arg) c.-210G>C (n.-210G>C) | gnomAD v4 |
X | g.108595541G>T | CA413935689 | COL4A5 | c.1456G>T (p.Gly486Ter) n.912G>T c.1132G>T (p.Gly378Ter) c.1471G>T (p.Gly491Ter) c.-210G>T (n.-210G>T) | |
X | g.108595542G>A | CA413935693 | COL4A5 | c.1457G>A (p.Gly486Glu) n.913G>A c.1133G>A (p.Gly378Glu) c.1472G>A (p.Gly491Glu) c.-209G>A (n.-209G>A) | dbSNP COSMIC |
X | g.108595542G>C | CA413935702 | COL4A5 | c.1457G>C (p.Gly486Ala) n.913G>C c.1133G>C (p.Gly378Ala) c.1472G>C (p.Gly491Ala) c.-209G>C (n.-209G>C) | |
X | g.108595542G= | CA2450687738 | COL4A5 | c.1457G= (p.Gly486=) n.913G= c.1133G= (p.Gly378=) c.1472G= (p.Gly491=) c.-209G= (n.-209G=) | |
X | g.108595542G>T | CA413935705 | COL4A5 | c.1457G>T (p.Gly486Val) n.913G>T c.1133G>T (p.Gly378Val) c.1472G>T (p.Gly491Val) c.-209G>T (n.-209G>T) | |
X | g.108595543A>C | CA517992348 | COL4A5 | c.1458A>C (p.Gly486=) n.914A>C c.1134A>C (p.Gly378=) c.1473A>C (p.Gly491=) c.-208A>C (n.-208A>C) | COSMIC COSMIC |
X | g.108595543A>G | CA517992349 | COL4A5 | c.1458A>G (p.Gly486=) n.914A>G c.1134A>G (p.Gly378=) c.1473A>G (p.Gly491=) c.-208A>G (n.-208A>G) | COSMIC COSMIC |
X | g.108595543A>T | CA517992350 | COL4A5 | c.1458A>T (p.Gly486=) n.914A>T c.1134A>T (p.Gly378=) c.1473A>T (p.Gly491=) c.-208A>T (n.-208A>T) | |
X | g.108595544A>C | CA413935710 | COL4A5 | c.1459A>C (p.Thr487Pro) n.915A>C c.1135A>C (p.Thr379Pro) c.1474A>C (p.Thr492Pro) c.-207A>C (n.-207A>C) | |
X | g.108595544A>G | CA413935712 | COL4A5 | c.1459A>G (p.Thr487Ala) n.915A>G c.1135A>G (p.Thr379Ala) c.1474A>G (p.Thr492Ala) c.-207A>G (n.-207A>G) | |
X | g.108595544A>T | CA413935717 | COL4A5 | c.1459A>T (p.Thr487Ser) n.915A>T c.1135A>T (p.Thr379Ser) c.1474A>T (p.Thr492Ser) c.-207A>T (n.-207A>T) | |
X | g.108595545C>A | CA413935738 | COL4A5 | c.1460C>A (p.Thr487Asn) n.916C>A c.1136C>A (p.Thr379Asn) c.1475C>A (p.Thr492Asn) c.-206C>A (n.-206C>A) | |
X | g.108595545C= | CA2450687739 | COL4A5 | c.1460C= (p.Thr487=) n.916C= c.1136C= (p.Thr379=) c.1475C= (p.Thr492=) c.-206C= (n.-206C=) | |
X | g.108595545C>G | CA413935732 | COL4A5 | c.1460C>G (p.Thr487Ser) n.916C>G c.1136C>G (p.Thr379Ser) c.1475C>G (p.Thr492Ser) c.-206C>G (n.-206C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.108595545C>T | CA413935727 | COL4A5 | c.1460C>T (p.Thr487Ile) n.916C>T c.1136C>T (p.Thr379Ile) c.1475C>T (p.Thr492Ile) c.-206C>T (n.-206C>T) | |
X | g.108595546T>A | CA517992351 | COL4A5 | c.1461T>A (p.Thr487=) n.917T>A c.1137T>A (p.Thr379=) c.1476T>A (p.Thr492=) c.-205T>A (n.-205T>A) | |
X | g.108595546T>C | CA517992352 | COL4A5 | c.1461T>C (p.Thr487=) n.917T>C c.1137T>C (p.Thr379=) c.1476T>C (p.Thr492=) c.-205T>C (n.-205T>C) | COSMIC |
X | g.108595546T>G | CA517992353 | COL4A5 | c.1461T>G (p.Thr487=) n.917T>G c.1137T>G (p.Thr379=) c.1476T>G (p.Thr492=) c.-205T>G (n.-205T>G) | |
X | g.108595547G>A | CA413935742 | COL4A5 | c.1462G>A (p.Gly488Ser) n.918G>A c.1138G>A (p.Gly380Ser) c.1477G>A (p.Gly493Ser) c.-204G>A (n.-204G>A) | |
X | g.108595547G>C | CA413935746 | COL4A5 | c.1462G>C (p.Gly488Arg) n.918G>C c.1138G>C (p.Gly380Arg) c.1477G>C (p.Gly493Arg) c.-204G>C (n.-204G>C) | |
X | g.108595547G>T | CA413935750 | COL4A5 | c.1462G>T (p.Gly488Cys) n.918G>T c.1138G>T (p.Gly380Cys) c.1477G>T (p.Gly493Cys) c.-204G>T (n.-204G>T) | |
X | g.108595548del | CA2738910111 | COL4A5 | c.1463del (p.Gly488ValfsTer?) n.919del c.1139del (p.Gly380ValfsTer?) c.1478del (p.Gly493ValfsTer?) c.-203del (n.-203del) | dbSNP |
X | g.108595548G>A | CA413935752 | COL4A5 | c.1463G>A (p.Gly488Asp) n.919G>A c.1139G>A (p.Gly380Asp) c.1478G>A (p.Gly493Asp) c.-203G>A (n.-203G>A) | dbSNP |
X | g.108595548G>C | CA413935753 | COL4A5 | c.1463G>C (p.Gly488Ala) n.919G>C c.1139G>C (p.Gly380Ala) c.1478G>C (p.Gly493Ala) c.-203G>C (n.-203G>C) | |
X | g.108595548G= | CA2450687740 | COL4A5 | c.1463G= (p.Gly488=) n.919G= c.1139G= (p.Gly380=) c.1478G= (p.Gly493=) c.-203G= (n.-203G=) | |
X | g.108595548G>T | CA413935754 | COL4A5 | c.1463G>T (p.Gly488Val) n.919G>T c.1139G>T (p.Gly380Val) c.1478G>T (p.Gly493Val) c.-203G>T (n.-203G>T) | |
X | g.108595549T>A | CA517992354 | COL4A5 | c.1464T>A (p.Gly488=) n.920T>A c.1140T>A (p.Gly380=) c.1479T>A (p.Gly493=) c.-202T>A (n.-202T>A) | |
X | g.108595549T>C | CA517992355 | COL4A5 | c.1464T>C (p.Gly488=) n.920T>C c.1140T>C (p.Gly380=) c.1479T>C (p.Gly493=) c.-202T>C (n.-202T>C) | |
X | g.108595549T>G | CA517992356 | COL4A5 | c.1464T>G (p.Gly488=) n.920T>G c.1140T>G (p.Gly380=) c.1479T>G (p.Gly493=) c.-202T>G (n.-202T>G) | |
X | g.108595550A>C | CA413935756 | COL4A5 | c.1465A>C (p.Ile489Leu) n.921A>C c.1141A>C (p.Ile381Leu) c.1480A>C (p.Ile494Leu) c.-201A>C (n.-201A>C) | |
X | g.108595550A>G | CA413935758 | COL4A5 | c.1465A>G (p.Ile489Val) n.921A>G c.1141A>G (p.Ile381Val) c.1480A>G (p.Ile494Val) c.-201A>G (n.-201A>G) | |
X | g.108595550A>T | CA413935762 | COL4A5 | c.1465A>T (p.Ile489Phe) n.921A>T c.1141A>T (p.Ile381Phe) c.1480A>T (p.Ile494Phe) c.-201A>T (n.-201A>T) | |
X | g.108595551T>A | CA413935763 | COL4A5 | c.1466T>A (p.Ile489Asn) n.922T>A c.1142T>A (p.Ile381Asn) c.1481T>A (p.Ile494Asn) c.-200T>A (n.-200T>A) | |
X | g.108595551T>C | CA413935764 | COL4A5 | c.1466T>C (p.Ile489Thr) n.922T>C c.1142T>C (p.Ile381Thr) c.1481T>C (p.Ile494Thr) c.-200T>C (n.-200T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.108595551T>G | CA413935765 | COL4A5 | c.1466T>G (p.Ile489Ser) n.922T>G c.1142T>G (p.Ile381Ser) c.1481T>G (p.Ile494Ser) c.-200T>G (n.-200T>G) | |
X | g.108595551T= | CA2450687741 | COL4A5 | c.1466T= (p.Ile489=) n.922T= c.1142T= (p.Ile381=) c.1481T= (p.Ile494=) c.-200T= (n.-200T=) | |
X | g.108595552T>A | CA517992357 | COL4A5 | c.1467T>A (p.Ile489=) n.923T>A c.1143T>A (p.Ile381=) c.1482T>A (p.Ile494=) c.-199T>A (n.-199T>A) | |
X | g.108595552T>C | CA517992358 | COL4A5 | c.1467T>C (p.Ile489=) n.923T>C c.1143T>C (p.Ile381=) c.1482T>C (p.Ile494=) c.-199T>C (n.-199T>C) | |
X | g.108595552T>G | CA413935768 | COL4A5 | c.1467T>G (p.Ile489Met) n.923T>G c.1143T>G (p.Ile381Met) c.1482T>G (p.Ile494Met) c.-199T>G (n.-199T>G) | |
X | g.108595553T>A | CA413935775 | COL4A5 | c.1468T>A (p.Ser490Thr) n.924T>A c.1144T>A (p.Ser382Thr) c.1483T>A (p.Ser495Thr) c.-198T>A (n.-198T>A) | |
X | g.108595553T>C | CA413935774 | COL4A5 | c.1468T>C (p.Ser490Pro) n.924T>C c.1144T>C (p.Ser382Pro) c.1483T>C (p.Ser495Pro) c.-198T>C (n.-198T>C) | |
X | g.108595553T>G | CA413935773 | COL4A5 | c.1468T>G (p.Ser490Ala) n.924T>G c.1144T>G (p.Ser382Ala) c.1483T>G (p.Ser495Ala) c.-198T>G (n.-198T>G) | |
X | g.108595554C>A | CA413935776 | COL4A5 | c.1469C>A (p.Ser490Ter) n.925C>A c.1145C>A (p.Ser382Ter) c.1484C>A (p.Ser495Ter) c.-197C>A (n.-197C>A) | |
X | g.108595554C= | CA2450687742 | COL4A5 | c.1469C= (p.Ser490=) n.925C= c.1145C= (p.Ser382=) c.1484C= (p.Ser495=) c.-197C= (n.-197C=) | |
X | g.108595554C>G | CA413935777 | COL4A5 | c.1469C>G (p.Ser490Ter) n.925C>G c.1145C>G (p.Ser382Ter) c.1484C>G (p.Ser495Ter) c.-197C>G (n.-197C>G) | |
X | g.108595554C>T | CA10488745 | COL4A5 | c.1469C>T (p.Ser490Leu) n.925C>T c.1145C>T (p.Ser382Leu) c.1484C>T (p.Ser495Leu) c.-197C>T (n.-197C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.108595555A= | CA2450687743 | COL4A5 | c.1470A= (p.Ser490=) n.926A= c.1146A= (p.Ser382=) c.1485A= (p.Ser495=) c.-196A= (n.-196A=) | |
X | g.108595555A>C | CA10488746 | COL4A5 | c.1470A>C (p.Ser490=) n.926A>C c.1146A>C (p.Ser382=) c.1485A>C (p.Ser495=) c.-196A>C (n.-196A>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.108595555A>G | CA517992360 | COL4A5 | c.1470A>G (p.Ser490=) n.926A>G c.1146A>G (p.Ser382=) c.1485A>G (p.Ser495=) c.-196A>G (n.-196A>G) | ClinVar |
X | g.108595555A>T | CA517992359 | COL4A5 | c.1470A>T (p.Ser490=) n.926A>T c.1146A>T (p.Ser382=) c.1485A>T (p.Ser495=) c.-196A>T (n.-196A>T) | |
X | g.108595556G>A | CA413935783 | COL4A5 | c.1471G>A (p.Gly491Arg) n.927G>A c.1147G>A (p.Gly383Arg) c.1486G>A (p.Gly496Arg) c.-195G>A (n.-195G>A) | gnomAD v4 |
X | g.108595556G>C | CA413935785 | COL4A5 | c.1471G>C (p.Gly491Arg) n.927G>C c.1147G>C (p.Gly383Arg) c.1486G>C (p.Gly496Arg) c.-195G>C (n.-195G>C) | |
X | g.108595556G>T | CA413935786 | COL4A5 | c.1471G>T (p.Gly491Trp) n.927G>T c.1147G>T (p.Gly383Trp) c.1486G>T (p.Gly496Trp) c.-195G>T (n.-195G>T) | |
X | g.108595557G>A | CA258482 | COL4A5 | c.1472G>A (p.Gly491Glu) n.928G>A c.1148G>A (p.Gly383Glu) c.1487G>A (p.Gly496Glu) c.-194G>A (n.-194G>A) | dbSNP COSMIC |
X | g.108595557G>C | CA413935791 | COL4A5 | c.1472G>C (p.Gly491Ala) n.928G>C c.1148G>C (p.Gly383Ala) c.1487G>C (p.Gly496Ala) c.-194G>C (n.-194G>C) | |
X | g.108595557G= | CA2450687744 | COL4A5 | c.1472G= (p.Gly491=) n.928G= c.1148G= (p.Gly383=) c.1487G= (p.Gly496=) c.-194G= (n.-194G=) | |
X | g.108595557G>T | CA413935795 | COL4A5 | c.1472G>T (p.Gly491Val) n.928G>T c.1148G>T (p.Gly383Val) c.1487G>T (p.Gly496Val) c.-194G>T (n.-194G>T) | |
X | g.108595558G>A | CA517992361 | COL4A5 | c.1473G>A (p.Gly491=) n.929G>A c.1149G>A (p.Gly383=) c.1488G>A (p.Gly496=) c.-193G>A (n.-193G>A) | ClinVar |
X | g.108595558G>C | CA517992362 | COL4A5 | c.1473G>C (p.Gly491=) n.929G>C c.1149G>C (p.Gly383=) c.1488G>C (p.Gly496=) c.-193G>C (n.-193G>C) | |
X | g.108595558G>T | CA517992363 | COL4A5 | c.1473G>T (p.Gly491=) n.929G>T c.1149G>T (p.Gly383=) c.1488G>T (p.Gly496=) c.-193G>T (n.-193G>T) | |
X | g.108595559C>A | CA413935810 | COL4A5 | c.1474C>A (p.Pro492Thr) n.930C>A c.1150C>A (p.Pro384Thr) c.1489C>A (p.Pro497Thr) c.-192C>A (n.-192C>A) | |
X | g.108595559C= | CA2450687745 | COL4A5 | c.1474C= (p.Pro492=) n.930C= c.1150C= (p.Pro384=) c.1489C= (p.Pro497=) c.-192C= (n.-192C=) | |
X | g.108595559C>G | CA413935848 | COL4A5 | c.1474C>G (p.Pro492Ala) n.930C>G c.1150C>G (p.Pro384Ala) c.1489C>G (p.Pro497Ala) c.-192C>G (n.-192C>G) | dbSNP |
X | g.108595559C>T | CA413935849 | COL4A5 | c.1474C>T (p.Pro492Ser) n.930C>T c.1150C>T (p.Pro384Ser) c.1489C>T (p.Pro497Ser) c.-192C>T (n.-192C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.108595559_108595560delinsTAT | CA2695235615 | COL4A5 | c.1474_1475delinsTAT (p.Pro492TyrfsTer?) n.930_931delinsTAT c.1150_1151delinsTAT (p.Pro384TyrfsTer?) c.1489_1490delinsTAT (p.Pro497TyrfsTer?) c.-192_-191delinsTAT (n.-192_-191delinsTAT) | |
X | g.108595568_108595603del | CA2695235616 | COL4A5 | c.1483_1516+2del n.939_972+2del c.1159_1192+2del c.1498_1531+2del c.-183_-150+2del | |
X | g.108595560C>A | CA413935854 | COL4A5 | c.1475C>A (p.Pro492His) n.931C>A c.1151C>A (p.Pro384His) c.1490C>A (p.Pro497His) c.-191C>A (n.-191C>A) | |
X | g.108595560C= | CA2450687746 | COL4A5 | c.1475C= (p.Pro492=) n.931C= c.1151C= (p.Pro384=) c.1490C= (p.Pro497=) c.-191C= (n.-191C=) | |
X | g.108595560C>G | CA413935850 | COL4A5 | c.1475C>G (p.Pro492Arg) n.931C>G c.1151C>G (p.Pro384Arg) c.1490C>G (p.Pro497Arg) c.-191C>G (n.-191C>G) | |
X | g.108595560C>T | CA413935852 | COL4A5 | c.1475C>T (p.Pro492Leu) n.931C>T c.1151C>T (p.Pro384Leu) c.1490C>T (p.Pro497Leu) c.-191C>T (n.-191C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.108595561T>A | CA517992364 | COL4A5 | c.1476T>A (p.Pro492=) n.932T>A c.1152T>A (p.Pro384=) c.1491T>A (p.Pro497=) c.-190T>A (n.-190T>A) | |
X | g.108595561T>C | CA517992365 | COL4A5 | c.1476T>C (p.Pro492=) n.932T>C c.1152T>C (p.Pro384=) c.1491T>C (p.Pro497=) c.-190T>C (n.-190T>C) | |
X | g.108595561T>G | CA517992366 | COL4A5 | c.1476T>G (p.Pro492=) n.932T>G c.1152T>G (p.Pro384=) c.1491T>G (p.Pro497=) c.-190T>G (n.-190T>G) | |
X | g.108595562C>A | CA413935858 | COL4A5 | c.1477C>A (p.Pro493Thr) n.933C>A c.1153C>A (p.Pro385Thr) c.1492C>A (p.Pro498Thr) c.-189C>A (n.-189C>A) | |
X | g.108595562C>G | CA413935859 | COL4A5 | c.1477C>G (p.Pro493Ala) n.933C>G c.1153C>G (p.Pro385Ala) c.1492C>G (p.Pro498Ala) c.-189C>G (n.-189C>G) | |
X | g.108595562C>T | CA413935861 | COL4A5 | c.1477C>T (p.Pro493Ser) n.933C>T c.1153C>T (p.Pro385Ser) c.1492C>T (p.Pro498Ser) c.-189C>T (n.-189C>T) | |
X | g.108595569_108595586del | CA2695235617 | COL4A5 | c.1484_1501del (p.Gln495_Gly500del) n.940_957del c.1160_1177del (p.Gln387_Gly392del) c.1499_1516del (p.Gln500_Gly505del) c.-182_-165del (n.-182_-165del) | |
X | g.108595563C>A | CA413935865 | COL4A5 | c.1478C>A (p.Pro493Gln) n.934C>A c.1154C>A (p.Pro385Gln) c.1493C>A (p.Pro498Gln) c.-188C>A (n.-188C>A) | |
X | g.108595563C= | CA2450687747 | COL4A5 | c.1478C= (p.Pro493=) n.934C= c.1154C= (p.Pro385=) c.1493C= (p.Pro498=) c.-188C= (n.-188C=) | |
X | g.108595563C>G | CA413935868 | COL4A5 | c.1478C>G (p.Pro493Arg) n.934C>G c.1154C>G (p.Pro385Arg) c.1493C>G (p.Pro498Arg) c.-188C>G (n.-188C>G) | |
X | g.108595563C>T | CA413935895 | COL4A5 | c.1478C>T (p.Pro493Leu) n.934C>T c.1154C>T (p.Pro385Leu) c.1493C>T (p.Pro498Leu) c.-188C>T (n.-188C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.108595564A>C | CA517992367 | COL4A5 | c.1479A>C (p.Pro493=) n.935A>C c.1155A>C (p.Pro385=) c.1494A>C (p.Pro498=) c.-187A>C (n.-187A>C) | |
X | g.108595564A>G | CA517992368 | COL4A5 | c.1479A>G (p.Pro493=) n.935A>G c.1155A>G (p.Pro385=) c.1494A>G (p.Pro498=) c.-187A>G (n.-187A>G) | ClinVar |
X | g.108595564A>T | CA517992369 | COL4A5 | c.1479A>T (p.Pro493=) n.935A>T c.1155A>T (p.Pro385=) c.1494A>T (p.Pro498=) c.-187A>T (n.-187A>T) | |
X | g.108595565G>A | CA413935899 | COL4A5 | c.1480G>A (p.Gly494Ser) n.936G>A c.1156G>A (p.Gly386Ser) c.1495G>A (p.Gly499Ser) c.-186G>A (n.-186G>A) | gnomAD v4 |
X | g.108595565G>C | CA413935901 | COL4A5 | c.1480G>C (p.Gly494Arg) n.936G>C c.1156G>C (p.Gly386Arg) c.1495G>C (p.Gly499Arg) c.-186G>C (n.-186G>C) | ClinVar dbSNP |
X | g.108595565G= | CA2450687748 | COL4A5 | c.1480G= (p.Gly494=) n.936G= c.1156G= (p.Gly386=) c.1495G= (p.Gly499=) c.-186G= (n.-186G=) | |
X | g.108595565G>T | CA413935902 | COL4A5 | c.1480G>T (p.Gly494Cys) n.936G>T c.1156G>T (p.Gly386Cys) c.1495G>T (p.Gly499Cys) c.-186G>T (n.-186G>T) | ClinVar dbSNP |
X | g.108595566del | CA2580100157 | COL4A5 | c.1481del (p.Gly494ValfsTer?) n.937del c.1157del (p.Gly386ValfsTer?) c.1496del (p.Gly499ValfsTer?) c.-185del (n.-185del) | ClinVar |
X | g.108595566G>A | CA258484 | COL4A5 | c.1481G>A (p.Gly494Asp) n.937G>A c.1157G>A (p.Gly386Asp) c.1496G>A (p.Gly499Asp) c.-185G>A (n.-185G>A) | ClinVar dbSNP |
X | g.108595566G>C | CA413935906 | COL4A5 | c.1481G>C (p.Gly494Ala) n.937G>C c.1157G>C (p.Gly386Ala) c.1496G>C (p.Gly499Ala) c.-185G>C (n.-185G>C) | |
X | g.108595566G= | CA2450687749 | COL4A5 | c.1481G= (p.Gly494=) n.937G= c.1157G= (p.Gly386=) c.1496G= (p.Gly499=) c.-185G= (n.-185G=) | |
X | g.108595566G>T | CA413935909 | COL4A5 | c.1481G>T (p.Gly494Val) n.937G>T c.1157G>T (p.Gly386Val) c.1496G>T (p.Gly499Val) c.-185G>T (n.-185G>T) | |
X | g.108595567T>A | CA517992370 | COL4A5 | c.1482T>A (p.Gly494=) n.938T>A c.1158T>A (p.Gly386=) c.1497T>A (p.Gly499=) c.-184T>A (n.-184T>A) | |
X | g.108595567T>C | CA517992371 | COL4A5 | c.1482T>C (p.Gly494=) n.938T>C c.1158T>C (p.Gly386=) c.1497T>C (p.Gly499=) c.-184T>C (n.-184T>C) | |
X | g.108595567T>G | CA517992372 | COL4A5 | c.1482T>G (p.Gly494=) n.938T>G c.1158T>G (p.Gly386=) c.1497T>G (p.Gly499=) c.-184T>G (n.-184T>G) | |
X | g.108595567T= | CA2450687750 | COL4A5 | c.1482T= (p.Gly494=) n.938T= c.1158T= (p.Gly386=) c.1497T= (p.Gly499=) c.-184T= (n.-184T=) | |
X | g.108595567_108595568del | CA2580100158 | COL4A5 | c.1482_1483del (p.Gln495ThrfsTer?) n.938_939del c.1158_1159del (p.Gln387ThrfsTer?) c.1497_1498del (p.Gln500ThrfsTer?) c.-184_-183del (n.-184_-183del) | ClinVar |
X | g.108595568C>A | CA10488747 | COL4A5 | c.1483C>A (p.Gln495Lys) n.939C>A c.1159C>A (p.Gln387Lys) c.1498C>A (p.Gln500Lys) c.-183C>A (n.-183C>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.108595568C= | CA2450687752 | COL4A5 | c.1483C= (p.Gln495=) n.939C= c.1159C= (p.Gln387=) c.1498C= (p.Gln500=) c.-183C= (n.-183C=) | |
X | g.108595568C>G | CA413935930 | COL4A5 | c.1483C>G (p.Gln495Glu) n.939C>G c.1159C>G (p.Gln387Glu) c.1498C>G (p.Gln500Glu) c.-183C>G (n.-183C>G) | |
X | g.108595568C>T | CA413935924 | COL4A5 | c.1483C>T (p.Gln495Ter) n.939C>T c.1159C>T (p.Gln387Ter) c.1498C>T (p.Gln500Ter) c.-183C>T (n.-183C>T) | COSMIC |
X | g.108595568dup | CA658653716 | COL4A5 | c.1483dup (p.Gln495ProfsTer?) n.939dup c.1159dup (p.Gln387ProfsTer?) c.1498dup (p.Gln500ProfsTer?) c.-183dup (n.-183dup) | ClinVar dbSNP |
X | g.108595568_108595605delinsCAACCTGGTTTGCCAGGTCTCCCAGGTCCTCCAGGTAA | CA2450687751 | COL4A5 | c.1483_1516+4delinsCAACCTGGTTTGCCAGGTCTCCCAGGTCCTCCAGGTAA n.939_972+4delinsCAACCTGGTTTGCCAGGTCTCCCAGGTCCTCCAGGTAA c.1159_1192+4delinsCAACCTGGTTTGCCAGGTCTCCCAGGTCCTCCAGGTAA c.1498_1531+4delinsCAACCTGGTTTGCCAGGTCTCCCAGGTCCTCCAGGTAA c.-183_-150+4delinsCAACCTGGTTTGCCAGGTCTCCCAGGTCCTCCAGGTAA | |
X | g.108595569A>C | CA413935937 | COL4A5 | c.1484A>C (p.Gln495Pro) n.940A>C c.1160A>C (p.Gln387Pro) c.1499A>C (p.Gln500Pro) c.-182A>C (n.-182A>C) | |
X | g.108595569A>G | CA413935942 | COL4A5 | c.1484A>G (p.Gln495Arg) n.940A>G c.1160A>G (p.Gln387Arg) c.1499A>G (p.Gln500Arg) c.-182A>G (n.-182A>G) | |
X | g.108595569A>T | CA413935947 | COL4A5 | c.1484A>T (p.Gln495Leu) n.940A>T c.1160A>T (p.Gln387Leu) c.1499A>T (p.Gln500Leu) c.-182A>T (n.-182A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.108595570_108595606del | CA334182870 | COL4A5 | c.1485_1516+5del n.941_972+5del c.1161_1192+5del c.1500_1531+5del c.-181_-150+5del | dbSNP |
X | g.108595570A= | CA2450687753 | COL4A5 | c.1485A= (p.Gln495=) n.941A= c.1161A= (p.Gln387=) c.1500A= (p.Gln500=) c.-181A= (n.-181A=) | |
X | g.108595570A>C | CA413935950 | COL4A5 | c.1485A>C (p.Gln495His) n.941A>C c.1161A>C (p.Gln387His) c.1500A>C (p.Gln500His) c.-181A>C (n.-181A>C) | |
X | g.108595570A>G | CA517992373 | COL4A5 | c.1485A>G (p.Gln495=) n.941A>G c.1161A>G (p.Gln387=) c.1500A>G (p.Gln500=) c.-181A>G (n.-181A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.108595570A>T | CA413935951 | COL4A5 | c.1485A>T (p.Gln495His) n.941A>T c.1161A>T (p.Gln387His) c.1500A>T (p.Gln500His) c.-181A>T (n.-181A>T) | |
X | g.108595571C>A | CA413935952 | COL4A5 | c.1486C>A (p.Pro496Thr) n.942C>A c.1162C>A (p.Pro388Thr) c.1501C>A (p.Pro501Thr) c.-180C>A (n.-180C>A) | |
X | g.108595571C>G | CA413935953 | COL4A5 | c.1486C>G (p.Pro496Ala) n.942C>G c.1162C>G (p.Pro388Ala) c.1501C>G (p.Pro501Ala) c.-180C>G (n.-180C>G) | |
X | g.108595571C>T | CA413935955 | COL4A5 | c.1486C>T (p.Pro496Ser) n.942C>T c.1162C>T (p.Pro388Ser) c.1501C>T (p.Pro501Ser) c.-180C>T (n.-180C>T) | |
X | g.108595572C>A | CA413935959 | COL4A5 | c.1487C>A (p.Pro496His) n.943C>A c.1163C>A (p.Pro388His) c.1502C>A (p.Pro501His) c.-179C>A (n.-179C>A) | |
X | g.108595572C= | CA2450687754 | COL4A5 | c.1487C= (p.Pro496=) n.943C= c.1163C= (p.Pro388=) c.1502C= (p.Pro501=) c.-179C= (n.-179C=) | |
X | g.108595572C>G | CA413935961 | COL4A5 | c.1487C>G (p.Pro496Arg) n.943C>G c.1163C>G (p.Pro388Arg) c.1502C>G (p.Pro501Arg) c.-179C>G (n.-179C>G) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.108595572C>T | CA413935963 | COL4A5 | c.1487C>T (p.Pro496Leu) n.943C>T c.1163C>T (p.Pro388Leu) c.1502C>T (p.Pro501Leu) c.-179C>T (n.-179C>T) | dbSNP |
X | g.108595573T>A | CA517992374 | COL4A5 | c.1488T>A (p.Pro496=) n.944T>A c.1164T>A (p.Pro388=) c.1503T>A (p.Pro501=) c.-178T>A (n.-178T>A) | |
X | g.108595573T>C | CA517992375 | COL4A5 | c.1488T>C (p.Pro496=) n.944T>C c.1164T>C (p.Pro388=) c.1503T>C (p.Pro501=) c.-178T>C (n.-178T>C) | dbSNP |
X | g.108595573T>G | CA517992376 | COL4A5 | c.1488T>G (p.Pro496=) n.944T>G c.1164T>G (p.Pro388=) c.1503T>G (p.Pro501=) c.-178T>G (n.-178T>G) | |
X | g.108595573T= | CA2450687755 | COL4A5 | c.1488T= (p.Pro496=) n.944T= c.1164T= (p.Pro388=) c.1503T= (p.Pro501=) c.-178T= (n.-178T=) | |
X | g.108595574G>A | CA413935966 | COL4A5 | c.1489G>A (p.Gly497Ser) n.945G>A c.1165G>A (p.Gly389Ser) c.1504G>A (p.Gly502Ser) c.-177G>A (n.-177G>A) | |
X | g.108595574G>C | CA413935972 | COL4A5 | c.1489G>C (p.Gly497Arg) n.945G>C c.1165G>C (p.Gly389Arg) c.1504G>C (p.Gly502Arg) c.-177G>C (n.-177G>C) | |
X | g.108595574G= | CA2450687756 | COL4A5 | c.1489G= (p.Gly497=) n.945G= c.1165G= (p.Gly389=) c.1504G= (p.Gly502=) c.-177G= (n.-177G=) | |
X | g.108595574G>T | CA258486 | COL4A5 | c.1489G>T (p.Gly497Cys) n.945G>T c.1165G>T (p.Gly389Cys) c.1504G>T (p.Gly502Cys) c.-177G>T (n.-177G>T) | dbSNP |
X | g.108595575G>A | CA413935983 | COL4A5 | c.1490G>A (p.Gly497Asp) n.946G>A c.1166G>A (p.Gly389Asp) c.1505G>A (p.Gly502Asp) c.-176G>A (n.-176G>A) | ClinVar dbSNP |
X | g.108595575G>C | CA413935988 | COL4A5 | c.1490G>C (p.Gly497Ala) n.946G>C c.1166G>C (p.Gly389Ala) c.1505G>C (p.Gly502Ala) c.-176G>C (n.-176G>C) | |
X | g.108595575G>T | CA413935992 | COL4A5 | c.1490G>T (p.Gly497Val) n.946G>T c.1166G>T (p.Gly389Val) c.1505G>T (p.Gly502Val) c.-176G>T (n.-176G>T) | |
X | g.108595576T>A | CA517992377 | COL4A5 | c.1491T>A (p.Gly497=) n.947T>A c.1167T>A (p.Gly389=) c.1506T>A (p.Gly502=) c.-175T>A (n.-175T>A) | |
X | g.108595576T>C | CA517992379 | COL4A5 | c.1491T>C (p.Gly497=) n.947T>C c.1167T>C (p.Gly389=) c.1506T>C (p.Gly502=) c.-175T>C (n.-175T>C) | |
X | g.108595576T>G | CA517992378 | COL4A5 | c.1491T>G (p.Gly497=) n.947T>G c.1167T>G (p.Gly389=) c.1506T>G (p.Gly502=) c.-175T>G (n.-175T>G) | |
X | g.108595577T>A | CA413935993 | COL4A5 | c.1492T>A (p.Leu498Met) n.948T>A c.1168T>A (p.Leu390Met) c.1507T>A (p.Leu503Met) c.-174T>A (n.-174T>A) | |
X | g.108595577T>C | CA517992380 | COL4A5 | c.1492T>C (p.Leu498=) n.948T>C c.1168T>C (p.Leu390=) c.1507T>C (p.Leu503=) c.-174T>C (n.-174T>C) | |
X | g.108595577T>G | CA413935994 | COL4A5 | c.1492T>G (p.Leu498Val) n.948T>G c.1168T>G (p.Leu390Val) c.1507T>G (p.Leu503Val) c.-174T>G (n.-174T>G) | |
X | g.108595578T>A | CA413935995 | COL4A5 | c.1493T>A (p.Leu498Ter) n.949T>A c.1169T>A (p.Leu390Ter) c.1508T>A (p.Leu503Ter) c.-173T>A (n.-173T>A) | |
X | g.108595578T>C | CA413935997 | COL4A5 | c.1493T>C (p.Leu498Ser) n.949T>C c.1169T>C (p.Leu390Ser) c.1508T>C (p.Leu503Ser) c.-173T>C (n.-173T>C) | |
X | g.108595578T>G | CA413936001 | COL4A5 | c.1493T>G (p.Leu498Trp) n.949T>G c.1169T>G (p.Leu390Trp) c.1508T>G (p.Leu503Trp) c.-173T>G (n.-173T>G) | |
X | g.108595579G>A | CA517992381 | COL4A5 | c.1494G>A (p.Leu498=) n.950G>A c.1170G>A (p.Leu390=) c.1509G>A (p.Leu503=) c.-172G>A (n.-172G>A) | |
X | g.108595579G>C | CA413936006 | COL4A5 | c.1494G>C (p.Leu498Phe) n.950G>C c.1170G>C (p.Leu390Phe) c.1509G>C (p.Leu503Phe) c.-172G>C (n.-172G>C) | |
X | g.108595579G= | CA2450687757 | COL4A5 | c.1494G= (p.Leu498=) n.950G= c.1170G= (p.Leu390=) c.1509G= (p.Leu503=) c.-172G= (n.-172G=) | |
X | g.108595579G>T | CA413936011 | COL4A5 | c.1494G>T (p.Leu498Phe) n.950G>T c.1170G>T (p.Leu390Phe) c.1509G>T (p.Leu503Phe) c.-172G>T (n.-172G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.108595580C>A | CA413936014 | COL4A5 | c.1495C>A (p.Pro499Thr) n.951C>A c.1171C>A (p.Pro391Thr) c.1510C>A (p.Pro504Thr) c.-171C>A (n.-171C>A) | |
X | g.108595580C>G | CA413936015 | COL4A5 | c.1495C>G (p.Pro499Ala) n.951C>G c.1171C>G (p.Pro391Ala) c.1510C>G (p.Pro504Ala) c.-171C>G (n.-171C>G) | |
X | g.108595580C>T | CA413936016 | COL4A5 | c.1495C>T (p.Pro499Ser) n.951C>T c.1171C>T (p.Pro391Ser) c.1510C>T (p.Pro504Ser) c.-171C>T (n.-171C>T) | |
X | g.108595581C>A | CA413936019 | COL4A5 | c.1496C>A (p.Pro499Gln) n.952C>A c.1172C>A (p.Pro391Gln) c.1511C>A (p.Pro504Gln) c.-170C>A (n.-170C>A) | dbSNP |
X | g.108595581C= | CA2450687758 | COL4A5 | c.1496C= (p.Pro499=) n.952C= c.1172C= (p.Pro391=) c.1511C= (p.Pro504=) c.-170C= (n.-170C=) | |
X | g.108595581C>G | CA413936022 | COL4A5 | c.1496C>G (p.Pro499Arg) n.952C>G c.1172C>G (p.Pro391Arg) c.1511C>G (p.Pro504Arg) c.-170C>G (n.-170C>G) | |
X | g.108595581C>T | CA413936039 | COL4A5 | c.1496C>T (p.Pro499Leu) n.952C>T c.1172C>T (p.Pro391Leu) c.1511C>T (p.Pro504Leu) c.-170C>T (n.-170C>T) | |
X | g.108595582A= | CA2450687759 | COL4A5 | c.1497A= (p.Pro499=) n.953A= c.1173A= (p.Pro391=) c.1512A= (p.Pro504=) c.-169A= (n.-169A=) | |
X | g.108595582A>C | CA517992382 | COL4A5 | c.1497A>C (p.Pro499=) n.953A>C c.1173A>C (p.Pro391=) c.1512A>C (p.Pro504=) c.-169A>C (n.-169A>C) | |
X | g.108595582A>G | CA10488748 | COL4A5 | c.1497A>G (p.Pro499=) n.953A>G c.1173A>G (p.Pro391=) c.1512A>G (p.Pro504=) c.-169A>G (n.-169A>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.108595582A>T | CA517992383 | COL4A5 | c.1497A>T (p.Pro499=) n.953A>T c.1173A>T (p.Pro391=) c.1512A>T (p.Pro504=) c.-169A>T (n.-169A>T) | |
X | g.108595583G>A | CA413936044 | COL4A5 | c.1498G>A (p.Gly500Ser) n.954G>A c.1174G>A (p.Gly392Ser) c.1513G>A (p.Gly505Ser) c.-168G>A (n.-168G>A) | |
X | g.108595583G>C | CA258488 | COL4A5 | c.1498G>C (p.Gly500Arg) n.954G>C c.1174G>C (p.Gly392Arg) c.1513G>C (p.Gly505Arg) c.-168G>C (n.-168G>C) | ClinVar dbSNP |
X | g.108595583G= | CA2450687760 | COL4A5 | c.1498G= (p.Gly500=) n.954G= c.1174G= (p.Gly392=) c.1513G= (p.Gly505=) c.-168G= (n.-168G=) | |
X | g.108595583G>T | CA413936046 | COL4A5 | c.1498G>T (p.Gly500Cys) n.954G>T c.1174G>T (p.Gly392Cys) c.1513G>T (p.Gly505Cys) c.-168G>T (n.-168G>T) | |
X | g.108595584G>A | CA413936054 | COL4A5 | c.1499G>A (p.Gly500Asp) n.955G>A c.1175G>A (p.Gly392Asp) c.1514G>A (p.Gly505Asp) c.-167G>A (n.-167G>A) | |
X | g.108595584G>C | CA413936059 | COL4A5 | c.1499G>C (p.Gly500Ala) n.955G>C c.1175G>C (p.Gly392Ala) c.1514G>C (p.Gly505Ala) c.-167G>C (n.-167G>C) | |
X | g.108595584G= | CA2450687761 | COL4A5 | c.1499G= (p.Gly500=) n.955G= c.1175G= (p.Gly392=) c.1514G= (p.Gly505=) c.-167G= (n.-167G=) | |
X | g.108595584G>T | CA413936064 | COL4A5 | c.1499G>T (p.Gly500Val) n.955G>T c.1175G>T (p.Gly392Val) c.1514G>T (p.Gly505Val) c.-167G>T (n.-167G>T) | ClinVar |
X | g.108595585T>A | CA517992384 | COL4A5 | c.1500T>A (p.Gly500=) n.956T>A c.1176T>A (p.Gly392=) c.1515T>A (p.Gly505=) c.-166T>A (n.-166T>A) | |
X | g.108595585T>C | CA517992385 | COL4A5 | c.1500T>C (p.Gly500=) n.956T>C c.1176T>C (p.Gly392=) c.1515T>C (p.Gly505=) c.-166T>C (n.-166T>C) | |
X | g.108595585T>G | CA517992386 | COL4A5 | c.1500T>G (p.Gly500=) n.956T>G c.1176T>G (p.Gly392=) c.1515T>G (p.Gly505=) c.-166T>G (n.-166T>G) | |
X | g.108595586C>A | CA413936067 | COL4A5 | c.1501C>A (p.Leu501Ile) n.957C>A c.1177C>A (p.Leu393Ile) c.1516C>A (p.Leu506Ile) c.-165C>A (n.-165C>A) | |
X | g.108595586C>G | CA413936071 | COL4A5 | c.1501C>G (p.Leu501Val) n.957C>G c.1177C>G (p.Leu393Val) c.1516C>G (p.Leu506Val) c.-165C>G (n.-165C>G) | |
X | g.108595586C>T | CA413936073 | COL4A5 | c.1501C>T (p.Leu501Phe) n.957C>T c.1177C>T (p.Leu393Phe) c.1516C>T (p.Leu506Phe) c.-165C>T (n.-165C>T) | |
X | g.108595587T>A | CA413936074 | COL4A5 | c.1502T>A (p.Leu501His) n.958T>A c.1178T>A (p.Leu393His) c.1517T>A (p.Leu506His) c.-164T>A (n.-164T>A) | |
X | g.108595587T>C | CA413936075 | COL4A5 | c.1502T>C (p.Leu501Pro) n.958T>C c.1178T>C (p.Leu393Pro) c.1517T>C (p.Leu506Pro) c.-164T>C (n.-164T>C) | COSMIC COSMIC |
X | g.108595587T>G | CA413936076 | COL4A5 | c.1502T>G (p.Leu501Arg) n.958T>G c.1178T>G (p.Leu393Arg) c.1517T>G (p.Leu506Arg) c.-164T>G (n.-164T>G) | ClinVar |
X | g.108595588C>A | CA10488749 | COL4A5 | c.1503C>A (p.Leu501=) n.959C>A c.1179C>A (p.Leu393=) c.1518C>A (p.Leu506=) c.-163C>A (n.-163C>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.108595588C= | CA2450687762 | COL4A5 | c.1503C= (p.Leu501=) n.959C= c.1179C= (p.Leu393=) c.1518C= (p.Leu506=) c.-163C= (n.-163C=) | |
X | g.108595588C>G | CA517992387 | COL4A5 | c.1503C>G (p.Leu501=) n.959C>G c.1179C>G (p.Leu393=) c.1518C>G (p.Leu506=) c.-163C>G (n.-163C>G) | ClinVar |
X | g.108595588C>T | CA517992388 | COL4A5 | c.1503C>T (p.Leu501=) n.959C>T c.1179C>T (p.Leu393=) c.1518C>T (p.Leu506=) c.-163C>T (n.-163C>T) | COSMIC COSMIC |
X | g.108595590del | CA2739290536 | COL4A5 | c.1505del (p.Pro502GlnfsTer?) n.961del c.1181del (p.Pro394GlnfsTer?) c.1520del (p.Pro507GlnfsTer?) c.-161del (n.-161del) | |
X | g.108595589C>A | CA334182877 | COL4A5 | c.1504C>A (p.Pro502Thr) n.960C>A c.1180C>A (p.Pro394Thr) c.1519C>A (p.Pro507Thr) c.-162C>A (n.-162C>A) | dbSNP |
X | g.108595589C= | CA2450687763 | COL4A5 | c.1504C= (p.Pro502=) n.960C= c.1180C= (p.Pro394=) c.1519C= (p.Pro507=) c.-162C= (n.-162C=) | |
X | g.108595589C>G | CA413936083 | COL4A5 | c.1504C>G (p.Pro502Ala) n.960C>G c.1180C>G (p.Pro394Ala) c.1519C>G (p.Pro507Ala) c.-162C>G (n.-162C>G) | |
X | g.108595589C>T | CA413936086 | COL4A5 | c.1504C>T (p.Pro502Ser) n.960C>T c.1180C>T (p.Pro394Ser) c.1519C>T (p.Pro507Ser) c.-162C>T (n.-162C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.108595590C>A | CA413936094 | COL4A5 | c.1505C>A (p.Pro502Gln) n.961C>A c.1181C>A (p.Pro394Gln) c.1520C>A (p.Pro507Gln) c.-161C>A (n.-161C>A) | |
X | g.108595590C>G | CA413936104 | COL4A5 | c.1505C>G (p.Pro502Arg) n.961C>G c.1181C>G (p.Pro394Arg) c.1520C>G (p.Pro507Arg) c.-161C>G (n.-161C>G) | |
X | g.108595590C>T | CA413936100 | COL4A5 | c.1505C>T (p.Pro502Leu) n.961C>T c.1181C>T (p.Pro394Leu) c.1520C>T (p.Pro507Leu) c.-161C>T (n.-161C>T) | |
X | g.108595591A>C | CA517992389 | COL4A5 | c.1506A>C (p.Pro502=) n.962A>C c.1182A>C (p.Pro394=) c.1521A>C (p.Pro507=) c.-160A>C (n.-160A>C) | |
X | g.108595591A>G | CA517992390 | COL4A5 | c.1506A>G (p.Pro502=) n.962A>G c.1182A>G (p.Pro394=) c.1521A>G (p.Pro507=) c.-160A>G (n.-160A>G) | gnomAD v4 |
X | g.108595591A>T | CA517992391 | COL4A5 | c.1506A>T (p.Pro502=) n.962A>T c.1182A>T (p.Pro394=) c.1521A>T (p.Pro507=) c.-160A>T (n.-160A>T) | |
X | g.108595592G>A | CA413936108 | COL4A5 | c.1507G>A (p.Gly503Ser) n.963G>A c.1183G>A (p.Gly395Ser) c.1522G>A (p.Gly508Ser) c.-159G>A (n.-159G>A) | |
X | g.108595592G>C | CA413936111 | COL4A5 | c.1507G>C (p.Gly503Arg) n.963G>C c.1183G>C (p.Gly395Arg) c.1522G>C (p.Gly508Arg) c.-159G>C (n.-159G>C) | |
X | g.108595592G>T | CA413936118 | COL4A5 | c.1507G>T (p.Gly503Cys) n.963G>T c.1183G>T (p.Gly395Cys) c.1522G>T (p.Gly508Cys) c.-159G>T (n.-159G>T) | |
X | g.108595593G>A | CA413936121 | COL4A5 | c.1508G>A (p.Gly503Asp) n.964G>A c.1184G>A (p.Gly395Asp) c.1523G>A (p.Gly508Asp) c.-158G>A (n.-158G>A) | |
X | g.108595593G>C | CA413936127 | COL4A5 | c.1508G>C (p.Gly503Ala) n.964G>C c.1184G>C (p.Gly395Ala) c.1523G>C (p.Gly508Ala) c.-158G>C (n.-158G>C) | |
X | g.108595593G= | CA2450687764 | COL4A5 | c.1508G= (p.Gly503=) n.964G= c.1184G= (p.Gly395=) c.1523G= (p.Gly508=) c.-158G= (n.-158G=) | |
X | g.108595593G>T | CA413936130 | COL4A5 | c.1508G>T (p.Gly503Val) n.964G>T c.1184G>T (p.Gly395Val) c.1523G>T (p.Gly508Val) c.-158G>T (n.-158G>T) | ClinVar dbSNP |
X | g.108595594T>A | CA517992392 | COL4A5 | c.1509T>A (p.Gly503=) n.965T>A c.1185T>A (p.Gly395=) c.1524T>A (p.Gly508=) c.-157T>A (n.-157T>A) | ClinVar dbSNP |
X | g.108595594T>C | CA517992393 | COL4A5 | c.1509T>C (p.Gly503=) n.965T>C c.1185T>C (p.Gly395=) c.1524T>C (p.Gly508=) c.-157T>C (n.-157T>C) | ClinVar |
X | g.108595594T>G | CA517992394 | COL4A5 | c.1509T>G (p.Gly503=) n.965T>G c.1185T>G (p.Gly395=) c.1524T>G (p.Gly508=) c.-157T>G (n.-157T>G) | |
X | g.108595595C>A | CA413936145 | COL4A5 | c.1510C>A (p.Pro504Thr) n.966C>A c.1186C>A (p.Pro396Thr) c.1525C>A (p.Pro509Thr) c.-156C>A (n.-156C>A) | |
X | g.108595595C= | CA2450687765 | COL4A5 | c.1510C= (p.Pro504=) n.966C= c.1186C= (p.Pro396=) c.1525C= (p.Pro509=) c.-156C= (n.-156C=) | |
X | g.108595595C>G | CA413936146 | COL4A5 | c.1510C>G (p.Pro504Ala) n.966C>G c.1186C>G (p.Pro396Ala) c.1525C>G (p.Pro509Ala) c.-156C>G (n.-156C>G) | |
X | g.108595595C>T | CA413936147 | COL4A5 | c.1510C>T (p.Pro504Ser) n.966C>T c.1186C>T (p.Pro396Ser) c.1525C>T (p.Pro509Ser) c.-156C>T (n.-156C>T) | dbSNP gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
X | g.108595596C>A | CA413936154 | COL4A5 | c.1511C>A (p.Pro504His) n.967C>A c.1187C>A (p.Pro396His) c.1526C>A (p.Pro509His) c.-155C>A (n.-155C>A) | |
X | g.108595596C= | CA2450687766 | COL4A5 | c.1511C= (p.Pro504=) n.967C= c.1187C= (p.Pro396=) c.1526C= (p.Pro509=) c.-155C= (n.-155C=) | |
X | g.108595596C>G | CA413936152 | COL4A5 | c.1511C>G (p.Pro504Arg) n.967C>G c.1187C>G (p.Pro396Arg) c.1526C>G (p.Pro509Arg) c.-155C>G (n.-155C>G) | |
X | g.108595596C>T | CA334182879 | COL4A5 | c.1511C>T (p.Pro504Leu) n.967C>T c.1187C>T (p.Pro396Leu) c.1526C>T (p.Pro509Leu) c.-155C>T (n.-155C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
X | g.108595597T>A | CA517992395 | COL4A5 | c.1512T>A (p.Pro504=) n.968T>A c.1188T>A (p.Pro396=) c.1527T>A (p.Pro509=) c.-154T>A (n.-154T>A) | |
X | g.108595597T>C | CA517992396 | COL4A5 | c.1512T>C (p.Pro504=) n.968T>C c.1188T>C (p.Pro396=) c.1527T>C (p.Pro509=) c.-154T>C (n.-154T>C) | |
X | g.108595597T>G | CA517992397 | COL4A5 | c.1512T>G (p.Pro504=) n.968T>G c.1188T>G (p.Pro396=) c.1527T>G (p.Pro509=) c.-154T>G (n.-154T>G) | |
X | g.108595598C>A | CA413936159 | COL4A5 | c.1513C>A (p.Pro505Thr) n.969C>A c.1189C>A (p.Pro397Thr) c.1528C>A (p.Pro510Thr) c.-153C>A (n.-153C>A) | |
X | g.108595598C>G | CA413936161 | COL4A5 | c.1513C>G (p.Pro505Ala) n.969C>G c.1189C>G (p.Pro397Ala) c.1528C>G (p.Pro510Ala) c.-153C>G (n.-153C>G) | |
X | g.108595598C>T | CA413936160 | COL4A5 | c.1513C>T (p.Pro505Ser) n.969C>T c.1189C>T (p.Pro397Ser) c.1528C>T (p.Pro510Ser) c.-153C>T (n.-153C>T) | |
X | g.108595599C>A | CA413936168 | COL4A5 | c.1514C>A (p.Pro505Gln) n.970C>A c.1190C>A (p.Pro397Gln) c.1529C>A (p.Pro510Gln) c.-152C>A (n.-152C>A) | |
X | g.108595599C= | CA2450687767 | COL4A5 | c.1514C= (p.Pro505=) n.970C= c.1190C= (p.Pro397=) c.1529C= (p.Pro510=) c.-152C= (n.-152C=) | |
X | g.108595599C>G | CA413936171 | COL4A5 | c.1514C>G (p.Pro505Arg) n.970C>G c.1190C>G (p.Pro397Arg) c.1529C>G (p.Pro510Arg) c.-152C>G (n.-152C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.108595599C>T | CA413936172 | COL4A5 | c.1514C>T (p.Pro505Leu) n.970C>T c.1190C>T (p.Pro397Leu) c.1529C>T (p.Pro510Leu) c.-152C>T (n.-152C>T) | |
X | g.108595600A>C | CA517992398 | COL4A5 | c.1515A>C (p.Pro505=) n.971A>C c.1191A>C (p.Pro397=) c.1530A>C (p.Pro510=) c.-151A>C (n.-151A>C) | |
X | g.108595600A>G | CA517992399 | COL4A5 | c.1515A>G (p.Pro505=) n.971A>G c.1191A>G (p.Pro397=) c.1530A>G (p.Pro510=) c.-151A>G (n.-151A>G) | |
X | g.108595600A>T | CA517992400 | COL4A5 | c.1515A>T (p.Pro505=) n.971A>T c.1191A>T (p.Pro397=) c.1530A>T (p.Pro510=) c.-151A>T (n.-151A>T) | |
X | g.108595601G>A | CA413936178 | COL4A5 | c.1516G>A (p.Gly506Arg) n.972G>A c.1192G>A (p.Gly398Arg) c.1531G>A (p.Gly511Arg) c.-150G>A (n.-150G>A) | |
X | g.108595601G>C | CA413936182 | COL4A5 | c.1516G>C (p.Gly506Arg) n.972G>C c.1192G>C (p.Gly398Arg) c.1531G>C (p.Gly511Arg) c.-150G>C (n.-150G>C) | |
X | g.108595601G>T | CA413936185 | COL4A5 | c.1516G>T (p.Gly506Ter) n.972G>T c.1192G>T (p.Gly398Ter) c.1531G>T (p.Gly511Ter) c.-150G>T (n.-150G>T) | |
X | g.108595602G>A | CA258491 | COL4A5 | c.1516+1G>A (n.1516+1G>A) n.972+1G>A c.1192+1G>A (n.1192+1G>A) c.1531+1G>A (n.1531+1G>A) c.-150+1G>A (n.-150+1G>A) | dbSNP |
X | g.108595602G>C | CA413936186 | COL4A5 | c.1516+1G>C (n.1516+1G>C) n.972+1G>C c.1192+1G>C (n.1192+1G>C) c.1531+1G>C (n.1531+1G>C) c.-150+1G>C (n.-150+1G>C) | |
X | g.108595602G= | CA2450687768 | COL4A5 | c.1516+1G= (n.1516+1G=) n.972+1G= c.1192+1G= (n.1192+1G=) c.1531+1G= (n.1531+1G=) c.-150+1G= (n.-150+1G=) | |
X | g.108595602G>T | CA413936187 | COL4A5 | c.1516+1G>T (n.1516+1G>T) n.972+1G>T c.1192+1G>T (n.1192+1G>T) c.1531+1G>T (n.1531+1G>T) c.-150+1G>T (n.-150+1G>T) | |
X | g.108595603T>A | CA413936189 | COL4A5 | c.1516+2T>A (n.1516+2T>A) n.972+2T>A c.1192+2T>A (n.1192+2T>A) c.1531+2T>A (n.1531+2T>A) c.-150+2T>A (n.-150+2T>A) | gnomAD v4 |
X | g.108595603T>C | CA413936192 | COL4A5 | c.1516+2T>C (n.1516+2T>C) n.972+2T>C c.1192+2T>C (n.1192+2T>C) c.1531+2T>C (n.1531+2T>C) c.-150+2T>C (n.-150+2T>C) | |
X | g.108595603T>G | CA413936193 | COL4A5 | c.1516+2T>G (n.1516+2T>G) n.972+2T>G c.1192+2T>G (n.1192+2T>G) c.1531+2T>G (n.1531+2T>G) c.-150+2T>G (n.-150+2T>G) | |
X | g.108595604A>C | CA2695235618 | COL4A5 | c.1516+3A>C (n.1516+3A>C) n.972+3A>C c.1192+3A>C (n.1192+3A>C) c.1531+3A>C (n.1531+3A>C) c.-150+3A>C (n.-150+3A>C) | |
X | g.108595606_108595607insACC | CA2508938793 | COL4A5 | c.1516+5_1516+6insACC (n.1516+5_1516+6insACC) n.972+5_972+6insACC c.1192+5_1192+6insACC (n.1192+5_1192+6insACC) c.1531+5_1531+6insACC (n.1531+5_1531+6insACC) c.-150+5_-150+6insACC (n.-150+5_-150+6insACC) | |
X | g.108595609A= | CA2450687769 | COL4A5 | c.1516+8A= (n.1516+8A=) n.972+8A= c.1192+8A= (n.1192+8A=) c.1531+8A= (n.1531+8A=) c.-150+8A= (n.-150+8A=) | |
X | g.108595609A>G | CA2579676215 | COL4A5 | c.1516+8A>G (n.1516+8A>G) n.972+8A>G c.1192+8A>G (n.1192+8A>G) c.1531+8A>G (n.1531+8A>G) c.-150+8A>G (n.-150+8A>G) | |
X | g.108595609A>T | CA2450687770 | COL4A5 | c.1516+8A>T (n.1516+8A>T) n.972+8A>T c.1192+8A>T (n.1192+8A>T) c.1531+8A>T (n.1531+8A>T) c.-150+8A>T (n.-150+8A>T) | ClinVar dbSNP |
X | g.108595610T>G | CA2573159100 | COL4A5 | c.1516+9T>G (n.1516+9T>G) n.972+9T>G c.1192+9T>G (n.1192+9T>G) c.1531+9T>G (n.1531+9T>G) c.-150+9T>G (n.-150+9T>G) | ClinVar dbSNP |
X | g.108595612C>A | CA2694411606 | COL4A5 | c.1516+11C>A (n.1516+11C>A) n.972+11C>A c.1192+11C>A (n.1192+11C>A) c.1531+11C>A (n.1531+11C>A) c.-150+11C>A (n.-150+11C>A) | gnomAD v4 |
X | g.108595612C>T | CA2694411609 | COL4A5 | c.1516+11C>T (n.1516+11C>T) n.972+11C>T c.1192+11C>T (n.1192+11C>T) c.1531+11C>T (n.1531+11C>T) c.-150+11C>T (n.-150+11C>T) | gnomAD v4 |
X | g.108595613C>A | CA2579676216 | COL4A5 | c.1516+12C>A (n.1516+12C>A) n.972+12C>A c.1192+12C>A (n.1192+12C>A) c.1531+12C>A (n.1531+12C>A) c.-150+12C>A (n.-150+12C>A) | |
X | g.108595613C= | CA2450687771 | COL4A5 | c.1516+12C= (n.1516+12C=) n.972+12C= c.1192+12C= (n.1192+12C=) c.1531+12C= (n.1531+12C=) c.-150+12C= (n.-150+12C=) | |
X | g.108595613C>T | CA334182882 | COL4A5 | c.1516+12C>T (n.1516+12C>T) n.972+12C>T c.1192+12C>T (n.1192+12C>T) c.1531+12C>T (n.1531+12C>T) c.-150+12C>T (n.-150+12C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.108595614T>A | CA2579676217 | COL4A5 | c.1516+13T>A (n.1516+13T>A) n.972+13T>A c.1192+13T>A (n.1192+13T>A) c.1531+13T>A (n.1531+13T>A) c.-150+13T>A (n.-150+13T>A) | |
X | g.108595615C>A | CA2694411610 | COL4A5 | c.1516+14C>A (n.1516+14C>A) n.972+14C>A c.1192+14C>A (n.1192+14C>A) c.1531+14C>A (n.1531+14C>A) c.-150+14C>A (n.-150+14C>A) | gnomAD v4 |
X | g.108595616A>G | CA2694411611 | COL4A5 | c.1516+15A>G (n.1516+15A>G) n.972+15A>G c.1192+15A>G (n.1192+15A>G) c.1531+15A>G (n.1531+15A>G) c.-150+15A>G (n.-150+15A>G) | gnomAD v4 |
X | g.108595617G>T | CA2579676218 | COL4A5 | c.1516+16G>T (n.1516+16G>T) n.972+16G>T c.1192+16G>T (n.1192+16G>T) c.1531+16G>T (n.1531+16G>T) c.-150+16G>T (n.-150+16G>T) | |
X | g.108595618G>A | CA658421848 | COL4A5 | c.1516+17G>A (n.1516+17G>A) n.972+17G>A c.1192+17G>A (n.1192+17G>A) c.1531+17G>A (n.1531+17G>A) c.-150+17G>A (n.-150+17G>A) | COSMIC |
X | g.108595619G>C | CA334182884 | COL4A5 | c.1516+18G>C (n.1516+18G>C) n.972+18G>C c.1192+18G>C (n.1192+18G>C) c.1531+18G>C (n.1531+18G>C) c.-150+18G>C (n.-150+18G>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.108595619G= | CA2450687772 | COL4A5 | c.1516+18G= (n.1516+18G=) n.972+18G= c.1192+18G= (n.1192+18G=) c.1531+18G= (n.1531+18G=) c.-150+18G= (n.-150+18G=) | |
X | g.108595619G>T | CA2739273701 | COL4A5 | c.1516+18G>T (n.1516+18G>T) n.972+18G>T c.1192+18G>T (n.1192+18G>T) c.1531+18G>T (n.1531+18G>T) c.-150+18G>T (n.-150+18G>T) | ClinVar |
X | g.108595620T>C | CA2694411612 | COL4A5 | c.1516+19T>C (n.1516+19T>C) n.972+19T>C c.1192+19T>C (n.1192+19T>C) c.1531+19T>C (n.1531+19T>C) c.-150+19T>C (n.-150+19T>C) | gnomAD v4 |
X | g.108595623C= | CA2450687773 | COL4A5 | c.1516+22C= (n.1516+22C=) n.972+22C= c.1192+22C= (n.1192+22C=) c.1531+22C= (n.1531+22C=) c.-150+22C= (n.-150+22C=) | |
X | g.108595623C>T | CA10488750 | COL4A5 | c.1516+22C>T (n.1516+22C>T) n.972+22C>T c.1192+22C>T (n.1192+22C>T) c.1531+22C>T (n.1531+22C>T) c.-150+22C>T (n.-150+22C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.108595624C>A | CA2579676219 | COL4A5 | c.1516+23C>A (n.1516+23C>A) n.972+23C>A c.1192+23C>A (n.1192+23C>A) c.1531+23C>A (n.1531+23C>A) c.-150+23C>A (n.-150+23C>A) | gnomAD v4 |
X | g.108595629A>C | CA2579676220 | COL4A5 | c.1516+28A>C (n.1516+28A>C) n.972+28A>C c.1192+28A>C (n.1192+28A>C) c.1531+28A>C (n.1531+28A>C) c.-150+28A>C (n.-150+28A>C) | gnomAD v4 |
X | g.108595629A>G | CA2694411614 | COL4A5 | c.1516+28A>G (n.1516+28A>G) n.972+28A>G c.1192+28A>G (n.1192+28A>G) c.1531+28A>G (n.1531+28A>G) c.-150+28A>G (n.-150+28A>G) | gnomAD v4 |
X | g.108595631A= | CA2450687774 | COL4A5 | c.1516+30A= (n.1516+30A=) n.972+30A= c.1192+30A= (n.1192+30A=) c.1531+30A= (n.1531+30A=) c.-150+30A= (n.-150+30A=) | |
X | g.108595631A>G | CA10488751 | COL4A5 | c.1516+30A>G (n.1516+30A>G) n.972+30A>G c.1192+30A>G (n.1192+30A>G) c.1531+30A>G (n.1531+30A>G) c.-150+30A>G (n.-150+30A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.108595633A>G | CA2694411616 | COL4A5 | c.1516+32A>G (n.1516+32A>G) n.972+32A>G c.1192+32A>G (n.1192+32A>G) c.1531+32A>G (n.1531+32A>G) c.-150+32A>G (n.-150+32A>G) | gnomAD v4 |
X | g.108595639dup | CA2822894764 | COL4A5 | c.1516+38dup (n.1516+38dup) n.972+38dup c.1192+38dup (n.1192+38dup) c.1531+38dup (n.1531+38dup) c.-150+38dup (n.-150+38dup) | |
X | g.108595639del | CA2822894767 | COL4A5 | c.1516+38del (n.1516+38del) n.972+38del c.1192+38del (n.1192+38del) c.1531+38del (n.1531+38del) c.-150+38del (n.-150+38del) |