| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| X | g.108590942dup | CA2522976997 | COL4A5 | c.1166-116dup (n.1166-116dup) n.622-116dup c.842-116dup (n.842-116dup) c.1181-116dup (n.1181-116dup) c.-544-116dup (n.-544-116dup) | gnomAD v4 |
| X | g.108590942del | CA2694411000 | COL4A5 | c.1166-116del (n.1166-116del) n.622-116del c.842-116del (n.842-116del) c.1181-116del (n.1181-116del) c.-544-116del (n.-544-116del) | gnomAD v4 |
| X | g.108590939A= | CA2450686351 | COL4A5 | c.1166-119A= (n.1166-119A=) n.622-119A= c.842-119A= (n.842-119A=) c.1181-119A= (n.1181-119A=) c.-544-119A= (n.-544-119A=) | |
| X | g.108590939A>C | CA2694411003 | COL4A5 | c.1166-119A>C (n.1166-119A>C) n.622-119A>C c.842-119A>C (n.842-119A>C) c.1181-119A>C (n.1181-119A>C) c.-544-119A>C (n.-544-119A>C) | gnomAD v4 |
| X | g.108590939A>T | CA2450686352 | COL4A5 | c.1166-119A>T (n.1166-119A>T) n.622-119A>T c.842-119A>T (n.842-119A>T) c.1181-119A>T (n.1181-119A>T) c.-544-119A>T (n.-544-119A>T) | dbSNP |
| X | g.108590940_108590943delinsAAAT | CA2450686353 | COL4A5 | c.1166-118_1166-115delinsAAAT (n.1166-118_1166-115delinsAAAT) n.622-118_622-115delinsAAAT c.842-118_842-115delinsAAAT (n.842-118_842-115delinsAAAT) c.1181-118_1181-115delinsAAAT (n.1181-118_1181-115delinsAAAT) c.-544-118_-544-115delinsAAAT (n.-544-118_-544-115delinsAAAT) | |
| X | g.108590941A>G | CA2822894277 | COL4A5 | c.1166-117A>G (n.1166-117A>G) n.622-117A>G c.842-117A>G (n.842-117A>G) c.1181-117A>G (n.1181-117A>G) c.-544-117A>G (n.-544-117A>G) | |
| X | g.108590941A>T | CA2694411004 | COL4A5 | c.1166-117A>T (n.1166-117A>T) n.622-117A>T c.842-117A>T (n.842-117A>T) c.1181-117A>T (n.1181-117A>T) c.-544-117A>T (n.-544-117A>T) | gnomAD v4 |
| X | g.108590943_108590945del | CA2450686355 | COL4A5 | c.1166-115_1166-113del (n.1166-115_1166-113del) n.622-115_622-113del c.842-115_842-113del (n.842-115_842-113del) c.1181-115_1181-113del (n.1181-115_1181-113del) c.-544-115_-544-113del (n.-544-115_-544-113del) | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.108590941_108590946delinsAATAAC | CA2450686354 | COL4A5 | c.1166-117_1166-112delinsAATAAC (n.1166-117_1166-112delinsAATAAC) n.622-117_622-112delinsAATAAC c.842-117_842-112delinsAATAAC (n.842-117_842-112delinsAATAAC) c.1181-117_1181-112delinsAATAAC (n.1181-117_1181-112delinsAATAAC) c.-544-117_-544-112delinsAATAAC (n.-544-117_-544-112delinsAATAAC) | |
| X | g.108590942_108590943delinsAT | CA2450686357 | COL4A5 | c.1166-116_1166-115delinsAT (n.1166-116_1166-115delinsAT) n.622-116_622-115delinsAT c.842-116_842-115delinsAT (n.842-116_842-115delinsAT) c.1181-116_1181-115delinsAT (n.1181-116_1181-115delinsAT) c.-544-116_-544-115delinsAT (n.-544-116_-544-115delinsAT) | |
| X | g.108590947_108590951del | CA2450686356 | COL4A5 | c.1166-111_1166-107del (n.1166-111_1166-107del) n.622-111_622-107del c.842-111_842-107del (n.842-111_842-107del) c.1181-111_1181-107del (n.1181-111_1181-107del) c.-544-111_-544-107del (n.-544-111_-544-107del) | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.108590943del | CA1136183206 | COL4A5 | c.1166-115del (n.1166-115del) n.622-115del c.842-115del (n.842-115del) c.1181-115del (n.1181-115del) c.-544-115del (n.-544-115del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.108590946C>A | CA2694411005 | COL4A5 | c.1166-112C>A (n.1166-112C>A) n.622-112C>A c.842-112C>A (n.842-112C>A) c.1181-112C>A (n.1181-112C>A) c.-544-112C>A (n.-544-112C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.108590946C>T | CA2694411006 | COL4A5 | c.1166-112C>T (n.1166-112C>T) n.622-112C>T c.842-112C>T (n.842-112C>T) c.1181-112C>T (n.1181-112C>T) c.-544-112C>T (n.-544-112C>T) | gnomAD v4 |
| X | g.108590949A>G | CA2694411008 | COL4A5 | c.1166-109A>G (n.1166-109A>G) n.622-109A>G c.842-109A>G (n.842-109A>G) c.1181-109A>G (n.1181-109A>G) c.-544-109A>G (n.-544-109A>G) | gnomAD v4 |
| X | g.108590950dup | CA2694411007 | COL4A5 | c.1166-108dup (n.1166-108dup) n.622-108dup c.842-108dup (n.842-108dup) c.1181-108dup (n.1181-108dup) c.-544-108dup (n.-544-108dup) | gnomAD v4 |
| X | g.108590950A= | CA2450686358 | COL4A5 | c.1166-108A= (n.1166-108A=) n.622-108A= c.842-108A= (n.842-108A=) c.1181-108A= (n.1181-108A=) c.-544-108A= (n.-544-108A=) | |
| X | g.108590950A>G | CA2450686359 | COL4A5 | c.1166-108A>G (n.1166-108A>G) n.622-108A>G c.842-108A>G (n.842-108A>G) c.1181-108A>G (n.1181-108A>G) c.-544-108A>G (n.-544-108A>G) | dbSNP |
| X | g.108590951C>A | CA2694411009 | COL4A5 | c.1166-107C>A (n.1166-107C>A) n.622-107C>A c.842-107C>A (n.842-107C>A) c.1181-107C>A (n.1181-107C>A) c.-544-107C>A (n.-544-107C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.108590952C>A | CA2694411012 | COL4A5 | c.1166-106C>A (n.1166-106C>A) n.622-106C>A c.842-106C>A (n.842-106C>A) c.1181-106C>A (n.1181-106C>A) c.-544-106C>A (n.-544-106C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.108590952C>T | CA2694411011 | COL4A5 | c.1166-106C>T (n.1166-106C>T) n.622-106C>T c.842-106C>T (n.842-106C>T) c.1181-106C>T (n.1181-106C>T) c.-544-106C>T (n.-544-106C>T) | gnomAD v4 |
| X | g.108590953A= | CA2450686360 | COL4A5 | c.1166-105A= (n.1166-105A=) n.622-105A= c.842-105A= (n.842-105A=) c.1181-105A= (n.1181-105A=) c.-544-105A= (n.-544-105A=) | |
| X | g.108590953A>G | CA869799384 | COL4A5 | c.1166-105A>G (n.1166-105A>G) n.622-105A>G c.842-105A>G (n.842-105A>G) c.1181-105A>G (n.1181-105A>G) c.-544-105A>G (n.-544-105A>G) | dbSNP |
| X | g.108590954G>A | CA2694411013 | COL4A5 | c.1166-104G>A (n.1166-104G>A) n.622-104G>A c.842-104G>A (n.842-104G>A) c.1181-104G>A (n.1181-104G>A) c.-544-104G>A (n.-544-104G>A) | gnomAD v4 |
| X | g.108590957T>G | CA2694411015 | COL4A5 | c.1166-101T>G (n.1166-101T>G) n.622-101T>G c.842-101T>G (n.842-101T>G) c.1181-101T>G (n.1181-101T>G) c.-544-101T>G (n.-544-101T>G) | gnomAD v4 |
| X | g.108590959A= | CA2450686361 | COL4A5 | c.1166-99A= (n.1166-99A=) n.622-99A= c.842-99A= (n.842-99A=) c.1181-99A= (n.1181-99A=) c.-544-99A= (n.-544-99A=) | |
| X | g.108590959A>G | CA2694411016 | COL4A5 | c.1166-99A>G (n.1166-99A>G) n.622-99A>G c.842-99A>G (n.842-99A>G) c.1181-99A>G (n.1181-99A>G) c.-544-99A>G (n.-544-99A>G) | gnomAD v4 |
| X | g.108590959A>T | CA643751500 | COL4A5 | c.1166-99A>T (n.1166-99A>T) n.622-99A>T c.842-99A>T (n.842-99A>T) c.1181-99A>T (n.1181-99A>T) c.-544-99A>T (n.-544-99A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.108590960T>C | CA2694411018 | COL4A5 | c.1166-98T>C (n.1166-98T>C) n.622-98T>C c.842-98T>C (n.842-98T>C) c.1181-98T>C (n.1181-98T>C) c.-544-98T>C (n.-544-98T>C) | gnomAD v4 |
| X | g.108590961A>G | CA2579676128 | COL4A5 | c.1166-97A>G (n.1166-97A>G) n.622-97A>G c.842-97A>G (n.842-97A>G) c.1181-97A>G (n.1181-97A>G) c.-544-97A>G (n.-544-97A>G) | |
| X | g.108590962T>C | CA2694411019 | COL4A5 | c.1166-96T>C (n.1166-96T>C) n.622-96T>C c.842-96T>C (n.842-96T>C) c.1181-96T>C (n.1181-96T>C) c.-544-96T>C (n.-544-96T>C) | gnomAD v4 |
| X | g.108590962T>G | CA2694411021 | COL4A5 | c.1166-96T>G (n.1166-96T>G) n.622-96T>G c.842-96T>G (n.842-96T>G) c.1181-96T>G (n.1181-96T>G) c.-544-96T>G (n.-544-96T>G) | gnomAD v4 |
| X | g.108590963G>A | CA2450686363 | COL4A5 | c.1166-95G>A (n.1166-95G>A) n.622-95G>A c.842-95G>A (n.842-95G>A) c.1181-95G>A (n.1181-95G>A) c.-544-95G>A (n.-544-95G>A) | dbSNP |
| X | g.108590963G= | CA2450686362 | COL4A5 | c.1166-95G= (n.1166-95G=) n.622-95G= c.842-95G= (n.842-95G=) c.1181-95G= (n.1181-95G=) c.-544-95G= (n.-544-95G=) | |
| X | g.108590966A>T | CA2579676129 | COL4A5 | c.1166-92A>T (n.1166-92A>T) n.622-92A>T c.842-92A>T (n.842-92A>T) c.1181-92A>T (n.1181-92A>T) c.-544-92A>T (n.-544-92A>T) | gnomAD v4 |
| X | g.108590967A= | CA2450686364 | COL4A5 | c.1166-91A= (n.1166-91A=) n.622-91A= c.842-91A= (n.842-91A=) c.1181-91A= (n.1181-91A=) c.-544-91A= (n.-544-91A=) | |
| X | g.108590967A>G | CA869799396 | COL4A5 | c.1166-91A>G (n.1166-91A>G) n.622-91A>G c.842-91A>G (n.842-91A>G) c.1181-91A>G (n.1181-91A>G) c.-544-91A>G (n.-544-91A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.108590968A>T | CA2579676130 | COL4A5 | c.1166-90A>T (n.1166-90A>T) n.622-90A>T c.842-90A>T (n.842-90A>T) c.1181-90A>T (n.1181-90A>T) c.-544-90A>T (n.-544-90A>T) | gnomAD v4 |
| X | g.108590969G>A | CA2694411025 | COL4A5 | c.1166-89G>A (n.1166-89G>A) n.622-89G>A c.842-89G>A (n.842-89G>A) c.1181-89G>A (n.1181-89G>A) c.-544-89G>A (n.-544-89G>A) | gnomAD v4 |
| X | g.108590969G>T | CA2694411026 | COL4A5 | c.1166-89G>T (n.1166-89G>T) n.622-89G>T c.842-89G>T (n.842-89G>T) c.1181-89G>T (n.1181-89G>T) c.-544-89G>T (n.-544-89G>T) | gnomAD v4 |
| X | g.108590970G>A | CA2694411027 | COL4A5 | c.1166-88G>A (n.1166-88G>A) n.622-88G>A c.842-88G>A (n.842-88G>A) c.1181-88G>A (n.1181-88G>A) c.-544-88G>A (n.-544-88G>A) | gnomAD v4 |
| X | g.108590970G>T | CA2544630608 | COL4A5 | c.1166-88G>T (n.1166-88G>T) n.622-88G>T c.842-88G>T (n.842-88G>T) c.1181-88G>T (n.1181-88G>T) c.-544-88G>T (n.-544-88G>T) | |
| X | g.108590971A= | CA2450686365 | COL4A5 | c.1166-87A= (n.1166-87A=) n.622-87A= c.842-87A= (n.842-87A=) c.1181-87A= (n.1181-87A=) c.-544-87A= (n.-544-87A=) | |
| X | g.108590971A>G | CA869799400 | COL4A5 | c.1166-87A>G (n.1166-87A>G) n.622-87A>G c.842-87A>G (n.842-87A>G) c.1181-87A>G (n.1181-87A>G) c.-544-87A>G (n.-544-87A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.108590973G= | CA2450686366 | COL4A5 | c.1166-85G= (n.1166-85G=) n.622-85G= c.842-85G= (n.842-85G=) c.1181-85G= (n.1181-85G=) c.-544-85G= (n.-544-85G=) | |
| X | g.108590973G>T | CA2450686367 | COL4A5 | c.1166-85G>T (n.1166-85G>T) n.622-85G>T c.842-85G>T (n.842-85G>T) c.1181-85G>T (n.1181-85G>T) c.-544-85G>T (n.-544-85G>T) | dbSNP |
| X | g.108590975T>C | CA2579676131 | COL4A5 | c.1166-83T>C (n.1166-83T>C) n.622-83T>C c.842-83T>C (n.842-83T>C) c.1181-83T>C (n.1181-83T>C) c.-544-83T>C (n.-544-83T>C) | gnomAD v4 |
| X | g.108590976C>A | CA2694411030 | COL4A5 | c.1166-82C>A (n.1166-82C>A) n.622-82C>A c.842-82C>A (n.842-82C>A) c.1181-82C>A (n.1181-82C>A) c.-544-82C>A (n.-544-82C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.108590977T>C | CA2579676132 | COL4A5 | c.1166-81T>C (n.1166-81T>C) n.622-81T>C c.842-81T>C (n.842-81T>C) c.1181-81T>C (n.1181-81T>C) c.-544-81T>C (n.-544-81T>C) | gnomAD v4 |
| X | g.108590982_108590987del | CA2694411031 | COL4A5 | c.1166-76_1166-71del (n.1166-76_1166-71del) n.622-76_622-71del c.842-76_842-71del (n.842-76_842-71del) c.1181-76_1181-71del (n.1181-76_1181-71del) c.-544-76_-544-71del (n.-544-76_-544-71del) | gnomAD v4 |
| X | g.108590978T>C | CA334182207 | COL4A5 | c.1166-80T>C (n.1166-80T>C) n.622-80T>C c.842-80T>C (n.842-80T>C) c.1181-80T>C (n.1181-80T>C) c.-544-80T>C (n.-544-80T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.108590978T= | CA2450686368 | COL4A5 | c.1166-80T= (n.1166-80T=) n.622-80T= c.842-80T= (n.842-80T=) c.1181-80T= (n.1181-80T=) c.-544-80T= (n.-544-80T=) | |
| X | g.108590978_108590981delinsTATC | CA2450686369 | COL4A5 | c.1166-80_1166-77delinsTATC (n.1166-80_1166-77delinsTATC) n.622-80_622-77delinsTATC c.842-80_842-77delinsTATC (n.842-80_842-77delinsTATC) c.1181-80_1181-77delinsTATC (n.1181-80_1181-77delinsTATC) c.-544-80_-544-77delinsTATC (n.-544-80_-544-77delinsTATC) | |
| X | g.108590979A>G | CA2579676133 | COL4A5 | c.1166-79A>G (n.1166-79A>G) n.622-79A>G c.842-79A>G (n.842-79A>G) c.1181-79A>G (n.1181-79A>G) c.-544-79A>G (n.-544-79A>G) | |
| X | g.108590981_108590983del | CA1136183213 | COL4A5 | c.1166-77_1166-75del (n.1166-77_1166-75del) n.622-77_622-75del c.842-77_842-75del (n.842-77_842-75del) c.1181-77_1181-75del (n.1181-77_1181-75del) c.-544-77_-544-75del (n.-544-77_-544-75del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.108590980T>C | CA2694411036 | COL4A5 | c.1166-78T>C (n.1166-78T>C) n.622-78T>C c.842-78T>C (n.842-78T>C) c.1181-78T>C (n.1181-78T>C) c.-544-78T>C (n.-544-78T>C) | gnomAD v4 |
| X | g.108590981C>A | CA2694411037 | COL4A5 | c.1166-77C>A (n.1166-77C>A) n.622-77C>A c.842-77C>A (n.842-77C>A) c.1181-77C>A (n.1181-77C>A) c.-544-77C>A (n.-544-77C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.108590985A>G | CA2579676134 | COL4A5 | c.1166-73A>G (n.1166-73A>G) n.622-73A>G c.842-73A>G (n.842-73A>G) c.1181-73A>G (n.1181-73A>G) c.-544-73A>G (n.-544-73A>G) | |
| X | g.108590987C>A | CA2694411038 | COL4A5 | c.1166-71C>A (n.1166-71C>A) n.622-71C>A c.842-71C>A (n.842-71C>A) c.1181-71C>A (n.1181-71C>A) c.-544-71C>A (n.-544-71C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.108590987C= | CA2450686370 | COL4A5 | c.1166-71C= (n.1166-71C=) n.622-71C= c.842-71C= (n.842-71C=) c.1181-71C= (n.1181-71C=) c.-544-71C= (n.-544-71C=) | |
| X | g.108590987C>G | CA2450686371 | COL4A5 | c.1166-71C>G (n.1166-71C>G) n.622-71C>G c.842-71C>G (n.842-71C>G) c.1181-71C>G (n.1181-71C>G) c.-544-71C>G (n.-544-71C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.108590988T>C | CA2694411041 | COL4A5 | c.1166-70T>C (n.1166-70T>C) n.622-70T>C c.842-70T>C (n.842-70T>C) c.1181-70T>C (n.1181-70T>C) c.-544-70T>C (n.-544-70T>C) | gnomAD v4 |
| X | g.108590989A>G | CA2694411043 | COL4A5 | c.1166-69A>G (n.1166-69A>G) n.622-69A>G c.842-69A>G (n.842-69A>G) c.1181-69A>G (n.1181-69A>G) c.-544-69A>G (n.-544-69A>G) | gnomAD v4 |
| X | g.108590990del | CA2579676135 | COL4A5 | c.1166-68del (n.1166-68del) n.622-68del c.842-68del (n.842-68del) c.1181-68del (n.1181-68del) c.-544-68del (n.-544-68del) | |
| X | g.108590990A>G | CA2694411044 | COL4A5 | c.1166-68A>G (n.1166-68A>G) n.622-68A>G c.842-68A>G (n.842-68A>G) c.1181-68A>G (n.1181-68A>G) c.-544-68A>G (n.-544-68A>G) | gnomAD v4 |
| X | g.108590991T>C | CA2822894285 | COL4A5 | c.1166-67T>C (n.1166-67T>C) n.622-67T>C c.842-67T>C (n.842-67T>C) c.1181-67T>C (n.1181-67T>C) c.-544-67T>C (n.-544-67T>C) | |
| X | g.108590992G>A | CA2694411045 | COL4A5 | c.1166-66G>A (n.1166-66G>A) n.622-66G>A c.842-66G>A (n.842-66G>A) c.1181-66G>A (n.1181-66G>A) c.-544-66G>A (n.-544-66G>A) | gnomAD v4 |
| X | g.108590993T>A | CA2579676136 | COL4A5 | c.1166-65T>A (n.1166-65T>A) n.622-65T>A c.842-65T>A (n.842-65T>A) c.1181-65T>A (n.1181-65T>A) c.-544-65T>A (n.-544-65T>A) | |
| X | g.108590993T>C | CA2694411047 | COL4A5 | c.1166-65T>C (n.1166-65T>C) n.622-65T>C c.842-65T>C (n.842-65T>C) c.1181-65T>C (n.1181-65T>C) c.-544-65T>C (n.-544-65T>C) | gnomAD v4 |
| X | g.108590994C>A | CA2579676137 | COL4A5 | c.1166-64C>A (n.1166-64C>A) n.622-64C>A c.842-64C>A (n.842-64C>A) c.1181-64C>A (n.1181-64C>A) c.-544-64C>A (n.-544-64C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.108590994C>T | CA2694411052 | COL4A5 | c.1166-64C>T (n.1166-64C>T) n.622-64C>T c.842-64C>T (n.842-64C>T) c.1181-64C>T (n.1181-64C>T) c.-544-64C>T (n.-544-64C>T) | gnomAD v4 |
| X | g.108590995T>C | CA2822894287 | COL4A5 | c.1166-63T>C (n.1166-63T>C) n.622-63T>C c.842-63T>C (n.842-63T>C) c.1181-63T>C (n.1181-63T>C) c.-544-63T>C (n.-544-63T>C) | |
| X | g.108590996C>A | CA2579676138 | COL4A5 | c.1166-62C>A (n.1166-62C>A) n.622-62C>A c.842-62C>A (n.842-62C>A) c.1181-62C>A (n.1181-62C>A) c.-544-62C>A (n.-544-62C>A) | |
| X | g.108590997A>T | CA2694411058 | COL4A5 | c.1166-61A>T (n.1166-61A>T) n.622-61A>T c.842-61A>T (n.842-61A>T) c.1181-61A>T (n.1181-61A>T) c.-544-61A>T (n.-544-61A>T) | gnomAD v4 |
| X | g.108590998A= | CA2450686372 | COL4A5 | c.1166-60A= (n.1166-60A=) n.622-60A= c.842-60A= (n.842-60A=) c.1181-60A= (n.1181-60A=) c.-544-60A= (n.-544-60A=) | |
| X | g.108590998A>G | CA334182209 | COL4A5 | c.1166-60A>G (n.1166-60A>G) n.622-60A>G c.842-60A>G (n.842-60A>G) c.1181-60A>G (n.1181-60A>G) c.-544-60A>G (n.-544-60A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.108590999T>G | CA2694411063 | COL4A5 | c.1166-59T>G (n.1166-59T>G) n.622-59T>G c.842-59T>G (n.842-59T>G) c.1181-59T>G (n.1181-59T>G) c.-544-59T>G (n.-544-59T>G) | gnomAD v4 |
| X | g.108591001A>T | CA2579676139 | COL4A5 | c.1166-57A>T (n.1166-57A>T) n.622-57A>T c.842-57A>T (n.842-57A>T) c.1181-57A>T (n.1181-57A>T) c.-544-57A>T (n.-544-57A>T) | |
| X | g.108591005C>A | CA2694411064 | COL4A5 | c.1166-53C>A (n.1166-53C>A) n.622-53C>A c.842-53C>A (n.842-53C>A) c.1181-53C>A (n.1181-53C>A) c.-544-53C>A (n.-544-53C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.108591006T>C | CA2579676140 | COL4A5 | c.1166-52T>C (n.1166-52T>C) n.622-52T>C c.842-52T>C (n.842-52T>C) c.1181-52T>C (n.1181-52T>C) c.-544-52T>C (n.-544-52T>C) | |
| X | g.108591007A= | CA2450686373 | COL4A5 | c.1166-51A= (n.1166-51A=) n.622-51A= c.842-51A= (n.842-51A=) c.1181-51A= (n.1181-51A=) c.-544-51A= (n.-544-51A=) | |
| X | g.108591007A>G | CA2694411065 | COL4A5 | c.1166-51A>G (n.1166-51A>G) n.622-51A>G c.842-51A>G (n.842-51A>G) c.1181-51A>G (n.1181-51A>G) c.-544-51A>G (n.-544-51A>G) | gnomAD v4 |
| X | g.108591007A>T | CA10488694 | COL4A5 | c.1166-51A>T (n.1166-51A>T) n.622-51A>T c.842-51A>T (n.842-51A>T) c.1181-51A>T (n.1181-51A>T) c.-544-51A>T (n.-544-51A>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.108591008A>T | CA2507996234 | COL4A5 | c.1166-50A>T (n.1166-50A>T) n.622-50A>T c.842-50A>T (n.842-50A>T) c.1181-50A>T (n.1181-50A>T) c.-544-50A>T (n.-544-50A>T) | |
| X | g.108591009A>T | CA2503758431 | COL4A5 | c.1166-49A>T (n.1166-49A>T) n.622-49A>T c.842-49A>T (n.842-49A>T) c.1181-49A>T (n.1181-49A>T) c.-544-49A>T (n.-544-49A>T) | |
| X | g.108591012A>T | CA2579676142 | COL4A5 | c.1166-46A>T (n.1166-46A>T) n.622-46A>T c.842-46A>T (n.842-46A>T) c.1181-46A>T (n.1181-46A>T) c.-544-46A>T (n.-544-46A>T) | |
| X | g.108591013del | CA2579676141 | COL4A5 | c.1166-45del (n.1166-45del) n.622-45del c.842-45del (n.842-45del) c.1181-45del (n.1181-45del) c.-544-45del (n.-544-45del) | |
| X | g.108591013A= | CA2450686374 | COL4A5 | c.1166-45A= (n.1166-45A=) n.622-45A= c.842-45A= (n.842-45A=) c.1181-45A= (n.1181-45A=) c.-544-45A= (n.-544-45A=) | |
| X | g.108591013A>G | CA1136183214 | COL4A5 | c.1166-45A>G (n.1166-45A>G) n.622-45A>G c.842-45A>G (n.842-45A>G) c.1181-45A>G (n.1181-45A>G) c.-544-45A>G (n.-544-45A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.108591014C>A | CA2694411069 | COL4A5 | c.1166-44C>A (n.1166-44C>A) n.622-44C>A c.842-44C>A (n.842-44C>A) c.1181-44C>A (n.1181-44C>A) c.-544-44C>A (n.-544-44C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.108591014C= | CA2450686375 | COL4A5 | c.1166-44C= (n.1166-44C=) n.622-44C= c.842-44C= (n.842-44C=) c.1181-44C= (n.1181-44C=) c.-544-44C= (n.-544-44C=) | |
| X | g.108591014C>T | CA2450686376 | COL4A5 | c.1166-44C>T (n.1166-44C>T) n.622-44C>T c.842-44C>T (n.842-44C>T) c.1181-44C>T (n.1181-44C>T) c.-544-44C>T (n.-544-44C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.108591017C>A | CA2579676143 | COL4A5 | c.1166-41C>A (n.1166-41C>A) n.622-41C>A c.842-41C>A (n.842-41C>A) c.1181-41C>A (n.1181-41C>A) c.-544-41C>A (n.-544-41C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.108591017C>T | CA2694411071 | COL4A5 | c.1166-41C>T (n.1166-41C>T) n.622-41C>T c.842-41C>T (n.842-41C>T) c.1181-41C>T (n.1181-41C>T) c.-544-41C>T (n.-544-41C>T) | gnomAD v4 |
| X | g.108591019C>A | CA2694411072 | COL4A5 | c.1166-39C>A (n.1166-39C>A) n.622-39C>A c.842-39C>A (n.842-39C>A) c.1181-39C>A (n.1181-39C>A) c.-544-39C>A (n.-544-39C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.108591022del | CA2694411073 | COL4A5 | c.1166-36del (n.1166-36del) n.622-36del c.842-36del (n.842-36del) c.1181-36del (n.1181-36del) c.-544-36del (n.-544-36del) | gnomAD v4 |
| X | g.108591022A>G | CA2579676144 | COL4A5 | c.1166-36A>G (n.1166-36A>G) n.622-36A>G c.842-36A>G (n.842-36A>G) c.1181-36A>G (n.1181-36A>G) c.-544-36A>G (n.-544-36A>G) | |
| X | g.108591026G>A | CA2450686378 | COL4A5 | c.1166-32G>A (n.1166-32G>A) n.622-32G>A c.842-32G>A (n.842-32G>A) c.1181-32G>A (n.1181-32G>A) c.-544-32G>A (n.-544-32G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.108591026G= | CA2450686377 | COL4A5 | c.1166-32G= (n.1166-32G=) n.622-32G= c.842-32G= (n.842-32G=) c.1181-32G= (n.1181-32G=) c.-544-32G= (n.-544-32G=) | |
| X | g.108591027A>G | CA2694411076 | COL4A5 | c.1166-31A>G (n.1166-31A>G) n.622-31A>G c.842-31A>G (n.842-31A>G) c.1181-31A>G (n.1181-31A>G) c.-544-31A>G (n.-544-31A>G) | gnomAD v4 |
| X | g.108591029A>G | CA2579676145 | COL4A5 | c.1166-29A>G (n.1166-29A>G) n.622-29A>G c.842-29A>G (n.842-29A>G) c.1181-29A>G (n.1181-29A>G) c.-544-29A>G (n.-544-29A>G) | |
| X | g.108591031C>A | CA2450686380 | COL4A5 | c.1166-27C>A (n.1166-27C>A) n.622-27C>A c.842-27C>A (n.842-27C>A) c.1181-27C>A (n.1181-27C>A) c.-544-27C>A (n.-544-27C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.108591031C= | CA2450686379 | COL4A5 | c.1166-27C= (n.1166-27C=) n.622-27C= c.842-27C= (n.842-27C=) c.1181-27C= (n.1181-27C=) c.-544-27C= (n.-544-27C=) | |
| X | g.108591031C>T | CA2694411078 | COL4A5 | c.1166-27C>T (n.1166-27C>T) n.622-27C>T c.842-27C>T (n.842-27C>T) c.1181-27C>T (n.1181-27C>T) c.-544-27C>T (n.-544-27C>T) | gnomAD v4 |
| X | g.108591032A>G | CA2579676146 | COL4A5 | c.1166-26A>G (n.1166-26A>G) n.622-26A>G c.842-26A>G (n.842-26A>G) c.1181-26A>G (n.1181-26A>G) c.-544-26A>G (n.-544-26A>G) | gnomAD v4 |
| X | g.108591036del | CA2694411080 | COL4A5 | c.1166-22del (n.1166-22del) n.622-22del c.842-22del (n.842-22del) c.1181-22del (n.1181-22del) c.-544-22del (n.-544-22del) | gnomAD v4 |
| X | g.108591039T>G | CA643751501 | COL4A5 | c.1166-19T>G (n.1166-19T>G) n.622-19T>G c.842-19T>G (n.842-19T>G) c.1181-19T>G (n.1181-19T>G) c.-544-19T>G (n.-544-19T>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.108591039T= | CA2450686381 | COL4A5 | c.1166-19T= (n.1166-19T=) n.622-19T= c.842-19T= (n.842-19T=) c.1181-19T= (n.1181-19T=) c.-544-19T= (n.-544-19T=) |