Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
Xg.108582869C>ACA2694413793COL4A5c.937-15C>A (n.937-15C>A)
n.378C>A
c.613-15C>A (n.613-15C>A)
c.952-15C>A (n.952-15C>A)
 gnomAD v4
Xg.108582869C=CA2450683793COL4A5c.937-15C= (n.937-15C=)
n.378C=
c.613-15C= (n.613-15C=)
c.952-15C= (n.952-15C=)
Xg.108582869C>GCA643750340COL4A5c.937-15C>G (n.937-15C>G)
n.378C>G
c.613-15C>G (n.613-15C>G)
c.952-15C>G (n.952-15C>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.108582869C>TCA2694413794COL4A5c.937-15C>T (n.937-15C>T)
n.378C>T
c.613-15C>T (n.613-15C>T)
c.952-15C>T (n.952-15C>T)
 gnomAD v4
Xg.108582870T>CCA2694413796COL4A5c.937-14T>C (n.937-14T>C)
n.379T>C
c.613-14T>C (n.613-14T>C)
c.952-14T>C (n.952-14T>C)
 gnomAD v4
Xg.108582871C=CA2450683794COL4A5c.937-13C= (n.937-13C=)
n.380C=
c.613-13C= (n.613-13C=)
c.952-13C= (n.952-13C=)
Xg.108582871C>GCA643750341COL4A5c.937-13C>G (n.937-13C>G)
n.380C>G
c.613-13C>G (n.613-13C>G)
c.952-13C>G (n.952-13C>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.108582871C>TCA2694413799COL4A5c.937-13C>T (n.937-13C>T)
n.380C>T
c.613-13C>T (n.613-13C>T)
c.952-13C>T (n.952-13C>T)
 gnomAD v4
Xg.108582873A=CA2450683795COL4A5c.937-11A= (n.937-11A=)
n.382A=
c.613-11A= (n.613-11A=)
c.952-11A= (n.952-11A=)
Xg.108582873A>GCA10488631COL4A5c.937-11A>G (n.937-11A>G)
n.382A>G
c.613-11A>G (n.613-11A>G)
c.952-11A>G (n.952-11A>G)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.108582874T>ACA2579676030COL4A5c.937-10T>A (n.937-10T>A)
n.383T>A
c.613-10T>A (n.613-10T>A)
c.952-10T>A (n.952-10T>A)
 ClinVar
Xg.108582874T>CCA2579676031COL4A5c.937-10T>C (n.937-10T>C)
n.383T>C
c.613-10T>C (n.613-10T>C)
c.952-10T>C (n.952-10T>C)
 gnomAD v4
Xg.108582876T>ACA517991950COL4A5c.937-8T>A (n.937-8T>A)
n.385T>A
c.613-8T>A (n.613-8T>A)
c.952-8T>A (n.952-8T>A)
 COSMIC
Xg.108582876T>CCA10488632COL4A5c.937-8T>C (n.937-8T>C)
n.385T>C
c.613-8T>C (n.613-8T>C)
c.952-8T>C (n.952-8T>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.108582876T=CA2450683796COL4A5c.937-8T= (n.937-8T=)
n.385T=
c.613-8T= (n.613-8T=)
c.952-8T= (n.952-8T=)
Xg.108582880A>GCA2499226305COL4A5c.937-4A>G (n.937-4A>G)
n.389A>G
c.613-4A>G (n.613-4A>G)
c.952-4A>G (n.952-4A>G)
c.-777A>G (n.-777A>G)
 ClinVar dbSNP
Xg.108582881_108582882delCA2579676032COL4A5c.937-3_937-2del (n.937-3_937-2del)
n.390_391del
c.613-3_613-2del (n.613-3_613-2del)
c.952-3_952-2del (n.952-3_952-2del)
c.-776_-775del (n.-776_-775del)
Xg.108582881A>TCA2694413803COL4A5c.937-3A>T (n.937-3A>T)
n.390A>T
c.613-3A>T (n.613-3A>T)
c.952-3A>T (n.952-3A>T)
c.-776A>T (n.-776A>T)
 gnomAD v4
Xg.108582882A>CCA413927340COL4A5c.937-2A>C (n.937-2A>C)
n.391A>C
c.613-2A>C (n.613-2A>C)
c.952-2A>C (n.952-2A>C)
c.-775A>C (n.-775A>C)
Xg.108582882A>GCA413927341COL4A5c.937-2A>G (n.937-2A>G)
n.391A>G
c.613-2A>G (n.613-2A>G)
c.952-2A>G (n.952-2A>G)
c.-775A>G (n.-775A>G)
 ClinVar gnomAD v4 COSMIC COSMIC
Xg.108582882A>TCA413927337COL4A5c.937-2A>T (n.937-2A>T)
n.391A>T
c.613-2A>T (n.613-2A>T)
c.952-2A>T (n.952-2A>T)
c.-775A>T (n.-775A>T)
Xg.108582883G>ACA258362COL4A5c.937-1G>A (n.937-1G>A)
n.392G>A
c.613-1G>A (n.613-1G>A)
c.952-1G>A (n.952-1G>A)
c.-774G>A (n.-774G>A)
 dbSNP gnomAD v4
Xg.108582883G>CCA413927344COL4A5c.937-1G>C (n.937-1G>C)
n.392G>C
c.613-1G>C (n.613-1G>C)
c.952-1G>C (n.952-1G>C)
c.-774G>C (n.-774G>C)
Xg.108582883G=CA2450683797COL4A5c.937-1G= (n.937-1G=)
n.392G=
c.613-1G= (n.613-1G=)
c.952-1G= (n.952-1G=)
c.-774G= (n.-774G=)
Xg.108582883G>TCA413927346COL4A5c.937-1G>T (n.937-1G>T)
n.392G>T
c.613-1G>T (n.613-1G>T)
c.952-1G>T (n.952-1G>T)
c.-774G>T (n.-774G>T)
 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
Xg.108582885delCA2580612295COL4A5c.938del
n.394del
c.614del
c.953del
c.-772del (n.-772del)
 ClinVar
Xg.108582884G>ACA258363COL4A5c.937G>A (p.Gly313Ser)
n.393G>A
c.613G>A (p.Gly205Ser)
c.952G>A (p.Gly318Ser)
c.-773G>A (n.-773G>A)
 dbSNP
Xg.108582884G>CCA413927356COL4A5c.937G>C (p.Gly313Arg)
n.393G>C
c.613G>C (p.Gly205Arg)
c.952G>C (p.Gly318Arg)
c.-773G>C (n.-773G>C)
Xg.108582884G=CA2450683798COL4A5c.937G= (p.Gly313=)
n.393G=
c.613G= (p.Gly205=)
c.952G= (p.Gly318=)
c.-773G= (n.-773G=)
Xg.108582884G>TCA413927358COL4A5c.937G>T (p.Gly313Cys)
n.393G>T
c.613G>T (p.Gly205Cys)
c.952G>T (p.Gly318Cys)
c.-773G>T (n.-773G>T)
 ClinVar dbSNP
Xg.108582885G>ACA413927362COL4A5c.938G>A (p.Gly313Asp)
n.394G>A
c.614G>A (p.Gly205Asp)
c.953G>A (p.Gly318Asp)
c.-772G>A (n.-772G>A)
Xg.108582885G>CCA413927365COL4A5c.938G>C (p.Gly313Ala)
n.394G>C
c.614G>C (p.Gly205Ala)
c.953G>C (p.Gly318Ala)
c.-772G>C (n.-772G>C)
Xg.108582885G>TCA413927364COL4A5c.938G>T (p.Gly313Val)
n.394G>T
c.614G>T (p.Gly205Val)
c.953G>T (p.Gly318Val)
c.-772G>T (n.-772G>T)
 ClinVar dbSNP
Xg.108582886T>ACA517991951COL4A5c.939T>A (p.Gly313=)
n.395T>A
c.615T>A (p.Gly205=)
c.954T>A (p.Gly318=)
c.-771T>A (n.-771T>A)
Xg.108582886T>CCA517991952COL4A5c.939T>C (p.Gly313=)
n.395T>C
c.615T>C (p.Gly205=)
c.954T>C (p.Gly318=)
c.-771T>C (n.-771T>C)
Xg.108582886T>GCA517991953COL4A5c.939T>G (p.Gly313=)
n.395T>G
c.615T>G (p.Gly205=)
c.954T>G (p.Gly318=)
c.-771T>G (n.-771T>G)
Xg.108582887T>ACA413927366COL4A5c.940T>A (p.Leu314Met)
n.396T>A
c.616T>A (p.Leu206Met)
c.955T>A (p.Leu319Met)
c.-770T>A (n.-770T>A)
Xg.108582887T>CCA517991954COL4A5c.940T>C (p.Leu314=)
n.396T>C
c.616T>C (p.Leu206=)
c.955T>C (p.Leu319=)
c.-770T>C (n.-770T>C)
Xg.108582887T>GCA413927368COL4A5c.940T>G (p.Leu314Val)
n.396T>G
c.616T>G (p.Leu206Val)
c.955T>G (p.Leu319Val)
c.-770T>G (n.-770T>G)
Xg.108582888T>ACA413927370COL4A5c.941T>A (p.Leu314Ter)
n.397T>A
c.617T>A (p.Leu206Ter)
c.956T>A (p.Leu319Ter)
c.-769T>A (n.-769T>A)
Xg.108582888T>CCA413927371COL4A5c.941T>C (p.Leu314Ser)
n.397T>C
c.617T>C (p.Leu206Ser)
c.956T>C (p.Leu319Ser)
c.-769T>C (n.-769T>C)
Xg.108582888T>GCA413927374COL4A5c.941T>G (p.Leu314Trp)
n.397T>G
c.617T>G (p.Leu206Trp)
c.956T>G (p.Leu319Trp)
c.-769T>G (n.-769T>G)
Xg.108582889G>ACA10488633COL4A5c.942G>A (p.Leu314=)
n.398G>A
c.618G>A (p.Leu206=)
c.957G>A (p.Leu319=)
c.-768G>A (n.-768G>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.108582889G>CCA413927381COL4A5c.942G>C (p.Leu314Phe)
n.398G>C
c.618G>C (p.Leu206Phe)
c.957G>C (p.Leu319Phe)
c.-768G>C (n.-768G>C)
Xg.108582889G=CA2450683799COL4A5c.942G= (p.Leu314=)
n.398G=
c.618G= (p.Leu206=)
c.957G= (p.Leu319=)
c.-768G= (n.-768G=)
Xg.108582889G>TCA413927378COL4A5c.942G>T (p.Leu314Phe)
n.398G>T
c.618G>T (p.Leu206Phe)
c.957G>T (p.Leu319Phe)
c.-768G>T (n.-768G>T)
Xg.108582890C>ACA413927386COL4A5c.943C>A (p.Pro315Thr)
n.399C>A
c.619C>A (p.Pro207Thr)
c.958C>A (p.Pro320Thr)
c.-767C>A (n.-767C>A)
Xg.108582890C>GCA413927383COL4A5c.943C>G (p.Pro315Ala)
n.399C>G
c.619C>G (p.Pro207Ala)
c.958C>G (p.Pro320Ala)
c.-767C>G (n.-767C>G)
Xg.108582890C>TCA413927388COL4A5c.943C>T (p.Pro315Ser)
n.399C>T
c.619C>T (p.Pro207Ser)
c.958C>T (p.Pro320Ser)
c.-767C>T (n.-767C>T)
 gnomAD v4
Xg.108582890_108582892dupCA2739289602COL4A5c.943_945dup (p.Pro315_Gly316insPro)
n.399_401dup
c.619_621dup (p.Pro207_Gly208insPro)
c.958_960dup (p.Pro320_Gly321insPro)
c.-767_-765dup (n.-767_-765dup)
Xg.108582898_108582915dupCA2695235194COL4A5c.951_968dup (p.Gly322_Glu323insAspProGlyTyrProGly)
n.407_424dup
c.627_644dup (p.Gly214_Glu215insAspProGlyTyrProGly)
c.966_983dup (p.Gly327_Glu328insAspProGlyTyrProGly)
c.-759_-742dup (n.-759_-742dup)
Xg.108582891C>ACA413927393COL4A5c.944C>A (p.Pro315His)
n.400C>A
c.620C>A (p.Pro207His)
c.959C>A (p.Pro320His)
c.-766C>A (n.-766C>A)
Xg.108582891C=CA2450683800COL4A5c.944C= (p.Pro315=)
n.400C=
c.620C= (p.Pro207=)
c.959C= (p.Pro320=)
c.-766C= (n.-766C=)
Xg.108582891C>GCA413927407COL4A5c.944C>G (p.Pro315Arg)
n.400C>G
c.620C>G (p.Pro207Arg)
c.959C>G (p.Pro320Arg)
c.-766C>G (n.-766C>G)
Xg.108582891C>TCA413927397COL4A5c.944C>T (p.Pro315Leu)
n.400C>T
c.620C>T (p.Pro207Leu)
c.959C>T (p.Pro320Leu)
c.-766C>T (n.-766C>T)
Xg.108582892T>ACA517991955COL4A5c.945T>A (p.Pro315=)
n.401T>A
c.621T>A (p.Pro207=)
c.960T>A (p.Pro320=)
c.-765T>A (n.-765T>A)
Xg.108582892T>CCA517991956COL4A5c.945T>C (p.Pro315=)
n.401T>C
c.621T>C (p.Pro207=)
c.960T>C (p.Pro320=)
c.-765T>C (n.-765T>C)
Xg.108582892T>GCA517991957COL4A5c.945T>G (p.Pro315=)
n.401T>G
c.621T>G (p.Pro207=)
c.960T>G (p.Pro320=)
c.-765T>G (n.-765T>G)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.108582892T=CA2450683801COL4A5c.945T= (p.Pro315=)
n.401T=
c.621T= (p.Pro207=)
c.960T= (p.Pro320=)
c.-765T= (n.-765T=)
Xg.108582892dupCA258366COL4A5c.945dup (p.Gly316TrpfsTer2)
n.401dup
c.621dup (p.Gly208TrpfsTer2)
c.960dup (p.Gly321TrpfsTer2)
c.-765dup (n.-765dup)
 dbSNP
Xg.108582893G>ACA413927415COL4A5c.946G>A (p.Gly316Ser)
n.402G>A
c.622G>A (p.Gly208Ser)
c.961G>A (p.Gly321Ser)
c.-764G>A (n.-764G>A)
 ClinVar dbSNP
Xg.108582893G>CCA413927417COL4A5c.946G>C (p.Gly316Arg)
n.402G>C
c.622G>C (p.Gly208Arg)
c.961G>C (p.Gly321Arg)
c.-764G>C (n.-764G>C)
Xg.108582893G=CA2450683802COL4A5c.946G= (p.Gly316=)
n.402G=
c.622G= (p.Gly208=)
c.961G= (p.Gly321=)
c.-764G= (n.-764G=)
Xg.108582893G>TCA413927426COL4A5c.946G>T (p.Gly316Cys)
n.402G>T
c.622G>T (p.Gly208Cys)
c.961G>T (p.Gly321Cys)
c.-764G>T (n.-764G>T)
Xg.108582894G>ACA413927431COL4A5c.947G>A (p.Gly316Asp)
n.403G>A
c.623G>A (p.Gly208Asp)
c.962G>A (p.Gly321Asp)
c.-763G>A (n.-763G>A)
 gnomAD v4
Xg.108582894G>CCA413927436COL4A5c.947G>C (p.Gly316Ala)
n.403G>C
c.623G>C (p.Gly208Ala)
c.962G>C (p.Gly321Ala)
c.-763G>C (n.-763G>C)
 gnomAD v4
Xg.108582894G=CA2450683803COL4A5c.947G= (p.Gly316=)
n.403G=
c.623G= (p.Gly208=)
c.962G= (p.Gly321=)
c.-763G= (n.-763G=)
Xg.108582894G>TCA413927442COL4A5c.947G>T (p.Gly316Val)
n.403G>T
c.623G>T (p.Gly208Val)
c.962G>T (p.Gly321Val)
c.-763G>T (n.-763G>T)
Xg.108582895_108582896delCA2580100201COL4A5c.948_949del (p.Asp317SerfsTer6)
n.404_405del
c.624_625del (p.Asp209SerfsTer6)
c.963_964del (p.Asp322SerfsTer6)
c.-762_-761del (n.-762_-761del)
 ClinVar
Xg.108582895T>ACA517991958COL4A5c.948T>A (p.Gly316=)
n.404T>A
c.624T>A (p.Gly208=)
c.963T>A (p.Gly321=)
c.-762T>A (n.-762T>A)
Xg.108582895T>CCA517991959COL4A5c.948T>C (p.Gly316=)
n.404T>C
c.624T>C (p.Gly208=)
c.963T>C (p.Gly321=)
c.-762T>C (n.-762T>C)
Xg.108582895T>GCA517991960COL4A5c.948T>G (p.Gly316=)
n.404T>G
c.624T>G (p.Gly208=)
c.963T>G (p.Gly321=)
c.-762T>G (n.-762T>G)
 gnomAD v4
Xg.108582896delCA2825002917COL4A5c.949del (p.Asp317IlefsTer29)
n.405del
c.625del (p.Asp209IlefsTer29)
c.964del (p.Asp322IlefsTer29)
c.-761del (n.-761del)
 ClinVar
Xg.108582896G>ACA413927445COL4A5c.949G>A (p.Asp317Asn)
n.405G>A
c.625G>A (p.Asp209Asn)
c.964G>A (p.Asp322Asn)
c.-761G>A (n.-761G>A)
Xg.108582896G>CCA413927447COL4A5c.949G>C (p.Asp317His)
n.405G>C
c.625G>C (p.Asp209His)
c.964G>C (p.Asp322His)
c.-761G>C (n.-761G>C)
Xg.108582896G>TCA413927448COL4A5c.949G>T (p.Asp317Tyr)
n.405G>T
c.625G>T (p.Asp209Tyr)
c.964G>T (p.Asp322Tyr)
c.-761G>T (n.-761G>T)
Xg.108582897A>CCA413927449COL4A5c.950A>C (p.Asp317Ala)
n.406A>C
c.626A>C (p.Asp209Ala)
c.965A>C (p.Asp322Ala)
c.-760A>C (n.-760A>C)
Xg.108582897A>GCA413927452COL4A5c.950A>G (p.Asp317Gly)
n.406A>G
c.626A>G (p.Asp209Gly)
c.965A>G (p.Asp322Gly)
c.-760A>G (n.-760A>G)
Xg.108582897A>TCA413927453COL4A5c.950A>T (p.Asp317Val)
n.406A>T
c.626A>T (p.Asp209Val)
c.965A>T (p.Asp322Val)
c.-760A>T (n.-760A>T)
Xg.108582898T>ACA413927469COL4A5c.951T>A (p.Asp317Glu)
n.407T>A
c.627T>A (p.Asp209Glu)
c.966T>A (p.Asp322Glu)
c.-759T>A (n.-759T>A)
Xg.108582898T>CCA517991961COL4A5c.951T>C (p.Asp317=)
n.407T>C
c.627T>C (p.Asp209=)
c.966T>C (p.Asp322=)
c.-759T>C (n.-759T>C)
Xg.108582898T>GCA413927461COL4A5c.951T>G (p.Asp317Glu)
n.407T>G
c.627T>G (p.Asp209Glu)
c.966T>G (p.Asp322Glu)
c.-759T>G (n.-759T>G)
Xg.108582899C>ACA413927473COL4A5c.952C>A (p.Pro318Thr)
n.408C>A
c.628C>A (p.Pro210Thr)
c.967C>A (p.Pro323Thr)
c.-758C>A (n.-758C>A)
 gnomAD v4
Xg.108582899C>GCA413927477COL4A5c.952C>G (p.Pro318Ala)
n.408C>G
c.628C>G (p.Pro210Ala)
c.967C>G (p.Pro323Ala)
c.-758C>G (n.-758C>G)
Xg.108582899C>TCA413927479COL4A5c.952C>T (p.Pro318Ser)
n.408C>T
c.628C>T (p.Pro210Ser)
c.967C>T (p.Pro323Ser)
c.-758C>T (n.-758C>T)
 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
Xg.108582900C>ACA413927484COL4A5c.953C>A (p.Pro318His)
n.409C>A
c.629C>A (p.Pro210His)
c.968C>A (p.Pro323His)
c.-757C>A (n.-757C>A)
Xg.108582900C=CA2450683804COL4A5c.953C= (p.Pro318=)
n.409C=
c.629C= (p.Pro210=)
c.968C= (p.Pro323=)
c.-757C= (n.-757C=)
Xg.108582900C>GCA413927486COL4A5c.953C>G (p.Pro318Arg)
n.409C>G
c.629C>G (p.Pro210Arg)
c.968C>G (p.Pro323Arg)
c.-757C>G (n.-757C>G)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.108582900C>TCA413927487COL4A5c.953C>T (p.Pro318Leu)
n.409C>T
c.629C>T (p.Pro210Leu)
c.968C>T (p.Pro323Leu)
c.-757C>T (n.-757C>T)
Xg.108582901T>ACA517991964COL4A5c.954T>A (p.Pro318=)
n.410T>A
c.630T>A (p.Pro210=)
c.969T>A (p.Pro323=)
c.-756T>A (n.-756T>A)
Xg.108582901T>CCA517991962COL4A5c.954T>C (p.Pro318=)
n.410T>C
c.630T>C (p.Pro210=)
c.969T>C (p.Pro323=)
c.-756T>C (n.-756T>C)
Xg.108582901T>GCA517991963COL4A5c.954T>G (p.Pro318=)
n.410T>G
c.630T>G (p.Pro210=)
c.969T>G (p.Pro323=)
c.-756T>G (n.-756T>G)
Xg.108582902G>ACA413927488COL4A5c.955G>A (p.Gly319Ser)
n.411G>A
c.631G>A (p.Gly211Ser)
c.970G>A (p.Gly324Ser)
c.-755G>A (n.-755G>A)
Xg.108582902G>CCA258367COL4A5c.955G>C (p.Gly319Arg)
n.411G>C
c.631G>C (p.Gly211Arg)
c.970G>C (p.Gly324Arg)
c.-755G>C (n.-755G>C)
 dbSNP
Xg.108582902G=CA2450683805COL4A5c.955G= (p.Gly319=)
n.411G=
c.631G= (p.Gly211=)
c.970G= (p.Gly324=)
c.-755G= (n.-755G=)
Xg.108582902G>TCA413927489COL4A5c.955G>T (p.Gly319Cys)
n.411G>T
c.631G>T (p.Gly211Cys)
c.970G>T (p.Gly324Cys)
c.-755G>T (n.-755G>T)
Xg.108582904_108582921dupCA2695235195COL4A5c.957_974dup (p.Gly325_Arg326insTyrProGlyGluProGly)
n.413_430dup
c.633_650dup (p.Gly217_Arg218insTyrProGlyGluProGly)
c.972_989dup (p.Gly330_Arg331insTyrProGlyGluProGly)
c.-753_-736dup (n.-753_-736dup)
Xg.108582904_108582921delCA2739289603COL4A5c.957_974del (p.Tyr320_Gly325del)
n.413_430del
c.633_650del (p.Tyr212_Gly217del)
c.972_989del (p.Tyr325_Gly330del)
c.-753_-736del (n.-753_-736del)
Xg.108582903G>ACA258369COL4A5c.956G>A (p.Gly319Asp)
n.412G>A
c.632G>A (p.Gly211Asp)
c.971G>A (p.Gly324Asp)
c.-754G>A (n.-754G>A)
 ClinVar dbSNP
Xg.108582903G>CCA413927494COL4A5c.956G>C (p.Gly319Ala)
n.412G>C
c.632G>C (p.Gly211Ala)
c.971G>C (p.Gly324Ala)
c.-754G>C (n.-754G>C)
Xg.108582903G=CA2450683806COL4A5c.956G= (p.Gly319=)
n.412G=
c.632G= (p.Gly211=)
c.971G= (p.Gly324=)
c.-754G= (n.-754G=)
Xg.108582903G>TCA413927497COL4A5c.956G>T (p.Gly319Val)
n.412G>T
c.632G>T (p.Gly211Val)
c.971G>T (p.Gly324Val)
c.-754G>T (n.-754G>T)
 ClinVar
Xg.108582904T>ACA517991966COL4A5c.957T>A (p.Gly319=)
n.413T>A
c.633T>A (p.Gly211=)
c.972T>A (p.Gly324=)
c.-753T>A (n.-753T>A)
Xg.108582904T>CCA517991967COL4A5c.957T>C (p.Gly319=)
n.413T>C
c.633T>C (p.Gly211=)
c.972T>C (p.Gly324=)
c.-753T>C (n.-753T>C)
Xg.108582904T>GCA517991965COL4A5c.957T>G (p.Gly319=)
n.413T>G
c.633T>G (p.Gly211=)
c.972T>G (p.Gly324=)
c.-753T>G (n.-753T>G)
Xg.108582905delCA2739289604COL4A5c.958del (p.Tyr320ThrfsTer26)
n.414del
c.634del (p.Tyr212ThrfsTer26)
c.973del (p.Tyr325ThrfsTer26)
c.-752del (n.-752del)
Xg.108582905T>ACA413927505COL4A5c.958T>A (p.Tyr320Asn)
n.414T>A
c.634T>A (p.Tyr212Asn)
c.973T>A (p.Tyr325Asn)
c.-752T>A (n.-752T>A)
Xg.108582905T>CCA413927500COL4A5c.958T>C (p.Tyr320His)
n.414T>C
c.634T>C (p.Tyr212His)
c.973T>C (p.Tyr325His)
c.-752T>C (n.-752T>C)
Xg.108582905T>GCA413927498COL4A5c.958T>G (p.Tyr320Asp)
n.414T>G
c.634T>G (p.Tyr212Asp)
c.973T>G (p.Tyr325Asp)
c.-752T>G (n.-752T>G)
Xg.108582905_108582907dupCA923726141COL4A5c.958_960dup (p.Tyr320_Pro321insTyr)
n.414_416dup
c.634_636dup (p.Tyr212_Pro213insTyr)
c.973_975dup (p.Tyr325_Pro326insTyr)
c.-752_-750dup (n.-752_-750dup)
Xg.108582906A>CCA413927510COL4A5c.959A>C (p.Tyr320Ser)
n.415A>C
c.635A>C (p.Tyr212Ser)
c.974A>C (p.Tyr325Ser)
c.-751A>C (n.-751A>C)
Xg.108582906A>GCA413927517COL4A5c.959A>G (p.Tyr320Cys)
n.415A>G
c.635A>G (p.Tyr212Cys)
c.974A>G (p.Tyr325Cys)
c.-751A>G (n.-751A>G)
Xg.108582906A>TCA413927524COL4A5c.959A>T (p.Tyr320Phe)
n.415A>T
c.635A>T (p.Tyr212Phe)
c.974A>T (p.Tyr325Phe)
c.-751A>T (n.-751A>T)
Xg.108582907C>ACA258372COL4A5c.960C>A (p.Tyr320Ter)
n.416C>A
c.636C>A (p.Tyr212Ter)
c.975C>A (p.Tyr325Ter)
c.-750C>A (n.-750C>A)
 dbSNP
Xg.108582907C=CA2450683807COL4A5c.960C= (p.Tyr320=)
n.416C=
c.636C= (p.Tyr212=)
c.975C= (p.Tyr325=)
c.-750C= (n.-750C=)
Xg.108582907C>GCA413927529COL4A5c.960C>G (p.Tyr320Ter)
n.416C>G
c.636C>G (p.Tyr212Ter)
c.975C>G (p.Tyr325Ter)
c.-750C>G (n.-750C>G)
Xg.108582907C>TCA517991968COL4A5c.960C>T (p.Tyr320=)
n.416C>T
c.636C>T (p.Tyr212=)
c.975C>T (p.Tyr325=)
c.-750C>T (n.-750C>T)
Xg.108582908C>ACA413927552COL4A5c.961C>A (p.Pro321Thr)
n.417C>A
c.637C>A (p.Pro213Thr)
c.976C>A (p.Pro326Thr)
c.-749C>A (n.-749C>A)
 gnomAD v4
Xg.108582908C=CA2450683808COL4A5c.961C= (p.Pro321=)
n.417C=
c.637C= (p.Pro213=)
c.976C= (p.Pro326=)
c.-749C= (n.-749C=)
Xg.108582908C>GCA413927545COL4A5c.961C>G (p.Pro321Ala)
n.417C>G
c.637C>G (p.Pro213Ala)
c.976C>G (p.Pro326Ala)
c.-749C>G (n.-749C>G)
Xg.108582908C>TCA10488634COL4A5c.961C>T (p.Pro321Ser)
n.417C>T
c.637C>T (p.Pro213Ser)
c.976C>T (p.Pro326Ser)
c.-749C>T (n.-749C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.108582909C>ACA413927558COL4A5c.962C>A (p.Pro321His)
n.418C>A
c.638C>A (p.Pro213His)
c.977C>A (p.Pro326His)
c.-748C>A (n.-748C>A)
Xg.108582909C>GCA413927566COL4A5c.962C>G (p.Pro321Arg)
n.418C>G
c.638C>G (p.Pro213Arg)
c.977C>G (p.Pro326Arg)
c.-748C>G (n.-748C>G)
Xg.108582909C>TCA413927569COL4A5c.962C>T (p.Pro321Leu)
n.418C>T
c.638C>T (p.Pro213Leu)
c.977C>T (p.Pro326Leu)
c.-748C>T (n.-748C>T)
Xg.108582910T>ACA517991971COL4A5c.963T>A (p.Pro321=)
n.419T>A
c.639T>A (p.Pro213=)
c.978T>A (p.Pro326=)
c.-747T>A (n.-747T>A)
Xg.108582910T>CCA517991969COL4A5c.963T>C (p.Pro321=)
n.419T>C
c.639T>C (p.Pro213=)
c.978T>C (p.Pro326=)
c.-747T>C (n.-747T>C)
Xg.108582910T>GCA517991970COL4A5c.963T>G (p.Pro321=)
n.419T>G
c.639T>G (p.Pro213=)
c.978T>G (p.Pro326=)
c.-747T>G (n.-747T>G)
Xg.108582911G>ACA413927570COL4A5c.964G>A (p.Gly322Ser)
n.420G>A
c.640G>A (p.Gly214Ser)
c.979G>A (p.Gly327Ser)
c.-746G>A (n.-746G>A)
Xg.108582911G>CCA413927572COL4A5c.964G>C (p.Gly322Arg)
n.420G>C
c.640G>C (p.Gly214Arg)
c.979G>C (p.Gly327Arg)
c.-746G>C (n.-746G>C)
Xg.108582911G>TCA413927576COL4A5c.964G>T (p.Gly322Cys)
n.420G>T
c.640G>T (p.Gly214Cys)
c.979G>T (p.Gly327Cys)
c.-746G>T (n.-746G>T)
Xg.108582912G>ACA413927583COL4A5c.965G>A (p.Gly322Asp)
n.421G>A
c.641G>A (p.Gly214Asp)
c.980G>A (p.Gly327Asp)
c.-745G>A (n.-745G>A)
Xg.108582912G>CCA413927591COL4A5c.965G>C (p.Gly322Ala)
n.421G>C
c.641G>C (p.Gly214Ala)
c.980G>C (p.Gly327Ala)
c.-745G>C (n.-745G>C)
 gnomAD v4
Xg.108582912G=CA2450683809COL4A5c.965G= (p.Gly322=)
n.421G=
c.641G= (p.Gly214=)
c.980G= (p.Gly327=)
c.-745G= (n.-745G=)
Xg.108582912G>TCA413927587COL4A5c.965G>T (p.Gly322Val)
n.421G>T
c.641G>T (p.Gly214Val)
c.980G>T (p.Gly327Val)
c.-745G>T (n.-745G>T)
Xg.108582913T>ACA517991972COL4A5c.966T>A (p.Gly322=)
n.422T>A
c.642T>A (p.Gly214=)
c.981T>A (p.Gly327=)
c.-744T>A (n.-744T>A)
Xg.108582913T>CCA517991973COL4A5c.966T>C (p.Gly322=)
n.422T>C
c.642T>C (p.Gly214=)
c.981T>C (p.Gly327=)
c.-744T>C (n.-744T>C)
Xg.108582913T>GCA517991974COL4A5c.966T>G (p.Gly322=)
n.422T>G
c.642T>G (p.Gly214=)
c.981T>G (p.Gly327=)
c.-744T>G (n.-744T>G)
Xg.108582914G>ACA413927603COL4A5c.967G>A (p.Glu323Lys)
n.423G>A
c.643G>A (p.Glu215Lys)
c.982G>A (p.Glu328Lys)
c.-743G>A (n.-743G>A)
Xg.108582914G>CCA413927604COL4A5c.967G>C (p.Glu323Gln)
n.423G>C
c.643G>C (p.Glu215Gln)
c.982G>C (p.Glu328Gln)
c.-743G>C (n.-743G>C)
Xg.108582914G>TCA413927605COL4A5c.967G>T (p.Glu323Ter)
n.423G>T
c.643G>T (p.Glu215Ter)
c.982G>T (p.Glu328Ter)
c.-743G>T (n.-743G>T)
Xg.108582915A>CCA413927606COL4A5c.968A>C (p.Glu323Ala)
n.424A>C
c.644A>C (p.Glu215Ala)
c.983A>C (p.Glu328Ala)
c.-742A>C (n.-742A>C)
Xg.108582915A>GCA413927608COL4A5c.968A>G (p.Glu323Gly)
n.424A>G
c.644A>G (p.Glu215Gly)
c.983A>G (p.Glu328Gly)
c.-742A>G (n.-742A>G)
Xg.108582915A>TCA413927610COL4A5c.968A>T (p.Glu323Val)
n.424A>T
c.644A>T (p.Glu215Val)
c.983A>T (p.Glu328Val)
c.-742A>T (n.-742A>T)
Xg.108582916A>CCA413927613COL4A5c.969A>C (p.Glu323Asp)
n.425A>C
c.645A>C (p.Glu215Asp)
c.984A>C (p.Glu328Asp)
c.-741A>C (n.-741A>C)
Xg.108582916A>GCA517991975COL4A5c.969A>G (p.Glu323=)
n.425A>G
c.645A>G (p.Glu215=)
c.984A>G (p.Glu328=)
c.-741A>G (n.-741A>G)
 gnomAD v4
Xg.108582916A>TCA413927617COL4A5c.969A>T (p.Glu323Asp)
n.425A>T
c.645A>T (p.Glu215Asp)
c.984A>T (p.Glu328Asp)
c.-741A>T (n.-741A>T)
Xg.108582917C>ACA413927621COL4A5c.970C>A (p.Pro324Thr)
n.426C>A
c.646C>A (p.Pro216Thr)
c.985C>A (p.Pro329Thr)
c.-740C>A (n.-740C>A)
Xg.108582917C=CA2450683810COL4A5c.970C= (p.Pro324=)
n.426C=
c.646C= (p.Pro216=)
c.985C= (p.Pro329=)
c.-740C= (n.-740C=)
Xg.108582917C>GCA413927623COL4A5c.970C>G (p.Pro324Ala)
n.426C>G
c.646C>G (p.Pro216Ala)
c.985C>G (p.Pro329Ala)
c.-740C>G (n.-740C>G)
Xg.108582917C>TCA258376COL4A5c.970C>T (p.Pro324Ser)
n.426C>T
c.646C>T (p.Pro216Ser)
c.985C>T (p.Pro329Ser)
c.-740C>T (n.-740C>T)
 dbSNP
Xg.108582919delCA2695235196COL4A5c.972del (p.Gly325GlufsTer21)
n.428del
c.648del (p.Gly217GlufsTer21)
c.987del (p.Gly330GlufsTer21)
c.-738del (n.-738del)
Xg.108582918C>ACA413927636COL4A5c.971C>A (p.Pro324His)
n.427C>A
c.647C>A (p.Pro216His)
c.986C>A (p.Pro329His)
c.-739C>A (n.-739C>A)
Xg.108582918C>GCA413927632COL4A5c.971C>G (p.Pro324Arg)
n.427C>G
c.647C>G (p.Pro216Arg)
c.986C>G (p.Pro329Arg)
c.-739C>G (n.-739C>G)
 gnomAD v4
Xg.108582918C>TCA413927627COL4A5c.971C>T (p.Pro324Leu)
n.427C>T
c.647C>T (p.Pro216Leu)
c.986C>T (p.Pro329Leu)
c.-739C>T (n.-739C>T)
Xg.108582919C>ACA517991976COL4A5c.972C>A (p.Pro324=)
n.428C>A
c.648C>A (p.Pro216=)
c.987C>A (p.Pro329=)
c.-738C>A (n.-738C>A)
Xg.108582919C=CA2450683811COL4A5c.972C= (p.Pro324=)
n.428C=
c.648C= (p.Pro216=)
c.987C= (p.Pro329=)
c.-738C= (n.-738C=)
Xg.108582919C>GCA517991977COL4A5c.972C>G (p.Pro324=)
n.428C>G
c.648C>G (p.Pro216=)
c.987C>G (p.Pro329=)
c.-738C>G (n.-738C>G)
Xg.108582919C>TCA10488635COL4A5c.972C>T (p.Pro324=)
n.428C>T
c.648C>T (p.Pro216=)
c.987C>T (p.Pro329=)
c.-738C>T (n.-738C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.108582920G>ACA255262COL4A5c.973G>A (p.Gly325Arg)
n.429G>A
c.649G>A (p.Gly217Arg)
c.988G>A (p.Gly330Arg)
c.-737G>A (n.-737G>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
Xg.108582920G>CCA413927642COL4A5c.973G>C (p.Gly325Arg)
n.429G>C
c.649G>C (p.Gly217Arg)
c.988G>C (p.Gly330Arg)
c.-737G>C (n.-737G>C)
 ClinVar dbSNP
Xg.108582920G=CA2450683812COL4A5c.973G= (p.Gly325=)
n.429G=
c.649G= (p.Gly217=)
c.988G= (p.Gly330=)
c.-737G= (n.-737G=)
Xg.108582920G>TCA258379COL4A5c.973G>T (p.Gly325Ter)
n.429G>T
c.649G>T (p.Gly217Ter)
c.988G>T (p.Gly330Ter)
c.-737G>T (n.-737G>T)
 dbSNP COSMIC
Xg.108582921G>ACA255266COL4A5c.974G>A (p.Gly325Glu)
n.430G>A
c.650G>A (p.Gly217Glu)
c.989G>A (p.Gly330Glu)
c.-736G>A (n.-736G>A)
 ClinVar dbSNP
Xg.108582921G>CCA413927652COL4A5c.974G>C (p.Gly325Ala)
n.430G>C
c.650G>C (p.Gly217Ala)
c.989G>C (p.Gly330Ala)
c.-736G>C (n.-736G>C)
Xg.108582921G=CA2450683813COL4A5c.974G= (p.Gly325=)
n.430G=
c.650G= (p.Gly217=)
c.989G= (p.Gly330=)
c.-736G= (n.-736G=)
Xg.108582921G>TCA413927658COL4A5c.974G>T (p.Gly325Val)
n.430G>T
c.650G>T (p.Gly217Val)
c.989G>T (p.Gly330Val)
c.-736G>T (n.-736G>T)
Xg.108582922A>CCA517991978COL4A5c.975A>C (p.Gly325=)
n.431A>C
c.651A>C (p.Gly217=)
c.990A>C (p.Gly330=)
c.-735A>C (n.-735A>C)
Xg.108582922A>GCA517991979COL4A5c.975A>G (p.Gly325=)
n.431A>G
c.651A>G (p.Gly217=)
c.990A>G (p.Gly330=)
c.-735A>G (n.-735A>G)
Xg.108582922A>TCA517991980COL4A5c.975A>T (p.Gly325=)
n.431A>T
c.651A>T (p.Gly217=)
c.990A>T (p.Gly330=)
c.-735A>T (n.-735A>T)
Xg.108582923delCA2694413837COL4A5c.976del (p.Arg326GlyfsTer20)
n.432del
c.652del (p.Arg218GlyfsTer20)
c.991del (p.Arg331GlyfsTer20)
c.-734del (n.-734del)
 gnomAD v4
Xg.108582923A>CCA517991981COL4A5c.976A>C (p.Arg326=)
n.432A>C
c.652A>C (p.Arg218=)
c.991A>C (p.Arg331=)
c.-734A>C (n.-734A>C)
Xg.108582923A>GCA413927661COL4A5c.976A>G (p.Arg326Gly)
n.432A>G
c.652A>G (p.Arg218Gly)
c.991A>G (p.Arg331Gly)
c.-734A>G (n.-734A>G)
Xg.108582923A>TCA413927676COL4A5c.976A>T (p.Arg326Trp)
n.432A>T
c.652A>T (p.Arg218Trp)
c.991A>T (p.Arg331Trp)
c.-734A>T (n.-734A>T)
Xg.108582924G>ACA413927677COL4A5c.977G>A (p.Arg326Lys)
n.433G>A
c.653G>A (p.Arg218Lys)
c.992G>A (p.Arg331Lys)
c.-733G>A (n.-733G>A)
Xg.108582924G>CCA413927689COL4A5c.977G>C (p.Arg326Thr)
n.433G>C
c.653G>C (p.Arg218Thr)
c.992G>C (p.Arg331Thr)
c.-733G>C (n.-733G>C)
Xg.108582924G>TCA413927691COL4A5c.977G>T (p.Arg326Met)
n.433G>T
c.653G>T (p.Arg218Met)
c.992G>T (p.Arg331Met)
c.-733G>T (n.-733G>T)
Xg.108582925G>ACA517991982COL4A5c.978G>A (p.Arg326=)
n.434G>A
c.654G>A (p.Arg218=)
c.993G>A (p.Arg331=)
c.-732G>A (n.-732G>A)
Xg.108582925G>CCA413927709COL4A5c.978G>C (p.Arg326Ser)
n.434G>C
c.654G>C (p.Arg218Ser)
c.993G>C (p.Arg331Ser)
c.-732G>C (n.-732G>C)
Xg.108582925G>TCA413927711COL4A5c.978G>T (p.Arg326Ser)
n.434G>T
c.654G>T (p.Arg218Ser)
c.993G>T (p.Arg331Ser)
c.-732G>T (n.-732G>T)
Xg.108582927_108582930delCA2695235197COL4A5c.980_983del (p.Asp327ValfsTer18)
n.436_439del
c.656_659del (p.Asp219ValfsTer18)
c.995_998del (p.Asp332ValfsTer18)
c.-730_-727del (n.-730_-727del)
Xg.108582926G>ACA413927723COL4A5c.979G>A (p.Asp327Asn)
n.435G>A
c.655G>A (p.Asp219Asn)
c.994G>A (p.Asp332Asn)
c.-731G>A (n.-731G>A)
Xg.108582926G>CCA413927716COL4A5c.979G>C (p.Asp327His)
n.435G>C
c.655G>C (p.Asp219His)
c.994G>C (p.Asp332His)
c.-731G>C (n.-731G>C)
Xg.108582926G>TCA413927720COL4A5c.979G>T (p.Asp327Tyr)
n.435G>T
c.655G>T (p.Asp219Tyr)
c.994G>T (p.Asp332Tyr)
c.-731G>T (n.-731G>T)
Xg.108582927A=CA2450683814COL4A5c.980A= (p.Asp327=)
n.436A=
c.656A= (p.Asp219=)
c.995A= (p.Asp332=)
c.-730A= (n.-730A=)
Xg.108582927A>CCA413927728COL4A5c.980A>C (p.Asp327Ala)
n.436A>C
c.656A>C (p.Asp219Ala)
c.995A>C (p.Asp332Ala)
c.-730A>C (n.-730A>C)
Xg.108582927A>GCA413927731COL4A5c.980A>G (p.Asp327Gly)
n.436A>G
c.656A>G (p.Asp219Gly)
c.995A>G (p.Asp332Gly)
c.-730A>G (n.-730A>G)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.108582927A>TCA413927733COL4A5c.980A>T (p.Asp327Val)
n.436A>T
c.656A>T (p.Asp219Val)
c.995A>T (p.Asp332Val)
c.-730A>T (n.-730A>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.108582928T>ACA413927735COL4A5c.981T>A (p.Asp327Glu)
n.437T>A
c.657T>A (p.Asp219Glu)
c.996T>A (p.Asp332Glu)
c.-729T>A (n.-729T>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.108582928T>CCA517991983COL4A5c.981T>C (p.Asp327=)
n.437T>C
c.657T>C (p.Asp219=)
c.996T>C (p.Asp332=)
c.-729T>C (n.-729T>C)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
Xg.108582928T>GCA413927739COL4A5c.981T>G (p.Asp327Glu)
n.437T>G
c.657T>G (p.Asp219Glu)
c.996T>G (p.Asp332Glu)
c.-729T>G (n.-729T>G)
Xg.108582928T=CA2450683816COL4A5c.981T= (p.Asp327=)
n.437T=
c.657T= (p.Asp219=)
c.996T= (p.Asp332=)
c.-729T= (n.-729T=)
Xg.108582928_108582929delinsTGCA2450683815COL4A5c.981_982delinsTG (p.Asp327=)
n.437_438delinsTG
c.657_658delinsTG (p.Asp219=)
c.996_997delinsTG (p.Asp332=)
c.-729_-728delinsTG (n.-729_-728delinsTG)
Xg.108582929G>ACA413927746COL4A5c.982G>A (p.Gly328Ser)
n.438G>A
c.658G>A (p.Gly220Ser)
c.997G>A (p.Gly333Ser)
c.-728G>A (n.-728G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.108582929G>CCA413927748COL4A5c.982G>C (p.Gly328Arg)
n.438G>C
c.658G>C (p.Gly220Arg)
c.997G>C (p.Gly333Arg)
c.-728G>C (n.-728G>C)
Xg.108582929G=CA2450683817COL4A5c.982G= (p.Gly328=)
n.438G=
c.658G= (p.Gly220=)
c.997G= (p.Gly333=)
c.-728G= (n.-728G=)
Xg.108582929G>TCA413927751COL4A5c.982G>T (p.Gly328Cys)
n.438G>T
c.658G>T (p.Gly220Cys)
c.997G>T (p.Gly333Cys)
c.-728G>T (n.-728G>T)
Xg.108582930delCA658656862COL4A5c.983del (p.Gly328ValfsTer18)
n.439del
c.659del (p.Gly220ValfsTer18)
c.998del (p.Gly333ValfsTer18)
c.-727del (n.-727del)
 ClinVar dbSNP
Xg.108582930G>ACA413927758COL4A5c.983G>A (p.Gly328Asp)
n.439G>A
c.659G>A (p.Gly220Asp)
c.998G>A (p.Gly333Asp)
c.-727G>A (n.-727G>A)
 ClinVar dbSNP
Xg.108582930G>CCA413927759COL4A5c.983G>C (p.Gly328Ala)
n.439G>C
c.659G>C (p.Gly220Ala)
c.998G>C (p.Gly333Ala)
c.-727G>C (n.-727G>C)
Xg.108582930G=CA2450683818COL4A5c.983G= (p.Gly328=)
n.439G=
c.659G= (p.Gly220=)
c.998G= (p.Gly333=)
c.-727G= (n.-727G=)
Xg.108582930G>TCA413927760COL4A5c.983G>T (p.Gly328Val)
n.439G>T
c.659G>T (p.Gly220Val)
c.998G>T (p.Gly333Val)
c.-727G>T (n.-727G>T)
 ClinVar dbSNP
Xg.108582931T>ACA517991984COL4A5c.984T>A (p.Gly328=)
n.440T>A
c.660T>A (p.Gly220=)
c.999T>A (p.Gly333=)
c.-726T>A (n.-726T>A)
Xg.108582931T>CCA517991986COL4A5c.984T>C (p.Gly328=)
n.440T>C
c.660T>C (p.Gly220=)
c.999T>C (p.Gly333=)
c.-726T>C (n.-726T>C)
Xg.108582931T>GCA517991985COL4A5c.984T>G (p.Gly328=)
n.440T>G
c.660T>G (p.Gly220=)
c.999T>G (p.Gly333=)
c.-726T>G (n.-726T>G)
Xg.108582932G>ACA413927767COL4A5c.985G>A (p.Glu329Lys)
n.441G>A
c.661G>A (p.Glu221Lys)
c.1000G>A (p.Glu334Lys)
c.-725G>A (n.-725G>A)
 gnomAD v4
Xg.108582932G>CCA413927771COL4A5c.985G>C (p.Glu329Gln)
n.441G>C
c.661G>C (p.Glu221Gln)
c.1000G>C (p.Glu334Gln)
c.-725G>C (n.-725G>C)
Xg.108582932G>TCA413927764COL4A5c.985G>T (p.Glu329Ter)
n.441G>T
c.661G>T (p.Glu221Ter)
c.1000G>T (p.Glu334Ter)
c.-725G>T (n.-725G>T)
Xg.108582933A>CCA413927776COL4A5c.986A>C (p.Glu329Ala)
n.442A>C
c.662A>C (p.Glu221Ala)
c.1001A>C (p.Glu334Ala)
c.-724A>C (n.-724A>C)
Xg.108582933A>GCA413927779COL4A5c.986A>G (p.Glu329Gly)
n.442A>G
c.662A>G (p.Glu221Gly)
c.1001A>G (p.Glu334Gly)
c.-724A>G (n.-724A>G)
 gnomAD v4
Xg.108582933A>TCA413927782COL4A5c.986A>T (p.Glu329Val)
n.442A>T
c.662A>T (p.Glu221Val)
c.1001A>T (p.Glu334Val)
c.-724A>T (n.-724A>T)
Xg.108582936delCA2694413844COL4A5c.989del (p.Lys330ArgfsTer16)
n.445del
c.665del (p.Lys222ArgfsTer16)
c.1004del (p.Lys335ArgfsTer16)
c.-721del (n.-721del)
 ClinVar gnomAD v4
Xg.108582934A=CA2450683819COL4A5c.987A= (p.Glu329=)
n.443A=
c.663A= (p.Glu221=)
c.1002A= (p.Glu334=)
c.-723A= (n.-723A=)
Xg.108582934A>CCA413927784COL4A5c.987A>C (p.Glu329Asp)
n.443A>C
c.663A>C (p.Glu221Asp)
c.1002A>C (p.Glu334Asp)
c.-723A>C (n.-723A>C)
Xg.108582934A>GCA517991987COL4A5c.987A>G (p.Glu329=)
n.443A>G
c.663A>G (p.Glu221=)
c.1002A>G (p.Glu334=)
c.-723A>G (n.-723A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.108582934A>TCA413927787COL4A5c.987A>T (p.Glu329Asp)
n.443A>T
c.663A>T (p.Glu221Asp)
c.1002A>T (p.Glu334Asp)
c.-723A>T (n.-723A>T)
Xg.108582935A>CCA413927791COL4A5c.988A>C (p.Lys330Gln)
n.444A>C
c.664A>C (p.Lys222Gln)
c.1003A>C (p.Lys335Gln)
c.-722A>C (n.-722A>C)
Xg.108582935A>GCA413927792COL4A5c.988A>G (p.Lys330Glu)
n.444A>G
c.664A>G (p.Lys222Glu)
c.1003A>G (p.Lys335Glu)
c.-722A>G (n.-722A>G)
 gnomAD v4
Xg.108582935A>TCA413927793COL4A5c.988A>T (p.Lys330Ter)
n.444A>T
c.664A>T (p.Lys222Ter)
c.1003A>T (p.Lys335Ter)
c.-722A>T (n.-722A>T)
Xg.108582936A>CCA413927796COL4A5c.989A>C (p.Lys330Thr)
n.445A>C
c.665A>C (p.Lys222Thr)
c.1004A>C (p.Lys335Thr)
c.-721A>C (n.-721A>C)
Xg.108582936A>GCA413927799COL4A5c.989A>G (p.Lys330Arg)
n.445A>G
c.665A>G (p.Lys222Arg)
c.1004A>G (p.Lys335Arg)
c.-721A>G (n.-721A>G)
 ClinVar
Xg.108582936A>TCA413927803COL4A5c.989A>T (p.Lys330Met)
n.445A>T
c.665A>T (p.Lys222Met)
c.1004A>T (p.Lys335Met)
c.-721A>T (n.-721A>T)
Xg.108582937G>ACA517991988COL4A5c.990G>A (p.Lys330=)
n.446G>A
c.666G>A (p.Lys222=)
c.1005G>A (p.Lys335=)
c.-720G>A (n.-720G>A)
Xg.108582937G>CCA413927806COL4A5c.990G>C (p.Lys330Asn)
n.446G>C
c.666G>C (p.Lys222Asn)
c.1005G>C (p.Lys335Asn)
c.-720G>C (n.-720G>C)
Xg.108582937G=CA2450683820COL4A5c.990G= (p.Lys330=)
n.446G=
c.666G= (p.Lys222=)
c.1005G= (p.Lys335=)
c.-720G= (n.-720G=)
Xg.108582937G>TCA413927812COL4A5c.990G>T (p.Lys330Asn)
n.446G>T
c.666G>T (p.Lys222Asn)
c.1005G>T (p.Lys335Asn)
c.-720G>T (n.-720G>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.108582938delCA2695235198COL4A5c.990+1del
n.446+1del
c.666+1del
c.1005+1del
c.-720+1del
Xg.108582938G>ACA413927821COL4A5c.990+1G>A (n.990+1G>A)
n.446+1G>A
c.666+1G>A (n.666+1G>A)
c.1005+1G>A (n.1005+1G>A)
c.-720+1G>A (n.-720+1G>A)
Xg.108582938G>CCA413927820COL4A5c.990+1G>C (n.990+1G>C)
n.446+1G>C
c.666+1G>C (n.666+1G>C)
c.1005+1G>C (n.1005+1G>C)
c.-720+1G>C (n.-720+1G>C)
Xg.108582938G=CA2450683821COL4A5c.990+1G= (n.990+1G=)
n.446+1G=
c.666+1G= (n.666+1G=)
c.1005+1G= (n.1005+1G=)
c.-720+1G= (n.-720+1G=)
Xg.108582938G>TCA413927817COL4A5c.990+1G>T (n.990+1G>T)
n.446+1G>T
c.666+1G>T (n.666+1G>T)
c.1005+1G>T (n.1005+1G>T)
c.-720+1G>T (n.-720+1G>T)
 ClinVar dbSNP COSMIC COSMIC
Xg.108582939T>ACA413927826COL4A5c.990+2T>A (n.990+2T>A)
n.446+2T>A
c.666+2T>A (n.666+2T>A)
c.1005+2T>A (n.1005+2T>A)
c.-720+2T>A (n.-720+2T>A)
Xg.108582939T>CCA413927836COL4A5c.990+2T>C (n.990+2T>C)
n.446+2T>C
c.666+2T>C (n.666+2T>C)
c.1005+2T>C (n.1005+2T>C)
c.-720+2T>C (n.-720+2T>C)
Xg.108582939T>GCA413927839COL4A5c.990+2T>G (n.990+2T>G)
n.446+2T>G
c.666+2T>G (n.666+2T>G)
c.1005+2T>G (n.1005+2T>G)
c.-720+2T>G (n.-720+2T>G)
Xg.108582941delCA2579676033COL4A5c.990+4del (n.990+4del)
n.446+4del
c.666+4del (n.666+4del)
c.1005+4del (n.1005+4del)
c.-720+4del (n.-720+4del)
Xg.108582941A>GCA2694413850COL4A5c.990+4A>G (n.990+4A>G)
n.446+4A>G
c.666+4A>G (n.666+4A>G)
c.1005+4A>G (n.1005+4A>G)
c.-720+4A>G (n.-720+4A>G)
 gnomAD v4
Xg.108582942G>ACA2694413851COL4A5c.990+5G>A (n.990+5G>A)
n.446+5G>A
c.666+5G>A (n.666+5G>A)
c.1005+5G>A (n.1005+5G>A)
c.-720+5G>A (n.-720+5G>A)
 gnomAD v4
Xg.108582948dupCA2580100203COL4A5c.990+11dup (n.990+11dup)
n.446+11dup
c.666+11dup (n.666+11dup)
c.1005+11dup (n.1005+11dup)
c.-720+11dup (n.-720+11dup)
 ClinVar
Xg.108582948T>ACA2694413853COL4A5c.990+11T>A (n.990+11T>A)
n.446+11T>A
c.666+11T>A (n.666+11T>A)
c.1005+11T>A (n.1005+11T>A)
c.-720+11T>A (n.-720+11T>A)
 gnomAD v4
Xg.108582948T>GCA2694413855COL4A5c.990+11T>G (n.990+11T>G)
n.446+11T>G
c.666+11T>G (n.666+11T>G)
c.1005+11T>G (n.1005+11T>G)
c.-720+11T>G (n.-720+11T>G)
 gnomAD v4
Xg.108582949A>TCA2694413857COL4A5c.990+12A>T (n.990+12A>T)
n.446+12A>T
c.666+12A>T (n.666+12A>T)
c.1005+12A>T (n.1005+12A>T)
c.-720+12A>T (n.-720+12A>T)
 gnomAD v4
Xg.108582950A=CA2450683822COL4A5c.990+13A= (n.990+13A=)
n.446+13A=
c.666+13A= (n.666+13A=)
c.1005+13A= (n.1005+13A=)
c.-720+13A= (n.-720+13A=)
Xg.108582950A>CCA2694413860COL4A5c.990+13A>C (n.990+13A>C)
n.446+13A>C
c.666+13A>C (n.666+13A>C)
c.1005+13A>C (n.1005+13A>C)
c.-720+13A>C (n.-720+13A>C)
 gnomAD v4
Xg.108582950A>GCA334181040COL4A5c.990+13A>G (n.990+13A>G)
n.446+13A>G
c.666+13A>G (n.666+13A>G)
c.1005+13A>G (n.1005+13A>G)
c.-720+13A>G (n.-720+13A>G)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.108582953C>ACA2694413861COL4A5c.990+16C>A (n.990+16C>A)
n.446+16C>A
c.666+16C>A (n.666+16C>A)
c.1005+16C>A (n.1005+16C>A)
c.-720+16C>A (n.-720+16C>A)
 gnomAD v4
Xg.108582954T>CCA2694413863COL4A5c.990+17T>C (n.990+17T>C)
n.446+17T>C
c.666+17T>C (n.666+17T>C)
c.1005+17T>C (n.1005+17T>C)
c.-720+17T>C (n.-720+17T>C)
 gnomAD v4
Xg.108582954T>GCA2450683824COL4A5c.990+17T>G (n.990+17T>G)
n.446+17T>G
c.666+17T>G (n.666+17T>G)
c.1005+17T>G (n.1005+17T>G)
c.-720+17T>G (n.-720+17T>G)
 dbSNP
Xg.108582954T=CA2450683823COL4A5c.990+17T= (n.990+17T=)
n.446+17T=
c.666+17T= (n.666+17T=)
c.1005+17T= (n.1005+17T=)
c.-720+17T= (n.-720+17T=)
Xg.108582955T>CCA2694413864COL4A5c.990+18T>C (n.990+18T>C)
n.446+18T>C
c.666+18T>C (n.666+18T>C)
c.1005+18T>C (n.1005+18T>C)
c.-720+18T>C (n.-720+18T>C)
 gnomAD v4
Xg.108582958A>GCA2694413865COL4A5c.990+21A>G (n.990+21A>G)
n.446+21A>G
c.666+21A>G (n.666+21A>G)
c.1005+21A>G (n.1005+21A>G)
c.-720+21A>G (n.-720+21A>G)
 gnomAD v4
Xg.108582958A>TCA2579676034COL4A5c.990+21A>T (n.990+21A>T)
n.446+21A>T
c.666+21A>T (n.666+21A>T)
c.1005+21A>T (n.1005+21A>T)
c.-720+21A>T (n.-720+21A>T)
Xg.108582959A=CA2450683825COL4A5c.990+22A= (n.990+22A=)
n.446+22A=
c.666+22A= (n.666+22A=)
c.1005+22A= (n.1005+22A=)
c.-720+22A= (n.-720+22A=)
Xg.108582959A>GCA10488636COL4A5c.990+22A>G (n.990+22A>G)
n.446+22A>G
c.666+22A>G (n.666+22A>G)
c.1005+22A>G (n.1005+22A>G)
c.-720+22A>G (n.-720+22A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.108582961T>ACA2579676035COL4A5c.990+24T>A (n.990+24T>A)
n.446+24T>A
c.666+24T>A (n.666+24T>A)
c.1005+24T>A (n.1005+24T>A)
c.-720+24T>A (n.-720+24T>A)
Xg.108582961T>CCA2450683827COL4A5c.990+24T>C (n.990+24T>C)
n.446+24T>C
c.666+24T>C (n.666+24T>C)
c.1005+24T>C (n.1005+24T>C)
c.-720+24T>C (n.-720+24T>C)
 dbSNP gnomAD v4
Xg.108582961T=CA2450683826COL4A5c.990+24T= (n.990+24T=)
n.446+24T=
c.666+24T= (n.666+24T=)
c.1005+24T= (n.1005+24T=)
c.-720+24T= (n.-720+24T=)
Xg.108582962G>ACA10488637COL4A5c.990+25G>A (n.990+25G>A)
n.446+25G>A
c.666+25G>A (n.666+25G>A)
c.1005+25G>A (n.1005+25G>A)
c.-720+25G>A (n.-720+25G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.108582962G=CA2450683828COL4A5c.990+25G= (n.990+25G=)
n.446+25G=
c.666+25G= (n.666+25G=)
c.1005+25G= (n.1005+25G=)
c.-720+25G= (n.-720+25G=)
Xg.108582963A>GCA2694413866COL4A5c.990+26A>G (n.990+26A>G)
n.446+26A>G
c.666+26A>G (n.666+26A>G)
c.1005+26A>G (n.1005+26A>G)
c.-720+26A>G (n.-720+26A>G)
 gnomAD v4
Xg.108582963A>TCA2694413868COL4A5c.990+26A>T (n.990+26A>T)
n.446+26A>T
c.666+26A>T (n.666+26A>T)
c.1005+26A>T (n.1005+26A>T)
c.-720+26A>T (n.-720+26A>T)
 gnomAD v4
Xg.108582964C>ACA2694413869COL4A5c.990+27C>A (n.990+27C>A)
n.446+27C>A
c.666+27C>A (n.666+27C>A)
c.1005+27C>A (n.1005+27C>A)
c.-720+27C>A (n.-720+27C>A)
 gnomAD v4
Xg.108582964C>GCA2694413877COL4A5c.990+27C>G (n.990+27C>G)
n.446+27C>G
c.666+27C>G (n.666+27C>G)
c.1005+27C>G (n.1005+27C>G)
c.-720+27C>G (n.-720+27C>G)
 gnomAD v4
Xg.108582964C>TCA2741783370COL4A5c.990+27C>T (n.990+27C>T)
n.446+27C>T
c.666+27C>T (n.666+27C>T)
c.1005+27C>T (n.1005+27C>T)
c.-720+27C>T (n.-720+27C>T)
Xg.108582965T>ACA2579676036COL4A5c.990+28T>A (n.990+28T>A)
n.446+28T>A
c.666+28T>A (n.666+28T>A)
c.1005+28T>A (n.1005+28T>A)
c.-720+28T>A (n.-720+28T>A)
 gnomAD v4
Xg.108582965T>CCA2694413878COL4A5c.990+28T>C (n.990+28T>C)
n.446+28T>C
c.666+28T>C (n.666+28T>C)
c.1005+28T>C (n.1005+28T>C)
c.-720+28T>C (n.-720+28T>C)
 gnomAD v4
Xg.108582966G>ACA2694413879COL4A5c.990+29G>A (n.990+29G>A)
n.446+29G>A
c.666+29G>A (n.666+29G>A)
c.1005+29G>A (n.1005+29G>A)
c.-720+29G>A (n.-720+29G>A)
 gnomAD v4
Xg.108582967G>ACA2694413880COL4A5c.990+30G>A (n.990+30G>A)
n.446+30G>A
c.666+30G>A (n.666+30G>A)
c.1005+30G>A (n.1005+30G>A)
c.-720+30G>A (n.-720+30G>A)
 gnomAD v4
Xg.108582968T>CCA2694413882COL4A5c.990+31T>C (n.990+31T>C)
n.446+31T>C
c.666+31T>C (n.666+31T>C)
c.1005+31T>C (n.1005+31T>C)
c.-720+31T>C (n.-720+31T>C)
 gnomAD v4
Xg.108582970delCA2522270432COL4A5c.990+33del (n.990+33del)
n.446+33del
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 gnomAD v4
Xg.108582969_108582970delCA2579676037COL4A5c.990+32_990+33del (n.990+32_990+33del)
n.446+32_446+33del
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c.1005+32_1005+33del (n.1005+32_1005+33del)
c.-720+32_-720+33del (n.-720+32_-720+33del)

Number of alleles fetched