Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
Xg.108591005C>ACA2694411064COL4A5c.1166-53C>A (n.1166-53C>A)
n.622-53C>A
c.842-53C>A (n.842-53C>A)
c.1181-53C>A (n.1181-53C>A)
c.-544-53C>A (n.-544-53C>A)
 gnomAD v4
Xg.108591006T>CCA2579676140COL4A5c.1166-52T>C (n.1166-52T>C)
n.622-52T>C
c.842-52T>C (n.842-52T>C)
c.1181-52T>C (n.1181-52T>C)
c.-544-52T>C (n.-544-52T>C)
Xg.108591007A=CA2450686373COL4A5c.1166-51A= (n.1166-51A=)
n.622-51A=
c.842-51A= (n.842-51A=)
c.1181-51A= (n.1181-51A=)
c.-544-51A= (n.-544-51A=)
Xg.108591007A>GCA2694411065COL4A5c.1166-51A>G (n.1166-51A>G)
n.622-51A>G
c.842-51A>G (n.842-51A>G)
c.1181-51A>G (n.1181-51A>G)
c.-544-51A>G (n.-544-51A>G)
 gnomAD v4
Xg.108591007A>TCA10488694COL4A5c.1166-51A>T (n.1166-51A>T)
n.622-51A>T
c.842-51A>T (n.842-51A>T)
c.1181-51A>T (n.1181-51A>T)
c.-544-51A>T (n.-544-51A>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.108591008A>TCA2507996234COL4A5c.1166-50A>T (n.1166-50A>T)
n.622-50A>T
c.842-50A>T (n.842-50A>T)
c.1181-50A>T (n.1181-50A>T)
c.-544-50A>T (n.-544-50A>T)
Xg.108591009A>TCA2503758431COL4A5c.1166-49A>T (n.1166-49A>T)
n.622-49A>T
c.842-49A>T (n.842-49A>T)
c.1181-49A>T (n.1181-49A>T)
c.-544-49A>T (n.-544-49A>T)
Xg.108591012A>TCA2579676142COL4A5c.1166-46A>T (n.1166-46A>T)
n.622-46A>T
c.842-46A>T (n.842-46A>T)
c.1181-46A>T (n.1181-46A>T)
c.-544-46A>T (n.-544-46A>T)
Xg.108591013delCA2579676141COL4A5c.1166-45del (n.1166-45del)
n.622-45del
c.842-45del (n.842-45del)
c.1181-45del (n.1181-45del)
c.-544-45del (n.-544-45del)
Xg.108591013A=CA2450686374COL4A5c.1166-45A= (n.1166-45A=)
n.622-45A=
c.842-45A= (n.842-45A=)
c.1181-45A= (n.1181-45A=)
c.-544-45A= (n.-544-45A=)
Xg.108591013A>GCA1136183214COL4A5c.1166-45A>G (n.1166-45A>G)
n.622-45A>G
c.842-45A>G (n.842-45A>G)
c.1181-45A>G (n.1181-45A>G)
c.-544-45A>G (n.-544-45A>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.108591014C>ACA2694411069COL4A5c.1166-44C>A (n.1166-44C>A)
n.622-44C>A
c.842-44C>A (n.842-44C>A)
c.1181-44C>A (n.1181-44C>A)
c.-544-44C>A (n.-544-44C>A)
 gnomAD v4
Xg.108591014C=CA2450686375COL4A5c.1166-44C= (n.1166-44C=)
n.622-44C=
c.842-44C= (n.842-44C=)
c.1181-44C= (n.1181-44C=)
c.-544-44C= (n.-544-44C=)
Xg.108591014C>TCA2450686376COL4A5c.1166-44C>T (n.1166-44C>T)
n.622-44C>T
c.842-44C>T (n.842-44C>T)
c.1181-44C>T (n.1181-44C>T)
c.-544-44C>T (n.-544-44C>T)
 dbSNP gnomAD v4
Xg.108591017C>ACA2579676143COL4A5c.1166-41C>A (n.1166-41C>A)
n.622-41C>A
c.842-41C>A (n.842-41C>A)
c.1181-41C>A (n.1181-41C>A)
c.-544-41C>A (n.-544-41C>A)
 gnomAD v4
Xg.108591017C>TCA2694411071COL4A5c.1166-41C>T (n.1166-41C>T)
n.622-41C>T
c.842-41C>T (n.842-41C>T)
c.1181-41C>T (n.1181-41C>T)
c.-544-41C>T (n.-544-41C>T)
 gnomAD v4
Xg.108591019C>ACA2694411072COL4A5c.1166-39C>A (n.1166-39C>A)
n.622-39C>A
c.842-39C>A (n.842-39C>A)
c.1181-39C>A (n.1181-39C>A)
c.-544-39C>A (n.-544-39C>A)
 gnomAD v4
Xg.108591022delCA2694411073COL4A5c.1166-36del (n.1166-36del)
n.622-36del
c.842-36del (n.842-36del)
c.1181-36del (n.1181-36del)
c.-544-36del (n.-544-36del)
 gnomAD v4
Xg.108591022A>GCA2579676144COL4A5c.1166-36A>G (n.1166-36A>G)
n.622-36A>G
c.842-36A>G (n.842-36A>G)
c.1181-36A>G (n.1181-36A>G)
c.-544-36A>G (n.-544-36A>G)
Xg.108591026G>ACA2450686378COL4A5c.1166-32G>A (n.1166-32G>A)
n.622-32G>A
c.842-32G>A (n.842-32G>A)
c.1181-32G>A (n.1181-32G>A)
c.-544-32G>A (n.-544-32G>A)
 dbSNP gnomAD v4
Xg.108591026G=CA2450686377COL4A5c.1166-32G= (n.1166-32G=)
n.622-32G=
c.842-32G= (n.842-32G=)
c.1181-32G= (n.1181-32G=)
c.-544-32G= (n.-544-32G=)
Xg.108591027A>GCA2694411076COL4A5c.1166-31A>G (n.1166-31A>G)
n.622-31A>G
c.842-31A>G (n.842-31A>G)
c.1181-31A>G (n.1181-31A>G)
c.-544-31A>G (n.-544-31A>G)
 gnomAD v4
Xg.108591029A>GCA2579676145COL4A5c.1166-29A>G (n.1166-29A>G)
n.622-29A>G
c.842-29A>G (n.842-29A>G)
c.1181-29A>G (n.1181-29A>G)
c.-544-29A>G (n.-544-29A>G)
Xg.108591031C>ACA2450686380COL4A5c.1166-27C>A (n.1166-27C>A)
n.622-27C>A
c.842-27C>A (n.842-27C>A)
c.1181-27C>A (n.1181-27C>A)
c.-544-27C>A (n.-544-27C>A)
 dbSNP gnomAD v4
Xg.108591031C=CA2450686379COL4A5c.1166-27C= (n.1166-27C=)
n.622-27C=
c.842-27C= (n.842-27C=)
c.1181-27C= (n.1181-27C=)
c.-544-27C= (n.-544-27C=)
Xg.108591031C>TCA2694411078COL4A5c.1166-27C>T (n.1166-27C>T)
n.622-27C>T
c.842-27C>T (n.842-27C>T)
c.1181-27C>T (n.1181-27C>T)
c.-544-27C>T (n.-544-27C>T)
 gnomAD v4
Xg.108591032A>GCA2579676146COL4A5c.1166-26A>G (n.1166-26A>G)
n.622-26A>G
c.842-26A>G (n.842-26A>G)
c.1181-26A>G (n.1181-26A>G)
c.-544-26A>G (n.-544-26A>G)
 gnomAD v4
Xg.108591036delCA2694411080COL4A5c.1166-22del (n.1166-22del)
n.622-22del
c.842-22del (n.842-22del)
c.1181-22del (n.1181-22del)
c.-544-22del (n.-544-22del)
 gnomAD v4
Xg.108591039T>GCA643751501COL4A5c.1166-19T>G (n.1166-19T>G)
n.622-19T>G
c.842-19T>G (n.842-19T>G)
c.1181-19T>G (n.1181-19T>G)
c.-544-19T>G (n.-544-19T>G)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.108591039T=CA2450686381COL4A5c.1166-19T= (n.1166-19T=)
n.622-19T=
c.842-19T= (n.842-19T=)
c.1181-19T= (n.1181-19T=)
c.-544-19T= (n.-544-19T=)
Xg.108591040C=CA2450686382COL4A5c.1166-18C= (n.1166-18C=)
n.622-18C=
c.842-18C= (n.842-18C=)
c.1181-18C= (n.1181-18C=)
c.-544-18C= (n.-544-18C=)
Xg.108591040C>TCA869799403COL4A5c.1166-18C>T (n.1166-18C>T)
n.622-18C>T
c.842-18C>T (n.842-18C>T)
c.1181-18C>T (n.1181-18C>T)
c.-544-18C>T (n.-544-18C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.108591041A=CA2450686383COL4A5c.1166-17A= (n.1166-17A=)
n.622-17A=
c.842-17A= (n.842-17A=)
c.1181-17A= (n.1181-17A=)
c.-544-17A= (n.-544-17A=)
Xg.108591041A>GCA10488695COL4A5c.1166-17A>G (n.1166-17A>G)
n.622-17A>G
c.842-17A>G (n.842-17A>G)
c.1181-17A>G (n.1181-17A>G)
c.-544-17A>G (n.-544-17A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v4
Xg.108591042C>TCA2694411081COL4A5c.1166-16C>T (n.1166-16C>T)
n.622-16C>T
c.842-16C>T (n.842-16C>T)
c.1181-16C>T (n.1181-16C>T)
c.-544-16C>T (n.-544-16C>T)
 ClinVar gnomAD v4
Xg.108591043T>CCA2694411082COL4A5c.1166-15T>C (n.1166-15T>C)
n.622-15T>C
c.842-15T>C (n.842-15T>C)
c.1181-15T>C (n.1181-15T>C)
c.-544-15T>C (n.-544-15T>C)
 gnomAD v4
Xg.108591048delCA2579676147COL4A5c.1166-10del (n.1166-10del)
n.622-10del
c.842-10del (n.842-10del)
c.1181-10del (n.1181-10del)
c.-544-10del (n.-544-10del)
 gnomAD v4
Xg.108591044T>GCA2694411083COL4A5c.1166-14T>G (n.1166-14T>G)
n.622-14T>G
c.842-14T>G (n.842-14T>G)
c.1181-14T>G (n.1181-14T>G)
c.-544-14T>G (n.-544-14T>G)
 gnomAD v4
Xg.108591045T>GCA2694411084COL4A5c.1166-13T>G (n.1166-13T>G)
n.622-13T>G
c.842-13T>G (n.842-13T>G)
c.1181-13T>G (n.1181-13T>G)
c.-544-13T>G (n.-544-13T>G)
 gnomAD v4
Xg.108591046T>ACA2694411085COL4A5c.1166-12T>A (n.1166-12T>A)
n.622-12T>A
c.842-12T>A (n.842-12T>A)
c.1181-12T>A (n.1181-12T>A)
c.-544-12T>A (n.-544-12T>A)
 gnomAD v4
Xg.108591047T>ACA10488696COL4A5c.1166-11T>A (n.1166-11T>A)
n.622-11T>A
c.842-11T>A (n.842-11T>A)
c.1181-11T>A (n.1181-11T>A)
c.-544-11T>A (n.-544-11T>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.108591047T=CA2450686384COL4A5c.1166-11T= (n.1166-11T=)
n.622-11T=
c.842-11T= (n.842-11T=)
c.1181-11T= (n.1181-11T=)
c.-544-11T= (n.-544-11T=)
Xg.108591049G>ACA869799408COL4A5c.1166-9G>A (n.1166-9G>A)
n.622-9G>A
c.842-9G>A (n.842-9G>A)
c.1181-9G>A (n.1181-9G>A)
c.-544-9G>A (n.-544-9G>A)
 dbSNP gnomAD v4
Xg.108591049G=CA2450686385COL4A5c.1166-9G= (n.1166-9G=)
n.622-9G=
c.842-9G= (n.842-9G=)
c.1181-9G= (n.1181-9G=)
c.-544-9G= (n.-544-9G=)
Xg.108591051A>CCA2694411086COL4A5c.1166-7A>C (n.1166-7A>C)
n.622-7A>C
c.842-7A>C (n.842-7A>C)
c.1181-7A>C (n.1181-7A>C)
c.-544-7A>C (n.-544-7A>C)
 gnomAD v4
Xg.108591051A>TCA2694411087COL4A5c.1166-7A>T (n.1166-7A>T)
n.622-7A>T
c.842-7A>T (n.842-7A>T)
c.1181-7A>T (n.1181-7A>T)
c.-544-7A>T (n.-544-7A>T)
 gnomAD v4
Xg.108591052T>CCA2694411088COL4A5c.1166-6T>C (n.1166-6T>C)
n.622-6T>C
c.842-6T>C (n.842-6T>C)
c.1181-6T>C (n.1181-6T>C)
c.-544-6T>C (n.-544-6T>C)
 gnomAD v4
Xg.108591055T>CCA644064280COL4A5c.1166-3T>C (n.1166-3T>C)
n.622-3T>C
c.842-3T>C (n.842-3T>C)
c.1181-3T>C (n.1181-3T>C)
c.-544-3T>C (n.-544-3T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.108591055T=CA2450686386COL4A5c.1166-3T= (n.1166-3T=)
n.622-3T=
c.842-3T= (n.842-3T=)
c.1181-3T= (n.1181-3T=)
c.-544-3T= (n.-544-3T=)
Xg.108591056delCA2579676148COL4A5c.1166-2del (n.1166-2del)
n.622-2del
c.842-2del (n.842-2del)
c.1181-2del (n.1181-2del)
c.-544-2del (n.-544-2del)
Xg.108591056A>CCA413932017COL4A5c.1166-2A>C (n.1166-2A>C)
n.622-2A>C
c.842-2A>C (n.842-2A>C)
c.1181-2A>C (n.1181-2A>C)
c.-544-2A>C (n.-544-2A>C)
Xg.108591056A>GCA413932022COL4A5c.1166-2A>G (n.1166-2A>G)
n.622-2A>G
c.842-2A>G (n.842-2A>G)
c.1181-2A>G (n.1181-2A>G)
c.-544-2A>G (n.-544-2A>G)
Xg.108591056A>TCA413932026COL4A5c.1166-2A>T (n.1166-2A>T)
n.622-2A>T
c.842-2A>T (n.842-2A>T)
c.1181-2A>T (n.1181-2A>T)
c.-544-2A>T (n.-544-2A>T)
Xg.108591057G>ACA413932027COL4A5c.1166-1G>A (n.1166-1G>A)
n.622-1G>A
c.842-1G>A (n.842-1G>A)
c.1181-1G>A (n.1181-1G>A)
c.-544-1G>A (n.-544-1G>A)
 ClinVar dbSNP
Xg.108591057G>CCA413932030COL4A5c.1166-1G>C (n.1166-1G>C)
n.622-1G>C
c.842-1G>C (n.842-1G>C)
c.1181-1G>C (n.1181-1G>C)
c.-544-1G>C (n.-544-1G>C)
Xg.108591057G=CA2450686387COL4A5c.1166-1G= (n.1166-1G=)
n.622-1G=
c.842-1G= (n.842-1G=)
c.1181-1G= (n.1181-1G=)
c.-544-1G= (n.-544-1G=)
Xg.108591057G>TCA413932035COL4A5c.1166-1G>T (n.1166-1G>T)
n.622-1G>T
c.842-1G>T (n.842-1G>T)
c.1181-1G>T (n.1181-1G>T)
c.-544-1G>T (n.-544-1G>T)
Xg.108591060delCA2695197138COL4A5c.1168del
n.624del
c.844del
c.1183del
c.-542del
 ClinVar
Xg.108591058G>ACA413932036COL4A5c.1166G>A (p.Gly389Glu)
n.622G>A
c.842G>A (p.Gly281Glu)
c.1181G>A (p.Gly394Glu)
c.-544G>A (n.-544G>A)
Xg.108591058G>CCA413932047COL4A5c.1166G>C (p.Gly389Ala)
n.622G>C
c.842G>C (p.Gly281Ala)
c.1181G>C (p.Gly394Ala)
c.-544G>C (n.-544G>C)
Xg.108591058G>TCA413932042COL4A5c.1166G>T (p.Gly389Val)
n.622G>T
c.842G>T (p.Gly281Val)
c.1181G>T (p.Gly394Val)
c.-544G>T (n.-544G>T)
Xg.108591059G>ACA517992129COL4A5c.1167G>A (p.Gly389=)
n.623G>A
c.843G>A (p.Gly281=)
c.1182G>A (p.Gly394=)
c.-543G>A (n.-543G>A)
 dbSNP gnomAD v4
Xg.108591059G>CCA517992130COL4A5c.1167G>C (p.Gly389=)
n.623G>C
c.843G>C (p.Gly281=)
c.1182G>C (p.Gly394=)
c.-543G>C (n.-543G>C)
Xg.108591059G=CA2450686388COL4A5c.1167G= (p.Gly389=)
n.623G=
c.843G= (p.Gly281=)
c.1182G= (p.Gly394=)
c.-543G= (n.-543G=)
Xg.108591059G>TCA517992131COL4A5c.1167G>T (p.Gly389=)
n.623G>T
c.843G>T (p.Gly281=)
c.1182G>T (p.Gly394=)
c.-543G>T (n.-543G>T)
 gnomAD v4
Xg.108591060G>ACA413932050COL4A5c.1168G>A (p.Ala390Thr)
n.624G>A
c.844G>A (p.Ala282Thr)
c.1183G>A (p.Ala395Thr)
c.-542G>A (n.-542G>A)
 gnomAD v4
Xg.108591060G>CCA413932052COL4A5c.1168G>C (p.Ala390Pro)
n.624G>C
c.844G>C (p.Ala282Pro)
c.1183G>C (p.Ala395Pro)
c.-542G>C (n.-542G>C)
Xg.108591060G>TCA413932055COL4A5c.1168G>T (p.Ala390Ser)
n.624G>T
c.844G>T (p.Ala282Ser)
c.1183G>T (p.Ala395Ser)
c.-542G>T (n.-542G>T)
 dbSNP gnomAD v4
Xg.108591061C>ACA413932062COL4A5c.1169C>A (p.Ala390Asp)
n.625C>A
c.845C>A (p.Ala282Asp)
c.1184C>A (p.Ala395Asp)
c.-541C>A (n.-541C>A)
Xg.108591061C>GCA413932065COL4A5c.1169C>G (p.Ala390Gly)
n.625C>G
c.845C>G (p.Ala282Gly)
c.1184C>G (p.Ala395Gly)
c.-541C>G (n.-541C>G)
Xg.108591061C>TCA413932071COL4A5c.1169C>T (p.Ala390Val)
n.625C>T
c.845C>T (p.Ala282Val)
c.1184C>T (p.Ala395Val)
c.-541C>T (n.-541C>T)
Xg.108591062T>ACA517992132COL4A5c.1170T>A (p.Ala390=)
n.626T>A
c.846T>A (p.Ala282=)
c.1185T>A (p.Ala395=)
c.-540T>A (n.-540T>A)
Xg.108591062T>CCA517992133COL4A5c.1170T>C (p.Ala390=)
n.626T>C
c.846T>C (p.Ala282=)
c.1185T>C (p.Ala395=)
c.-540T>C (n.-540T>C)
Xg.108591062T>GCA517992134COL4A5c.1170T>G (p.Ala390=)
n.626T>G
c.846T>G (p.Ala282=)
c.1185T>G (p.Ala395=)
c.-540T>G (n.-540T>G)
Xg.108591063G>ACA413932073COL4A5c.1171G>A (p.Ala391Thr)
n.627G>A
c.847G>A (p.Ala283Thr)
c.1186G>A (p.Ala396Thr)
c.-539G>A (n.-539G>A)
 dbSNP
Xg.108591063G>CCA413932076COL4A5c.1171G>C (p.Ala391Pro)
n.627G>C
c.847G>C (p.Ala283Pro)
c.1186G>C (p.Ala396Pro)
c.-539G>C (n.-539G>C)
Xg.108591063G=CA2450686389COL4A5c.1171G= (p.Ala391=)
n.627G=
c.847G= (p.Ala283=)
c.1186G= (p.Ala396=)
c.-539G= (n.-539G=)
Xg.108591063G>TCA413932077COL4A5c.1171G>T (p.Ala391Ser)
n.627G>T
c.847G>T (p.Ala283Ser)
c.1186G>T (p.Ala396Ser)
c.-539G>T (n.-539G>T)
Xg.108591064C>ACA413932078COL4A5c.1172C>A (p.Ala391Glu)
n.628C>A
c.848C>A (p.Ala283Glu)
c.1187C>A (p.Ala396Glu)
c.-538C>A (n.-538C>A)
 gnomAD v4
Xg.108591064C>GCA413932079COL4A5c.1172C>G (p.Ala391Gly)
n.628C>G
c.848C>G (p.Ala283Gly)
c.1187C>G (p.Ala396Gly)
c.-538C>G (n.-538C>G)
Xg.108591064C>TCA413932080COL4A5c.1172C>T (p.Ala391Val)
n.628C>T
c.848C>T (p.Ala283Val)
c.1187C>T (p.Ala396Val)
c.-538C>T (n.-538C>T)
Xg.108591065A>CCA517992135COL4A5c.1173A>C (p.Ala391=)
n.629A>C
c.849A>C (p.Ala283=)
c.1188A>C (p.Ala396=)
c.-537A>C (n.-537A>C)
Xg.108591065A>GCA517992136COL4A5c.1173A>G (p.Ala391=)
n.629A>G
c.849A>G (p.Ala283=)
c.1188A>G (p.Ala396=)
c.-537A>G (n.-537A>G)
Xg.108591065A>TCA517992137COL4A5c.1173A>T (p.Ala391=)
n.629A>T
c.849A>T (p.Ala283=)
c.1188A>T (p.Ala396=)
c.-537A>T (n.-537A>T)
Xg.108591066G>ACA413932090COL4A5c.1174G>A (p.Val392Ile)
n.630G>A
c.850G>A (p.Val284Ile)
c.1189G>A (p.Val397Ile)
c.-536G>A (n.-536G>A)
Xg.108591066G>CCA413932083COL4A5c.1174G>C (p.Val392Leu)
n.630G>C
c.850G>C (p.Val284Leu)
c.1189G>C (p.Val397Leu)
c.-536G>C (n.-536G>C)
Xg.108591066G>TCA413932086COL4A5c.1174G>T (p.Val392Phe)
n.630G>T
c.850G>T (p.Val284Phe)
c.1189G>T (p.Val397Phe)
c.-536G>T (n.-536G>T)
Xg.108591067T>ACA413932105COL4A5c.1175T>A (p.Val392Asp)
n.631T>A
c.851T>A (p.Val284Asp)
c.1190T>A (p.Val397Asp)
c.-535T>A (n.-535T>A)
Xg.108591067T>CCA413932108COL4A5c.1175T>C (p.Val392Ala)
n.631T>C
c.851T>C (p.Val284Ala)
c.1190T>C (p.Val397Ala)
c.-535T>C (n.-535T>C)
Xg.108591067T>GCA413932109COL4A5c.1175T>G (p.Val392Gly)
n.631T>G
c.851T>G (p.Val284Gly)
c.1190T>G (p.Val397Gly)
c.-535T>G (n.-535T>G)
Xg.108591067T=CA2450686390COL4A5c.1175T= (p.Val392=)
n.631T=
c.851T= (p.Val284=)
c.1190T= (p.Val397=)
c.-535T= (n.-535T=)
Xg.108591068T>ACA517992138COL4A5c.1176T>A (p.Val392=)
n.632T>A
c.852T>A (p.Val284=)
c.1191T>A (p.Val397=)
c.-534T>A (n.-534T>A)
Xg.108591068T>CCA517992139COL4A5c.1176T>C (p.Val392=)
n.632T>C
c.852T>C (p.Val284=)
c.1191T>C (p.Val397=)
c.-534T>C (n.-534T>C)
Xg.108591068T>GCA517992140COL4A5c.1176T>G (p.Val392=)
n.632T>G
c.852T>G (p.Val284=)
c.1191T>G (p.Val397=)
c.-534T>G (n.-534T>G)
Xg.108591069_108591070dupCA915951326COL4A5c.1177_1178dup (p.Met393IlefsTer?)
n.633_634dup
c.853_854dup (p.Met285IlefsTer?)
c.1192_1193dup (p.Met398IlefsTer?)
c.-533_-532dup (n.-533_-532dup)
 ClinVar dbSNP
Xg.108591069A>CCA413932111COL4A5c.1177A>C (p.Met393Leu)
n.633A>C
c.853A>C (p.Met285Leu)
c.1192A>C (p.Met398Leu)
c.-533A>C (n.-533A>C)
Xg.108591069A>GCA413932114COL4A5c.1177A>G (p.Met393Val)
n.633A>G
c.853A>G (p.Met285Val)
c.1192A>G (p.Met398Val)
c.-533A>G (n.-533A>G)
 gnomAD v4
Xg.108591069A>TCA413932121COL4A5c.1177A>T (p.Met393Leu)
n.633A>T
c.853A>T (p.Met285Leu)
c.1192A>T (p.Met398Leu)
c.-533A>T (n.-533A>T)
Xg.108591070T>ACA413932123COL4A5c.1178T>A (p.Met393Lys)
n.634T>A
c.854T>A (p.Met285Lys)
c.1193T>A (p.Met398Lys)
c.-532T>A (n.-532T>A)
Xg.108591070T>CCA413932126COL4A5c.1178T>C (p.Met393Thr)
n.634T>C
c.854T>C (p.Met285Thr)
c.1193T>C (p.Met398Thr)
c.-532T>C (n.-532T>C)
Xg.108591070T>GCA413932128COL4A5c.1178T>G (p.Met393Arg)
n.634T>G
c.854T>G (p.Met285Arg)
c.1193T>G (p.Met398Arg)
c.-532T>G (n.-532T>G)
Xg.108591070_108591071delinsTGCA2450686391COL4A5c.1178_1179delinsTG (p.Met393=)
n.634_635delinsTG
c.854_855delinsTG (p.Met285=)
c.1193_1194delinsTG (p.Met398=)
c.-532_-531delinsTG (n.-532_-531delinsTG)
Xg.108591071G>ACA413932133COL4A5c.1179G>A (p.Met393Ile)
n.635G>A
c.855G>A (p.Met285Ile)
c.1194G>A (p.Met398Ile)
c.-531G>A (n.-531G>A)
Xg.108591071G>CCA413932134COL4A5c.1179G>C (p.Met393Ile)
n.635G>C
c.855G>C (p.Met285Ile)
c.1194G>C (p.Met398Ile)
c.-531G>C (n.-531G>C)
Xg.108591071G>TCA413932136COL4A5c.1179G>T (p.Met393Ile)
n.635G>T
c.855G>T (p.Met285Ile)
c.1194G>T (p.Met398Ile)
c.-531G>T (n.-531G>T)
 gnomAD v4
Xg.108591073delCA258416COL4A5c.1181del (p.Gly394ValfsTer?)
n.637del
c.857del (p.Gly286ValfsTer?)
c.1196del (p.Gly399ValfsTer?)
c.-529del (n.-529del)
 ClinVar dbSNP
Xg.108591072G>ACA413932144COL4A5c.1180G>A (p.Gly394Ser)
n.636G>A
c.856G>A (p.Gly286Ser)
c.1195G>A (p.Gly399Ser)
c.-530G>A (n.-530G>A)
 COSMIC
Xg.108591072G>CCA413932143COL4A5c.1180G>C (p.Gly394Arg)
n.636G>C
c.856G>C (p.Gly286Arg)
c.1195G>C (p.Gly399Arg)
c.-530G>C (n.-530G>C)
Xg.108591072G>TCA413932141COL4A5c.1180G>T (p.Gly394Cys)
n.636G>T
c.856G>T (p.Gly286Cys)
c.1195G>T (p.Gly399Cys)
c.-530G>T (n.-530G>T)
Xg.108591074_108591082dupCA913182518COL4A5c.1182_1190dup (p.Gly397_Pro398insProProGly)
n.638_646dup
c.858_866dup (p.Gly289_Pro290insProProGly)
c.1197_1205dup (p.Gly402_Pro403insProProGly)
c.-528_-520dup (n.-528_-520dup)
Xg.108591073G>ACA413932147COL4A5c.1181G>A (p.Gly394Asp)
n.637G>A
c.857G>A (p.Gly286Asp)
c.1196G>A (p.Gly399Asp)
c.-529G>A (n.-529G>A)
Xg.108591073G>CCA413932149COL4A5c.1181G>C (p.Gly394Ala)
n.637G>C
c.857G>C (p.Gly286Ala)
c.1196G>C (p.Gly399Ala)
c.-529G>C (n.-529G>C)
Xg.108591073G>TCA413932152COL4A5c.1181G>T (p.Gly394Val)
n.637G>T
c.857G>T (p.Gly286Val)
c.1196G>T (p.Gly399Val)
c.-529G>T (n.-529G>T)
Xg.108591074T>ACA517992141COL4A5c.1182T>A (p.Gly394=)
n.638T>A
c.858T>A (p.Gly286=)
c.1197T>A (p.Gly399=)
c.-528T>A (n.-528T>A)
Xg.108591074T>CCA517992142COL4A5c.1182T>C (p.Gly394=)
n.638T>C
c.858T>C (p.Gly286=)
c.1197T>C (p.Gly399=)
c.-528T>C (n.-528T>C)
Xg.108591074T>GCA517992143COL4A5c.1182T>G (p.Gly394=)
n.638T>G
c.858T>G (p.Gly286=)
c.1197T>G (p.Gly399=)
c.-528T>G (n.-528T>G)
Xg.108591075C>ACA413932160COL4A5c.1183C>A (p.Pro395Thr)
n.639C>A
c.859C>A (p.Pro287Thr)
c.1198C>A (p.Pro400Thr)
c.-527C>A (n.-527C>A)
Xg.108591075C>GCA413932162COL4A5c.1183C>G (p.Pro395Ala)
n.639C>G
c.859C>G (p.Pro287Ala)
c.1198C>G (p.Pro400Ala)
c.-527C>G (n.-527C>G)
Xg.108591075C>TCA413932164COL4A5c.1183C>T (p.Pro395Ser)
n.639C>T
c.859C>T (p.Pro287Ser)
c.1198C>T (p.Pro400Ser)
c.-527C>T (n.-527C>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
Xg.108591076C>ACA413932166COL4A5c.1184C>A (p.Pro395His)
n.640C>A
c.860C>A (p.Pro287His)
c.1199C>A (p.Pro400His)
c.-526C>A (n.-526C>A)
Xg.108591076C=CA2450686392COL4A5c.1184C= (p.Pro395=)
n.640C=
c.860C= (p.Pro287=)
c.1199C= (p.Pro400=)
c.-526C= (n.-526C=)
Xg.108591076C>GCA413932169COL4A5c.1184C>G (p.Pro395Arg)
n.640C>G
c.860C>G (p.Pro287Arg)
c.1199C>G (p.Pro400Arg)
c.-526C>G (n.-526C>G)
Xg.108591076C>TCA10488697COL4A5c.1184C>T (p.Pro395Leu)
n.640C>T
c.860C>T (p.Pro287Leu)
c.1199C>T (p.Pro400Leu)
c.-526C>T (n.-526C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.108591077T>ACA517992144COL4A5c.1185T>A (p.Pro395=)
n.641T>A
c.861T>A (p.Pro287=)
c.1200T>A (p.Pro400=)
c.-525T>A (n.-525T>A)
Xg.108591077T>CCA517992146COL4A5c.1185T>C (p.Pro395=)
n.641T>C
c.861T>C (p.Pro287=)
c.1200T>C (p.Pro400=)
c.-525T>C (n.-525T>C)
Xg.108591077T>GCA517992145COL4A5c.1185T>G (p.Pro395=)
n.641T>G
c.861T>G (p.Pro287=)
c.1200T>G (p.Pro400=)
c.-525T>G (n.-525T>G)
Xg.108591078C>ACA413932172COL4A5c.1186C>A (p.Pro396Thr)
n.642C>A
c.862C>A (p.Pro288Thr)
c.1201C>A (p.Pro401Thr)
c.-524C>A (n.-524C>A)
Xg.108591078C=CA2450686393COL4A5c.1186C= (p.Pro396=)
n.642C=
c.862C= (p.Pro288=)
c.1201C= (p.Pro401=)
c.-524C= (n.-524C=)
Xg.108591078C>GCA413932174COL4A5c.1186C>G (p.Pro396Ala)
n.642C>G
c.862C>G (p.Pro288Ala)
c.1201C>G (p.Pro401Ala)
c.-524C>G (n.-524C>G)
 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.108591078C>TCA334182216COL4A5c.1186C>T (p.Pro396Ser)
n.642C>T
c.862C>T (p.Pro288Ser)
c.1201C>T (p.Pro401Ser)
c.-524C>T (n.-524C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.108591079C>ACA413932180COL4A5c.1187C>A (p.Pro396His)
n.643C>A
c.863C>A (p.Pro288His)
c.1202C>A (p.Pro401His)
c.-523C>A (n.-523C>A)
Xg.108591079C=CA2450686394COL4A5c.1187C= (p.Pro396=)
n.643C=
c.863C= (p.Pro288=)
c.1202C= (p.Pro401=)
c.-523C= (n.-523C=)
Xg.108591079C>GCA413932185COL4A5c.1187C>G (p.Pro396Arg)
n.643C>G
c.863C>G (p.Pro288Arg)
c.1202C>G (p.Pro401Arg)
c.-523C>G (n.-523C>G)
Xg.108591079C>TCA10488698COL4A5c.1187C>T (p.Pro396Leu)
n.643C>T
c.863C>T (p.Pro288Leu)
c.1202C>T (p.Pro401Leu)
c.-523C>T (n.-523C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.108591080T>ACA517992147COL4A5c.1188T>A (p.Pro396=)
n.644T>A
c.864T>A (p.Pro288=)
c.1203T>A (p.Pro401=)
c.-522T>A (n.-522T>A)
Xg.108591080T>CCA517992148COL4A5c.1188T>C (p.Pro396=)
n.644T>C
c.864T>C (p.Pro288=)
c.1203T>C (p.Pro401=)
c.-522T>C (n.-522T>C)
Xg.108591080T>GCA517992149COL4A5c.1188T>G (p.Pro396=)
n.644T>G
c.864T>G (p.Pro288=)
c.1203T>G (p.Pro401=)
c.-522T>G (n.-522T>G)
Xg.108591081G>ACA413932195COL4A5c.1189G>A (p.Gly397Ser)
n.645G>A
c.865G>A (p.Gly289Ser)
c.1204G>A (p.Gly402Ser)
c.-521G>A (n.-521G>A)
Xg.108591081G>CCA413932201COL4A5c.1189G>C (p.Gly397Arg)
n.645G>C
c.865G>C (p.Gly289Arg)
c.1204G>C (p.Gly402Arg)
c.-521G>C (n.-521G>C)
Xg.108591081G>TCA413932198COL4A5c.1189G>T (p.Gly397Cys)
n.645G>T
c.865G>T (p.Gly289Cys)
c.1204G>T (p.Gly402Cys)
c.-521G>T (n.-521G>T)
Xg.108591082G>ACA413932208COL4A5c.1190G>A (p.Gly397Asp)
n.646G>A
c.866G>A (p.Gly289Asp)
c.1205G>A (p.Gly402Asp)
c.-520G>A (n.-520G>A)
 ClinVar
Xg.108591082G>CCA413932210COL4A5c.1190G>C (p.Gly397Ala)
n.646G>C
c.866G>C (p.Gly289Ala)
c.1205G>C (p.Gly402Ala)
c.-520G>C (n.-520G>C)
Xg.108591082G>TCA413932212COL4A5c.1190G>T (p.Gly397Val)
n.646G>T
c.866G>T (p.Gly289Val)
c.1205G>T (p.Gly402Val)
c.-520G>T (n.-520G>T)
 ClinVar dbSNP
Xg.108591083C>ACA517992150COL4A5c.1191C>A (p.Gly397=)
n.647C>A
c.867C>A (p.Gly289=)
c.1206C>A (p.Gly402=)
c.-519C>A (n.-519C>A)
Xg.108591083C=CA2450686395COL4A5c.1191C= (p.Gly397=)
n.647C=
c.867C= (p.Gly289=)
c.1206C= (p.Gly402=)
c.-519C= (n.-519C=)
Xg.108591083C>GCA258417COL4A5c.1191C>G (p.Gly397=)
n.647C>G
c.867C>G (p.Gly289=)
c.1206C>G (p.Gly402=)
c.-519C>G (n.-519C>G)
 dbSNP
Xg.108591083C>TCA517992151COL4A5c.1191C>T (p.Gly397=)
n.647C>T
c.867C>T (p.Gly289=)
c.1206C>T (p.Gly402=)
c.-519C>T (n.-519C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.108591085delCA2579676149COL4A5c.1193del (p.Pro398LeufsTer?)
n.649del
c.869del (p.Pro290LeufsTer?)
c.1208del (p.Pro403LeufsTer?)
c.-517del (n.-517del)
Xg.108591084C>ACA413932217COL4A5c.1192C>A (p.Pro398Thr)
n.648C>A
c.868C>A (p.Pro290Thr)
c.1207C>A (p.Pro403Thr)
c.-518C>A (n.-518C>A)
Xg.108591084C>GCA413932218COL4A5c.1192C>G (p.Pro398Ala)
n.648C>G
c.868C>G (p.Pro290Ala)
c.1207C>G (p.Pro403Ala)
c.-518C>G (n.-518C>G)
Xg.108591084C>TCA413932221COL4A5c.1192C>T (p.Pro398Ser)
n.648C>T
c.868C>T (p.Pro290Ser)
c.1207C>T (p.Pro403Ser)
c.-518C>T (n.-518C>T)
Xg.108591085C>ACA413932223COL4A5c.1193C>A (p.Pro398His)
n.649C>A
c.869C>A (p.Pro290His)
c.1208C>A (p.Pro403His)
c.-517C>A (n.-517C>A)
 gnomAD v4
Xg.108591085C>GCA413932224COL4A5c.1193C>G (p.Pro398Arg)
n.649C>G
c.869C>G (p.Pro290Arg)
c.1208C>G (p.Pro403Arg)
c.-517C>G (n.-517C>G)
Xg.108591085C>TCA413932225COL4A5c.1193C>T (p.Pro398Leu)
n.649C>T
c.869C>T (p.Pro290Leu)
c.1208C>T (p.Pro403Leu)
c.-517C>T (n.-517C>T)
Xg.108591086T>ACA517992152COL4A5c.1194T>A (p.Pro398=)
n.650T>A
c.870T>A (p.Pro290=)
c.1209T>A (p.Pro403=)
c.-516T>A (n.-516T>A)
Xg.108591086T>CCA517992153COL4A5c.1194T>C (p.Pro398=)
n.650T>C
c.870T>C (p.Pro290=)
c.1209T>C (p.Pro403=)
c.-516T>C (n.-516T>C)
 COSMIC COSMIC
Xg.108591086T>GCA517992154COL4A5c.1194T>G (p.Pro398=)
n.650T>G
c.870T>G (p.Pro290=)
c.1209T>G (p.Pro403=)
c.-516T>G (n.-516T>G)
Xg.108591087C>ACA413932226COL4A5c.1195C>A (p.Pro399Thr)
n.651C>A
c.871C>A (p.Pro291Thr)
c.1210C>A (p.Pro404Thr)
c.-515C>A (n.-515C>A)
Xg.108591087C>GCA413932227COL4A5c.1195C>G (p.Pro399Ala)
n.651C>G
c.871C>G (p.Pro291Ala)
c.1210C>G (p.Pro404Ala)
c.-515C>G (n.-515C>G)
 gnomAD v4
Xg.108591087C>TCA413932229COL4A5c.1195C>T (p.Pro399Ser)
n.651C>T
c.871C>T (p.Pro291Ser)
c.1210C>T (p.Pro404Ser)
c.-515C>T (n.-515C>T)
Xg.108591088C>ACA413932232COL4A5c.1196C>A (p.Pro399His)
n.652C>A
c.872C>A (p.Pro291His)
c.1211C>A (p.Pro404His)
c.-514C>A (n.-514C>A)
Xg.108591088C>GCA413932244COL4A5c.1196C>G (p.Pro399Arg)
n.652C>G
c.872C>G (p.Pro291Arg)
c.1211C>G (p.Pro404Arg)
c.-514C>G (n.-514C>G)
Xg.108591088C>TCA413932234COL4A5c.1196C>T (p.Pro399Leu)
n.652C>T
c.872C>T (p.Pro291Leu)
c.1211C>T (p.Pro404Leu)
c.-514C>T (n.-514C>T)
 gnomAD v4
Xg.108591089T>ACA517992155COL4A5c.1197T>A (p.Pro399=)
n.653T>A
c.873T>A (p.Pro291=)
c.1212T>A (p.Pro404=)
c.-513T>A (n.-513T>A)
Xg.108591089T>CCA517992156COL4A5c.1197T>C (p.Pro399=)
n.653T>C
c.873T>C (p.Pro291=)
c.1212T>C (p.Pro404=)
c.-513T>C (n.-513T>C)
Xg.108591089T>GCA517992157COL4A5c.1197T>G (p.Pro399=)
n.653T>G
c.873T>G (p.Pro291=)
c.1212T>G (p.Pro404=)
c.-513T>G (n.-513T>G)
Xg.108591090G>ACA413932247COL4A5c.1198G>A (p.Gly400Arg)
n.654G>A
c.874G>A (p.Gly292Arg)
c.1213G>A (p.Gly405Arg)
c.-512G>A (n.-512G>A)
Xg.108591090G>CCA413932249COL4A5c.1198G>C (p.Gly400Arg)
n.654G>C
c.874G>C (p.Gly292Arg)
c.1213G>C (p.Gly405Arg)
c.-512G>C (n.-512G>C)
Xg.108591090G=CA2450686396COL4A5c.1198G= (p.Gly400=)
n.654G=
c.874G= (p.Gly292=)
c.1213G= (p.Gly405=)
c.-512G= (n.-512G=)
Xg.108591090G>TCA413932251COL4A5c.1198G>T (p.Gly400Ter)
n.654G>T
c.874G>T (p.Gly292Ter)
c.1213G>T (p.Gly405Ter)
c.-512G>T (n.-512G>T)
 ClinVar dbSNP
Xg.108591091G>ACA258420COL4A5c.1199G>A (p.Gly400Glu)
n.655G>A
c.875G>A (p.Gly292Glu)
c.1214G>A (p.Gly405Glu)
c.-511G>A (n.-511G>A)
 ClinVar dbSNP
Xg.108591091G>CCA413932253COL4A5c.1199G>C (p.Gly400Ala)
n.655G>C
c.875G>C (p.Gly292Ala)
c.1214G>C (p.Gly405Ala)
c.-511G>C (n.-511G>C)
Xg.108591091G=CA2450686397COL4A5c.1199G= (p.Gly400=)
n.655G=
c.875G= (p.Gly292=)
c.1214G= (p.Gly405=)
c.-511G= (n.-511G=)
Xg.108591091G>TCA413932254COL4A5c.1199G>T (p.Gly400Val)
n.655G>T
c.875G>T (p.Gly292Val)
c.1214G>T (p.Gly405Val)
c.-511G>T (n.-511G>T)
Xg.108591092A>CCA517992158COL4A5c.1200A>C (p.Gly400=)
n.656A>C
c.876A>C (p.Gly292=)
c.1215A>C (p.Gly405=)
c.-510A>C (n.-510A>C)
Xg.108591092A>GCA517992159COL4A5c.1200A>G (p.Gly400=)
n.656A>G
c.876A>G (p.Gly292=)
c.1215A>G (p.Gly405=)
c.-510A>G (n.-510A>G)
 COSMIC COSMIC
Xg.108591092A>TCA517992160COL4A5c.1200A>T (p.Gly400=)
n.656A>T
c.876A>T (p.Gly292=)
c.1215A>T (p.Gly405=)
c.-510A>T (n.-510A>T)
Xg.108591093T>ACA413932257COL4A5c.1201T>A (p.Phe401Ile)
n.657T>A
c.877T>A (p.Phe293Ile)
c.1216T>A (p.Phe406Ile)
c.-509T>A (n.-509T>A)
Xg.108591093T>CCA413932260COL4A5c.1201T>C (p.Phe401Leu)
n.657T>C
c.877T>C (p.Phe293Leu)
c.1216T>C (p.Phe406Leu)
c.-509T>C (n.-509T>C)
Xg.108591093T>GCA413932263COL4A5c.1201T>G (p.Phe401Val)
n.657T>G
c.877T>G (p.Phe293Val)
c.1216T>G (p.Phe406Val)
c.-509T>G (n.-509T>G)
 gnomAD v4
Xg.108591094T>ACA413932271COL4A5c.1202T>A (p.Phe401Tyr)
n.658T>A
c.878T>A (p.Phe293Tyr)
c.1217T>A (p.Phe406Tyr)
c.-508T>A (n.-508T>A)
Xg.108591094T>CCA413932269COL4A5c.1202T>C (p.Phe401Ser)
n.658T>C
c.878T>C (p.Phe293Ser)
c.1217T>C (p.Phe406Ser)
c.-508T>C (n.-508T>C)
Xg.108591094T>GCA413932266COL4A5c.1202T>G (p.Phe401Cys)
n.658T>G
c.878T>G (p.Phe293Cys)
c.1217T>G (p.Phe406Cys)
c.-508T>G (n.-508T>G)
Xg.108591095T>ACA413932275COL4A5c.1203T>A (p.Phe401Leu)
n.659T>A
c.879T>A (p.Phe293Leu)
c.1218T>A (p.Phe406Leu)
c.-507T>A (n.-507T>A)
Xg.108591095T>CCA517992161COL4A5c.1203T>C (p.Phe401=)
n.659T>C
c.879T>C (p.Phe293=)
c.1218T>C (p.Phe406=)
c.-507T>C (n.-507T>C)
Xg.108591095T>GCA413932276COL4A5c.1203T>G (p.Phe401Leu)
n.659T>G
c.879T>G (p.Phe293Leu)
c.1218T>G (p.Phe406Leu)
c.-507T>G (n.-507T>G)
Xg.108591096C>ACA413932279COL4A5c.1204C>A (p.Pro402Thr)
n.660C>A
c.880C>A (p.Pro294Thr)
c.1219C>A (p.Pro407Thr)
c.-506C>A (n.-506C>A)
Xg.108591096C>GCA413932281COL4A5c.1204C>G (p.Pro402Ala)
n.660C>G
c.880C>G (p.Pro294Ala)
c.1219C>G (p.Pro407Ala)
c.-506C>G (n.-506C>G)
Xg.108591096C>TCA413932285COL4A5c.1204C>T (p.Pro402Ser)
n.660C>T
c.880C>T (p.Pro294Ser)
c.1219C>T (p.Pro407Ser)
c.-506C>T (n.-506C>T)
Xg.108591097C>ACA413932290COL4A5c.1205C>A (p.Pro402His)
n.661C>A
c.881C>A (p.Pro294His)
c.1220C>A (p.Pro407His)
c.-505C>A (n.-505C>A)
Xg.108591097C>GCA413932288COL4A5c.1205C>G (p.Pro402Arg)
n.661C>G
c.881C>G (p.Pro294Arg)
c.1220C>G (p.Pro407Arg)
c.-505C>G (n.-505C>G)
Xg.108591097C>TCA413932287COL4A5c.1205C>T (p.Pro402Leu)
n.661C>T
c.881C>T (p.Pro294Leu)
c.1220C>T (p.Pro407Leu)
c.-505C>T (n.-505C>T)
Xg.108591098T>ACA517992164COL4A5c.1206T>A (p.Pro402=)
n.662T>A
c.882T>A (p.Pro294=)
c.1221T>A (p.Pro407=)
c.-504T>A (n.-504T>A)
Xg.108591098T>CCA517992162COL4A5c.1206T>C (p.Pro402=)
n.662T>C
c.882T>C (p.Pro294=)
c.1221T>C (p.Pro407=)
c.-504T>C (n.-504T>C)
Xg.108591098T>GCA517992163COL4A5c.1206T>G (p.Pro402=)
n.662T>G
c.882T>G (p.Pro294=)
c.1221T>G (p.Pro407=)
c.-504T>G (n.-504T>G)
 gnomAD v4
Xg.108591099G>ACA413932293COL4A5c.1207G>A (p.Gly403Arg)
n.663G>A
c.883G>A (p.Gly295Arg)
c.1222G>A (p.Gly408Arg)
c.-503G>A (n.-503G>A)
Xg.108591099G>CCA413932295COL4A5c.1207G>C (p.Gly403Arg)
n.663G>C
c.883G>C (p.Gly295Arg)
c.1222G>C (p.Gly408Arg)
c.-503G>C (n.-503G>C)
Xg.108591099G>TCA413932299COL4A5c.1207G>T (p.Gly403Ter)
n.663G>T
c.883G>T (p.Gly295Ter)
c.1222G>T (p.Gly408Ter)
c.-503G>T (n.-503G>T)
Xg.108591100G>ACA413932302COL4A5c.1208G>A (p.Gly403Glu)
n.664G>A
c.884G>A (p.Gly295Glu)
c.1223G>A (p.Gly408Glu)
c.-502G>A (n.-502G>A)
 ClinVar
Xg.108591100G>CCA413932305COL4A5c.1208G>C (p.Gly403Ala)
n.664G>C
c.884G>C (p.Gly295Ala)
c.1223G>C (p.Gly408Ala)
c.-502G>C (n.-502G>C)
 ClinVar
Xg.108591100G=CA2450686398COL4A5c.1208G= (p.Gly403=)
n.664G=
c.884G= (p.Gly295=)
c.1223G= (p.Gly408=)
c.-502G= (n.-502G=)
Xg.108591100G>TCA258422COL4A5c.1208G>T (p.Gly403Val)
n.664G>T
c.884G>T (p.Gly295Val)
c.1223G>T (p.Gly408Val)
c.-502G>T (n.-502G>T)
 dbSNP
Xg.108591101A>CCA517992165COL4A5c.1209A>C (p.Gly403=)
n.665A>C
c.885A>C (p.Gly295=)
c.1224A>C (p.Gly408=)
c.-501A>C (n.-501A>C)
Xg.108591101A>GCA517992166COL4A5c.1209A>G (p.Gly403=)
n.665A>G
c.885A>G (p.Gly295=)
c.1224A>G (p.Gly408=)
c.-501A>G (n.-501A>G)
Xg.108591101A>TCA517992167COL4A5c.1209A>T (p.Gly403=)
n.665A>T
c.885A>T (p.Gly295=)
c.1224A>T (p.Gly408=)
c.-501A>T (n.-501A>T)
Xg.108591102G>ACA413932310COL4A5c.1210G>A (p.Glu404Lys)
n.666G>A
c.886G>A (p.Glu296Lys)
c.1225G>A (p.Glu409Lys)
c.-500G>A (n.-500G>A)
Xg.108591102G>CCA413932312COL4A5c.1210G>C (p.Glu404Gln)
n.666G>C
c.886G>C (p.Glu296Gln)
c.1225G>C (p.Glu409Gln)
c.-500G>C (n.-500G>C)
Xg.108591102G=CA2450686399COL4A5c.1210G= (p.Glu404=)
n.666G=
c.886G= (p.Glu296=)
c.1225G= (p.Glu409=)
c.-500G= (n.-500G=)
Xg.108591102G>TCA413932311COL4A5c.1210G>T (p.Glu404Ter)
n.666G>T
c.886G>T (p.Glu296Ter)
c.1225G>T (p.Glu409Ter)
c.-500G>T (n.-500G>T)
Xg.108591103A>CCA413932315COL4A5c.1211A>C (p.Glu404Ala)
n.667A>C
c.887A>C (p.Glu296Ala)
c.1226A>C (p.Glu409Ala)
c.-499A>C (n.-499A>C)
Xg.108591103A>GCA413932322COL4A5c.1211A>G (p.Glu404Gly)
n.667A>G
c.887A>G (p.Glu296Gly)
c.1226A>G (p.Glu409Gly)
c.-499A>G (n.-499A>G)
 gnomAD v4
Xg.108591103A>TCA413932324COL4A5c.1211A>T (p.Glu404Val)
n.667A>T
c.887A>T (p.Glu296Val)
c.1226A>T (p.Glu409Val)
c.-499A>T (n.-499A>T)
Xg.108591105dupCA258425COL4A5c.1213dup (p.Arg405LysfsTer6)
n.669dup
c.889dup (p.Arg297LysfsTer6)
c.1228dup (p.Arg410LysfsTer6)
c.-497dup (n.-497dup)
 dbSNP
Xg.108591104A>CCA413932325COL4A5c.1212A>C (p.Glu404Asp)
n.668A>C
c.888A>C (p.Glu296Asp)
c.1227A>C (p.Glu409Asp)
c.-498A>C (n.-498A>C)
Xg.108591104A>GCA517992168COL4A5c.1212A>G (p.Glu404=)
n.668A>G
c.888A>G (p.Glu296=)
c.1227A>G (p.Glu409=)
c.-498A>G (n.-498A>G)
Xg.108591104A>TCA413932326COL4A5c.1212A>T (p.Glu404Asp)
n.668A>T
c.888A>T (p.Glu296Asp)
c.1227A>T (p.Glu409Asp)
c.-498A>T (n.-498A>T)
Xg.108591105A=CA2450686400COL4A5c.1213A= (p.Arg405=)
n.669A=
c.889A= (p.Arg297=)
c.1228A= (p.Arg410=)
c.-497A= (n.-497A=)
Xg.108591105A>CCA517992169COL4A5c.1213A>C (p.Arg405=)
n.669A>C
c.889A>C (p.Arg297=)
c.1228A>C (p.Arg410=)
c.-497A>C (n.-497A>C)
Xg.108591105A>GCA413932327COL4A5c.1213A>G (p.Arg405Gly)
n.669A>G
c.889A>G (p.Arg297Gly)
c.1228A>G (p.Arg410Gly)
c.-497A>G (n.-497A>G)
Xg.108591105A>TCA413932328COL4A5c.1213A>T (p.Arg405Trp)
n.669A>T
c.889A>T (p.Arg297Trp)
c.1228A>T (p.Arg410Trp)
c.-497A>T (n.-497A>T)

Number of alleles fetched