Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
Xg.108583131C>ACA2822895645COL4A5c.990+194C>A (n.990+194C>A)
n.446+194C>A
c.666+194C>A (n.666+194C>A)
c.1005+194C>A (n.1005+194C>A)
c.-720+194C>A (n.-720+194C>A)
Xg.108583131C=CA2450683881COL4A5c.990+194C= (n.990+194C=)
n.446+194C=
c.666+194C= (n.666+194C=)
c.1005+194C= (n.1005+194C=)
c.-720+194C= (n.-720+194C=)
Xg.108583131C>TCA2450683882COL4A5c.990+194C>T (n.990+194C>T)
n.446+194C>T
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c.-720+194C>T (n.-720+194C>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.108583133C=CA2450683883COL4A5c.990+196C= (n.990+196C=)
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c.666+196C= (n.666+196C=)
c.1005+196C= (n.1005+196C=)
c.-720+196C= (n.-720+196C=)
Xg.108583133C>TCA2450683884COL4A5c.990+196C>T (n.990+196C>T)
n.446+196C>T
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c.-720+196C>T (n.-720+196C>T)
dbSNP
Xg.108583138C>ACA2450683886COL4A5c.990+201C>A (n.990+201C>A)
n.446+201C>A
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c.1005+201C>A (n.1005+201C>A)
c.-720+201C>A (n.-720+201C>A)
dbSNP
Xg.108583138C=CA2450683885COL4A5c.990+201C= (n.990+201C=)
n.446+201C=
c.666+201C= (n.666+201C=)
c.1005+201C= (n.1005+201C=)
c.-720+201C= (n.-720+201C=)
Xg.108583139A=CA2450683887COL4A5c.990+202A= (n.990+202A=)
n.446+202A=
c.666+202A= (n.666+202A=)
c.1005+202A= (n.1005+202A=)
c.-720+202A= (n.-720+202A=)
Xg.108583139A>CCA334181069COL4A5c.990+202A>C (n.990+202A>C)
n.446+202A>C
c.666+202A>C (n.666+202A>C)
c.1005+202A>C (n.1005+202A>C)
c.-720+202A>C (n.-720+202A>C)
dbSNP gnomAD v2
Xg.108583140T>CCA334181071COL4A5c.990+203T>C (n.990+203T>C)
n.446+203T>C
c.666+203T>C (n.666+203T>C)
c.1005+203T>C (n.1005+203T>C)
c.-720+203T>C (n.-720+203T>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.108583140T=CA2450683888COL4A5c.990+203T= (n.990+203T=)
n.446+203T=
c.666+203T= (n.666+203T=)
c.1005+203T= (n.1005+203T=)
c.-720+203T= (n.-720+203T=)
Xg.108583144G>ACA2450683890COL4A5c.990+207G>A (n.990+207G>A)
n.446+207G>A
c.666+207G>A (n.666+207G>A)
c.1005+207G>A (n.1005+207G>A)
c.-720+207G>A (n.-720+207G>A)
dbSNP
Xg.108583144G=CA2450683889COL4A5c.990+207G= (n.990+207G=)
n.446+207G=
c.666+207G= (n.666+207G=)
c.1005+207G= (n.1005+207G=)
c.-720+207G= (n.-720+207G=)
Xg.108583144G>TCA869795361COL4A5c.990+207G>T (n.990+207G>T)
n.446+207G>T
c.666+207G>T (n.666+207G>T)
c.1005+207G>T (n.1005+207G>T)
c.-720+207G>T (n.-720+207G>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.108583151T>CCA334181073COL4A5c.990+214T>C (n.990+214T>C)
n.446+214T>C
c.666+214T>C (n.666+214T>C)
c.1005+214T>C (n.1005+214T>C)
c.-720+214T>C (n.-720+214T>C)
dbSNP
Xg.108583151T=CA2450683891COL4A5c.990+214T= (n.990+214T=)
n.446+214T=
c.666+214T= (n.666+214T=)
c.1005+214T= (n.1005+214T=)
c.-720+214T= (n.-720+214T=)
Xg.108583154A=CA2450683892COL4A5c.990+217A= (n.990+217A=)
n.446+217A=
c.666+217A= (n.666+217A=)
c.1005+217A= (n.1005+217A=)
c.-720+217A= (n.-720+217A=)
Xg.108583154A>TCA2450683893COL4A5c.990+217A>T (n.990+217A>T)
n.446+217A>T
c.666+217A>T (n.666+217A>T)
c.1005+217A>T (n.1005+217A>T)
c.-720+217A>T (n.-720+217A>T)
dbSNP
Xg.108583158A=CA2450683894COL4A5c.990+221A= (n.990+221A=)
n.446+221A=
c.666+221A= (n.666+221A=)
c.1005+221A= (n.1005+221A=)
c.-720+221A= (n.-720+221A=)
Xg.108583158A>GCA2450683895COL4A5c.990+221A>G (n.990+221A>G)
n.446+221A>G
c.666+221A>G (n.666+221A>G)
c.1005+221A>G (n.1005+221A>G)
c.-720+221A>G (n.-720+221A>G)
dbSNP
Xg.108583159G>CCA2450683897COL4A5c.990+222G>C (n.990+222G>C)
n.446+222G>C
c.666+222G>C (n.666+222G>C)
c.1005+222G>C (n.1005+222G>C)
c.-720+222G>C (n.-720+222G>C)
dbSNP
Xg.108583159G=CA2450683896COL4A5c.990+222G= (n.990+222G=)
n.446+222G=
c.666+222G= (n.666+222G=)
c.1005+222G= (n.1005+222G=)
c.-720+222G= (n.-720+222G=)
Xg.108583167_108583168delinsTACA2450683898COL4A5c.990+230_990+231delinsTA (n.990+230_990+231delinsTA)
n.446+230_446+231delinsTA
c.666+230_666+231delinsTA (n.666+230_666+231delinsTA)
c.1005+230_1005+231delinsTA (n.1005+230_1005+231delinsTA)
c.-720+230_-720+231delinsTA (n.-720+230_-720+231delinsTA)
Xg.108583169delCA2450683899COL4A5c.990+232del (n.990+232del)
n.446+232del
c.666+232del (n.666+232del)
c.1005+232del (n.1005+232del)
c.-720+232del (n.-720+232del)
dbSNP
Xg.108583181C>ACA2521380007COL4A5c.990+244C>A (n.990+244C>A)
n.446+244C>A
c.666+244C>A (n.666+244C>A)
c.1005+244C>A (n.1005+244C>A)
c.-720+244C>A (n.-720+244C>A)
Xg.108583182C=CA2450683900COL4A5c.990+245C= (n.990+245C=)
n.446+245C=
c.666+245C= (n.666+245C=)
c.1005+245C= (n.1005+245C=)
c.-720+245C= (n.-720+245C=)
Xg.108583182C>TCA2450683901COL4A5c.990+245C>T (n.990+245C>T)
n.446+245C>T
c.666+245C>T (n.666+245C>T)
c.1005+245C>T (n.1005+245C>T)
c.-720+245C>T (n.-720+245C>T)
dbSNP
Xg.108583183A=CA2450683902COL4A5c.990+246A= (n.990+246A=)
n.446+246A=
c.666+246A= (n.666+246A=)
c.1005+246A= (n.1005+246A=)
c.-720+246A= (n.-720+246A=)
Xg.108583183A>CCA2450683903COL4A5c.990+246A>C (n.990+246A>C)
n.446+246A>C
c.666+246A>C (n.666+246A>C)
c.1005+246A>C (n.1005+246A>C)
c.-720+246A>C (n.-720+246A>C)
dbSNP
Xg.108583183A>GCA869795364COL4A5c.990+246A>G (n.990+246A>G)
n.446+246A>G
c.666+246A>G (n.666+246A>G)
c.1005+246A>G (n.1005+246A>G)
c.-720+246A>G (n.-720+246A>G)
dbSNP
Xg.108583184C>ACA658421501COL4A5c.990+247C>A (n.990+247C>A)
n.446+247C>A
c.666+247C>A (n.666+247C>A)
c.1005+247C>A (n.1005+247C>A)
c.-720+247C>A (n.-720+247C>A)
COSMIC
Xg.108583184C>GCA2503072001COL4A5c.990+247C>G (n.990+247C>G)
n.446+247C>G
c.666+247C>G (n.666+247C>G)
c.1005+247C>G (n.1005+247C>G)
c.-720+247C>G (n.-720+247C>G)
Xg.108583187T>CCA2450683905COL4A5c.990+250T>C (n.990+250T>C)
n.446+250T>C
c.666+250T>C (n.666+250T>C)
c.1005+250T>C (n.1005+250T>C)
c.-720+250T>C (n.-720+250T>C)
dbSNP
Xg.108583187T>GCA2510174530COL4A5c.990+250T>G (n.990+250T>G)
n.446+250T>G
c.666+250T>G (n.666+250T>G)
c.1005+250T>G (n.1005+250T>G)
c.-720+250T>G (n.-720+250T>G)
Xg.108583187T=CA2450683904COL4A5c.990+250T= (n.990+250T=)
n.446+250T=
c.666+250T= (n.666+250T=)
c.1005+250T= (n.1005+250T=)
c.-720+250T= (n.-720+250T=)
Xg.108583193G>ACA334181075COL4A5c.990+256G>A (n.990+256G>A)
n.446+256G>A
c.666+256G>A (n.666+256G>A)
c.1005+256G>A (n.1005+256G>A)
c.-720+256G>A (n.-720+256G>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.108583193G=CA2450683906COL4A5c.990+256G= (n.990+256G=)
n.446+256G=
c.666+256G= (n.666+256G=)
c.1005+256G= (n.1005+256G=)
c.-720+256G= (n.-720+256G=)
Xg.108583194delCA2516558312COL4A5c.990+257del (n.990+257del)
n.446+257del
c.666+257del (n.666+257del)
c.1005+257del (n.1005+257del)
c.-720+257del (n.-720+257del)
Xg.108583195C=CA2450683907COL4A5c.990+258C= (n.990+258C=)
n.446+258C=
c.666+258C= (n.666+258C=)
c.1005+258C= (n.1005+258C=)
c.-720+258C= (n.-720+258C=)
Xg.108583195C>TCA334181077COL4A5c.990+258C>T (n.990+258C>T)
n.446+258C>T
c.666+258C>T (n.666+258C>T)
c.1005+258C>T (n.1005+258C>T)
c.-720+258C>T (n.-720+258C>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.108583196delCA2520973917COL4A5c.990+259del (n.990+259del)
n.446+259del
c.666+259del (n.666+259del)
c.1005+259del (n.1005+259del)
c.-720+259del (n.-720+259del)
Xg.108583197_108583198insGGCA2507061246COL4A5c.990+260_990+261insGG (n.990+260_990+261insGG)
n.446+260_446+261insGG
c.666+260_666+261insGG (n.666+260_666+261insGG)
c.1005+260_1005+261insGG (n.1005+260_1005+261insGG)
c.-720+260_-720+261insGG (n.-720+260_-720+261insGG)
Xg.108583205A=CA2450683908COL4A5c.990+268A= (n.990+268A=)
n.446+268A=
c.666+268A= (n.666+268A=)
c.1005+268A= (n.1005+268A=)
c.-720+268A= (n.-720+268A=)
Xg.108583205A>GCA334181079COL4A5c.990+268A>G (n.990+268A>G)
n.446+268A>G
c.666+268A>G (n.666+268A>G)
c.1005+268A>G (n.1005+268A>G)
c.-720+268A>G (n.-720+268A>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.108583208T>CCA2450683909COL4A5c.990+271T>C (n.990+271T>C)
n.446+271T>C
c.666+271T>C (n.666+271T>C)
c.1005+271T>C (n.1005+271T>C)
c.-720+271T>C (n.-720+271T>C)
dbSNP
Xg.108583208T=CA2450683910COL4A5c.990+271T= (n.990+271T=)
n.446+271T=
c.666+271T= (n.666+271T=)
c.1005+271T= (n.1005+271T=)
c.-720+271T= (n.-720+271T=)
Xg.108583209T>CCA334181081COL4A5c.990+272T>C (n.990+272T>C)
n.446+272T>C
c.666+272T>C (n.666+272T>C)
c.1005+272T>C (n.1005+272T>C)
c.-720+272T>C (n.-720+272T>C)
dbSNP
Xg.108583209T=CA2450683911COL4A5c.990+272T= (n.990+272T=)
n.446+272T=
c.666+272T= (n.666+272T=)
c.1005+272T= (n.1005+272T=)
c.-720+272T= (n.-720+272T=)
Xg.108583209_108583210insCCA2534017940COL4A5c.990+272_990+273insC (n.990+272_990+273insC)
n.446+272_446+273insC
c.666+272_666+273insC (n.666+272_666+273insC)
c.1005+272_1005+273insC (n.1005+272_1005+273insC)
c.-720+272_-720+273insC (n.-720+272_-720+273insC)
Xg.108583214A=CA2450683912COL4A5c.990+277A= (n.990+277A=)
n.446+277A=
c.666+277A= (n.666+277A=)
c.1005+277A= (n.1005+277A=)
c.-720+277A= (n.-720+277A=)
Xg.108583214A>GCA2450683913COL4A5c.990+277A>G (n.990+277A>G)
n.446+277A>G
c.666+277A>G (n.666+277A>G)
c.1005+277A>G (n.1005+277A>G)
c.-720+277A>G (n.-720+277A>G)
dbSNP
Xg.108583214A>TCA2515450285COL4A5c.990+277A>T (n.990+277A>T)
n.446+277A>T
c.666+277A>T (n.666+277A>T)
c.1005+277A>T (n.1005+277A>T)
c.-720+277A>T (n.-720+277A>T)
Xg.108583215T>GCA334181083COL4A5c.990+278T>G (n.990+278T>G)
n.446+278T>G
c.666+278T>G (n.666+278T>G)
c.1005+278T>G (n.1005+278T>G)
c.-720+278T>G (n.-720+278T>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.108583215T=CA2450683914COL4A5c.990+278T= (n.990+278T=)
n.446+278T=
c.666+278T= (n.666+278T=)
c.1005+278T= (n.1005+278T=)
c.-720+278T= (n.-720+278T=)
Xg.108583217T>CCA658421506COL4A5c.990+280T>C (n.990+280T>C)
n.446+280T>C
c.666+280T>C (n.666+280T>C)
c.1005+280T>C (n.1005+280T>C)
c.-720+280T>C (n.-720+280T>C)
COSMIC
Xg.108583220C=CA2450683915COL4A5c.990+283C= (n.990+283C=)
n.446+283C=
c.666+283C= (n.666+283C=)
c.1005+283C= (n.1005+283C=)
c.-720+283C= (n.-720+283C=)
Xg.108583220C>TCA643750347COL4A5c.990+283C>T (n.990+283C>T)
n.446+283C>T
c.666+283C>T (n.666+283C>T)
c.1005+283C>T (n.1005+283C>T)
c.-720+283C>T (n.-720+283C>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.108583221G>ACA334181085COL4A5c.990+284G>A (n.990+284G>A)
n.446+284G>A
c.666+284G>A (n.666+284G>A)
c.1005+284G>A (n.1005+284G>A)
c.-720+284G>A (n.-720+284G>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.108583221G=CA2450683916COL4A5c.990+284G= (n.990+284G=)
n.446+284G=
c.666+284G= (n.666+284G=)
c.1005+284G= (n.1005+284G=)
c.-720+284G= (n.-720+284G=)
Xg.108583221G>TCA2551272870COL4A5c.990+284G>T (n.990+284G>T)
n.446+284G>T
c.666+284G>T (n.666+284G>T)
c.1005+284G>T (n.1005+284G>T)
c.-720+284G>T (n.-720+284G>T)
Xg.108583224A=CA2450683917COL4A5c.990+287A= (n.990+287A=)
n.446+287A=
c.666+287A= (n.666+287A=)
c.1005+287A= (n.1005+287A=)
c.-720+287A= (n.-720+287A=)
Xg.108583224A>GCA334181087COL4A5c.990+287A>G (n.990+287A>G)
n.446+287A>G
c.666+287A>G (n.666+287A>G)
c.1005+287A>G (n.1005+287A>G)
c.-720+287A>G (n.-720+287A>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.108583227_108583230delinsACTTCA2450683918COL4A5c.990+290_990+293delinsACTT (n.990+290_990+293delinsACTT)
n.446+290_446+293delinsACTT
c.666+290_666+293delinsACTT (n.666+290_666+293delinsACTT)
c.1005+290_1005+293delinsACTT (n.1005+290_1005+293delinsACTT)
c.-720+290_-720+293delinsACTT (n.-720+290_-720+293delinsACTT)
Xg.108583231_108583233delCA869795373COL4A5c.990+294_990+296del (n.990+294_990+296del)
n.446+294_446+296del
c.666+294_666+296del (n.666+294_666+296del)
c.1005+294_1005+296del (n.1005+294_1005+296del)
c.-720+294_-720+296del (n.-720+294_-720+296del)
dbSNP
Xg.108583231delCA2542468611COL4A5c.990+294del (n.990+294del)
n.446+294del
c.666+294del (n.666+294del)
c.1005+294del (n.1005+294del)
c.-720+294del (n.-720+294del)
Xg.108583231C=CA2450683920COL4A5c.990+294C= (n.990+294C=)
n.446+294C=
c.666+294C= (n.666+294C=)
c.1005+294C= (n.1005+294C=)
c.-720+294C= (n.-720+294C=)
Xg.108583231C>GCA2450683919COL4A5c.990+294C>G (n.990+294C>G)
n.446+294C>G
c.666+294C>G (n.666+294C>G)
c.1005+294C>G (n.1005+294C>G)
c.-720+294C>G (n.-720+294C>G)
dbSNP

Number of alleles fetched