Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
Xg.108582793A=CA2450683773COL4A5c.937-91A= (n.937-91A=)
n.302A=
c.613-91A= (n.613-91A=)
c.952-91A= (n.952-91A=)
Xg.108582793A>GCA2450683774COL4A5c.937-91A>G (n.937-91A>G)
n.302A>G
c.613-91A>G (n.613-91A>G)
c.952-91A>G (n.952-91A>G)
 dbSNP gnomAD v4
Xg.108582793A>TCA1136180313COL4A5c.937-91A>T (n.937-91A>T)
n.302A>T
c.613-91A>T (n.613-91A>T)
c.952-91A>T (n.952-91A>T)
 gnomAD v4
Xg.108582796C>ACA2694413706COL4A5c.937-88C>A (n.937-88C>A)
n.305C>A
c.613-88C>A (n.613-88C>A)
c.952-88C>A (n.952-88C>A)
 gnomAD v4
Xg.108582796C>TCA1136180315COL4A5c.937-88C>T (n.937-88C>T)
n.305C>T
c.613-88C>T (n.613-88C>T)
c.952-88C>T (n.952-88C>T)
 gnomAD v4
Xg.108582798C>TCA2579676021COL4A5c.937-86C>T (n.937-86C>T)
n.307C>T
c.613-86C>T (n.613-86C>T)
c.952-86C>T (n.952-86C>T)
Xg.108582799A>GCA2513468165COL4A5c.937-85A>G (n.937-85A>G)
n.308A>G
c.613-85A>G (n.613-85A>G)
c.952-85A>G (n.952-85A>G)
Xg.108582802G>TCA2694413708COL4A5c.937-82G>T (n.937-82G>T)
n.311G>T
c.613-82G>T (n.613-82G>T)
c.952-82G>T (n.952-82G>T)
 gnomAD v4
Xg.108582803C>ACA2694413710COL4A5c.937-81C>A (n.937-81C>A)
n.312C>A
c.613-81C>A (n.613-81C>A)
c.952-81C>A (n.952-81C>A)
 gnomAD v4
Xg.108582807T>CCA2694413711COL4A5c.937-77T>C (n.937-77T>C)
n.316T>C
c.613-77T>C (n.613-77T>C)
c.952-77T>C (n.952-77T>C)
 gnomAD v4
Xg.108582808A=CA2450683775COL4A5c.937-76A= (n.937-76A=)
n.317A=
c.613-76A= (n.613-76A=)
c.952-76A= (n.952-76A=)
Xg.108582808A>GCA643750337COL4A5c.937-76A>G (n.937-76A>G)
n.317A>G
c.613-76A>G (n.613-76A>G)
c.952-76A>G (n.952-76A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.108582809T>CCA2694413714COL4A5c.937-75T>C (n.937-75T>C)
n.318T>C
c.613-75T>C (n.613-75T>C)
c.952-75T>C (n.952-75T>C)
 gnomAD v4
Xg.108582810G>TCA2694413715COL4A5c.937-74G>T (n.937-74G>T)
n.319G>T
c.613-74G>T (n.613-74G>T)
c.952-74G>T (n.952-74G>T)
 gnomAD v4
Xg.108582811G>CCA2694413716COL4A5c.937-73G>C (n.937-73G>C)
n.320G>C
c.613-73G>C (n.613-73G>C)
c.952-73G>C (n.952-73G>C)
 gnomAD v4
Xg.108582812A>GCA658421490COL4A5c.937-72A>G (n.937-72A>G)
n.321A>G
c.613-72A>G (n.613-72A>G)
c.952-72A>G (n.952-72A>G)
 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
Xg.108582813G>ACA2694413717COL4A5c.937-71G>A (n.937-71G>A)
n.322G>A
c.613-71G>A (n.613-71G>A)
c.952-71G>A (n.952-71G>A)
 gnomAD v4
Xg.108582814A=CA2450683776COL4A5c.937-70A= (n.937-70A=)
n.323A=
c.613-70A= (n.613-70A=)
c.952-70A= (n.952-70A=)
Xg.108582814A>GCA2450683777COL4A5c.937-70A>G (n.937-70A>G)
n.323A>G
c.613-70A>G (n.613-70A>G)
c.952-70A>G (n.952-70A>G)
 dbSNP gnomAD v4
Xg.108582816G>TCA2694413718COL4A5c.937-68G>T (n.937-68G>T)
n.325G>T
c.613-68G>T (n.613-68G>T)
c.952-68G>T (n.952-68G>T)
 gnomAD v4
Xg.108582817A=CA2450683778COL4A5c.937-67A= (n.937-67A=)
n.326A=
c.613-67A= (n.613-67A=)
c.952-67A= (n.952-67A=)
Xg.108582817A>GCA869795127COL4A5c.937-67A>G (n.937-67A>G)
n.326A>G
c.613-67A>G (n.613-67A>G)
c.952-67A>G (n.952-67A>G)
 dbSNP
Xg.108582818C>ACA2579676022COL4A5c.937-66C>A (n.937-66C>A)
n.327C>A
c.613-66C>A (n.613-66C>A)
c.952-66C>A (n.952-66C>A)
 gnomAD v4
Xg.108582819A>GCA2694413723COL4A5c.937-65A>G (n.937-65A>G)
n.328A>G
c.613-65A>G (n.613-65A>G)
c.952-65A>G (n.952-65A>G)
 gnomAD v4
Xg.108582821T>ACA1136180317COL4A5c.937-63T>A (n.937-63T>A)
n.330T>A
c.613-63T>A (n.613-63T>A)
c.952-63T>A (n.952-63T>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.108582821T=CA2450683779COL4A5c.937-63T= (n.937-63T=)
n.330T=
c.613-63T= (n.613-63T=)
c.952-63T= (n.952-63T=)
Xg.108582822C>ACA2694413724COL4A5c.937-62C>A (n.937-62C>A)
n.331C>A
c.613-62C>A (n.613-62C>A)
c.952-62C>A (n.952-62C>A)
 gnomAD v4
Xg.108582824_108582825delCA2694413727COL4A5c.937-60_937-59del (n.937-60_937-59del)
n.333_334del
c.613-60_613-59del (n.613-60_613-59del)
c.952-60_952-59del (n.952-60_952-59del)
 gnomAD v4
Xg.108582824T>CCA2579676023COL4A5c.937-60T>C (n.937-60T>C)
n.333T>C
c.613-60T>C (n.613-60T>C)
c.952-60T>C (n.952-60T>C)
Xg.108582825T>CCA2694413731COL4A5c.937-59T>C (n.937-59T>C)
n.334T>C
c.613-59T>C (n.613-59T>C)
c.952-59T>C (n.952-59T>C)
 gnomAD v4
Xg.108582825T>GCA2694413736COL4A5c.937-59T>G (n.937-59T>G)
n.334T>G
c.613-59T>G (n.613-59T>G)
c.952-59T>G (n.952-59T>G)
 gnomAD v4
Xg.108582826G>TCA2579676024COL4A5c.937-58G>T (n.937-58G>T)
n.335G>T
c.613-58G>T (n.613-58G>T)
c.952-58G>T (n.952-58G>T)
 gnomAD v4
Xg.108582827G>TCA2822895577COL4A5c.937-57G>T (n.937-57G>T)
n.336G>T
c.613-57G>T (n.613-57G>T)
c.952-57G>T (n.952-57G>T)
Xg.108582831T>CCA2546447703COL4A5c.937-53T>C (n.937-53T>C)
n.340T>C
c.613-53T>C (n.613-53T>C)
c.952-53T>C (n.952-53T>C)
 gnomAD v4
Xg.108582832T>CCA2694413739COL4A5c.937-52T>C (n.937-52T>C)
n.341T>C
c.613-52T>C (n.613-52T>C)
c.952-52T>C (n.952-52T>C)
 gnomAD v4
Xg.108582833T>ACA2694413741COL4A5c.937-51T>A (n.937-51T>A)
n.342T>A
c.613-51T>A (n.613-51T>A)
c.952-51T>A (n.952-51T>A)
 gnomAD v4
Xg.108582833T>CCA2694413743COL4A5c.937-51T>C (n.937-51T>C)
n.342T>C
c.613-51T>C (n.613-51T>C)
c.952-51T>C (n.952-51T>C)
 gnomAD v4
Xg.108582834C>ACA2694413744COL4A5c.937-50C>A (n.937-50C>A)
n.343C>A
c.613-50C>A (n.613-50C>A)
c.952-50C>A (n.952-50C>A)
 gnomAD v4
Xg.108582835C>ACA2694413745COL4A5c.937-49C>A (n.937-49C>A)
n.344C>A
c.613-49C>A (n.613-49C>A)
c.952-49C>A (n.952-49C>A)
 gnomAD v4
Xg.108582837A>GCA2694413746COL4A5c.937-47A>G (n.937-47A>G)
n.346A>G
c.613-47A>G (n.613-47A>G)
c.952-47A>G (n.952-47A>G)
 gnomAD v4
Xg.108582839C>ACA2694413750COL4A5c.937-45C>A (n.937-45C>A)
n.348C>A
c.613-45C>A (n.613-45C>A)
c.952-45C>A (n.952-45C>A)
 gnomAD v4
Xg.108582839C>TCA2694413748COL4A5c.937-45C>T (n.937-45C>T)
n.348C>T
c.613-45C>T (n.613-45C>T)
c.952-45C>T (n.952-45C>T)
 gnomAD v4
Xg.108582840A>GCA2579676025COL4A5c.937-44A>G (n.937-44A>G)
n.349A>G
c.613-44A>G (n.613-44A>G)
c.952-44A>G (n.952-44A>G)
 gnomAD v4
Xg.108582841C>ACA2694413752COL4A5c.937-43C>A (n.937-43C>A)
n.350C>A
c.613-43C>A (n.613-43C>A)
c.952-43C>A (n.952-43C>A)
 gnomAD v4
Xg.108582842C>ACA2450683781COL4A5c.937-42C>A (n.937-42C>A)
n.351C>A
c.613-42C>A (n.613-42C>A)
c.952-42C>A (n.952-42C>A)
 dbSNP gnomAD v4
Xg.108582842C=CA2450683780COL4A5c.937-42C= (n.937-42C=)
n.351C=
c.613-42C= (n.613-42C=)
c.952-42C= (n.952-42C=)
Xg.108582842C>TCA10488624COL4A5c.937-42C>T (n.937-42C>T)
n.351C>T
c.613-42C>T (n.613-42C>T)
c.952-42C>T (n.952-42C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.108582843A=CA2450683782COL4A5c.937-41A= (n.937-41A=)
n.352A=
c.613-41A= (n.613-41A=)
c.952-41A= (n.952-41A=)
Xg.108582843A>GCA1136180321COL4A5c.937-41A>G (n.937-41A>G)
n.352A>G
c.613-41A>G (n.613-41A>G)
c.952-41A>G (n.952-41A>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.108582844T>CCA2579676026COL4A5c.937-40T>C (n.937-40T>C)
n.353T>C
c.613-40T>C (n.613-40T>C)
c.952-40T>C (n.952-40T>C)
 gnomAD v4
Xg.108582845C>ACA2579676027COL4A5c.937-39C>A (n.937-39C>A)
n.354C>A
c.613-39C>A (n.613-39C>A)
c.952-39C>A (n.952-39C>A)
 gnomAD v4
Xg.108582846A>TCA2694413756COL4A5c.937-38A>T (n.937-38A>T)
n.355A>T
c.613-38A>T (n.613-38A>T)
c.952-38A>T (n.952-38A>T)
 gnomAD v4
Xg.108582847T>CCA334181016COL4A5c.937-37T>C (n.937-37T>C)
n.356T>C
c.613-37T>C (n.613-37T>C)
c.952-37T>C (n.952-37T>C)
 dbSNP gnomAD v4
Xg.108582847T=CA2450683783COL4A5c.937-37T= (n.937-37T=)
n.356T=
c.613-37T= (n.613-37T=)
c.952-37T= (n.952-37T=)
Xg.108582849delCA2579676028COL4A5c.937-35del (n.937-35del)
n.358del
c.613-35del (n.613-35del)
c.952-35del (n.952-35del)
Xg.108582849T>CCA2694413762COL4A5c.937-35T>C (n.937-35T>C)
n.358T>C
c.613-35T>C (n.613-35T>C)
c.952-35T>C (n.952-35T>C)
 gnomAD v4
Xg.108582850G>ACA2694413764COL4A5c.937-34G>A (n.937-34G>A)
n.359G>A
c.613-34G>A (n.613-34G>A)
c.952-34G>A (n.952-34G>A)
 gnomAD v4
Xg.108582850G>CCA10488626COL4A5c.937-34G>C (n.937-34G>C)
n.359G>C
c.613-34G>C (n.613-34G>C)
c.952-34G>C (n.952-34G>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.108582850G=CA2450683784COL4A5c.937-34G= (n.937-34G=)
n.359G=
c.613-34G= (n.613-34G=)
c.952-34G= (n.952-34G=)
Xg.108582850G>TCA10488625COL4A5c.937-34G>T (n.937-34G>T)
n.359G>T
c.613-34G>T (n.613-34G>T)
c.952-34G>T (n.952-34G>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.108582851T>CCA10488627COL4A5c.937-33T>C (n.937-33T>C)
n.360T>C
c.613-33T>C (n.613-33T>C)
c.952-33T>C (n.952-33T>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.108582851T=CA2450683785COL4A5c.937-33T= (n.937-33T=)
n.360T=
c.613-33T= (n.613-33T=)
c.952-33T= (n.952-33T=)
Xg.108582852G>ACA2694413768COL4A5c.937-32G>A (n.937-32G>A)
n.361G>A
c.613-32G>A (n.613-32G>A)
c.952-32G>A (n.952-32G>A)
 gnomAD v4
Xg.108582852G>TCA2694413769COL4A5c.937-32G>T (n.937-32G>T)
n.361G>T
c.613-32G>T (n.613-32G>T)
c.952-32G>T (n.952-32G>T)
 gnomAD v4
Xg.108582853C>ACA2694413770COL4A5c.937-31C>A (n.937-31C>A)
n.362C>A
c.613-31C>A (n.613-31C>A)
c.952-31C>A (n.952-31C>A)
 gnomAD v4
Xg.108582853C>TCA2694413772COL4A5c.937-31C>T (n.937-31C>T)
n.362C>T
c.613-31C>T (n.613-31C>T)
c.952-31C>T (n.952-31C>T)
 gnomAD v4
Xg.108582855G>ACA10488628COL4A5c.937-29G>A (n.937-29G>A)
n.364G>A
c.613-29G>A (n.613-29G>A)
c.952-29G>A (n.952-29G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.108582855G=CA2450683786COL4A5c.937-29G= (n.937-29G=)
n.364G=
c.613-29G= (n.613-29G=)
c.952-29G= (n.952-29G=)
Xg.108582855G>TCA2694413773COL4A5c.937-29G>T (n.937-29G>T)
n.364G>T
c.613-29G>T (n.613-29G>T)
c.952-29G>T (n.952-29G>T)
 gnomAD v4
Xg.108582856A>GCA2694413774COL4A5c.937-28A>G (n.937-28A>G)
n.365A>G
c.613-28A>G (n.613-28A>G)
c.952-28A>G (n.952-28A>G)
 gnomAD v4
Xg.108582857T>CCA2450683788COL4A5c.937-27T>C (n.937-27T>C)
n.366T>C
c.613-27T>C (n.613-27T>C)
c.952-27T>C (n.952-27T>C)
 dbSNP gnomAD v4
Xg.108582857T=CA2450683787COL4A5c.937-27T= (n.937-27T=)
n.366T=
c.613-27T= (n.613-27T=)
c.952-27T= (n.952-27T=)
Xg.108582858G>ACA2694413777COL4A5c.937-26G>A (n.937-26G>A)
n.367G>A
c.613-26G>A (n.613-26G>A)
c.952-26G>A (n.952-26G>A)
 gnomAD v4
Xg.108582859T>CCA2694413779COL4A5c.937-25T>C (n.937-25T>C)
n.368T>C
c.613-25T>C (n.613-25T>C)
c.952-25T>C (n.952-25T>C)
 gnomAD v4
Xg.108582860C>ACA2694413781COL4A5c.937-24C>A (n.937-24C>A)
n.369C>A
c.613-24C>A (n.613-24C>A)
c.952-24C>A (n.952-24C>A)
 gnomAD v4
Xg.108582860C>TCA2694413782COL4A5c.937-24C>T (n.937-24C>T)
n.369C>T
c.613-24C>T (n.613-24C>T)
c.952-24C>T (n.952-24C>T)
 gnomAD v4
Xg.108582861_108582862delCA2694413780COL4A5c.937-23_937-22del (n.937-23_937-22del)
n.370_371del
c.613-23_613-22del (n.613-23_613-22del)
c.952-23_952-22del (n.952-23_952-22del)
 gnomAD v4
Xg.108582861A>TCA2694413783COL4A5c.937-23A>T (n.937-23A>T)
n.370A>T
c.613-23A>T (n.613-23A>T)
c.952-23A>T (n.952-23A>T)
 dbSNP gnomAD v4
Xg.108582862C>ACA643750338COL4A5c.937-22C>A (n.937-22C>A)
n.371C>A
c.613-22C>A (n.613-22C>A)
c.952-22C>A (n.952-22C>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.108582862C=CA2450683789COL4A5c.937-22C= (n.937-22C=)
n.371C=
c.613-22C= (n.613-22C=)
c.952-22C= (n.952-22C=)
Xg.108582862C>TCA2694413785COL4A5c.937-22C>T (n.937-22C>T)
n.371C>T
c.613-22C>T (n.613-22C>T)
c.952-22C>T (n.952-22C>T)
 gnomAD v4
Xg.108582864delCA2579676029COL4A5c.937-20del (n.937-20del)
n.373del
c.613-20del (n.613-20del)
c.952-20del (n.952-20del)
Xg.108582863C>ACA2694413787COL4A5c.937-21C>A (n.937-21C>A)
n.372C>A
c.613-21C>A (n.613-21C>A)
c.952-21C>A (n.952-21C>A)
 gnomAD v4
Xg.108582863C>TCA2694413788COL4A5c.937-21C>T (n.937-21C>T)
n.372C>T
c.613-21C>T (n.613-21C>T)
c.952-21C>T (n.952-21C>T)
 gnomAD v4
Xg.108582864C>ACA658421499COL4A5c.937-20C>A (n.937-20C>A)
n.373C>A
c.613-20C>A (n.613-20C>A)
c.952-20C>A (n.952-20C>A)
 COSMIC
Xg.108582864C=CA2450683790COL4A5c.937-20C= (n.937-20C=)
n.373C=
c.613-20C= (n.613-20C=)
c.952-20C= (n.952-20C=)
Xg.108582864C>GCA10488629COL4A5c.937-20C>G (n.937-20C>G)
n.373C>G
c.613-20C>G (n.613-20C>G)
c.952-20C>G (n.952-20C>G)
 dbSNP ExAC
Xg.108582865T>CCA10488630COL4A5c.937-19T>C (n.937-19T>C)
n.374T>C
c.613-19T>C (n.613-19T>C)
c.952-19T>C (n.952-19T>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.108582865T=CA2450683791COL4A5c.937-19T= (n.937-19T=)
n.374T=
c.613-19T= (n.613-19T=)
c.952-19T= (n.952-19T=)
Xg.108582866A=CA2450683792COL4A5c.937-18A= (n.937-18A=)
n.375A=
c.613-18A= (n.613-18A=)
c.952-18A= (n.952-18A=)
Xg.108582866A>CCA2694413790COL4A5c.937-18A>C (n.937-18A>C)
n.375A>C
c.613-18A>C (n.613-18A>C)
c.952-18A>C (n.952-18A>C)
 gnomAD v4
Xg.108582866A>GCA643750339COL4A5c.937-18A>G (n.937-18A>G)
n.375A>G
c.613-18A>G (n.613-18A>G)
c.952-18A>G (n.952-18A>G)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.108582868C>ACA2694413791COL4A5c.937-16C>A (n.937-16C>A)
n.377C>A
c.613-16C>A (n.613-16C>A)
c.952-16C>A (n.952-16C>A)
 gnomAD v4
Xg.108582868C>TCA2694413792COL4A5c.937-16C>T (n.937-16C>T)
n.377C>T
c.613-16C>T (n.613-16C>T)
c.952-16C>T (n.952-16C>T)
 gnomAD v4
Xg.108582869C>ACA2694413793COL4A5c.937-15C>A (n.937-15C>A)
n.378C>A
c.613-15C>A (n.613-15C>A)
c.952-15C>A (n.952-15C>A)
 gnomAD v4
Xg.108582869C=CA2450683793COL4A5c.937-15C= (n.937-15C=)
n.378C=
c.613-15C= (n.613-15C=)
c.952-15C= (n.952-15C=)
Xg.108582869C>GCA643750340COL4A5c.937-15C>G (n.937-15C>G)
n.378C>G
c.613-15C>G (n.613-15C>G)
c.952-15C>G (n.952-15C>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.108582869C>TCA2694413794COL4A5c.937-15C>T (n.937-15C>T)
n.378C>T
c.613-15C>T (n.613-15C>T)
c.952-15C>T (n.952-15C>T)
 gnomAD v4
Xg.108582870T>CCA2694413796COL4A5c.937-14T>C (n.937-14T>C)
n.379T>C
c.613-14T>C (n.613-14T>C)
c.952-14T>C (n.952-14T>C)
 gnomAD v4
Xg.108582871C=CA2450683794COL4A5c.937-13C= (n.937-13C=)
n.380C=
c.613-13C= (n.613-13C=)
c.952-13C= (n.952-13C=)
Xg.108582871C>GCA643750341COL4A5c.937-13C>G (n.937-13C>G)
n.380C>G
c.613-13C>G (n.613-13C>G)
c.952-13C>G (n.952-13C>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.108582871C>TCA2694413799COL4A5c.937-13C>T (n.937-13C>T)
n.380C>T
c.613-13C>T (n.613-13C>T)
c.952-13C>T (n.952-13C>T)
 gnomAD v4
Xg.108582873A=CA2450683795COL4A5c.937-11A= (n.937-11A=)
n.382A=
c.613-11A= (n.613-11A=)
c.952-11A= (n.952-11A=)
Xg.108582873A>GCA10488631COL4A5c.937-11A>G (n.937-11A>G)
n.382A>G
c.613-11A>G (n.613-11A>G)
c.952-11A>G (n.952-11A>G)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.108582874T>ACA2579676030COL4A5c.937-10T>A (n.937-10T>A)
n.383T>A
c.613-10T>A (n.613-10T>A)
c.952-10T>A (n.952-10T>A)
 ClinVar
Xg.108582874T>CCA2579676031COL4A5c.937-10T>C (n.937-10T>C)
n.383T>C
c.613-10T>C (n.613-10T>C)
c.952-10T>C (n.952-10T>C)
 gnomAD v4
Xg.108582876T>ACA517991950COL4A5c.937-8T>A (n.937-8T>A)
n.385T>A
c.613-8T>A (n.613-8T>A)
c.952-8T>A (n.952-8T>A)
 COSMIC
Xg.108582876T>CCA10488632COL4A5c.937-8T>C (n.937-8T>C)
n.385T>C
c.613-8T>C (n.613-8T>C)
c.952-8T>C (n.952-8T>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.108582876T=CA2450683796COL4A5c.937-8T= (n.937-8T=)
n.385T=
c.613-8T= (n.613-8T=)
c.952-8T= (n.952-8T=)
Xg.108582880A>GCA2499226305COL4A5c.937-4A>G (n.937-4A>G)
n.389A>G
c.613-4A>G (n.613-4A>G)
c.952-4A>G (n.952-4A>G)
c.-777A>G (n.-777A>G)
 ClinVar dbSNP
Xg.108582881_108582882delCA2579676032COL4A5c.937-3_937-2del (n.937-3_937-2del)
n.390_391del
c.613-3_613-2del (n.613-3_613-2del)
c.952-3_952-2del (n.952-3_952-2del)
c.-776_-775del (n.-776_-775del)
Xg.108582881A>TCA2694413803COL4A5c.937-3A>T (n.937-3A>T)
n.390A>T
c.613-3A>T (n.613-3A>T)
c.952-3A>T (n.952-3A>T)
c.-776A>T (n.-776A>T)
 gnomAD v4
Xg.108582882A>CCA413927340COL4A5c.937-2A>C (n.937-2A>C)
n.391A>C
c.613-2A>C (n.613-2A>C)
c.952-2A>C (n.952-2A>C)
c.-775A>C (n.-775A>C)
Xg.108582882A>GCA413927341COL4A5c.937-2A>G (n.937-2A>G)
n.391A>G
c.613-2A>G (n.613-2A>G)
c.952-2A>G (n.952-2A>G)
c.-775A>G (n.-775A>G)
 ClinVar gnomAD v4 COSMIC COSMIC
Xg.108582882A>TCA413927337COL4A5c.937-2A>T (n.937-2A>T)
n.391A>T
c.613-2A>T (n.613-2A>T)
c.952-2A>T (n.952-2A>T)
c.-775A>T (n.-775A>T)
Xg.108582883G>ACA258362COL4A5c.937-1G>A (n.937-1G>A)
n.392G>A
c.613-1G>A (n.613-1G>A)
c.952-1G>A (n.952-1G>A)
c.-774G>A (n.-774G>A)
 dbSNP gnomAD v4
Xg.108582883G>CCA413927344COL4A5c.937-1G>C (n.937-1G>C)
n.392G>C
c.613-1G>C (n.613-1G>C)
c.952-1G>C (n.952-1G>C)
c.-774G>C (n.-774G>C)
Xg.108582883G=CA2450683797COL4A5c.937-1G= (n.937-1G=)
n.392G=
c.613-1G= (n.613-1G=)
c.952-1G= (n.952-1G=)
c.-774G= (n.-774G=)
Xg.108582883G>TCA413927346COL4A5c.937-1G>T (n.937-1G>T)
n.392G>T
c.613-1G>T (n.613-1G>T)
c.952-1G>T (n.952-1G>T)
c.-774G>T (n.-774G>T)
 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
Xg.108582885delCA2580612295COL4A5c.938del
n.394del
c.614del
c.953del
c.-772del (n.-772del)
 ClinVar
Xg.108582884G>ACA258363COL4A5c.937G>A (p.Gly313Ser)
n.393G>A
c.613G>A (p.Gly205Ser)
c.952G>A (p.Gly318Ser)
c.-773G>A (n.-773G>A)
 dbSNP
Xg.108582884G>CCA413927356COL4A5c.937G>C (p.Gly313Arg)
n.393G>C
c.613G>C (p.Gly205Arg)
c.952G>C (p.Gly318Arg)
c.-773G>C (n.-773G>C)
Xg.108582884G=CA2450683798COL4A5c.937G= (p.Gly313=)
n.393G=
c.613G= (p.Gly205=)
c.952G= (p.Gly318=)
c.-773G= (n.-773G=)
Xg.108582884G>TCA413927358COL4A5c.937G>T (p.Gly313Cys)
n.393G>T
c.613G>T (p.Gly205Cys)
c.952G>T (p.Gly318Cys)
c.-773G>T (n.-773G>T)
 ClinVar dbSNP
Xg.108582885G>ACA413927362COL4A5c.938G>A (p.Gly313Asp)
n.394G>A
c.614G>A (p.Gly205Asp)
c.953G>A (p.Gly318Asp)
c.-772G>A (n.-772G>A)
Xg.108582885G>CCA413927365COL4A5c.938G>C (p.Gly313Ala)
n.394G>C
c.614G>C (p.Gly205Ala)
c.953G>C (p.Gly318Ala)
c.-772G>C (n.-772G>C)
Xg.108582885G>TCA413927364COL4A5c.938G>T (p.Gly313Val)
n.394G>T
c.614G>T (p.Gly205Val)
c.953G>T (p.Gly318Val)
c.-772G>T (n.-772G>T)
 ClinVar dbSNP
Xg.108582886T>ACA517991951COL4A5c.939T>A (p.Gly313=)
n.395T>A
c.615T>A (p.Gly205=)
c.954T>A (p.Gly318=)
c.-771T>A (n.-771T>A)
Xg.108582886T>CCA517991952COL4A5c.939T>C (p.Gly313=)
n.395T>C
c.615T>C (p.Gly205=)
c.954T>C (p.Gly318=)
c.-771T>C (n.-771T>C)
Xg.108582886T>GCA517991953COL4A5c.939T>G (p.Gly313=)
n.395T>G
c.615T>G (p.Gly205=)
c.954T>G (p.Gly318=)
c.-771T>G (n.-771T>G)
Xg.108582887T>ACA413927366COL4A5c.940T>A (p.Leu314Met)
n.396T>A
c.616T>A (p.Leu206Met)
c.955T>A (p.Leu319Met)
c.-770T>A (n.-770T>A)
Xg.108582887T>CCA517991954COL4A5c.940T>C (p.Leu314=)
n.396T>C
c.616T>C (p.Leu206=)
c.955T>C (p.Leu319=)
c.-770T>C (n.-770T>C)
Xg.108582887T>GCA413927368COL4A5c.940T>G (p.Leu314Val)
n.396T>G
c.616T>G (p.Leu206Val)
c.955T>G (p.Leu319Val)
c.-770T>G (n.-770T>G)
Xg.108582888T>ACA413927370COL4A5c.941T>A (p.Leu314Ter)
n.397T>A
c.617T>A (p.Leu206Ter)
c.956T>A (p.Leu319Ter)
c.-769T>A (n.-769T>A)
Xg.108582888T>CCA413927371COL4A5c.941T>C (p.Leu314Ser)
n.397T>C
c.617T>C (p.Leu206Ser)
c.956T>C (p.Leu319Ser)
c.-769T>C (n.-769T>C)
Xg.108582888T>GCA413927374COL4A5c.941T>G (p.Leu314Trp)
n.397T>G
c.617T>G (p.Leu206Trp)
c.956T>G (p.Leu319Trp)
c.-769T>G (n.-769T>G)
Xg.108582889G>ACA10488633COL4A5c.942G>A (p.Leu314=)
n.398G>A
c.618G>A (p.Leu206=)
c.957G>A (p.Leu319=)
c.-768G>A (n.-768G>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.108582889G>CCA413927381COL4A5c.942G>C (p.Leu314Phe)
n.398G>C
c.618G>C (p.Leu206Phe)
c.957G>C (p.Leu319Phe)
c.-768G>C (n.-768G>C)
Xg.108582889G=CA2450683799COL4A5c.942G= (p.Leu314=)
n.398G=
c.618G= (p.Leu206=)
c.957G= (p.Leu319=)
c.-768G= (n.-768G=)
Xg.108582889G>TCA413927378COL4A5c.942G>T (p.Leu314Phe)
n.398G>T
c.618G>T (p.Leu206Phe)
c.957G>T (p.Leu319Phe)
c.-768G>T (n.-768G>T)
Xg.108582890C>ACA413927386COL4A5c.943C>A (p.Pro315Thr)
n.399C>A
c.619C>A (p.Pro207Thr)
c.958C>A (p.Pro320Thr)
c.-767C>A (n.-767C>A)
Xg.108582890C>GCA413927383COL4A5c.943C>G (p.Pro315Ala)
n.399C>G
c.619C>G (p.Pro207Ala)
c.958C>G (p.Pro320Ala)
c.-767C>G (n.-767C>G)
Xg.108582890C>TCA413927388COL4A5c.943C>T (p.Pro315Ser)
n.399C>T
c.619C>T (p.Pro207Ser)
c.958C>T (p.Pro320Ser)
c.-767C>T (n.-767C>T)
 gnomAD v4
Xg.108582890_108582892dupCA2739289602COL4A5c.943_945dup (p.Pro315_Gly316insPro)
n.399_401dup
c.619_621dup (p.Pro207_Gly208insPro)
c.958_960dup (p.Pro320_Gly321insPro)
c.-767_-765dup (n.-767_-765dup)
Xg.108582898_108582915dupCA2695235194COL4A5c.951_968dup (p.Gly322_Glu323insAspProGlyTyrProGly)
n.407_424dup
c.627_644dup (p.Gly214_Glu215insAspProGlyTyrProGly)
c.966_983dup (p.Gly327_Glu328insAspProGlyTyrProGly)
c.-759_-742dup (n.-759_-742dup)
Xg.108582891C>ACA413927393COL4A5c.944C>A (p.Pro315His)
n.400C>A
c.620C>A (p.Pro207His)
c.959C>A (p.Pro320His)
c.-766C>A (n.-766C>A)
Xg.108582891C=CA2450683800COL4A5c.944C= (p.Pro315=)
n.400C=
c.620C= (p.Pro207=)
c.959C= (p.Pro320=)
c.-766C= (n.-766C=)
Xg.108582891C>GCA413927407COL4A5c.944C>G (p.Pro315Arg)
n.400C>G
c.620C>G (p.Pro207Arg)
c.959C>G (p.Pro320Arg)
c.-766C>G (n.-766C>G)
Xg.108582891C>TCA413927397COL4A5c.944C>T (p.Pro315Leu)
n.400C>T
c.620C>T (p.Pro207Leu)
c.959C>T (p.Pro320Leu)
c.-766C>T (n.-766C>T)
Xg.108582892T>ACA517991955COL4A5c.945T>A (p.Pro315=)
n.401T>A
c.621T>A (p.Pro207=)
c.960T>A (p.Pro320=)
c.-765T>A (n.-765T>A)
Xg.108582892T>CCA517991956COL4A5c.945T>C (p.Pro315=)
n.401T>C
c.621T>C (p.Pro207=)
c.960T>C (p.Pro320=)
c.-765T>C (n.-765T>C)
Xg.108582892T>GCA517991957COL4A5c.945T>G (p.Pro315=)
n.401T>G
c.621T>G (p.Pro207=)
c.960T>G (p.Pro320=)
c.-765T>G (n.-765T>G)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.108582892T=CA2450683801COL4A5c.945T= (p.Pro315=)
n.401T=
c.621T= (p.Pro207=)
c.960T= (p.Pro320=)
c.-765T= (n.-765T=)
Xg.108582892dupCA258366COL4A5c.945dup (p.Gly316TrpfsTer2)
n.401dup
c.621dup (p.Gly208TrpfsTer2)
c.960dup (p.Gly321TrpfsTer2)
c.-765dup (n.-765dup)
 dbSNP
Xg.108582893G>ACA413927415COL4A5c.946G>A (p.Gly316Ser)
n.402G>A
c.622G>A (p.Gly208Ser)
c.961G>A (p.Gly321Ser)
c.-764G>A (n.-764G>A)
 ClinVar dbSNP
Xg.108582893G>CCA413927417COL4A5c.946G>C (p.Gly316Arg)
n.402G>C
c.622G>C (p.Gly208Arg)
c.961G>C (p.Gly321Arg)
c.-764G>C (n.-764G>C)
Xg.108582893G=CA2450683802COL4A5c.946G= (p.Gly316=)
n.402G=
c.622G= (p.Gly208=)
c.961G= (p.Gly321=)
c.-764G= (n.-764G=)
Xg.108582893G>TCA413927426COL4A5c.946G>T (p.Gly316Cys)
n.402G>T
c.622G>T (p.Gly208Cys)
c.961G>T (p.Gly321Cys)
c.-764G>T (n.-764G>T)

Number of alleles fetched