| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| X | g.108582936del | CA2694413844 | COL4A5 | c.989del (p.Lys330ArgfsTer16) n.445del c.665del (p.Lys222ArgfsTer16) c.1004del (p.Lys335ArgfsTer16) c.-721del (n.-721del) | ClinVar gnomAD v4 |
| X | g.108582934A= | CA2450683819 | COL4A5 | c.987A= (p.Glu329=) n.443A= c.663A= (p.Glu221=) c.1002A= (p.Glu334=) c.-723A= (n.-723A=) | |
| X | g.108582934A>C | CA413927784 | COL4A5 | c.987A>C (p.Glu329Asp) n.443A>C c.663A>C (p.Glu221Asp) c.1002A>C (p.Glu334Asp) c.-723A>C (n.-723A>C) | |
| X | g.108582934A>G | CA517991987 | COL4A5 | c.987A>G (p.Glu329=) n.443A>G c.663A>G (p.Glu221=) c.1002A>G (p.Glu334=) c.-723A>G (n.-723A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.108582934A>T | CA413927787 | COL4A5 | c.987A>T (p.Glu329Asp) n.443A>T c.663A>T (p.Glu221Asp) c.1002A>T (p.Glu334Asp) c.-723A>T (n.-723A>T) | |
| X | g.108582935A>C | CA413927791 | COL4A5 | c.988A>C (p.Lys330Gln) n.444A>C c.664A>C (p.Lys222Gln) c.1003A>C (p.Lys335Gln) c.-722A>C (n.-722A>C) | |
| X | g.108582935A>G | CA413927792 | COL4A5 | c.988A>G (p.Lys330Glu) n.444A>G c.664A>G (p.Lys222Glu) c.1003A>G (p.Lys335Glu) c.-722A>G (n.-722A>G) | gnomAD v4 |
| X | g.108582935A>T | CA413927793 | COL4A5 | c.988A>T (p.Lys330Ter) n.444A>T c.664A>T (p.Lys222Ter) c.1003A>T (p.Lys335Ter) c.-722A>T (n.-722A>T) | |
| X | g.108582936A>C | CA413927796 | COL4A5 | c.989A>C (p.Lys330Thr) n.445A>C c.665A>C (p.Lys222Thr) c.1004A>C (p.Lys335Thr) c.-721A>C (n.-721A>C) | |
| X | g.108582936A>G | CA413927799 | COL4A5 | c.989A>G (p.Lys330Arg) n.445A>G c.665A>G (p.Lys222Arg) c.1004A>G (p.Lys335Arg) c.-721A>G (n.-721A>G) | ClinVar |
| X | g.108582936A>T | CA413927803 | COL4A5 | c.989A>T (p.Lys330Met) n.445A>T c.665A>T (p.Lys222Met) c.1004A>T (p.Lys335Met) c.-721A>T (n.-721A>T) | |
| X | g.108582937G>A | CA517991988 | COL4A5 | c.990G>A (p.Lys330=) n.446G>A c.666G>A (p.Lys222=) c.1005G>A (p.Lys335=) c.-720G>A (n.-720G>A) | |
| X | g.108582937G>C | CA413927806 | COL4A5 | c.990G>C (p.Lys330Asn) n.446G>C c.666G>C (p.Lys222Asn) c.1005G>C (p.Lys335Asn) c.-720G>C (n.-720G>C) | |
| X | g.108582937G= | CA2450683820 | COL4A5 | c.990G= (p.Lys330=) n.446G= c.666G= (p.Lys222=) c.1005G= (p.Lys335=) c.-720G= (n.-720G=) | |
| X | g.108582937G>T | CA413927812 | COL4A5 | c.990G>T (p.Lys330Asn) n.446G>T c.666G>T (p.Lys222Asn) c.1005G>T (p.Lys335Asn) c.-720G>T (n.-720G>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.108582938del | CA2695235198 | COL4A5 | c.990+1del n.446+1del c.666+1del c.1005+1del c.-720+1del | |
| X | g.108582938G>A | CA413927821 | COL4A5 | c.990+1G>A (n.990+1G>A) n.446+1G>A c.666+1G>A (n.666+1G>A) c.1005+1G>A (n.1005+1G>A) c.-720+1G>A (n.-720+1G>A) | |
| X | g.108582938G>C | CA413927820 | COL4A5 | c.990+1G>C (n.990+1G>C) n.446+1G>C c.666+1G>C (n.666+1G>C) c.1005+1G>C (n.1005+1G>C) c.-720+1G>C (n.-720+1G>C) | |
| X | g.108582938G= | CA2450683821 | COL4A5 | c.990+1G= (n.990+1G=) n.446+1G= c.666+1G= (n.666+1G=) c.1005+1G= (n.1005+1G=) c.-720+1G= (n.-720+1G=) | |
| X | g.108582938G>T | CA413927817 | COL4A5 | c.990+1G>T (n.990+1G>T) n.446+1G>T c.666+1G>T (n.666+1G>T) c.1005+1G>T (n.1005+1G>T) c.-720+1G>T (n.-720+1G>T) | ClinVar dbSNP COSMIC COSMIC |
| X | g.108582939T>A | CA413927826 | COL4A5 | c.990+2T>A (n.990+2T>A) n.446+2T>A c.666+2T>A (n.666+2T>A) c.1005+2T>A (n.1005+2T>A) c.-720+2T>A (n.-720+2T>A) | |
| X | g.108582939T>C | CA413927836 | COL4A5 | c.990+2T>C (n.990+2T>C) n.446+2T>C c.666+2T>C (n.666+2T>C) c.1005+2T>C (n.1005+2T>C) c.-720+2T>C (n.-720+2T>C) | |
| X | g.108582939T>G | CA413927839 | COL4A5 | c.990+2T>G (n.990+2T>G) n.446+2T>G c.666+2T>G (n.666+2T>G) c.1005+2T>G (n.1005+2T>G) c.-720+2T>G (n.-720+2T>G) | |
| X | g.108582941del | CA2579676033 | COL4A5 | c.990+4del (n.990+4del) n.446+4del c.666+4del (n.666+4del) c.1005+4del (n.1005+4del) c.-720+4del (n.-720+4del) | |
| X | g.108582941A>G | CA2694413850 | COL4A5 | c.990+4A>G (n.990+4A>G) n.446+4A>G c.666+4A>G (n.666+4A>G) c.1005+4A>G (n.1005+4A>G) c.-720+4A>G (n.-720+4A>G) | gnomAD v4 |
| X | g.108582942G>A | CA2694413851 | COL4A5 | c.990+5G>A (n.990+5G>A) n.446+5G>A c.666+5G>A (n.666+5G>A) c.1005+5G>A (n.1005+5G>A) c.-720+5G>A (n.-720+5G>A) | gnomAD v4 |
| X | g.108582948dup | CA2580100203 | COL4A5 | c.990+11dup (n.990+11dup) n.446+11dup c.666+11dup (n.666+11dup) c.1005+11dup (n.1005+11dup) c.-720+11dup (n.-720+11dup) | ClinVar |
| X | g.108582948T>A | CA2694413853 | COL4A5 | c.990+11T>A (n.990+11T>A) n.446+11T>A c.666+11T>A (n.666+11T>A) c.1005+11T>A (n.1005+11T>A) c.-720+11T>A (n.-720+11T>A) | gnomAD v4 |
| X | g.108582948T>G | CA2694413855 | COL4A5 | c.990+11T>G (n.990+11T>G) n.446+11T>G c.666+11T>G (n.666+11T>G) c.1005+11T>G (n.1005+11T>G) c.-720+11T>G (n.-720+11T>G) | gnomAD v4 |
| X | g.108582949A>T | CA2694413857 | COL4A5 | c.990+12A>T (n.990+12A>T) n.446+12A>T c.666+12A>T (n.666+12A>T) c.1005+12A>T (n.1005+12A>T) c.-720+12A>T (n.-720+12A>T) | gnomAD v4 |
| X | g.108582950A= | CA2450683822 | COL4A5 | c.990+13A= (n.990+13A=) n.446+13A= c.666+13A= (n.666+13A=) c.1005+13A= (n.1005+13A=) c.-720+13A= (n.-720+13A=) | |
| X | g.108582950A>C | CA2694413860 | COL4A5 | c.990+13A>C (n.990+13A>C) n.446+13A>C c.666+13A>C (n.666+13A>C) c.1005+13A>C (n.1005+13A>C) c.-720+13A>C (n.-720+13A>C) | gnomAD v4 |
| X | g.108582950A>G | CA334181040 | COL4A5 | c.990+13A>G (n.990+13A>G) n.446+13A>G c.666+13A>G (n.666+13A>G) c.1005+13A>G (n.1005+13A>G) c.-720+13A>G (n.-720+13A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.108582953C>A | CA2694413861 | COL4A5 | c.990+16C>A (n.990+16C>A) n.446+16C>A c.666+16C>A (n.666+16C>A) c.1005+16C>A (n.1005+16C>A) c.-720+16C>A (n.-720+16C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.108582954T>C | CA2694413863 | COL4A5 | c.990+17T>C (n.990+17T>C) n.446+17T>C c.666+17T>C (n.666+17T>C) c.1005+17T>C (n.1005+17T>C) c.-720+17T>C (n.-720+17T>C) | gnomAD v4 |
| X | g.108582954T>G | CA2450683824 | COL4A5 | c.990+17T>G (n.990+17T>G) n.446+17T>G c.666+17T>G (n.666+17T>G) c.1005+17T>G (n.1005+17T>G) c.-720+17T>G (n.-720+17T>G) | dbSNP |
| X | g.108582954T= | CA2450683823 | COL4A5 | c.990+17T= (n.990+17T=) n.446+17T= c.666+17T= (n.666+17T=) c.1005+17T= (n.1005+17T=) c.-720+17T= (n.-720+17T=) | |
| X | g.108582955T>C | CA2694413864 | COL4A5 | c.990+18T>C (n.990+18T>C) n.446+18T>C c.666+18T>C (n.666+18T>C) c.1005+18T>C (n.1005+18T>C) c.-720+18T>C (n.-720+18T>C) | gnomAD v4 |
| X | g.108582958A>G | CA2694413865 | COL4A5 | c.990+21A>G (n.990+21A>G) n.446+21A>G c.666+21A>G (n.666+21A>G) c.1005+21A>G (n.1005+21A>G) c.-720+21A>G (n.-720+21A>G) | gnomAD v4 |
| X | g.108582958A>T | CA2579676034 | COL4A5 | c.990+21A>T (n.990+21A>T) n.446+21A>T c.666+21A>T (n.666+21A>T) c.1005+21A>T (n.1005+21A>T) c.-720+21A>T (n.-720+21A>T) | |
| X | g.108582959A= | CA2450683825 | COL4A5 | c.990+22A= (n.990+22A=) n.446+22A= c.666+22A= (n.666+22A=) c.1005+22A= (n.1005+22A=) c.-720+22A= (n.-720+22A=) | |
| X | g.108582959A>G | CA10488636 | COL4A5 | c.990+22A>G (n.990+22A>G) n.446+22A>G c.666+22A>G (n.666+22A>G) c.1005+22A>G (n.1005+22A>G) c.-720+22A>G (n.-720+22A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.108582961T>A | CA2579676035 | COL4A5 | c.990+24T>A (n.990+24T>A) n.446+24T>A c.666+24T>A (n.666+24T>A) c.1005+24T>A (n.1005+24T>A) c.-720+24T>A (n.-720+24T>A) | |
| X | g.108582961T>C | CA2450683827 | COL4A5 | c.990+24T>C (n.990+24T>C) n.446+24T>C c.666+24T>C (n.666+24T>C) c.1005+24T>C (n.1005+24T>C) c.-720+24T>C (n.-720+24T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.108582961T= | CA2450683826 | COL4A5 | c.990+24T= (n.990+24T=) n.446+24T= c.666+24T= (n.666+24T=) c.1005+24T= (n.1005+24T=) c.-720+24T= (n.-720+24T=) | |
| X | g.108582962G>A | CA10488637 | COL4A5 | c.990+25G>A (n.990+25G>A) n.446+25G>A c.666+25G>A (n.666+25G>A) c.1005+25G>A (n.1005+25G>A) c.-720+25G>A (n.-720+25G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.108582962G= | CA2450683828 | COL4A5 | c.990+25G= (n.990+25G=) n.446+25G= c.666+25G= (n.666+25G=) c.1005+25G= (n.1005+25G=) c.-720+25G= (n.-720+25G=) | |
| X | g.108582963A>G | CA2694413866 | COL4A5 | c.990+26A>G (n.990+26A>G) n.446+26A>G c.666+26A>G (n.666+26A>G) c.1005+26A>G (n.1005+26A>G) c.-720+26A>G (n.-720+26A>G) | gnomAD v4 |
| X | g.108582963A>T | CA2694413868 | COL4A5 | c.990+26A>T (n.990+26A>T) n.446+26A>T c.666+26A>T (n.666+26A>T) c.1005+26A>T (n.1005+26A>T) c.-720+26A>T (n.-720+26A>T) | gnomAD v4 |
| X | g.108582964C>A | CA2694413869 | COL4A5 | c.990+27C>A (n.990+27C>A) n.446+27C>A c.666+27C>A (n.666+27C>A) c.1005+27C>A (n.1005+27C>A) c.-720+27C>A (n.-720+27C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.108582964C>G | CA2694413877 | COL4A5 | c.990+27C>G (n.990+27C>G) n.446+27C>G c.666+27C>G (n.666+27C>G) c.1005+27C>G (n.1005+27C>G) c.-720+27C>G (n.-720+27C>G) | gnomAD v4 |
| X | g.108582964C>T | CA2741783370 | COL4A5 | c.990+27C>T (n.990+27C>T) n.446+27C>T c.666+27C>T (n.666+27C>T) c.1005+27C>T (n.1005+27C>T) c.-720+27C>T (n.-720+27C>T) | |
| X | g.108582965T>A | CA2579676036 | COL4A5 | c.990+28T>A (n.990+28T>A) n.446+28T>A c.666+28T>A (n.666+28T>A) c.1005+28T>A (n.1005+28T>A) c.-720+28T>A (n.-720+28T>A) | gnomAD v4 |
| X | g.108582965T>C | CA2694413878 | COL4A5 | c.990+28T>C (n.990+28T>C) n.446+28T>C c.666+28T>C (n.666+28T>C) c.1005+28T>C (n.1005+28T>C) c.-720+28T>C (n.-720+28T>C) | gnomAD v4 |
| X | g.108582966G>A | CA2694413879 | COL4A5 | c.990+29G>A (n.990+29G>A) n.446+29G>A c.666+29G>A (n.666+29G>A) c.1005+29G>A (n.1005+29G>A) c.-720+29G>A (n.-720+29G>A) | gnomAD v4 |
| X | g.108582967G>A | CA2694413880 | COL4A5 | c.990+30G>A (n.990+30G>A) n.446+30G>A c.666+30G>A (n.666+30G>A) c.1005+30G>A (n.1005+30G>A) c.-720+30G>A (n.-720+30G>A) | gnomAD v4 |
| X | g.108582968T>C | CA2694413882 | COL4A5 | c.990+31T>C (n.990+31T>C) n.446+31T>C c.666+31T>C (n.666+31T>C) c.1005+31T>C (n.1005+31T>C) c.-720+31T>C (n.-720+31T>C) | gnomAD v4 |
| X | g.108582970del | CA2522270432 | COL4A5 | c.990+33del (n.990+33del) n.446+33del c.666+33del (n.666+33del) c.1005+33del (n.1005+33del) c.-720+33del (n.-720+33del) | gnomAD v4 |
| X | g.108582969_108582970del | CA2579676037 | COL4A5 | c.990+32_990+33del (n.990+32_990+33del) n.446+32_446+33del c.666+32_666+33del (n.666+32_666+33del) c.1005+32_1005+33del (n.1005+32_1005+33del) c.-720+32_-720+33del (n.-720+32_-720+33del) | |
| X | g.108582970T>C | CA10488638 | COL4A5 | c.990+33T>C (n.990+33T>C) n.446+33T>C c.666+33T>C (n.666+33T>C) c.1005+33T>C (n.1005+33T>C) c.-720+33T>C (n.-720+33T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.108582970T= | CA2450683829 | COL4A5 | c.990+33T= (n.990+33T=) n.446+33T= c.666+33T= (n.666+33T=) c.1005+33T= (n.1005+33T=) c.-720+33T= (n.-720+33T=) | |
| X | g.108582971A>G | CA2694413885 | COL4A5 | c.990+34A>G (n.990+34A>G) n.446+34A>G c.666+34A>G (n.666+34A>G) c.1005+34A>G (n.1005+34A>G) c.-720+34A>G (n.-720+34A>G) | gnomAD v4 |
| X | g.108582972G>A | CA643750342 | COL4A5 | c.990+35G>A (n.990+35G>A) n.446+35G>A c.666+35G>A (n.666+35G>A) c.1005+35G>A (n.1005+35G>A) c.-720+35G>A (n.-720+35G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.108582972G= | CA2450683830 | COL4A5 | c.990+35G= (n.990+35G=) n.446+35G= c.666+35G= (n.666+35G=) c.1005+35G= (n.1005+35G=) c.-720+35G= (n.-720+35G=) | |
| X | g.108582972G>T | CA1136180362 | COL4A5 | c.990+35G>T (n.990+35G>T) n.446+35G>T c.666+35G>T (n.666+35G>T) c.1005+35G>T (n.1005+35G>T) c.-720+35G>T (n.-720+35G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.108582973T>C | CA2694413886 | COL4A5 | c.990+36T>C (n.990+36T>C) n.446+36T>C c.666+36T>C (n.666+36T>C) c.1005+36T>C (n.1005+36T>C) c.-720+36T>C (n.-720+36T>C) | gnomAD v4 |
| X | g.108582974C>A | CA2694413887 | COL4A5 | c.990+37C>A (n.990+37C>A) n.446+37C>A c.666+37C>A (n.666+37C>A) c.1005+37C>A (n.1005+37C>A) c.-720+37C>A (n.-720+37C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.108582974C>T | CA2694413888 | COL4A5 | c.990+37C>T (n.990+37C>T) n.446+37C>T c.666+37C>T (n.666+37C>T) c.1005+37C>T (n.1005+37C>T) c.-720+37C>T (n.-720+37C>T) | gnomAD v4 |
| X | g.108582975T>A | CA2694413889 | COL4A5 | c.990+38T>A (n.990+38T>A) n.446+38T>A c.666+38T>A (n.666+38T>A) c.1005+38T>A (n.1005+38T>A) c.-720+38T>A (n.-720+38T>A) | gnomAD v4 |
| X | g.108582975T>C | CA2694413890 | COL4A5 | c.990+38T>C (n.990+38T>C) n.446+38T>C c.666+38T>C (n.666+38T>C) c.1005+38T>C (n.1005+38T>C) c.-720+38T>C (n.-720+38T>C) | gnomAD v4 |
| X | g.108582976A>G | CA2694413891 | COL4A5 | c.990+39A>G (n.990+39A>G) n.446+39A>G c.666+39A>G (n.666+39A>G) c.1005+39A>G (n.1005+39A>G) c.-720+39A>G (n.-720+39A>G) | gnomAD v4 |
| X | g.108582976A>T | CA2694413892 | COL4A5 | c.990+39A>T (n.990+39A>T) n.446+39A>T c.666+39A>T (n.666+39A>T) c.1005+39A>T (n.1005+39A>T) c.-720+39A>T (n.-720+39A>T) | gnomAD v4 |
| X | g.108582978C>A | CA2694413893 | COL4A5 | c.990+41C>A (n.990+41C>A) n.446+41C>A c.666+41C>A (n.666+41C>A) c.1005+41C>A (n.1005+41C>A) c.-720+41C>A (n.-720+41C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.108582978C>T | CA2694413895 | COL4A5 | c.990+41C>T (n.990+41C>T) n.446+41C>T c.666+41C>T (n.666+41C>T) c.1005+41C>T (n.1005+41C>T) c.-720+41C>T (n.-720+41C>T) | gnomAD v4 |
| X | g.108582979T>A | CA2579676038 | COL4A5 | c.990+42T>A (n.990+42T>A) n.446+42T>A c.666+42T>A (n.666+42T>A) c.1005+42T>A (n.1005+42T>A) c.-720+42T>A (n.-720+42T>A) | gnomAD v4 |
| X | g.108582979_108582980delinsTA | CA2450683831 | COL4A5 | c.990+42_990+43delinsTA (n.990+42_990+43delinsTA) n.446+42_446+43delinsTA c.666+42_666+43delinsTA (n.666+42_666+43delinsTA) c.1005+42_1005+43delinsTA (n.1005+42_1005+43delinsTA) c.-720+42_-720+43delinsTA (n.-720+42_-720+43delinsTA) | |
| X | g.108582983del | CA10488639 | COL4A5 | c.990+46del (n.990+46del) n.446+46del c.666+46del (n.666+46del) c.1005+46del (n.1005+46del) c.-720+46del (n.-720+46del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.108582981A= | CA2450683832 | COL4A5 | c.990+44A= (n.990+44A=) n.446+44A= c.666+44A= (n.666+44A=) c.1005+44A= (n.1005+44A=) c.-720+44A= (n.-720+44A=) | |
| X | g.108582981A>G | CA2450683833 | COL4A5 | c.990+44A>G (n.990+44A>G) n.446+44A>G c.666+44A>G (n.666+44A>G) c.1005+44A>G (n.1005+44A>G) c.-720+44A>G (n.-720+44A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.108582982A>G | CA2822895620 | COL4A5 | c.990+45A>G (n.990+45A>G) n.446+45A>G c.666+45A>G (n.666+45A>G) c.1005+45A>G (n.1005+45A>G) c.-720+45A>G (n.-720+45A>G) | |
| X | g.108582983A>G | CA2694413898 | COL4A5 | c.990+46A>G (n.990+46A>G) n.446+46A>G c.666+46A>G (n.666+46A>G) c.1005+46A>G (n.1005+46A>G) c.-720+46A>G (n.-720+46A>G) | gnomAD v4 |
| X | g.108582985A>G | CA2694413899 | COL4A5 | c.990+48A>G (n.990+48A>G) n.446+48A>G c.666+48A>G (n.666+48A>G) c.1005+48A>G (n.1005+48A>G) c.-720+48A>G (n.-720+48A>G) | gnomAD v4 |
| X | g.108582987T>A | CA643750343 | COL4A5 | c.990+50T>A (n.990+50T>A) n.446+50T>A c.666+50T>A (n.666+50T>A) c.1005+50T>A (n.1005+50T>A) c.-720+50T>A (n.-720+50T>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.108582987T= | CA2450683834 | COL4A5 | c.990+50T= (n.990+50T=) n.446+50T= c.666+50T= (n.666+50T=) c.1005+50T= (n.1005+50T=) c.-720+50T= (n.-720+50T=) | |
| X | g.108582988C>A | CA2694413900 | COL4A5 | c.990+51C>A (n.990+51C>A) n.446+51C>A c.666+51C>A (n.666+51C>A) c.1005+51C>A (n.1005+51C>A) c.-720+51C>A (n.-720+51C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.108582988C= | CA2450683835 | COL4A5 | c.990+51C= (n.990+51C=) n.446+51C= c.666+51C= (n.666+51C=) c.1005+51C= (n.1005+51C=) c.-720+51C= (n.-720+51C=) | |
| X | g.108582988C>T | CA2450683836 | COL4A5 | c.990+51C>T (n.990+51C>T) n.446+51C>T c.666+51C>T (n.666+51C>T) c.1005+51C>T (n.1005+51C>T) c.-720+51C>T (n.-720+51C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.108582989C>A | CA2450683838 | COL4A5 | c.990+52C>A (n.990+52C>A) n.446+52C>A c.666+52C>A (n.666+52C>A) c.1005+52C>A (n.1005+52C>A) c.-720+52C>A (n.-720+52C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.108582989C= | CA2450683837 | COL4A5 | c.990+52C= (n.990+52C=) n.446+52C= c.666+52C= (n.666+52C=) c.1005+52C= (n.1005+52C=) c.-720+52C= (n.-720+52C=) | |
| X | g.108582994C= | CA2450683839 | COL4A5 | c.990+57C= (n.990+57C=) n.446+57C= c.666+57C= (n.666+57C=) c.1005+57C= (n.1005+57C=) c.-720+57C= (n.-720+57C=) | |
| X | g.108582994C>G | CA2694413901 | COL4A5 | c.990+57C>G (n.990+57C>G) n.446+57C>G c.666+57C>G (n.666+57C>G) c.1005+57C>G (n.1005+57C>G) c.-720+57C>G (n.-720+57C>G) | gnomAD v4 |
| X | g.108582994C>T | CA643750344 | COL4A5 | c.990+57C>T (n.990+57C>T) n.446+57C>T c.666+57C>T (n.666+57C>T) c.1005+57C>T (n.1005+57C>T) c.-720+57C>T (n.-720+57C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.108582995T>C | CA2694413902 | COL4A5 | c.990+58T>C (n.990+58T>C) n.446+58T>C c.666+58T>C (n.666+58T>C) c.1005+58T>C (n.1005+58T>C) c.-720+58T>C (n.-720+58T>C) | gnomAD v4 |
| X | g.108582997C>A | CA2579676039 | COL4A5 | c.990+60C>A (n.990+60C>A) n.446+60C>A c.666+60C>A (n.666+60C>A) c.1005+60C>A (n.1005+60C>A) c.-720+60C>A (n.-720+60C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.108582999C= | CA2450683840 | COL4A5 | c.990+62C= (n.990+62C=) n.446+62C= c.666+62C= (n.666+62C=) c.1005+62C= (n.1005+62C=) c.-720+62C= (n.-720+62C=) | |
| X | g.108582999C>G | CA334181047 | COL4A5 | c.990+62C>G (n.990+62C>G) n.446+62C>G c.666+62C>G (n.666+62C>G) c.1005+62C>G (n.1005+62C>G) c.-720+62C>G (n.-720+62C>G) | dbSNP |
| X | g.108583000C>A | CA2510437522 | COL4A5 | c.990+63C>A (n.990+63C>A) n.446+63C>A c.666+63C>A (n.666+63C>A) c.1005+63C>A (n.1005+63C>A) c.-720+63C>A (n.-720+63C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.108583000C= | CA2450683841 | COL4A5 | c.990+63C= (n.990+63C=) n.446+63C= c.666+63C= (n.666+63C=) c.1005+63C= (n.1005+63C=) c.-720+63C= (n.-720+63C=) | |
| X | g.108583000C>T | CA334181050 | COL4A5 | c.990+63C>T (n.990+63C>T) n.446+63C>T c.666+63C>T (n.666+63C>T) c.1005+63C>T (n.1005+63C>T) c.-720+63C>T (n.-720+63C>T) | dbSNP |
| X | g.108583001C>A | CA2579676041 | COL4A5 | c.990+64C>A (n.990+64C>A) n.446+64C>A c.666+64C>A (n.666+64C>A) c.1005+64C>A (n.1005+64C>A) c.-720+64C>A (n.-720+64C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.108583001C>T | CA2579676040 | COL4A5 | c.990+64C>T (n.990+64C>T) n.446+64C>T c.666+64C>T (n.666+64C>T) c.1005+64C>T (n.1005+64C>T) c.-720+64C>T (n.-720+64C>T) | gnomAD v4 |
| X | g.108583003G>A | CA2579676042 | COL4A5 | c.990+66G>A (n.990+66G>A) n.446+66G>A c.666+66G>A (n.666+66G>A) c.1005+66G>A (n.1005+66G>A) c.-720+66G>A (n.-720+66G>A) | |
| X | g.108583003G= | CA2450683842 | COL4A5 | c.990+66G= (n.990+66G=) n.446+66G= c.666+66G= (n.666+66G=) c.1005+66G= (n.1005+66G=) c.-720+66G= (n.-720+66G=) | |
| X | g.108583003G>T | CA1136180365 | COL4A5 | c.990+66G>T (n.990+66G>T) n.446+66G>T c.666+66G>T (n.666+66G>T) c.1005+66G>T (n.1005+66G>T) c.-720+66G>T (n.-720+66G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.108583004del | CA2694413905 | COL4A5 | c.990+67del (n.990+67del) n.446+67del c.666+67del (n.666+67del) c.1005+67del (n.1005+67del) c.-720+67del (n.-720+67del) | gnomAD v4 |
| X | g.108583004G>A | CA2579676043 | COL4A5 | c.990+67G>A (n.990+67G>A) n.446+67G>A c.666+67G>A (n.666+67G>A) c.1005+67G>A (n.1005+67G>A) c.-720+67G>A (n.-720+67G>A) | |
| X | g.108583004G>T | CA2694413906 | COL4A5 | c.990+67G>T (n.990+67G>T) n.446+67G>T c.666+67G>T (n.666+67G>T) c.1005+67G>T (n.1005+67G>T) c.-720+67G>T (n.-720+67G>T) | gnomAD v4 |
| X | g.108583005C>A | CA2579676044 | COL4A5 | c.990+68C>A (n.990+68C>A) n.446+68C>A c.666+68C>A (n.666+68C>A) c.1005+68C>A (n.1005+68C>A) c.-720+68C>A (n.-720+68C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.108583006T>G | CA2579676045 | COL4A5 | c.990+69T>G (n.990+69T>G) n.446+69T>G c.666+69T>G (n.666+69T>G) c.1005+69T>G (n.1005+69T>G) c.-720+69T>G (n.-720+69T>G) | |
| X | g.108583008G>A | CA2694413907 | COL4A5 | c.990+71G>A (n.990+71G>A) n.446+71G>A c.666+71G>A (n.666+71G>A) c.1005+71G>A (n.1005+71G>A) c.-720+71G>A (n.-720+71G>A) | gnomAD v4 |
| X | g.108583009A= | CA2450683843 | COL4A5 | c.990+72A= (n.990+72A=) n.446+72A= c.666+72A= (n.666+72A=) c.1005+72A= (n.1005+72A=) c.-720+72A= (n.-720+72A=) | |
| X | g.108583009A>G | CA869795323 | COL4A5 | c.990+72A>G (n.990+72A>G) n.446+72A>G c.666+72A>G (n.666+72A>G) c.1005+72A>G (n.1005+72A>G) c.-720+72A>G (n.-720+72A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.108583010G>A | CA2450683845 | COL4A5 | c.990+73G>A (n.990+73G>A) n.446+73G>A c.666+73G>A (n.666+73G>A) c.1005+73G>A (n.1005+73G>A) c.-720+73G>A (n.-720+73G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.108583010G= | CA2450683844 | COL4A5 | c.990+73G= (n.990+73G=) n.446+73G= c.666+73G= (n.666+73G=) c.1005+73G= (n.1005+73G=) c.-720+73G= (n.-720+73G=) | |
| X | g.108583010G>T | CA2694413910 | COL4A5 | c.990+73G>T (n.990+73G>T) n.446+73G>T c.666+73G>T (n.666+73G>T) c.1005+73G>T (n.1005+73G>T) c.-720+73G>T (n.-720+73G>T) | gnomAD v4 |
| X | g.108583011T>A | CA2694413912 | COL4A5 | c.990+74T>A (n.990+74T>A) n.446+74T>A c.666+74T>A (n.666+74T>A) c.1005+74T>A (n.1005+74T>A) c.-720+74T>A (n.-720+74T>A) | gnomAD v4 |
| X | g.108583012T>A | CA2694413913 | COL4A5 | c.990+75T>A (n.990+75T>A) n.446+75T>A c.666+75T>A (n.666+75T>A) c.1005+75T>A (n.1005+75T>A) c.-720+75T>A (n.-720+75T>A) | gnomAD v4 |
| X | g.108583014T>A | CA2694413916 | COL4A5 | c.990+77T>A (n.990+77T>A) n.446+77T>A c.666+77T>A (n.666+77T>A) c.1005+77T>A (n.1005+77T>A) c.-720+77T>A (n.-720+77T>A) | gnomAD v4 |
| X | g.108583014T>C | CA334181051 | COL4A5 | c.990+77T>C (n.990+77T>C) n.446+77T>C c.666+77T>C (n.666+77T>C) c.1005+77T>C (n.1005+77T>C) c.-720+77T>C (n.-720+77T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.108583014T= | CA2450683846 | COL4A5 | c.990+77T= (n.990+77T=) n.446+77T= c.666+77T= (n.666+77T=) c.1005+77T= (n.1005+77T=) c.-720+77T= (n.-720+77T=) | |
| X | g.108583017A= | CA2450683847 | COL4A5 | c.990+80A= (n.990+80A=) n.446+80A= c.666+80A= (n.666+80A=) c.1005+80A= (n.1005+80A=) c.-720+80A= (n.-720+80A=) | |
| X | g.108583017A>C | CA869795327 | COL4A5 | c.990+80A>C (n.990+80A>C) n.446+80A>C c.666+80A>C (n.666+80A>C) c.1005+80A>C (n.1005+80A>C) c.-720+80A>C (n.-720+80A>C) | dbSNP |
| X | g.108583018T>A | CA2694413919 | COL4A5 | c.990+81T>A (n.990+81T>A) n.446+81T>A c.666+81T>A (n.666+81T>A) c.1005+81T>A (n.1005+81T>A) c.-720+81T>A (n.-720+81T>A) | gnomAD v4 |
| X | g.108583018T>C | CA2738911065 | COL4A5 | c.990+81T>C (n.990+81T>C) n.446+81T>C c.666+81T>C (n.666+81T>C) c.1005+81T>C (n.1005+81T>C) c.-720+81T>C (n.-720+81T>C) | dbSNP |
| X | g.108583019G>A | CA2579676046 | COL4A5 | c.990+82G>A (n.990+82G>A) n.446+82G>A c.666+82G>A (n.666+82G>A) c.1005+82G>A (n.1005+82G>A) c.-720+82G>A (n.-720+82G>A) | gnomAD v4 |
| X | g.108583020G>A | CA2694413920 | COL4A5 | c.990+83G>A (n.990+83G>A) n.446+83G>A c.666+83G>A (n.666+83G>A) c.1005+83G>A (n.1005+83G>A) c.-720+83G>A (n.-720+83G>A) | gnomAD v4 |
| X | g.108583020G>T | CA2694413921 | COL4A5 | c.990+83G>T (n.990+83G>T) n.446+83G>T c.666+83G>T (n.666+83G>T) c.1005+83G>T (n.1005+83G>T) c.-720+83G>T (n.-720+83G>T) | gnomAD v4 |
| X | g.108583025del | CA2579676047 | COL4A5 | c.990+88del (n.990+88del) n.446+88del c.666+88del (n.666+88del) c.1005+88del (n.1005+88del) c.-720+88del (n.-720+88del) | |
| X | g.108583023A>G | CA2694413922 | COL4A5 | c.990+86A>G (n.990+86A>G) n.446+86A>G c.666+86A>G (n.666+86A>G) c.1005+86A>G (n.1005+86A>G) c.-720+86A>G (n.-720+86A>G) | gnomAD v4 |
| X | g.108583025A>G | CA2822895627 | COL4A5 | c.990+88A>G (n.990+88A>G) n.446+88A>G c.666+88A>G (n.666+88A>G) c.1005+88A>G (n.1005+88A>G) c.-720+88A>G (n.-720+88A>G) | |
| X | g.108583026G>A | CA2694413923 | COL4A5 | c.990+89G>A (n.990+89G>A) n.446+89G>A c.666+89G>A (n.666+89G>A) c.1005+89G>A (n.1005+89G>A) c.-720+89G>A (n.-720+89G>A) | gnomAD v4 |
| X | g.108583026_108583027insCTAGTTATGTAGACTTTT | CA2694413924 | COL4A5 | c.990+89_990+90insCTAGTTATGTAGACTTTT (n.990+89_990+90insCTAGTTATGTAGACTTTT) n.446+89_446+90insCTAGTTATGTAGACTTTT c.666+89_666+90insCTAGTTATGTAGACTTTT (n.666+89_666+90insCTAGTTATGTAGACTTTT) c.1005+89_1005+90insCTAGTTATGTAGACTTTT (n.1005+89_1005+90insCTAGTTATGTAGACTTTT) c.-720+89_-720+90insCTAGTTATGTAGACTTTT (n.-720+89_-720+90insCTAGTTATGTAGACTTTT) | gnomAD v4 |
| X | g.108583027T>C | CA2694413925 | COL4A5 | c.990+90T>C (n.990+90T>C) n.446+90T>C c.666+90T>C (n.666+90T>C) c.1005+90T>C (n.1005+90T>C) c.-720+90T>C (n.-720+90T>C) | gnomAD v4 |
| X | g.108583028C>A | CA2694413926 | COL4A5 | c.990+91C>A (n.990+91C>A) n.446+91C>A c.666+91C>A (n.666+91C>A) c.1005+91C>A (n.1005+91C>A) c.-720+91C>A (n.-720+91C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.108583030A>G | CA2579676048 | COL4A5 | c.990+93A>G (n.990+93A>G) n.446+93A>G c.666+93A>G (n.666+93A>G) c.1005+93A>G (n.1005+93A>G) c.-720+93A>G (n.-720+93A>G) | gnomAD v4 |
| X | g.108583030A>T | CA2579676049 | COL4A5 | c.990+93A>T (n.990+93A>T) n.446+93A>T c.666+93A>T (n.666+93A>T) c.1005+93A>T (n.1005+93A>T) c.-720+93A>T (n.-720+93A>T) | |
| X | g.108583031C>A | CA2579676050 | COL4A5 | c.990+94C>A (n.990+94C>A) n.446+94C>A c.666+94C>A (n.666+94C>A) c.1005+94C>A (n.1005+94C>A) c.-720+94C>A (n.-720+94C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.108583031C>T | CA2694413927 | COL4A5 | c.990+94C>T (n.990+94C>T) n.446+94C>T c.666+94C>T (n.666+94C>T) c.1005+94C>T (n.1005+94C>T) c.-720+94C>T (n.-720+94C>T) | gnomAD v4 |
| X | g.108583032A= | CA2450683848 | COL4A5 | c.990+95A= (n.990+95A=) n.446+95A= c.666+95A= (n.666+95A=) c.1005+95A= (n.1005+95A=) c.-720+95A= (n.-720+95A=) | |
| X | g.108583032A>C | CA2694413928 | COL4A5 | c.990+95A>C (n.990+95A>C) n.446+95A>C c.666+95A>C (n.666+95A>C) c.1005+95A>C (n.1005+95A>C) c.-720+95A>C (n.-720+95A>C) | gnomAD v4 |
| X | g.108583032A>G | CA2450683849 | COL4A5 | c.990+95A>G (n.990+95A>G) n.446+95A>G c.666+95A>G (n.666+95A>G) c.1005+95A>G (n.1005+95A>G) c.-720+95A>G (n.-720+95A>G) | dbSNP |
| X | g.108583033T>C | CA1136180385 | COL4A5 | c.990+96T>C (n.990+96T>C) n.446+96T>C c.666+96T>C (n.666+96T>C) c.1005+96T>C (n.1005+96T>C) c.-720+96T>C (n.-720+96T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.108583033T= | CA2450683850 | COL4A5 | c.990+96T= (n.990+96T=) n.446+96T= c.666+96T= (n.666+96T=) c.1005+96T= (n.1005+96T=) c.-720+96T= (n.-720+96T=) |