Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
X | g.108582764G>A | CA2694413672 | COL4A5 | c.937-120G>A (n.937-120G>A) n.273G>A c.613-120G>A (n.613-120G>A) c.952-120G>A (n.952-120G>A) | gnomAD v4 |
X | g.108582764G>C | CA869795098 | COL4A5 | c.937-120G>C (n.937-120G>C) n.273G>C c.613-120G>C (n.613-120G>C) c.952-120G>C (n.952-120G>C) | dbSNP |
X | g.108582764G= | CA2450683768 | COL4A5 | c.937-120G= (n.937-120G=) n.273G= c.613-120G= (n.613-120G=) c.952-120G= (n.952-120G=) | |
X | g.108582764G>T | CA2694413673 | COL4A5 | c.937-120G>T (n.937-120G>T) n.273G>T c.613-120G>T (n.613-120G>T) c.952-120G>T (n.952-120G>T) | gnomAD v4 |
X | g.108582767A>C | CA2694413675 | COL4A5 | c.937-117A>C (n.937-117A>C) n.276A>C c.613-117A>C (n.613-117A>C) c.952-117A>C (n.952-117A>C) | gnomAD v4 |
X | g.108582771C>A | CA2694413680 | COL4A5 | c.937-113C>A (n.937-113C>A) n.280C>A c.613-113C>A (n.613-113C>A) c.952-113C>A (n.952-113C>A) | gnomAD v4 |
X | g.108582771C>G | CA2694413681 | COL4A5 | c.937-113C>G (n.937-113C>G) n.280C>G c.613-113C>G (n.613-113C>G) c.952-113C>G (n.952-113C>G) | gnomAD v4 |
X | g.108582771C>T | CA2694413682 | COL4A5 | c.937-113C>T (n.937-113C>T) n.280C>T c.613-113C>T (n.613-113C>T) c.952-113C>T (n.952-113C>T) | gnomAD v4 |
X | g.108582776_108582779del | CA2694413677 | COL4A5 | c.937-108_937-105del (n.937-108_937-105del) n.285_288del c.613-108_613-105del (n.613-108_613-105del) c.952-108_952-105del (n.952-108_952-105del) | gnomAD v4 |
X | g.108582773G>T | CA2694413683 | COL4A5 | c.937-111G>T (n.937-111G>T) n.282G>T c.613-111G>T (n.613-111G>T) c.952-111G>T (n.952-111G>T) | gnomAD v4 |
X | g.108582777G>T | CA2694413685 | COL4A5 | c.937-107G>T (n.937-107G>T) n.286G>T c.613-107G>T (n.613-107G>T) c.952-107G>T (n.952-107G>T) | gnomAD v4 |
X | g.108582778A= | CA2450683769 | COL4A5 | c.937-106A= (n.937-106A=) n.287A= c.613-106A= (n.613-106A=) c.952-106A= (n.952-106A=) | |
X | g.108582778A>G | CA869795102 | COL4A5 | c.937-106A>G (n.937-106A>G) n.287A>G c.613-106A>G (n.613-106A>G) c.952-106A>G (n.952-106A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.108582778A>T | CA2450683770 | COL4A5 | c.937-106A>T (n.937-106A>T) n.287A>T c.613-106A>T (n.613-106A>T) c.952-106A>T (n.952-106A>T) | dbSNP |
X | g.108582779C>G | CA2694413688 | COL4A5 | c.937-105C>G (n.937-105C>G) n.288C>G c.613-105C>G (n.613-105C>G) c.952-105C>G (n.952-105C>G) | gnomAD v4 |
X | g.108582779C>T | CA2694413691 | COL4A5 | c.937-105C>T (n.937-105C>T) n.288C>T c.613-105C>T (n.613-105C>T) c.952-105C>T (n.952-105C>T) | gnomAD v4 |
X | g.108582780C>A | CA2694413694 | COL4A5 | c.937-104C>A (n.937-104C>A) n.289C>A c.613-104C>A (n.613-104C>A) c.952-104C>A (n.952-104C>A) | gnomAD v4 |
X | g.108582780C>G | CA2694413693 | COL4A5 | c.937-104C>G (n.937-104C>G) n.289C>G c.613-104C>G (n.613-104C>G) c.952-104C>G (n.952-104C>G) | gnomAD v4 |
X | g.108582781A>G | CA2694413696 | COL4A5 | c.937-103A>G (n.937-103A>G) n.290A>G c.613-103A>G (n.613-103A>G) c.952-103A>G (n.952-103A>G) | gnomAD v4 |
X | g.108582782T>C | CA2738910983 | COL4A5 | c.937-102T>C (n.937-102T>C) n.291T>C c.613-102T>C (n.613-102T>C) c.952-102T>C (n.952-102T>C) | dbSNP |
X | g.108582787G>T | CA2694413698 | COL4A5 | c.937-97G>T (n.937-97G>T) n.296G>T c.613-97G>T (n.613-97G>T) c.952-97G>T (n.952-97G>T) | gnomAD v4 |
X | g.108582787_108582791del | CA1136180311 | COL4A5 | c.937-97_937-93del (n.937-97_937-93del) n.296_300del c.613-97_613-93del (n.613-97_613-93del) c.952-97_952-93del (n.952-97_952-93del) | gnomAD v4 |
X | g.108582788_108582791del | CA2822895563 | COL4A5 | c.937-96_937-93del (n.937-96_937-93del) n.297_300del c.613-96_613-93del (n.613-96_613-93del) c.952-96_952-93del (n.952-96_952-93del) | |
X | g.108582788C>A | CA2579676020 | COL4A5 | c.937-96C>A (n.937-96C>A) n.297C>A c.613-96C>A (n.613-96C>A) c.952-96C>A (n.952-96C>A) | |
X | g.108582788C= | CA2450683771 | COL4A5 | c.937-96C= (n.937-96C=) n.297C= c.613-96C= (n.613-96C=) c.952-96C= (n.952-96C=) | |
X | g.108582788C>T | CA2450683772 | COL4A5 | c.937-96C>T (n.937-96C>T) n.297C>T c.613-96C>T (n.613-96C>T) c.952-96C>T (n.952-96C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.108582789C>A | CA2694413701 | COL4A5 | c.937-95C>A (n.937-95C>A) n.298C>A c.613-95C>A (n.613-95C>A) c.952-95C>A (n.952-95C>A) | gnomAD v4 |
X | g.108582789C>T | CA2822895568 | COL4A5 | c.937-95C>T (n.937-95C>T) n.298C>T c.613-95C>T (n.613-95C>T) c.952-95C>T (n.952-95C>T) | |
X | g.108582790A>C | CA2694413702 | COL4A5 | c.937-94A>C (n.937-94A>C) n.299A>C c.613-94A>C (n.613-94A>C) c.952-94A>C (n.952-94A>C) | gnomAD v4 |
X | g.108582790A>G | CA2822895572 | COL4A5 | c.937-94A>G (n.937-94A>G) n.299A>G c.613-94A>G (n.613-94A>G) c.952-94A>G (n.952-94A>G) | |
X | g.108582790A>T | CA2694413703 | COL4A5 | c.937-94A>T (n.937-94A>T) n.299A>T c.613-94A>T (n.613-94A>T) c.952-94A>T (n.952-94A>T) | gnomAD v4 |
X | g.108582792_108582793insTTTTT | CA1136180312 | COL4A5 | c.937-92_937-91insTTTTT (n.937-92_937-91insTTTTT) n.301_302insTTTTT c.613-92_613-91insTTTTT (n.613-92_613-91insTTTTT) c.952-92_952-91insTTTTT (n.952-92_952-91insTTTTT) | |
X | g.108582793A= | CA2450683773 | COL4A5 | c.937-91A= (n.937-91A=) n.302A= c.613-91A= (n.613-91A=) c.952-91A= (n.952-91A=) | |
X | g.108582793A>G | CA2450683774 | COL4A5 | c.937-91A>G (n.937-91A>G) n.302A>G c.613-91A>G (n.613-91A>G) c.952-91A>G (n.952-91A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.108582793A>T | CA1136180313 | COL4A5 | c.937-91A>T (n.937-91A>T) n.302A>T c.613-91A>T (n.613-91A>T) c.952-91A>T (n.952-91A>T) | gnomAD v4 |
X | g.108582796C>A | CA2694413706 | COL4A5 | c.937-88C>A (n.937-88C>A) n.305C>A c.613-88C>A (n.613-88C>A) c.952-88C>A (n.952-88C>A) | gnomAD v4 |
X | g.108582796C>T | CA1136180315 | COL4A5 | c.937-88C>T (n.937-88C>T) n.305C>T c.613-88C>T (n.613-88C>T) c.952-88C>T (n.952-88C>T) | gnomAD v4 |
X | g.108582798C>T | CA2579676021 | COL4A5 | c.937-86C>T (n.937-86C>T) n.307C>T c.613-86C>T (n.613-86C>T) c.952-86C>T (n.952-86C>T) | |
X | g.108582799A>G | CA2513468165 | COL4A5 | c.937-85A>G (n.937-85A>G) n.308A>G c.613-85A>G (n.613-85A>G) c.952-85A>G (n.952-85A>G) | |
X | g.108582802G>T | CA2694413708 | COL4A5 | c.937-82G>T (n.937-82G>T) n.311G>T c.613-82G>T (n.613-82G>T) c.952-82G>T (n.952-82G>T) | gnomAD v4 |
X | g.108582803C>A | CA2694413710 | COL4A5 | c.937-81C>A (n.937-81C>A) n.312C>A c.613-81C>A (n.613-81C>A) c.952-81C>A (n.952-81C>A) | gnomAD v4 |
X | g.108582807T>C | CA2694413711 | COL4A5 | c.937-77T>C (n.937-77T>C) n.316T>C c.613-77T>C (n.613-77T>C) c.952-77T>C (n.952-77T>C) | gnomAD v4 |
X | g.108582808A= | CA2450683775 | COL4A5 | c.937-76A= (n.937-76A=) n.317A= c.613-76A= (n.613-76A=) c.952-76A= (n.952-76A=) | |
X | g.108582808A>G | CA643750337 | COL4A5 | c.937-76A>G (n.937-76A>G) n.317A>G c.613-76A>G (n.613-76A>G) c.952-76A>G (n.952-76A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.108582809T>C | CA2694413714 | COL4A5 | c.937-75T>C (n.937-75T>C) n.318T>C c.613-75T>C (n.613-75T>C) c.952-75T>C (n.952-75T>C) | gnomAD v4 |
X | g.108582810G>T | CA2694413715 | COL4A5 | c.937-74G>T (n.937-74G>T) n.319G>T c.613-74G>T (n.613-74G>T) c.952-74G>T (n.952-74G>T) | gnomAD v4 |
X | g.108582811G>C | CA2694413716 | COL4A5 | c.937-73G>C (n.937-73G>C) n.320G>C c.613-73G>C (n.613-73G>C) c.952-73G>C (n.952-73G>C) | gnomAD v4 |
X | g.108582812A>G | CA658421490 | COL4A5 | c.937-72A>G (n.937-72A>G) n.321A>G c.613-72A>G (n.613-72A>G) c.952-72A>G (n.952-72A>G) | gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
X | g.108582813G>A | CA2694413717 | COL4A5 | c.937-71G>A (n.937-71G>A) n.322G>A c.613-71G>A (n.613-71G>A) c.952-71G>A (n.952-71G>A) | gnomAD v4 |
X | g.108582814A= | CA2450683776 | COL4A5 | c.937-70A= (n.937-70A=) n.323A= c.613-70A= (n.613-70A=) c.952-70A= (n.952-70A=) | |
X | g.108582814A>G | CA2450683777 | COL4A5 | c.937-70A>G (n.937-70A>G) n.323A>G c.613-70A>G (n.613-70A>G) c.952-70A>G (n.952-70A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.108582816G>T | CA2694413718 | COL4A5 | c.937-68G>T (n.937-68G>T) n.325G>T c.613-68G>T (n.613-68G>T) c.952-68G>T (n.952-68G>T) | gnomAD v4 |
X | g.108582817A= | CA2450683778 | COL4A5 | c.937-67A= (n.937-67A=) n.326A= c.613-67A= (n.613-67A=) c.952-67A= (n.952-67A=) | |
X | g.108582817A>G | CA869795127 | COL4A5 | c.937-67A>G (n.937-67A>G) n.326A>G c.613-67A>G (n.613-67A>G) c.952-67A>G (n.952-67A>G) | dbSNP |
X | g.108582818C>A | CA2579676022 | COL4A5 | c.937-66C>A (n.937-66C>A) n.327C>A c.613-66C>A (n.613-66C>A) c.952-66C>A (n.952-66C>A) | gnomAD v4 |
X | g.108582819A>G | CA2694413723 | COL4A5 | c.937-65A>G (n.937-65A>G) n.328A>G c.613-65A>G (n.613-65A>G) c.952-65A>G (n.952-65A>G) | gnomAD v4 |
X | g.108582821T>A | CA1136180317 | COL4A5 | c.937-63T>A (n.937-63T>A) n.330T>A c.613-63T>A (n.613-63T>A) c.952-63T>A (n.952-63T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.108582821T= | CA2450683779 | COL4A5 | c.937-63T= (n.937-63T=) n.330T= c.613-63T= (n.613-63T=) c.952-63T= (n.952-63T=) | |
X | g.108582822C>A | CA2694413724 | COL4A5 | c.937-62C>A (n.937-62C>A) n.331C>A c.613-62C>A (n.613-62C>A) c.952-62C>A (n.952-62C>A) | gnomAD v4 |
X | g.108582824_108582825del | CA2694413727 | COL4A5 | c.937-60_937-59del (n.937-60_937-59del) n.333_334del c.613-60_613-59del (n.613-60_613-59del) c.952-60_952-59del (n.952-60_952-59del) | gnomAD v4 |
X | g.108582824T>C | CA2579676023 | COL4A5 | c.937-60T>C (n.937-60T>C) n.333T>C c.613-60T>C (n.613-60T>C) c.952-60T>C (n.952-60T>C) | |
X | g.108582825T>C | CA2694413731 | COL4A5 | c.937-59T>C (n.937-59T>C) n.334T>C c.613-59T>C (n.613-59T>C) c.952-59T>C (n.952-59T>C) | gnomAD v4 |
X | g.108582825T>G | CA2694413736 | COL4A5 | c.937-59T>G (n.937-59T>G) n.334T>G c.613-59T>G (n.613-59T>G) c.952-59T>G (n.952-59T>G) | gnomAD v4 |
X | g.108582826G>T | CA2579676024 | COL4A5 | c.937-58G>T (n.937-58G>T) n.335G>T c.613-58G>T (n.613-58G>T) c.952-58G>T (n.952-58G>T) | gnomAD v4 |
X | g.108582827G>T | CA2822895577 | COL4A5 | c.937-57G>T (n.937-57G>T) n.336G>T c.613-57G>T (n.613-57G>T) c.952-57G>T (n.952-57G>T) | |
X | g.108582831T>C | CA2546447703 | COL4A5 | c.937-53T>C (n.937-53T>C) n.340T>C c.613-53T>C (n.613-53T>C) c.952-53T>C (n.952-53T>C) | gnomAD v4 |
X | g.108582832T>C | CA2694413739 | COL4A5 | c.937-52T>C (n.937-52T>C) n.341T>C c.613-52T>C (n.613-52T>C) c.952-52T>C (n.952-52T>C) | gnomAD v4 |
X | g.108582833T>A | CA2694413741 | COL4A5 | c.937-51T>A (n.937-51T>A) n.342T>A c.613-51T>A (n.613-51T>A) c.952-51T>A (n.952-51T>A) | gnomAD v4 |
X | g.108582833T>C | CA2694413743 | COL4A5 | c.937-51T>C (n.937-51T>C) n.342T>C c.613-51T>C (n.613-51T>C) c.952-51T>C (n.952-51T>C) | gnomAD v4 |
X | g.108582834C>A | CA2694413744 | COL4A5 | c.937-50C>A (n.937-50C>A) n.343C>A c.613-50C>A (n.613-50C>A) c.952-50C>A (n.952-50C>A) | gnomAD v4 |
X | g.108582835C>A | CA2694413745 | COL4A5 | c.937-49C>A (n.937-49C>A) n.344C>A c.613-49C>A (n.613-49C>A) c.952-49C>A (n.952-49C>A) | gnomAD v4 |
X | g.108582837A>G | CA2694413746 | COL4A5 | c.937-47A>G (n.937-47A>G) n.346A>G c.613-47A>G (n.613-47A>G) c.952-47A>G (n.952-47A>G) | gnomAD v4 |
X | g.108582839C>A | CA2694413750 | COL4A5 | c.937-45C>A (n.937-45C>A) n.348C>A c.613-45C>A (n.613-45C>A) c.952-45C>A (n.952-45C>A) | gnomAD v4 |
X | g.108582839C>T | CA2694413748 | COL4A5 | c.937-45C>T (n.937-45C>T) n.348C>T c.613-45C>T (n.613-45C>T) c.952-45C>T (n.952-45C>T) | gnomAD v4 |
X | g.108582840A>G | CA2579676025 | COL4A5 | c.937-44A>G (n.937-44A>G) n.349A>G c.613-44A>G (n.613-44A>G) c.952-44A>G (n.952-44A>G) | gnomAD v4 |
X | g.108582841C>A | CA2694413752 | COL4A5 | c.937-43C>A (n.937-43C>A) n.350C>A c.613-43C>A (n.613-43C>A) c.952-43C>A (n.952-43C>A) | gnomAD v4 |
X | g.108582842C>A | CA2450683781 | COL4A5 | c.937-42C>A (n.937-42C>A) n.351C>A c.613-42C>A (n.613-42C>A) c.952-42C>A (n.952-42C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.108582842C= | CA2450683780 | COL4A5 | c.937-42C= (n.937-42C=) n.351C= c.613-42C= (n.613-42C=) c.952-42C= (n.952-42C=) | |
X | g.108582842C>T | CA10488624 | COL4A5 | c.937-42C>T (n.937-42C>T) n.351C>T c.613-42C>T (n.613-42C>T) c.952-42C>T (n.952-42C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.108582843A= | CA2450683782 | COL4A5 | c.937-41A= (n.937-41A=) n.352A= c.613-41A= (n.613-41A=) c.952-41A= (n.952-41A=) | |
X | g.108582843A>G | CA1136180321 | COL4A5 | c.937-41A>G (n.937-41A>G) n.352A>G c.613-41A>G (n.613-41A>G) c.952-41A>G (n.952-41A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.108582844T>C | CA2579676026 | COL4A5 | c.937-40T>C (n.937-40T>C) n.353T>C c.613-40T>C (n.613-40T>C) c.952-40T>C (n.952-40T>C) | gnomAD v4 |
X | g.108582845C>A | CA2579676027 | COL4A5 | c.937-39C>A (n.937-39C>A) n.354C>A c.613-39C>A (n.613-39C>A) c.952-39C>A (n.952-39C>A) | gnomAD v4 |
X | g.108582846A>T | CA2694413756 | COL4A5 | c.937-38A>T (n.937-38A>T) n.355A>T c.613-38A>T (n.613-38A>T) c.952-38A>T (n.952-38A>T) | gnomAD v4 |
X | g.108582847T>C | CA334181016 | COL4A5 | c.937-37T>C (n.937-37T>C) n.356T>C c.613-37T>C (n.613-37T>C) c.952-37T>C (n.952-37T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.108582847T= | CA2450683783 | COL4A5 | c.937-37T= (n.937-37T=) n.356T= c.613-37T= (n.613-37T=) c.952-37T= (n.952-37T=) | |
X | g.108582849del | CA2579676028 | COL4A5 | c.937-35del (n.937-35del) n.358del c.613-35del (n.613-35del) c.952-35del (n.952-35del) | |
X | g.108582849T>C | CA2694413762 | COL4A5 | c.937-35T>C (n.937-35T>C) n.358T>C c.613-35T>C (n.613-35T>C) c.952-35T>C (n.952-35T>C) | gnomAD v4 |
X | g.108582850G>A | CA2694413764 | COL4A5 | c.937-34G>A (n.937-34G>A) n.359G>A c.613-34G>A (n.613-34G>A) c.952-34G>A (n.952-34G>A) | gnomAD v4 |
X | g.108582850G>C | CA10488626 | COL4A5 | c.937-34G>C (n.937-34G>C) n.359G>C c.613-34G>C (n.613-34G>C) c.952-34G>C (n.952-34G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.108582850G= | CA2450683784 | COL4A5 | c.937-34G= (n.937-34G=) n.359G= c.613-34G= (n.613-34G=) c.952-34G= (n.952-34G=) | |
X | g.108582850G>T | CA10488625 | COL4A5 | c.937-34G>T (n.937-34G>T) n.359G>T c.613-34G>T (n.613-34G>T) c.952-34G>T (n.952-34G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.108582851T>C | CA10488627 | COL4A5 | c.937-33T>C (n.937-33T>C) n.360T>C c.613-33T>C (n.613-33T>C) c.952-33T>C (n.952-33T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.108582851T= | CA2450683785 | COL4A5 | c.937-33T= (n.937-33T=) n.360T= c.613-33T= (n.613-33T=) c.952-33T= (n.952-33T=) | |
X | g.108582852G>A | CA2694413768 | COL4A5 | c.937-32G>A (n.937-32G>A) n.361G>A c.613-32G>A (n.613-32G>A) c.952-32G>A (n.952-32G>A) | gnomAD v4 |
X | g.108582852G>T | CA2694413769 | COL4A5 | c.937-32G>T (n.937-32G>T) n.361G>T c.613-32G>T (n.613-32G>T) c.952-32G>T (n.952-32G>T) | gnomAD v4 |
X | g.108582853C>A | CA2694413770 | COL4A5 | c.937-31C>A (n.937-31C>A) n.362C>A c.613-31C>A (n.613-31C>A) c.952-31C>A (n.952-31C>A) | gnomAD v4 |
X | g.108582853C>T | CA2694413772 | COL4A5 | c.937-31C>T (n.937-31C>T) n.362C>T c.613-31C>T (n.613-31C>T) c.952-31C>T (n.952-31C>T) | gnomAD v4 |
X | g.108582855G>A | CA10488628 | COL4A5 | c.937-29G>A (n.937-29G>A) n.364G>A c.613-29G>A (n.613-29G>A) c.952-29G>A (n.952-29G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.108582855G= | CA2450683786 | COL4A5 | c.937-29G= (n.937-29G=) n.364G= c.613-29G= (n.613-29G=) c.952-29G= (n.952-29G=) | |
X | g.108582855G>T | CA2694413773 | COL4A5 | c.937-29G>T (n.937-29G>T) n.364G>T c.613-29G>T (n.613-29G>T) c.952-29G>T (n.952-29G>T) | gnomAD v4 |
X | g.108582856A>G | CA2694413774 | COL4A5 | c.937-28A>G (n.937-28A>G) n.365A>G c.613-28A>G (n.613-28A>G) c.952-28A>G (n.952-28A>G) | gnomAD v4 |
X | g.108582857T>C | CA2450683788 | COL4A5 | c.937-27T>C (n.937-27T>C) n.366T>C c.613-27T>C (n.613-27T>C) c.952-27T>C (n.952-27T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.108582857T= | CA2450683787 | COL4A5 | c.937-27T= (n.937-27T=) n.366T= c.613-27T= (n.613-27T=) c.952-27T= (n.952-27T=) | |
X | g.108582858G>A | CA2694413777 | COL4A5 | c.937-26G>A (n.937-26G>A) n.367G>A c.613-26G>A (n.613-26G>A) c.952-26G>A (n.952-26G>A) | gnomAD v4 |
X | g.108582859T>C | CA2694413779 | COL4A5 | c.937-25T>C (n.937-25T>C) n.368T>C c.613-25T>C (n.613-25T>C) c.952-25T>C (n.952-25T>C) | gnomAD v4 |
X | g.108582860C>A | CA2694413781 | COL4A5 | c.937-24C>A (n.937-24C>A) n.369C>A c.613-24C>A (n.613-24C>A) c.952-24C>A (n.952-24C>A) | gnomAD v4 |
X | g.108582860C>T | CA2694413782 | COL4A5 | c.937-24C>T (n.937-24C>T) n.369C>T c.613-24C>T (n.613-24C>T) c.952-24C>T (n.952-24C>T) | gnomAD v4 |
X | g.108582861_108582862del | CA2694413780 | COL4A5 | c.937-23_937-22del (n.937-23_937-22del) n.370_371del c.613-23_613-22del (n.613-23_613-22del) c.952-23_952-22del (n.952-23_952-22del) | gnomAD v4 |
X | g.108582861A>T | CA2694413783 | COL4A5 | c.937-23A>T (n.937-23A>T) n.370A>T c.613-23A>T (n.613-23A>T) c.952-23A>T (n.952-23A>T) | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.108582862C>A | CA643750338 | COL4A5 | c.937-22C>A (n.937-22C>A) n.371C>A c.613-22C>A (n.613-22C>A) c.952-22C>A (n.952-22C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.108582862C= | CA2450683789 | COL4A5 | c.937-22C= (n.937-22C=) n.371C= c.613-22C= (n.613-22C=) c.952-22C= (n.952-22C=) | |
X | g.108582862C>T | CA2694413785 | COL4A5 | c.937-22C>T (n.937-22C>T) n.371C>T c.613-22C>T (n.613-22C>T) c.952-22C>T (n.952-22C>T) | gnomAD v4 |
X | g.108582864del | CA2579676029 | COL4A5 | c.937-20del (n.937-20del) n.373del c.613-20del (n.613-20del) c.952-20del (n.952-20del) |