| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| X | g.108583036C>A | CA2579676051 | COL4A5 | c.990+99C>A (n.990+99C>A) n.446+99C>A c.666+99C>A (n.666+99C>A) c.1005+99C>A (n.1005+99C>A) c.-720+99C>A (n.-720+99C>A) | |
| X | g.108583036C= | CA2450683851 | COL4A5 | c.990+99C= (n.990+99C=) n.446+99C= c.666+99C= (n.666+99C=) c.1005+99C= (n.1005+99C=) c.-720+99C= (n.-720+99C=) | |
| X | g.108583036C>G | CA869795328 | COL4A5 | c.990+99C>G (n.990+99C>G) n.446+99C>G c.666+99C>G (n.666+99C>G) c.1005+99C>G (n.1005+99C>G) c.-720+99C>G (n.-720+99C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.108583037T>A | CA2694413929 | COL4A5 | c.990+100T>A (n.990+100T>A) n.446+100T>A c.666+100T>A (n.666+100T>A) c.1005+100T>A (n.1005+100T>A) c.-720+100T>A (n.-720+100T>A) | gnomAD v4 |
| X | g.108583038A= | CA2450683852 | COL4A5 | c.990+101A= (n.990+101A=) n.446+101A= c.666+101A= (n.666+101A=) c.1005+101A= (n.1005+101A=) c.-720+101A= (n.-720+101A=) | |
| X | g.108583038A>C | CA2450683853 | COL4A5 | c.990+101A>C (n.990+101A>C) n.446+101A>C c.666+101A>C (n.666+101A>C) c.1005+101A>C (n.1005+101A>C) c.-720+101A>C (n.-720+101A>C) | dbSNP |
| X | g.108583039G>T | CA2694413930 | COL4A5 | c.990+102G>T (n.990+102G>T) n.446+102G>T c.666+102G>T (n.666+102G>T) c.1005+102G>T (n.1005+102G>T) c.-720+102G>T (n.-720+102G>T) | gnomAD v4 |
| X | g.108583040C= | CA2450683854 | COL4A5 | c.990+103C= (n.990+103C=) n.446+103C= c.666+103C= (n.666+103C=) c.1005+103C= (n.1005+103C=) c.-720+103C= (n.-720+103C=) | |
| X | g.108583040C>T | CA869795333 | COL4A5 | c.990+103C>T (n.990+103C>T) n.446+103C>T c.666+103C>T (n.666+103C>T) c.1005+103C>T (n.1005+103C>T) c.-720+103C>T (n.-720+103C>T) | dbSNP |
| X | g.108583041T>C | CA2694413931 | COL4A5 | c.990+104T>C (n.990+104T>C) n.446+104T>C c.666+104T>C (n.666+104T>C) c.1005+104T>C (n.1005+104T>C) c.-720+104T>C (n.-720+104T>C) | gnomAD v4 |
| X | g.108583044del | CA2570172918 | COL4A5 | c.990+107del (n.990+107del) n.446+107del c.666+107del (n.666+107del) c.1005+107del (n.1005+107del) c.-720+107del (n.-720+107del) | gnomAD v4 |
| X | g.108583045A= | CA2450683855 | COL4A5 | c.990+108A= (n.990+108A=) n.446+108A= c.666+108A= (n.666+108A=) c.1005+108A= (n.1005+108A=) c.-720+108A= (n.-720+108A=) | |
| X | g.108583045A>G | CA869795339 | COL4A5 | c.990+108A>G (n.990+108A>G) n.446+108A>G c.666+108A>G (n.666+108A>G) c.1005+108A>G (n.1005+108A>G) c.-720+108A>G (n.-720+108A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.108583050C>A | CA2694413932 | COL4A5 | c.990+113C>A (n.990+113C>A) n.446+113C>A c.666+113C>A (n.666+113C>A) c.1005+113C>A (n.1005+113C>A) c.-720+113C>A (n.-720+113C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.108583051A>T | CA2694413933 | COL4A5 | c.990+114A>T (n.990+114A>T) n.446+114A>T c.666+114A>T (n.666+114A>T) c.1005+114A>T (n.1005+114A>T) c.-720+114A>T (n.-720+114A>T) | gnomAD v4 |
| X | g.108583054A= | CA2450683856 | COL4A5 | c.990+117A= (n.990+117A=) n.446+117A= c.666+117A= (n.666+117A=) c.1005+117A= (n.1005+117A=) c.-720+117A= (n.-720+117A=) | |
| X | g.108583054A>G | CA2694413934 | COL4A5 | c.990+117A>G (n.990+117A>G) n.446+117A>G c.666+117A>G (n.666+117A>G) c.1005+117A>G (n.1005+117A>G) c.-720+117A>G (n.-720+117A>G) | gnomAD v4 |
| X | g.108583054A>T | CA334181054 | COL4A5 | c.990+117A>T (n.990+117A>T) n.446+117A>T c.666+117A>T (n.666+117A>T) c.1005+117A>T (n.1005+117A>T) c.-720+117A>T (n.-720+117A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.108583055T>G | CA2694413935 | COL4A5 | c.990+118T>G (n.990+118T>G) n.446+118T>G c.666+118T>G (n.666+118T>G) c.1005+118T>G (n.1005+118T>G) c.-720+118T>G (n.-720+118T>G) | gnomAD v4 |
| X | g.108583056A>G | CA2822895635 | COL4A5 | c.990+119A>G (n.990+119A>G) n.446+119A>G c.666+119A>G (n.666+119A>G) c.1005+119A>G (n.1005+119A>G) c.-720+119A>G (n.-720+119A>G) | |
| X | g.108583057T>C | CA2694413936 | COL4A5 | c.990+120T>C (n.990+120T>C) n.446+120T>C c.666+120T>C (n.666+120T>C) c.1005+120T>C (n.1005+120T>C) c.-720+120T>C (n.-720+120T>C) | gnomAD v4 |
| X | g.108583058G>A | CA2694413937 | COL4A5 | c.990+121G>A (n.990+121G>A) n.446+121G>A c.666+121G>A (n.666+121G>A) c.1005+121G>A (n.1005+121G>A) c.-720+121G>A (n.-720+121G>A) | gnomAD v4 |
| X | g.108583058G>T | CA2694413938 | COL4A5 | c.990+121G>T (n.990+121G>T) n.446+121G>T c.666+121G>T (n.666+121G>T) c.1005+121G>T (n.1005+121G>T) c.-720+121G>T (n.-720+121G>T) | gnomAD v4 |
| X | g.108583059C>A | CA2694413939 | COL4A5 | c.990+122C>A (n.990+122C>A) n.446+122C>A c.666+122C>A (n.666+122C>A) c.1005+122C>A (n.1005+122C>A) c.-720+122C>A (n.-720+122C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.108583060C>G | CA2694413940 | COL4A5 | c.990+123C>G (n.990+123C>G) n.446+123C>G c.666+123C>G (n.666+123C>G) c.1005+123C>G (n.1005+123C>G) c.-720+123C>G (n.-720+123C>G) | gnomAD v4 |
| X | g.108583062del | CA2694413941 | COL4A5 | c.990+125del (n.990+125del) n.446+125del c.666+125del (n.666+125del) c.1005+125del (n.1005+125del) c.-720+125del (n.-720+125del) | gnomAD v4 |
| X | g.108583063C>A | CA2694413942 | COL4A5 | c.990+126C>A (n.990+126C>A) n.446+126C>A c.666+126C>A (n.666+126C>A) c.1005+126C>A (n.1005+126C>A) c.-720+126C>A (n.-720+126C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.108583064T>C | CA2694413943 | COL4A5 | c.990+127T>C (n.990+127T>C) n.446+127T>C c.666+127T>C (n.666+127T>C) c.1005+127T>C (n.1005+127T>C) c.-720+127T>C (n.-720+127T>C) | gnomAD v4 |
| X | g.108583066T>C | CA334181056 | COL4A5 | c.990+129T>C (n.990+129T>C) n.446+129T>C c.666+129T>C (n.666+129T>C) c.1005+129T>C (n.1005+129T>C) c.-720+129T>C (n.-720+129T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.108583066T= | CA2450683857 | COL4A5 | c.990+129T= (n.990+129T=) n.446+129T= c.666+129T= (n.666+129T=) c.1005+129T= (n.1005+129T=) c.-720+129T= (n.-720+129T=) | |
| X | g.108583070C>A | CA2694413944 | COL4A5 | c.990+133C>A (n.990+133C>A) n.446+133C>A c.666+133C>A (n.666+133C>A) c.1005+133C>A (n.1005+133C>A) c.-720+133C>A (n.-720+133C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.108583073C>A | CA2694413946 | COL4A5 | c.990+136C>A (n.990+136C>A) n.446+136C>A c.666+136C>A (n.666+136C>A) c.1005+136C>A (n.1005+136C>A) c.-720+136C>A (n.-720+136C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.108583073C= | CA2450683858 | COL4A5 | c.990+136C= (n.990+136C=) n.446+136C= c.666+136C= (n.666+136C=) c.1005+136C= (n.1005+136C=) c.-720+136C= (n.-720+136C=) | |
| X | g.108583073C>G | CA334181058 | COL4A5 | c.990+136C>G (n.990+136C>G) n.446+136C>G c.666+136C>G (n.666+136C>G) c.1005+136C>G (n.1005+136C>G) c.-720+136C>G (n.-720+136C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.108583073C>T | CA2694413945 | COL4A5 | c.990+136C>T (n.990+136C>T) n.446+136C>T c.666+136C>T (n.666+136C>T) c.1005+136C>T (n.1005+136C>T) c.-720+136C>T (n.-720+136C>T) | gnomAD v4 |
| X | g.108583074T>G | CA643750345 | COL4A5 | c.990+137T>G (n.990+137T>G) n.446+137T>G c.666+137T>G (n.666+137T>G) c.1005+137T>G (n.1005+137T>G) c.-720+137T>G (n.-720+137T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.108583074T= | CA2450683859 | COL4A5 | c.990+137T= (n.990+137T=) n.446+137T= c.666+137T= (n.666+137T=) c.1005+137T= (n.1005+137T=) c.-720+137T= (n.-720+137T=) | |
| X | g.108583078G= | CA2450683860 | COL4A5 | c.990+141G= (n.990+141G=) n.446+141G= c.666+141G= (n.666+141G=) c.1005+141G= (n.1005+141G=) c.-720+141G= (n.-720+141G=) | |
| X | g.108583078G>T | CA2450683861 | COL4A5 | c.990+141G>T (n.990+141G>T) n.446+141G>T c.666+141G>T (n.666+141G>T) c.1005+141G>T (n.1005+141G>T) c.-720+141G>T (n.-720+141G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.108583079C>A | CA2694413947 | COL4A5 | c.990+142C>A (n.990+142C>A) n.446+142C>A c.666+142C>A (n.666+142C>A) c.1005+142C>A (n.1005+142C>A) c.-720+142C>A (n.-720+142C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.108583079C= | CA2450683863 | COL4A5 | c.990+142C= (n.990+142C=) n.446+142C= c.666+142C= (n.666+142C=) c.1005+142C= (n.1005+142C=) c.-720+142C= (n.-720+142C=) | |
| X | g.108583079C>T | CA2450683862 | COL4A5 | c.990+142C>T (n.990+142C>T) n.446+142C>T c.666+142C>T (n.666+142C>T) c.1005+142C>T (n.1005+142C>T) c.-720+142C>T (n.-720+142C>T) | dbSNP |
| X | g.108583081C>A | CA2450683865 | COL4A5 | c.990+144C>A (n.990+144C>A) n.446+144C>A c.666+144C>A (n.666+144C>A) c.1005+144C>A (n.1005+144C>A) c.-720+144C>A (n.-720+144C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.108583081C= | CA2450683864 | COL4A5 | c.990+144C= (n.990+144C=) n.446+144C= c.666+144C= (n.666+144C=) c.1005+144C= (n.1005+144C=) c.-720+144C= (n.-720+144C=) | |
| X | g.108583083T>C | CA2450683867 | COL4A5 | c.990+146T>C (n.990+146T>C) n.446+146T>C c.666+146T>C (n.666+146T>C) c.1005+146T>C (n.1005+146T>C) c.-720+146T>C (n.-720+146T>C) | dbSNP |
| X | g.108583083T>G | CA2450683868 | COL4A5 | c.990+146T>G (n.990+146T>G) n.446+146T>G c.666+146T>G (n.666+146T>G) c.1005+146T>G (n.1005+146T>G) c.-720+146T>G (n.-720+146T>G) | dbSNP |
| X | g.108583083T= | CA2450683866 | COL4A5 | c.990+146T= (n.990+146T=) n.446+146T= c.666+146T= (n.666+146T=) c.1005+146T= (n.1005+146T=) c.-720+146T= (n.-720+146T=) | |
| X | g.108583085T>G | CA334181060 | COL4A5 | c.990+148T>G (n.990+148T>G) n.446+148T>G c.666+148T>G (n.666+148T>G) c.1005+148T>G (n.1005+148T>G) c.-720+148T>G (n.-720+148T>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.108583085T= | CA2450683869 | COL4A5 | c.990+148T= (n.990+148T=) n.446+148T= c.666+148T= (n.666+148T=) c.1005+148T= (n.1005+148T=) c.-720+148T= (n.-720+148T=) | |
| X | g.108583088C>A | CA2694413949 | COL4A5 | c.990+151C>A (n.990+151C>A) n.446+151C>A c.666+151C>A (n.666+151C>A) c.1005+151C>A (n.1005+151C>A) c.-720+151C>A (n.-720+151C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.108583092del | CA2694413950 | COL4A5 | c.990+155del (n.990+155del) n.446+155del c.666+155del (n.666+155del) c.1005+155del (n.1005+155del) c.-720+155del (n.-720+155del) | gnomAD v4 |
| X | g.108583094T>C | CA334181062 | COL4A5 | c.990+157T>C (n.990+157T>C) n.446+157T>C c.666+157T>C (n.666+157T>C) c.1005+157T>C (n.1005+157T>C) c.-720+157T>C (n.-720+157T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.108583094T= | CA2450683870 | COL4A5 | c.990+157T= (n.990+157T=) n.446+157T= c.666+157T= (n.666+157T=) c.1005+157T= (n.1005+157T=) c.-720+157T= (n.-720+157T=) | |
| X | g.108583094_108583097delinsTACC | CA2450683871 | COL4A5 | c.990+157_990+160delinsTACC (n.990+157_990+160delinsTACC) n.446+157_446+160delinsTACC c.666+157_666+160delinsTACC (n.666+157_666+160delinsTACC) c.1005+157_1005+160delinsTACC (n.1005+157_1005+160delinsTACC) c.-720+157_-720+160delinsTACC (n.-720+157_-720+160delinsTACC) | |
| X | g.108583097_108583099del | CA2450683872 | COL4A5 | c.990+160_990+162del (n.990+160_990+162del) n.446+160_446+162del c.666+160_666+162del (n.666+160_666+162del) c.1005+160_1005+162del (n.1005+160_1005+162del) c.-720+160_-720+162del (n.-720+160_-720+162del) | dbSNP |
| X | g.108583096C= | CA2450683873 | COL4A5 | c.990+159C= (n.990+159C=) n.446+159C= c.666+159C= (n.666+159C=) c.1005+159C= (n.1005+159C=) c.-720+159C= (n.-720+159C=) | |
| X | g.108583096C>G | CA643750346 | COL4A5 | c.990+159C>G (n.990+159C>G) n.446+159C>G c.666+159C>G (n.666+159C>G) c.1005+159C>G (n.1005+159C>G) c.-720+159C>G (n.-720+159C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.108583098A= | CA2450683874 | COL4A5 | c.990+161A= (n.990+161A=) n.446+161A= c.666+161A= (n.666+161A=) c.1005+161A= (n.1005+161A=) c.-720+161A= (n.-720+161A=) | |
| X | g.108583098A>G | CA334181064 | COL4A5 | c.990+161A>G (n.990+161A>G) n.446+161A>G c.666+161A>G (n.666+161A>G) c.1005+161A>G (n.1005+161A>G) c.-720+161A>G (n.-720+161A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.108583104G>A | CA2822895643 | COL4A5 | c.990+167G>A (n.990+167G>A) n.446+167G>A c.666+167G>A (n.666+167G>A) c.1005+167G>A (n.1005+167G>A) c.-720+167G>A (n.-720+167G>A) | |
| X | g.108583104G= | CA2450683875 | COL4A5 | c.990+167G= (n.990+167G=) n.446+167G= c.666+167G= (n.666+167G=) c.1005+167G= (n.1005+167G=) c.-720+167G= (n.-720+167G=) | |
| X | g.108583104G>T | CA2450683876 | COL4A5 | c.990+167G>T (n.990+167G>T) n.446+167G>T c.666+167G>T (n.666+167G>T) c.1005+167G>T (n.1005+167G>T) c.-720+167G>T (n.-720+167G>T) | dbSNP |
| X | g.108583107A= | CA2450683877 | COL4A5 | c.990+170A= (n.990+170A=) n.446+170A= c.666+170A= (n.666+170A=) c.1005+170A= (n.1005+170A=) c.-720+170A= (n.-720+170A=) | |
| X | g.108583107A>C | CA869795352 | COL4A5 | c.990+170A>C (n.990+170A>C) n.446+170A>C c.666+170A>C (n.666+170A>C) c.1005+170A>C (n.1005+170A>C) c.-720+170A>C (n.-720+170A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.108583111T>A | CA334181066 | COL4A5 | c.990+174T>A (n.990+174T>A) n.446+174T>A c.666+174T>A (n.666+174T>A) c.1005+174T>A (n.1005+174T>A) c.-720+174T>A (n.-720+174T>A) | dbSNP |
| X | g.108583111T= | CA2450683878 | COL4A5 | c.990+174T= (n.990+174T=) n.446+174T= c.666+174T= (n.666+174T=) c.1005+174T= (n.1005+174T=) c.-720+174T= (n.-720+174T=) | |
| X | g.108583117C>A | CA1136180413 | COL4A5 | c.990+180C>A (n.990+180C>A) n.446+180C>A c.666+180C>A (n.666+180C>A) c.1005+180C>A (n.1005+180C>A) c.-720+180C>A (n.-720+180C>A) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.108583119A= | CA2450683879 | COL4A5 | c.990+182A= (n.990+182A=) n.446+182A= c.666+182A= (n.666+182A=) c.1005+182A= (n.1005+182A=) c.-720+182A= (n.-720+182A=) | |
| X | g.108583119A>G | CA869795357 | COL4A5 | c.990+182A>G (n.990+182A>G) n.446+182A>G c.666+182A>G (n.666+182A>G) c.1005+182A>G (n.1005+182A>G) c.-720+182A>G (n.-720+182A>G) | dbSNP |
| X | g.108583123C>A | CA869795360 | COL4A5 | c.990+186C>A (n.990+186C>A) n.446+186C>A c.666+186C>A (n.666+186C>A) c.1005+186C>A (n.1005+186C>A) c.-720+186C>A (n.-720+186C>A) | dbSNP |
| X | g.108583123C= | CA2450683880 | COL4A5 | c.990+186C= (n.990+186C=) n.446+186C= c.666+186C= (n.666+186C=) c.1005+186C= (n.1005+186C=) c.-720+186C= (n.-720+186C=) | |
| X | g.108583131C>A | CA2822895645 | COL4A5 | c.990+194C>A (n.990+194C>A) n.446+194C>A c.666+194C>A (n.666+194C>A) c.1005+194C>A (n.1005+194C>A) c.-720+194C>A (n.-720+194C>A) | |
| X | g.108583131C= | CA2450683881 | COL4A5 | c.990+194C= (n.990+194C=) n.446+194C= c.666+194C= (n.666+194C=) c.1005+194C= (n.1005+194C=) c.-720+194C= (n.-720+194C=) | |
| X | g.108583131C>T | CA2450683882 | COL4A5 | c.990+194C>T (n.990+194C>T) n.446+194C>T c.666+194C>T (n.666+194C>T) c.1005+194C>T (n.1005+194C>T) c.-720+194C>T (n.-720+194C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.108583133C= | CA2450683883 | COL4A5 | c.990+196C= (n.990+196C=) n.446+196C= c.666+196C= (n.666+196C=) c.1005+196C= (n.1005+196C=) c.-720+196C= (n.-720+196C=) | |
| X | g.108583133C>T | CA2450683884 | COL4A5 | c.990+196C>T (n.990+196C>T) n.446+196C>T c.666+196C>T (n.666+196C>T) c.1005+196C>T (n.1005+196C>T) c.-720+196C>T (n.-720+196C>T) | dbSNP |