Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
X | g.108582873A= | CA2450683795 | COL4A5 | c.937-11A= (n.937-11A=) n.382A= c.613-11A= (n.613-11A=) c.952-11A= (n.952-11A=) | |
X | g.108582873A>G | CA10488631 | COL4A5 | c.937-11A>G (n.937-11A>G) n.382A>G c.613-11A>G (n.613-11A>G) c.952-11A>G (n.952-11A>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.108582874T>A | CA2579676030 | COL4A5 | c.937-10T>A (n.937-10T>A) n.383T>A c.613-10T>A (n.613-10T>A) c.952-10T>A (n.952-10T>A) | ClinVar |
X | g.108582874T>C | CA2579676031 | COL4A5 | c.937-10T>C (n.937-10T>C) n.383T>C c.613-10T>C (n.613-10T>C) c.952-10T>C (n.952-10T>C) | gnomAD v4 |
X | g.108582876T>A | CA517991950 | COL4A5 | c.937-8T>A (n.937-8T>A) n.385T>A c.613-8T>A (n.613-8T>A) c.952-8T>A (n.952-8T>A) | COSMIC |
X | g.108582876T>C | CA10488632 | COL4A5 | c.937-8T>C (n.937-8T>C) n.385T>C c.613-8T>C (n.613-8T>C) c.952-8T>C (n.952-8T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.108582876T= | CA2450683796 | COL4A5 | c.937-8T= (n.937-8T=) n.385T= c.613-8T= (n.613-8T=) c.952-8T= (n.952-8T=) | |
X | g.108582880A>G | CA2499226305 | COL4A5 | c.937-4A>G (n.937-4A>G) n.389A>G c.613-4A>G (n.613-4A>G) c.952-4A>G (n.952-4A>G) c.-777A>G (n.-777A>G) | ClinVar dbSNP |
X | g.108582881_108582882del | CA2579676032 | COL4A5 | c.937-3_937-2del (n.937-3_937-2del) n.390_391del c.613-3_613-2del (n.613-3_613-2del) c.952-3_952-2del (n.952-3_952-2del) c.-776_-775del (n.-776_-775del) | |
X | g.108582881A>T | CA2694413803 | COL4A5 | c.937-3A>T (n.937-3A>T) n.390A>T c.613-3A>T (n.613-3A>T) c.952-3A>T (n.952-3A>T) c.-776A>T (n.-776A>T) | gnomAD v4 |
X | g.108582882A>C | CA413927340 | COL4A5 | c.937-2A>C (n.937-2A>C) n.391A>C c.613-2A>C (n.613-2A>C) c.952-2A>C (n.952-2A>C) c.-775A>C (n.-775A>C) | |
X | g.108582882A>G | CA413927341 | COL4A5 | c.937-2A>G (n.937-2A>G) n.391A>G c.613-2A>G (n.613-2A>G) c.952-2A>G (n.952-2A>G) c.-775A>G (n.-775A>G) | ClinVar gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
X | g.108582882A>T | CA413927337 | COL4A5 | c.937-2A>T (n.937-2A>T) n.391A>T c.613-2A>T (n.613-2A>T) c.952-2A>T (n.952-2A>T) c.-775A>T (n.-775A>T) | |
X | g.108582883G>A | CA258362 | COL4A5 | c.937-1G>A (n.937-1G>A) n.392G>A c.613-1G>A (n.613-1G>A) c.952-1G>A (n.952-1G>A) c.-774G>A (n.-774G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.108582883G>C | CA413927344 | COL4A5 | c.937-1G>C (n.937-1G>C) n.392G>C c.613-1G>C (n.613-1G>C) c.952-1G>C (n.952-1G>C) c.-774G>C (n.-774G>C) | |
X | g.108582883G= | CA2450683797 | COL4A5 | c.937-1G= (n.937-1G=) n.392G= c.613-1G= (n.613-1G=) c.952-1G= (n.952-1G=) c.-774G= (n.-774G=) | |
X | g.108582883G>T | CA413927346 | COL4A5 | c.937-1G>T (n.937-1G>T) n.392G>T c.613-1G>T (n.613-1G>T) c.952-1G>T (n.952-1G>T) c.-774G>T (n.-774G>T) | gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
X | g.108582885del | CA2580612295 | COL4A5 | c.938del n.394del c.614del c.953del c.-772del (n.-772del) | ClinVar |
X | g.108582884G>A | CA258363 | COL4A5 | c.937G>A (p.Gly313Ser) n.393G>A c.613G>A (p.Gly205Ser) c.952G>A (p.Gly318Ser) c.-773G>A (n.-773G>A) | dbSNP |
X | g.108582884G>C | CA413927356 | COL4A5 | c.937G>C (p.Gly313Arg) n.393G>C c.613G>C (p.Gly205Arg) c.952G>C (p.Gly318Arg) c.-773G>C (n.-773G>C) | |
X | g.108582884G= | CA2450683798 | COL4A5 | c.937G= (p.Gly313=) n.393G= c.613G= (p.Gly205=) c.952G= (p.Gly318=) c.-773G= (n.-773G=) | |
X | g.108582884G>T | CA413927358 | COL4A5 | c.937G>T (p.Gly313Cys) n.393G>T c.613G>T (p.Gly205Cys) c.952G>T (p.Gly318Cys) c.-773G>T (n.-773G>T) | ClinVar dbSNP |
X | g.108582885G>A | CA413927362 | COL4A5 | c.938G>A (p.Gly313Asp) n.394G>A c.614G>A (p.Gly205Asp) c.953G>A (p.Gly318Asp) c.-772G>A (n.-772G>A) | |
X | g.108582885G>C | CA413927365 | COL4A5 | c.938G>C (p.Gly313Ala) n.394G>C c.614G>C (p.Gly205Ala) c.953G>C (p.Gly318Ala) c.-772G>C (n.-772G>C) | |
X | g.108582885G>T | CA413927364 | COL4A5 | c.938G>T (p.Gly313Val) n.394G>T c.614G>T (p.Gly205Val) c.953G>T (p.Gly318Val) c.-772G>T (n.-772G>T) | ClinVar dbSNP |
X | g.108582886T>A | CA517991951 | COL4A5 | c.939T>A (p.Gly313=) n.395T>A c.615T>A (p.Gly205=) c.954T>A (p.Gly318=) c.-771T>A (n.-771T>A) | |
X | g.108582886T>C | CA517991952 | COL4A5 | c.939T>C (p.Gly313=) n.395T>C c.615T>C (p.Gly205=) c.954T>C (p.Gly318=) c.-771T>C (n.-771T>C) | |
X | g.108582886T>G | CA517991953 | COL4A5 | c.939T>G (p.Gly313=) n.395T>G c.615T>G (p.Gly205=) c.954T>G (p.Gly318=) c.-771T>G (n.-771T>G) | |
X | g.108582887T>A | CA413927366 | COL4A5 | c.940T>A (p.Leu314Met) n.396T>A c.616T>A (p.Leu206Met) c.955T>A (p.Leu319Met) c.-770T>A (n.-770T>A) | |
X | g.108582887T>C | CA517991954 | COL4A5 | c.940T>C (p.Leu314=) n.396T>C c.616T>C (p.Leu206=) c.955T>C (p.Leu319=) c.-770T>C (n.-770T>C) | |
X | g.108582887T>G | CA413927368 | COL4A5 | c.940T>G (p.Leu314Val) n.396T>G c.616T>G (p.Leu206Val) c.955T>G (p.Leu319Val) c.-770T>G (n.-770T>G) | |
X | g.108582888T>A | CA413927370 | COL4A5 | c.941T>A (p.Leu314Ter) n.397T>A c.617T>A (p.Leu206Ter) c.956T>A (p.Leu319Ter) c.-769T>A (n.-769T>A) | |
X | g.108582888T>C | CA413927371 | COL4A5 | c.941T>C (p.Leu314Ser) n.397T>C c.617T>C (p.Leu206Ser) c.956T>C (p.Leu319Ser) c.-769T>C (n.-769T>C) | |
X | g.108582888T>G | CA413927374 | COL4A5 | c.941T>G (p.Leu314Trp) n.397T>G c.617T>G (p.Leu206Trp) c.956T>G (p.Leu319Trp) c.-769T>G (n.-769T>G) | |
X | g.108582889G>A | CA10488633 | COL4A5 | c.942G>A (p.Leu314=) n.398G>A c.618G>A (p.Leu206=) c.957G>A (p.Leu319=) c.-768G>A (n.-768G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.108582889G>C | CA413927381 | COL4A5 | c.942G>C (p.Leu314Phe) n.398G>C c.618G>C (p.Leu206Phe) c.957G>C (p.Leu319Phe) c.-768G>C (n.-768G>C) | |
X | g.108582889G= | CA2450683799 | COL4A5 | c.942G= (p.Leu314=) n.398G= c.618G= (p.Leu206=) c.957G= (p.Leu319=) c.-768G= (n.-768G=) | |
X | g.108582889G>T | CA413927378 | COL4A5 | c.942G>T (p.Leu314Phe) n.398G>T c.618G>T (p.Leu206Phe) c.957G>T (p.Leu319Phe) c.-768G>T (n.-768G>T) | |
X | g.108582890C>A | CA413927386 | COL4A5 | c.943C>A (p.Pro315Thr) n.399C>A c.619C>A (p.Pro207Thr) c.958C>A (p.Pro320Thr) c.-767C>A (n.-767C>A) | |
X | g.108582890C>G | CA413927383 | COL4A5 | c.943C>G (p.Pro315Ala) n.399C>G c.619C>G (p.Pro207Ala) c.958C>G (p.Pro320Ala) c.-767C>G (n.-767C>G) | |
X | g.108582890C>T | CA413927388 | COL4A5 | c.943C>T (p.Pro315Ser) n.399C>T c.619C>T (p.Pro207Ser) c.958C>T (p.Pro320Ser) c.-767C>T (n.-767C>T) | gnomAD v4 |
X | g.108582890_108582892dup | CA2739289602 | COL4A5 | c.943_945dup (p.Pro315_Gly316insPro) n.399_401dup c.619_621dup (p.Pro207_Gly208insPro) c.958_960dup (p.Pro320_Gly321insPro) c.-767_-765dup (n.-767_-765dup) | |
X | g.108582898_108582915dup | CA2695235194 | COL4A5 | c.951_968dup (p.Gly322_Glu323insAspProGlyTyrProGly) n.407_424dup c.627_644dup (p.Gly214_Glu215insAspProGlyTyrProGly) c.966_983dup (p.Gly327_Glu328insAspProGlyTyrProGly) c.-759_-742dup (n.-759_-742dup) | |
X | g.108582891C>A | CA413927393 | COL4A5 | c.944C>A (p.Pro315His) n.400C>A c.620C>A (p.Pro207His) c.959C>A (p.Pro320His) c.-766C>A (n.-766C>A) | |
X | g.108582891C= | CA2450683800 | COL4A5 | c.944C= (p.Pro315=) n.400C= c.620C= (p.Pro207=) c.959C= (p.Pro320=) c.-766C= (n.-766C=) | |
X | g.108582891C>G | CA413927407 | COL4A5 | c.944C>G (p.Pro315Arg) n.400C>G c.620C>G (p.Pro207Arg) c.959C>G (p.Pro320Arg) c.-766C>G (n.-766C>G) | |
X | g.108582891C>T | CA413927397 | COL4A5 | c.944C>T (p.Pro315Leu) n.400C>T c.620C>T (p.Pro207Leu) c.959C>T (p.Pro320Leu) c.-766C>T (n.-766C>T) | |
X | g.108582892T>A | CA517991955 | COL4A5 | c.945T>A (p.Pro315=) n.401T>A c.621T>A (p.Pro207=) c.960T>A (p.Pro320=) c.-765T>A (n.-765T>A) | |
X | g.108582892T>C | CA517991956 | COL4A5 | c.945T>C (p.Pro315=) n.401T>C c.621T>C (p.Pro207=) c.960T>C (p.Pro320=) c.-765T>C (n.-765T>C) | |
X | g.108582892T>G | CA517991957 | COL4A5 | c.945T>G (p.Pro315=) n.401T>G c.621T>G (p.Pro207=) c.960T>G (p.Pro320=) c.-765T>G (n.-765T>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.108582892T= | CA2450683801 | COL4A5 | c.945T= (p.Pro315=) n.401T= c.621T= (p.Pro207=) c.960T= (p.Pro320=) c.-765T= (n.-765T=) | |
X | g.108582892dup | CA258366 | COL4A5 | c.945dup (p.Gly316TrpfsTer2) n.401dup c.621dup (p.Gly208TrpfsTer2) c.960dup (p.Gly321TrpfsTer2) c.-765dup (n.-765dup) | dbSNP |
X | g.108582893G>A | CA413927415 | COL4A5 | c.946G>A (p.Gly316Ser) n.402G>A c.622G>A (p.Gly208Ser) c.961G>A (p.Gly321Ser) c.-764G>A (n.-764G>A) | ClinVar dbSNP |
X | g.108582893G>C | CA413927417 | COL4A5 | c.946G>C (p.Gly316Arg) n.402G>C c.622G>C (p.Gly208Arg) c.961G>C (p.Gly321Arg) c.-764G>C (n.-764G>C) | |
X | g.108582893G= | CA2450683802 | COL4A5 | c.946G= (p.Gly316=) n.402G= c.622G= (p.Gly208=) c.961G= (p.Gly321=) c.-764G= (n.-764G=) | |
X | g.108582893G>T | CA413927426 | COL4A5 | c.946G>T (p.Gly316Cys) n.402G>T c.622G>T (p.Gly208Cys) c.961G>T (p.Gly321Cys) c.-764G>T (n.-764G>T) | |
X | g.108582894G>A | CA413927431 | COL4A5 | c.947G>A (p.Gly316Asp) n.403G>A c.623G>A (p.Gly208Asp) c.962G>A (p.Gly321Asp) c.-763G>A (n.-763G>A) | gnomAD v4 |
X | g.108582894G>C | CA413927436 | COL4A5 | c.947G>C (p.Gly316Ala) n.403G>C c.623G>C (p.Gly208Ala) c.962G>C (p.Gly321Ala) c.-763G>C (n.-763G>C) | gnomAD v4 |
X | g.108582894G= | CA2450683803 | COL4A5 | c.947G= (p.Gly316=) n.403G= c.623G= (p.Gly208=) c.962G= (p.Gly321=) c.-763G= (n.-763G=) | |
X | g.108582894G>T | CA413927442 | COL4A5 | c.947G>T (p.Gly316Val) n.403G>T c.623G>T (p.Gly208Val) c.962G>T (p.Gly321Val) c.-763G>T (n.-763G>T) | |
X | g.108582895_108582896del | CA2580100201 | COL4A5 | c.948_949del (p.Asp317SerfsTer6) n.404_405del c.624_625del (p.Asp209SerfsTer6) c.963_964del (p.Asp322SerfsTer6) c.-762_-761del (n.-762_-761del) | ClinVar |
X | g.108582895T>A | CA517991958 | COL4A5 | c.948T>A (p.Gly316=) n.404T>A c.624T>A (p.Gly208=) c.963T>A (p.Gly321=) c.-762T>A (n.-762T>A) | |
X | g.108582895T>C | CA517991959 | COL4A5 | c.948T>C (p.Gly316=) n.404T>C c.624T>C (p.Gly208=) c.963T>C (p.Gly321=) c.-762T>C (n.-762T>C) | |
X | g.108582895T>G | CA517991960 | COL4A5 | c.948T>G (p.Gly316=) n.404T>G c.624T>G (p.Gly208=) c.963T>G (p.Gly321=) c.-762T>G (n.-762T>G) | gnomAD v4 |
X | g.108582896del | CA2825002917 | COL4A5 | c.949del (p.Asp317IlefsTer29) n.405del c.625del (p.Asp209IlefsTer29) c.964del (p.Asp322IlefsTer29) c.-761del (n.-761del) | ClinVar |
X | g.108582896G>A | CA413927445 | COL4A5 | c.949G>A (p.Asp317Asn) n.405G>A c.625G>A (p.Asp209Asn) c.964G>A (p.Asp322Asn) c.-761G>A (n.-761G>A) | |
X | g.108582896G>C | CA413927447 | COL4A5 | c.949G>C (p.Asp317His) n.405G>C c.625G>C (p.Asp209His) c.964G>C (p.Asp322His) c.-761G>C (n.-761G>C) | |
X | g.108582896G>T | CA413927448 | COL4A5 | c.949G>T (p.Asp317Tyr) n.405G>T c.625G>T (p.Asp209Tyr) c.964G>T (p.Asp322Tyr) c.-761G>T (n.-761G>T) | |
X | g.108582897A>C | CA413927449 | COL4A5 | c.950A>C (p.Asp317Ala) n.406A>C c.626A>C (p.Asp209Ala) c.965A>C (p.Asp322Ala) c.-760A>C (n.-760A>C) | |
X | g.108582897A>G | CA413927452 | COL4A5 | c.950A>G (p.Asp317Gly) n.406A>G c.626A>G (p.Asp209Gly) c.965A>G (p.Asp322Gly) c.-760A>G (n.-760A>G) | |
X | g.108582897A>T | CA413927453 | COL4A5 | c.950A>T (p.Asp317Val) n.406A>T c.626A>T (p.Asp209Val) c.965A>T (p.Asp322Val) c.-760A>T (n.-760A>T) | |
X | g.108582898T>A | CA413927469 | COL4A5 | c.951T>A (p.Asp317Glu) n.407T>A c.627T>A (p.Asp209Glu) c.966T>A (p.Asp322Glu) c.-759T>A (n.-759T>A) | |
X | g.108582898T>C | CA517991961 | COL4A5 | c.951T>C (p.Asp317=) n.407T>C c.627T>C (p.Asp209=) c.966T>C (p.Asp322=) c.-759T>C (n.-759T>C) | |
X | g.108582898T>G | CA413927461 | COL4A5 | c.951T>G (p.Asp317Glu) n.407T>G c.627T>G (p.Asp209Glu) c.966T>G (p.Asp322Glu) c.-759T>G (n.-759T>G) | |
X | g.108582899C>A | CA413927473 | COL4A5 | c.952C>A (p.Pro318Thr) n.408C>A c.628C>A (p.Pro210Thr) c.967C>A (p.Pro323Thr) c.-758C>A (n.-758C>A) | gnomAD v4 |
X | g.108582899C>G | CA413927477 | COL4A5 | c.952C>G (p.Pro318Ala) n.408C>G c.628C>G (p.Pro210Ala) c.967C>G (p.Pro323Ala) c.-758C>G (n.-758C>G) | |
X | g.108582899C>T | CA413927479 | COL4A5 | c.952C>T (p.Pro318Ser) n.408C>T c.628C>T (p.Pro210Ser) c.967C>T (p.Pro323Ser) c.-758C>T (n.-758C>T) | gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
X | g.108582900C>A | CA413927484 | COL4A5 | c.953C>A (p.Pro318His) n.409C>A c.629C>A (p.Pro210His) c.968C>A (p.Pro323His) c.-757C>A (n.-757C>A) | |
X | g.108582900C= | CA2450683804 | COL4A5 | c.953C= (p.Pro318=) n.409C= c.629C= (p.Pro210=) c.968C= (p.Pro323=) c.-757C= (n.-757C=) | |
X | g.108582900C>G | CA413927486 | COL4A5 | c.953C>G (p.Pro318Arg) n.409C>G c.629C>G (p.Pro210Arg) c.968C>G (p.Pro323Arg) c.-757C>G (n.-757C>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.108582900C>T | CA413927487 | COL4A5 | c.953C>T (p.Pro318Leu) n.409C>T c.629C>T (p.Pro210Leu) c.968C>T (p.Pro323Leu) c.-757C>T (n.-757C>T) | |
X | g.108582901T>A | CA517991964 | COL4A5 | c.954T>A (p.Pro318=) n.410T>A c.630T>A (p.Pro210=) c.969T>A (p.Pro323=) c.-756T>A (n.-756T>A) | |
X | g.108582901T>C | CA517991962 | COL4A5 | c.954T>C (p.Pro318=) n.410T>C c.630T>C (p.Pro210=) c.969T>C (p.Pro323=) c.-756T>C (n.-756T>C) | |
X | g.108582901T>G | CA517991963 | COL4A5 | c.954T>G (p.Pro318=) n.410T>G c.630T>G (p.Pro210=) c.969T>G (p.Pro323=) c.-756T>G (n.-756T>G) | |
X | g.108582902G>A | CA413927488 | COL4A5 | c.955G>A (p.Gly319Ser) n.411G>A c.631G>A (p.Gly211Ser) c.970G>A (p.Gly324Ser) c.-755G>A (n.-755G>A) | |
X | g.108582902G>C | CA258367 | COL4A5 | c.955G>C (p.Gly319Arg) n.411G>C c.631G>C (p.Gly211Arg) c.970G>C (p.Gly324Arg) c.-755G>C (n.-755G>C) | dbSNP |
X | g.108582902G= | CA2450683805 | COL4A5 | c.955G= (p.Gly319=) n.411G= c.631G= (p.Gly211=) c.970G= (p.Gly324=) c.-755G= (n.-755G=) | |
X | g.108582902G>T | CA413927489 | COL4A5 | c.955G>T (p.Gly319Cys) n.411G>T c.631G>T (p.Gly211Cys) c.970G>T (p.Gly324Cys) c.-755G>T (n.-755G>T) | |
X | g.108582904_108582921dup | CA2695235195 | COL4A5 | c.957_974dup (p.Gly325_Arg326insTyrProGlyGluProGly) n.413_430dup c.633_650dup (p.Gly217_Arg218insTyrProGlyGluProGly) c.972_989dup (p.Gly330_Arg331insTyrProGlyGluProGly) c.-753_-736dup (n.-753_-736dup) | |
X | g.108582904_108582921del | CA2739289603 | COL4A5 | c.957_974del (p.Tyr320_Gly325del) n.413_430del c.633_650del (p.Tyr212_Gly217del) c.972_989del (p.Tyr325_Gly330del) c.-753_-736del (n.-753_-736del) | |
X | g.108582903G>A | CA258369 | COL4A5 | c.956G>A (p.Gly319Asp) n.412G>A c.632G>A (p.Gly211Asp) c.971G>A (p.Gly324Asp) c.-754G>A (n.-754G>A) | ClinVar dbSNP |
X | g.108582903G>C | CA413927494 | COL4A5 | c.956G>C (p.Gly319Ala) n.412G>C c.632G>C (p.Gly211Ala) c.971G>C (p.Gly324Ala) c.-754G>C (n.-754G>C) | |
X | g.108582903G= | CA2450683806 | COL4A5 | c.956G= (p.Gly319=) n.412G= c.632G= (p.Gly211=) c.971G= (p.Gly324=) c.-754G= (n.-754G=) | |
X | g.108582903G>T | CA413927497 | COL4A5 | c.956G>T (p.Gly319Val) n.412G>T c.632G>T (p.Gly211Val) c.971G>T (p.Gly324Val) c.-754G>T (n.-754G>T) | ClinVar |
X | g.108582904T>A | CA517991966 | COL4A5 | c.957T>A (p.Gly319=) n.413T>A c.633T>A (p.Gly211=) c.972T>A (p.Gly324=) c.-753T>A (n.-753T>A) | |
X | g.108582904T>C | CA517991967 | COL4A5 | c.957T>C (p.Gly319=) n.413T>C c.633T>C (p.Gly211=) c.972T>C (p.Gly324=) c.-753T>C (n.-753T>C) | |
X | g.108582904T>G | CA517991965 | COL4A5 | c.957T>G (p.Gly319=) n.413T>G c.633T>G (p.Gly211=) c.972T>G (p.Gly324=) c.-753T>G (n.-753T>G) | |
X | g.108582905del | CA2739289604 | COL4A5 | c.958del (p.Tyr320ThrfsTer26) n.414del c.634del (p.Tyr212ThrfsTer26) c.973del (p.Tyr325ThrfsTer26) c.-752del (n.-752del) | |
X | g.108582905T>A | CA413927505 | COL4A5 | c.958T>A (p.Tyr320Asn) n.414T>A c.634T>A (p.Tyr212Asn) c.973T>A (p.Tyr325Asn) c.-752T>A (n.-752T>A) | |
X | g.108582905T>C | CA413927500 | COL4A5 | c.958T>C (p.Tyr320His) n.414T>C c.634T>C (p.Tyr212His) c.973T>C (p.Tyr325His) c.-752T>C (n.-752T>C) | |
X | g.108582905T>G | CA413927498 | COL4A5 | c.958T>G (p.Tyr320Asp) n.414T>G c.634T>G (p.Tyr212Asp) c.973T>G (p.Tyr325Asp) c.-752T>G (n.-752T>G) | |
X | g.108582905_108582907dup | CA923726141 | COL4A5 | c.958_960dup (p.Tyr320_Pro321insTyr) n.414_416dup c.634_636dup (p.Tyr212_Pro213insTyr) c.973_975dup (p.Tyr325_Pro326insTyr) c.-752_-750dup (n.-752_-750dup) | |
X | g.108582906A>C | CA413927510 | COL4A5 | c.959A>C (p.Tyr320Ser) n.415A>C c.635A>C (p.Tyr212Ser) c.974A>C (p.Tyr325Ser) c.-751A>C (n.-751A>C) | |
X | g.108582906A>G | CA413927517 | COL4A5 | c.959A>G (p.Tyr320Cys) n.415A>G c.635A>G (p.Tyr212Cys) c.974A>G (p.Tyr325Cys) c.-751A>G (n.-751A>G) | |
X | g.108582906A>T | CA413927524 | COL4A5 | c.959A>T (p.Tyr320Phe) n.415A>T c.635A>T (p.Tyr212Phe) c.974A>T (p.Tyr325Phe) c.-751A>T (n.-751A>T) | |
X | g.108582907C>A | CA258372 | COL4A5 | c.960C>A (p.Tyr320Ter) n.416C>A c.636C>A (p.Tyr212Ter) c.975C>A (p.Tyr325Ter) c.-750C>A (n.-750C>A) | dbSNP |
X | g.108582907C= | CA2450683807 | COL4A5 | c.960C= (p.Tyr320=) n.416C= c.636C= (p.Tyr212=) c.975C= (p.Tyr325=) c.-750C= (n.-750C=) | |
X | g.108582907C>G | CA413927529 | COL4A5 | c.960C>G (p.Tyr320Ter) n.416C>G c.636C>G (p.Tyr212Ter) c.975C>G (p.Tyr325Ter) c.-750C>G (n.-750C>G) | |
X | g.108582907C>T | CA517991968 | COL4A5 | c.960C>T (p.Tyr320=) n.416C>T c.636C>T (p.Tyr212=) c.975C>T (p.Tyr325=) c.-750C>T (n.-750C>T) | |
X | g.108582908C>A | CA413927552 | COL4A5 | c.961C>A (p.Pro321Thr) n.417C>A c.637C>A (p.Pro213Thr) c.976C>A (p.Pro326Thr) c.-749C>A (n.-749C>A) | gnomAD v4 |
X | g.108582908C= | CA2450683808 | COL4A5 | c.961C= (p.Pro321=) n.417C= c.637C= (p.Pro213=) c.976C= (p.Pro326=) c.-749C= (n.-749C=) | |
X | g.108582908C>G | CA413927545 | COL4A5 | c.961C>G (p.Pro321Ala) n.417C>G c.637C>G (p.Pro213Ala) c.976C>G (p.Pro326Ala) c.-749C>G (n.-749C>G) | |
X | g.108582908C>T | CA10488634 | COL4A5 | c.961C>T (p.Pro321Ser) n.417C>T c.637C>T (p.Pro213Ser) c.976C>T (p.Pro326Ser) c.-749C>T (n.-749C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.108582909C>A | CA413927558 | COL4A5 | c.962C>A (p.Pro321His) n.418C>A c.638C>A (p.Pro213His) c.977C>A (p.Pro326His) c.-748C>A (n.-748C>A) | |
X | g.108582909C>G | CA413927566 | COL4A5 | c.962C>G (p.Pro321Arg) n.418C>G c.638C>G (p.Pro213Arg) c.977C>G (p.Pro326Arg) c.-748C>G (n.-748C>G) | |
X | g.108582909C>T | CA413927569 | COL4A5 | c.962C>T (p.Pro321Leu) n.418C>T c.638C>T (p.Pro213Leu) c.977C>T (p.Pro326Leu) c.-748C>T (n.-748C>T) | |
X | g.108582910T>A | CA517991971 | COL4A5 | c.963T>A (p.Pro321=) n.419T>A c.639T>A (p.Pro213=) c.978T>A (p.Pro326=) c.-747T>A (n.-747T>A) | |
X | g.108582910T>C | CA517991969 | COL4A5 | c.963T>C (p.Pro321=) n.419T>C c.639T>C (p.Pro213=) c.978T>C (p.Pro326=) c.-747T>C (n.-747T>C) | |
X | g.108582910T>G | CA517991970 | COL4A5 | c.963T>G (p.Pro321=) n.419T>G c.639T>G (p.Pro213=) c.978T>G (p.Pro326=) c.-747T>G (n.-747T>G) | |
X | g.108582911G>A | CA413927570 | COL4A5 | c.964G>A (p.Gly322Ser) n.420G>A c.640G>A (p.Gly214Ser) c.979G>A (p.Gly327Ser) c.-746G>A (n.-746G>A) | |
X | g.108582911G>C | CA413927572 | COL4A5 | c.964G>C (p.Gly322Arg) n.420G>C c.640G>C (p.Gly214Arg) c.979G>C (p.Gly327Arg) c.-746G>C (n.-746G>C) | |
X | g.108582911G>T | CA413927576 | COL4A5 | c.964G>T (p.Gly322Cys) n.420G>T c.640G>T (p.Gly214Cys) c.979G>T (p.Gly327Cys) c.-746G>T (n.-746G>T) | |
X | g.108582912G>A | CA413927583 | COL4A5 | c.965G>A (p.Gly322Asp) n.421G>A c.641G>A (p.Gly214Asp) c.980G>A (p.Gly327Asp) c.-745G>A (n.-745G>A) | |
X | g.108582912G>C | CA413927591 | COL4A5 | c.965G>C (p.Gly322Ala) n.421G>C c.641G>C (p.Gly214Ala) c.980G>C (p.Gly327Ala) c.-745G>C (n.-745G>C) | gnomAD v4 |
X | g.108582912G= | CA2450683809 | COL4A5 | c.965G= (p.Gly322=) n.421G= c.641G= (p.Gly214=) c.980G= (p.Gly327=) c.-745G= (n.-745G=) | |
X | g.108582912G>T | CA413927587 | COL4A5 | c.965G>T (p.Gly322Val) n.421G>T c.641G>T (p.Gly214Val) c.980G>T (p.Gly327Val) c.-745G>T (n.-745G>T) | |
X | g.108582913T>A | CA517991972 | COL4A5 | c.966T>A (p.Gly322=) n.422T>A c.642T>A (p.Gly214=) c.981T>A (p.Gly327=) c.-744T>A (n.-744T>A) | |
X | g.108582913T>C | CA517991973 | COL4A5 | c.966T>C (p.Gly322=) n.422T>C c.642T>C (p.Gly214=) c.981T>C (p.Gly327=) c.-744T>C (n.-744T>C) | |
X | g.108582913T>G | CA517991974 | COL4A5 | c.966T>G (p.Gly322=) n.422T>G c.642T>G (p.Gly214=) c.981T>G (p.Gly327=) c.-744T>G (n.-744T>G) | |
X | g.108582914G>A | CA413927603 | COL4A5 | c.967G>A (p.Glu323Lys) n.423G>A c.643G>A (p.Glu215Lys) c.982G>A (p.Glu328Lys) c.-743G>A (n.-743G>A) | |
X | g.108582914G>C | CA413927604 | COL4A5 | c.967G>C (p.Glu323Gln) n.423G>C c.643G>C (p.Glu215Gln) c.982G>C (p.Glu328Gln) c.-743G>C (n.-743G>C) | |
X | g.108582914G>T | CA413927605 | COL4A5 | c.967G>T (p.Glu323Ter) n.423G>T c.643G>T (p.Glu215Ter) c.982G>T (p.Glu328Ter) c.-743G>T (n.-743G>T) | |
X | g.108582915A>C | CA413927606 | COL4A5 | c.968A>C (p.Glu323Ala) n.424A>C c.644A>C (p.Glu215Ala) c.983A>C (p.Glu328Ala) c.-742A>C (n.-742A>C) | |
X | g.108582915A>G | CA413927608 | COL4A5 | c.968A>G (p.Glu323Gly) n.424A>G c.644A>G (p.Glu215Gly) c.983A>G (p.Glu328Gly) c.-742A>G (n.-742A>G) | |
X | g.108582915A>T | CA413927610 | COL4A5 | c.968A>T (p.Glu323Val) n.424A>T c.644A>T (p.Glu215Val) c.983A>T (p.Glu328Val) c.-742A>T (n.-742A>T) | |
X | g.108582916A>C | CA413927613 | COL4A5 | c.969A>C (p.Glu323Asp) n.425A>C c.645A>C (p.Glu215Asp) c.984A>C (p.Glu328Asp) c.-741A>C (n.-741A>C) | |
X | g.108582916A>G | CA517991975 | COL4A5 | c.969A>G (p.Glu323=) n.425A>G c.645A>G (p.Glu215=) c.984A>G (p.Glu328=) c.-741A>G (n.-741A>G) | gnomAD v4 |
X | g.108582916A>T | CA413927617 | COL4A5 | c.969A>T (p.Glu323Asp) n.425A>T c.645A>T (p.Glu215Asp) c.984A>T (p.Glu328Asp) c.-741A>T (n.-741A>T) | |
X | g.108582917C>A | CA413927621 | COL4A5 | c.970C>A (p.Pro324Thr) n.426C>A c.646C>A (p.Pro216Thr) c.985C>A (p.Pro329Thr) c.-740C>A (n.-740C>A) | |
X | g.108582917C= | CA2450683810 | COL4A5 | c.970C= (p.Pro324=) n.426C= c.646C= (p.Pro216=) c.985C= (p.Pro329=) c.-740C= (n.-740C=) | |
X | g.108582917C>G | CA413927623 | COL4A5 | c.970C>G (p.Pro324Ala) n.426C>G c.646C>G (p.Pro216Ala) c.985C>G (p.Pro329Ala) c.-740C>G (n.-740C>G) | |
X | g.108582917C>T | CA258376 | COL4A5 | c.970C>T (p.Pro324Ser) n.426C>T c.646C>T (p.Pro216Ser) c.985C>T (p.Pro329Ser) c.-740C>T (n.-740C>T) | dbSNP |
X | g.108582919del | CA2695235196 | COL4A5 | c.972del (p.Gly325GlufsTer21) n.428del c.648del (p.Gly217GlufsTer21) c.987del (p.Gly330GlufsTer21) c.-738del (n.-738del) | |
X | g.108582918C>A | CA413927636 | COL4A5 | c.971C>A (p.Pro324His) n.427C>A c.647C>A (p.Pro216His) c.986C>A (p.Pro329His) c.-739C>A (n.-739C>A) | |
X | g.108582918C>G | CA413927632 | COL4A5 | c.971C>G (p.Pro324Arg) n.427C>G c.647C>G (p.Pro216Arg) c.986C>G (p.Pro329Arg) c.-739C>G (n.-739C>G) | gnomAD v4 |
X | g.108582918C>T | CA413927627 | COL4A5 | c.971C>T (p.Pro324Leu) n.427C>T c.647C>T (p.Pro216Leu) c.986C>T (p.Pro329Leu) c.-739C>T (n.-739C>T) | |
X | g.108582919C>A | CA517991976 | COL4A5 | c.972C>A (p.Pro324=) n.428C>A c.648C>A (p.Pro216=) c.987C>A (p.Pro329=) c.-738C>A (n.-738C>A) | |
X | g.108582919C= | CA2450683811 | COL4A5 | c.972C= (p.Pro324=) n.428C= c.648C= (p.Pro216=) c.987C= (p.Pro329=) c.-738C= (n.-738C=) | |
X | g.108582919C>G | CA517991977 | COL4A5 | c.972C>G (p.Pro324=) n.428C>G c.648C>G (p.Pro216=) c.987C>G (p.Pro329=) c.-738C>G (n.-738C>G) | |
X | g.108582919C>T | CA10488635 | COL4A5 | c.972C>T (p.Pro324=) n.428C>T c.648C>T (p.Pro216=) c.987C>T (p.Pro329=) c.-738C>T (n.-738C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.108582920G>A | CA255262 | COL4A5 | c.973G>A (p.Gly325Arg) n.429G>A c.649G>A (p.Gly217Arg) c.988G>A (p.Gly330Arg) c.-737G>A (n.-737G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
X | g.108582920G>C | CA413927642 | COL4A5 | c.973G>C (p.Gly325Arg) n.429G>C c.649G>C (p.Gly217Arg) c.988G>C (p.Gly330Arg) c.-737G>C (n.-737G>C) | ClinVar dbSNP |
X | g.108582920G= | CA2450683812 | COL4A5 | c.973G= (p.Gly325=) n.429G= c.649G= (p.Gly217=) c.988G= (p.Gly330=) c.-737G= (n.-737G=) | |
X | g.108582920G>T | CA258379 | COL4A5 | c.973G>T (p.Gly325Ter) n.429G>T c.649G>T (p.Gly217Ter) c.988G>T (p.Gly330Ter) c.-737G>T (n.-737G>T) | dbSNP COSMIC |
X | g.108582921G>A | CA255266 | COL4A5 | c.974G>A (p.Gly325Glu) n.430G>A c.650G>A (p.Gly217Glu) c.989G>A (p.Gly330Glu) c.-736G>A (n.-736G>A) | ClinVar dbSNP |
X | g.108582921G>C | CA413927652 | COL4A5 | c.974G>C (p.Gly325Ala) n.430G>C c.650G>C (p.Gly217Ala) c.989G>C (p.Gly330Ala) c.-736G>C (n.-736G>C) | |
X | g.108582921G= | CA2450683813 | COL4A5 | c.974G= (p.Gly325=) n.430G= c.650G= (p.Gly217=) c.989G= (p.Gly330=) c.-736G= (n.-736G=) | |
X | g.108582921G>T | CA413927658 | COL4A5 | c.974G>T (p.Gly325Val) n.430G>T c.650G>T (p.Gly217Val) c.989G>T (p.Gly330Val) c.-736G>T (n.-736G>T) | |
X | g.108582922A>C | CA517991978 | COL4A5 | c.975A>C (p.Gly325=) n.431A>C c.651A>C (p.Gly217=) c.990A>C (p.Gly330=) c.-735A>C (n.-735A>C) | |
X | g.108582922A>G | CA517991979 | COL4A5 | c.975A>G (p.Gly325=) n.431A>G c.651A>G (p.Gly217=) c.990A>G (p.Gly330=) c.-735A>G (n.-735A>G) | |
X | g.108582922A>T | CA517991980 | COL4A5 | c.975A>T (p.Gly325=) n.431A>T c.651A>T (p.Gly217=) c.990A>T (p.Gly330=) c.-735A>T (n.-735A>T) | |
X | g.108582923del | CA2694413837 | COL4A5 | c.976del (p.Arg326GlyfsTer20) n.432del c.652del (p.Arg218GlyfsTer20) c.991del (p.Arg331GlyfsTer20) c.-734del (n.-734del) | gnomAD v4 |
X | g.108582923A>C | CA517991981 | COL4A5 | c.976A>C (p.Arg326=) n.432A>C c.652A>C (p.Arg218=) c.991A>C (p.Arg331=) c.-734A>C (n.-734A>C) | |
X | g.108582923A>G | CA413927661 | COL4A5 | c.976A>G (p.Arg326Gly) n.432A>G c.652A>G (p.Arg218Gly) c.991A>G (p.Arg331Gly) c.-734A>G (n.-734A>G) | |
X | g.108582923A>T | CA413927676 | COL4A5 | c.976A>T (p.Arg326Trp) n.432A>T c.652A>T (p.Arg218Trp) c.991A>T (p.Arg331Trp) c.-734A>T (n.-734A>T) | |
X | g.108582924G>A | CA413927677 | COL4A5 | c.977G>A (p.Arg326Lys) n.433G>A c.653G>A (p.Arg218Lys) c.992G>A (p.Arg331Lys) c.-733G>A (n.-733G>A) | |
X | g.108582924G>C | CA413927689 | COL4A5 | c.977G>C (p.Arg326Thr) n.433G>C c.653G>C (p.Arg218Thr) c.992G>C (p.Arg331Thr) c.-733G>C (n.-733G>C) | |
X | g.108582924G>T | CA413927691 | COL4A5 | c.977G>T (p.Arg326Met) n.433G>T c.653G>T (p.Arg218Met) c.992G>T (p.Arg331Met) c.-733G>T (n.-733G>T) | |
X | g.108582925G>A | CA517991982 | COL4A5 | c.978G>A (p.Arg326=) n.434G>A c.654G>A (p.Arg218=) c.993G>A (p.Arg331=) c.-732G>A (n.-732G>A) | |
X | g.108582925G>C | CA413927709 | COL4A5 | c.978G>C (p.Arg326Ser) n.434G>C c.654G>C (p.Arg218Ser) c.993G>C (p.Arg331Ser) c.-732G>C (n.-732G>C) | |
X | g.108582925G>T | CA413927711 | COL4A5 | c.978G>T (p.Arg326Ser) n.434G>T c.654G>T (p.Arg218Ser) c.993G>T (p.Arg331Ser) c.-732G>T (n.-732G>T) | |
X | g.108582927_108582930del | CA2695235197 | COL4A5 | c.980_983del (p.Asp327ValfsTer18) n.436_439del c.656_659del (p.Asp219ValfsTer18) c.995_998del (p.Asp332ValfsTer18) c.-730_-727del (n.-730_-727del) | |
X | g.108582926G>A | CA413927723 | COL4A5 | c.979G>A (p.Asp327Asn) n.435G>A c.655G>A (p.Asp219Asn) c.994G>A (p.Asp332Asn) c.-731G>A (n.-731G>A) | |
X | g.108582926G>C | CA413927716 | COL4A5 | c.979G>C (p.Asp327His) n.435G>C c.655G>C (p.Asp219His) c.994G>C (p.Asp332His) c.-731G>C (n.-731G>C) | |
X | g.108582926G>T | CA413927720 | COL4A5 | c.979G>T (p.Asp327Tyr) n.435G>T c.655G>T (p.Asp219Tyr) c.994G>T (p.Asp332Tyr) c.-731G>T (n.-731G>T) | |
X | g.108582927A= | CA2450683814 | COL4A5 | c.980A= (p.Asp327=) n.436A= c.656A= (p.Asp219=) c.995A= (p.Asp332=) c.-730A= (n.-730A=) | |
X | g.108582927A>C | CA413927728 | COL4A5 | c.980A>C (p.Asp327Ala) n.436A>C c.656A>C (p.Asp219Ala) c.995A>C (p.Asp332Ala) c.-730A>C (n.-730A>C) | |
X | g.108582927A>G | CA413927731 | COL4A5 | c.980A>G (p.Asp327Gly) n.436A>G c.656A>G (p.Asp219Gly) c.995A>G (p.Asp332Gly) c.-730A>G (n.-730A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.108582927A>T | CA413927733 | COL4A5 | c.980A>T (p.Asp327Val) n.436A>T c.656A>T (p.Asp219Val) c.995A>T (p.Asp332Val) c.-730A>T (n.-730A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.108582928T>A | CA413927735 | COL4A5 | c.981T>A (p.Asp327Glu) n.437T>A c.657T>A (p.Asp219Glu) c.996T>A (p.Asp332Glu) c.-729T>A (n.-729T>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.108582928T>C | CA517991983 | COL4A5 | c.981T>C (p.Asp327=) n.437T>C c.657T>C (p.Asp219=) c.996T>C (p.Asp332=) c.-729T>C (n.-729T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
X | g.108582928T>G | CA413927739 | COL4A5 | c.981T>G (p.Asp327Glu) n.437T>G c.657T>G (p.Asp219Glu) c.996T>G (p.Asp332Glu) c.-729T>G (n.-729T>G) | |
X | g.108582928T= | CA2450683816 | COL4A5 | c.981T= (p.Asp327=) n.437T= c.657T= (p.Asp219=) c.996T= (p.Asp332=) c.-729T= (n.-729T=) | |
X | g.108582928_108582929delinsTG | CA2450683815 | COL4A5 | c.981_982delinsTG (p.Asp327=) n.437_438delinsTG c.657_658delinsTG (p.Asp219=) c.996_997delinsTG (p.Asp332=) c.-729_-728delinsTG (n.-729_-728delinsTG) | |
X | g.108582929G>A | CA413927746 | COL4A5 | c.982G>A (p.Gly328Ser) n.438G>A c.658G>A (p.Gly220Ser) c.997G>A (p.Gly333Ser) c.-728G>A (n.-728G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.108582929G>C | CA413927748 | COL4A5 | c.982G>C (p.Gly328Arg) n.438G>C c.658G>C (p.Gly220Arg) c.997G>C (p.Gly333Arg) c.-728G>C (n.-728G>C) | |
X | g.108582929G= | CA2450683817 | COL4A5 | c.982G= (p.Gly328=) n.438G= c.658G= (p.Gly220=) c.997G= (p.Gly333=) c.-728G= (n.-728G=) | |
X | g.108582929G>T | CA413927751 | COL4A5 | c.982G>T (p.Gly328Cys) n.438G>T c.658G>T (p.Gly220Cys) c.997G>T (p.Gly333Cys) c.-728G>T (n.-728G>T) | |
X | g.108582930del | CA658656862 | COL4A5 | c.983del (p.Gly328ValfsTer18) n.439del c.659del (p.Gly220ValfsTer18) c.998del (p.Gly333ValfsTer18) c.-727del (n.-727del) | ClinVar dbSNP |
X | g.108582930G>A | CA413927758 | COL4A5 | c.983G>A (p.Gly328Asp) n.439G>A c.659G>A (p.Gly220Asp) c.998G>A (p.Gly333Asp) c.-727G>A (n.-727G>A) | ClinVar dbSNP |
X | g.108582930G>C | CA413927759 | COL4A5 | c.983G>C (p.Gly328Ala) n.439G>C c.659G>C (p.Gly220Ala) c.998G>C (p.Gly333Ala) c.-727G>C (n.-727G>C) | |
X | g.108582930G= | CA2450683818 | COL4A5 | c.983G= (p.Gly328=) n.439G= c.659G= (p.Gly220=) c.998G= (p.Gly333=) c.-727G= (n.-727G=) | |
X | g.108582930G>T | CA413927760 | COL4A5 | c.983G>T (p.Gly328Val) n.439G>T c.659G>T (p.Gly220Val) c.998G>T (p.Gly333Val) c.-727G>T (n.-727G>T) | ClinVar dbSNP |
X | g.108582931T>A | CA517991984 | COL4A5 | c.984T>A (p.Gly328=) n.440T>A c.660T>A (p.Gly220=) c.999T>A (p.Gly333=) c.-726T>A (n.-726T>A) | |
X | g.108582931T>C | CA517991986 | COL4A5 | c.984T>C (p.Gly328=) n.440T>C c.660T>C (p.Gly220=) c.999T>C (p.Gly333=) c.-726T>C (n.-726T>C) | |
X | g.108582931T>G | CA517991985 | COL4A5 | c.984T>G (p.Gly328=) n.440T>G c.660T>G (p.Gly220=) c.999T>G (p.Gly333=) c.-726T>G (n.-726T>G) | |
X | g.108582932G>A | CA413927767 | COL4A5 | c.985G>A (p.Glu329Lys) n.441G>A c.661G>A (p.Glu221Lys) c.1000G>A (p.Glu334Lys) c.-725G>A (n.-725G>A) | gnomAD v4 |
X | g.108582932G>C | CA413927771 | COL4A5 | c.985G>C (p.Glu329Gln) n.441G>C c.661G>C (p.Glu221Gln) c.1000G>C (p.Glu334Gln) c.-725G>C (n.-725G>C) | |
X | g.108582932G>T | CA413927764 | COL4A5 | c.985G>T (p.Glu329Ter) n.441G>T c.661G>T (p.Glu221Ter) c.1000G>T (p.Glu334Ter) c.-725G>T (n.-725G>T) | |
X | g.108582933A>C | CA413927776 | COL4A5 | c.986A>C (p.Glu329Ala) n.442A>C c.662A>C (p.Glu221Ala) c.1001A>C (p.Glu334Ala) c.-724A>C (n.-724A>C) | |
X | g.108582933A>G | CA413927779 | COL4A5 | c.986A>G (p.Glu329Gly) n.442A>G c.662A>G (p.Glu221Gly) c.1001A>G (p.Glu334Gly) c.-724A>G (n.-724A>G) | gnomAD v4 |
X | g.108582933A>T | CA413927782 | COL4A5 | c.986A>T (p.Glu329Val) n.442A>T c.662A>T (p.Glu221Val) c.1001A>T (p.Glu334Val) c.-724A>T (n.-724A>T) | |
X | g.108582936del | CA2694413844 | COL4A5 | c.989del (p.Lys330ArgfsTer16) n.445del c.665del (p.Lys222ArgfsTer16) c.1004del (p.Lys335ArgfsTer16) c.-721del (n.-721del) | ClinVar gnomAD v4 |
X | g.108582934A= | CA2450683819 | COL4A5 | c.987A= (p.Glu329=) n.443A= c.663A= (p.Glu221=) c.1002A= (p.Glu334=) c.-723A= (n.-723A=) | |
X | g.108582934A>C | CA413927784 | COL4A5 | c.987A>C (p.Glu329Asp) n.443A>C c.663A>C (p.Glu221Asp) c.1002A>C (p.Glu334Asp) c.-723A>C (n.-723A>C) | |
X | g.108582934A>G | CA517991987 | COL4A5 | c.987A>G (p.Glu329=) n.443A>G c.663A>G (p.Glu221=) c.1002A>G (p.Glu334=) c.-723A>G (n.-723A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.108582934A>T | CA413927787 | COL4A5 | c.987A>T (p.Glu329Asp) n.443A>T c.663A>T (p.Glu221Asp) c.1002A>T (p.Glu334Asp) c.-723A>T (n.-723A>T) | |
X | g.108582935A>C | CA413927791 | COL4A5 | c.988A>C (p.Lys330Gln) n.444A>C c.664A>C (p.Lys222Gln) c.1003A>C (p.Lys335Gln) c.-722A>C (n.-722A>C) | |
X | g.108582935A>G | CA413927792 | COL4A5 | c.988A>G (p.Lys330Glu) n.444A>G c.664A>G (p.Lys222Glu) c.1003A>G (p.Lys335Glu) c.-722A>G (n.-722A>G) | gnomAD v4 |
X | g.108582935A>T | CA413927793 | COL4A5 | c.988A>T (p.Lys330Ter) n.444A>T c.664A>T (p.Lys222Ter) c.1003A>T (p.Lys335Ter) c.-722A>T (n.-722A>T) | |
X | g.108582936A>C | CA413927796 | COL4A5 | c.989A>C (p.Lys330Thr) n.445A>C c.665A>C (p.Lys222Thr) c.1004A>C (p.Lys335Thr) c.-721A>C (n.-721A>C) | |
X | g.108582936A>G | CA413927799 | COL4A5 | c.989A>G (p.Lys330Arg) n.445A>G c.665A>G (p.Lys222Arg) c.1004A>G (p.Lys335Arg) c.-721A>G (n.-721A>G) | ClinVar |
X | g.108582936A>T | CA413927803 | COL4A5 | c.989A>T (p.Lys330Met) n.445A>T c.665A>T (p.Lys222Met) c.1004A>T (p.Lys335Met) c.-721A>T (n.-721A>T) | |
X | g.108582937G>A | CA517991988 | COL4A5 | c.990G>A (p.Lys330=) n.446G>A c.666G>A (p.Lys222=) c.1005G>A (p.Lys335=) c.-720G>A (n.-720G>A) | |
X | g.108582937G>C | CA413927806 | COL4A5 | c.990G>C (p.Lys330Asn) n.446G>C c.666G>C (p.Lys222Asn) c.1005G>C (p.Lys335Asn) c.-720G>C (n.-720G>C) | |
X | g.108582937G= | CA2450683820 | COL4A5 | c.990G= (p.Lys330=) n.446G= c.666G= (p.Lys222=) c.1005G= (p.Lys335=) c.-720G= (n.-720G=) | |
X | g.108582937G>T | CA413927812 | COL4A5 | c.990G>T (p.Lys330Asn) n.446G>T c.666G>T (p.Lys222Asn) c.1005G>T (p.Lys335Asn) c.-720G>T (n.-720G>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.108582938del | CA2695235198 | COL4A5 | c.990+1del n.446+1del c.666+1del c.1005+1del c.-720+1del | |
X | g.108582938G>A | CA413927821 | COL4A5 | c.990+1G>A (n.990+1G>A) n.446+1G>A c.666+1G>A (n.666+1G>A) c.1005+1G>A (n.1005+1G>A) c.-720+1G>A (n.-720+1G>A) | |
X | g.108582938G>C | CA413927820 | COL4A5 | c.990+1G>C (n.990+1G>C) n.446+1G>C c.666+1G>C (n.666+1G>C) c.1005+1G>C (n.1005+1G>C) c.-720+1G>C (n.-720+1G>C) | |
X | g.108582938G= | CA2450683821 | COL4A5 | c.990+1G= (n.990+1G=) n.446+1G= c.666+1G= (n.666+1G=) c.1005+1G= (n.1005+1G=) c.-720+1G= (n.-720+1G=) | |
X | g.108582938G>T | CA413927817 | COL4A5 | c.990+1G>T (n.990+1G>T) n.446+1G>T c.666+1G>T (n.666+1G>T) c.1005+1G>T (n.1005+1G>T) c.-720+1G>T (n.-720+1G>T) | ClinVar dbSNP COSMIC COSMIC |
X | g.108582939T>A | CA413927826 | COL4A5 | c.990+2T>A (n.990+2T>A) n.446+2T>A c.666+2T>A (n.666+2T>A) c.1005+2T>A (n.1005+2T>A) c.-720+2T>A (n.-720+2T>A) | |
X | g.108582939T>C | CA413927836 | COL4A5 | c.990+2T>C (n.990+2T>C) n.446+2T>C c.666+2T>C (n.666+2T>C) c.1005+2T>C (n.1005+2T>C) c.-720+2T>C (n.-720+2T>C) | |
X | g.108582939T>G | CA413927839 | COL4A5 | c.990+2T>G (n.990+2T>G) n.446+2T>G c.666+2T>G (n.666+2T>G) c.1005+2T>G (n.1005+2T>G) c.-720+2T>G (n.-720+2T>G) | |
X | g.108582941del | CA2579676033 | COL4A5 | c.990+4del (n.990+4del) n.446+4del c.666+4del (n.666+4del) c.1005+4del (n.1005+4del) c.-720+4del (n.-720+4del) | |
X | g.108582941A>G | CA2694413850 | COL4A5 | c.990+4A>G (n.990+4A>G) n.446+4A>G c.666+4A>G (n.666+4A>G) c.1005+4A>G (n.1005+4A>G) c.-720+4A>G (n.-720+4A>G) | gnomAD v4 |
X | g.108582942G>A | CA2694413851 | COL4A5 | c.990+5G>A (n.990+5G>A) n.446+5G>A c.666+5G>A (n.666+5G>A) c.1005+5G>A (n.1005+5G>A) c.-720+5G>A (n.-720+5G>A) | gnomAD v4 |
X | g.108582948dup | CA2580100203 | COL4A5 | c.990+11dup (n.990+11dup) n.446+11dup c.666+11dup (n.666+11dup) c.1005+11dup (n.1005+11dup) c.-720+11dup (n.-720+11dup) | ClinVar |
X | g.108582948T>A | CA2694413853 | COL4A5 | c.990+11T>A (n.990+11T>A) n.446+11T>A c.666+11T>A (n.666+11T>A) c.1005+11T>A (n.1005+11T>A) c.-720+11T>A (n.-720+11T>A) | gnomAD v4 |
X | g.108582948T>G | CA2694413855 | COL4A5 | c.990+11T>G (n.990+11T>G) n.446+11T>G c.666+11T>G (n.666+11T>G) c.1005+11T>G (n.1005+11T>G) c.-720+11T>G (n.-720+11T>G) | gnomAD v4 |
X | g.108582949A>T | CA2694413857 | COL4A5 | c.990+12A>T (n.990+12A>T) n.446+12A>T c.666+12A>T (n.666+12A>T) c.1005+12A>T (n.1005+12A>T) c.-720+12A>T (n.-720+12A>T) | gnomAD v4 |
X | g.108582950A= | CA2450683822 | COL4A5 | c.990+13A= (n.990+13A=) n.446+13A= c.666+13A= (n.666+13A=) c.1005+13A= (n.1005+13A=) c.-720+13A= (n.-720+13A=) | |
X | g.108582950A>C | CA2694413860 | COL4A5 | c.990+13A>C (n.990+13A>C) n.446+13A>C c.666+13A>C (n.666+13A>C) c.1005+13A>C (n.1005+13A>C) c.-720+13A>C (n.-720+13A>C) | gnomAD v4 |
X | g.108582950A>G | CA334181040 | COL4A5 | c.990+13A>G (n.990+13A>G) n.446+13A>G c.666+13A>G (n.666+13A>G) c.1005+13A>G (n.1005+13A>G) c.-720+13A>G (n.-720+13A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.108582953C>A | CA2694413861 | COL4A5 | c.990+16C>A (n.990+16C>A) n.446+16C>A c.666+16C>A (n.666+16C>A) c.1005+16C>A (n.1005+16C>A) c.-720+16C>A (n.-720+16C>A) | gnomAD v4 |
X | g.108582954T>C | CA2694413863 | COL4A5 | c.990+17T>C (n.990+17T>C) n.446+17T>C c.666+17T>C (n.666+17T>C) c.1005+17T>C (n.1005+17T>C) c.-720+17T>C (n.-720+17T>C) | gnomAD v4 |
X | g.108582954T>G | CA2450683824 | COL4A5 | c.990+17T>G (n.990+17T>G) n.446+17T>G c.666+17T>G (n.666+17T>G) c.1005+17T>G (n.1005+17T>G) c.-720+17T>G (n.-720+17T>G) | dbSNP |
X | g.108582954T= | CA2450683823 | COL4A5 | c.990+17T= (n.990+17T=) n.446+17T= c.666+17T= (n.666+17T=) c.1005+17T= (n.1005+17T=) c.-720+17T= (n.-720+17T=) | |
X | g.108582955T>C | CA2694413864 | COL4A5 | c.990+18T>C (n.990+18T>C) n.446+18T>C c.666+18T>C (n.666+18T>C) c.1005+18T>C (n.1005+18T>C) c.-720+18T>C (n.-720+18T>C) | gnomAD v4 |
X | g.108582958A>G | CA2694413865 | COL4A5 | c.990+21A>G (n.990+21A>G) n.446+21A>G c.666+21A>G (n.666+21A>G) c.1005+21A>G (n.1005+21A>G) c.-720+21A>G (n.-720+21A>G) | gnomAD v4 |
X | g.108582958A>T | CA2579676034 | COL4A5 | c.990+21A>T (n.990+21A>T) n.446+21A>T c.666+21A>T (n.666+21A>T) c.1005+21A>T (n.1005+21A>T) c.-720+21A>T (n.-720+21A>T) | |
X | g.108582959A= | CA2450683825 | COL4A5 | c.990+22A= (n.990+22A=) n.446+22A= c.666+22A= (n.666+22A=) c.1005+22A= (n.1005+22A=) c.-720+22A= (n.-720+22A=) | |
X | g.108582959A>G | CA10488636 | COL4A5 | c.990+22A>G (n.990+22A>G) n.446+22A>G c.666+22A>G (n.666+22A>G) c.1005+22A>G (n.1005+22A>G) c.-720+22A>G (n.-720+22A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.108582961T>A | CA2579676035 | COL4A5 | c.990+24T>A (n.990+24T>A) n.446+24T>A c.666+24T>A (n.666+24T>A) c.1005+24T>A (n.1005+24T>A) c.-720+24T>A (n.-720+24T>A) | |
X | g.108582961T>C | CA2450683827 | COL4A5 | c.990+24T>C (n.990+24T>C) n.446+24T>C c.666+24T>C (n.666+24T>C) c.1005+24T>C (n.1005+24T>C) c.-720+24T>C (n.-720+24T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.108582961T= | CA2450683826 | COL4A5 | c.990+24T= (n.990+24T=) n.446+24T= c.666+24T= (n.666+24T=) c.1005+24T= (n.1005+24T=) c.-720+24T= (n.-720+24T=) | |
X | g.108582962G>A | CA10488637 | COL4A5 | c.990+25G>A (n.990+25G>A) n.446+25G>A c.666+25G>A (n.666+25G>A) c.1005+25G>A (n.1005+25G>A) c.-720+25G>A (n.-720+25G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.108582962G= | CA2450683828 | COL4A5 | c.990+25G= (n.990+25G=) n.446+25G= c.666+25G= (n.666+25G=) c.1005+25G= (n.1005+25G=) c.-720+25G= (n.-720+25G=) | |
X | g.108582963A>G | CA2694413866 | COL4A5 | c.990+26A>G (n.990+26A>G) n.446+26A>G c.666+26A>G (n.666+26A>G) c.1005+26A>G (n.1005+26A>G) c.-720+26A>G (n.-720+26A>G) | gnomAD v4 |
X | g.108582963A>T | CA2694413868 | COL4A5 | c.990+26A>T (n.990+26A>T) n.446+26A>T c.666+26A>T (n.666+26A>T) c.1005+26A>T (n.1005+26A>T) c.-720+26A>T (n.-720+26A>T) | gnomAD v4 |
X | g.108582964C>A | CA2694413869 | COL4A5 | c.990+27C>A (n.990+27C>A) n.446+27C>A c.666+27C>A (n.666+27C>A) c.1005+27C>A (n.1005+27C>A) c.-720+27C>A (n.-720+27C>A) | gnomAD v4 |
X | g.108582964C>G | CA2694413877 | COL4A5 | c.990+27C>G (n.990+27C>G) n.446+27C>G c.666+27C>G (n.666+27C>G) c.1005+27C>G (n.1005+27C>G) c.-720+27C>G (n.-720+27C>G) | gnomAD v4 |
X | g.108582964C>T | CA2741783370 | COL4A5 | c.990+27C>T (n.990+27C>T) n.446+27C>T c.666+27C>T (n.666+27C>T) c.1005+27C>T (n.1005+27C>T) c.-720+27C>T (n.-720+27C>T) | |
X | g.108582965T>A | CA2579676036 | COL4A5 | c.990+28T>A (n.990+28T>A) n.446+28T>A c.666+28T>A (n.666+28T>A) c.1005+28T>A (n.1005+28T>A) c.-720+28T>A (n.-720+28T>A) | gnomAD v4 |
X | g.108582965T>C | CA2694413878 | COL4A5 | c.990+28T>C (n.990+28T>C) n.446+28T>C c.666+28T>C (n.666+28T>C) c.1005+28T>C (n.1005+28T>C) c.-720+28T>C (n.-720+28T>C) | gnomAD v4 |
X | g.108582966G>A | CA2694413879 | COL4A5 | c.990+29G>A (n.990+29G>A) n.446+29G>A c.666+29G>A (n.666+29G>A) c.1005+29G>A (n.1005+29G>A) c.-720+29G>A (n.-720+29G>A) | gnomAD v4 |
X | g.108582967G>A | CA2694413880 | COL4A5 | c.990+30G>A (n.990+30G>A) n.446+30G>A c.666+30G>A (n.666+30G>A) c.1005+30G>A (n.1005+30G>A) c.-720+30G>A (n.-720+30G>A) | gnomAD v4 |
X | g.108582968T>C | CA2694413882 | COL4A5 | c.990+31T>C (n.990+31T>C) n.446+31T>C c.666+31T>C (n.666+31T>C) c.1005+31T>C (n.1005+31T>C) c.-720+31T>C (n.-720+31T>C) | gnomAD v4 |
X | g.108582970del | CA2522270432 | COL4A5 | c.990+33del (n.990+33del) n.446+33del c.666+33del (n.666+33del) c.1005+33del (n.1005+33del) c.-720+33del (n.-720+33del) | gnomAD v4 |
X | g.108582969_108582970del | CA2579676037 | COL4A5 | c.990+32_990+33del (n.990+32_990+33del) n.446+32_446+33del c.666+32_666+33del (n.666+32_666+33del) c.1005+32_1005+33del (n.1005+32_1005+33del) c.-720+32_-720+33del (n.-720+32_-720+33del) | |
X | g.108582970T>C | CA10488638 | COL4A5 | c.990+33T>C (n.990+33T>C) n.446+33T>C c.666+33T>C (n.666+33T>C) c.1005+33T>C (n.1005+33T>C) c.-720+33T>C (n.-720+33T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.108582970T= | CA2450683829 | COL4A5 | c.990+33T= (n.990+33T=) n.446+33T= c.666+33T= (n.666+33T=) c.1005+33T= (n.1005+33T=) c.-720+33T= (n.-720+33T=) | |
X | g.108582971A>G | CA2694413885 | COL4A5 | c.990+34A>G (n.990+34A>G) n.446+34A>G c.666+34A>G (n.666+34A>G) c.1005+34A>G (n.1005+34A>G) c.-720+34A>G (n.-720+34A>G) | gnomAD v4 |
X | g.108582972G>A | CA643750342 | COL4A5 | c.990+35G>A (n.990+35G>A) n.446+35G>A c.666+35G>A (n.666+35G>A) c.1005+35G>A (n.1005+35G>A) c.-720+35G>A (n.-720+35G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.108582972G= | CA2450683830 | COL4A5 | c.990+35G= (n.990+35G=) n.446+35G= c.666+35G= (n.666+35G=) c.1005+35G= (n.1005+35G=) c.-720+35G= (n.-720+35G=) | |
X | g.108582972G>T | CA1136180362 | COL4A5 | c.990+35G>T (n.990+35G>T) n.446+35G>T c.666+35G>T (n.666+35G>T) c.1005+35G>T (n.1005+35G>T) c.-720+35G>T (n.-720+35G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.108582973T>C | CA2694413886 | COL4A5 | c.990+36T>C (n.990+36T>C) n.446+36T>C c.666+36T>C (n.666+36T>C) c.1005+36T>C (n.1005+36T>C) c.-720+36T>C (n.-720+36T>C) | gnomAD v4 |