| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| X | g.108590840T>A | CA334182198 | COL4A5 | c.1166-218T>A (n.1166-218T>A) n.622-218T>A c.842-218T>A (n.842-218T>A) c.1181-218T>A (n.1181-218T>A) c.-544-218T>A (n.-544-218T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.108590840T= | CA2450686328 | COL4A5 | c.1166-218T= (n.1166-218T=) n.622-218T= c.842-218T= (n.842-218T=) c.1181-218T= (n.1181-218T=) c.-544-218T= (n.-544-218T=) | |
| X | g.108590847A= | CA2450686329 | COL4A5 | c.1166-211A= (n.1166-211A=) n.622-211A= c.842-211A= (n.842-211A=) c.1181-211A= (n.1181-211A=) c.-544-211A= (n.-544-211A=) | |
| X | g.108590847A>T | CA2450686330 | COL4A5 | c.1166-211A>T (n.1166-211A>T) n.622-211A>T c.842-211A>T (n.842-211A>T) c.1181-211A>T (n.1181-211A>T) c.-544-211A>T (n.-544-211A>T) | dbSNP |
| X | g.108590863T>C | CA334182200 | COL4A5 | c.1166-195T>C (n.1166-195T>C) n.622-195T>C c.842-195T>C (n.842-195T>C) c.1181-195T>C (n.1181-195T>C) c.-544-195T>C (n.-544-195T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.108590863T= | CA2450686331 | COL4A5 | c.1166-195T= (n.1166-195T=) n.622-195T= c.842-195T= (n.842-195T=) c.1181-195T= (n.1181-195T=) c.-544-195T= (n.-544-195T=) | |
| X | g.108590866T>A | CA869799339 | COL4A5 | c.1166-192T>A (n.1166-192T>A) n.622-192T>A c.842-192T>A (n.842-192T>A) c.1181-192T>A (n.1181-192T>A) c.-544-192T>A (n.-544-192T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.108590866T>C | CA869799359 | COL4A5 | c.1166-192T>C (n.1166-192T>C) n.622-192T>C c.842-192T>C (n.842-192T>C) c.1181-192T>C (n.1181-192T>C) c.-544-192T>C (n.-544-192T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.108590866T= | CA2450686332 | COL4A5 | c.1166-192T= (n.1166-192T=) n.622-192T= c.842-192T= (n.842-192T=) c.1181-192T= (n.1181-192T=) c.-544-192T= (n.-544-192T=) | |
| X | g.108590867A= | CA2450686333 | COL4A5 | c.1166-191A= (n.1166-191A=) n.622-191A= c.842-191A= (n.842-191A=) c.1181-191A= (n.1181-191A=) c.-544-191A= (n.-544-191A=) | |
| X | g.108590867A>G | CA2450686334 | COL4A5 | c.1166-191A>G (n.1166-191A>G) n.622-191A>G c.842-191A>G (n.842-191A>G) c.1181-191A>G (n.1181-191A>G) c.-544-191A>G (n.-544-191A>G) | dbSNP |
| X | g.108590868C>T | CA2547384590 | COL4A5 | c.1166-190C>T (n.1166-190C>T) n.622-190C>T c.842-190C>T (n.842-190C>T) c.1181-190C>T (n.1181-190C>T) c.-544-190C>T (n.-544-190C>T) | |
| X | g.108590872C>T | CA2822894259 | COL4A5 | c.1166-186C>T (n.1166-186C>T) n.622-186C>T c.842-186C>T (n.842-186C>T) c.1181-186C>T (n.1181-186C>T) c.-544-186C>T (n.-544-186C>T) | |
| X | g.108590878G>A | CA2450686336 | COL4A5 | c.1166-180G>A (n.1166-180G>A) n.622-180G>A c.842-180G>A (n.842-180G>A) c.1181-180G>A (n.1181-180G>A) c.-544-180G>A (n.-544-180G>A) | dbSNP |
| X | g.108590878G= | CA2450686337 | COL4A5 | c.1166-180G= (n.1166-180G=) n.622-180G= c.842-180G= (n.842-180G=) c.1181-180G= (n.1181-180G=) c.-544-180G= (n.-544-180G=) | |
| X | g.108590878_108590882delinsGTTAC | CA2450686335 | COL4A5 | c.1166-180_1166-176delinsGTTAC (n.1166-180_1166-176delinsGTTAC) n.622-180_622-176delinsGTTAC c.842-180_842-176delinsGTTAC (n.842-180_842-176delinsGTTAC) c.1181-180_1181-176delinsGTTAC (n.1181-180_1181-176delinsGTTAC) c.-544-180_-544-176delinsGTTAC (n.-544-180_-544-176delinsGTTAC) | |
| X | g.108590883_108590886del | CA869799363 | COL4A5 | c.1166-175_1166-172del (n.1166-175_1166-172del) n.622-175_622-172del c.842-175_842-172del (n.842-175_842-172del) c.1181-175_1181-172del (n.1181-175_1181-172del) c.-544-175_-544-172del (n.-544-175_-544-172del) | dbSNP |
| X | g.108590884T>G | CA1136183112 | COL4A5 | c.1166-174T>G (n.1166-174T>G) n.622-174T>G c.842-174T>G (n.842-174T>G) c.1181-174T>G (n.1181-174T>G) c.-544-174T>G (n.-544-174T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.108590884T= | CA2450686338 | COL4A5 | c.1166-174T= (n.1166-174T=) n.622-174T= c.842-174T= (n.842-174T=) c.1181-174T= (n.1181-174T=) c.-544-174T= (n.-544-174T=) | |
| X | g.108590885del | CA2561099810 | COL4A5 | c.1166-173del (n.1166-173del) n.622-173del c.842-173del (n.842-173del) c.1181-173del (n.1181-173del) c.-544-173del (n.-544-173del) | |
| X | g.108590885A= | CA2450686339 | COL4A5 | c.1166-173A= (n.1166-173A=) n.622-173A= c.842-173A= (n.842-173A=) c.1181-173A= (n.1181-173A=) c.-544-173A= (n.-544-173A=) | |
| X | g.108590885A>T | CA334182201 | COL4A5 | c.1166-173A>T (n.1166-173A>T) n.622-173A>T c.842-173A>T (n.842-173A>T) c.1181-173A>T (n.1181-173A>T) c.-544-173A>T (n.-544-173A>T) | dbSNP |
| X | g.108590885dup | CA869799367 | COL4A5 | c.1166-173dup (n.1166-173dup) n.622-173dup c.842-173dup (n.842-173dup) c.1181-173dup (n.1181-173dup) c.-544-173dup (n.-544-173dup) | dbSNP |
| X | g.108590886C>A | CA2450686341 | COL4A5 | c.1166-172C>A (n.1166-172C>A) n.622-172C>A c.842-172C>A (n.842-172C>A) c.1181-172C>A (n.1181-172C>A) c.-544-172C>A (n.-544-172C>A) | dbSNP |
| X | g.108590886C= | CA2450686340 | COL4A5 | c.1166-172C= (n.1166-172C=) n.622-172C= c.842-172C= (n.842-172C=) c.1181-172C= (n.1181-172C=) c.-544-172C= (n.-544-172C=) | |
| X | g.108590905A= | CA2450686342 | COL4A5 | c.1166-153A= (n.1166-153A=) n.622-153A= c.842-153A= (n.842-153A=) c.1181-153A= (n.1181-153A=) c.-544-153A= (n.-544-153A=) | |
| X | g.108590905A>T | CA2450686343 | COL4A5 | c.1166-153A>T (n.1166-153A>T) n.622-153A>T c.842-153A>T (n.842-153A>T) c.1181-153A>T (n.1181-153A>T) c.-544-153A>T (n.-544-153A>T) | dbSNP |
| X | g.108590907C>A | CA2694410951 | COL4A5 | c.1166-151C>A (n.1166-151C>A) n.622-151C>A c.842-151C>A (n.842-151C>A) c.1181-151C>A (n.1181-151C>A) c.-544-151C>A (n.-544-151C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.108590907_108590908delinsCT | CA2450686344 | COL4A5 | c.1166-151_1166-150delinsCT (n.1166-151_1166-150delinsCT) n.622-151_622-150delinsCT c.842-151_842-150delinsCT (n.842-151_842-150delinsCT) c.1181-151_1181-150delinsCT (n.1181-151_1181-150delinsCT) c.-544-151_-544-150delinsCT (n.-544-151_-544-150delinsCT) | |
| X | g.108590908T>C | CA2694410968 | COL4A5 | c.1166-150T>C (n.1166-150T>C) n.622-150T>C c.842-150T>C (n.842-150T>C) c.1181-150T>C (n.1181-150T>C) c.-544-150T>C (n.-544-150T>C) | gnomAD v4 |
| X | g.108590908T>G | CA334182203 | COL4A5 | c.1166-150T>G (n.1166-150T>G) n.622-150T>G c.842-150T>G (n.842-150T>G) c.1181-150T>G (n.1181-150T>G) c.-544-150T>G (n.-544-150T>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.108590908T= | CA2450686345 | COL4A5 | c.1166-150T= (n.1166-150T=) n.622-150T= c.842-150T= (n.842-150T=) c.1181-150T= (n.1181-150T=) c.-544-150T= (n.-544-150T=) | |
| X | g.108590914dup | CA915909755 | COL4A5 | c.1166-144dup (n.1166-144dup) n.622-144dup c.842-144dup (n.842-144dup) c.1181-144dup (n.1181-144dup) c.-544-144dup (n.-544-144dup) | gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.108590914del | CA869799372 | COL4A5 | c.1166-144del (n.1166-144del) n.622-144del c.842-144del (n.842-144del) c.1181-144del (n.1181-144del) c.-544-144del (n.-544-144del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.108590909T>C | CA2694410974 | COL4A5 | c.1166-149T>C (n.1166-149T>C) n.622-149T>C c.842-149T>C (n.842-149T>C) c.1181-149T>C (n.1181-149T>C) c.-544-149T>C (n.-544-149T>C) | gnomAD v4 |
| X | g.108590915del | CA2536603188 | COL4A5 | c.1166-143del (n.1166-143del) n.622-143del c.842-143del (n.842-143del) c.1181-143del (n.1181-143del) c.-544-143del (n.-544-143del) | |
| X | g.108590915C>A | CA2694410976 | COL4A5 | c.1166-143C>A (n.1166-143C>A) n.622-143C>A c.842-143C>A (n.842-143C>A) c.1181-143C>A (n.1181-143C>A) c.-544-143C>A (n.-544-143C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.108590915_108590919del | CA1136183136 | COL4A5 | c.1166-143_1166-139del (n.1166-143_1166-139del) n.622-143_622-139del c.842-143_842-139del (n.842-143_842-139del) c.1181-143_1181-139del (n.1181-143_1181-139del) c.-544-143_-544-139del (n.-544-143_-544-139del) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.108590916_108590919del | CA2822894268 | COL4A5 | c.1166-142_1166-139del (n.1166-142_1166-139del) n.622-142_622-139del c.842-142_842-139del (n.842-142_842-139del) c.1181-142_1181-139del (n.1181-142_1181-139del) c.-544-142_-544-139del (n.-544-142_-544-139del) | |
| X | g.108590916A>T | CA2694410977 | COL4A5 | c.1166-142A>T (n.1166-142A>T) n.622-142A>T c.842-142A>T (n.842-142A>T) c.1181-142A>T (n.1181-142A>T) c.-544-142A>T (n.-544-142A>T) | gnomAD v4 |
| X | g.108590917G>T | CA2694410978 | COL4A5 | c.1166-141G>T (n.1166-141G>T) n.622-141G>T c.842-141G>T (n.842-141G>T) c.1181-141G>T (n.1181-141G>T) c.-544-141G>T (n.-544-141G>T) | gnomAD v4 |
| X | g.108590919C>A | CA2450686347 | COL4A5 | c.1166-139C>A (n.1166-139C>A) n.622-139C>A c.842-139C>A (n.842-139C>A) c.1181-139C>A (n.1181-139C>A) c.-544-139C>A (n.-544-139C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.108590919C= | CA2450686346 | COL4A5 | c.1166-139C= (n.1166-139C=) n.622-139C= c.842-139C= (n.842-139C=) c.1181-139C= (n.1181-139C=) c.-544-139C= (n.-544-139C=) | |
| X | g.108590919C>T | CA2694410980 | COL4A5 | c.1166-139C>T (n.1166-139C>T) n.622-139C>T c.842-139C>T (n.842-139C>T) c.1181-139C>T (n.1181-139C>T) c.-544-139C>T (n.-544-139C>T) | gnomAD v4 |
| X | g.108590923_108590924insTTTTT | CA1136183141 | COL4A5 | c.1166-135_1166-134insTTTTT (n.1166-135_1166-134insTTTTT) n.622-135_622-134insTTTTT c.842-135_842-134insTTTTT (n.842-135_842-134insTTTTT) c.1181-135_1181-134insTTTTT (n.1181-135_1181-134insTTTTT) c.-544-135_-544-134insTTTTT (n.-544-135_-544-134insTTTTT) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.108590922T>C | CA2694410983 | COL4A5 | c.1166-136T>C (n.1166-136T>C) n.622-136T>C c.842-136T>C (n.842-136T>C) c.1181-136T>C (n.1181-136T>C) c.-544-136T>C (n.-544-136T>C) | gnomAD v4 |
| X | g.108590924G>T | CA1136183148 | COL4A5 | c.1166-134G>T (n.1166-134G>T) n.622-134G>T c.842-134G>T (n.842-134G>T) c.1181-134G>T (n.1181-134G>T) c.-544-134G>T (n.-544-134G>T) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.108590925_108590926del | CA2694410984 | COL4A5 | c.1166-133_1166-132del (n.1166-133_1166-132del) n.622-133_622-132del c.842-133_842-132del (n.842-133_842-132del) c.1181-133_1181-132del (n.1181-133_1181-132del) c.-544-133_-544-132del (n.-544-133_-544-132del) | gnomAD v4 |
| X | g.108590925A>T | CA2694410988 | COL4A5 | c.1166-133A>T (n.1166-133A>T) n.622-133A>T c.842-133A>T (n.842-133A>T) c.1181-133A>T (n.1181-133A>T) c.-544-133A>T (n.-544-133A>T) | gnomAD v4 |
| X | g.108590926G>A | CA1136183152 | COL4A5 | c.1166-132G>A (n.1166-132G>A) n.622-132G>A c.842-132G>A (n.842-132G>A) c.1181-132G>A (n.1181-132G>A) c.-544-132G>A (n.-544-132G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.108590926G>C | CA643751499 | COL4A5 | c.1166-132G>C (n.1166-132G>C) n.622-132G>C c.842-132G>C (n.842-132G>C) c.1181-132G>C (n.1181-132G>C) c.-544-132G>C (n.-544-132G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.108590926G= | CA2450686348 | COL4A5 | c.1166-132G= (n.1166-132G=) n.622-132G= c.842-132G= (n.842-132G=) c.1181-132G= (n.1181-132G=) c.-544-132G= (n.-544-132G=) | |
| X | g.108590926G>T | CA2694410990 | COL4A5 | c.1166-132G>T (n.1166-132G>T) n.622-132G>T c.842-132G>T (n.842-132G>T) c.1181-132G>T (n.1181-132G>T) c.-544-132G>T (n.-544-132G>T) | gnomAD v4 |
| X | g.108590926_108590930del | CA1136183169 | COL4A5 | c.1166-132_1166-128del (n.1166-132_1166-128del) n.622-132_622-128del c.842-132_842-128del (n.842-132_842-128del) c.1181-132_1181-128del (n.1181-132_1181-128del) c.-544-132_-544-128del (n.-544-132_-544-128del) | |
| X | g.108590928C>A | CA2694410992 | COL4A5 | c.1166-130C>A (n.1166-130C>A) n.622-130C>A c.842-130C>A (n.842-130C>A) c.1181-130C>A (n.1181-130C>A) c.-544-130C>A (n.-544-130C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.108590928C>G | CA2694410991 | COL4A5 | c.1166-130C>G (n.1166-130C>G) n.622-130C>G c.842-130C>G (n.842-130C>G) c.1181-130C>G (n.1181-130C>G) c.-544-130C>G (n.-544-130C>G) | gnomAD v4 |
| X | g.108590930C= | CA2450686349 | COL4A5 | c.1166-128C= (n.1166-128C=) n.622-128C= c.842-128C= (n.842-128C=) c.1181-128C= (n.1181-128C=) c.-544-128C= (n.-544-128C=) | |
| X | g.108590930C>T | CA869799378 | COL4A5 | c.1166-128C>T (n.1166-128C>T) n.622-128C>T c.842-128C>T (n.842-128C>T) c.1181-128C>T (n.1181-128C>T) c.-544-128C>T (n.-544-128C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.108590931_108590932insAAAAA | CA1136183178 | COL4A5 | c.1166-127_1166-126insAAAAA (n.1166-127_1166-126insAAAAA) n.622-127_622-126insAAAAA c.842-127_842-126insAAAAA (n.842-127_842-126insAAAAA) c.1181-127_1181-126insAAAAA (n.1181-127_1181-126insAAAAA) c.-544-127_-544-126insAAAAA (n.-544-127_-544-126insAAAAA) | |
| X | g.108590932T>A | CA1136183196 | COL4A5 | c.1166-126T>A (n.1166-126T>A) n.622-126T>A c.842-126T>A (n.842-126T>A) c.1181-126T>A (n.1181-126T>A) c.-544-126T>A (n.-544-126T>A) | |
| X | g.108590932T>C | CA334182205 | COL4A5 | c.1166-126T>C (n.1166-126T>C) n.622-126T>C c.842-126T>C (n.842-126T>C) c.1181-126T>C (n.1181-126T>C) c.-544-126T>C (n.-544-126T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.108590932T= | CA2450686350 | COL4A5 | c.1166-126T= (n.1166-126T=) n.622-126T= c.842-126T= (n.842-126T=) c.1181-126T= (n.1181-126T=) c.-544-126T= (n.-544-126T=) | |
| X | g.108590933A>G | CA2694410994 | COL4A5 | c.1166-125A>G (n.1166-125A>G) n.622-125A>G c.842-125A>G (n.842-125A>G) c.1181-125A>G (n.1181-125A>G) c.-544-125A>G (n.-544-125A>G) | gnomAD v4 |
| X | g.108590933A>T | CA2694410995 | COL4A5 | c.1166-125A>T (n.1166-125A>T) n.622-125A>T c.842-125A>T (n.842-125A>T) c.1181-125A>T (n.1181-125A>T) c.-544-125A>T (n.-544-125A>T) | gnomAD v4 |
| X | g.108590934G>A | CA1136183202 | COL4A5 | c.1166-124G>A (n.1166-124G>A) n.622-124G>A c.842-124G>A (n.842-124G>A) c.1181-124G>A (n.1181-124G>A) c.-544-124G>A (n.-544-124G>A) | gnomAD v4 |
| X | g.108590934G>T | CA2694410998 | COL4A5 | c.1166-124G>T (n.1166-124G>T) n.622-124G>T c.842-124G>T (n.842-124G>T) c.1181-124G>T (n.1181-124G>T) c.-544-124G>T (n.-544-124G>T) | gnomAD v4 |
| X | g.108590942dup | CA2522976997 | COL4A5 | c.1166-116dup (n.1166-116dup) n.622-116dup c.842-116dup (n.842-116dup) c.1181-116dup (n.1181-116dup) c.-544-116dup (n.-544-116dup) | gnomAD v4 |
| X | g.108590942del | CA2694411000 | COL4A5 | c.1166-116del (n.1166-116del) n.622-116del c.842-116del (n.842-116del) c.1181-116del (n.1181-116del) c.-544-116del (n.-544-116del) | gnomAD v4 |
| X | g.108590939A= | CA2450686351 | COL4A5 | c.1166-119A= (n.1166-119A=) n.622-119A= c.842-119A= (n.842-119A=) c.1181-119A= (n.1181-119A=) c.-544-119A= (n.-544-119A=) | |
| X | g.108590939A>C | CA2694411003 | COL4A5 | c.1166-119A>C (n.1166-119A>C) n.622-119A>C c.842-119A>C (n.842-119A>C) c.1181-119A>C (n.1181-119A>C) c.-544-119A>C (n.-544-119A>C) | gnomAD v4 |
| X | g.108590939A>T | CA2450686352 | COL4A5 | c.1166-119A>T (n.1166-119A>T) n.622-119A>T c.842-119A>T (n.842-119A>T) c.1181-119A>T (n.1181-119A>T) c.-544-119A>T (n.-544-119A>T) | dbSNP |
| X | g.108590940_108590943delinsAAAT | CA2450686353 | COL4A5 | c.1166-118_1166-115delinsAAAT (n.1166-118_1166-115delinsAAAT) n.622-118_622-115delinsAAAT c.842-118_842-115delinsAAAT (n.842-118_842-115delinsAAAT) c.1181-118_1181-115delinsAAAT (n.1181-118_1181-115delinsAAAT) c.-544-118_-544-115delinsAAAT (n.-544-118_-544-115delinsAAAT) |