Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
X | g.108590999T>G | CA2694411063 | COL4A5 | c.1166-59T>G (n.1166-59T>G) n.622-59T>G c.842-59T>G (n.842-59T>G) c.1181-59T>G (n.1181-59T>G) c.-544-59T>G (n.-544-59T>G) | gnomAD v4 |
X | g.108591001A>T | CA2579676139 | COL4A5 | c.1166-57A>T (n.1166-57A>T) n.622-57A>T c.842-57A>T (n.842-57A>T) c.1181-57A>T (n.1181-57A>T) c.-544-57A>T (n.-544-57A>T) | |
X | g.108591005C>A | CA2694411064 | COL4A5 | c.1166-53C>A (n.1166-53C>A) n.622-53C>A c.842-53C>A (n.842-53C>A) c.1181-53C>A (n.1181-53C>A) c.-544-53C>A (n.-544-53C>A) | gnomAD v4 |
X | g.108591006T>C | CA2579676140 | COL4A5 | c.1166-52T>C (n.1166-52T>C) n.622-52T>C c.842-52T>C (n.842-52T>C) c.1181-52T>C (n.1181-52T>C) c.-544-52T>C (n.-544-52T>C) | |
X | g.108591007A= | CA2450686373 | COL4A5 | c.1166-51A= (n.1166-51A=) n.622-51A= c.842-51A= (n.842-51A=) c.1181-51A= (n.1181-51A=) c.-544-51A= (n.-544-51A=) | |
X | g.108591007A>G | CA2694411065 | COL4A5 | c.1166-51A>G (n.1166-51A>G) n.622-51A>G c.842-51A>G (n.842-51A>G) c.1181-51A>G (n.1181-51A>G) c.-544-51A>G (n.-544-51A>G) | gnomAD v4 |
X | g.108591007A>T | CA10488694 | COL4A5 | c.1166-51A>T (n.1166-51A>T) n.622-51A>T c.842-51A>T (n.842-51A>T) c.1181-51A>T (n.1181-51A>T) c.-544-51A>T (n.-544-51A>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.108591008A>T | CA2507996234 | COL4A5 | c.1166-50A>T (n.1166-50A>T) n.622-50A>T c.842-50A>T (n.842-50A>T) c.1181-50A>T (n.1181-50A>T) c.-544-50A>T (n.-544-50A>T) | |
X | g.108591009A>T | CA2503758431 | COL4A5 | c.1166-49A>T (n.1166-49A>T) n.622-49A>T c.842-49A>T (n.842-49A>T) c.1181-49A>T (n.1181-49A>T) c.-544-49A>T (n.-544-49A>T) | |
X | g.108591012A>T | CA2579676142 | COL4A5 | c.1166-46A>T (n.1166-46A>T) n.622-46A>T c.842-46A>T (n.842-46A>T) c.1181-46A>T (n.1181-46A>T) c.-544-46A>T (n.-544-46A>T) | |
X | g.108591013del | CA2579676141 | COL4A5 | c.1166-45del (n.1166-45del) n.622-45del c.842-45del (n.842-45del) c.1181-45del (n.1181-45del) c.-544-45del (n.-544-45del) | |
X | g.108591013A= | CA2450686374 | COL4A5 | c.1166-45A= (n.1166-45A=) n.622-45A= c.842-45A= (n.842-45A=) c.1181-45A= (n.1181-45A=) c.-544-45A= (n.-544-45A=) | |
X | g.108591013A>G | CA1136183214 | COL4A5 | c.1166-45A>G (n.1166-45A>G) n.622-45A>G c.842-45A>G (n.842-45A>G) c.1181-45A>G (n.1181-45A>G) c.-544-45A>G (n.-544-45A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.108591014C>A | CA2694411069 | COL4A5 | c.1166-44C>A (n.1166-44C>A) n.622-44C>A c.842-44C>A (n.842-44C>A) c.1181-44C>A (n.1181-44C>A) c.-544-44C>A (n.-544-44C>A) | gnomAD v4 |
X | g.108591014C= | CA2450686375 | COL4A5 | c.1166-44C= (n.1166-44C=) n.622-44C= c.842-44C= (n.842-44C=) c.1181-44C= (n.1181-44C=) c.-544-44C= (n.-544-44C=) | |
X | g.108591014C>T | CA2450686376 | COL4A5 | c.1166-44C>T (n.1166-44C>T) n.622-44C>T c.842-44C>T (n.842-44C>T) c.1181-44C>T (n.1181-44C>T) c.-544-44C>T (n.-544-44C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.108591017C>A | CA2579676143 | COL4A5 | c.1166-41C>A (n.1166-41C>A) n.622-41C>A c.842-41C>A (n.842-41C>A) c.1181-41C>A (n.1181-41C>A) c.-544-41C>A (n.-544-41C>A) | gnomAD v4 |
X | g.108591017C>T | CA2694411071 | COL4A5 | c.1166-41C>T (n.1166-41C>T) n.622-41C>T c.842-41C>T (n.842-41C>T) c.1181-41C>T (n.1181-41C>T) c.-544-41C>T (n.-544-41C>T) | gnomAD v4 |
X | g.108591019C>A | CA2694411072 | COL4A5 | c.1166-39C>A (n.1166-39C>A) n.622-39C>A c.842-39C>A (n.842-39C>A) c.1181-39C>A (n.1181-39C>A) c.-544-39C>A (n.-544-39C>A) | gnomAD v4 |
X | g.108591022del | CA2694411073 | COL4A5 | c.1166-36del (n.1166-36del) n.622-36del c.842-36del (n.842-36del) c.1181-36del (n.1181-36del) c.-544-36del (n.-544-36del) | gnomAD v4 |
X | g.108591022A>G | CA2579676144 | COL4A5 | c.1166-36A>G (n.1166-36A>G) n.622-36A>G c.842-36A>G (n.842-36A>G) c.1181-36A>G (n.1181-36A>G) c.-544-36A>G (n.-544-36A>G) | |
X | g.108591026G>A | CA2450686378 | COL4A5 | c.1166-32G>A (n.1166-32G>A) n.622-32G>A c.842-32G>A (n.842-32G>A) c.1181-32G>A (n.1181-32G>A) c.-544-32G>A (n.-544-32G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.108591026G= | CA2450686377 | COL4A5 | c.1166-32G= (n.1166-32G=) n.622-32G= c.842-32G= (n.842-32G=) c.1181-32G= (n.1181-32G=) c.-544-32G= (n.-544-32G=) | |
X | g.108591027A>G | CA2694411076 | COL4A5 | c.1166-31A>G (n.1166-31A>G) n.622-31A>G c.842-31A>G (n.842-31A>G) c.1181-31A>G (n.1181-31A>G) c.-544-31A>G (n.-544-31A>G) | gnomAD v4 |
X | g.108591029A>G | CA2579676145 | COL4A5 | c.1166-29A>G (n.1166-29A>G) n.622-29A>G c.842-29A>G (n.842-29A>G) c.1181-29A>G (n.1181-29A>G) c.-544-29A>G (n.-544-29A>G) | |
X | g.108591031C>A | CA2450686380 | COL4A5 | c.1166-27C>A (n.1166-27C>A) n.622-27C>A c.842-27C>A (n.842-27C>A) c.1181-27C>A (n.1181-27C>A) c.-544-27C>A (n.-544-27C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.108591031C= | CA2450686379 | COL4A5 | c.1166-27C= (n.1166-27C=) n.622-27C= c.842-27C= (n.842-27C=) c.1181-27C= (n.1181-27C=) c.-544-27C= (n.-544-27C=) | |
X | g.108591031C>T | CA2694411078 | COL4A5 | c.1166-27C>T (n.1166-27C>T) n.622-27C>T c.842-27C>T (n.842-27C>T) c.1181-27C>T (n.1181-27C>T) c.-544-27C>T (n.-544-27C>T) | gnomAD v4 |
X | g.108591032A>G | CA2579676146 | COL4A5 | c.1166-26A>G (n.1166-26A>G) n.622-26A>G c.842-26A>G (n.842-26A>G) c.1181-26A>G (n.1181-26A>G) c.-544-26A>G (n.-544-26A>G) | gnomAD v4 |
X | g.108591036del | CA2694411080 | COL4A5 | c.1166-22del (n.1166-22del) n.622-22del c.842-22del (n.842-22del) c.1181-22del (n.1181-22del) c.-544-22del (n.-544-22del) | gnomAD v4 |
X | g.108591039T>G | CA643751501 | COL4A5 | c.1166-19T>G (n.1166-19T>G) n.622-19T>G c.842-19T>G (n.842-19T>G) c.1181-19T>G (n.1181-19T>G) c.-544-19T>G (n.-544-19T>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.108591039T= | CA2450686381 | COL4A5 | c.1166-19T= (n.1166-19T=) n.622-19T= c.842-19T= (n.842-19T=) c.1181-19T= (n.1181-19T=) c.-544-19T= (n.-544-19T=) | |
X | g.108591040C= | CA2450686382 | COL4A5 | c.1166-18C= (n.1166-18C=) n.622-18C= c.842-18C= (n.842-18C=) c.1181-18C= (n.1181-18C=) c.-544-18C= (n.-544-18C=) | |
X | g.108591040C>T | CA869799403 | COL4A5 | c.1166-18C>T (n.1166-18C>T) n.622-18C>T c.842-18C>T (n.842-18C>T) c.1181-18C>T (n.1181-18C>T) c.-544-18C>T (n.-544-18C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.108591041A= | CA2450686383 | COL4A5 | c.1166-17A= (n.1166-17A=) n.622-17A= c.842-17A= (n.842-17A=) c.1181-17A= (n.1181-17A=) c.-544-17A= (n.-544-17A=) | |
X | g.108591041A>G | CA10488695 | COL4A5 | c.1166-17A>G (n.1166-17A>G) n.622-17A>G c.842-17A>G (n.842-17A>G) c.1181-17A>G (n.1181-17A>G) c.-544-17A>G (n.-544-17A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
X | g.108591042C>T | CA2694411081 | COL4A5 | c.1166-16C>T (n.1166-16C>T) n.622-16C>T c.842-16C>T (n.842-16C>T) c.1181-16C>T (n.1181-16C>T) c.-544-16C>T (n.-544-16C>T) | ClinVar gnomAD v4 |
X | g.108591043T>C | CA2694411082 | COL4A5 | c.1166-15T>C (n.1166-15T>C) n.622-15T>C c.842-15T>C (n.842-15T>C) c.1181-15T>C (n.1181-15T>C) c.-544-15T>C (n.-544-15T>C) | gnomAD v4 |
X | g.108591048del | CA2579676147 | COL4A5 | c.1166-10del (n.1166-10del) n.622-10del c.842-10del (n.842-10del) c.1181-10del (n.1181-10del) c.-544-10del (n.-544-10del) | gnomAD v4 |
X | g.108591044T>G | CA2694411083 | COL4A5 | c.1166-14T>G (n.1166-14T>G) n.622-14T>G c.842-14T>G (n.842-14T>G) c.1181-14T>G (n.1181-14T>G) c.-544-14T>G (n.-544-14T>G) | gnomAD v4 |
X | g.108591045T>G | CA2694411084 | COL4A5 | c.1166-13T>G (n.1166-13T>G) n.622-13T>G c.842-13T>G (n.842-13T>G) c.1181-13T>G (n.1181-13T>G) c.-544-13T>G (n.-544-13T>G) | gnomAD v4 |
X | g.108591046T>A | CA2694411085 | COL4A5 | c.1166-12T>A (n.1166-12T>A) n.622-12T>A c.842-12T>A (n.842-12T>A) c.1181-12T>A (n.1181-12T>A) c.-544-12T>A (n.-544-12T>A) | gnomAD v4 |
X | g.108591047T>A | CA10488696 | COL4A5 | c.1166-11T>A (n.1166-11T>A) n.622-11T>A c.842-11T>A (n.842-11T>A) c.1181-11T>A (n.1181-11T>A) c.-544-11T>A (n.-544-11T>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.108591047T= | CA2450686384 | COL4A5 | c.1166-11T= (n.1166-11T=) n.622-11T= c.842-11T= (n.842-11T=) c.1181-11T= (n.1181-11T=) c.-544-11T= (n.-544-11T=) | |
X | g.108591049G>A | CA869799408 | COL4A5 | c.1166-9G>A (n.1166-9G>A) n.622-9G>A c.842-9G>A (n.842-9G>A) c.1181-9G>A (n.1181-9G>A) c.-544-9G>A (n.-544-9G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.108591049G= | CA2450686385 | COL4A5 | c.1166-9G= (n.1166-9G=) n.622-9G= c.842-9G= (n.842-9G=) c.1181-9G= (n.1181-9G=) c.-544-9G= (n.-544-9G=) | |
X | g.108591049G>T | CA2842479046 | COL4A5 | c.1166-9G>T (n.1166-9G>T) n.622-9G>T c.842-9G>T (n.842-9G>T) c.1181-9G>T (n.1181-9G>T) c.-544-9G>T (n.-544-9G>T) | |
X | g.108591051A>C | CA2694411086 | COL4A5 | c.1166-7A>C (n.1166-7A>C) n.622-7A>C c.842-7A>C (n.842-7A>C) c.1181-7A>C (n.1181-7A>C) c.-544-7A>C (n.-544-7A>C) | gnomAD v4 |
X | g.108591051A>T | CA2694411087 | COL4A5 | c.1166-7A>T (n.1166-7A>T) n.622-7A>T c.842-7A>T (n.842-7A>T) c.1181-7A>T (n.1181-7A>T) c.-544-7A>T (n.-544-7A>T) | gnomAD v4 |
X | g.108591052T>C | CA2694411088 | COL4A5 | c.1166-6T>C (n.1166-6T>C) n.622-6T>C c.842-6T>C (n.842-6T>C) c.1181-6T>C (n.1181-6T>C) c.-544-6T>C (n.-544-6T>C) | gnomAD v4 |
X | g.108591055T>C | CA644064280 | COL4A5 | c.1166-3T>C (n.1166-3T>C) n.622-3T>C c.842-3T>C (n.842-3T>C) c.1181-3T>C (n.1181-3T>C) c.-544-3T>C (n.-544-3T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.108591055T= | CA2450686386 | COL4A5 | c.1166-3T= (n.1166-3T=) n.622-3T= c.842-3T= (n.842-3T=) c.1181-3T= (n.1181-3T=) c.-544-3T= (n.-544-3T=) | |
X | g.108591056del | CA2579676148 | COL4A5 | c.1166-2del (n.1166-2del) n.622-2del c.842-2del (n.842-2del) c.1181-2del (n.1181-2del) c.-544-2del (n.-544-2del) | |
X | g.108591056A>C | CA413932017 | COL4A5 | c.1166-2A>C (n.1166-2A>C) n.622-2A>C c.842-2A>C (n.842-2A>C) c.1181-2A>C (n.1181-2A>C) c.-544-2A>C (n.-544-2A>C) | |
X | g.108591056A>G | CA413932022 | COL4A5 | c.1166-2A>G (n.1166-2A>G) n.622-2A>G c.842-2A>G (n.842-2A>G) c.1181-2A>G (n.1181-2A>G) c.-544-2A>G (n.-544-2A>G) | |
X | g.108591056A>T | CA413932026 | COL4A5 | c.1166-2A>T (n.1166-2A>T) n.622-2A>T c.842-2A>T (n.842-2A>T) c.1181-2A>T (n.1181-2A>T) c.-544-2A>T (n.-544-2A>T) | |
X | g.108591057G>A | CA413932027 | COL4A5 | c.1166-1G>A (n.1166-1G>A) n.622-1G>A c.842-1G>A (n.842-1G>A) c.1181-1G>A (n.1181-1G>A) c.-544-1G>A (n.-544-1G>A) | ClinVar dbSNP |
X | g.108591057G>C | CA413932030 | COL4A5 | c.1166-1G>C (n.1166-1G>C) n.622-1G>C c.842-1G>C (n.842-1G>C) c.1181-1G>C (n.1181-1G>C) c.-544-1G>C (n.-544-1G>C) | |
X | g.108591057G= | CA2450686387 | COL4A5 | c.1166-1G= (n.1166-1G=) n.622-1G= c.842-1G= (n.842-1G=) c.1181-1G= (n.1181-1G=) c.-544-1G= (n.-544-1G=) | |
X | g.108591057G>T | CA413932035 | COL4A5 | c.1166-1G>T (n.1166-1G>T) n.622-1G>T c.842-1G>T (n.842-1G>T) c.1181-1G>T (n.1181-1G>T) c.-544-1G>T (n.-544-1G>T) | |
X | g.108591060del | CA2695197138 | COL4A5 | c.1168del n.624del c.844del c.1183del c.-542del | ClinVar |
X | g.108591058G>A | CA413932036 | COL4A5 | c.1166G>A (p.Gly389Glu) n.622G>A c.842G>A (p.Gly281Glu) c.1181G>A (p.Gly394Glu) c.-544G>A (n.-544G>A) | |
X | g.108591058G>C | CA413932047 | COL4A5 | c.1166G>C (p.Gly389Ala) n.622G>C c.842G>C (p.Gly281Ala) c.1181G>C (p.Gly394Ala) c.-544G>C (n.-544G>C) | |
X | g.108591058G>T | CA413932042 | COL4A5 | c.1166G>T (p.Gly389Val) n.622G>T c.842G>T (p.Gly281Val) c.1181G>T (p.Gly394Val) c.-544G>T (n.-544G>T) | |
X | g.108591059G>A | CA517992129 | COL4A5 | c.1167G>A (p.Gly389=) n.623G>A c.843G>A (p.Gly281=) c.1182G>A (p.Gly394=) c.-543G>A (n.-543G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.108591059G>C | CA517992130 | COL4A5 | c.1167G>C (p.Gly389=) n.623G>C c.843G>C (p.Gly281=) c.1182G>C (p.Gly394=) c.-543G>C (n.-543G>C) | |
X | g.108591059G= | CA2450686388 | COL4A5 | c.1167G= (p.Gly389=) n.623G= c.843G= (p.Gly281=) c.1182G= (p.Gly394=) c.-543G= (n.-543G=) | |
X | g.108591059G>T | CA517992131 | COL4A5 | c.1167G>T (p.Gly389=) n.623G>T c.843G>T (p.Gly281=) c.1182G>T (p.Gly394=) c.-543G>T (n.-543G>T) | gnomAD v4 |
X | g.108591060G>A | CA413932050 | COL4A5 | c.1168G>A (p.Ala390Thr) n.624G>A c.844G>A (p.Ala282Thr) c.1183G>A (p.Ala395Thr) c.-542G>A (n.-542G>A) | gnomAD v4 |
X | g.108591060G>C | CA413932052 | COL4A5 | c.1168G>C (p.Ala390Pro) n.624G>C c.844G>C (p.Ala282Pro) c.1183G>C (p.Ala395Pro) c.-542G>C (n.-542G>C) | |
X | g.108591060G>T | CA413932055 | COL4A5 | c.1168G>T (p.Ala390Ser) n.624G>T c.844G>T (p.Ala282Ser) c.1183G>T (p.Ala395Ser) c.-542G>T (n.-542G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.108591061C>A | CA413932062 | COL4A5 | c.1169C>A (p.Ala390Asp) n.625C>A c.845C>A (p.Ala282Asp) c.1184C>A (p.Ala395Asp) c.-541C>A (n.-541C>A) | |
X | g.108591061C>G | CA413932065 | COL4A5 | c.1169C>G (p.Ala390Gly) n.625C>G c.845C>G (p.Ala282Gly) c.1184C>G (p.Ala395Gly) c.-541C>G (n.-541C>G) | |
X | g.108591061C>T | CA413932071 | COL4A5 | c.1169C>T (p.Ala390Val) n.625C>T c.845C>T (p.Ala282Val) c.1184C>T (p.Ala395Val) c.-541C>T (n.-541C>T) | |
X | g.108591062T>A | CA517992132 | COL4A5 | c.1170T>A (p.Ala390=) n.626T>A c.846T>A (p.Ala282=) c.1185T>A (p.Ala395=) c.-540T>A (n.-540T>A) | |
X | g.108591062T>C | CA517992133 | COL4A5 | c.1170T>C (p.Ala390=) n.626T>C c.846T>C (p.Ala282=) c.1185T>C (p.Ala395=) c.-540T>C (n.-540T>C) | |
X | g.108591062T>G | CA517992134 | COL4A5 | c.1170T>G (p.Ala390=) n.626T>G c.846T>G (p.Ala282=) c.1185T>G (p.Ala395=) c.-540T>G (n.-540T>G) | |
X | g.108591063G>A | CA413932073 | COL4A5 | c.1171G>A (p.Ala391Thr) n.627G>A c.847G>A (p.Ala283Thr) c.1186G>A (p.Ala396Thr) c.-539G>A (n.-539G>A) | dbSNP |
X | g.108591063G>C | CA413932076 | COL4A5 | c.1171G>C (p.Ala391Pro) n.627G>C c.847G>C (p.Ala283Pro) c.1186G>C (p.Ala396Pro) c.-539G>C (n.-539G>C) | |
X | g.108591063G= | CA2450686389 | COL4A5 | c.1171G= (p.Ala391=) n.627G= c.847G= (p.Ala283=) c.1186G= (p.Ala396=) c.-539G= (n.-539G=) | |
X | g.108591063G>T | CA413932077 | COL4A5 | c.1171G>T (p.Ala391Ser) n.627G>T c.847G>T (p.Ala283Ser) c.1186G>T (p.Ala396Ser) c.-539G>T (n.-539G>T) | |
X | g.108591064C>A | CA413932078 | COL4A5 | c.1172C>A (p.Ala391Glu) n.628C>A c.848C>A (p.Ala283Glu) c.1187C>A (p.Ala396Glu) c.-538C>A (n.-538C>A) | gnomAD v4 |
X | g.108591064C>G | CA413932079 | COL4A5 | c.1172C>G (p.Ala391Gly) n.628C>G c.848C>G (p.Ala283Gly) c.1187C>G (p.Ala396Gly) c.-538C>G (n.-538C>G) | |
X | g.108591064C>T | CA413932080 | COL4A5 | c.1172C>T (p.Ala391Val) n.628C>T c.848C>T (p.Ala283Val) c.1187C>T (p.Ala396Val) c.-538C>T (n.-538C>T) | |
X | g.108591065A>C | CA517992135 | COL4A5 | c.1173A>C (p.Ala391=) n.629A>C c.849A>C (p.Ala283=) c.1188A>C (p.Ala396=) c.-537A>C (n.-537A>C) | |
X | g.108591065A>G | CA517992136 | COL4A5 | c.1173A>G (p.Ala391=) n.629A>G c.849A>G (p.Ala283=) c.1188A>G (p.Ala396=) c.-537A>G (n.-537A>G) | |
X | g.108591065A>T | CA517992137 | COL4A5 | c.1173A>T (p.Ala391=) n.629A>T c.849A>T (p.Ala283=) c.1188A>T (p.Ala396=) c.-537A>T (n.-537A>T) | |
X | g.108591066G>A | CA413932090 | COL4A5 | c.1174G>A (p.Val392Ile) n.630G>A c.850G>A (p.Val284Ile) c.1189G>A (p.Val397Ile) c.-536G>A (n.-536G>A) | |
X | g.108591066G>C | CA413932083 | COL4A5 | c.1174G>C (p.Val392Leu) n.630G>C c.850G>C (p.Val284Leu) c.1189G>C (p.Val397Leu) c.-536G>C (n.-536G>C) | |
X | g.108591066G>T | CA413932086 | COL4A5 | c.1174G>T (p.Val392Phe) n.630G>T c.850G>T (p.Val284Phe) c.1189G>T (p.Val397Phe) c.-536G>T (n.-536G>T) | |
X | g.108591067T>A | CA413932105 | COL4A5 | c.1175T>A (p.Val392Asp) n.631T>A c.851T>A (p.Val284Asp) c.1190T>A (p.Val397Asp) c.-535T>A (n.-535T>A) | |
X | g.108591067T>C | CA413932108 | COL4A5 | c.1175T>C (p.Val392Ala) n.631T>C c.851T>C (p.Val284Ala) c.1190T>C (p.Val397Ala) c.-535T>C (n.-535T>C) | |
X | g.108591067T>G | CA413932109 | COL4A5 | c.1175T>G (p.Val392Gly) n.631T>G c.851T>G (p.Val284Gly) c.1190T>G (p.Val397Gly) c.-535T>G (n.-535T>G) | |
X | g.108591067T= | CA2450686390 | COL4A5 | c.1175T= (p.Val392=) n.631T= c.851T= (p.Val284=) c.1190T= (p.Val397=) c.-535T= (n.-535T=) | |
X | g.108591068T>A | CA517992138 | COL4A5 | c.1176T>A (p.Val392=) n.632T>A c.852T>A (p.Val284=) c.1191T>A (p.Val397=) c.-534T>A (n.-534T>A) | |
X | g.108591068T>C | CA517992139 | COL4A5 | c.1176T>C (p.Val392=) n.632T>C c.852T>C (p.Val284=) c.1191T>C (p.Val397=) c.-534T>C (n.-534T>C) | |
X | g.108591068T>G | CA517992140 | COL4A5 | c.1176T>G (p.Val392=) n.632T>G c.852T>G (p.Val284=) c.1191T>G (p.Val397=) c.-534T>G (n.-534T>G) | |
X | g.108591069_108591070dup | CA915951326 | COL4A5 | c.1177_1178dup (p.Met393IlefsTer?) n.633_634dup c.853_854dup (p.Met285IlefsTer?) c.1192_1193dup (p.Met398IlefsTer?) c.-533_-532dup (n.-533_-532dup) | ClinVar dbSNP |
X | g.108591069A>C | CA413932111 | COL4A5 | c.1177A>C (p.Met393Leu) n.633A>C c.853A>C (p.Met285Leu) c.1192A>C (p.Met398Leu) c.-533A>C (n.-533A>C) | |
X | g.108591069A>G | CA413932114 | COL4A5 | c.1177A>G (p.Met393Val) n.633A>G c.853A>G (p.Met285Val) c.1192A>G (p.Met398Val) c.-533A>G (n.-533A>G) | gnomAD v4 |
X | g.108591069A>T | CA413932121 | COL4A5 | c.1177A>T (p.Met393Leu) n.633A>T c.853A>T (p.Met285Leu) c.1192A>T (p.Met398Leu) c.-533A>T (n.-533A>T) | |
X | g.108591070T>A | CA413932123 | COL4A5 | c.1178T>A (p.Met393Lys) n.634T>A c.854T>A (p.Met285Lys) c.1193T>A (p.Met398Lys) c.-532T>A (n.-532T>A) | |
X | g.108591070T>C | CA413932126 | COL4A5 | c.1178T>C (p.Met393Thr) n.634T>C c.854T>C (p.Met285Thr) c.1193T>C (p.Met398Thr) c.-532T>C (n.-532T>C) | |
X | g.108591070T>G | CA413932128 | COL4A5 | c.1178T>G (p.Met393Arg) n.634T>G c.854T>G (p.Met285Arg) c.1193T>G (p.Met398Arg) c.-532T>G (n.-532T>G) | |
X | g.108591070_108591071delinsTG | CA2450686391 | COL4A5 | c.1178_1179delinsTG (p.Met393=) n.634_635delinsTG c.854_855delinsTG (p.Met285=) c.1193_1194delinsTG (p.Met398=) c.-532_-531delinsTG (n.-532_-531delinsTG) | |
X | g.108591071G>A | CA413932133 | COL4A5 | c.1179G>A (p.Met393Ile) n.635G>A c.855G>A (p.Met285Ile) c.1194G>A (p.Met398Ile) c.-531G>A (n.-531G>A) | |
X | g.108591071G>C | CA413932134 | COL4A5 | c.1179G>C (p.Met393Ile) n.635G>C c.855G>C (p.Met285Ile) c.1194G>C (p.Met398Ile) c.-531G>C (n.-531G>C) | |
X | g.108591071G>T | CA413932136 | COL4A5 | c.1179G>T (p.Met393Ile) n.635G>T c.855G>T (p.Met285Ile) c.1194G>T (p.Met398Ile) c.-531G>T (n.-531G>T) | gnomAD v4 |
X | g.108591073del | CA258416 | COL4A5 | c.1181del (p.Gly394ValfsTer?) n.637del c.857del (p.Gly286ValfsTer?) c.1196del (p.Gly399ValfsTer?) c.-529del (n.-529del) | ClinVar dbSNP |
X | g.108591072G>A | CA413932144 | COL4A5 | c.1180G>A (p.Gly394Ser) n.636G>A c.856G>A (p.Gly286Ser) c.1195G>A (p.Gly399Ser) c.-530G>A (n.-530G>A) | COSMIC |
X | g.108591072G>C | CA413932143 | COL4A5 | c.1180G>C (p.Gly394Arg) n.636G>C c.856G>C (p.Gly286Arg) c.1195G>C (p.Gly399Arg) c.-530G>C (n.-530G>C) | |
X | g.108591072G>T | CA413932141 | COL4A5 | c.1180G>T (p.Gly394Cys) n.636G>T c.856G>T (p.Gly286Cys) c.1195G>T (p.Gly399Cys) c.-530G>T (n.-530G>T) | |
X | g.108591074_108591082dup | CA913182518 | COL4A5 | c.1182_1190dup (p.Gly397_Pro398insProProGly) n.638_646dup c.858_866dup (p.Gly289_Pro290insProProGly) c.1197_1205dup (p.Gly402_Pro403insProProGly) c.-528_-520dup (n.-528_-520dup) | |
X | g.108591073G>A | CA413932147 | COL4A5 | c.1181G>A (p.Gly394Asp) n.637G>A c.857G>A (p.Gly286Asp) c.1196G>A (p.Gly399Asp) c.-529G>A (n.-529G>A) | |
X | g.108591073G>C | CA413932149 | COL4A5 | c.1181G>C (p.Gly394Ala) n.637G>C c.857G>C (p.Gly286Ala) c.1196G>C (p.Gly399Ala) c.-529G>C (n.-529G>C) | |
X | g.108591073G>T | CA413932152 | COL4A5 | c.1181G>T (p.Gly394Val) n.637G>T c.857G>T (p.Gly286Val) c.1196G>T (p.Gly399Val) c.-529G>T (n.-529G>T) | |
X | g.108591074T>A | CA517992141 | COL4A5 | c.1182T>A (p.Gly394=) n.638T>A c.858T>A (p.Gly286=) c.1197T>A (p.Gly399=) c.-528T>A (n.-528T>A) | |
X | g.108591074T>C | CA517992142 | COL4A5 | c.1182T>C (p.Gly394=) n.638T>C c.858T>C (p.Gly286=) c.1197T>C (p.Gly399=) c.-528T>C (n.-528T>C) | |
X | g.108591074T>G | CA517992143 | COL4A5 | c.1182T>G (p.Gly394=) n.638T>G c.858T>G (p.Gly286=) c.1197T>G (p.Gly399=) c.-528T>G (n.-528T>G) | |
X | g.108591075C>A | CA413932160 | COL4A5 | c.1183C>A (p.Pro395Thr) n.639C>A c.859C>A (p.Pro287Thr) c.1198C>A (p.Pro400Thr) c.-527C>A (n.-527C>A) | |
X | g.108591075C>G | CA413932162 | COL4A5 | c.1183C>G (p.Pro395Ala) n.639C>G c.859C>G (p.Pro287Ala) c.1198C>G (p.Pro400Ala) c.-527C>G (n.-527C>G) | |
X | g.108591075C>T | CA413932164 | COL4A5 | c.1183C>T (p.Pro395Ser) n.639C>T c.859C>T (p.Pro287Ser) c.1198C>T (p.Pro400Ser) c.-527C>T (n.-527C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
X | g.108591076C>A | CA413932166 | COL4A5 | c.1184C>A (p.Pro395His) n.640C>A c.860C>A (p.Pro287His) c.1199C>A (p.Pro400His) c.-526C>A (n.-526C>A) | |
X | g.108591076C= | CA2450686392 | COL4A5 | c.1184C= (p.Pro395=) n.640C= c.860C= (p.Pro287=) c.1199C= (p.Pro400=) c.-526C= (n.-526C=) | |
X | g.108591076C>G | CA413932169 | COL4A5 | c.1184C>G (p.Pro395Arg) n.640C>G c.860C>G (p.Pro287Arg) c.1199C>G (p.Pro400Arg) c.-526C>G (n.-526C>G) | |
X | g.108591076C>T | CA10488697 | COL4A5 | c.1184C>T (p.Pro395Leu) n.640C>T c.860C>T (p.Pro287Leu) c.1199C>T (p.Pro400Leu) c.-526C>T (n.-526C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.108591077T>A | CA517992144 | COL4A5 | c.1185T>A (p.Pro395=) n.641T>A c.861T>A (p.Pro287=) c.1200T>A (p.Pro400=) c.-525T>A (n.-525T>A) | |
X | g.108591077T>C | CA517992146 | COL4A5 | c.1185T>C (p.Pro395=) n.641T>C c.861T>C (p.Pro287=) c.1200T>C (p.Pro400=) c.-525T>C (n.-525T>C) | |
X | g.108591077T>G | CA517992145 | COL4A5 | c.1185T>G (p.Pro395=) n.641T>G c.861T>G (p.Pro287=) c.1200T>G (p.Pro400=) c.-525T>G (n.-525T>G) | |
X | g.108591078C>A | CA413932172 | COL4A5 | c.1186C>A (p.Pro396Thr) n.642C>A c.862C>A (p.Pro288Thr) c.1201C>A (p.Pro401Thr) c.-524C>A (n.-524C>A) | |
X | g.108591078C= | CA2450686393 | COL4A5 | c.1186C= (p.Pro396=) n.642C= c.862C= (p.Pro288=) c.1201C= (p.Pro401=) c.-524C= (n.-524C=) | |
X | g.108591078C>G | CA413932174 | COL4A5 | c.1186C>G (p.Pro396Ala) n.642C>G c.862C>G (p.Pro288Ala) c.1201C>G (p.Pro401Ala) c.-524C>G (n.-524C>G) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.108591078C>T | CA334182216 | COL4A5 | c.1186C>T (p.Pro396Ser) n.642C>T c.862C>T (p.Pro288Ser) c.1201C>T (p.Pro401Ser) c.-524C>T (n.-524C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.108591079C>A | CA413932180 | COL4A5 | c.1187C>A (p.Pro396His) n.643C>A c.863C>A (p.Pro288His) c.1202C>A (p.Pro401His) c.-523C>A (n.-523C>A) | |
X | g.108591079C= | CA2450686394 | COL4A5 | c.1187C= (p.Pro396=) n.643C= c.863C= (p.Pro288=) c.1202C= (p.Pro401=) c.-523C= (n.-523C=) | |
X | g.108591079C>G | CA413932185 | COL4A5 | c.1187C>G (p.Pro396Arg) n.643C>G c.863C>G (p.Pro288Arg) c.1202C>G (p.Pro401Arg) c.-523C>G (n.-523C>G) | |
X | g.108591079C>T | CA10488698 | COL4A5 | c.1187C>T (p.Pro396Leu) n.643C>T c.863C>T (p.Pro288Leu) c.1202C>T (p.Pro401Leu) c.-523C>T (n.-523C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.108591080T>A | CA517992147 | COL4A5 | c.1188T>A (p.Pro396=) n.644T>A c.864T>A (p.Pro288=) c.1203T>A (p.Pro401=) c.-522T>A (n.-522T>A) | |
X | g.108591080T>C | CA517992148 | COL4A5 | c.1188T>C (p.Pro396=) n.644T>C c.864T>C (p.Pro288=) c.1203T>C (p.Pro401=) c.-522T>C (n.-522T>C) | |
X | g.108591080T>G | CA517992149 | COL4A5 | c.1188T>G (p.Pro396=) n.644T>G c.864T>G (p.Pro288=) c.1203T>G (p.Pro401=) c.-522T>G (n.-522T>G) | |
X | g.108591081G>A | CA413932195 | COL4A5 | c.1189G>A (p.Gly397Ser) n.645G>A c.865G>A (p.Gly289Ser) c.1204G>A (p.Gly402Ser) c.-521G>A (n.-521G>A) | |
X | g.108591081G>C | CA413932201 | COL4A5 | c.1189G>C (p.Gly397Arg) n.645G>C c.865G>C (p.Gly289Arg) c.1204G>C (p.Gly402Arg) c.-521G>C (n.-521G>C) | |
X | g.108591081G>T | CA413932198 | COL4A5 | c.1189G>T (p.Gly397Cys) n.645G>T c.865G>T (p.Gly289Cys) c.1204G>T (p.Gly402Cys) c.-521G>T (n.-521G>T) | |
X | g.108591082G>A | CA413932208 | COL4A5 | c.1190G>A (p.Gly397Asp) n.646G>A c.866G>A (p.Gly289Asp) c.1205G>A (p.Gly402Asp) c.-520G>A (n.-520G>A) | ClinVar |
X | g.108591082G>C | CA413932210 | COL4A5 | c.1190G>C (p.Gly397Ala) n.646G>C c.866G>C (p.Gly289Ala) c.1205G>C (p.Gly402Ala) c.-520G>C (n.-520G>C) | |
X | g.108591082G>T | CA413932212 | COL4A5 | c.1190G>T (p.Gly397Val) n.646G>T c.866G>T (p.Gly289Val) c.1205G>T (p.Gly402Val) c.-520G>T (n.-520G>T) | ClinVar dbSNP |
X | g.108591083C>A | CA517992150 | COL4A5 | c.1191C>A (p.Gly397=) n.647C>A c.867C>A (p.Gly289=) c.1206C>A (p.Gly402=) c.-519C>A (n.-519C>A) | |
X | g.108591083C= | CA2450686395 | COL4A5 | c.1191C= (p.Gly397=) n.647C= c.867C= (p.Gly289=) c.1206C= (p.Gly402=) c.-519C= (n.-519C=) | |
X | g.108591083C>G | CA258417 | COL4A5 | c.1191C>G (p.Gly397=) n.647C>G c.867C>G (p.Gly289=) c.1206C>G (p.Gly402=) c.-519C>G (n.-519C>G) | dbSNP |
X | g.108591083C>T | CA517992151 | COL4A5 | c.1191C>T (p.Gly397=) n.647C>T c.867C>T (p.Gly289=) c.1206C>T (p.Gly402=) c.-519C>T (n.-519C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.108591085del | CA2579676149 | COL4A5 | c.1193del (p.Pro398LeufsTer?) n.649del c.869del (p.Pro290LeufsTer?) c.1208del (p.Pro403LeufsTer?) c.-517del (n.-517del) | |
X | g.108591084C>A | CA413932217 | COL4A5 | c.1192C>A (p.Pro398Thr) n.648C>A c.868C>A (p.Pro290Thr) c.1207C>A (p.Pro403Thr) c.-518C>A (n.-518C>A) | |
X | g.108591084C>G | CA413932218 | COL4A5 | c.1192C>G (p.Pro398Ala) n.648C>G c.868C>G (p.Pro290Ala) c.1207C>G (p.Pro403Ala) c.-518C>G (n.-518C>G) | |
X | g.108591084C>T | CA413932221 | COL4A5 | c.1192C>T (p.Pro398Ser) n.648C>T c.868C>T (p.Pro290Ser) c.1207C>T (p.Pro403Ser) c.-518C>T (n.-518C>T) | |
X | g.108591085C>A | CA413932223 | COL4A5 | c.1193C>A (p.Pro398His) n.649C>A c.869C>A (p.Pro290His) c.1208C>A (p.Pro403His) c.-517C>A (n.-517C>A) | gnomAD v4 |
X | g.108591085C>G | CA413932224 | COL4A5 | c.1193C>G (p.Pro398Arg) n.649C>G c.869C>G (p.Pro290Arg) c.1208C>G (p.Pro403Arg) c.-517C>G (n.-517C>G) | |
X | g.108591085C>T | CA413932225 | COL4A5 | c.1193C>T (p.Pro398Leu) n.649C>T c.869C>T (p.Pro290Leu) c.1208C>T (p.Pro403Leu) c.-517C>T (n.-517C>T) | |
X | g.108591086T>A | CA517992152 | COL4A5 | c.1194T>A (p.Pro398=) n.650T>A c.870T>A (p.Pro290=) c.1209T>A (p.Pro403=) c.-516T>A (n.-516T>A) | |
X | g.108591086T>C | CA517992153 | COL4A5 | c.1194T>C (p.Pro398=) n.650T>C c.870T>C (p.Pro290=) c.1209T>C (p.Pro403=) c.-516T>C (n.-516T>C) | COSMIC COSMIC |
X | g.108591086T>G | CA517992154 | COL4A5 | c.1194T>G (p.Pro398=) n.650T>G c.870T>G (p.Pro290=) c.1209T>G (p.Pro403=) c.-516T>G (n.-516T>G) | |
X | g.108591087C>A | CA413932226 | COL4A5 | c.1195C>A (p.Pro399Thr) n.651C>A c.871C>A (p.Pro291Thr) c.1210C>A (p.Pro404Thr) c.-515C>A (n.-515C>A) | |
X | g.108591087C>G | CA413932227 | COL4A5 | c.1195C>G (p.Pro399Ala) n.651C>G c.871C>G (p.Pro291Ala) c.1210C>G (p.Pro404Ala) c.-515C>G (n.-515C>G) | gnomAD v4 |
X | g.108591087C>T | CA413932229 | COL4A5 | c.1195C>T (p.Pro399Ser) n.651C>T c.871C>T (p.Pro291Ser) c.1210C>T (p.Pro404Ser) c.-515C>T (n.-515C>T) | |
X | g.108591088C>A | CA413932232 | COL4A5 | c.1196C>A (p.Pro399His) n.652C>A c.872C>A (p.Pro291His) c.1211C>A (p.Pro404His) c.-514C>A (n.-514C>A) | |
X | g.108591088C>G | CA413932244 | COL4A5 | c.1196C>G (p.Pro399Arg) n.652C>G c.872C>G (p.Pro291Arg) c.1211C>G (p.Pro404Arg) c.-514C>G (n.-514C>G) | |
X | g.108591088C>T | CA413932234 | COL4A5 | c.1196C>T (p.Pro399Leu) n.652C>T c.872C>T (p.Pro291Leu) c.1211C>T (p.Pro404Leu) c.-514C>T (n.-514C>T) | gnomAD v4 |
X | g.108591089T>A | CA517992155 | COL4A5 | c.1197T>A (p.Pro399=) n.653T>A c.873T>A (p.Pro291=) c.1212T>A (p.Pro404=) c.-513T>A (n.-513T>A) | |
X | g.108591089T>C | CA517992156 | COL4A5 | c.1197T>C (p.Pro399=) n.653T>C c.873T>C (p.Pro291=) c.1212T>C (p.Pro404=) c.-513T>C (n.-513T>C) | |
X | g.108591089T>G | CA517992157 | COL4A5 | c.1197T>G (p.Pro399=) n.653T>G c.873T>G (p.Pro291=) c.1212T>G (p.Pro404=) c.-513T>G (n.-513T>G) | |
X | g.108591090G>A | CA413932247 | COL4A5 | c.1198G>A (p.Gly400Arg) n.654G>A c.874G>A (p.Gly292Arg) c.1213G>A (p.Gly405Arg) c.-512G>A (n.-512G>A) | |
X | g.108591090G>C | CA413932249 | COL4A5 | c.1198G>C (p.Gly400Arg) n.654G>C c.874G>C (p.Gly292Arg) c.1213G>C (p.Gly405Arg) c.-512G>C (n.-512G>C) | |
X | g.108591090G= | CA2450686396 | COL4A5 | c.1198G= (p.Gly400=) n.654G= c.874G= (p.Gly292=) c.1213G= (p.Gly405=) c.-512G= (n.-512G=) | |
X | g.108591090G>T | CA413932251 | COL4A5 | c.1198G>T (p.Gly400Ter) n.654G>T c.874G>T (p.Gly292Ter) c.1213G>T (p.Gly405Ter) c.-512G>T (n.-512G>T) | ClinVar dbSNP |
X | g.108591091G>A | CA258420 | COL4A5 | c.1199G>A (p.Gly400Glu) n.655G>A c.875G>A (p.Gly292Glu) c.1214G>A (p.Gly405Glu) c.-511G>A (n.-511G>A) | ClinVar dbSNP |
X | g.108591091G>C | CA413932253 | COL4A5 | c.1199G>C (p.Gly400Ala) n.655G>C c.875G>C (p.Gly292Ala) c.1214G>C (p.Gly405Ala) c.-511G>C (n.-511G>C) | |
X | g.108591091G= | CA2450686397 | COL4A5 | c.1199G= (p.Gly400=) n.655G= c.875G= (p.Gly292=) c.1214G= (p.Gly405=) c.-511G= (n.-511G=) | |
X | g.108591091G>T | CA413932254 | COL4A5 | c.1199G>T (p.Gly400Val) n.655G>T c.875G>T (p.Gly292Val) c.1214G>T (p.Gly405Val) c.-511G>T (n.-511G>T) | |
X | g.108591092A>C | CA517992158 | COL4A5 | c.1200A>C (p.Gly400=) n.656A>C c.876A>C (p.Gly292=) c.1215A>C (p.Gly405=) c.-510A>C (n.-510A>C) | |
X | g.108591092A>G | CA517992159 | COL4A5 | c.1200A>G (p.Gly400=) n.656A>G c.876A>G (p.Gly292=) c.1215A>G (p.Gly405=) c.-510A>G (n.-510A>G) | COSMIC COSMIC |
X | g.108591092A>T | CA517992160 | COL4A5 | c.1200A>T (p.Gly400=) n.656A>T c.876A>T (p.Gly292=) c.1215A>T (p.Gly405=) c.-510A>T (n.-510A>T) | |
X | g.108591093T>A | CA413932257 | COL4A5 | c.1201T>A (p.Phe401Ile) n.657T>A c.877T>A (p.Phe293Ile) c.1216T>A (p.Phe406Ile) c.-509T>A (n.-509T>A) | |
X | g.108591093T>C | CA413932260 | COL4A5 | c.1201T>C (p.Phe401Leu) n.657T>C c.877T>C (p.Phe293Leu) c.1216T>C (p.Phe406Leu) c.-509T>C (n.-509T>C) | |
X | g.108591093T>G | CA413932263 | COL4A5 | c.1201T>G (p.Phe401Val) n.657T>G c.877T>G (p.Phe293Val) c.1216T>G (p.Phe406Val) c.-509T>G (n.-509T>G) | gnomAD v4 |
X | g.108591094T>A | CA413932271 | COL4A5 | c.1202T>A (p.Phe401Tyr) n.658T>A c.878T>A (p.Phe293Tyr) c.1217T>A (p.Phe406Tyr) c.-508T>A (n.-508T>A) | |
X | g.108591094T>C | CA413932269 | COL4A5 | c.1202T>C (p.Phe401Ser) n.658T>C c.878T>C (p.Phe293Ser) c.1217T>C (p.Phe406Ser) c.-508T>C (n.-508T>C) | |
X | g.108591094T>G | CA413932266 | COL4A5 | c.1202T>G (p.Phe401Cys) n.658T>G c.878T>G (p.Phe293Cys) c.1217T>G (p.Phe406Cys) c.-508T>G (n.-508T>G) | |
X | g.108591095T>A | CA413932275 | COL4A5 | c.1203T>A (p.Phe401Leu) n.659T>A c.879T>A (p.Phe293Leu) c.1218T>A (p.Phe406Leu) c.-507T>A (n.-507T>A) | |
X | g.108591095T>C | CA517992161 | COL4A5 | c.1203T>C (p.Phe401=) n.659T>C c.879T>C (p.Phe293=) c.1218T>C (p.Phe406=) c.-507T>C (n.-507T>C) | |
X | g.108591095T>G | CA413932276 | COL4A5 | c.1203T>G (p.Phe401Leu) n.659T>G c.879T>G (p.Phe293Leu) c.1218T>G (p.Phe406Leu) c.-507T>G (n.-507T>G) | |
X | g.108591096C>A | CA413932279 | COL4A5 | c.1204C>A (p.Pro402Thr) n.660C>A c.880C>A (p.Pro294Thr) c.1219C>A (p.Pro407Thr) c.-506C>A (n.-506C>A) | |
X | g.108591096C>G | CA413932281 | COL4A5 | c.1204C>G (p.Pro402Ala) n.660C>G c.880C>G (p.Pro294Ala) c.1219C>G (p.Pro407Ala) c.-506C>G (n.-506C>G) | |
X | g.108591096C>T | CA413932285 | COL4A5 | c.1204C>T (p.Pro402Ser) n.660C>T c.880C>T (p.Pro294Ser) c.1219C>T (p.Pro407Ser) c.-506C>T (n.-506C>T) | |
X | g.108591097C>A | CA413932290 | COL4A5 | c.1205C>A (p.Pro402His) n.661C>A c.881C>A (p.Pro294His) c.1220C>A (p.Pro407His) c.-505C>A (n.-505C>A) | |
X | g.108591097C>G | CA413932288 | COL4A5 | c.1205C>G (p.Pro402Arg) n.661C>G c.881C>G (p.Pro294Arg) c.1220C>G (p.Pro407Arg) c.-505C>G (n.-505C>G) | |
X | g.108591097C>T | CA413932287 | COL4A5 | c.1205C>T (p.Pro402Leu) n.661C>T c.881C>T (p.Pro294Leu) c.1220C>T (p.Pro407Leu) c.-505C>T (n.-505C>T) | |
X | g.108591098T>A | CA517992164 | COL4A5 | c.1206T>A (p.Pro402=) n.662T>A c.882T>A (p.Pro294=) c.1221T>A (p.Pro407=) c.-504T>A (n.-504T>A) | |
X | g.108591098T>C | CA517992162 | COL4A5 | c.1206T>C (p.Pro402=) n.662T>C c.882T>C (p.Pro294=) c.1221T>C (p.Pro407=) c.-504T>C (n.-504T>C) | |
X | g.108591098T>G | CA517992163 | COL4A5 | c.1206T>G (p.Pro402=) n.662T>G c.882T>G (p.Pro294=) c.1221T>G (p.Pro407=) c.-504T>G (n.-504T>G) | gnomAD v4 |
X | g.108591099G>A | CA413932293 | COL4A5 | c.1207G>A (p.Gly403Arg) n.663G>A c.883G>A (p.Gly295Arg) c.1222G>A (p.Gly408Arg) c.-503G>A (n.-503G>A) | |
X | g.108591099G>C | CA413932295 | COL4A5 | c.1207G>C (p.Gly403Arg) n.663G>C c.883G>C (p.Gly295Arg) c.1222G>C (p.Gly408Arg) c.-503G>C (n.-503G>C) | |
X | g.108591099G>T | CA413932299 | COL4A5 | c.1207G>T (p.Gly403Ter) n.663G>T c.883G>T (p.Gly295Ter) c.1222G>T (p.Gly408Ter) c.-503G>T (n.-503G>T) |