Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
Xg.108595426A>GCA2838232365COL4A5c.1424-83A>G (n.1424-83A>G)
n.880-83A>G
c.1100-83A>G (n.1100-83A>G)
c.1439-83A>G (n.1439-83A>G)
c.-242-83A>G (n.-242-83A>G)
Xg.108595426A>TCA2694411542COL4A5c.1424-83A>T (n.1424-83A>T)
n.880-83A>T
c.1100-83A>T (n.1100-83A>T)
c.1439-83A>T (n.1439-83A>T)
c.-242-83A>T (n.-242-83A>T)
 gnomAD v4
Xg.108595427G>ACA869801939COL4A5c.1424-82G>A (n.1424-82G>A)
n.880-82G>A
c.1100-82G>A (n.1100-82G>A)
c.1439-82G>A (n.1439-82G>A)
c.-242-82G>A (n.-242-82G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.108595427G=CA2450687701COL4A5c.1424-82G= (n.1424-82G=)
n.880-82G=
c.1100-82G= (n.1100-82G=)
c.1439-82G= (n.1439-82G=)
c.-242-82G= (n.-242-82G=)
Xg.108595429G>TCA2694411543COL4A5c.1424-80G>T (n.1424-80G>T)
n.880-80G>T
c.1100-80G>T (n.1100-80G>T)
c.1439-80G>T (n.1439-80G>T)
c.-242-80G>T (n.-242-80G>T)
 gnomAD v4
Xg.108595430C>ACA2579676204COL4A5c.1424-79C>A (n.1424-79C>A)
n.880-79C>A
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c.1439-79C>A (n.1439-79C>A)
c.-242-79C>A (n.-242-79C>A)
Xg.108595430C=CA2450687702COL4A5c.1424-79C= (n.1424-79C=)
n.880-79C=
c.1100-79C= (n.1100-79C=)
c.1439-79C= (n.1439-79C=)
c.-242-79C= (n.-242-79C=)
Xg.108595430C>GCA869801945COL4A5c.1424-79C>G (n.1424-79C>G)
n.880-79C>G
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.108595431T>CCA2450687704COL4A5c.1424-78T>C (n.1424-78T>C)
n.880-78T>C
c.1100-78T>C (n.1100-78T>C)
c.1439-78T>C (n.1439-78T>C)
c.-242-78T>C (n.-242-78T>C)
 dbSNP gnomAD v4
Xg.108595431T=CA2450687703COL4A5c.1424-78T= (n.1424-78T=)
n.880-78T=
c.1100-78T= (n.1100-78T=)
c.1439-78T= (n.1439-78T=)
c.-242-78T= (n.-242-78T=)
Xg.108595434C>ACA869801950COL4A5c.1424-75C>A (n.1424-75C>A)
n.880-75C>A
c.1100-75C>A (n.1100-75C>A)
c.1439-75C>A (n.1439-75C>A)
c.-242-75C>A (n.-242-75C>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.108595434C=CA2450687705COL4A5c.1424-75C= (n.1424-75C=)
n.880-75C=
c.1100-75C= (n.1100-75C=)
c.1439-75C= (n.1439-75C=)
c.-242-75C= (n.-242-75C=)
Xg.108595434C>GCA2579676205COL4A5c.1424-75C>G (n.1424-75C>G)
n.880-75C>G
c.1100-75C>G (n.1100-75C>G)
c.1439-75C>G (n.1439-75C>G)
c.-242-75C>G (n.-242-75C>G)
Xg.108595435A>GCA2694411545COL4A5c.1424-74A>G (n.1424-74A>G)
n.880-74A>G
c.1100-74A>G (n.1100-74A>G)
c.1439-74A>G (n.1439-74A>G)
c.-242-74A>G (n.-242-74A>G)
 gnomAD v4
Xg.108595439_108595440delCA2842479049COL4A5c.1424-70_1424-69del (n.1424-70_1424-69del)
n.880-70_880-69del
c.1100-70_1100-69del (n.1100-70_1100-69del)
c.1439-70_1439-69del (n.1439-70_1439-69del)
c.-242-70_-242-69del (n.-242-70_-242-69del)
Xg.108595437T>GCA2694411546COL4A5c.1424-72T>G (n.1424-72T>G)
n.880-72T>G
c.1100-72T>G (n.1100-72T>G)
c.1439-72T>G (n.1439-72T>G)
c.-242-72T>G (n.-242-72T>G)
 gnomAD v4
Xg.108595439T>GCA517992329COL4A5c.1424-70T>G (n.1424-70T>G)
n.880-70T>G
c.1100-70T>G (n.1100-70T>G)
c.1439-70T>G (n.1439-70T>G)
c.-242-70T>G (n.-242-70T>G)
 gnomAD v4
Xg.108595441A>TCA2579676206COL4A5c.1424-68A>T (n.1424-68A>T)
n.880-68A>T
c.1100-68A>T (n.1100-68A>T)
c.1439-68A>T (n.1439-68A>T)
c.-242-68A>T (n.-242-68A>T)
Xg.108595442G=CA2450687706COL4A5c.1424-67G= (n.1424-67G=)
n.880-67G=
c.1100-67G= (n.1100-67G=)
c.1439-67G= (n.1439-67G=)
c.-242-67G= (n.-242-67G=)
Xg.108595442G>TCA643751972COL4A5c.1424-67G>T (n.1424-67G>T)
n.880-67G>T
c.1100-67G>T (n.1100-67G>T)
c.1439-67G>T (n.1439-67G>T)
c.-242-67G>T (n.-242-67G>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.108595444A>CCA2579676207COL4A5c.1424-65A>C (n.1424-65A>C)
n.880-65A>C
c.1100-65A>C (n.1100-65A>C)
c.1439-65A>C (n.1439-65A>C)
c.-242-65A>C (n.-242-65A>C)
Xg.108595444A>GCA2822894696COL4A5c.1424-65A>G (n.1424-65A>G)
n.880-65A>G
c.1100-65A>G (n.1100-65A>G)
c.1439-65A>G (n.1439-65A>G)
c.-242-65A>G (n.-242-65A>G)
Xg.108595445C>ACA2694411547COL4A5c.1424-64C>A (n.1424-64C>A)
n.880-64C>A
c.1100-64C>A (n.1100-64C>A)
c.1439-64C>A (n.1439-64C>A)
c.-242-64C>A (n.-242-64C>A)
 gnomAD v4
Xg.108595445C>TCA2838651711COL4A5c.1424-64C>T (n.1424-64C>T)
n.880-64C>T
c.1100-64C>T (n.1100-64C>T)
c.1439-64C>T (n.1439-64C>T)
c.-242-64C>T (n.-242-64C>T)
Xg.108595446C>ACA2579676208COL4A5c.1424-63C>A (n.1424-63C>A)
n.880-63C>A
c.1100-63C>A (n.1100-63C>A)
c.1439-63C>A (n.1439-63C>A)
c.-242-63C>A (n.-242-63C>A)
 gnomAD v4
Xg.108595446C>GCA2521397695COL4A5c.1424-63C>G (n.1424-63C>G)
n.880-63C>G
c.1100-63C>G (n.1100-63C>G)
c.1439-63C>G (n.1439-63C>G)
c.-242-63C>G (n.-242-63C>G)
 gnomAD v4
Xg.108595448A>GCA2694411548COL4A5c.1424-61A>G (n.1424-61A>G)
n.880-61A>G
c.1100-61A>G (n.1100-61A>G)
c.1439-61A>G (n.1439-61A>G)
c.-242-61A>G (n.-242-61A>G)
 gnomAD v4
Xg.108595452A>GCA2579676209COL4A5c.1424-57A>G (n.1424-57A>G)
n.880-57A>G
c.1100-57A>G (n.1100-57A>G)
c.1439-57A>G (n.1439-57A>G)
c.-242-57A>G (n.-242-57A>G)
 gnomAD v4
Xg.108595453T>CCA2694411549COL4A5c.1424-56T>C (n.1424-56T>C)
n.880-56T>C
c.1100-56T>C (n.1100-56T>C)
c.1439-56T>C (n.1439-56T>C)
c.-242-56T>C (n.-242-56T>C)
 gnomAD v4
Xg.108595454A>GCA2694411550COL4A5c.1424-55A>G (n.1424-55A>G)
n.880-55A>G
c.1100-55A>G (n.1100-55A>G)
c.1439-55A>G (n.1439-55A>G)
c.-242-55A>G (n.-242-55A>G)
 gnomAD v4
Xg.108595455G>TCA2842479050COL4A5c.1424-54G>T (n.1424-54G>T)
n.880-54G>T
c.1100-54G>T (n.1100-54G>T)
c.1439-54G>T (n.1439-54G>T)
c.-242-54G>T (n.-242-54G>T)
Xg.108595455_108595456delinsGACA2450687707COL4A5c.1424-54_1424-53delinsGA (n.1424-54_1424-53delinsGA)
n.880-54_880-53delinsGA
c.1100-54_1100-53delinsGA (n.1100-54_1100-53delinsGA)
c.1439-54_1439-53delinsGA (n.1439-54_1439-53delinsGA)
c.-242-54_-242-53delinsGA (n.-242-54_-242-53delinsGA)
Xg.108595457delCA2450687708COL4A5c.1424-52del (n.1424-52del)
n.880-52del
c.1100-52del (n.1100-52del)
c.1439-52del (n.1439-52del)
c.-242-52del (n.-242-52del)
 dbSNP gnomAD v4
Xg.108595457A=CA2450687709COL4A5c.1424-52A= (n.1424-52A=)
n.880-52A=
c.1100-52A= (n.1100-52A=)
c.1439-52A= (n.1439-52A=)
c.-242-52A= (n.-242-52A=)
Xg.108595457A>GCA2450687710COL4A5c.1424-52A>G (n.1424-52A>G)
n.880-52A>G
c.1100-52A>G (n.1100-52A>G)
c.1439-52A>G (n.1439-52A>G)
c.-242-52A>G (n.-242-52A>G)
 dbSNP
Xg.108595458G>TCA2842479051COL4A5c.1424-51G>T (n.1424-51G>T)
n.880-51G>T
c.1100-51G>T (n.1100-51G>T)
c.1439-51G>T (n.1439-51G>T)
c.-242-51G>T (n.-242-51G>T)
Xg.108595460T>CCA2450687712COL4A5c.1424-49T>C (n.1424-49T>C)
n.880-49T>C
c.1100-49T>C (n.1100-49T>C)
c.1439-49T>C (n.1439-49T>C)
c.-242-49T>C (n.-242-49T>C)
 dbSNP
Xg.108595460T=CA2450687711COL4A5c.1424-49T= (n.1424-49T=)
n.880-49T=
c.1100-49T= (n.1100-49T=)
c.1439-49T= (n.1439-49T=)
c.-242-49T= (n.-242-49T=)
Xg.108595461A>GCA2694411551COL4A5c.1424-48A>G (n.1424-48A>G)
n.880-48A>G
c.1100-48A>G (n.1100-48A>G)
c.1439-48A>G (n.1439-48A>G)
c.-242-48A>G (n.-242-48A>G)
 gnomAD v4
Xg.108595462T>ACA1136184272COL4A5c.1424-47T>A (n.1424-47T>A)
n.880-47T>A
c.1100-47T>A (n.1100-47T>A)
c.1439-47T>A (n.1439-47T>A)
c.-242-47T>A (n.-242-47T>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.108595462T=CA2450687713COL4A5c.1424-47T= (n.1424-47T=)
n.880-47T=
c.1100-47T= (n.1100-47T=)
c.1439-47T= (n.1439-47T=)
c.-242-47T= (n.-242-47T=)
Xg.108595463A>GCA2694411552COL4A5c.1424-46A>G (n.1424-46A>G)
n.880-46A>G
c.1100-46A>G (n.1100-46A>G)
c.1439-46A>G (n.1439-46A>G)
c.-242-46A>G (n.-242-46A>G)
 gnomAD v4
Xg.108595465G>ACA334182851COL4A5c.1424-44G>A (n.1424-44G>A)
n.880-44G>A
c.1100-44G>A (n.1100-44G>A)
c.1439-44G>A (n.1439-44G>A)
c.-242-44G>A (n.-242-44G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.108595465G=CA2450687714COL4A5c.1424-44G= (n.1424-44G=)
n.880-44G=
c.1100-44G= (n.1100-44G=)
c.1439-44G= (n.1439-44G=)
c.-242-44G= (n.-242-44G=)
Xg.108595468C>ACA10488738COL4A5c.1424-41C>A (n.1424-41C>A)
n.880-41C>A
c.1100-41C>A (n.1100-41C>A)
c.1439-41C>A (n.1439-41C>A)
c.-242-41C>A (n.-242-41C>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.108595468C=CA2450687715COL4A5c.1424-41C= (n.1424-41C=)
n.880-41C=
c.1100-41C= (n.1100-41C=)
c.1439-41C= (n.1439-41C=)
c.-242-41C= (n.-242-41C=)
Xg.108595469C=CA2450687716COL4A5c.1424-40C= (n.1424-40C=)
n.880-40C=
c.1100-40C= (n.1100-40C=)
c.1439-40C= (n.1439-40C=)
c.-242-40C= (n.-242-40C=)
Xg.108595469C>TCA643751973COL4A5c.1424-40C>T (n.1424-40C>T)
n.880-40C>T
c.1100-40C>T (n.1100-40C>T)
c.1439-40C>T (n.1439-40C>T)
c.-242-40C>T (n.-242-40C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.108595470C>ACA2694411553COL4A5c.1424-39C>A (n.1424-39C>A)
n.880-39C>A
c.1100-39C>A (n.1100-39C>A)
c.1439-39C>A (n.1439-39C>A)
c.-242-39C>A (n.-242-39C>A)
 gnomAD v4
Xg.108595471C>TCA2694411554COL4A5c.1424-38C>T (n.1424-38C>T)
n.880-38C>T
c.1100-38C>T (n.1100-38C>T)
c.1439-38C>T (n.1439-38C>T)
c.-242-38C>T (n.-242-38C>T)
 gnomAD v4
Xg.108595473T>GCA2694411555COL4A5c.1424-36T>G (n.1424-36T>G)
n.880-36T>G
c.1100-36T>G (n.1100-36T>G)
c.1439-36T>G (n.1439-36T>G)
c.-242-36T>G (n.-242-36T>G)
 gnomAD v4
Xg.108595474T>GCA2450687718COL4A5c.1424-35T>G (n.1424-35T>G)
n.880-35T>G
c.1100-35T>G (n.1100-35T>G)
c.1439-35T>G (n.1439-35T>G)
c.-242-35T>G (n.-242-35T>G)
 dbSNP gnomAD v4
Xg.108595474T=CA2450687717COL4A5c.1424-35T= (n.1424-35T=)
n.880-35T=
c.1100-35T= (n.1100-35T=)
c.1439-35T= (n.1439-35T=)
c.-242-35T= (n.-242-35T=)
Xg.108595475C>ACA2579676210COL4A5c.1424-34C>A (n.1424-34C>A)
n.880-34C>A
c.1100-34C>A (n.1100-34C>A)
c.1439-34C>A (n.1439-34C>A)
c.-242-34C>A (n.-242-34C>A)
Xg.108595476A>GCA2694411556COL4A5c.1424-33A>G (n.1424-33A>G)
n.880-33A>G
c.1100-33A>G (n.1100-33A>G)
c.1439-33A>G (n.1439-33A>G)
c.-242-33A>G (n.-242-33A>G)
 gnomAD v4
Xg.108595489_108595492delCA2694411557COL4A5c.1424-20_1424-17del (n.1424-20_1424-17del)
n.880-20_880-17del
c.1100-20_1100-17del (n.1100-20_1100-17del)
c.1439-20_1439-17del (n.1439-20_1439-17del)
c.-242-20_-242-17del (n.-242-20_-242-17del)
 gnomAD v4
Xg.108595484T>GCA10488739COL4A5c.1424-25T>G (n.1424-25T>G)
n.880-25T>G
c.1100-25T>G (n.1100-25T>G)
c.1439-25T>G (n.1439-25T>G)
c.-242-25T>G (n.-242-25T>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.108595484T=CA2450687719COL4A5c.1424-25T= (n.1424-25T=)
n.880-25T=
c.1100-25T= (n.1100-25T=)
c.1439-25T= (n.1439-25T=)
c.-242-25T= (n.-242-25T=)
Xg.108595486G>ACA869801956COL4A5c.1424-23G>A (n.1424-23G>A)
n.880-23G>A
c.1100-23G>A (n.1100-23G>A)
c.1439-23G>A (n.1439-23G>A)
c.-242-23G>A (n.-242-23G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.108595486G=CA2450687720COL4A5c.1424-23G= (n.1424-23G=)
n.880-23G=
c.1100-23G= (n.1100-23G=)
c.1439-23G= (n.1439-23G=)
c.-242-23G= (n.-242-23G=)
Xg.108595487T>CCA2450687722COL4A5c.1424-22T>C (n.1424-22T>C)
n.880-22T>C
c.1100-22T>C (n.1100-22T>C)
c.1439-22T>C (n.1439-22T>C)
c.-242-22T>C (n.-242-22T>C)
 dbSNP gnomAD v4
Xg.108595487T=CA2450687721COL4A5c.1424-22T= (n.1424-22T=)
n.880-22T=
c.1100-22T= (n.1100-22T=)
c.1439-22T= (n.1439-22T=)
c.-242-22T= (n.-242-22T=)
Xg.108595489T>ACA258480COL4A5c.1424-20T>A (n.1424-20T>A)
n.880-20T>A
c.1100-20T>A (n.1100-20T>A)
c.1439-20T>A (n.1439-20T>A)
c.-242-20T>A (n.-242-20T>A)
 ClinVar dbSNP
Xg.108595489T>CCA643751974COL4A5c.1424-20T>C (n.1424-20T>C)
n.880-20T>C
c.1100-20T>C (n.1100-20T>C)
c.1439-20T>C (n.1439-20T>C)
c.-242-20T>C (n.-242-20T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.108595489T=CA2450687723COL4A5c.1424-20T= (n.1424-20T=)
n.880-20T=
c.1100-20T= (n.1100-20T=)
c.1439-20T= (n.1439-20T=)
c.-242-20T= (n.-242-20T=)
Xg.108595490G>TCA2694411559COL4A5c.1424-19G>T (n.1424-19G>T)
n.880-19G>T
c.1100-19G>T (n.1100-19G>T)
c.1439-19G>T (n.1439-19G>T)
c.-242-19G>T (n.-242-19G>T)
 gnomAD v4
Xg.108595495_108595497delCA2694411560COL4A5c.1424-14_1424-12del (n.1424-14_1424-12del)
n.880-14_880-12del
c.1100-14_1100-12del (n.1100-14_1100-12del)
c.1439-14_1439-12del (n.1439-14_1439-12del)
c.-242-14_-242-12del (n.-242-14_-242-12del)
 gnomAD v4
Xg.108595493A=CA2450687724COL4A5c.1424-16A= (n.1424-16A=)
n.880-16A=
c.1100-16A= (n.1100-16A=)
c.1439-16A= (n.1439-16A=)
c.-242-16A= (n.-242-16A=)
Xg.108595493A>GCA10488740COL4A5c.1424-16A>G (n.1424-16A>G)
n.880-16A>G
c.1100-16A>G (n.1100-16A>G)
c.1439-16A>G (n.1439-16A>G)
c.-242-16A>G (n.-242-16A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.108595493A>TCA643751975COL4A5c.1424-16A>T (n.1424-16A>T)
n.880-16A>T
c.1100-16A>T (n.1100-16A>T)
c.1439-16A>T (n.1439-16A>T)
c.-242-16A>T (n.-242-16A>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.108595495T>CCA2579676211COL4A5c.1424-14T>C (n.1424-14T>C)
n.880-14T>C
c.1100-14T>C (n.1100-14T>C)
c.1439-14T>C (n.1439-14T>C)
c.-242-14T>C (n.-242-14T>C)
Xg.108595499A=CA2450687725COL4A5c.1424-10A= (n.1424-10A=)
n.880-10A=
c.1100-10A= (n.1100-10A=)
c.1439-10A= (n.1439-10A=)
c.-242-10A= (n.-242-10A=)
Xg.108595499A>TCA643751976COL4A5c.1424-10A>T (n.1424-10A>T)
n.880-10A>T
c.1100-10A>T (n.1100-10A>T)
c.1439-10A>T (n.1439-10A>T)
c.-242-10A>T (n.-242-10A>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.108595505C>GCA2695235613COL4A5c.1424-4C>G (n.1424-4C>G)
n.880-4C>G
c.1100-4C>G (n.1100-4C>G)
c.1439-4C>G (n.1439-4C>G)
c.-242-4C>G (n.-242-4C>G)
Xg.108595505C>TCA2579676212COL4A5c.1424-4C>T (n.1424-4C>T)
n.880-4C>T
c.1100-4C>T (n.1100-4C>T)
c.1439-4C>T (n.1439-4C>T)
c.-242-4C>T (n.-242-4C>T)
Xg.108595506T>CCA2579676213COL4A5c.1424-3T>C (n.1424-3T>C)
n.880-3T>C
c.1100-3T>C (n.1100-3T>C)
c.1439-3T>C (n.1439-3T>C)
c.-242-3T>C (n.-242-3T>C)
Xg.108595506T>GCA2580100149COL4A5c.1424-3T>G (n.1424-3T>G)
n.880-3T>G
c.1100-3T>G (n.1100-3T>G)
c.1439-3T>G (n.1439-3T>G)
c.-242-3T>G (n.-242-3T>G)
 ClinVar
Xg.108595506_108595515delinsTAGGTGACAACA2450687726COL4A5c.1424-3_1430delinsTAGGTGACAA
n.880-3_886delinsTAGGTGACAA
c.1100-3_1106delinsTAGGTGACAA
c.1439-3_1445delinsTAGGTGACAA
c.-242-3_-236delinsTAGGTGACAA
Xg.108595507A=CA2450687727COL4A5c.1424-2A= (n.1424-2A=)
n.880-2A=
c.1100-2A= (n.1100-2A=)
c.1439-2A= (n.1439-2A=)
c.-242-2A= (n.-242-2A=)
Xg.108595507A>CCA10488741COL4A5c.1424-2A>C (n.1424-2A>C)
n.880-2A>C
c.1100-2A>C (n.1100-2A>C)
c.1439-2A>C (n.1439-2A>C)
c.-242-2A>C (n.-242-2A>C)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.108595507A>GCA413935350COL4A5c.1424-2A>G (n.1424-2A>G)
n.880-2A>G
c.1100-2A>G (n.1100-2A>G)
c.1439-2A>G (n.1439-2A>G)
c.-242-2A>G (n.-242-2A>G)
 ClinVar dbSNP
Xg.108595507A>TCA413935351COL4A5c.1424-2A>T (n.1424-2A>T)
n.880-2A>T
c.1100-2A>T (n.1100-2A>T)
c.1439-2A>T (n.1439-2A>T)
c.-242-2A>T (n.-242-2A>T)
Xg.108595515_108595523delCA658799836COL4A5c.1430_1438del
n.886_894del
c.1106_1114del
c.1445_1453del
c.-236_-228del
 ClinVar dbSNP
Xg.108595508G>ACA258481COL4A5c.1424-1G>A (n.1424-1G>A)
n.880-1G>A
c.1100-1G>A (n.1100-1G>A)
c.1439-1G>A (n.1439-1G>A)
c.-242-1G>A (n.-242-1G>A)
 dbSNP
Xg.108595508G>CCA413935352COL4A5c.1424-1G>C (n.1424-1G>C)
n.880-1G>C
c.1100-1G>C (n.1100-1G>C)
c.1439-1G>C (n.1439-1G>C)
c.-242-1G>C (n.-242-1G>C)
Xg.108595508G=CA2450687728COL4A5c.1424-1G= (n.1424-1G=)
n.880-1G=
c.1100-1G= (n.1100-1G=)
c.1439-1G= (n.1439-1G=)
c.-242-1G= (n.-242-1G=)
Xg.108595508G>TCA413935353COL4A5c.1424-1G>T (n.1424-1G>T)
n.880-1G>T
c.1100-1G>T (n.1100-1G>T)
c.1439-1G>T (n.1439-1G>T)
c.-242-1G>T (n.-242-1G>T)
Xg.108595509G>ACA413935356COL4A5c.1424G>A (p.Gly475Asp)
n.880G>A
c.1100G>A (p.Gly367Asp)
c.1439G>A (p.Gly480Asp)
c.-242G>A (n.-242G>A)
Xg.108595509G>CCA413935364COL4A5c.1424G>C (p.Gly475Ala)
n.880G>C
c.1100G>C (p.Gly367Ala)
c.1439G>C (p.Gly480Ala)
c.-242G>C (n.-242G>C)
Xg.108595509G>TCA413935368COL4A5c.1424G>T (p.Gly475Val)
n.880G>T
c.1100G>T (p.Gly367Val)
c.1439G>T (p.Gly480Val)
c.-242G>T (n.-242G>T)
Xg.108595510T>ACA517992330COL4A5c.1425T>A (p.Gly475=)
n.881T>A
c.1101T>A (p.Gly367=)
c.1440T>A (p.Gly480=)
c.-241T>A (n.-241T>A)
Xg.108595510T>CCA517992331COL4A5c.1425T>C (p.Gly475=)
n.881T>C
c.1101T>C (p.Gly367=)
c.1440T>C (p.Gly480=)
c.-241T>C (n.-241T>C)
Xg.108595510T>GCA517992332COL4A5c.1425T>G (p.Gly475=)
n.881T>G
c.1101T>G (p.Gly367=)
c.1440T>G (p.Gly480=)
c.-241T>G (n.-241T>G)
Xg.108595511G>ACA413935371COL4A5c.1426G>A (p.Asp476Asn)
n.882G>A
c.1102G>A (p.Asp368Asn)
c.1441G>A (p.Asp481Asn)
c.-240G>A (n.-240G>A)
Xg.108595511G>CCA413935373COL4A5c.1426G>C (p.Asp476His)
n.882G>C
c.1102G>C (p.Asp368His)
c.1441G>C (p.Asp481His)
c.-240G>C (n.-240G>C)
Xg.108595511G>TCA413935375COL4A5c.1426G>T (p.Asp476Tyr)
n.882G>T
c.1102G>T (p.Asp368Tyr)
c.1441G>T (p.Asp481Tyr)
c.-240G>T (n.-240G>T)
Xg.108595512A=CA2450687729COL4A5c.1427A= (p.Asp476=)
n.883A=
c.1103A= (p.Asp368=)
c.1442A= (p.Asp481=)
c.-239A= (n.-239A=)
Xg.108595512A>CCA413935377COL4A5c.1427A>C (p.Asp476Ala)
n.883A>C
c.1103A>C (p.Asp368Ala)
c.1442A>C (p.Asp481Ala)
c.-239A>C (n.-239A>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.108595512A>GCA413935384COL4A5c.1427A>G (p.Asp476Gly)
n.883A>G
c.1103A>G (p.Asp368Gly)
c.1442A>G (p.Asp481Gly)
c.-239A>G (n.-239A>G)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
Xg.108595512A>TCA413935380COL4A5c.1427A>T (p.Asp476Val)
n.883A>T
c.1103A>T (p.Asp368Val)
c.1442A>T (p.Asp481Val)
c.-239A>T (n.-239A>T)
Xg.108595513C>ACA413935389COL4A5c.1428C>A (p.Asp476Glu)
n.884C>A
c.1104C>A (p.Asp368Glu)
c.1443C>A (p.Asp481Glu)
c.-238C>A (n.-238C>A)
Xg.108595513C>GCA413935393COL4A5c.1428C>G (p.Asp476Glu)
n.884C>G
c.1104C>G (p.Asp368Glu)
c.1443C>G (p.Asp481Glu)
c.-238C>G (n.-238C>G)
Xg.108595513C>TCA517992333COL4A5c.1428C>T (p.Asp476=)
n.884C>T
c.1104C>T (p.Asp368=)
c.1443C>T (p.Asp481=)
c.-238C>T (n.-238C>T)
 gnomAD v4
Xg.108595514A>CCA413935414COL4A5c.1429A>C (p.Lys477Gln)
n.885A>C
c.1105A>C (p.Lys369Gln)
c.1444A>C (p.Lys482Gln)
c.-237A>C (n.-237A>C)
Xg.108595514A>GCA413935415COL4A5c.1429A>G (p.Lys477Glu)
n.885A>G
c.1105A>G (p.Lys369Glu)
c.1444A>G (p.Lys482Glu)
c.-237A>G (n.-237A>G)
Xg.108595514A>TCA413935416COL4A5c.1429A>T (p.Lys477Ter)
n.885A>T
c.1105A>T (p.Lys369Ter)
c.1444A>T (p.Lys482Ter)
c.-237A>T (n.-237A>T)
Xg.108595516delCA2579676214COL4A5c.1431del (p.Gly478ValfsTer?)
n.887del
c.1107del (p.Gly370ValfsTer?)
c.1446del (p.Gly483ValfsTer?)
c.-235del (n.-235del)
Xg.108595515A>CCA413935417COL4A5c.1430A>C (p.Lys477Thr)
n.886A>C
c.1106A>C (p.Lys369Thr)
c.1445A>C (p.Lys482Thr)
c.-236A>C (n.-236A>C)
Xg.108595515A>GCA413935419COL4A5c.1430A>G (p.Lys477Arg)
n.886A>G
c.1106A>G (p.Lys369Arg)
c.1445A>G (p.Lys482Arg)
c.-236A>G (n.-236A>G)
Xg.108595515A>TCA413935423COL4A5c.1430A>T (p.Lys477Ile)
n.886A>T
c.1106A>T (p.Lys369Ile)
c.1445A>T (p.Lys482Ile)
c.-236A>T (n.-236A>T)
Xg.108595516A>CCA413935426COL4A5c.1431A>C (p.Lys477Asn)
n.887A>C
c.1107A>C (p.Lys369Asn)
c.1446A>C (p.Lys482Asn)
c.-235A>C (n.-235A>C)
Xg.108595516A>GCA517992334COL4A5c.1431A>G (p.Lys477=)
n.887A>G
c.1107A>G (p.Lys369=)
c.1446A>G (p.Lys482=)
c.-235A>G (n.-235A>G)
Xg.108595516A>TCA413935428COL4A5c.1431A>T (p.Lys477Asn)
n.887A>T
c.1107A>T (p.Lys369Asn)
c.1446A>T (p.Lys482Asn)
c.-235A>T (n.-235A>T)
Xg.108595517G>ACA10488742COL4A5c.1432G>A (p.Gly478Ser)
n.888G>A
c.1108G>A (p.Gly370Ser)
c.1447G>A (p.Gly483Ser)
c.-234G>A (n.-234G>A)
 dbSNP ExAC
Xg.108595517G>CCA413935431COL4A5c.1432G>C (p.Gly478Arg)
n.888G>C
c.1108G>C (p.Gly370Arg)
c.1447G>C (p.Gly483Arg)
c.-234G>C (n.-234G>C)
Xg.108595517G=CA2450687730COL4A5c.1432G= (p.Gly478=)
n.888G=
c.1108G= (p.Gly370=)
c.1447G= (p.Gly483=)
c.-234G= (n.-234G=)
Xg.108595517G>TCA413935433COL4A5c.1432G>T (p.Gly478Cys)
n.888G>T
c.1108G>T (p.Gly370Cys)
c.1447G>T (p.Gly483Cys)
c.-234G>T (n.-234G>T)
 ClinVar dbSNP
Xg.108595518G>ACA413935444COL4A5c.1433G>A (p.Gly478Asp)
n.889G>A
c.1109G>A (p.Gly370Asp)
c.1448G>A (p.Gly483Asp)
c.-233G>A (n.-233G>A)
 gnomAD v4
Xg.108595518G>CCA413935441COL4A5c.1433G>C (p.Gly478Ala)
n.889G>C
c.1109G>C (p.Gly370Ala)
c.1448G>C (p.Gly483Ala)
c.-233G>C (n.-233G>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.108595518G=CA2450687731COL4A5c.1433G= (p.Gly478=)
n.889G=
c.1109G= (p.Gly370=)
c.1448G= (p.Gly483=)
c.-233G= (n.-233G=)
Xg.108595518G>TCA413935438COL4A5c.1433G>T (p.Gly478Val)
n.889G>T
c.1109G>T (p.Gly370Val)
c.1448G>T (p.Gly483Val)
c.-233G>T (n.-233G>T)
Xg.108595519T>ACA517992335COL4A5c.1434T>A (p.Gly478=)
n.890T>A
c.1110T>A (p.Gly370=)
c.1449T>A (p.Gly483=)
c.-232T>A (n.-232T>A)
Xg.108595519T>CCA517992336COL4A5c.1434T>C (p.Gly478=)
n.890T>C
c.1110T>C (p.Gly370=)
c.1449T>C (p.Gly483=)
c.-232T>C (n.-232T>C)
Xg.108595519T>GCA517992337COL4A5c.1434T>G (p.Gly478=)
n.890T>G
c.1110T>G (p.Gly370=)
c.1449T>G (p.Gly483=)
c.-232T>G (n.-232T>G)
Xg.108595520G>ACA413935448COL4A5c.1435G>A (p.Asp479Asn)
n.891G>A
c.1111G>A (p.Asp371Asn)
c.1450G>A (p.Asp484Asn)
c.-231G>A (n.-231G>A)
Xg.108595520G>CCA413935451COL4A5c.1435G>C (p.Asp479His)
n.891G>C
c.1111G>C (p.Asp371His)
c.1450G>C (p.Asp484His)
c.-231G>C (n.-231G>C)
Xg.108595520G=CA2450687732COL4A5c.1435G= (p.Asp479=)
n.891G=
c.1111G= (p.Asp371=)
c.1450G= (p.Asp484=)
c.-231G= (n.-231G=)
Xg.108595520G>TCA10488743COL4A5c.1435G>T (p.Asp479Tyr)
n.891G>T
c.1111G>T (p.Asp371Tyr)
c.1450G>T (p.Asp484Tyr)
c.-231G>T (n.-231G>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
Xg.108595521A>CCA413935458COL4A5c.1436A>C (p.Asp479Ala)
n.892A>C
c.1112A>C (p.Asp371Ala)
c.1451A>C (p.Asp484Ala)
c.-230A>C (n.-230A>C)
Xg.108595521A>GCA413935463COL4A5c.1436A>G (p.Asp479Gly)
n.892A>G
c.1112A>G (p.Asp371Gly)
c.1451A>G (p.Asp484Gly)
c.-230A>G (n.-230A>G)
Xg.108595521A>TCA413935470COL4A5c.1436A>T (p.Asp479Val)
n.892A>T
c.1112A>T (p.Asp371Val)
c.1451A>T (p.Asp484Val)
c.-230A>T (n.-230A>T)
Xg.108595522C>ACA413935473COL4A5c.1437C>A (p.Asp479Glu)
n.893C>A
c.1113C>A (p.Asp371Glu)
c.1452C>A (p.Asp484Glu)
c.-229C>A (n.-229C>A)
 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
Xg.108595522C=CA2450687733COL4A5c.1437C= (p.Asp479=)
n.893C=
c.1113C= (p.Asp371=)
c.1452C= (p.Asp484=)
c.-229C= (n.-229C=)
Xg.108595522C>GCA413935475COL4A5c.1437C>G (p.Asp479Glu)
n.893C>G
c.1113C>G (p.Asp371Glu)
c.1452C>G (p.Asp484Glu)
c.-229C>G (n.-229C>G)
Xg.108595522C>TCA517992338COL4A5c.1437C>T (p.Asp479=)
n.893C>T
c.1113C>T (p.Asp371=)
c.1452C>T (p.Asp484=)
c.-229C>T (n.-229C>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.108595523A>CCA413935478COL4A5c.1438A>C (p.Thr480Pro)
n.894A>C
c.1114A>C (p.Thr372Pro)
c.1453A>C (p.Thr485Pro)
c.-228A>C (n.-228A>C)
Xg.108595523A>GCA413935480COL4A5c.1438A>G (p.Thr480Ala)
n.894A>G
c.1114A>G (p.Thr372Ala)
c.1453A>G (p.Thr485Ala)
c.-228A>G (n.-228A>G)
Xg.108595523A>TCA413935482COL4A5c.1438A>T (p.Thr480Ser)
n.894A>T
c.1114A>T (p.Thr372Ser)
c.1453A>T (p.Thr485Ser)
c.-228A>T (n.-228A>T)
Xg.108595524C>ACA413935485COL4A5c.1439C>A (p.Thr480Asn)
n.895C>A
c.1115C>A (p.Thr372Asn)
c.1454C>A (p.Thr485Asn)
c.-227C>A (n.-227C>A)
Xg.108595524C>GCA413935490COL4A5c.1439C>G (p.Thr480Ser)
n.895C>G
c.1115C>G (p.Thr372Ser)
c.1454C>G (p.Thr485Ser)
c.-227C>G (n.-227C>G)
Xg.108595524C>TCA413935496COL4A5c.1439C>T (p.Thr480Ile)
n.895C>T
c.1115C>T (p.Thr372Ile)
c.1454C>T (p.Thr485Ile)
c.-227C>T (n.-227C>T)
Xg.108595525T>ACA517992339COL4A5c.1440T>A (p.Thr480=)
n.896T>A
c.1116T>A (p.Thr372=)
c.1455T>A (p.Thr485=)
c.-226T>A (n.-226T>A)
Xg.108595525T>CCA517992340COL4A5c.1440T>C (p.Thr480=)
n.896T>C
c.1116T>C (p.Thr372=)
c.1455T>C (p.Thr485=)
c.-226T>C (n.-226T>C)
Xg.108595525T>GCA517992341COL4A5c.1440T>G (p.Thr480=)
n.896T>G
c.1116T>G (p.Thr372=)
c.1455T>G (p.Thr485=)
c.-226T>G (n.-226T>G)
Xg.108595526dupCA2739290534COL4A5c.1441dup (p.Cys481LeufsTer?)
n.897dup
c.1117dup (p.Cys373LeufsTer?)
c.1456dup (p.Cys486LeufsTer?)
c.-225dup (n.-225dup)
Xg.108595525_108595526insGCA2695235614COL4A5c.1440_1441insG (p.Cys481ValfsTer?)
n.896_897insG
c.1116_1117insG (p.Cys373ValfsTer?)
c.1455_1456insG (p.Cys486ValfsTer?)
c.-226_-225insG (n.-226_-225insG)
Xg.108595525_108595526insGGCA2531946537COL4A5c.1440_1441insGG (p.Cys481GlyfsTer?)
n.896_897insGG
c.1116_1117insGG (p.Cys373GlyfsTer?)
c.1455_1456insGG (p.Cys486GlyfsTer?)
c.-226_-225insGG (n.-226_-225insGG)
Xg.108595525_108595526insGGCGCAGCCGGCGCCA2507055095COL4A5c.1440_1441insGGCGCAGCCGGCGC (p.Cys481GlyfsTer?)
n.896_897insGGCGCAGCCGGCGC
c.1116_1117insGGCGCAGCCGGCGC (p.Cys373GlyfsTer?)
c.1455_1456insGGCGCAGCCGGCGC (p.Cys486GlyfsTer?)
c.-226_-225insGGCGCAGCCGGCGC (n.-226_-225insGGCGCAGCCGGCGC)
Xg.108595525_108595526insGGCGCAGCCGGCGCTAAAGGCGACAAAGGCGACAAAGGCGATAAAGGCA2565266874COL4A5c.1440_1441insGGCGCAGCCGGCGCTAAAGGCGACAAAGGCGACAAAGGCGATAAAGG (p.Cys481GlyfsTer?)
n.896_897insGGCGCAGCCGGCGCTAAAGGCGACAAAGGCGACAAAGGCGATAAAGG
c.1116_1117insGGCGCAGCCGGCGCTAAAGGCGACAAAGGCGACAAAGGCGATAAAGG (p.Cys373GlyfsTer?)
c.1455_1456insGGCGCAGCCGGCGCTAAAGGCGACAAAGGCGACAAAGGCGATAAAGG (p.Cys486GlyfsTer?)
c.-226_-225insGGCGCAGCCGGCGCTAAAGGCGACAAAGGCGACAAAGGCGATAAAGG (n.-226_-225insGGCGCAGCCGGCGCTAAAGGCGACAAAGGCGACAAAGGCGATAAAGG)
Xg.108595525_108595526insGGTGCAGCTGGCGCTAAAGGCGACAAAGGTGACACTGGTGCAGCCGGCGCTAAAGGCGACAAAGGCGATAAAGGTGACACTGGTGAAAAAGGTGGCAGCATCACAGGTGAAGTTGTAGATAATGGTGACGGCA2562522894COL4A5c.1440_1441insGGTGCAGCTGGCGCTAAAGGCGACAAAGGTGACACTGGTGCAGCCGGCGCTAAAGGCGACAAAGGCGATAAAGGTGACACTGGTGAAAAAGGTGGCAGCATCACAGGTGAAGTTGTAGATAATGGTGACGG (p.Cys481GlyfsTer?)
n.896_897insGGTGCAGCTGGCGCTAAAGGCGACAAAGGTGACACTGGTGCAGCCGGCGCTAAAGGCGACAAAGGCGATAAAGGTGACACTGGTGAAAAAGGTGGCAGCATCACAGGTGAAGTTGTAGATAATGGTGACGG
c.1116_1117insGGTGCAGCTGGCGCTAAAGGCGACAAAGGTGACACTGGTGCAGCCGGCGCTAAAGGCGACAAAGGCGATAAAGGTGACACTGGTGAAAAAGGTGGCAGCATCACAGGTGAAGTTGTAGATAATGGTGACGG (p.Cys373GlyfsTer?)
c.1455_1456insGGTGCAGCTGGCGCTAAAGGCGACAAAGGTGACACTGGTGCAGCCGGCGCTAAAGGCGACAAAGGCGATAAAGGTGACACTGGTGAAAAAGGTGGCAGCATCACAGGTGAAGTTGTAGATAATGGTGACGG (p.Cys486GlyfsTer?)
c.-226_-225insGGTGCAGCTGGCGCTAAAGGCGACAAAGGTGACACTGGTGCAGCCGGCGCTAAAGGCGACAAAGGCGATAAAGGTGACACTGGTGAAAAAGGTGGCAGCATCACAGGTGAAGTTGTAGATAATGGTGACGG (n.-226_-225insGGTGCAGCTGGCGCTAAAGGCGACAAAGGTGACACTGGTGCAGCCGGCGCTAAAGGCGACAAAGGCGATAAAGGTGACACTGGTGAAAAAGGTGGCAGCATCACAGGTGAAGTTGTAGATAATGGTGACGG)
Xg.108595526T>ACA413935510COL4A5c.1441T>A (p.Cys481Ser)
n.897T>A
c.1117T>A (p.Cys373Ser)
c.1456T>A (p.Cys486Ser)
c.-225T>A (n.-225T>A)
Xg.108595526T>CCA413935507COL4A5c.1441T>C (p.Cys481Arg)
n.897T>C
c.1117T>C (p.Cys373Arg)
c.1456T>C (p.Cys486Arg)
c.-225T>C (n.-225T>C)
Xg.108595526T>GCA413935503COL4A5c.1441T>G (p.Cys481Gly)
n.897T>G
c.1117T>G (p.Cys373Gly)
c.1456T>G (p.Cys486Gly)
c.-225T>G (n.-225T>G)
Xg.108595526T=CA2450687734COL4A5c.1441T= (p.Cys481=)
n.897T=
c.1117T= (p.Cys373=)
c.1456T= (p.Cys486=)
c.-225T= (n.-225T=)

Number of alleles fetched