Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
X | g.108583131C>A | CA2822895645 | COL4A5 | c.990+194C>A (n.990+194C>A) n.446+194C>A c.666+194C>A (n.666+194C>A) c.1005+194C>A (n.1005+194C>A) c.-720+194C>A (n.-720+194C>A) | |
X | g.108583131C= | CA2450683881 | COL4A5 | c.990+194C= (n.990+194C=) n.446+194C= c.666+194C= (n.666+194C=) c.1005+194C= (n.1005+194C=) c.-720+194C= (n.-720+194C=) | |
X | g.108583131C>T | CA2450683882 | COL4A5 | c.990+194C>T (n.990+194C>T) n.446+194C>T c.666+194C>T (n.666+194C>T) c.1005+194C>T (n.1005+194C>T) c.-720+194C>T (n.-720+194C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.108583133C= | CA2450683883 | COL4A5 | c.990+196C= (n.990+196C=) n.446+196C= c.666+196C= (n.666+196C=) c.1005+196C= (n.1005+196C=) c.-720+196C= (n.-720+196C=) | |
X | g.108583133C>T | CA2450683884 | COL4A5 | c.990+196C>T (n.990+196C>T) n.446+196C>T c.666+196C>T (n.666+196C>T) c.1005+196C>T (n.1005+196C>T) c.-720+196C>T (n.-720+196C>T) | dbSNP |
X | g.108583138C>A | CA2450683886 | COL4A5 | c.990+201C>A (n.990+201C>A) n.446+201C>A c.666+201C>A (n.666+201C>A) c.1005+201C>A (n.1005+201C>A) c.-720+201C>A (n.-720+201C>A) | dbSNP |
X | g.108583138C= | CA2450683885 | COL4A5 | c.990+201C= (n.990+201C=) n.446+201C= c.666+201C= (n.666+201C=) c.1005+201C= (n.1005+201C=) c.-720+201C= (n.-720+201C=) | |
X | g.108583139A= | CA2450683887 | COL4A5 | c.990+202A= (n.990+202A=) n.446+202A= c.666+202A= (n.666+202A=) c.1005+202A= (n.1005+202A=) c.-720+202A= (n.-720+202A=) | |
X | g.108583139A>C | CA334181069 | COL4A5 | c.990+202A>C (n.990+202A>C) n.446+202A>C c.666+202A>C (n.666+202A>C) c.1005+202A>C (n.1005+202A>C) c.-720+202A>C (n.-720+202A>C) | dbSNP gnomAD v2 |
X | g.108583140T>C | CA334181071 | COL4A5 | c.990+203T>C (n.990+203T>C) n.446+203T>C c.666+203T>C (n.666+203T>C) c.1005+203T>C (n.1005+203T>C) c.-720+203T>C (n.-720+203T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.108583140T= | CA2450683888 | COL4A5 | c.990+203T= (n.990+203T=) n.446+203T= c.666+203T= (n.666+203T=) c.1005+203T= (n.1005+203T=) c.-720+203T= (n.-720+203T=) | |
X | g.108583144G>A | CA2450683890 | COL4A5 | c.990+207G>A (n.990+207G>A) n.446+207G>A c.666+207G>A (n.666+207G>A) c.1005+207G>A (n.1005+207G>A) c.-720+207G>A (n.-720+207G>A) | dbSNP |
X | g.108583144G= | CA2450683889 | COL4A5 | c.990+207G= (n.990+207G=) n.446+207G= c.666+207G= (n.666+207G=) c.1005+207G= (n.1005+207G=) c.-720+207G= (n.-720+207G=) | |
X | g.108583144G>T | CA869795361 | COL4A5 | c.990+207G>T (n.990+207G>T) n.446+207G>T c.666+207G>T (n.666+207G>T) c.1005+207G>T (n.1005+207G>T) c.-720+207G>T (n.-720+207G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.108583151T>C | CA334181073 | COL4A5 | c.990+214T>C (n.990+214T>C) n.446+214T>C c.666+214T>C (n.666+214T>C) c.1005+214T>C (n.1005+214T>C) c.-720+214T>C (n.-720+214T>C) | dbSNP |
X | g.108583151T= | CA2450683891 | COL4A5 | c.990+214T= (n.990+214T=) n.446+214T= c.666+214T= (n.666+214T=) c.1005+214T= (n.1005+214T=) c.-720+214T= (n.-720+214T=) | |
X | g.108583154A= | CA2450683892 | COL4A5 | c.990+217A= (n.990+217A=) n.446+217A= c.666+217A= (n.666+217A=) c.1005+217A= (n.1005+217A=) c.-720+217A= (n.-720+217A=) | |
X | g.108583154A>T | CA2450683893 | COL4A5 | c.990+217A>T (n.990+217A>T) n.446+217A>T c.666+217A>T (n.666+217A>T) c.1005+217A>T (n.1005+217A>T) c.-720+217A>T (n.-720+217A>T) | dbSNP |
X | g.108583158A= | CA2450683894 | COL4A5 | c.990+221A= (n.990+221A=) n.446+221A= c.666+221A= (n.666+221A=) c.1005+221A= (n.1005+221A=) c.-720+221A= (n.-720+221A=) | |
X | g.108583158A>G | CA2450683895 | COL4A5 | c.990+221A>G (n.990+221A>G) n.446+221A>G c.666+221A>G (n.666+221A>G) c.1005+221A>G (n.1005+221A>G) c.-720+221A>G (n.-720+221A>G) | dbSNP |
X | g.108583159G>C | CA2450683897 | COL4A5 | c.990+222G>C (n.990+222G>C) n.446+222G>C c.666+222G>C (n.666+222G>C) c.1005+222G>C (n.1005+222G>C) c.-720+222G>C (n.-720+222G>C) | dbSNP |
X | g.108583159G= | CA2450683896 | COL4A5 | c.990+222G= (n.990+222G=) n.446+222G= c.666+222G= (n.666+222G=) c.1005+222G= (n.1005+222G=) c.-720+222G= (n.-720+222G=) | |
X | g.108583167_108583168delinsTA | CA2450683898 | COL4A5 | c.990+230_990+231delinsTA (n.990+230_990+231delinsTA) n.446+230_446+231delinsTA c.666+230_666+231delinsTA (n.666+230_666+231delinsTA) c.1005+230_1005+231delinsTA (n.1005+230_1005+231delinsTA) c.-720+230_-720+231delinsTA (n.-720+230_-720+231delinsTA) | |
X | g.108583169del | CA2450683899 | COL4A5 | c.990+232del (n.990+232del) n.446+232del c.666+232del (n.666+232del) c.1005+232del (n.1005+232del) c.-720+232del (n.-720+232del) | dbSNP |
X | g.108583181C>A | CA2521380007 | COL4A5 | c.990+244C>A (n.990+244C>A) n.446+244C>A c.666+244C>A (n.666+244C>A) c.1005+244C>A (n.1005+244C>A) c.-720+244C>A (n.-720+244C>A) | |
X | g.108583182C= | CA2450683900 | COL4A5 | c.990+245C= (n.990+245C=) n.446+245C= c.666+245C= (n.666+245C=) c.1005+245C= (n.1005+245C=) c.-720+245C= (n.-720+245C=) | |
X | g.108583182C>T | CA2450683901 | COL4A5 | c.990+245C>T (n.990+245C>T) n.446+245C>T c.666+245C>T (n.666+245C>T) c.1005+245C>T (n.1005+245C>T) c.-720+245C>T (n.-720+245C>T) | dbSNP |
X | g.108583183A= | CA2450683902 | COL4A5 | c.990+246A= (n.990+246A=) n.446+246A= c.666+246A= (n.666+246A=) c.1005+246A= (n.1005+246A=) c.-720+246A= (n.-720+246A=) | |
X | g.108583183A>C | CA2450683903 | COL4A5 | c.990+246A>C (n.990+246A>C) n.446+246A>C c.666+246A>C (n.666+246A>C) c.1005+246A>C (n.1005+246A>C) c.-720+246A>C (n.-720+246A>C) | dbSNP |
X | g.108583183A>G | CA869795364 | COL4A5 | c.990+246A>G (n.990+246A>G) n.446+246A>G c.666+246A>G (n.666+246A>G) c.1005+246A>G (n.1005+246A>G) c.-720+246A>G (n.-720+246A>G) | dbSNP |
X | g.108583184C>A | CA658421501 | COL4A5 | c.990+247C>A (n.990+247C>A) n.446+247C>A c.666+247C>A (n.666+247C>A) c.1005+247C>A (n.1005+247C>A) c.-720+247C>A (n.-720+247C>A) | COSMIC |
X | g.108583184C>G | CA2503072001 | COL4A5 | c.990+247C>G (n.990+247C>G) n.446+247C>G c.666+247C>G (n.666+247C>G) c.1005+247C>G (n.1005+247C>G) c.-720+247C>G (n.-720+247C>G) | |
X | g.108583187T>C | CA2450683905 | COL4A5 | c.990+250T>C (n.990+250T>C) n.446+250T>C c.666+250T>C (n.666+250T>C) c.1005+250T>C (n.1005+250T>C) c.-720+250T>C (n.-720+250T>C) | dbSNP |
X | g.108583187T>G | CA2510174530 | COL4A5 | c.990+250T>G (n.990+250T>G) n.446+250T>G c.666+250T>G (n.666+250T>G) c.1005+250T>G (n.1005+250T>G) c.-720+250T>G (n.-720+250T>G) | |
X | g.108583187T= | CA2450683904 | COL4A5 | c.990+250T= (n.990+250T=) n.446+250T= c.666+250T= (n.666+250T=) c.1005+250T= (n.1005+250T=) c.-720+250T= (n.-720+250T=) | |
X | g.108583193G>A | CA334181075 | COL4A5 | c.990+256G>A (n.990+256G>A) n.446+256G>A c.666+256G>A (n.666+256G>A) c.1005+256G>A (n.1005+256G>A) c.-720+256G>A (n.-720+256G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.108583193G= | CA2450683906 | COL4A5 | c.990+256G= (n.990+256G=) n.446+256G= c.666+256G= (n.666+256G=) c.1005+256G= (n.1005+256G=) c.-720+256G= (n.-720+256G=) | |
X | g.108583194del | CA2516558312 | COL4A5 | c.990+257del (n.990+257del) n.446+257del c.666+257del (n.666+257del) c.1005+257del (n.1005+257del) c.-720+257del (n.-720+257del) | |
X | g.108583195C= | CA2450683907 | COL4A5 | c.990+258C= (n.990+258C=) n.446+258C= c.666+258C= (n.666+258C=) c.1005+258C= (n.1005+258C=) c.-720+258C= (n.-720+258C=) | |
X | g.108583195C>T | CA334181077 | COL4A5 | c.990+258C>T (n.990+258C>T) n.446+258C>T c.666+258C>T (n.666+258C>T) c.1005+258C>T (n.1005+258C>T) c.-720+258C>T (n.-720+258C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.108583196del | CA2520973917 | COL4A5 | c.990+259del (n.990+259del) n.446+259del c.666+259del (n.666+259del) c.1005+259del (n.1005+259del) c.-720+259del (n.-720+259del) | |
X | g.108583197_108583198insGG | CA2507061246 | COL4A5 | c.990+260_990+261insGG (n.990+260_990+261insGG) n.446+260_446+261insGG c.666+260_666+261insGG (n.666+260_666+261insGG) c.1005+260_1005+261insGG (n.1005+260_1005+261insGG) c.-720+260_-720+261insGG (n.-720+260_-720+261insGG) | |
X | g.108583205A= | CA2450683908 | COL4A5 | c.990+268A= (n.990+268A=) n.446+268A= c.666+268A= (n.666+268A=) c.1005+268A= (n.1005+268A=) c.-720+268A= (n.-720+268A=) | |
X | g.108583205A>G | CA334181079 | COL4A5 | c.990+268A>G (n.990+268A>G) n.446+268A>G c.666+268A>G (n.666+268A>G) c.1005+268A>G (n.1005+268A>G) c.-720+268A>G (n.-720+268A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.108583208T>C | CA2450683909 | COL4A5 | c.990+271T>C (n.990+271T>C) n.446+271T>C c.666+271T>C (n.666+271T>C) c.1005+271T>C (n.1005+271T>C) c.-720+271T>C (n.-720+271T>C) | dbSNP |
X | g.108583208T= | CA2450683910 | COL4A5 | c.990+271T= (n.990+271T=) n.446+271T= c.666+271T= (n.666+271T=) c.1005+271T= (n.1005+271T=) c.-720+271T= (n.-720+271T=) | |
X | g.108583209T>C | CA334181081 | COL4A5 | c.990+272T>C (n.990+272T>C) n.446+272T>C c.666+272T>C (n.666+272T>C) c.1005+272T>C (n.1005+272T>C) c.-720+272T>C (n.-720+272T>C) | dbSNP |
X | g.108583209T= | CA2450683911 | COL4A5 | c.990+272T= (n.990+272T=) n.446+272T= c.666+272T= (n.666+272T=) c.1005+272T= (n.1005+272T=) c.-720+272T= (n.-720+272T=) | |
X | g.108583209_108583210insC | CA2534017940 | COL4A5 | c.990+272_990+273insC (n.990+272_990+273insC) n.446+272_446+273insC c.666+272_666+273insC (n.666+272_666+273insC) c.1005+272_1005+273insC (n.1005+272_1005+273insC) c.-720+272_-720+273insC (n.-720+272_-720+273insC) | |
X | g.108583214A= | CA2450683912 | COL4A5 | c.990+277A= (n.990+277A=) n.446+277A= c.666+277A= (n.666+277A=) c.1005+277A= (n.1005+277A=) c.-720+277A= (n.-720+277A=) | |
X | g.108583214A>G | CA2450683913 | COL4A5 | c.990+277A>G (n.990+277A>G) n.446+277A>G c.666+277A>G (n.666+277A>G) c.1005+277A>G (n.1005+277A>G) c.-720+277A>G (n.-720+277A>G) | dbSNP |
X | g.108583214A>T | CA2515450285 | COL4A5 | c.990+277A>T (n.990+277A>T) n.446+277A>T c.666+277A>T (n.666+277A>T) c.1005+277A>T (n.1005+277A>T) c.-720+277A>T (n.-720+277A>T) | |
X | g.108583215T>G | CA334181083 | COL4A5 | c.990+278T>G (n.990+278T>G) n.446+278T>G c.666+278T>G (n.666+278T>G) c.1005+278T>G (n.1005+278T>G) c.-720+278T>G (n.-720+278T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.108583215T= | CA2450683914 | COL4A5 | c.990+278T= (n.990+278T=) n.446+278T= c.666+278T= (n.666+278T=) c.1005+278T= (n.1005+278T=) c.-720+278T= (n.-720+278T=) | |
X | g.108583217T>C | CA658421506 | COL4A5 | c.990+280T>C (n.990+280T>C) n.446+280T>C c.666+280T>C (n.666+280T>C) c.1005+280T>C (n.1005+280T>C) c.-720+280T>C (n.-720+280T>C) | COSMIC |
X | g.108583220C= | CA2450683915 | COL4A5 | c.990+283C= (n.990+283C=) n.446+283C= c.666+283C= (n.666+283C=) c.1005+283C= (n.1005+283C=) c.-720+283C= (n.-720+283C=) | |
X | g.108583220C>T | CA643750347 | COL4A5 | c.990+283C>T (n.990+283C>T) n.446+283C>T c.666+283C>T (n.666+283C>T) c.1005+283C>T (n.1005+283C>T) c.-720+283C>T (n.-720+283C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.108583221G>A | CA334181085 | COL4A5 | c.990+284G>A (n.990+284G>A) n.446+284G>A c.666+284G>A (n.666+284G>A) c.1005+284G>A (n.1005+284G>A) c.-720+284G>A (n.-720+284G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.108583221G= | CA2450683916 | COL4A5 | c.990+284G= (n.990+284G=) n.446+284G= c.666+284G= (n.666+284G=) c.1005+284G= (n.1005+284G=) c.-720+284G= (n.-720+284G=) | |
X | g.108583221G>T | CA2551272870 | COL4A5 | c.990+284G>T (n.990+284G>T) n.446+284G>T c.666+284G>T (n.666+284G>T) c.1005+284G>T (n.1005+284G>T) c.-720+284G>T (n.-720+284G>T) | |
X | g.108583224A= | CA2450683917 | COL4A5 | c.990+287A= (n.990+287A=) n.446+287A= c.666+287A= (n.666+287A=) c.1005+287A= (n.1005+287A=) c.-720+287A= (n.-720+287A=) | |
X | g.108583224A>G | CA334181087 | COL4A5 | c.990+287A>G (n.990+287A>G) n.446+287A>G c.666+287A>G (n.666+287A>G) c.1005+287A>G (n.1005+287A>G) c.-720+287A>G (n.-720+287A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.108583227_108583230delinsACTT | CA2450683918 | COL4A5 | c.990+290_990+293delinsACTT (n.990+290_990+293delinsACTT) n.446+290_446+293delinsACTT c.666+290_666+293delinsACTT (n.666+290_666+293delinsACTT) c.1005+290_1005+293delinsACTT (n.1005+290_1005+293delinsACTT) c.-720+290_-720+293delinsACTT (n.-720+290_-720+293delinsACTT) | |
X | g.108583231_108583233del | CA869795373 | COL4A5 | c.990+294_990+296del (n.990+294_990+296del) n.446+294_446+296del c.666+294_666+296del (n.666+294_666+296del) c.1005+294_1005+296del (n.1005+294_1005+296del) c.-720+294_-720+296del (n.-720+294_-720+296del) | dbSNP |
X | g.108583231del | CA2542468611 | COL4A5 | c.990+294del (n.990+294del) n.446+294del c.666+294del (n.666+294del) c.1005+294del (n.1005+294del) c.-720+294del (n.-720+294del) | |
X | g.108583231C= | CA2450683920 | COL4A5 | c.990+294C= (n.990+294C=) n.446+294C= c.666+294C= (n.666+294C=) c.1005+294C= (n.1005+294C=) c.-720+294C= (n.-720+294C=) | |
X | g.108583231C>G | CA2450683919 | COL4A5 | c.990+294C>G (n.990+294C>G) n.446+294C>G c.666+294C>G (n.666+294C>G) c.1005+294C>G (n.1005+294C>G) c.-720+294C>G (n.-720+294C>G) | dbSNP |