Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
Xg.108595457delCA2450687708COL4A5c.1424-52del (n.1424-52del)
n.880-52del
c.1100-52del (n.1100-52del)
c.1439-52del (n.1439-52del)
c.-242-52del (n.-242-52del)
 dbSNP gnomAD v4
Xg.108595457A=CA2450687709COL4A5c.1424-52A= (n.1424-52A=)
n.880-52A=
c.1100-52A= (n.1100-52A=)
c.1439-52A= (n.1439-52A=)
c.-242-52A= (n.-242-52A=)
Xg.108595457A>GCA2450687710COL4A5c.1424-52A>G (n.1424-52A>G)
n.880-52A>G
c.1100-52A>G (n.1100-52A>G)
c.1439-52A>G (n.1439-52A>G)
c.-242-52A>G (n.-242-52A>G)
 dbSNP
Xg.108595460T>CCA2450687712COL4A5c.1424-49T>C (n.1424-49T>C)
n.880-49T>C
c.1100-49T>C (n.1100-49T>C)
c.1439-49T>C (n.1439-49T>C)
c.-242-49T>C (n.-242-49T>C)
 dbSNP
Xg.108595460T=CA2450687711COL4A5c.1424-49T= (n.1424-49T=)
n.880-49T=
c.1100-49T= (n.1100-49T=)
c.1439-49T= (n.1439-49T=)
c.-242-49T= (n.-242-49T=)
Xg.108595461A>GCA2694411551COL4A5c.1424-48A>G (n.1424-48A>G)
n.880-48A>G
c.1100-48A>G (n.1100-48A>G)
c.1439-48A>G (n.1439-48A>G)
c.-242-48A>G (n.-242-48A>G)
 gnomAD v4
Xg.108595462T>ACA1136184272COL4A5c.1424-47T>A (n.1424-47T>A)
n.880-47T>A
c.1100-47T>A (n.1100-47T>A)
c.1439-47T>A (n.1439-47T>A)
c.-242-47T>A (n.-242-47T>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.108595462T=CA2450687713COL4A5c.1424-47T= (n.1424-47T=)
n.880-47T=
c.1100-47T= (n.1100-47T=)
c.1439-47T= (n.1439-47T=)
c.-242-47T= (n.-242-47T=)
Xg.108595463A>GCA2694411552COL4A5c.1424-46A>G (n.1424-46A>G)
n.880-46A>G
c.1100-46A>G (n.1100-46A>G)
c.1439-46A>G (n.1439-46A>G)
c.-242-46A>G (n.-242-46A>G)
 gnomAD v4
Xg.108595465G>ACA334182851COL4A5c.1424-44G>A (n.1424-44G>A)
n.880-44G>A
c.1100-44G>A (n.1100-44G>A)
c.1439-44G>A (n.1439-44G>A)
c.-242-44G>A (n.-242-44G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.108595465G=CA2450687714COL4A5c.1424-44G= (n.1424-44G=)
n.880-44G=
c.1100-44G= (n.1100-44G=)
c.1439-44G= (n.1439-44G=)
c.-242-44G= (n.-242-44G=)
Xg.108595468C>ACA10488738COL4A5c.1424-41C>A (n.1424-41C>A)
n.880-41C>A
c.1100-41C>A (n.1100-41C>A)
c.1439-41C>A (n.1439-41C>A)
c.-242-41C>A (n.-242-41C>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.108595468C=CA2450687715COL4A5c.1424-41C= (n.1424-41C=)
n.880-41C=
c.1100-41C= (n.1100-41C=)
c.1439-41C= (n.1439-41C=)
c.-242-41C= (n.-242-41C=)
Xg.108595469C=CA2450687716COL4A5c.1424-40C= (n.1424-40C=)
n.880-40C=
c.1100-40C= (n.1100-40C=)
c.1439-40C= (n.1439-40C=)
c.-242-40C= (n.-242-40C=)
Xg.108595469C>TCA643751973COL4A5c.1424-40C>T (n.1424-40C>T)
n.880-40C>T
c.1100-40C>T (n.1100-40C>T)
c.1439-40C>T (n.1439-40C>T)
c.-242-40C>T (n.-242-40C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.108595470C>ACA2694411553COL4A5c.1424-39C>A (n.1424-39C>A)
n.880-39C>A
c.1100-39C>A (n.1100-39C>A)
c.1439-39C>A (n.1439-39C>A)
c.-242-39C>A (n.-242-39C>A)
 gnomAD v4
Xg.108595471C>TCA2694411554COL4A5c.1424-38C>T (n.1424-38C>T)
n.880-38C>T
c.1100-38C>T (n.1100-38C>T)
c.1439-38C>T (n.1439-38C>T)
c.-242-38C>T (n.-242-38C>T)
 gnomAD v4
Xg.108595473T>GCA2694411555COL4A5c.1424-36T>G (n.1424-36T>G)
n.880-36T>G
c.1100-36T>G (n.1100-36T>G)
c.1439-36T>G (n.1439-36T>G)
c.-242-36T>G (n.-242-36T>G)
 gnomAD v4
Xg.108595474T>GCA2450687718COL4A5c.1424-35T>G (n.1424-35T>G)
n.880-35T>G
c.1100-35T>G (n.1100-35T>G)
c.1439-35T>G (n.1439-35T>G)
c.-242-35T>G (n.-242-35T>G)
 dbSNP gnomAD v4
Xg.108595474T=CA2450687717COL4A5c.1424-35T= (n.1424-35T=)
n.880-35T=
c.1100-35T= (n.1100-35T=)
c.1439-35T= (n.1439-35T=)
c.-242-35T= (n.-242-35T=)
Xg.108595475C>ACA2579676210COL4A5c.1424-34C>A (n.1424-34C>A)
n.880-34C>A
c.1100-34C>A (n.1100-34C>A)
c.1439-34C>A (n.1439-34C>A)
c.-242-34C>A (n.-242-34C>A)
Xg.108595476A>GCA2694411556COL4A5c.1424-33A>G (n.1424-33A>G)
n.880-33A>G
c.1100-33A>G (n.1100-33A>G)
c.1439-33A>G (n.1439-33A>G)
c.-242-33A>G (n.-242-33A>G)
 gnomAD v4
Xg.108595489_108595492delCA2694411557COL4A5c.1424-20_1424-17del (n.1424-20_1424-17del)
n.880-20_880-17del
c.1100-20_1100-17del (n.1100-20_1100-17del)
c.1439-20_1439-17del (n.1439-20_1439-17del)
c.-242-20_-242-17del (n.-242-20_-242-17del)
 gnomAD v4
Xg.108595484T>GCA10488739COL4A5c.1424-25T>G (n.1424-25T>G)
n.880-25T>G
c.1100-25T>G (n.1100-25T>G)
c.1439-25T>G (n.1439-25T>G)
c.-242-25T>G (n.-242-25T>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.108595484T=CA2450687719COL4A5c.1424-25T= (n.1424-25T=)
n.880-25T=
c.1100-25T= (n.1100-25T=)
c.1439-25T= (n.1439-25T=)
c.-242-25T= (n.-242-25T=)
Xg.108595486G>ACA869801956COL4A5c.1424-23G>A (n.1424-23G>A)
n.880-23G>A
c.1100-23G>A (n.1100-23G>A)
c.1439-23G>A (n.1439-23G>A)
c.-242-23G>A (n.-242-23G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.108595486G=CA2450687720COL4A5c.1424-23G= (n.1424-23G=)
n.880-23G=
c.1100-23G= (n.1100-23G=)
c.1439-23G= (n.1439-23G=)
c.-242-23G= (n.-242-23G=)
Xg.108595487T>CCA2450687722COL4A5c.1424-22T>C (n.1424-22T>C)
n.880-22T>C
c.1100-22T>C (n.1100-22T>C)
c.1439-22T>C (n.1439-22T>C)
c.-242-22T>C (n.-242-22T>C)
 dbSNP gnomAD v4
Xg.108595487T=CA2450687721COL4A5c.1424-22T= (n.1424-22T=)
n.880-22T=
c.1100-22T= (n.1100-22T=)
c.1439-22T= (n.1439-22T=)
c.-242-22T= (n.-242-22T=)
Xg.108595489T>ACA258480COL4A5c.1424-20T>A (n.1424-20T>A)
n.880-20T>A
c.1100-20T>A (n.1100-20T>A)
c.1439-20T>A (n.1439-20T>A)
c.-242-20T>A (n.-242-20T>A)
 ClinVar dbSNP
Xg.108595489T>CCA643751974COL4A5c.1424-20T>C (n.1424-20T>C)
n.880-20T>C
c.1100-20T>C (n.1100-20T>C)
c.1439-20T>C (n.1439-20T>C)
c.-242-20T>C (n.-242-20T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.108595489T=CA2450687723COL4A5c.1424-20T= (n.1424-20T=)
n.880-20T=
c.1100-20T= (n.1100-20T=)
c.1439-20T= (n.1439-20T=)
c.-242-20T= (n.-242-20T=)
Xg.108595490G>TCA2694411559COL4A5c.1424-19G>T (n.1424-19G>T)
n.880-19G>T
c.1100-19G>T (n.1100-19G>T)
c.1439-19G>T (n.1439-19G>T)
c.-242-19G>T (n.-242-19G>T)
 gnomAD v4
Xg.108595495_108595497delCA2694411560COL4A5c.1424-14_1424-12del (n.1424-14_1424-12del)
n.880-14_880-12del
c.1100-14_1100-12del (n.1100-14_1100-12del)
c.1439-14_1439-12del (n.1439-14_1439-12del)
c.-242-14_-242-12del (n.-242-14_-242-12del)
 gnomAD v4
Xg.108595493A=CA2450687724COL4A5c.1424-16A= (n.1424-16A=)
n.880-16A=
c.1100-16A= (n.1100-16A=)
c.1439-16A= (n.1439-16A=)
c.-242-16A= (n.-242-16A=)
Xg.108595493A>GCA10488740COL4A5c.1424-16A>G (n.1424-16A>G)
n.880-16A>G
c.1100-16A>G (n.1100-16A>G)
c.1439-16A>G (n.1439-16A>G)
c.-242-16A>G (n.-242-16A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.108595493A>TCA643751975COL4A5c.1424-16A>T (n.1424-16A>T)
n.880-16A>T
c.1100-16A>T (n.1100-16A>T)
c.1439-16A>T (n.1439-16A>T)
c.-242-16A>T (n.-242-16A>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.108595495T>CCA2579676211COL4A5c.1424-14T>C (n.1424-14T>C)
n.880-14T>C
c.1100-14T>C (n.1100-14T>C)
c.1439-14T>C (n.1439-14T>C)
c.-242-14T>C (n.-242-14T>C)
Xg.108595499A=CA2450687725COL4A5c.1424-10A= (n.1424-10A=)
n.880-10A=
c.1100-10A= (n.1100-10A=)
c.1439-10A= (n.1439-10A=)
c.-242-10A= (n.-242-10A=)
Xg.108595499A>TCA643751976COL4A5c.1424-10A>T (n.1424-10A>T)
n.880-10A>T
c.1100-10A>T (n.1100-10A>T)
c.1439-10A>T (n.1439-10A>T)
c.-242-10A>T (n.-242-10A>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.108595505C>GCA2695235613COL4A5c.1424-4C>G (n.1424-4C>G)
n.880-4C>G
c.1100-4C>G (n.1100-4C>G)
c.1439-4C>G (n.1439-4C>G)
c.-242-4C>G (n.-242-4C>G)
Xg.108595505C>TCA2579676212COL4A5c.1424-4C>T (n.1424-4C>T)
n.880-4C>T
c.1100-4C>T (n.1100-4C>T)
c.1439-4C>T (n.1439-4C>T)
c.-242-4C>T (n.-242-4C>T)
Xg.108595506T>CCA2579676213COL4A5c.1424-3T>C (n.1424-3T>C)
n.880-3T>C
c.1100-3T>C (n.1100-3T>C)
c.1439-3T>C (n.1439-3T>C)
c.-242-3T>C (n.-242-3T>C)
Xg.108595506T>GCA2580100149COL4A5c.1424-3T>G (n.1424-3T>G)
n.880-3T>G
c.1100-3T>G (n.1100-3T>G)
c.1439-3T>G (n.1439-3T>G)
c.-242-3T>G (n.-242-3T>G)
 ClinVar
Xg.108595506_108595515delinsTAGGTGACAACA2450687726COL4A5c.1424-3_1430delinsTAGGTGACAA
n.880-3_886delinsTAGGTGACAA
c.1100-3_1106delinsTAGGTGACAA
c.1439-3_1445delinsTAGGTGACAA
c.-242-3_-236delinsTAGGTGACAA
Xg.108595507A=CA2450687727COL4A5c.1424-2A= (n.1424-2A=)
n.880-2A=
c.1100-2A= (n.1100-2A=)
c.1439-2A= (n.1439-2A=)
c.-242-2A= (n.-242-2A=)
Xg.108595507A>CCA10488741COL4A5c.1424-2A>C (n.1424-2A>C)
n.880-2A>C
c.1100-2A>C (n.1100-2A>C)
c.1439-2A>C (n.1439-2A>C)
c.-242-2A>C (n.-242-2A>C)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.108595507A>GCA413935350COL4A5c.1424-2A>G (n.1424-2A>G)
n.880-2A>G
c.1100-2A>G (n.1100-2A>G)
c.1439-2A>G (n.1439-2A>G)
c.-242-2A>G (n.-242-2A>G)
 ClinVar dbSNP
Xg.108595507A>TCA413935351COL4A5c.1424-2A>T (n.1424-2A>T)
n.880-2A>T
c.1100-2A>T (n.1100-2A>T)
c.1439-2A>T (n.1439-2A>T)
c.-242-2A>T (n.-242-2A>T)
Xg.108595515_108595523delCA658799836COL4A5c.1430_1438del
n.886_894del
c.1106_1114del
c.1445_1453del
c.-236_-228del
 ClinVar dbSNP
Xg.108595508G>ACA258481COL4A5c.1424-1G>A (n.1424-1G>A)
n.880-1G>A
c.1100-1G>A (n.1100-1G>A)
c.1439-1G>A (n.1439-1G>A)
c.-242-1G>A (n.-242-1G>A)
 dbSNP
Xg.108595508G>CCA413935352COL4A5c.1424-1G>C (n.1424-1G>C)
n.880-1G>C
c.1100-1G>C (n.1100-1G>C)
c.1439-1G>C (n.1439-1G>C)
c.-242-1G>C (n.-242-1G>C)
Xg.108595508G=CA2450687728COL4A5c.1424-1G= (n.1424-1G=)
n.880-1G=
c.1100-1G= (n.1100-1G=)
c.1439-1G= (n.1439-1G=)
c.-242-1G= (n.-242-1G=)
Xg.108595508G>TCA413935353COL4A5c.1424-1G>T (n.1424-1G>T)
n.880-1G>T
c.1100-1G>T (n.1100-1G>T)
c.1439-1G>T (n.1439-1G>T)
c.-242-1G>T (n.-242-1G>T)
Xg.108595509G>ACA413935356COL4A5c.1424G>A (p.Gly475Asp)
n.880G>A
c.1100G>A (p.Gly367Asp)
c.1439G>A (p.Gly480Asp)
c.-242G>A (n.-242G>A)
Xg.108595509G>CCA413935364COL4A5c.1424G>C (p.Gly475Ala)
n.880G>C
c.1100G>C (p.Gly367Ala)
c.1439G>C (p.Gly480Ala)
c.-242G>C (n.-242G>C)
Xg.108595509G>TCA413935368COL4A5c.1424G>T (p.Gly475Val)
n.880G>T
c.1100G>T (p.Gly367Val)
c.1439G>T (p.Gly480Val)
c.-242G>T (n.-242G>T)
Xg.108595510T>ACA517992330COL4A5c.1425T>A (p.Gly475=)
n.881T>A
c.1101T>A (p.Gly367=)
c.1440T>A (p.Gly480=)
c.-241T>A (n.-241T>A)
Xg.108595510T>CCA517992331COL4A5c.1425T>C (p.Gly475=)
n.881T>C
c.1101T>C (p.Gly367=)
c.1440T>C (p.Gly480=)
c.-241T>C (n.-241T>C)
Xg.108595510T>GCA517992332COL4A5c.1425T>G (p.Gly475=)
n.881T>G
c.1101T>G (p.Gly367=)
c.1440T>G (p.Gly480=)
c.-241T>G (n.-241T>G)
Xg.108595511G>ACA413935371COL4A5c.1426G>A (p.Asp476Asn)
n.882G>A
c.1102G>A (p.Asp368Asn)
c.1441G>A (p.Asp481Asn)
c.-240G>A (n.-240G>A)
Xg.108595511G>CCA413935373COL4A5c.1426G>C (p.Asp476His)
n.882G>C
c.1102G>C (p.Asp368His)
c.1441G>C (p.Asp481His)
c.-240G>C (n.-240G>C)
Xg.108595511G>TCA413935375COL4A5c.1426G>T (p.Asp476Tyr)
n.882G>T
c.1102G>T (p.Asp368Tyr)
c.1441G>T (p.Asp481Tyr)
c.-240G>T (n.-240G>T)
Xg.108595512A=CA2450687729COL4A5c.1427A= (p.Asp476=)
n.883A=
c.1103A= (p.Asp368=)
c.1442A= (p.Asp481=)
c.-239A= (n.-239A=)
Xg.108595512A>CCA413935377COL4A5c.1427A>C (p.Asp476Ala)
n.883A>C
c.1103A>C (p.Asp368Ala)
c.1442A>C (p.Asp481Ala)
c.-239A>C (n.-239A>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.108595512A>GCA413935384COL4A5c.1427A>G (p.Asp476Gly)
n.883A>G
c.1103A>G (p.Asp368Gly)
c.1442A>G (p.Asp481Gly)
c.-239A>G (n.-239A>G)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
Xg.108595512A>TCA413935380COL4A5c.1427A>T (p.Asp476Val)
n.883A>T
c.1103A>T (p.Asp368Val)
c.1442A>T (p.Asp481Val)
c.-239A>T (n.-239A>T)
Xg.108595513C>ACA413935389COL4A5c.1428C>A (p.Asp476Glu)
n.884C>A
c.1104C>A (p.Asp368Glu)
c.1443C>A (p.Asp481Glu)
c.-238C>A (n.-238C>A)
Xg.108595513C>GCA413935393COL4A5c.1428C>G (p.Asp476Glu)
n.884C>G
c.1104C>G (p.Asp368Glu)
c.1443C>G (p.Asp481Glu)
c.-238C>G (n.-238C>G)
Xg.108595513C>TCA517992333COL4A5c.1428C>T (p.Asp476=)
n.884C>T
c.1104C>T (p.Asp368=)
c.1443C>T (p.Asp481=)
c.-238C>T (n.-238C>T)
 gnomAD v4
Xg.108595514A>CCA413935414COL4A5c.1429A>C (p.Lys477Gln)
n.885A>C
c.1105A>C (p.Lys369Gln)
c.1444A>C (p.Lys482Gln)
c.-237A>C (n.-237A>C)
Xg.108595514A>GCA413935415COL4A5c.1429A>G (p.Lys477Glu)
n.885A>G
c.1105A>G (p.Lys369Glu)
c.1444A>G (p.Lys482Glu)
c.-237A>G (n.-237A>G)
Xg.108595514A>TCA413935416COL4A5c.1429A>T (p.Lys477Ter)
n.885A>T
c.1105A>T (p.Lys369Ter)
c.1444A>T (p.Lys482Ter)
c.-237A>T (n.-237A>T)
Xg.108595516delCA2579676214COL4A5c.1431del (p.Gly478ValfsTer?)
n.887del
c.1107del (p.Gly370ValfsTer?)
c.1446del (p.Gly483ValfsTer?)
c.-235del (n.-235del)
Xg.108595515A>CCA413935417COL4A5c.1430A>C (p.Lys477Thr)
n.886A>C
c.1106A>C (p.Lys369Thr)
c.1445A>C (p.Lys482Thr)
c.-236A>C (n.-236A>C)
Xg.108595515A>GCA413935419COL4A5c.1430A>G (p.Lys477Arg)
n.886A>G
c.1106A>G (p.Lys369Arg)
c.1445A>G (p.Lys482Arg)
c.-236A>G (n.-236A>G)
Xg.108595515A>TCA413935423COL4A5c.1430A>T (p.Lys477Ile)
n.886A>T
c.1106A>T (p.Lys369Ile)
c.1445A>T (p.Lys482Ile)
c.-236A>T (n.-236A>T)
Xg.108595516A>CCA413935426COL4A5c.1431A>C (p.Lys477Asn)
n.887A>C
c.1107A>C (p.Lys369Asn)
c.1446A>C (p.Lys482Asn)
c.-235A>C (n.-235A>C)
Xg.108595516A>GCA517992334COL4A5c.1431A>G (p.Lys477=)
n.887A>G
c.1107A>G (p.Lys369=)
c.1446A>G (p.Lys482=)
c.-235A>G (n.-235A>G)
Xg.108595516A>TCA413935428COL4A5c.1431A>T (p.Lys477Asn)
n.887A>T
c.1107A>T (p.Lys369Asn)
c.1446A>T (p.Lys482Asn)
c.-235A>T (n.-235A>T)
Xg.108595517G>ACA10488742COL4A5c.1432G>A (p.Gly478Ser)
n.888G>A
c.1108G>A (p.Gly370Ser)
c.1447G>A (p.Gly483Ser)
c.-234G>A (n.-234G>A)
 dbSNP ExAC
Xg.108595517G>CCA413935431COL4A5c.1432G>C (p.Gly478Arg)
n.888G>C
c.1108G>C (p.Gly370Arg)
c.1447G>C (p.Gly483Arg)
c.-234G>C (n.-234G>C)
Xg.108595517G=CA2450687730COL4A5c.1432G= (p.Gly478=)
n.888G=
c.1108G= (p.Gly370=)
c.1447G= (p.Gly483=)
c.-234G= (n.-234G=)
Xg.108595517G>TCA413935433COL4A5c.1432G>T (p.Gly478Cys)
n.888G>T
c.1108G>T (p.Gly370Cys)
c.1447G>T (p.Gly483Cys)
c.-234G>T (n.-234G>T)
 ClinVar dbSNP
Xg.108595518G>ACA413935444COL4A5c.1433G>A (p.Gly478Asp)
n.889G>A
c.1109G>A (p.Gly370Asp)
c.1448G>A (p.Gly483Asp)
c.-233G>A (n.-233G>A)
 gnomAD v4
Xg.108595518G>CCA413935441COL4A5c.1433G>C (p.Gly478Ala)
n.889G>C
c.1109G>C (p.Gly370Ala)
c.1448G>C (p.Gly483Ala)
c.-233G>C (n.-233G>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.108595518G=CA2450687731COL4A5c.1433G= (p.Gly478=)
n.889G=
c.1109G= (p.Gly370=)
c.1448G= (p.Gly483=)
c.-233G= (n.-233G=)
Xg.108595518G>TCA413935438COL4A5c.1433G>T (p.Gly478Val)
n.889G>T
c.1109G>T (p.Gly370Val)
c.1448G>T (p.Gly483Val)
c.-233G>T (n.-233G>T)
Xg.108595519T>ACA517992335COL4A5c.1434T>A (p.Gly478=)
n.890T>A
c.1110T>A (p.Gly370=)
c.1449T>A (p.Gly483=)
c.-232T>A (n.-232T>A)
Xg.108595519T>CCA517992336COL4A5c.1434T>C (p.Gly478=)
n.890T>C
c.1110T>C (p.Gly370=)
c.1449T>C (p.Gly483=)
c.-232T>C (n.-232T>C)
Xg.108595519T>GCA517992337COL4A5c.1434T>G (p.Gly478=)
n.890T>G
c.1110T>G (p.Gly370=)
c.1449T>G (p.Gly483=)
c.-232T>G (n.-232T>G)
Xg.108595520G>ACA413935448COL4A5c.1435G>A (p.Asp479Asn)
n.891G>A
c.1111G>A (p.Asp371Asn)
c.1450G>A (p.Asp484Asn)
c.-231G>A (n.-231G>A)
Xg.108595520G>CCA413935451COL4A5c.1435G>C (p.Asp479His)
n.891G>C
c.1111G>C (p.Asp371His)
c.1450G>C (p.Asp484His)
c.-231G>C (n.-231G>C)
Xg.108595520G=CA2450687732COL4A5c.1435G= (p.Asp479=)
n.891G=
c.1111G= (p.Asp371=)
c.1450G= (p.Asp484=)
c.-231G= (n.-231G=)
Xg.108595520G>TCA10488743COL4A5c.1435G>T (p.Asp479Tyr)
n.891G>T
c.1111G>T (p.Asp371Tyr)
c.1450G>T (p.Asp484Tyr)
c.-231G>T (n.-231G>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
Xg.108595521A>CCA413935458COL4A5c.1436A>C (p.Asp479Ala)
n.892A>C
c.1112A>C (p.Asp371Ala)
c.1451A>C (p.Asp484Ala)
c.-230A>C (n.-230A>C)
Xg.108595521A>GCA413935463COL4A5c.1436A>G (p.Asp479Gly)
n.892A>G
c.1112A>G (p.Asp371Gly)
c.1451A>G (p.Asp484Gly)
c.-230A>G (n.-230A>G)
Xg.108595521A>TCA413935470COL4A5c.1436A>T (p.Asp479Val)
n.892A>T
c.1112A>T (p.Asp371Val)
c.1451A>T (p.Asp484Val)
c.-230A>T (n.-230A>T)
Xg.108595522C>ACA413935473COL4A5c.1437C>A (p.Asp479Glu)
n.893C>A
c.1113C>A (p.Asp371Glu)
c.1452C>A (p.Asp484Glu)
c.-229C>A (n.-229C>A)
 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
Xg.108595522C=CA2450687733COL4A5c.1437C= (p.Asp479=)
n.893C=
c.1113C= (p.Asp371=)
c.1452C= (p.Asp484=)
c.-229C= (n.-229C=)
Xg.108595522C>GCA413935475COL4A5c.1437C>G (p.Asp479Glu)
n.893C>G
c.1113C>G (p.Asp371Glu)
c.1452C>G (p.Asp484Glu)
c.-229C>G (n.-229C>G)
Xg.108595522C>TCA517992338COL4A5c.1437C>T (p.Asp479=)
n.893C>T
c.1113C>T (p.Asp371=)
c.1452C>T (p.Asp484=)
c.-229C>T (n.-229C>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.108595523A>CCA413935478COL4A5c.1438A>C (p.Thr480Pro)
n.894A>C
c.1114A>C (p.Thr372Pro)
c.1453A>C (p.Thr485Pro)
c.-228A>C (n.-228A>C)
Xg.108595523A>GCA413935480COL4A5c.1438A>G (p.Thr480Ala)
n.894A>G
c.1114A>G (p.Thr372Ala)
c.1453A>G (p.Thr485Ala)
c.-228A>G (n.-228A>G)
Xg.108595523A>TCA413935482COL4A5c.1438A>T (p.Thr480Ser)
n.894A>T
c.1114A>T (p.Thr372Ser)
c.1453A>T (p.Thr485Ser)
c.-228A>T (n.-228A>T)
Xg.108595524C>ACA413935485COL4A5c.1439C>A (p.Thr480Asn)
n.895C>A
c.1115C>A (p.Thr372Asn)
c.1454C>A (p.Thr485Asn)
c.-227C>A (n.-227C>A)
Xg.108595524C>GCA413935490COL4A5c.1439C>G (p.Thr480Ser)
n.895C>G
c.1115C>G (p.Thr372Ser)
c.1454C>G (p.Thr485Ser)
c.-227C>G (n.-227C>G)
Xg.108595524C>TCA413935496COL4A5c.1439C>T (p.Thr480Ile)
n.895C>T
c.1115C>T (p.Thr372Ile)
c.1454C>T (p.Thr485Ile)
c.-227C>T (n.-227C>T)
Xg.108595525T>ACA517992339COL4A5c.1440T>A (p.Thr480=)
n.896T>A
c.1116T>A (p.Thr372=)
c.1455T>A (p.Thr485=)
c.-226T>A (n.-226T>A)
Xg.108595525T>CCA517992340COL4A5c.1440T>C (p.Thr480=)
n.896T>C
c.1116T>C (p.Thr372=)
c.1455T>C (p.Thr485=)
c.-226T>C (n.-226T>C)
Xg.108595525T>GCA517992341COL4A5c.1440T>G (p.Thr480=)
n.896T>G
c.1116T>G (p.Thr372=)
c.1455T>G (p.Thr485=)
c.-226T>G (n.-226T>G)
Xg.108595526dupCA2739290534COL4A5c.1441dup (p.Cys481LeufsTer?)
n.897dup
c.1117dup (p.Cys373LeufsTer?)
c.1456dup (p.Cys486LeufsTer?)
c.-225dup (n.-225dup)
Xg.108595525_108595526insGCA2695235614COL4A5c.1440_1441insG (p.Cys481ValfsTer?)
n.896_897insG
c.1116_1117insG (p.Cys373ValfsTer?)
c.1455_1456insG (p.Cys486ValfsTer?)
c.-226_-225insG (n.-226_-225insG)
Xg.108595525_108595526insGGCA2531946537COL4A5c.1440_1441insGG (p.Cys481GlyfsTer?)
n.896_897insGG
c.1116_1117insGG (p.Cys373GlyfsTer?)
c.1455_1456insGG (p.Cys486GlyfsTer?)
c.-226_-225insGG (n.-226_-225insGG)
Xg.108595525_108595526insGGCGCAGCCGGCGCCA2507055095COL4A5c.1440_1441insGGCGCAGCCGGCGC (p.Cys481GlyfsTer?)
n.896_897insGGCGCAGCCGGCGC
c.1116_1117insGGCGCAGCCGGCGC (p.Cys373GlyfsTer?)
c.1455_1456insGGCGCAGCCGGCGC (p.Cys486GlyfsTer?)
c.-226_-225insGGCGCAGCCGGCGC (n.-226_-225insGGCGCAGCCGGCGC)
Xg.108595525_108595526insGGCGCAGCCGGCGCTAAAGGCGACAAAGGCGACAAAGGCGATAAAGGCA2565266874COL4A5c.1440_1441insGGCGCAGCCGGCGCTAAAGGCGACAAAGGCGACAAAGGCGATAAAGG (p.Cys481GlyfsTer?)
n.896_897insGGCGCAGCCGGCGCTAAAGGCGACAAAGGCGACAAAGGCGATAAAGG
c.1116_1117insGGCGCAGCCGGCGCTAAAGGCGACAAAGGCGACAAAGGCGATAAAGG (p.Cys373GlyfsTer?)
c.1455_1456insGGCGCAGCCGGCGCTAAAGGCGACAAAGGCGACAAAGGCGATAAAGG (p.Cys486GlyfsTer?)
c.-226_-225insGGCGCAGCCGGCGCTAAAGGCGACAAAGGCGACAAAGGCGATAAAGG (n.-226_-225insGGCGCAGCCGGCGCTAAAGGCGACAAAGGCGACAAAGGCGATAAAGG)
Xg.108595525_108595526insGGTGCAGCTGGCGCTAAAGGCGACAAAGGTGACACTGGTGCAGCCGGCGCTAAAGGCGACAAAGGCGATAAAGGTGACACTGGTGAAAAAGGTGGCAGCATCACAGGTGAAGTTGTAGATAATGGTGACGGCA2562522894COL4A5c.1440_1441insGGTGCAGCTGGCGCTAAAGGCGACAAAGGTGACACTGGTGCAGCCGGCGCTAAAGGCGACAAAGGCGATAAAGGTGACACTGGTGAAAAAGGTGGCAGCATCACAGGTGAAGTTGTAGATAATGGTGACGG (p.Cys481GlyfsTer?)
n.896_897insGGTGCAGCTGGCGCTAAAGGCGACAAAGGTGACACTGGTGCAGCCGGCGCTAAAGGCGACAAAGGCGATAAAGGTGACACTGGTGAAAAAGGTGGCAGCATCACAGGTGAAGTTGTAGATAATGGTGACGG
c.1116_1117insGGTGCAGCTGGCGCTAAAGGCGACAAAGGTGACACTGGTGCAGCCGGCGCTAAAGGCGACAAAGGCGATAAAGGTGACACTGGTGAAAAAGGTGGCAGCATCACAGGTGAAGTTGTAGATAATGGTGACGG (p.Cys373GlyfsTer?)
c.1455_1456insGGTGCAGCTGGCGCTAAAGGCGACAAAGGTGACACTGGTGCAGCCGGCGCTAAAGGCGACAAAGGCGATAAAGGTGACACTGGTGAAAAAGGTGGCAGCATCACAGGTGAAGTTGTAGATAATGGTGACGG (p.Cys486GlyfsTer?)
c.-226_-225insGGTGCAGCTGGCGCTAAAGGCGACAAAGGTGACACTGGTGCAGCCGGCGCTAAAGGCGACAAAGGCGATAAAGGTGACACTGGTGAAAAAGGTGGCAGCATCACAGGTGAAGTTGTAGATAATGGTGACGG (n.-226_-225insGGTGCAGCTGGCGCTAAAGGCGACAAAGGTGACACTGGTGCAGCCGGCGCTAAAGGCGACAAAGGCGATAAAGGTGACACTGGTGAAAAAGGTGGCAGCATCACAGGTGAAGTTGTAGATAATGGTGACGG)
Xg.108595526T>ACA413935510COL4A5c.1441T>A (p.Cys481Ser)
n.897T>A
c.1117T>A (p.Cys373Ser)
c.1456T>A (p.Cys486Ser)
c.-225T>A (n.-225T>A)
Xg.108595526T>CCA413935507COL4A5c.1441T>C (p.Cys481Arg)
n.897T>C
c.1117T>C (p.Cys373Arg)
c.1456T>C (p.Cys486Arg)
c.-225T>C (n.-225T>C)
Xg.108595526T>GCA413935503COL4A5c.1441T>G (p.Cys481Gly)
n.897T>G
c.1117T>G (p.Cys373Gly)
c.1456T>G (p.Cys486Gly)
c.-225T>G (n.-225T>G)
Xg.108595526T=CA2450687734COL4A5c.1441T= (p.Cys481=)
n.897T=
c.1117T= (p.Cys373=)
c.1456T= (p.Cys486=)
c.-225T= (n.-225T=)
Xg.108595526_108595527insAAAGGCGACAAAGGTGACACTGGTGCAGCCGGCGCTAAAGGCGACAAAGGTGATACTGGTGCAGCCGGCGCTAAAGGCGACAAAGGCGATAAAGGTGACACTGGTGCAGCCGGCCA2514596653COL4A5c.1441_1442insAAAGGCGACAAAGGTGACACTGGTGCAGCCGGCGCTAAAGGCGACAAAGGTGATACTGGTGCAGCCGGCGCTAAAGGCGACAAAGGCGATAAAGGTGACACTGGTGCAGCCGGC (p.Cys481Ter)
n.897_898insAAAGGCGACAAAGGTGACACTGGTGCAGCCGGCGCTAAAGGCGACAAAGGTGATACTGGTGCAGCCGGCGCTAAAGGCGACAAAGGCGATAAAGGTGACACTGGTGCAGCCGGC
c.1117_1118insAAAGGCGACAAAGGTGACACTGGTGCAGCCGGCGCTAAAGGCGACAAAGGTGATACTGGTGCAGCCGGCGCTAAAGGCGACAAAGGCGATAAAGGTGACACTGGTGCAGCCGGC (p.Cys373Ter)
c.1456_1457insAAAGGCGACAAAGGTGACACTGGTGCAGCCGGCGCTAAAGGCGACAAAGGTGATACTGGTGCAGCCGGCGCTAAAGGCGACAAAGGCGATAAAGGTGACACTGGTGCAGCCGGC (p.Cys486Ter)
c.-225_-224insAAAGGCGACAAAGGTGACACTGGTGCAGCCGGCGCTAAAGGCGACAAAGGTGATACTGGTGCAGCCGGCGCTAAAGGCGACAAAGGCGATAAAGGTGACACTGGTGCAGCCGGC (n.-225_-224insAAAGGCGACAAAGGTGACACTGGTGCAGCCGGCGCTAAAGGCGACAAAGGTGATACTGGTGCAGCCGGCGCTAAAGGCGACAAAGGCGATAAAGGTGACACTGGTGCAGCCGGC)
Xg.108595527G>ACA413935514COL4A5c.1442G>A (p.Cys481Tyr)
n.898G>A
c.1118G>A (p.Cys373Tyr)
c.1457G>A (p.Cys486Tyr)
c.-224G>A (n.-224G>A)
Xg.108595527G>CCA413935517COL4A5c.1442G>C (p.Cys481Ser)
n.898G>C
c.1118G>C (p.Cys373Ser)
c.1457G>C (p.Cys486Ser)
c.-224G>C (n.-224G>C)
Xg.108595527G>TCA413935522COL4A5c.1442G>T (p.Cys481Phe)
n.898G>T
c.1118G>T (p.Cys373Phe)
c.1457G>T (p.Cys486Phe)
c.-224G>T (n.-224G>T)
Xg.108595527dupCA891843927COL4A5c.1442dup (p.Cys481TrpfsTer?)
n.898dup
c.1118dup (p.Cys373TrpfsTer?)
c.1457dup (p.Cys486TrpfsTer?)
c.-224dup (n.-224dup)
Xg.108595528_108595529insAGCCGGCGCCA2550313430COL4A5c.1443_1444insAGCCGGCGC (p.Cys481_Phe482insSerArgArg)
n.899_900insAGCCGGCGC
c.1119_1120insAGCCGGCGC (p.Cys373_Phe374insSerArgArg)
c.1458_1459insAGCCGGCGC (p.Cys486_Phe487insSerArgArg)
c.-223_-222insAGCCGGCGC (n.-223_-222insAGCCGGCGC)
Xg.108595527_108595528insACACTGGTGAAAAAGGTGGCAGCATCACAGGTGAAGTTGTAGATAATGGTGACGGTACCCATACAATCACTATTACTGATCA2506871693COL4A5c.1442_1443insACACTGGTGAAAAAGGTGGCAGCATCACAGGTGAAGTTGTAGATAATGGTGACGGTACCCATACAATCACTATTACTGAT (p.Cys481Ter)
n.898_899insACACTGGTGAAAAAGGTGGCAGCATCACAGGTGAAGTTGTAGATAATGGTGACGGTACCCATACAATCACTATTACTGAT
c.1118_1119insACACTGGTGAAAAAGGTGGCAGCATCACAGGTGAAGTTGTAGATAATGGTGACGGTACCCATACAATCACTATTACTGAT (p.Cys373Ter)
c.1457_1458insACACTGGTGAAAAAGGTGGCAGCATCACAGGTGAAGTTGTAGATAATGGTGACGGTACCCATACAATCACTATTACTGAT (p.Cys486Ter)
c.-224_-223insACACTGGTGAAAAAGGTGGCAGCATCACAGGTGAAGTTGTAGATAATGGTGACGGTACCCATACAATCACTATTACTGAT (n.-224_-223insACACTGGTGAAAAAGGTGGCAGCATCACAGGTGAAGTTGTAGATAATGGTGACGGTACCCATACAATCACTATTACTGAT)
Xg.108595528C>ACA413935526COL4A5c.1443C>A (p.Cys481Ter)
n.899C>A
c.1119C>A (p.Cys373Ter)
c.1458C>A (p.Cys486Ter)
c.-223C>A (n.-223C>A)
 ClinVar gnomAD v4 COSMIC
Xg.108595528C=CA2450687735COL4A5c.1443C= (p.Cys481=)
n.899C=
c.1119C= (p.Cys373=)
c.1458C= (p.Cys486=)
c.-223C= (n.-223C=)
Xg.108595528C>GCA413935540COL4A5c.1443C>G (p.Cys481Trp)
n.899C>G
c.1119C>G (p.Cys373Trp)
c.1458C>G (p.Cys486Trp)
c.-223C>G (n.-223C>G)
 dbSNP
Xg.108595528C>TCA517992342COL4A5c.1443C>T (p.Cys481=)
n.899C>T
c.1119C>T (p.Cys373=)
c.1458C>T (p.Cys486=)
c.-223C>T (n.-223C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.108595529T>ACA413935544COL4A5c.1444T>A (p.Phe482Ile)
n.900T>A
c.1120T>A (p.Phe374Ile)
c.1459T>A (p.Phe487Ile)
c.-222T>A (n.-222T>A)
Xg.108595529T>CCA413935552COL4A5c.1444T>C (p.Phe482Leu)
n.900T>C
c.1120T>C (p.Phe374Leu)
c.1459T>C (p.Phe487Leu)
c.-222T>C (n.-222T>C)
Xg.108595529T>GCA413935555COL4A5c.1444T>G (p.Phe482Val)
n.900T>G
c.1120T>G (p.Phe374Val)
c.1459T>G (p.Phe487Val)
c.-222T>G (n.-222T>G)
Xg.108595530T>ACA413935558COL4A5c.1445T>A (p.Phe482Tyr)
n.901T>A
c.1121T>A (p.Phe374Tyr)
c.1460T>A (p.Phe487Tyr)
c.-221T>A (n.-221T>A)
Xg.108595530T>CCA413935560COL4A5c.1445T>C (p.Phe482Ser)
n.901T>C
c.1121T>C (p.Phe374Ser)
c.1460T>C (p.Phe487Ser)
c.-221T>C (n.-221T>C)
Xg.108595530T>GCA413935562COL4A5c.1445T>G (p.Phe482Cys)
n.901T>G
c.1121T>G (p.Phe374Cys)
c.1460T>G (p.Phe487Cys)
c.-221T>G (n.-221T>G)
Xg.108595531C>ACA413935564COL4A5c.1446C>A (p.Phe482Leu)
n.902C>A
c.1122C>A (p.Phe374Leu)
c.1461C>A (p.Phe487Leu)
c.-220C>A (n.-220C>A)
Xg.108595531C>GCA413935566COL4A5c.1446C>G (p.Phe482Leu)
n.902C>G
c.1122C>G (p.Phe374Leu)
c.1461C>G (p.Phe487Leu)
c.-220C>G (n.-220C>G)
Xg.108595531C>TCA517992343COL4A5c.1446C>T (p.Phe482=)
n.902C>T
c.1122C>T (p.Phe374=)
c.1461C>T (p.Phe487=)
c.-220C>T (n.-220C>T)
Xg.108595532A=CA2450687736COL4A5c.1447A= (p.Asn483=)
n.903A=
c.1123A= (p.Asn375=)
c.1462A= (p.Asn488=)
c.-219A= (n.-219A=)
Xg.108595532A>CCA413935572COL4A5c.1447A>C (p.Asn483His)
n.903A>C
c.1123A>C (p.Asn375His)
c.1462A>C (p.Asn488His)
c.-219A>C (n.-219A>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.108595532A>GCA413935571COL4A5c.1447A>G (p.Asn483Asp)
n.903A>G
c.1123A>G (p.Asn375Asp)
c.1462A>G (p.Asn488Asp)
c.-219A>G (n.-219A>G)
Xg.108595532A>TCA413935570COL4A5c.1447A>T (p.Asn483Tyr)
n.903A>T
c.1123A>T (p.Asn375Tyr)
c.1462A>T (p.Asn488Tyr)
c.-219A>T (n.-219A>T)
Xg.108595533A>CCA413935573COL4A5c.1448A>C (p.Asn483Thr)
n.904A>C
c.1124A>C (p.Asn375Thr)
c.1463A>C (p.Asn488Thr)
c.-218A>C (n.-218A>C)
Xg.108595533A>GCA413935574COL4A5c.1448A>G (p.Asn483Ser)
n.904A>G
c.1124A>G (p.Asn375Ser)
c.1463A>G (p.Asn488Ser)
c.-218A>G (n.-218A>G)
 gnomAD v4
Xg.108595533A>TCA413935575COL4A5c.1448A>T (p.Asn483Ile)
n.904A>T
c.1124A>T (p.Asn375Ile)
c.1463A>T (p.Asn488Ile)
c.-218A>T (n.-218A>T)
Xg.108595534C>ACA413935579COL4A5c.1449C>A (p.Asn483Lys)
n.905C>A
c.1125C>A (p.Asn375Lys)
c.1464C>A (p.Asn488Lys)
c.-217C>A (n.-217C>A)
Xg.108595534C>GCA413935581COL4A5c.1449C>G (p.Asn483Lys)
n.905C>G
c.1125C>G (p.Asn375Lys)
c.1464C>G (p.Asn488Lys)
c.-217C>G (n.-217C>G)
Xg.108595534C>TCA517992344COL4A5c.1449C>T (p.Asn483=)
n.905C>T
c.1125C>T (p.Asn375=)
c.1464C>T (p.Asn488=)
c.-217C>T (n.-217C>T)
 ClinVar dbSNP
Xg.108595535T>ACA413935584COL4A5c.1450T>A (p.Cys484Ser)
n.906T>A
c.1126T>A (p.Cys376Ser)
c.1465T>A (p.Cys489Ser)
c.-216T>A (n.-216T>A)
Xg.108595535T>CCA413935585COL4A5c.1450T>C (p.Cys484Arg)
n.906T>C
c.1126T>C (p.Cys376Arg)
c.1465T>C (p.Cys489Arg)
c.-216T>C (n.-216T>C)
Xg.108595535T>GCA413935587COL4A5c.1450T>G (p.Cys484Gly)
n.906T>G
c.1126T>G (p.Cys376Gly)
c.1465T>G (p.Cys489Gly)
c.-216T>G (n.-216T>G)
 COSMIC COSMIC
Xg.108595536G>ACA413935588COL4A5c.1451G>A (p.Cys484Tyr)
n.907G>A
c.1127G>A (p.Cys376Tyr)
c.1466G>A (p.Cys489Tyr)
c.-215G>A (n.-215G>A)
Xg.108595536G>CCA413935591COL4A5c.1451G>C (p.Cys484Ser)
n.907G>C
c.1127G>C (p.Cys376Ser)
c.1466G>C (p.Cys489Ser)
c.-215G>C (n.-215G>C)
 gnomAD v4
Xg.108595536G>TCA413935592COL4A5c.1451G>T (p.Cys484Phe)
n.907G>T
c.1127G>T (p.Cys376Phe)
c.1466G>T (p.Cys489Phe)
c.-215G>T (n.-215G>T)
Xg.108595537C>ACA413935595COL4A5c.1452C>A (p.Cys484Ter)
n.908C>A
c.1128C>A (p.Cys376Ter)
c.1467C>A (p.Cys489Ter)
c.-214C>A (n.-214C>A)
Xg.108595537C>GCA413935599COL4A5c.1452C>G (p.Cys484Trp)
n.908C>G
c.1128C>G (p.Cys376Trp)
c.1467C>G (p.Cys489Trp)
c.-214C>G (n.-214C>G)
Xg.108595537C>TCA517992345COL4A5c.1452C>T (p.Cys484=)
n.908C>T
c.1128C>T (p.Cys376=)
c.1467C>T (p.Cys489=)
c.-214C>T (n.-214C>T)
Xg.108595538A=CA2450687737COL4A5c.1453A= (p.Ile485=)
n.909A=
c.1129A= (p.Ile377=)
c.1468A= (p.Ile490=)
c.-213A= (n.-213A=)
Xg.108595538A>CCA413935611COL4A5c.1453A>C (p.Ile485Leu)
n.909A>C
c.1129A>C (p.Ile377Leu)
c.1468A>C (p.Ile490Leu)
c.-213A>C (n.-213A>C)
Xg.108595538A>GCA10488744COL4A5c.1453A>G (p.Ile485Val)
n.909A>G
c.1129A>G (p.Ile377Val)
c.1468A>G (p.Ile490Val)
c.-213A>G (n.-213A>G)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.108595538A>TCA413935605COL4A5c.1453A>T (p.Ile485Phe)
n.909A>T
c.1129A>T (p.Ile377Phe)
c.1468A>T (p.Ile490Phe)
c.-213A>T (n.-213A>T)
Xg.108595539T>ACA413935622COL4A5c.1454T>A (p.Ile485Asn)
n.910T>A
c.1130T>A (p.Ile377Asn)
c.1469T>A (p.Ile490Asn)
c.-212T>A (n.-212T>A)
Xg.108595539T>CCA413935631COL4A5c.1454T>C (p.Ile485Thr)
n.910T>C
c.1130T>C (p.Ile377Thr)
c.1469T>C (p.Ile490Thr)
c.-212T>C (n.-212T>C)
Xg.108595539T>GCA413935635COL4A5c.1454T>G (p.Ile485Ser)
n.910T>G
c.1130T>G (p.Ile377Ser)
c.1469T>G (p.Ile490Ser)
c.-212T>G (n.-212T>G)
Xg.108595540T>ACA517992346COL4A5c.1455T>A (p.Ile485=)
n.911T>A
c.1131T>A (p.Ile377=)
c.1470T>A (p.Ile490=)
c.-211T>A (n.-211T>A)
Xg.108595540T>CCA517992347COL4A5c.1455T>C (p.Ile485=)
n.911T>C
c.1131T>C (p.Ile377=)
c.1470T>C (p.Ile490=)
c.-211T>C (n.-211T>C)
Xg.108595540T>GCA413935638COL4A5c.1455T>G (p.Ile485Met)
n.911T>G
c.1131T>G (p.Ile377Met)
c.1470T>G (p.Ile490Met)
c.-211T>G (n.-211T>G)
Xg.108595541G>ACA413935654COL4A5c.1456G>A (p.Gly486Arg)
n.912G>A
c.1132G>A (p.Gly378Arg)
c.1471G>A (p.Gly491Arg)
c.-210G>A (n.-210G>A)
Xg.108595541G>CCA413935671COL4A5c.1456G>C (p.Gly486Arg)
n.912G>C
c.1132G>C (p.Gly378Arg)
c.1471G>C (p.Gly491Arg)
c.-210G>C (n.-210G>C)
 gnomAD v4
Xg.108595541G>TCA413935689COL4A5c.1456G>T (p.Gly486Ter)
n.912G>T
c.1132G>T (p.Gly378Ter)
c.1471G>T (p.Gly491Ter)
c.-210G>T (n.-210G>T)
Xg.108595542G>ACA413935693COL4A5c.1457G>A (p.Gly486Glu)
n.913G>A
c.1133G>A (p.Gly378Glu)
c.1472G>A (p.Gly491Glu)
c.-209G>A (n.-209G>A)
 dbSNP COSMIC
Xg.108595542G>CCA413935702COL4A5c.1457G>C (p.Gly486Ala)
n.913G>C
c.1133G>C (p.Gly378Ala)
c.1472G>C (p.Gly491Ala)
c.-209G>C (n.-209G>C)
Xg.108595542G=CA2450687738COL4A5c.1457G= (p.Gly486=)
n.913G=
c.1133G= (p.Gly378=)
c.1472G= (p.Gly491=)
c.-209G= (n.-209G=)
Xg.108595542G>TCA413935705COL4A5c.1457G>T (p.Gly486Val)
n.913G>T
c.1133G>T (p.Gly378Val)
c.1472G>T (p.Gly491Val)
c.-209G>T (n.-209G>T)
Xg.108595543A>CCA517992348COL4A5c.1458A>C (p.Gly486=)
n.914A>C
c.1134A>C (p.Gly378=)
c.1473A>C (p.Gly491=)
c.-208A>C (n.-208A>C)
 COSMIC COSMIC
Xg.108595543A>GCA517992349COL4A5c.1458A>G (p.Gly486=)
n.914A>G
c.1134A>G (p.Gly378=)
c.1473A>G (p.Gly491=)
c.-208A>G (n.-208A>G)
 COSMIC COSMIC
Xg.108595543A>TCA517992350COL4A5c.1458A>T (p.Gly486=)
n.914A>T
c.1134A>T (p.Gly378=)
c.1473A>T (p.Gly491=)
c.-208A>T (n.-208A>T)
Xg.108595544A>CCA413935710COL4A5c.1459A>C (p.Thr487Pro)
n.915A>C
c.1135A>C (p.Thr379Pro)
c.1474A>C (p.Thr492Pro)
c.-207A>C (n.-207A>C)
Xg.108595544A>GCA413935712COL4A5c.1459A>G (p.Thr487Ala)
n.915A>G
c.1135A>G (p.Thr379Ala)
c.1474A>G (p.Thr492Ala)
c.-207A>G (n.-207A>G)
Xg.108595544A>TCA413935717COL4A5c.1459A>T (p.Thr487Ser)
n.915A>T
c.1135A>T (p.Thr379Ser)
c.1474A>T (p.Thr492Ser)
c.-207A>T (n.-207A>T)
Xg.108595545C>ACA413935738COL4A5c.1460C>A (p.Thr487Asn)
n.916C>A
c.1136C>A (p.Thr379Asn)
c.1475C>A (p.Thr492Asn)
c.-206C>A (n.-206C>A)
Xg.108595545C=CA2450687739COL4A5c.1460C= (p.Thr487=)
n.916C=
c.1136C= (p.Thr379=)
c.1475C= (p.Thr492=)
c.-206C= (n.-206C=)
Xg.108595545C>GCA413935732COL4A5c.1460C>G (p.Thr487Ser)
n.916C>G
c.1136C>G (p.Thr379Ser)
c.1475C>G (p.Thr492Ser)
c.-206C>G (n.-206C>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.108595545C>TCA413935727COL4A5c.1460C>T (p.Thr487Ile)
n.916C>T
c.1136C>T (p.Thr379Ile)
c.1475C>T (p.Thr492Ile)
c.-206C>T (n.-206C>T)
Xg.108595546T>ACA517992351COL4A5c.1461T>A (p.Thr487=)
n.917T>A
c.1137T>A (p.Thr379=)
c.1476T>A (p.Thr492=)
c.-205T>A (n.-205T>A)
Xg.108595546T>CCA517992352COL4A5c.1461T>C (p.Thr487=)
n.917T>C
c.1137T>C (p.Thr379=)
c.1476T>C (p.Thr492=)
c.-205T>C (n.-205T>C)
 COSMIC
Xg.108595546T>GCA517992353COL4A5c.1461T>G (p.Thr487=)
n.917T>G
c.1137T>G (p.Thr379=)
c.1476T>G (p.Thr492=)
c.-205T>G (n.-205T>G)
Xg.108595547G>ACA413935742COL4A5c.1462G>A (p.Gly488Ser)
n.918G>A
c.1138G>A (p.Gly380Ser)
c.1477G>A (p.Gly493Ser)
c.-204G>A (n.-204G>A)
Xg.108595547G>CCA413935746COL4A5c.1462G>C (p.Gly488Arg)
n.918G>C
c.1138G>C (p.Gly380Arg)
c.1477G>C (p.Gly493Arg)
c.-204G>C (n.-204G>C)
Xg.108595547G>TCA413935750COL4A5c.1462G>T (p.Gly488Cys)
n.918G>T
c.1138G>T (p.Gly380Cys)
c.1477G>T (p.Gly493Cys)
c.-204G>T (n.-204G>T)
Xg.108595548delCA2738910111COL4A5c.1463del (p.Gly488ValfsTer?)
n.919del
c.1139del (p.Gly380ValfsTer?)
c.1478del (p.Gly493ValfsTer?)
c.-203del (n.-203del)
 dbSNP
Xg.108595548G>ACA413935752COL4A5c.1463G>A (p.Gly488Asp)
n.919G>A
c.1139G>A (p.Gly380Asp)
c.1478G>A (p.Gly493Asp)
c.-203G>A (n.-203G>A)
 dbSNP
Xg.108595548G>CCA413935753COL4A5c.1463G>C (p.Gly488Ala)
n.919G>C
c.1139G>C (p.Gly380Ala)
c.1478G>C (p.Gly493Ala)
c.-203G>C (n.-203G>C)
Xg.108595548G=CA2450687740COL4A5c.1463G= (p.Gly488=)
n.919G=
c.1139G= (p.Gly380=)
c.1478G= (p.Gly493=)
c.-203G= (n.-203G=)
Xg.108595548G>TCA413935754COL4A5c.1463G>T (p.Gly488Val)
n.919G>T
c.1139G>T (p.Gly380Val)
c.1478G>T (p.Gly493Val)
c.-203G>T (n.-203G>T)
Xg.108595549T>ACA517992354COL4A5c.1464T>A (p.Gly488=)
n.920T>A
c.1140T>A (p.Gly380=)
c.1479T>A (p.Gly493=)
c.-202T>A (n.-202T>A)
Xg.108595549T>CCA517992355COL4A5c.1464T>C (p.Gly488=)
n.920T>C
c.1140T>C (p.Gly380=)
c.1479T>C (p.Gly493=)
c.-202T>C (n.-202T>C)
Xg.108595549T>GCA517992356COL4A5c.1464T>G (p.Gly488=)
n.920T>G
c.1140T>G (p.Gly380=)
c.1479T>G (p.Gly493=)
c.-202T>G (n.-202T>G)
Xg.108595550A>CCA413935756COL4A5c.1465A>C (p.Ile489Leu)
n.921A>C
c.1141A>C (p.Ile381Leu)
c.1480A>C (p.Ile494Leu)
c.-201A>C (n.-201A>C)
Xg.108595550A>GCA413935758COL4A5c.1465A>G (p.Ile489Val)
n.921A>G
c.1141A>G (p.Ile381Val)
c.1480A>G (p.Ile494Val)
c.-201A>G (n.-201A>G)
Xg.108595550A>TCA413935762COL4A5c.1465A>T (p.Ile489Phe)
n.921A>T
c.1141A>T (p.Ile381Phe)
c.1480A>T (p.Ile494Phe)
c.-201A>T (n.-201A>T)
Xg.108595551T>ACA413935763COL4A5c.1466T>A (p.Ile489Asn)
n.922T>A
c.1142T>A (p.Ile381Asn)
c.1481T>A (p.Ile494Asn)
c.-200T>A (n.-200T>A)
Xg.108595551T>CCA413935764COL4A5c.1466T>C (p.Ile489Thr)
n.922T>C
c.1142T>C (p.Ile381Thr)
c.1481T>C (p.Ile494Thr)
c.-200T>C (n.-200T>C)
 dbSNP gnomAD v4
Xg.108595551T>GCA413935765COL4A5c.1466T>G (p.Ile489Ser)
n.922T>G
c.1142T>G (p.Ile381Ser)
c.1481T>G (p.Ile494Ser)
c.-200T>G (n.-200T>G)
Xg.108595551T=CA2450687741COL4A5c.1466T= (p.Ile489=)
n.922T=
c.1142T= (p.Ile381=)
c.1481T= (p.Ile494=)
c.-200T= (n.-200T=)
Xg.108595552T>ACA517992357COL4A5c.1467T>A (p.Ile489=)
n.923T>A
c.1143T>A (p.Ile381=)
c.1482T>A (p.Ile494=)
c.-199T>A (n.-199T>A)
Xg.108595552T>CCA517992358COL4A5c.1467T>C (p.Ile489=)
n.923T>C
c.1143T>C (p.Ile381=)
c.1482T>C (p.Ile494=)
c.-199T>C (n.-199T>C)
Xg.108595552T>GCA413935768COL4A5c.1467T>G (p.Ile489Met)
n.923T>G
c.1143T>G (p.Ile381Met)
c.1482T>G (p.Ile494Met)
c.-199T>G (n.-199T>G)
Xg.108595553T>ACA413935775COL4A5c.1468T>A (p.Ser490Thr)
n.924T>A
c.1144T>A (p.Ser382Thr)
c.1483T>A (p.Ser495Thr)
c.-198T>A (n.-198T>A)
Xg.108595553T>CCA413935774COL4A5c.1468T>C (p.Ser490Pro)
n.924T>C
c.1144T>C (p.Ser382Pro)
c.1483T>C (p.Ser495Pro)
c.-198T>C (n.-198T>C)
Xg.108595553T>GCA413935773COL4A5c.1468T>G (p.Ser490Ala)
n.924T>G
c.1144T>G (p.Ser382Ala)
c.1483T>G (p.Ser495Ala)
c.-198T>G (n.-198T>G)
Xg.108595554C>ACA413935776COL4A5c.1469C>A (p.Ser490Ter)
n.925C>A
c.1145C>A (p.Ser382Ter)
c.1484C>A (p.Ser495Ter)
c.-197C>A (n.-197C>A)
Xg.108595554C=CA2450687742COL4A5c.1469C= (p.Ser490=)
n.925C=
c.1145C= (p.Ser382=)
c.1484C= (p.Ser495=)
c.-197C= (n.-197C=)
Xg.108595554C>GCA413935777COL4A5c.1469C>G (p.Ser490Ter)
n.925C>G
c.1145C>G (p.Ser382Ter)
c.1484C>G (p.Ser495Ter)
c.-197C>G (n.-197C>G)
Xg.108595554C>TCA10488745COL4A5c.1469C>T (p.Ser490Leu)
n.925C>T
c.1145C>T (p.Ser382Leu)
c.1484C>T (p.Ser495Leu)
c.-197C>T (n.-197C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.108595555A=CA2450687743COL4A5c.1470A= (p.Ser490=)
n.926A=
c.1146A= (p.Ser382=)
c.1485A= (p.Ser495=)
c.-196A= (n.-196A=)
Xg.108595555A>CCA10488746COL4A5c.1470A>C (p.Ser490=)
n.926A>C
c.1146A>C (p.Ser382=)
c.1485A>C (p.Ser495=)
c.-196A>C (n.-196A>C)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.108595555A>GCA517992360COL4A5c.1470A>G (p.Ser490=)
n.926A>G
c.1146A>G (p.Ser382=)
c.1485A>G (p.Ser495=)
c.-196A>G (n.-196A>G)
 ClinVar
Xg.108595555A>TCA517992359COL4A5c.1470A>T (p.Ser490=)
n.926A>T
c.1146A>T (p.Ser382=)
c.1485A>T (p.Ser495=)
c.-196A>T (n.-196A>T)
Xg.108595556G>ACA413935783COL4A5c.1471G>A (p.Gly491Arg)
n.927G>A
c.1147G>A (p.Gly383Arg)
c.1486G>A (p.Gly496Arg)
c.-195G>A (n.-195G>A)
 gnomAD v4
Xg.108595556G>CCA413935785COL4A5c.1471G>C (p.Gly491Arg)
n.927G>C
c.1147G>C (p.Gly383Arg)
c.1486G>C (p.Gly496Arg)
c.-195G>C (n.-195G>C)
Xg.108595556G>TCA413935786COL4A5c.1471G>T (p.Gly491Trp)
n.927G>T
c.1147G>T (p.Gly383Trp)
c.1486G>T (p.Gly496Trp)
c.-195G>T (n.-195G>T)
Xg.108595557G>ACA258482COL4A5c.1472G>A (p.Gly491Glu)
n.928G>A
c.1148G>A (p.Gly383Glu)
c.1487G>A (p.Gly496Glu)
c.-194G>A (n.-194G>A)
 dbSNP COSMIC
Xg.108595557G>CCA413935791COL4A5c.1472G>C (p.Gly491Ala)
n.928G>C
c.1148G>C (p.Gly383Ala)
c.1487G>C (p.Gly496Ala)
c.-194G>C (n.-194G>C)
Xg.108595557G=CA2450687744COL4A5c.1472G= (p.Gly491=)
n.928G=
c.1148G= (p.Gly383=)
c.1487G= (p.Gly496=)
c.-194G= (n.-194G=)
Xg.108595557G>TCA413935795COL4A5c.1472G>T (p.Gly491Val)
n.928G>T
c.1148G>T (p.Gly383Val)
c.1487G>T (p.Gly496Val)
c.-194G>T (n.-194G>T)

Number of alleles fetched