Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
X | g.108595279C= | CA2450687660 | COL4A5 | c.1424-230C= (n.1424-230C=) n.880-230C= c.1100-230C= (n.1100-230C=) c.1439-230C= (n.1439-230C=) c.-242-230C= (n.-242-230C=) | |
X | g.108595279C>T | CA2450687661 | COL4A5 | c.1424-230C>T (n.1424-230C>T) n.880-230C>T c.1100-230C>T (n.1100-230C>T) c.1439-230C>T (n.1439-230C>T) c.-242-230C>T (n.-242-230C>T) | dbSNP |
X | g.108595281A= | CA2450687662 | COL4A5 | c.1424-228A= (n.1424-228A=) n.880-228A= c.1100-228A= (n.1100-228A=) c.1439-228A= (n.1439-228A=) c.-242-228A= (n.-242-228A=) | |
X | g.108595281A>G | CA869801856 | COL4A5 | c.1424-228A>G (n.1424-228A>G) n.880-228A>G c.1100-228A>G (n.1100-228A>G) c.1439-228A>G (n.1439-228A>G) c.-242-228A>G (n.-242-228A>G) | dbSNP |
X | g.108595284A= | CA2450687663 | COL4A5 | c.1424-225A= (n.1424-225A=) n.880-225A= c.1100-225A= (n.1100-225A=) c.1439-225A= (n.1439-225A=) c.-242-225A= (n.-242-225A=) | |
X | g.108595284A>G | CA2450687664 | COL4A5 | c.1424-225A>G (n.1424-225A>G) n.880-225A>G c.1100-225A>G (n.1100-225A>G) c.1439-225A>G (n.1439-225A>G) c.-242-225A>G (n.-242-225A>G) | dbSNP |
X | g.108595285C= | CA2450687665 | COL4A5 | c.1424-224C= (n.1424-224C=) n.880-224C= c.1100-224C= (n.1100-224C=) c.1439-224C= (n.1439-224C=) c.-242-224C= (n.-242-224C=) | |
X | g.108595285C>T | CA334182829 | COL4A5 | c.1424-224C>T (n.1424-224C>T) n.880-224C>T c.1100-224C>T (n.1100-224C>T) c.1439-224C>T (n.1439-224C>T) c.-242-224C>T (n.-242-224C>T) | dbSNP |
X | g.108595289T>C | CA869801857 | COL4A5 | c.1424-220T>C (n.1424-220T>C) n.880-220T>C c.1100-220T>C (n.1100-220T>C) c.1439-220T>C (n.1439-220T>C) c.-242-220T>C (n.-242-220T>C) | dbSNP |
X | g.108595289T= | CA2450687666 | COL4A5 | c.1424-220T= (n.1424-220T=) n.880-220T= c.1100-220T= (n.1100-220T=) c.1439-220T= (n.1439-220T=) c.-242-220T= (n.-242-220T=) | |
X | g.108595295G>A | CA2450687668 | COL4A5 | c.1424-214G>A (n.1424-214G>A) n.880-214G>A c.1100-214G>A (n.1100-214G>A) c.1439-214G>A (n.1439-214G>A) c.-242-214G>A (n.-242-214G>A) | dbSNP |
X | g.108595295G= | CA2450687667 | COL4A5 | c.1424-214G= (n.1424-214G=) n.880-214G= c.1100-214G= (n.1100-214G=) c.1439-214G= (n.1439-214G=) c.-242-214G= (n.-242-214G=) | |
X | g.108595303A= | CA2450687669 | COL4A5 | c.1424-206A= (n.1424-206A=) n.880-206A= c.1100-206A= (n.1100-206A=) c.1439-206A= (n.1439-206A=) c.-242-206A= (n.-242-206A=) | |
X | g.108595303A>G | CA643751969 | COL4A5 | c.1424-206A>G (n.1424-206A>G) n.880-206A>G c.1100-206A>G (n.1100-206A>G) c.1439-206A>G (n.1439-206A>G) c.-242-206A>G (n.-242-206A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.108595304T>G | CA2450687671 | COL4A5 | c.1424-205T>G (n.1424-205T>G) n.880-205T>G c.1100-205T>G (n.1100-205T>G) c.1439-205T>G (n.1439-205T>G) c.-242-205T>G (n.-242-205T>G) | dbSNP |
X | g.108595304T= | CA2450687670 | COL4A5 | c.1424-205T= (n.1424-205T=) n.880-205T= c.1100-205T= (n.1100-205T=) c.1439-205T= (n.1439-205T=) c.-242-205T= (n.-242-205T=) | |
X | g.108595305G>A | CA869801873 | COL4A5 | c.1424-204G>A (n.1424-204G>A) n.880-204G>A c.1100-204G>A (n.1100-204G>A) c.1439-204G>A (n.1439-204G>A) c.-242-204G>A (n.-242-204G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.108595305G= | CA2450687672 | COL4A5 | c.1424-204G= (n.1424-204G=) n.880-204G= c.1100-204G= (n.1100-204G=) c.1439-204G= (n.1439-204G=) c.-242-204G= (n.-242-204G=) | |
X | g.108595306T>G | CA2738910093 | COL4A5 | c.1424-203T>G (n.1424-203T>G) n.880-203T>G c.1100-203T>G (n.1100-203T>G) c.1439-203T>G (n.1439-203T>G) c.-242-203T>G (n.-242-203T>G) | dbSNP |
X | g.108595307_108595309delinsAAC | CA2450687673 | COL4A5 | c.1424-202_1424-200delinsAAC (n.1424-202_1424-200delinsAAC) n.880-202_880-200delinsAAC c.1100-202_1100-200delinsAAC (n.1100-202_1100-200delinsAAC) c.1439-202_1439-200delinsAAC (n.1439-202_1439-200delinsAAC) c.-242-202_-242-200delinsAAC (n.-242-202_-242-200delinsAAC) | |
X | g.108595311_108595312del | CA869801879 | COL4A5 | c.1424-198_1424-197del (n.1424-198_1424-197del) n.880-198_880-197del c.1100-198_1100-197del (n.1100-198_1100-197del) c.1439-198_1439-197del (n.1439-198_1439-197del) c.-242-198_-242-197del (n.-242-198_-242-197del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.108595312A= | CA2450687674 | COL4A5 | c.1424-197A= (n.1424-197A=) n.880-197A= c.1100-197A= (n.1100-197A=) c.1439-197A= (n.1439-197A=) c.-242-197A= (n.-242-197A=) | |
X | g.108595312A>C | CA869801893 | COL4A5 | c.1424-197A>C (n.1424-197A>C) n.880-197A>C c.1100-197A>C (n.1100-197A>C) c.1439-197A>C (n.1439-197A>C) c.-242-197A>C (n.-242-197A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.108595313A>C | CA2599754775 | COL4A5 | c.1424-196A>C (n.1424-196A>C) n.880-196A>C c.1100-196A>C (n.1100-196A>C) c.1439-196A>C (n.1439-196A>C) c.-242-196A>C (n.-242-196A>C) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.108595314G>T | CA2822894672 | COL4A5 | c.1424-195G>T (n.1424-195G>T) n.880-195G>T c.1100-195G>T (n.1100-195G>T) c.1439-195G>T (n.1439-195G>T) c.-242-195G>T (n.-242-195G>T) | |
X | g.108595315C>A | CA334182831 | COL4A5 | c.1424-194C>A (n.1424-194C>A) n.880-194C>A c.1100-194C>A (n.1100-194C>A) c.1439-194C>A (n.1439-194C>A) c.-242-194C>A (n.-242-194C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.108595315C= | CA2450687675 | COL4A5 | c.1424-194C= (n.1424-194C=) n.880-194C= c.1100-194C= (n.1100-194C=) c.1439-194C= (n.1439-194C=) c.-242-194C= (n.-242-194C=) | |
X | g.108595320G>A | CA2564589950 | COL4A5 | c.1424-189G>A (n.1424-189G>A) n.880-189G>A c.1100-189G>A (n.1100-189G>A) c.1439-189G>A (n.1439-189G>A) c.-242-189G>A (n.-242-189G>A) | |
X | g.108595321G>A | CA2526415367 | COL4A5 | c.1424-188G>A (n.1424-188G>A) n.880-188G>A c.1100-188G>A (n.1100-188G>A) c.1439-188G>A (n.1439-188G>A) c.-242-188G>A (n.-242-188G>A) | |
X | g.108595321G>C | CA334182833 | COL4A5 | c.1424-188G>C (n.1424-188G>C) n.880-188G>C c.1100-188G>C (n.1100-188G>C) c.1439-188G>C (n.1439-188G>C) c.-242-188G>C (n.-242-188G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.108595321G= | CA2450687676 | COL4A5 | c.1424-188G= (n.1424-188G=) n.880-188G= c.1100-188G= (n.1100-188G=) c.1439-188G= (n.1439-188G=) c.-242-188G= (n.-242-188G=) | |
X | g.108595326G>A | CA334182835 | COL4A5 | c.1424-183G>A (n.1424-183G>A) n.880-183G>A c.1100-183G>A (n.1100-183G>A) c.1439-183G>A (n.1439-183G>A) c.-242-183G>A (n.-242-183G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.108595326G= | CA2450687677 | COL4A5 | c.1424-183G= (n.1424-183G=) n.880-183G= c.1100-183G= (n.1100-183G=) c.1439-183G= (n.1439-183G=) c.-242-183G= (n.-242-183G=) | |
X | g.108595330T>C | CA2523079262 | COL4A5 | c.1424-179T>C (n.1424-179T>C) n.880-179T>C c.1100-179T>C (n.1100-179T>C) c.1439-179T>C (n.1439-179T>C) c.-242-179T>C (n.-242-179T>C) | |
X | g.108595332G>A | CA2500386449 | COL4A5 | c.1424-177G>A (n.1424-177G>A) n.880-177G>A c.1100-177G>A (n.1100-177G>A) c.1439-177G>A (n.1439-177G>A) c.-242-177G>A (n.-242-177G>A) | |
X | g.108595333G>A | CA2556116910 | COL4A5 | c.1424-176G>A (n.1424-176G>A) n.880-176G>A c.1100-176G>A (n.1100-176G>A) c.1439-176G>A (n.1439-176G>A) c.-242-176G>A (n.-242-176G>A) | |
X | g.108595337A= | CA2450687678 | COL4A5 | c.1424-172A= (n.1424-172A=) n.880-172A= c.1100-172A= (n.1100-172A=) c.1439-172A= (n.1439-172A=) c.-242-172A= (n.-242-172A=) | |
X | g.108595337A>G | CA334182837 | COL4A5 | c.1424-172A>G (n.1424-172A>G) n.880-172A>G c.1100-172A>G (n.1100-172A>G) c.1439-172A>G (n.1439-172A>G) c.-242-172A>G (n.-242-172A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.108595338C>A | CA2822894675 | COL4A5 | c.1424-171C>A (n.1424-171C>A) n.880-171C>A c.1100-171C>A (n.1100-171C>A) c.1439-171C>A (n.1439-171C>A) c.-242-171C>A (n.-242-171C>A) | |
X | g.108595342A= | CA2450687679 | COL4A5 | c.1424-167A= (n.1424-167A=) n.880-167A= c.1100-167A= (n.1100-167A=) c.1439-167A= (n.1439-167A=) c.-242-167A= (n.-242-167A=) | |
X | g.108595342A>T | CA2450687680 | COL4A5 | c.1424-167A>T (n.1424-167A>T) n.880-167A>T c.1100-167A>T (n.1100-167A>T) c.1439-167A>T (n.1439-167A>T) c.-242-167A>T (n.-242-167A>T) | dbSNP |
X | g.108595346A= | CA2450687681 | COL4A5 | c.1424-163A= (n.1424-163A=) n.880-163A= c.1100-163A= (n.1100-163A=) c.1439-163A= (n.1439-163A=) c.-242-163A= (n.-242-163A=) | |
X | g.108595346A>C | CA334182839 | COL4A5 | c.1424-163A>C (n.1424-163A>C) n.880-163A>C c.1100-163A>C (n.1100-163A>C) c.1439-163A>C (n.1439-163A>C) c.-242-163A>C (n.-242-163A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.108595355T>C | CA2822894678 | COL4A5 | c.1424-154T>C (n.1424-154T>C) n.880-154T>C c.1100-154T>C (n.1100-154T>C) c.1439-154T>C (n.1439-154T>C) c.-242-154T>C (n.-242-154T>C) | |
X | g.108595357T>G | CA2599754776 | COL4A5 | c.1424-152T>G (n.1424-152T>G) n.880-152T>G c.1100-152T>G (n.1100-152T>G) c.1439-152T>G (n.1439-152T>G) c.-242-152T>G (n.-242-152T>G) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.108595360T>C | CA1136184259 | COL4A5 | c.1424-149T>C (n.1424-149T>C) n.880-149T>C c.1100-149T>C (n.1100-149T>C) c.1439-149T>C (n.1439-149T>C) c.-242-149T>C (n.-242-149T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.108595360T= | CA2450687682 | COL4A5 | c.1424-149T= (n.1424-149T=) n.880-149T= c.1100-149T= (n.1100-149T=) c.1439-149T= (n.1439-149T=) c.-242-149T= (n.-242-149T=) | |
X | g.108595362G>A | CA2694411513 | COL4A5 | c.1424-147G>A (n.1424-147G>A) n.880-147G>A c.1100-147G>A (n.1100-147G>A) c.1439-147G>A (n.1439-147G>A) c.-242-147G>A (n.-242-147G>A) | gnomAD v4 |
X | g.108595363T>A | CA2450687684 | COL4A5 | c.1424-146T>A (n.1424-146T>A) n.880-146T>A c.1100-146T>A (n.1100-146T>A) c.1439-146T>A (n.1439-146T>A) c.-242-146T>A (n.-242-146T>A) | dbSNP |
X | g.108595363T>C | CA2694411514 | COL4A5 | c.1424-146T>C (n.1424-146T>C) n.880-146T>C c.1100-146T>C (n.1100-146T>C) c.1439-146T>C (n.1439-146T>C) c.-242-146T>C (n.-242-146T>C) | gnomAD v4 |
X | g.108595363T= | CA2450687683 | COL4A5 | c.1424-146T= (n.1424-146T=) n.880-146T= c.1100-146T= (n.1100-146T=) c.1439-146T= (n.1439-146T=) c.-242-146T= (n.-242-146T=) | |
X | g.108595364C>A | CA2694411515 | COL4A5 | c.1424-145C>A (n.1424-145C>A) n.880-145C>A c.1100-145C>A (n.1100-145C>A) c.1439-145C>A (n.1439-145C>A) c.-242-145C>A (n.-242-145C>A) | gnomAD v4 |
X | g.108595365A>G | CA2822894682 | COL4A5 | c.1424-144A>G (n.1424-144A>G) n.880-144A>G c.1100-144A>G (n.1100-144A>G) c.1439-144A>G (n.1439-144A>G) c.-242-144A>G (n.-242-144A>G) | |
X | g.108595365A>T | CA2694411516 | COL4A5 | c.1424-144A>T (n.1424-144A>T) n.880-144A>T c.1100-144A>T (n.1100-144A>T) c.1439-144A>T (n.1439-144A>T) c.-242-144A>T (n.-242-144A>T) | gnomAD v4 |
X | g.108595366_108595410dup | CA1136184260 | COL4A5 | c.1424-143_1424-99dup (n.1424-143_1424-99dup) n.880-143_880-99dup c.1100-143_1100-99dup (n.1100-143_1100-99dup) c.1439-143_1439-99dup (n.1439-143_1439-99dup) c.-242-143_-242-99dup (n.-242-143_-242-99dup) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.108595368A= | CA2450687685 | COL4A5 | c.1424-141A= (n.1424-141A=) n.880-141A= c.1100-141A= (n.1100-141A=) c.1439-141A= (n.1439-141A=) c.-242-141A= (n.-242-141A=) | |
X | g.108595368A>C | CA643751970 | COL4A5 | c.1424-141A>C (n.1424-141A>C) n.880-141A>C c.1100-141A>C (n.1100-141A>C) c.1439-141A>C (n.1439-141A>C) c.-242-141A>C (n.-242-141A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.108595369A>C | CA2694411517 | COL4A5 | c.1424-140A>C (n.1424-140A>C) n.880-140A>C c.1100-140A>C (n.1100-140A>C) c.1439-140A>C (n.1439-140A>C) c.-242-140A>C (n.-242-140A>C) | gnomAD v4 |
X | g.108595372G>T | CA2694411518 | COL4A5 | c.1424-137G>T (n.1424-137G>T) n.880-137G>T c.1100-137G>T (n.1100-137G>T) c.1439-137G>T (n.1439-137G>T) c.-242-137G>T (n.-242-137G>T) | gnomAD v4 |
X | g.108595373A= | CA2450687686 | COL4A5 | c.1424-136A= (n.1424-136A=) n.880-136A= c.1100-136A= (n.1100-136A=) c.1439-136A= (n.1439-136A=) c.-242-136A= (n.-242-136A=) | |
X | g.108595373A>T | CA1136184262 | COL4A5 | c.1424-136A>T (n.1424-136A>T) n.880-136A>T c.1100-136A>T (n.1100-136A>T) c.1439-136A>T (n.1439-136A>T) c.-242-136A>T (n.-242-136A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.108595374T>G | CA2694411519 | COL4A5 | c.1424-135T>G (n.1424-135T>G) n.880-135T>G c.1100-135T>G (n.1100-135T>G) c.1439-135T>G (n.1439-135T>G) c.-242-135T>G (n.-242-135T>G) | gnomAD v4 |