| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| X | g.108582987T>A | CA643750343 | COL4A5 | c.990+50T>A (n.990+50T>A) n.446+50T>A c.666+50T>A (n.666+50T>A) c.1005+50T>A (n.1005+50T>A) c.-720+50T>A (n.-720+50T>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.108582987T= | CA2450683834 | COL4A5 | c.990+50T= (n.990+50T=) n.446+50T= c.666+50T= (n.666+50T=) c.1005+50T= (n.1005+50T=) c.-720+50T= (n.-720+50T=) | |
| X | g.108582988C>A | CA2694413900 | COL4A5 | c.990+51C>A (n.990+51C>A) n.446+51C>A c.666+51C>A (n.666+51C>A) c.1005+51C>A (n.1005+51C>A) c.-720+51C>A (n.-720+51C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.108582988C= | CA2450683835 | COL4A5 | c.990+51C= (n.990+51C=) n.446+51C= c.666+51C= (n.666+51C=) c.1005+51C= (n.1005+51C=) c.-720+51C= (n.-720+51C=) | |
| X | g.108582988C>T | CA2450683836 | COL4A5 | c.990+51C>T (n.990+51C>T) n.446+51C>T c.666+51C>T (n.666+51C>T) c.1005+51C>T (n.1005+51C>T) c.-720+51C>T (n.-720+51C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.108582989C>A | CA2450683838 | COL4A5 | c.990+52C>A (n.990+52C>A) n.446+52C>A c.666+52C>A (n.666+52C>A) c.1005+52C>A (n.1005+52C>A) c.-720+52C>A (n.-720+52C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.108582989C= | CA2450683837 | COL4A5 | c.990+52C= (n.990+52C=) n.446+52C= c.666+52C= (n.666+52C=) c.1005+52C= (n.1005+52C=) c.-720+52C= (n.-720+52C=) | |
| X | g.108582994C= | CA2450683839 | COL4A5 | c.990+57C= (n.990+57C=) n.446+57C= c.666+57C= (n.666+57C=) c.1005+57C= (n.1005+57C=) c.-720+57C= (n.-720+57C=) | |
| X | g.108582994C>G | CA2694413901 | COL4A5 | c.990+57C>G (n.990+57C>G) n.446+57C>G c.666+57C>G (n.666+57C>G) c.1005+57C>G (n.1005+57C>G) c.-720+57C>G (n.-720+57C>G) | gnomAD v4 |
| X | g.108582994C>T | CA643750344 | COL4A5 | c.990+57C>T (n.990+57C>T) n.446+57C>T c.666+57C>T (n.666+57C>T) c.1005+57C>T (n.1005+57C>T) c.-720+57C>T (n.-720+57C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.108582995T>C | CA2694413902 | COL4A5 | c.990+58T>C (n.990+58T>C) n.446+58T>C c.666+58T>C (n.666+58T>C) c.1005+58T>C (n.1005+58T>C) c.-720+58T>C (n.-720+58T>C) | gnomAD v4 |
| X | g.108582997C>A | CA2579676039 | COL4A5 | c.990+60C>A (n.990+60C>A) n.446+60C>A c.666+60C>A (n.666+60C>A) c.1005+60C>A (n.1005+60C>A) c.-720+60C>A (n.-720+60C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.108582999C= | CA2450683840 | COL4A5 | c.990+62C= (n.990+62C=) n.446+62C= c.666+62C= (n.666+62C=) c.1005+62C= (n.1005+62C=) c.-720+62C= (n.-720+62C=) | |
| X | g.108582999C>G | CA334181047 | COL4A5 | c.990+62C>G (n.990+62C>G) n.446+62C>G c.666+62C>G (n.666+62C>G) c.1005+62C>G (n.1005+62C>G) c.-720+62C>G (n.-720+62C>G) | dbSNP |
| X | g.108583000C>A | CA2510437522 | COL4A5 | c.990+63C>A (n.990+63C>A) n.446+63C>A c.666+63C>A (n.666+63C>A) c.1005+63C>A (n.1005+63C>A) c.-720+63C>A (n.-720+63C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.108583000C= | CA2450683841 | COL4A5 | c.990+63C= (n.990+63C=) n.446+63C= c.666+63C= (n.666+63C=) c.1005+63C= (n.1005+63C=) c.-720+63C= (n.-720+63C=) | |
| X | g.108583000C>T | CA334181050 | COL4A5 | c.990+63C>T (n.990+63C>T) n.446+63C>T c.666+63C>T (n.666+63C>T) c.1005+63C>T (n.1005+63C>T) c.-720+63C>T (n.-720+63C>T) | dbSNP |
| X | g.108583001C>A | CA2579676041 | COL4A5 | c.990+64C>A (n.990+64C>A) n.446+64C>A c.666+64C>A (n.666+64C>A) c.1005+64C>A (n.1005+64C>A) c.-720+64C>A (n.-720+64C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.108583001C>T | CA2579676040 | COL4A5 | c.990+64C>T (n.990+64C>T) n.446+64C>T c.666+64C>T (n.666+64C>T) c.1005+64C>T (n.1005+64C>T) c.-720+64C>T (n.-720+64C>T) | gnomAD v4 |
| X | g.108583003G>A | CA2579676042 | COL4A5 | c.990+66G>A (n.990+66G>A) n.446+66G>A c.666+66G>A (n.666+66G>A) c.1005+66G>A (n.1005+66G>A) c.-720+66G>A (n.-720+66G>A) | |
| X | g.108583003G= | CA2450683842 | COL4A5 | c.990+66G= (n.990+66G=) n.446+66G= c.666+66G= (n.666+66G=) c.1005+66G= (n.1005+66G=) c.-720+66G= (n.-720+66G=) | |
| X | g.108583003G>T | CA1136180365 | COL4A5 | c.990+66G>T (n.990+66G>T) n.446+66G>T c.666+66G>T (n.666+66G>T) c.1005+66G>T (n.1005+66G>T) c.-720+66G>T (n.-720+66G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.108583004del | CA2694413905 | COL4A5 | c.990+67del (n.990+67del) n.446+67del c.666+67del (n.666+67del) c.1005+67del (n.1005+67del) c.-720+67del (n.-720+67del) | gnomAD v4 |
| X | g.108583004G>A | CA2579676043 | COL4A5 | c.990+67G>A (n.990+67G>A) n.446+67G>A c.666+67G>A (n.666+67G>A) c.1005+67G>A (n.1005+67G>A) c.-720+67G>A (n.-720+67G>A) | |
| X | g.108583004G>T | CA2694413906 | COL4A5 | c.990+67G>T (n.990+67G>T) n.446+67G>T c.666+67G>T (n.666+67G>T) c.1005+67G>T (n.1005+67G>T) c.-720+67G>T (n.-720+67G>T) | gnomAD v4 |
| X | g.108583005C>A | CA2579676044 | COL4A5 | c.990+68C>A (n.990+68C>A) n.446+68C>A c.666+68C>A (n.666+68C>A) c.1005+68C>A (n.1005+68C>A) c.-720+68C>A (n.-720+68C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.108583006T>G | CA2579676045 | COL4A5 | c.990+69T>G (n.990+69T>G) n.446+69T>G c.666+69T>G (n.666+69T>G) c.1005+69T>G (n.1005+69T>G) c.-720+69T>G (n.-720+69T>G) | |
| X | g.108583008G>A | CA2694413907 | COL4A5 | c.990+71G>A (n.990+71G>A) n.446+71G>A c.666+71G>A (n.666+71G>A) c.1005+71G>A (n.1005+71G>A) c.-720+71G>A (n.-720+71G>A) | gnomAD v4 |
| X | g.108583009A= | CA2450683843 | COL4A5 | c.990+72A= (n.990+72A=) n.446+72A= c.666+72A= (n.666+72A=) c.1005+72A= (n.1005+72A=) c.-720+72A= (n.-720+72A=) | |
| X | g.108583009A>G | CA869795323 | COL4A5 | c.990+72A>G (n.990+72A>G) n.446+72A>G c.666+72A>G (n.666+72A>G) c.1005+72A>G (n.1005+72A>G) c.-720+72A>G (n.-720+72A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.108583010G>A | CA2450683845 | COL4A5 | c.990+73G>A (n.990+73G>A) n.446+73G>A c.666+73G>A (n.666+73G>A) c.1005+73G>A (n.1005+73G>A) c.-720+73G>A (n.-720+73G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.108583010G= | CA2450683844 | COL4A5 | c.990+73G= (n.990+73G=) n.446+73G= c.666+73G= (n.666+73G=) c.1005+73G= (n.1005+73G=) c.-720+73G= (n.-720+73G=) | |
| X | g.108583010G>T | CA2694413910 | COL4A5 | c.990+73G>T (n.990+73G>T) n.446+73G>T c.666+73G>T (n.666+73G>T) c.1005+73G>T (n.1005+73G>T) c.-720+73G>T (n.-720+73G>T) | gnomAD v4 |
| X | g.108583011T>A | CA2694413912 | COL4A5 | c.990+74T>A (n.990+74T>A) n.446+74T>A c.666+74T>A (n.666+74T>A) c.1005+74T>A (n.1005+74T>A) c.-720+74T>A (n.-720+74T>A) | gnomAD v4 |
| X | g.108583012T>A | CA2694413913 | COL4A5 | c.990+75T>A (n.990+75T>A) n.446+75T>A c.666+75T>A (n.666+75T>A) c.1005+75T>A (n.1005+75T>A) c.-720+75T>A (n.-720+75T>A) | gnomAD v4 |
| X | g.108583014T>A | CA2694413916 | COL4A5 | c.990+77T>A (n.990+77T>A) n.446+77T>A c.666+77T>A (n.666+77T>A) c.1005+77T>A (n.1005+77T>A) c.-720+77T>A (n.-720+77T>A) | gnomAD v4 |
| X | g.108583014T>C | CA334181051 | COL4A5 | c.990+77T>C (n.990+77T>C) n.446+77T>C c.666+77T>C (n.666+77T>C) c.1005+77T>C (n.1005+77T>C) c.-720+77T>C (n.-720+77T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.108583014T= | CA2450683846 | COL4A5 | c.990+77T= (n.990+77T=) n.446+77T= c.666+77T= (n.666+77T=) c.1005+77T= (n.1005+77T=) c.-720+77T= (n.-720+77T=) | |
| X | g.108583017A= | CA2450683847 | COL4A5 | c.990+80A= (n.990+80A=) n.446+80A= c.666+80A= (n.666+80A=) c.1005+80A= (n.1005+80A=) c.-720+80A= (n.-720+80A=) | |
| X | g.108583017A>C | CA869795327 | COL4A5 | c.990+80A>C (n.990+80A>C) n.446+80A>C c.666+80A>C (n.666+80A>C) c.1005+80A>C (n.1005+80A>C) c.-720+80A>C (n.-720+80A>C) | dbSNP |
| X | g.108583018T>A | CA2694413919 | COL4A5 | c.990+81T>A (n.990+81T>A) n.446+81T>A c.666+81T>A (n.666+81T>A) c.1005+81T>A (n.1005+81T>A) c.-720+81T>A (n.-720+81T>A) | gnomAD v4 |
| X | g.108583018T>C | CA2738911065 | COL4A5 | c.990+81T>C (n.990+81T>C) n.446+81T>C c.666+81T>C (n.666+81T>C) c.1005+81T>C (n.1005+81T>C) c.-720+81T>C (n.-720+81T>C) | dbSNP |
| X | g.108583019G>A | CA2579676046 | COL4A5 | c.990+82G>A (n.990+82G>A) n.446+82G>A c.666+82G>A (n.666+82G>A) c.1005+82G>A (n.1005+82G>A) c.-720+82G>A (n.-720+82G>A) | gnomAD v4 |
| X | g.108583020G>A | CA2694413920 | COL4A5 | c.990+83G>A (n.990+83G>A) n.446+83G>A c.666+83G>A (n.666+83G>A) c.1005+83G>A (n.1005+83G>A) c.-720+83G>A (n.-720+83G>A) | gnomAD v4 |
| X | g.108583020G>T | CA2694413921 | COL4A5 | c.990+83G>T (n.990+83G>T) n.446+83G>T c.666+83G>T (n.666+83G>T) c.1005+83G>T (n.1005+83G>T) c.-720+83G>T (n.-720+83G>T) | gnomAD v4 |
| X | g.108583025del | CA2579676047 | COL4A5 | c.990+88del (n.990+88del) n.446+88del c.666+88del (n.666+88del) c.1005+88del (n.1005+88del) c.-720+88del (n.-720+88del) | |
| X | g.108583023A>G | CA2694413922 | COL4A5 | c.990+86A>G (n.990+86A>G) n.446+86A>G c.666+86A>G (n.666+86A>G) c.1005+86A>G (n.1005+86A>G) c.-720+86A>G (n.-720+86A>G) | gnomAD v4 |
| X | g.108583025A>G | CA2822895627 | COL4A5 | c.990+88A>G (n.990+88A>G) n.446+88A>G c.666+88A>G (n.666+88A>G) c.1005+88A>G (n.1005+88A>G) c.-720+88A>G (n.-720+88A>G) | |
| X | g.108583026G>A | CA2694413923 | COL4A5 | c.990+89G>A (n.990+89G>A) n.446+89G>A c.666+89G>A (n.666+89G>A) c.1005+89G>A (n.1005+89G>A) c.-720+89G>A (n.-720+89G>A) | gnomAD v4 |
| X | g.108583026_108583027insCTAGTTATGTAGACTTTT | CA2694413924 | COL4A5 | c.990+89_990+90insCTAGTTATGTAGACTTTT (n.990+89_990+90insCTAGTTATGTAGACTTTT) n.446+89_446+90insCTAGTTATGTAGACTTTT c.666+89_666+90insCTAGTTATGTAGACTTTT (n.666+89_666+90insCTAGTTATGTAGACTTTT) c.1005+89_1005+90insCTAGTTATGTAGACTTTT (n.1005+89_1005+90insCTAGTTATGTAGACTTTT) c.-720+89_-720+90insCTAGTTATGTAGACTTTT (n.-720+89_-720+90insCTAGTTATGTAGACTTTT) | gnomAD v4 |
| X | g.108583027T>C | CA2694413925 | COL4A5 | c.990+90T>C (n.990+90T>C) n.446+90T>C c.666+90T>C (n.666+90T>C) c.1005+90T>C (n.1005+90T>C) c.-720+90T>C (n.-720+90T>C) | gnomAD v4 |
| X | g.108583028C>A | CA2694413926 | COL4A5 | c.990+91C>A (n.990+91C>A) n.446+91C>A c.666+91C>A (n.666+91C>A) c.1005+91C>A (n.1005+91C>A) c.-720+91C>A (n.-720+91C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.108583030A>G | CA2579676048 | COL4A5 | c.990+93A>G (n.990+93A>G) n.446+93A>G c.666+93A>G (n.666+93A>G) c.1005+93A>G (n.1005+93A>G) c.-720+93A>G (n.-720+93A>G) | gnomAD v4 |
| X | g.108583030A>T | CA2579676049 | COL4A5 | c.990+93A>T (n.990+93A>T) n.446+93A>T c.666+93A>T (n.666+93A>T) c.1005+93A>T (n.1005+93A>T) c.-720+93A>T (n.-720+93A>T) | |
| X | g.108583031C>A | CA2579676050 | COL4A5 | c.990+94C>A (n.990+94C>A) n.446+94C>A c.666+94C>A (n.666+94C>A) c.1005+94C>A (n.1005+94C>A) c.-720+94C>A (n.-720+94C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.108583031C>T | CA2694413927 | COL4A5 | c.990+94C>T (n.990+94C>T) n.446+94C>T c.666+94C>T (n.666+94C>T) c.1005+94C>T (n.1005+94C>T) c.-720+94C>T (n.-720+94C>T) | gnomAD v4 |
| X | g.108583032A= | CA2450683848 | COL4A5 | c.990+95A= (n.990+95A=) n.446+95A= c.666+95A= (n.666+95A=) c.1005+95A= (n.1005+95A=) c.-720+95A= (n.-720+95A=) | |
| X | g.108583032A>C | CA2694413928 | COL4A5 | c.990+95A>C (n.990+95A>C) n.446+95A>C c.666+95A>C (n.666+95A>C) c.1005+95A>C (n.1005+95A>C) c.-720+95A>C (n.-720+95A>C) | gnomAD v4 |
| X | g.108583032A>G | CA2450683849 | COL4A5 | c.990+95A>G (n.990+95A>G) n.446+95A>G c.666+95A>G (n.666+95A>G) c.1005+95A>G (n.1005+95A>G) c.-720+95A>G (n.-720+95A>G) | dbSNP |
| X | g.108583033T>C | CA1136180385 | COL4A5 | c.990+96T>C (n.990+96T>C) n.446+96T>C c.666+96T>C (n.666+96T>C) c.1005+96T>C (n.1005+96T>C) c.-720+96T>C (n.-720+96T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.108583033T= | CA2450683850 | COL4A5 | c.990+96T= (n.990+96T=) n.446+96T= c.666+96T= (n.666+96T=) c.1005+96T= (n.1005+96T=) c.-720+96T= (n.-720+96T=) | |
| X | g.108583036C>A | CA2579676051 | COL4A5 | c.990+99C>A (n.990+99C>A) n.446+99C>A c.666+99C>A (n.666+99C>A) c.1005+99C>A (n.1005+99C>A) c.-720+99C>A (n.-720+99C>A) | |
| X | g.108583036C= | CA2450683851 | COL4A5 | c.990+99C= (n.990+99C=) n.446+99C= c.666+99C= (n.666+99C=) c.1005+99C= (n.1005+99C=) c.-720+99C= (n.-720+99C=) | |
| X | g.108583036C>G | CA869795328 | COL4A5 | c.990+99C>G (n.990+99C>G) n.446+99C>G c.666+99C>G (n.666+99C>G) c.1005+99C>G (n.1005+99C>G) c.-720+99C>G (n.-720+99C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.108583037T>A | CA2694413929 | COL4A5 | c.990+100T>A (n.990+100T>A) n.446+100T>A c.666+100T>A (n.666+100T>A) c.1005+100T>A (n.1005+100T>A) c.-720+100T>A (n.-720+100T>A) | gnomAD v4 |
| X | g.108583038A= | CA2450683852 | COL4A5 | c.990+101A= (n.990+101A=) n.446+101A= c.666+101A= (n.666+101A=) c.1005+101A= (n.1005+101A=) c.-720+101A= (n.-720+101A=) | |
| X | g.108583038A>C | CA2450683853 | COL4A5 | c.990+101A>C (n.990+101A>C) n.446+101A>C c.666+101A>C (n.666+101A>C) c.1005+101A>C (n.1005+101A>C) c.-720+101A>C (n.-720+101A>C) | dbSNP |
| X | g.108583039G>T | CA2694413930 | COL4A5 | c.990+102G>T (n.990+102G>T) n.446+102G>T c.666+102G>T (n.666+102G>T) c.1005+102G>T (n.1005+102G>T) c.-720+102G>T (n.-720+102G>T) | gnomAD v4 |
| X | g.108583040C= | CA2450683854 | COL4A5 | c.990+103C= (n.990+103C=) n.446+103C= c.666+103C= (n.666+103C=) c.1005+103C= (n.1005+103C=) c.-720+103C= (n.-720+103C=) | |
| X | g.108583040C>T | CA869795333 | COL4A5 | c.990+103C>T (n.990+103C>T) n.446+103C>T c.666+103C>T (n.666+103C>T) c.1005+103C>T (n.1005+103C>T) c.-720+103C>T (n.-720+103C>T) | dbSNP |
| X | g.108583041T>C | CA2694413931 | COL4A5 | c.990+104T>C (n.990+104T>C) n.446+104T>C c.666+104T>C (n.666+104T>C) c.1005+104T>C (n.1005+104T>C) c.-720+104T>C (n.-720+104T>C) | gnomAD v4 |
| X | g.108583044del | CA2570172918 | COL4A5 | c.990+107del (n.990+107del) n.446+107del c.666+107del (n.666+107del) c.1005+107del (n.1005+107del) c.-720+107del (n.-720+107del) | gnomAD v4 |
| X | g.108583045A= | CA2450683855 | COL4A5 | c.990+108A= (n.990+108A=) n.446+108A= c.666+108A= (n.666+108A=) c.1005+108A= (n.1005+108A=) c.-720+108A= (n.-720+108A=) | |
| X | g.108583045A>G | CA869795339 | COL4A5 | c.990+108A>G (n.990+108A>G) n.446+108A>G c.666+108A>G (n.666+108A>G) c.1005+108A>G (n.1005+108A>G) c.-720+108A>G (n.-720+108A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.108583050C>A | CA2694413932 | COL4A5 | c.990+113C>A (n.990+113C>A) n.446+113C>A c.666+113C>A (n.666+113C>A) c.1005+113C>A (n.1005+113C>A) c.-720+113C>A (n.-720+113C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.108583051A>T | CA2694413933 | COL4A5 | c.990+114A>T (n.990+114A>T) n.446+114A>T c.666+114A>T (n.666+114A>T) c.1005+114A>T (n.1005+114A>T) c.-720+114A>T (n.-720+114A>T) | gnomAD v4 |
| X | g.108583054A= | CA2450683856 | COL4A5 | c.990+117A= (n.990+117A=) n.446+117A= c.666+117A= (n.666+117A=) c.1005+117A= (n.1005+117A=) c.-720+117A= (n.-720+117A=) | |
| X | g.108583054A>G | CA2694413934 | COL4A5 | c.990+117A>G (n.990+117A>G) n.446+117A>G c.666+117A>G (n.666+117A>G) c.1005+117A>G (n.1005+117A>G) c.-720+117A>G (n.-720+117A>G) | gnomAD v4 |
| X | g.108583054A>T | CA334181054 | COL4A5 | c.990+117A>T (n.990+117A>T) n.446+117A>T c.666+117A>T (n.666+117A>T) c.1005+117A>T (n.1005+117A>T) c.-720+117A>T (n.-720+117A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.108583055T>G | CA2694413935 | COL4A5 | c.990+118T>G (n.990+118T>G) n.446+118T>G c.666+118T>G (n.666+118T>G) c.1005+118T>G (n.1005+118T>G) c.-720+118T>G (n.-720+118T>G) | gnomAD v4 |
| X | g.108583056A>G | CA2822895635 | COL4A5 | c.990+119A>G (n.990+119A>G) n.446+119A>G c.666+119A>G (n.666+119A>G) c.1005+119A>G (n.1005+119A>G) c.-720+119A>G (n.-720+119A>G) | |
| X | g.108583057T>C | CA2694413936 | COL4A5 | c.990+120T>C (n.990+120T>C) n.446+120T>C c.666+120T>C (n.666+120T>C) c.1005+120T>C (n.1005+120T>C) c.-720+120T>C (n.-720+120T>C) | gnomAD v4 |
| X | g.108583058G>A | CA2694413937 | COL4A5 | c.990+121G>A (n.990+121G>A) n.446+121G>A c.666+121G>A (n.666+121G>A) c.1005+121G>A (n.1005+121G>A) c.-720+121G>A (n.-720+121G>A) | gnomAD v4 |
| X | g.108583058G>T | CA2694413938 | COL4A5 | c.990+121G>T (n.990+121G>T) n.446+121G>T c.666+121G>T (n.666+121G>T) c.1005+121G>T (n.1005+121G>T) c.-720+121G>T (n.-720+121G>T) | gnomAD v4 |
| X | g.108583059C>A | CA2694413939 | COL4A5 | c.990+122C>A (n.990+122C>A) n.446+122C>A c.666+122C>A (n.666+122C>A) c.1005+122C>A (n.1005+122C>A) c.-720+122C>A (n.-720+122C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.108583060C>G | CA2694413940 | COL4A5 | c.990+123C>G (n.990+123C>G) n.446+123C>G c.666+123C>G (n.666+123C>G) c.1005+123C>G (n.1005+123C>G) c.-720+123C>G (n.-720+123C>G) | gnomAD v4 |
| X | g.108583062del | CA2694413941 | COL4A5 | c.990+125del (n.990+125del) n.446+125del c.666+125del (n.666+125del) c.1005+125del (n.1005+125del) c.-720+125del (n.-720+125del) | gnomAD v4 |
| X | g.108583063C>A | CA2694413942 | COL4A5 | c.990+126C>A (n.990+126C>A) n.446+126C>A c.666+126C>A (n.666+126C>A) c.1005+126C>A (n.1005+126C>A) c.-720+126C>A (n.-720+126C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.108583064T>C | CA2694413943 | COL4A5 | c.990+127T>C (n.990+127T>C) n.446+127T>C c.666+127T>C (n.666+127T>C) c.1005+127T>C (n.1005+127T>C) c.-720+127T>C (n.-720+127T>C) | gnomAD v4 |
| X | g.108583066T>C | CA334181056 | COL4A5 | c.990+129T>C (n.990+129T>C) n.446+129T>C c.666+129T>C (n.666+129T>C) c.1005+129T>C (n.1005+129T>C) c.-720+129T>C (n.-720+129T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.108583066T= | CA2450683857 | COL4A5 | c.990+129T= (n.990+129T=) n.446+129T= c.666+129T= (n.666+129T=) c.1005+129T= (n.1005+129T=) c.-720+129T= (n.-720+129T=) | |
| X | g.108583070C>A | CA2694413944 | COL4A5 | c.990+133C>A (n.990+133C>A) n.446+133C>A c.666+133C>A (n.666+133C>A) c.1005+133C>A (n.1005+133C>A) c.-720+133C>A (n.-720+133C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.108583073C>A | CA2694413946 | COL4A5 | c.990+136C>A (n.990+136C>A) n.446+136C>A c.666+136C>A (n.666+136C>A) c.1005+136C>A (n.1005+136C>A) c.-720+136C>A (n.-720+136C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.108583073C= | CA2450683858 | COL4A5 | c.990+136C= (n.990+136C=) n.446+136C= c.666+136C= (n.666+136C=) c.1005+136C= (n.1005+136C=) c.-720+136C= (n.-720+136C=) | |
| X | g.108583073C>G | CA334181058 | COL4A5 | c.990+136C>G (n.990+136C>G) n.446+136C>G c.666+136C>G (n.666+136C>G) c.1005+136C>G (n.1005+136C>G) c.-720+136C>G (n.-720+136C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.108583073C>T | CA2694413945 | COL4A5 | c.990+136C>T (n.990+136C>T) n.446+136C>T c.666+136C>T (n.666+136C>T) c.1005+136C>T (n.1005+136C>T) c.-720+136C>T (n.-720+136C>T) | gnomAD v4 |
| X | g.108583074T>G | CA643750345 | COL4A5 | c.990+137T>G (n.990+137T>G) n.446+137T>G c.666+137T>G (n.666+137T>G) c.1005+137T>G (n.1005+137T>G) c.-720+137T>G (n.-720+137T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.108583074T= | CA2450683859 | COL4A5 | c.990+137T= (n.990+137T=) n.446+137T= c.666+137T= (n.666+137T=) c.1005+137T= (n.1005+137T=) c.-720+137T= (n.-720+137T=) | |
| X | g.108583078G= | CA2450683860 | COL4A5 | c.990+141G= (n.990+141G=) n.446+141G= c.666+141G= (n.666+141G=) c.1005+141G= (n.1005+141G=) c.-720+141G= (n.-720+141G=) | |
| X | g.108583078G>T | CA2450683861 | COL4A5 | c.990+141G>T (n.990+141G>T) n.446+141G>T c.666+141G>T (n.666+141G>T) c.1005+141G>T (n.1005+141G>T) c.-720+141G>T (n.-720+141G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.108583079C>A | CA2694413947 | COL4A5 | c.990+142C>A (n.990+142C>A) n.446+142C>A c.666+142C>A (n.666+142C>A) c.1005+142C>A (n.1005+142C>A) c.-720+142C>A (n.-720+142C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.108583079C= | CA2450683863 | COL4A5 | c.990+142C= (n.990+142C=) n.446+142C= c.666+142C= (n.666+142C=) c.1005+142C= (n.1005+142C=) c.-720+142C= (n.-720+142C=) | |
| X | g.108583079C>T | CA2450683862 | COL4A5 | c.990+142C>T (n.990+142C>T) n.446+142C>T c.666+142C>T (n.666+142C>T) c.1005+142C>T (n.1005+142C>T) c.-720+142C>T (n.-720+142C>T) | dbSNP |
| X | g.108583081C>A | CA2450683865 | COL4A5 | c.990+144C>A (n.990+144C>A) n.446+144C>A c.666+144C>A (n.666+144C>A) c.1005+144C>A (n.1005+144C>A) c.-720+144C>A (n.-720+144C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.108583081C= | CA2450683864 | COL4A5 | c.990+144C= (n.990+144C=) n.446+144C= c.666+144C= (n.666+144C=) c.1005+144C= (n.1005+144C=) c.-720+144C= (n.-720+144C=) | |
| X | g.108583083T>C | CA2450683867 | COL4A5 | c.990+146T>C (n.990+146T>C) n.446+146T>C c.666+146T>C (n.666+146T>C) c.1005+146T>C (n.1005+146T>C) c.-720+146T>C (n.-720+146T>C) | dbSNP |
| X | g.108583083T>G | CA2450683868 | COL4A5 | c.990+146T>G (n.990+146T>G) n.446+146T>G c.666+146T>G (n.666+146T>G) c.1005+146T>G (n.1005+146T>G) c.-720+146T>G (n.-720+146T>G) | dbSNP |
| X | g.108583083T= | CA2450683866 | COL4A5 | c.990+146T= (n.990+146T=) n.446+146T= c.666+146T= (n.666+146T=) c.1005+146T= (n.1005+146T=) c.-720+146T= (n.-720+146T=) | |
| X | g.108583085T>G | CA334181060 | COL4A5 | c.990+148T>G (n.990+148T>G) n.446+148T>G c.666+148T>G (n.666+148T>G) c.1005+148T>G (n.1005+148T>G) c.-720+148T>G (n.-720+148T>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.108583085T= | CA2450683869 | COL4A5 | c.990+148T= (n.990+148T=) n.446+148T= c.666+148T= (n.666+148T=) c.1005+148T= (n.1005+148T=) c.-720+148T= (n.-720+148T=) |