Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
Xg.108582819A>GCA2694413723COL4A5c.937-65A>G (n.937-65A>G)
n.328A>G
c.613-65A>G (n.613-65A>G)
c.952-65A>G (n.952-65A>G)
 gnomAD v4
Xg.108582821T>ACA1136180317COL4A5c.937-63T>A (n.937-63T>A)
n.330T>A
c.613-63T>A (n.613-63T>A)
c.952-63T>A (n.952-63T>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.108582821T=CA2450683779COL4A5c.937-63T= (n.937-63T=)
n.330T=
c.613-63T= (n.613-63T=)
c.952-63T= (n.952-63T=)
Xg.108582822C>ACA2694413724COL4A5c.937-62C>A (n.937-62C>A)
n.331C>A
c.613-62C>A (n.613-62C>A)
c.952-62C>A (n.952-62C>A)
 gnomAD v4
Xg.108582824_108582825delCA2694413727COL4A5c.937-60_937-59del (n.937-60_937-59del)
n.333_334del
c.613-60_613-59del (n.613-60_613-59del)
c.952-60_952-59del (n.952-60_952-59del)
 gnomAD v4
Xg.108582824T>CCA2579676023COL4A5c.937-60T>C (n.937-60T>C)
n.333T>C
c.613-60T>C (n.613-60T>C)
c.952-60T>C (n.952-60T>C)
Xg.108582825T>CCA2694413731COL4A5c.937-59T>C (n.937-59T>C)
n.334T>C
c.613-59T>C (n.613-59T>C)
c.952-59T>C (n.952-59T>C)
 gnomAD v4
Xg.108582825T>GCA2694413736COL4A5c.937-59T>G (n.937-59T>G)
n.334T>G
c.613-59T>G (n.613-59T>G)
c.952-59T>G (n.952-59T>G)
 gnomAD v4
Xg.108582826G>TCA2579676024COL4A5c.937-58G>T (n.937-58G>T)
n.335G>T
c.613-58G>T (n.613-58G>T)
c.952-58G>T (n.952-58G>T)
 gnomAD v4
Xg.108582827G>TCA2822895577COL4A5c.937-57G>T (n.937-57G>T)
n.336G>T
c.613-57G>T (n.613-57G>T)
c.952-57G>T (n.952-57G>T)
Xg.108582831T>CCA2546447703COL4A5c.937-53T>C (n.937-53T>C)
n.340T>C
c.613-53T>C (n.613-53T>C)
c.952-53T>C (n.952-53T>C)
 gnomAD v4
Xg.108582832T>CCA2694413739COL4A5c.937-52T>C (n.937-52T>C)
n.341T>C
c.613-52T>C (n.613-52T>C)
c.952-52T>C (n.952-52T>C)
 gnomAD v4
Xg.108582833T>ACA2694413741COL4A5c.937-51T>A (n.937-51T>A)
n.342T>A
c.613-51T>A (n.613-51T>A)
c.952-51T>A (n.952-51T>A)
 gnomAD v4
Xg.108582833T>CCA2694413743COL4A5c.937-51T>C (n.937-51T>C)
n.342T>C
c.613-51T>C (n.613-51T>C)
c.952-51T>C (n.952-51T>C)
 gnomAD v4
Xg.108582834C>ACA2694413744COL4A5c.937-50C>A (n.937-50C>A)
n.343C>A
c.613-50C>A (n.613-50C>A)
c.952-50C>A (n.952-50C>A)
 gnomAD v4
Xg.108582835C>ACA2694413745COL4A5c.937-49C>A (n.937-49C>A)
n.344C>A
c.613-49C>A (n.613-49C>A)
c.952-49C>A (n.952-49C>A)
 gnomAD v4
Xg.108582837A>GCA2694413746COL4A5c.937-47A>G (n.937-47A>G)
n.346A>G
c.613-47A>G (n.613-47A>G)
c.952-47A>G (n.952-47A>G)
 gnomAD v4
Xg.108582839C>ACA2694413750COL4A5c.937-45C>A (n.937-45C>A)
n.348C>A
c.613-45C>A (n.613-45C>A)
c.952-45C>A (n.952-45C>A)
 gnomAD v4
Xg.108582839C>TCA2694413748COL4A5c.937-45C>T (n.937-45C>T)
n.348C>T
c.613-45C>T (n.613-45C>T)
c.952-45C>T (n.952-45C>T)
 gnomAD v4
Xg.108582840A>GCA2579676025COL4A5c.937-44A>G (n.937-44A>G)
n.349A>G
c.613-44A>G (n.613-44A>G)
c.952-44A>G (n.952-44A>G)
 gnomAD v4
Xg.108582841C>ACA2694413752COL4A5c.937-43C>A (n.937-43C>A)
n.350C>A
c.613-43C>A (n.613-43C>A)
c.952-43C>A (n.952-43C>A)
 gnomAD v4
Xg.108582842C>ACA2450683781COL4A5c.937-42C>A (n.937-42C>A)
n.351C>A
c.613-42C>A (n.613-42C>A)
c.952-42C>A (n.952-42C>A)
 dbSNP gnomAD v4
Xg.108582842C=CA2450683780COL4A5c.937-42C= (n.937-42C=)
n.351C=
c.613-42C= (n.613-42C=)
c.952-42C= (n.952-42C=)
Xg.108582842C>TCA10488624COL4A5c.937-42C>T (n.937-42C>T)
n.351C>T
c.613-42C>T (n.613-42C>T)
c.952-42C>T (n.952-42C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.108582843A=CA2450683782COL4A5c.937-41A= (n.937-41A=)
n.352A=
c.613-41A= (n.613-41A=)
c.952-41A= (n.952-41A=)
Xg.108582843A>GCA1136180321COL4A5c.937-41A>G (n.937-41A>G)
n.352A>G
c.613-41A>G (n.613-41A>G)
c.952-41A>G (n.952-41A>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.108582844T>CCA2579676026COL4A5c.937-40T>C (n.937-40T>C)
n.353T>C
c.613-40T>C (n.613-40T>C)
c.952-40T>C (n.952-40T>C)
 gnomAD v4
Xg.108582845C>ACA2579676027COL4A5c.937-39C>A (n.937-39C>A)
n.354C>A
c.613-39C>A (n.613-39C>A)
c.952-39C>A (n.952-39C>A)
 gnomAD v4
Xg.108582846A>TCA2694413756COL4A5c.937-38A>T (n.937-38A>T)
n.355A>T
c.613-38A>T (n.613-38A>T)
c.952-38A>T (n.952-38A>T)
 gnomAD v4
Xg.108582847T>CCA334181016COL4A5c.937-37T>C (n.937-37T>C)
n.356T>C
c.613-37T>C (n.613-37T>C)
c.952-37T>C (n.952-37T>C)
 dbSNP gnomAD v4
Xg.108582847T=CA2450683783COL4A5c.937-37T= (n.937-37T=)
n.356T=
c.613-37T= (n.613-37T=)
c.952-37T= (n.952-37T=)
Xg.108582849delCA2579676028COL4A5c.937-35del (n.937-35del)
n.358del
c.613-35del (n.613-35del)
c.952-35del (n.952-35del)
Xg.108582849T>CCA2694413762COL4A5c.937-35T>C (n.937-35T>C)
n.358T>C
c.613-35T>C (n.613-35T>C)
c.952-35T>C (n.952-35T>C)
 gnomAD v4
Xg.108582850G>ACA2694413764COL4A5c.937-34G>A (n.937-34G>A)
n.359G>A
c.613-34G>A (n.613-34G>A)
c.952-34G>A (n.952-34G>A)
 gnomAD v4
Xg.108582850G>CCA10488626COL4A5c.937-34G>C (n.937-34G>C)
n.359G>C
c.613-34G>C (n.613-34G>C)
c.952-34G>C (n.952-34G>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.108582850G=CA2450683784COL4A5c.937-34G= (n.937-34G=)
n.359G=
c.613-34G= (n.613-34G=)
c.952-34G= (n.952-34G=)
Xg.108582850G>TCA10488625COL4A5c.937-34G>T (n.937-34G>T)
n.359G>T
c.613-34G>T (n.613-34G>T)
c.952-34G>T (n.952-34G>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.108582851T>CCA10488627COL4A5c.937-33T>C (n.937-33T>C)
n.360T>C
c.613-33T>C (n.613-33T>C)
c.952-33T>C (n.952-33T>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.108582851T=CA2450683785COL4A5c.937-33T= (n.937-33T=)
n.360T=
c.613-33T= (n.613-33T=)
c.952-33T= (n.952-33T=)
Xg.108582852G>ACA2694413768COL4A5c.937-32G>A (n.937-32G>A)
n.361G>A
c.613-32G>A (n.613-32G>A)
c.952-32G>A (n.952-32G>A)
 gnomAD v4
Xg.108582852G>TCA2694413769COL4A5c.937-32G>T (n.937-32G>T)
n.361G>T
c.613-32G>T (n.613-32G>T)
c.952-32G>T (n.952-32G>T)
 gnomAD v4
Xg.108582853C>ACA2694413770COL4A5c.937-31C>A (n.937-31C>A)
n.362C>A
c.613-31C>A (n.613-31C>A)
c.952-31C>A (n.952-31C>A)
 gnomAD v4
Xg.108582853C>TCA2694413772COL4A5c.937-31C>T (n.937-31C>T)
n.362C>T
c.613-31C>T (n.613-31C>T)
c.952-31C>T (n.952-31C>T)
 gnomAD v4
Xg.108582855G>ACA10488628COL4A5c.937-29G>A (n.937-29G>A)
n.364G>A
c.613-29G>A (n.613-29G>A)
c.952-29G>A (n.952-29G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.108582855G=CA2450683786COL4A5c.937-29G= (n.937-29G=)
n.364G=
c.613-29G= (n.613-29G=)
c.952-29G= (n.952-29G=)
Xg.108582855G>TCA2694413773COL4A5c.937-29G>T (n.937-29G>T)
n.364G>T
c.613-29G>T (n.613-29G>T)
c.952-29G>T (n.952-29G>T)
 gnomAD v4
Xg.108582856A>GCA2694413774COL4A5c.937-28A>G (n.937-28A>G)
n.365A>G
c.613-28A>G (n.613-28A>G)
c.952-28A>G (n.952-28A>G)
 gnomAD v4
Xg.108582857T>CCA2450683788COL4A5c.937-27T>C (n.937-27T>C)
n.366T>C
c.613-27T>C (n.613-27T>C)
c.952-27T>C (n.952-27T>C)
 dbSNP gnomAD v4
Xg.108582857T=CA2450683787COL4A5c.937-27T= (n.937-27T=)
n.366T=
c.613-27T= (n.613-27T=)
c.952-27T= (n.952-27T=)
Xg.108582858G>ACA2694413777COL4A5c.937-26G>A (n.937-26G>A)
n.367G>A
c.613-26G>A (n.613-26G>A)
c.952-26G>A (n.952-26G>A)
 gnomAD v4
Xg.108582859T>CCA2694413779COL4A5c.937-25T>C (n.937-25T>C)
n.368T>C
c.613-25T>C (n.613-25T>C)
c.952-25T>C (n.952-25T>C)
 gnomAD v4
Xg.108582860C>ACA2694413781COL4A5c.937-24C>A (n.937-24C>A)
n.369C>A
c.613-24C>A (n.613-24C>A)
c.952-24C>A (n.952-24C>A)
 gnomAD v4
Xg.108582860C>TCA2694413782COL4A5c.937-24C>T (n.937-24C>T)
n.369C>T
c.613-24C>T (n.613-24C>T)
c.952-24C>T (n.952-24C>T)
 gnomAD v4
Xg.108582861_108582862delCA2694413780COL4A5c.937-23_937-22del (n.937-23_937-22del)
n.370_371del
c.613-23_613-22del (n.613-23_613-22del)
c.952-23_952-22del (n.952-23_952-22del)
 gnomAD v4
Xg.108582861A>TCA2694413783COL4A5c.937-23A>T (n.937-23A>T)
n.370A>T
c.613-23A>T (n.613-23A>T)
c.952-23A>T (n.952-23A>T)
 dbSNP gnomAD v4
Xg.108582862C>ACA643750338COL4A5c.937-22C>A (n.937-22C>A)
n.371C>A
c.613-22C>A (n.613-22C>A)
c.952-22C>A (n.952-22C>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.108582862C=CA2450683789COL4A5c.937-22C= (n.937-22C=)
n.371C=
c.613-22C= (n.613-22C=)
c.952-22C= (n.952-22C=)
Xg.108582862C>TCA2694413785COL4A5c.937-22C>T (n.937-22C>T)
n.371C>T
c.613-22C>T (n.613-22C>T)
c.952-22C>T (n.952-22C>T)
 gnomAD v4
Xg.108582864delCA2579676029COL4A5c.937-20del (n.937-20del)
n.373del
c.613-20del (n.613-20del)
c.952-20del (n.952-20del)
Xg.108582863C>ACA2694413787COL4A5c.937-21C>A (n.937-21C>A)
n.372C>A
c.613-21C>A (n.613-21C>A)
c.952-21C>A (n.952-21C>A)
 gnomAD v4
Xg.108582863C>TCA2694413788COL4A5c.937-21C>T (n.937-21C>T)
n.372C>T
c.613-21C>T (n.613-21C>T)
c.952-21C>T (n.952-21C>T)
 gnomAD v4
Xg.108582864C>ACA658421499COL4A5c.937-20C>A (n.937-20C>A)
n.373C>A
c.613-20C>A (n.613-20C>A)
c.952-20C>A (n.952-20C>A)
 COSMIC
Xg.108582864C=CA2450683790COL4A5c.937-20C= (n.937-20C=)
n.373C=
c.613-20C= (n.613-20C=)
c.952-20C= (n.952-20C=)
Xg.108582864C>GCA10488629COL4A5c.937-20C>G (n.937-20C>G)
n.373C>G
c.613-20C>G (n.613-20C>G)
c.952-20C>G (n.952-20C>G)
 dbSNP ExAC
Xg.108582865T>CCA10488630COL4A5c.937-19T>C (n.937-19T>C)
n.374T>C
c.613-19T>C (n.613-19T>C)
c.952-19T>C (n.952-19T>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.108582865T=CA2450683791COL4A5c.937-19T= (n.937-19T=)
n.374T=
c.613-19T= (n.613-19T=)
c.952-19T= (n.952-19T=)
Xg.108582866A=CA2450683792COL4A5c.937-18A= (n.937-18A=)
n.375A=
c.613-18A= (n.613-18A=)
c.952-18A= (n.952-18A=)
Xg.108582866A>CCA2694413790COL4A5c.937-18A>C (n.937-18A>C)
n.375A>C
c.613-18A>C (n.613-18A>C)
c.952-18A>C (n.952-18A>C)
 gnomAD v4
Xg.108582866A>GCA643750339COL4A5c.937-18A>G (n.937-18A>G)
n.375A>G
c.613-18A>G (n.613-18A>G)
c.952-18A>G (n.952-18A>G)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.108582868C>ACA2694413791COL4A5c.937-16C>A (n.937-16C>A)
n.377C>A
c.613-16C>A (n.613-16C>A)
c.952-16C>A (n.952-16C>A)
 gnomAD v4
Xg.108582868C>TCA2694413792COL4A5c.937-16C>T (n.937-16C>T)
n.377C>T
c.613-16C>T (n.613-16C>T)
c.952-16C>T (n.952-16C>T)
 gnomAD v4
Xg.108582869C>ACA2694413793COL4A5c.937-15C>A (n.937-15C>A)
n.378C>A
c.613-15C>A (n.613-15C>A)
c.952-15C>A (n.952-15C>A)
 gnomAD v4
Xg.108582869C=CA2450683793COL4A5c.937-15C= (n.937-15C=)
n.378C=
c.613-15C= (n.613-15C=)
c.952-15C= (n.952-15C=)
Xg.108582869C>GCA643750340COL4A5c.937-15C>G (n.937-15C>G)
n.378C>G
c.613-15C>G (n.613-15C>G)
c.952-15C>G (n.952-15C>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.108582869C>TCA2694413794COL4A5c.937-15C>T (n.937-15C>T)
n.378C>T
c.613-15C>T (n.613-15C>T)
c.952-15C>T (n.952-15C>T)
 gnomAD v4
Xg.108582870T>CCA2694413796COL4A5c.937-14T>C (n.937-14T>C)
n.379T>C
c.613-14T>C (n.613-14T>C)
c.952-14T>C (n.952-14T>C)
 gnomAD v4
Xg.108582871C=CA2450683794COL4A5c.937-13C= (n.937-13C=)
n.380C=
c.613-13C= (n.613-13C=)
c.952-13C= (n.952-13C=)
Xg.108582871C>GCA643750341COL4A5c.937-13C>G (n.937-13C>G)
n.380C>G
c.613-13C>G (n.613-13C>G)
c.952-13C>G (n.952-13C>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.108582871C>TCA2694413799COL4A5c.937-13C>T (n.937-13C>T)
n.380C>T
c.613-13C>T (n.613-13C>T)
c.952-13C>T (n.952-13C>T)
 gnomAD v4
Xg.108582873A=CA2450683795COL4A5c.937-11A= (n.937-11A=)
n.382A=
c.613-11A= (n.613-11A=)
c.952-11A= (n.952-11A=)
Xg.108582873A>GCA10488631COL4A5c.937-11A>G (n.937-11A>G)
n.382A>G
c.613-11A>G (n.613-11A>G)
c.952-11A>G (n.952-11A>G)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.108582874T>ACA2579676030COL4A5c.937-10T>A (n.937-10T>A)
n.383T>A
c.613-10T>A (n.613-10T>A)
c.952-10T>A (n.952-10T>A)
 ClinVar
Xg.108582874T>CCA2579676031COL4A5c.937-10T>C (n.937-10T>C)
n.383T>C
c.613-10T>C (n.613-10T>C)
c.952-10T>C (n.952-10T>C)
 gnomAD v4
Xg.108582876T>ACA517991950COL4A5c.937-8T>A (n.937-8T>A)
n.385T>A
c.613-8T>A (n.613-8T>A)
c.952-8T>A (n.952-8T>A)
 COSMIC
Xg.108582876T>CCA10488632COL4A5c.937-8T>C (n.937-8T>C)
n.385T>C
c.613-8T>C (n.613-8T>C)
c.952-8T>C (n.952-8T>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.108582876T=CA2450683796COL4A5c.937-8T= (n.937-8T=)
n.385T=
c.613-8T= (n.613-8T=)
c.952-8T= (n.952-8T=)
Xg.108582880A>GCA2499226305COL4A5c.937-4A>G (n.937-4A>G)
n.389A>G
c.613-4A>G (n.613-4A>G)
c.952-4A>G (n.952-4A>G)
c.-777A>G (n.-777A>G)
 ClinVar dbSNP
Xg.108582881_108582882delCA2579676032COL4A5c.937-3_937-2del (n.937-3_937-2del)
n.390_391del
c.613-3_613-2del (n.613-3_613-2del)
c.952-3_952-2del (n.952-3_952-2del)
c.-776_-775del (n.-776_-775del)
Xg.108582881A>TCA2694413803COL4A5c.937-3A>T (n.937-3A>T)
n.390A>T
c.613-3A>T (n.613-3A>T)
c.952-3A>T (n.952-3A>T)
c.-776A>T (n.-776A>T)
 gnomAD v4
Xg.108582882A>CCA413927340COL4A5c.937-2A>C (n.937-2A>C)
n.391A>C
c.613-2A>C (n.613-2A>C)
c.952-2A>C (n.952-2A>C)
c.-775A>C (n.-775A>C)
Xg.108582882A>GCA413927341COL4A5c.937-2A>G (n.937-2A>G)
n.391A>G
c.613-2A>G (n.613-2A>G)
c.952-2A>G (n.952-2A>G)
c.-775A>G (n.-775A>G)
 ClinVar gnomAD v4 COSMIC COSMIC
Xg.108582882A>TCA413927337COL4A5c.937-2A>T (n.937-2A>T)
n.391A>T
c.613-2A>T (n.613-2A>T)
c.952-2A>T (n.952-2A>T)
c.-775A>T (n.-775A>T)
Xg.108582883G>ACA258362COL4A5c.937-1G>A (n.937-1G>A)
n.392G>A
c.613-1G>A (n.613-1G>A)
c.952-1G>A (n.952-1G>A)
c.-774G>A (n.-774G>A)
 dbSNP gnomAD v4
Xg.108582883G>CCA413927344COL4A5c.937-1G>C (n.937-1G>C)
n.392G>C
c.613-1G>C (n.613-1G>C)
c.952-1G>C (n.952-1G>C)
c.-774G>C (n.-774G>C)
Xg.108582883G=CA2450683797COL4A5c.937-1G= (n.937-1G=)
n.392G=
c.613-1G= (n.613-1G=)
c.952-1G= (n.952-1G=)
c.-774G= (n.-774G=)
Xg.108582883G>TCA413927346COL4A5c.937-1G>T (n.937-1G>T)
n.392G>T
c.613-1G>T (n.613-1G>T)
c.952-1G>T (n.952-1G>T)
c.-774G>T (n.-774G>T)
 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
Xg.108582885delCA2580612295COL4A5c.938del
n.394del
c.614del
c.953del
c.-772del (n.-772del)
 ClinVar
Xg.108582884G>ACA258363COL4A5c.937G>A (p.Gly313Ser)
n.393G>A
c.613G>A (p.Gly205Ser)
c.952G>A (p.Gly318Ser)
c.-773G>A (n.-773G>A)
 dbSNP
Xg.108582884G>CCA413927356COL4A5c.937G>C (p.Gly313Arg)
n.393G>C
c.613G>C (p.Gly205Arg)
c.952G>C (p.Gly318Arg)
c.-773G>C (n.-773G>C)
Xg.108582884G=CA2450683798COL4A5c.937G= (p.Gly313=)
n.393G=
c.613G= (p.Gly205=)
c.952G= (p.Gly318=)
c.-773G= (n.-773G=)
Xg.108582884G>TCA413927358COL4A5c.937G>T (p.Gly313Cys)
n.393G>T
c.613G>T (p.Gly205Cys)
c.952G>T (p.Gly318Cys)
c.-773G>T (n.-773G>T)
 ClinVar dbSNP
Xg.108582885G>ACA413927362COL4A5c.938G>A (p.Gly313Asp)
n.394G>A
c.614G>A (p.Gly205Asp)
c.953G>A (p.Gly318Asp)
c.-772G>A (n.-772G>A)
Xg.108582885G>CCA413927365COL4A5c.938G>C (p.Gly313Ala)
n.394G>C
c.614G>C (p.Gly205Ala)
c.953G>C (p.Gly318Ala)
c.-772G>C (n.-772G>C)
Xg.108582885G>TCA413927364COL4A5c.938G>T (p.Gly313Val)
n.394G>T
c.614G>T (p.Gly205Val)
c.953G>T (p.Gly318Val)
c.-772G>T (n.-772G>T)
 ClinVar dbSNP
Xg.108582886T>ACA517991951COL4A5c.939T>A (p.Gly313=)
n.395T>A
c.615T>A (p.Gly205=)
c.954T>A (p.Gly318=)
c.-771T>A (n.-771T>A)
Xg.108582886T>CCA517991952COL4A5c.939T>C (p.Gly313=)
n.395T>C
c.615T>C (p.Gly205=)
c.954T>C (p.Gly318=)
c.-771T>C (n.-771T>C)
Xg.108582886T>GCA517991953COL4A5c.939T>G (p.Gly313=)
n.395T>G
c.615T>G (p.Gly205=)
c.954T>G (p.Gly318=)
c.-771T>G (n.-771T>G)
Xg.108582887T>ACA413927366COL4A5c.940T>A (p.Leu314Met)
n.396T>A
c.616T>A (p.Leu206Met)
c.955T>A (p.Leu319Met)
c.-770T>A (n.-770T>A)
Xg.108582887T>CCA517991954COL4A5c.940T>C (p.Leu314=)
n.396T>C
c.616T>C (p.Leu206=)
c.955T>C (p.Leu319=)
c.-770T>C (n.-770T>C)
Xg.108582887T>GCA413927368COL4A5c.940T>G (p.Leu314Val)
n.396T>G
c.616T>G (p.Leu206Val)
c.955T>G (p.Leu319Val)
c.-770T>G (n.-770T>G)
Xg.108582888T>ACA413927370COL4A5c.941T>A (p.Leu314Ter)
n.397T>A
c.617T>A (p.Leu206Ter)
c.956T>A (p.Leu319Ter)
c.-769T>A (n.-769T>A)
Xg.108582888T>CCA413927371COL4A5c.941T>C (p.Leu314Ser)
n.397T>C
c.617T>C (p.Leu206Ser)
c.956T>C (p.Leu319Ser)
c.-769T>C (n.-769T>C)
Xg.108582888T>GCA413927374COL4A5c.941T>G (p.Leu314Trp)
n.397T>G
c.617T>G (p.Leu206Trp)
c.956T>G (p.Leu319Trp)
c.-769T>G (n.-769T>G)
Xg.108582889G>ACA10488633COL4A5c.942G>A (p.Leu314=)
n.398G>A
c.618G>A (p.Leu206=)
c.957G>A (p.Leu319=)
c.-768G>A (n.-768G>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.108582889G>CCA413927381COL4A5c.942G>C (p.Leu314Phe)
n.398G>C
c.618G>C (p.Leu206Phe)
c.957G>C (p.Leu319Phe)
c.-768G>C (n.-768G>C)
Xg.108582889G=CA2450683799COL4A5c.942G= (p.Leu314=)
n.398G=
c.618G= (p.Leu206=)
c.957G= (p.Leu319=)
c.-768G= (n.-768G=)
Xg.108582889G>TCA413927378COL4A5c.942G>T (p.Leu314Phe)
n.398G>T
c.618G>T (p.Leu206Phe)
c.957G>T (p.Leu319Phe)
c.-768G>T (n.-768G>T)
Xg.108582890C>ACA413927386COL4A5c.943C>A (p.Pro315Thr)
n.399C>A
c.619C>A (p.Pro207Thr)
c.958C>A (p.Pro320Thr)
c.-767C>A (n.-767C>A)
Xg.108582890C>GCA413927383COL4A5c.943C>G (p.Pro315Ala)
n.399C>G
c.619C>G (p.Pro207Ala)
c.958C>G (p.Pro320Ala)
c.-767C>G (n.-767C>G)
Xg.108582890C>TCA413927388COL4A5c.943C>T (p.Pro315Ser)
n.399C>T
c.619C>T (p.Pro207Ser)
c.958C>T (p.Pro320Ser)
c.-767C>T (n.-767C>T)
 gnomAD v4
Xg.108582890_108582892dupCA2739289602COL4A5c.943_945dup (p.Pro315_Gly316insPro)
n.399_401dup
c.619_621dup (p.Pro207_Gly208insPro)
c.958_960dup (p.Pro320_Gly321insPro)
c.-767_-765dup (n.-767_-765dup)
Xg.108582898_108582915dupCA2695235194COL4A5c.951_968dup (p.Gly322_Glu323insAspProGlyTyrProGly)
n.407_424dup
c.627_644dup (p.Gly214_Glu215insAspProGlyTyrProGly)
c.966_983dup (p.Gly327_Glu328insAspProGlyTyrProGly)
c.-759_-742dup (n.-759_-742dup)
Xg.108582891C>ACA413927393COL4A5c.944C>A (p.Pro315His)
n.400C>A
c.620C>A (p.Pro207His)
c.959C>A (p.Pro320His)
c.-766C>A (n.-766C>A)
Xg.108582891C=CA2450683800COL4A5c.944C= (p.Pro315=)
n.400C=
c.620C= (p.Pro207=)
c.959C= (p.Pro320=)
c.-766C= (n.-766C=)
Xg.108582891C>GCA413927407COL4A5c.944C>G (p.Pro315Arg)
n.400C>G
c.620C>G (p.Pro207Arg)
c.959C>G (p.Pro320Arg)
c.-766C>G (n.-766C>G)
Xg.108582891C>TCA413927397COL4A5c.944C>T (p.Pro315Leu)
n.400C>T
c.620C>T (p.Pro207Leu)
c.959C>T (p.Pro320Leu)
c.-766C>T (n.-766C>T)
Xg.108582892T>ACA517991955COL4A5c.945T>A (p.Pro315=)
n.401T>A
c.621T>A (p.Pro207=)
c.960T>A (p.Pro320=)
c.-765T>A (n.-765T>A)
Xg.108582892T>CCA517991956COL4A5c.945T>C (p.Pro315=)
n.401T>C
c.621T>C (p.Pro207=)
c.960T>C (p.Pro320=)
c.-765T>C (n.-765T>C)
Xg.108582892T>GCA517991957COL4A5c.945T>G (p.Pro315=)
n.401T>G
c.621T>G (p.Pro207=)
c.960T>G (p.Pro320=)
c.-765T>G (n.-765T>G)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.108582892T=CA2450683801COL4A5c.945T= (p.Pro315=)
n.401T=
c.621T= (p.Pro207=)
c.960T= (p.Pro320=)
c.-765T= (n.-765T=)
Xg.108582892dupCA258366COL4A5c.945dup (p.Gly316TrpfsTer2)
n.401dup
c.621dup (p.Gly208TrpfsTer2)
c.960dup (p.Gly321TrpfsTer2)
c.-765dup (n.-765dup)
 dbSNP
Xg.108582893G>ACA413927415COL4A5c.946G>A (p.Gly316Ser)
n.402G>A
c.622G>A (p.Gly208Ser)
c.961G>A (p.Gly321Ser)
c.-764G>A (n.-764G>A)
 ClinVar dbSNP
Xg.108582893G>CCA413927417COL4A5c.946G>C (p.Gly316Arg)
n.402G>C
c.622G>C (p.Gly208Arg)
c.961G>C (p.Gly321Arg)
c.-764G>C (n.-764G>C)
Xg.108582893G=CA2450683802COL4A5c.946G= (p.Gly316=)
n.402G=
c.622G= (p.Gly208=)
c.961G= (p.Gly321=)
c.-764G= (n.-764G=)
Xg.108582893G>TCA413927426COL4A5c.946G>T (p.Gly316Cys)
n.402G>T
c.622G>T (p.Gly208Cys)
c.961G>T (p.Gly321Cys)
c.-764G>T (n.-764G>T)
Xg.108582894G>ACA413927431COL4A5c.947G>A (p.Gly316Asp)
n.403G>A
c.623G>A (p.Gly208Asp)
c.962G>A (p.Gly321Asp)
c.-763G>A (n.-763G>A)
 gnomAD v4
Xg.108582894G>CCA413927436COL4A5c.947G>C (p.Gly316Ala)
n.403G>C
c.623G>C (p.Gly208Ala)
c.962G>C (p.Gly321Ala)
c.-763G>C (n.-763G>C)
 gnomAD v4
Xg.108582894G=CA2450683803COL4A5c.947G= (p.Gly316=)
n.403G=
c.623G= (p.Gly208=)
c.962G= (p.Gly321=)
c.-763G= (n.-763G=)
Xg.108582894G>TCA413927442COL4A5c.947G>T (p.Gly316Val)
n.403G>T
c.623G>T (p.Gly208Val)
c.962G>T (p.Gly321Val)
c.-763G>T (n.-763G>T)
Xg.108582895_108582896delCA2580100201COL4A5c.948_949del (p.Asp317SerfsTer6)
n.404_405del
c.624_625del (p.Asp209SerfsTer6)
c.963_964del (p.Asp322SerfsTer6)
c.-762_-761del (n.-762_-761del)
 ClinVar
Xg.108582895T>ACA517991958COL4A5c.948T>A (p.Gly316=)
n.404T>A
c.624T>A (p.Gly208=)
c.963T>A (p.Gly321=)
c.-762T>A (n.-762T>A)
Xg.108582895T>CCA517991959COL4A5c.948T>C (p.Gly316=)
n.404T>C
c.624T>C (p.Gly208=)
c.963T>C (p.Gly321=)
c.-762T>C (n.-762T>C)
Xg.108582895T>GCA517991960COL4A5c.948T>G (p.Gly316=)
n.404T>G
c.624T>G (p.Gly208=)
c.963T>G (p.Gly321=)
c.-762T>G (n.-762T>G)
 gnomAD v4
Xg.108582896delCA2825002917COL4A5c.949del (p.Asp317IlefsTer29)
n.405del
c.625del (p.Asp209IlefsTer29)
c.964del (p.Asp322IlefsTer29)
c.-761del (n.-761del)
 ClinVar
Xg.108582896G>ACA413927445COL4A5c.949G>A (p.Asp317Asn)
n.405G>A
c.625G>A (p.Asp209Asn)
c.964G>A (p.Asp322Asn)
c.-761G>A (n.-761G>A)
Xg.108582896G>CCA413927447COL4A5c.949G>C (p.Asp317His)
n.405G>C
c.625G>C (p.Asp209His)
c.964G>C (p.Asp322His)
c.-761G>C (n.-761G>C)
Xg.108582896G>TCA413927448COL4A5c.949G>T (p.Asp317Tyr)
n.405G>T
c.625G>T (p.Asp209Tyr)
c.964G>T (p.Asp322Tyr)
c.-761G>T (n.-761G>T)
Xg.108582897A>CCA413927449COL4A5c.950A>C (p.Asp317Ala)
n.406A>C
c.626A>C (p.Asp209Ala)
c.965A>C (p.Asp322Ala)
c.-760A>C (n.-760A>C)
Xg.108582897A>GCA413927452COL4A5c.950A>G (p.Asp317Gly)
n.406A>G
c.626A>G (p.Asp209Gly)
c.965A>G (p.Asp322Gly)
c.-760A>G (n.-760A>G)
Xg.108582897A>TCA413927453COL4A5c.950A>T (p.Asp317Val)
n.406A>T
c.626A>T (p.Asp209Val)
c.965A>T (p.Asp322Val)
c.-760A>T (n.-760A>T)
Xg.108582898T>ACA413927469COL4A5c.951T>A (p.Asp317Glu)
n.407T>A
c.627T>A (p.Asp209Glu)
c.966T>A (p.Asp322Glu)
c.-759T>A (n.-759T>A)
Xg.108582898T>CCA517991961COL4A5c.951T>C (p.Asp317=)
n.407T>C
c.627T>C (p.Asp209=)
c.966T>C (p.Asp322=)
c.-759T>C (n.-759T>C)
Xg.108582898T>GCA413927461COL4A5c.951T>G (p.Asp317Glu)
n.407T>G
c.627T>G (p.Asp209Glu)
c.966T>G (p.Asp322Glu)
c.-759T>G (n.-759T>G)
Xg.108582899C>ACA413927473COL4A5c.952C>A (p.Pro318Thr)
n.408C>A
c.628C>A (p.Pro210Thr)
c.967C>A (p.Pro323Thr)
c.-758C>A (n.-758C>A)
 gnomAD v4
Xg.108582899C>GCA413927477COL4A5c.952C>G (p.Pro318Ala)
n.408C>G
c.628C>G (p.Pro210Ala)
c.967C>G (p.Pro323Ala)
c.-758C>G (n.-758C>G)
Xg.108582899C>TCA413927479COL4A5c.952C>T (p.Pro318Ser)
n.408C>T
c.628C>T (p.Pro210Ser)
c.967C>T (p.Pro323Ser)
c.-758C>T (n.-758C>T)
 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
Xg.108582900C>ACA413927484COL4A5c.953C>A (p.Pro318His)
n.409C>A
c.629C>A (p.Pro210His)
c.968C>A (p.Pro323His)
c.-757C>A (n.-757C>A)
Xg.108582900C=CA2450683804COL4A5c.953C= (p.Pro318=)
n.409C=
c.629C= (p.Pro210=)
c.968C= (p.Pro323=)
c.-757C= (n.-757C=)
Xg.108582900C>GCA413927486COL4A5c.953C>G (p.Pro318Arg)
n.409C>G
c.629C>G (p.Pro210Arg)
c.968C>G (p.Pro323Arg)
c.-757C>G (n.-757C>G)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.108582900C>TCA413927487COL4A5c.953C>T (p.Pro318Leu)
n.409C>T
c.629C>T (p.Pro210Leu)
c.968C>T (p.Pro323Leu)
c.-757C>T (n.-757C>T)
Xg.108582901T>ACA517991964COL4A5c.954T>A (p.Pro318=)
n.410T>A
c.630T>A (p.Pro210=)
c.969T>A (p.Pro323=)
c.-756T>A (n.-756T>A)
Xg.108582901T>CCA517991962COL4A5c.954T>C (p.Pro318=)
n.410T>C
c.630T>C (p.Pro210=)
c.969T>C (p.Pro323=)
c.-756T>C (n.-756T>C)
Xg.108582901T>GCA517991963COL4A5c.954T>G (p.Pro318=)
n.410T>G
c.630T>G (p.Pro210=)
c.969T>G (p.Pro323=)
c.-756T>G (n.-756T>G)
Xg.108582902G>ACA413927488COL4A5c.955G>A (p.Gly319Ser)
n.411G>A
c.631G>A (p.Gly211Ser)
c.970G>A (p.Gly324Ser)
c.-755G>A (n.-755G>A)
Xg.108582902G>CCA258367COL4A5c.955G>C (p.Gly319Arg)
n.411G>C
c.631G>C (p.Gly211Arg)
c.970G>C (p.Gly324Arg)
c.-755G>C (n.-755G>C)
 dbSNP
Xg.108582902G=CA2450683805COL4A5c.955G= (p.Gly319=)
n.411G=
c.631G= (p.Gly211=)
c.970G= (p.Gly324=)
c.-755G= (n.-755G=)
Xg.108582902G>TCA413927489COL4A5c.955G>T (p.Gly319Cys)
n.411G>T
c.631G>T (p.Gly211Cys)
c.970G>T (p.Gly324Cys)
c.-755G>T (n.-755G>T)
Xg.108582904_108582921dupCA2695235195COL4A5c.957_974dup (p.Gly325_Arg326insTyrProGlyGluProGly)
n.413_430dup
c.633_650dup (p.Gly217_Arg218insTyrProGlyGluProGly)
c.972_989dup (p.Gly330_Arg331insTyrProGlyGluProGly)
c.-753_-736dup (n.-753_-736dup)
Xg.108582904_108582921delCA2739289603COL4A5c.957_974del (p.Tyr320_Gly325del)
n.413_430del
c.633_650del (p.Tyr212_Gly217del)
c.972_989del (p.Tyr325_Gly330del)
c.-753_-736del (n.-753_-736del)
Xg.108582903G>ACA258369COL4A5c.956G>A (p.Gly319Asp)
n.412G>A
c.632G>A (p.Gly211Asp)
c.971G>A (p.Gly324Asp)
c.-754G>A (n.-754G>A)
 ClinVar dbSNP
Xg.108582903G>CCA413927494COL4A5c.956G>C (p.Gly319Ala)
n.412G>C
c.632G>C (p.Gly211Ala)
c.971G>C (p.Gly324Ala)
c.-754G>C (n.-754G>C)
Xg.108582903G=CA2450683806COL4A5c.956G= (p.Gly319=)
n.412G=
c.632G= (p.Gly211=)
c.971G= (p.Gly324=)
c.-754G= (n.-754G=)
Xg.108582903G>TCA413927497COL4A5c.956G>T (p.Gly319Val)
n.412G>T
c.632G>T (p.Gly211Val)
c.971G>T (p.Gly324Val)
c.-754G>T (n.-754G>T)
 ClinVar
Xg.108582904T>ACA517991966COL4A5c.957T>A (p.Gly319=)
n.413T>A
c.633T>A (p.Gly211=)
c.972T>A (p.Gly324=)
c.-753T>A (n.-753T>A)
Xg.108582904T>CCA517991967COL4A5c.957T>C (p.Gly319=)
n.413T>C
c.633T>C (p.Gly211=)
c.972T>C (p.Gly324=)
c.-753T>C (n.-753T>C)
Xg.108582904T>GCA517991965COL4A5c.957T>G (p.Gly319=)
n.413T>G
c.633T>G (p.Gly211=)
c.972T>G (p.Gly324=)
c.-753T>G (n.-753T>G)
Xg.108582905delCA2739289604COL4A5c.958del (p.Tyr320ThrfsTer26)
n.414del
c.634del (p.Tyr212ThrfsTer26)
c.973del (p.Tyr325ThrfsTer26)
c.-752del (n.-752del)
Xg.108582905T>ACA413927505COL4A5c.958T>A (p.Tyr320Asn)
n.414T>A
c.634T>A (p.Tyr212Asn)
c.973T>A (p.Tyr325Asn)
c.-752T>A (n.-752T>A)
Xg.108582905T>CCA413927500COL4A5c.958T>C (p.Tyr320His)
n.414T>C
c.634T>C (p.Tyr212His)
c.973T>C (p.Tyr325His)
c.-752T>C (n.-752T>C)
Xg.108582905T>GCA413927498COL4A5c.958T>G (p.Tyr320Asp)
n.414T>G
c.634T>G (p.Tyr212Asp)
c.973T>G (p.Tyr325Asp)
c.-752T>G (n.-752T>G)
Xg.108582905_108582907dupCA923726141COL4A5c.958_960dup (p.Tyr320_Pro321insTyr)
n.414_416dup
c.634_636dup (p.Tyr212_Pro213insTyr)
c.973_975dup (p.Tyr325_Pro326insTyr)
c.-752_-750dup (n.-752_-750dup)
Xg.108582906A>CCA413927510COL4A5c.959A>C (p.Tyr320Ser)
n.415A>C
c.635A>C (p.Tyr212Ser)
c.974A>C (p.Tyr325Ser)
c.-751A>C (n.-751A>C)
Xg.108582906A>GCA413927517COL4A5c.959A>G (p.Tyr320Cys)
n.415A>G
c.635A>G (p.Tyr212Cys)
c.974A>G (p.Tyr325Cys)
c.-751A>G (n.-751A>G)
Xg.108582906A>TCA413927524COL4A5c.959A>T (p.Tyr320Phe)
n.415A>T
c.635A>T (p.Tyr212Phe)
c.974A>T (p.Tyr325Phe)
c.-751A>T (n.-751A>T)
Xg.108582907C>ACA258372COL4A5c.960C>A (p.Tyr320Ter)
n.416C>A
c.636C>A (p.Tyr212Ter)
c.975C>A (p.Tyr325Ter)
c.-750C>A (n.-750C>A)
 dbSNP
Xg.108582907C=CA2450683807COL4A5c.960C= (p.Tyr320=)
n.416C=
c.636C= (p.Tyr212=)
c.975C= (p.Tyr325=)
c.-750C= (n.-750C=)
Xg.108582907C>GCA413927529COL4A5c.960C>G (p.Tyr320Ter)
n.416C>G
c.636C>G (p.Tyr212Ter)
c.975C>G (p.Tyr325Ter)
c.-750C>G (n.-750C>G)
Xg.108582907C>TCA517991968COL4A5c.960C>T (p.Tyr320=)
n.416C>T
c.636C>T (p.Tyr212=)
c.975C>T (p.Tyr325=)
c.-750C>T (n.-750C>T)
Xg.108582908C>ACA413927552COL4A5c.961C>A (p.Pro321Thr)
n.417C>A
c.637C>A (p.Pro213Thr)
c.976C>A (p.Pro326Thr)
c.-749C>A (n.-749C>A)
 gnomAD v4
Xg.108582908C=CA2450683808COL4A5c.961C= (p.Pro321=)
n.417C=
c.637C= (p.Pro213=)
c.976C= (p.Pro326=)
c.-749C= (n.-749C=)
Xg.108582908C>GCA413927545COL4A5c.961C>G (p.Pro321Ala)
n.417C>G
c.637C>G (p.Pro213Ala)
c.976C>G (p.Pro326Ala)
c.-749C>G (n.-749C>G)
Xg.108582908C>TCA10488634COL4A5c.961C>T (p.Pro321Ser)
n.417C>T
c.637C>T (p.Pro213Ser)
c.976C>T (p.Pro326Ser)
c.-749C>T (n.-749C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.108582909C>ACA413927558COL4A5c.962C>A (p.Pro321His)
n.418C>A
c.638C>A (p.Pro213His)
c.977C>A (p.Pro326His)
c.-748C>A (n.-748C>A)
Xg.108582909C>GCA413927566COL4A5c.962C>G (p.Pro321Arg)
n.418C>G
c.638C>G (p.Pro213Arg)
c.977C>G (p.Pro326Arg)
c.-748C>G (n.-748C>G)
Xg.108582909C>TCA413927569COL4A5c.962C>T (p.Pro321Leu)
n.418C>T
c.638C>T (p.Pro213Leu)
c.977C>T (p.Pro326Leu)
c.-748C>T (n.-748C>T)
Xg.108582910T>ACA517991971COL4A5c.963T>A (p.Pro321=)
n.419T>A
c.639T>A (p.Pro213=)
c.978T>A (p.Pro326=)
c.-747T>A (n.-747T>A)
Xg.108582910T>CCA517991969COL4A5c.963T>C (p.Pro321=)
n.419T>C
c.639T>C (p.Pro213=)
c.978T>C (p.Pro326=)
c.-747T>C (n.-747T>C)
Xg.108582910T>GCA517991970COL4A5c.963T>G (p.Pro321=)
n.419T>G
c.639T>G (p.Pro213=)
c.978T>G (p.Pro326=)
c.-747T>G (n.-747T>G)
Xg.108582911G>ACA413927570COL4A5c.964G>A (p.Gly322Ser)
n.420G>A
c.640G>A (p.Gly214Ser)
c.979G>A (p.Gly327Ser)
c.-746G>A (n.-746G>A)
Xg.108582911G>CCA413927572COL4A5c.964G>C (p.Gly322Arg)
n.420G>C
c.640G>C (p.Gly214Arg)
c.979G>C (p.Gly327Arg)
c.-746G>C (n.-746G>C)
Xg.108582911G>TCA413927576COL4A5c.964G>T (p.Gly322Cys)
n.420G>T
c.640G>T (p.Gly214Cys)
c.979G>T (p.Gly327Cys)
c.-746G>T (n.-746G>T)
Xg.108582912G>ACA413927583COL4A5c.965G>A (p.Gly322Asp)
n.421G>A
c.641G>A (p.Gly214Asp)
c.980G>A (p.Gly327Asp)
c.-745G>A (n.-745G>A)
Xg.108582912G>CCA413927591COL4A5c.965G>C (p.Gly322Ala)
n.421G>C
c.641G>C (p.Gly214Ala)
c.980G>C (p.Gly327Ala)
c.-745G>C (n.-745G>C)
 gnomAD v4
Xg.108582912G=CA2450683809COL4A5c.965G= (p.Gly322=)
n.421G=
c.641G= (p.Gly214=)
c.980G= (p.Gly327=)
c.-745G= (n.-745G=)
Xg.108582912G>TCA413927587COL4A5c.965G>T (p.Gly322Val)
n.421G>T
c.641G>T (p.Gly214Val)
c.980G>T (p.Gly327Val)
c.-745G>T (n.-745G>T)
Xg.108582913T>ACA517991972COL4A5c.966T>A (p.Gly322=)
n.422T>A
c.642T>A (p.Gly214=)
c.981T>A (p.Gly327=)
c.-744T>A (n.-744T>A)
Xg.108582913T>CCA517991973COL4A5c.966T>C (p.Gly322=)
n.422T>C
c.642T>C (p.Gly214=)
c.981T>C (p.Gly327=)
c.-744T>C (n.-744T>C)
Xg.108582913T>GCA517991974COL4A5c.966T>G (p.Gly322=)
n.422T>G
c.642T>G (p.Gly214=)
c.981T>G (p.Gly327=)
c.-744T>G (n.-744T>G)
Xg.108582914G>ACA413927603COL4A5c.967G>A (p.Glu323Lys)
n.423G>A
c.643G>A (p.Glu215Lys)
c.982G>A (p.Glu328Lys)
c.-743G>A (n.-743G>A)
Xg.108582914G>CCA413927604COL4A5c.967G>C (p.Glu323Gln)
n.423G>C
c.643G>C (p.Glu215Gln)
c.982G>C (p.Glu328Gln)
c.-743G>C (n.-743G>C)
Xg.108582914G>TCA413927605COL4A5c.967G>T (p.Glu323Ter)
n.423G>T
c.643G>T (p.Glu215Ter)
c.982G>T (p.Glu328Ter)
c.-743G>T (n.-743G>T)
Xg.108582915A>CCA413927606COL4A5c.968A>C (p.Glu323Ala)
n.424A>C
c.644A>C (p.Glu215Ala)
c.983A>C (p.Glu328Ala)
c.-742A>C (n.-742A>C)
Xg.108582915A>GCA413927608COL4A5c.968A>G (p.Glu323Gly)
n.424A>G
c.644A>G (p.Glu215Gly)
c.983A>G (p.Glu328Gly)
c.-742A>G (n.-742A>G)
Xg.108582915A>TCA413927610COL4A5c.968A>T (p.Glu323Val)
n.424A>T
c.644A>T (p.Glu215Val)
c.983A>T (p.Glu328Val)
c.-742A>T (n.-742A>T)
Xg.108582916A>CCA413927613COL4A5c.969A>C (p.Glu323Asp)
n.425A>C
c.645A>C (p.Glu215Asp)
c.984A>C (p.Glu328Asp)
c.-741A>C (n.-741A>C)
Xg.108582916A>GCA517991975COL4A5c.969A>G (p.Glu323=)
n.425A>G
c.645A>G (p.Glu215=)
c.984A>G (p.Glu328=)
c.-741A>G (n.-741A>G)
 gnomAD v4
Xg.108582916A>TCA413927617COL4A5c.969A>T (p.Glu323Asp)
n.425A>T
c.645A>T (p.Glu215Asp)
c.984A>T (p.Glu328Asp)
c.-741A>T (n.-741A>T)
Xg.108582917C>ACA413927621COL4A5c.970C>A (p.Pro324Thr)
n.426C>A
c.646C>A (p.Pro216Thr)
c.985C>A (p.Pro329Thr)
c.-740C>A (n.-740C>A)
Xg.108582917C=CA2450683810COL4A5c.970C= (p.Pro324=)
n.426C=
c.646C= (p.Pro216=)
c.985C= (p.Pro329=)
c.-740C= (n.-740C=)
Xg.108582917C>GCA413927623COL4A5c.970C>G (p.Pro324Ala)
n.426C>G
c.646C>G (p.Pro216Ala)
c.985C>G (p.Pro329Ala)
c.-740C>G (n.-740C>G)
Xg.108582917C>TCA258376COL4A5c.970C>T (p.Pro324Ser)
n.426C>T
c.646C>T (p.Pro216Ser)
c.985C>T (p.Pro329Ser)
c.-740C>T (n.-740C>T)
 dbSNP
Xg.108582919delCA2695235196COL4A5c.972del (p.Gly325GlufsTer21)
n.428del
c.648del (p.Gly217GlufsTer21)
c.987del (p.Gly330GlufsTer21)
c.-738del (n.-738del)
Xg.108582918C>ACA413927636COL4A5c.971C>A (p.Pro324His)
n.427C>A
c.647C>A (p.Pro216His)
c.986C>A (p.Pro329His)
c.-739C>A (n.-739C>A)
Xg.108582918C>GCA413927632COL4A5c.971C>G (p.Pro324Arg)
n.427C>G
c.647C>G (p.Pro216Arg)
c.986C>G (p.Pro329Arg)
c.-739C>G (n.-739C>G)
 gnomAD v4
Xg.108582918C>TCA413927627COL4A5c.971C>T (p.Pro324Leu)
n.427C>T
c.647C>T (p.Pro216Leu)
c.986C>T (p.Pro329Leu)
c.-739C>T (n.-739C>T)
Xg.108582919C>ACA517991976COL4A5c.972C>A (p.Pro324=)
n.428C>A
c.648C>A (p.Pro216=)
c.987C>A (p.Pro329=)
c.-738C>A (n.-738C>A)
Xg.108582919C=CA2450683811COL4A5c.972C= (p.Pro324=)
n.428C=
c.648C= (p.Pro216=)
c.987C= (p.Pro329=)
c.-738C= (n.-738C=)
Xg.108582919C>GCA517991977COL4A5c.972C>G (p.Pro324=)
n.428C>G
c.648C>G (p.Pro216=)
c.987C>G (p.Pro329=)
c.-738C>G (n.-738C>G)
Xg.108582919C>TCA10488635COL4A5c.972C>T (p.Pro324=)
n.428C>T
c.648C>T (p.Pro216=)
c.987C>T (p.Pro329=)
c.-738C>T (n.-738C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4

Number of alleles fetched