Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
Xg.108582753A>TCA2499431934COL4A5c.937-131A>T (n.937-131A>T)
n.262A>T
c.613-131A>T (n.613-131A>T)
c.952-131A>T (n.952-131A>T)
 gnomAD v4
Xg.108582755G>ACA2694413662COL4A5c.937-129G>A (n.937-129G>A)
n.264G>A
c.613-129G>A (n.613-129G>A)
c.952-129G>A (n.952-129G>A)
 gnomAD v4
Xg.108582755G>TCA2694413665COL4A5c.937-129G>T (n.937-129G>T)
n.264G>T
c.613-129G>T (n.613-129G>T)
c.952-129G>T (n.952-129G>T)
 gnomAD v4
Xg.108582756T>GCA2694413666COL4A5c.937-128T>G (n.937-128T>G)
n.265T>G
c.613-128T>G (n.613-128T>G)
c.952-128T>G (n.952-128T>G)
 gnomAD v4
Xg.108582758C>ACA2694413668COL4A5c.937-126C>A (n.937-126C>A)
n.267C>A
c.613-126C>A (n.613-126C>A)
c.952-126C>A (n.952-126C>A)
 gnomAD v4
Xg.108582758C=CA2450683767COL4A5c.937-126C= (n.937-126C=)
n.267C=
c.613-126C= (n.613-126C=)
c.952-126C= (n.952-126C=)
Xg.108582758C>GCA2694413669COL4A5c.937-126C>G (n.937-126C>G)
n.267C>G
c.613-126C>G (n.613-126C>G)
c.952-126C>G (n.952-126C>G)
 gnomAD v4
Xg.108582758C>TCA1136180307COL4A5c.937-126C>T (n.937-126C>T)
n.267C>T
c.613-126C>T (n.613-126C>T)
c.952-126C>T (n.952-126C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.108582760G>TCA2694413670COL4A5c.937-124G>T (n.937-124G>T)
n.269G>T
c.613-124G>T (n.613-124G>T)
c.952-124G>T (n.952-124G>T)
 gnomAD v4
Xg.108582764G>ACA2694413672COL4A5c.937-120G>A (n.937-120G>A)
n.273G>A
c.613-120G>A (n.613-120G>A)
c.952-120G>A (n.952-120G>A)
 gnomAD v4
Xg.108582764G>CCA869795098COL4A5c.937-120G>C (n.937-120G>C)
n.273G>C
c.613-120G>C (n.613-120G>C)
c.952-120G>C (n.952-120G>C)
 dbSNP
Xg.108582764G=CA2450683768COL4A5c.937-120G= (n.937-120G=)
n.273G=
c.613-120G= (n.613-120G=)
c.952-120G= (n.952-120G=)
Xg.108582764G>TCA2694413673COL4A5c.937-120G>T (n.937-120G>T)
n.273G>T
c.613-120G>T (n.613-120G>T)
c.952-120G>T (n.952-120G>T)
 gnomAD v4
Xg.108582767A>CCA2694413675COL4A5c.937-117A>C (n.937-117A>C)
n.276A>C
c.613-117A>C (n.613-117A>C)
c.952-117A>C (n.952-117A>C)
 gnomAD v4
Xg.108582771C>ACA2694413680COL4A5c.937-113C>A (n.937-113C>A)
n.280C>A
c.613-113C>A (n.613-113C>A)
c.952-113C>A (n.952-113C>A)
 gnomAD v4
Xg.108582771C>GCA2694413681COL4A5c.937-113C>G (n.937-113C>G)
n.280C>G
c.613-113C>G (n.613-113C>G)
c.952-113C>G (n.952-113C>G)
 gnomAD v4
Xg.108582771C>TCA2694413682COL4A5c.937-113C>T (n.937-113C>T)
n.280C>T
c.613-113C>T (n.613-113C>T)
c.952-113C>T (n.952-113C>T)
 gnomAD v4
Xg.108582776_108582779delCA2694413677COL4A5c.937-108_937-105del (n.937-108_937-105del)
n.285_288del
c.613-108_613-105del (n.613-108_613-105del)
c.952-108_952-105del (n.952-108_952-105del)
 gnomAD v4
Xg.108582773G>TCA2694413683COL4A5c.937-111G>T (n.937-111G>T)
n.282G>T
c.613-111G>T (n.613-111G>T)
c.952-111G>T (n.952-111G>T)
 gnomAD v4
Xg.108582777G>TCA2694413685COL4A5c.937-107G>T (n.937-107G>T)
n.286G>T
c.613-107G>T (n.613-107G>T)
c.952-107G>T (n.952-107G>T)
 gnomAD v4
Xg.108582778A=CA2450683769COL4A5c.937-106A= (n.937-106A=)
n.287A=
c.613-106A= (n.613-106A=)
c.952-106A= (n.952-106A=)
Xg.108582778A>GCA869795102COL4A5c.937-106A>G (n.937-106A>G)
n.287A>G
c.613-106A>G (n.613-106A>G)
c.952-106A>G (n.952-106A>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.108582778A>TCA2450683770COL4A5c.937-106A>T (n.937-106A>T)
n.287A>T
c.613-106A>T (n.613-106A>T)
c.952-106A>T (n.952-106A>T)
 dbSNP
Xg.108582779C>GCA2694413688COL4A5c.937-105C>G (n.937-105C>G)
n.288C>G
c.613-105C>G (n.613-105C>G)
c.952-105C>G (n.952-105C>G)
 gnomAD v4
Xg.108582779C>TCA2694413691COL4A5c.937-105C>T (n.937-105C>T)
n.288C>T
c.613-105C>T (n.613-105C>T)
c.952-105C>T (n.952-105C>T)
 gnomAD v4
Xg.108582780C>ACA2694413694COL4A5c.937-104C>A (n.937-104C>A)
n.289C>A
c.613-104C>A (n.613-104C>A)
c.952-104C>A (n.952-104C>A)
 gnomAD v4
Xg.108582780C>GCA2694413693COL4A5c.937-104C>G (n.937-104C>G)
n.289C>G
c.613-104C>G (n.613-104C>G)
c.952-104C>G (n.952-104C>G)
 gnomAD v4
Xg.108582781A>GCA2694413696COL4A5c.937-103A>G (n.937-103A>G)
n.290A>G
c.613-103A>G (n.613-103A>G)
c.952-103A>G (n.952-103A>G)
 gnomAD v4
Xg.108582782T>CCA2738910983COL4A5c.937-102T>C (n.937-102T>C)
n.291T>C
c.613-102T>C (n.613-102T>C)
c.952-102T>C (n.952-102T>C)
 dbSNP
Xg.108582787G>TCA2694413698COL4A5c.937-97G>T (n.937-97G>T)
n.296G>T
c.613-97G>T (n.613-97G>T)
c.952-97G>T (n.952-97G>T)
 gnomAD v4
Xg.108582787_108582791delCA1136180311COL4A5c.937-97_937-93del (n.937-97_937-93del)
n.296_300del
c.613-97_613-93del (n.613-97_613-93del)
c.952-97_952-93del (n.952-97_952-93del)
 gnomAD v4
Xg.108582788_108582791delCA2822895563COL4A5c.937-96_937-93del (n.937-96_937-93del)
n.297_300del
c.613-96_613-93del (n.613-96_613-93del)
c.952-96_952-93del (n.952-96_952-93del)
Xg.108582788C>ACA2579676020COL4A5c.937-96C>A (n.937-96C>A)
n.297C>A
c.613-96C>A (n.613-96C>A)
c.952-96C>A (n.952-96C>A)
Xg.108582788C=CA2450683771COL4A5c.937-96C= (n.937-96C=)
n.297C=
c.613-96C= (n.613-96C=)
c.952-96C= (n.952-96C=)
Xg.108582788C>TCA2450683772COL4A5c.937-96C>T (n.937-96C>T)
n.297C>T
c.613-96C>T (n.613-96C>T)
c.952-96C>T (n.952-96C>T)
 dbSNP gnomAD v4
Xg.108582789C>ACA2694413701COL4A5c.937-95C>A (n.937-95C>A)
n.298C>A
c.613-95C>A (n.613-95C>A)
c.952-95C>A (n.952-95C>A)
 gnomAD v4
Xg.108582789C>TCA2822895568COL4A5c.937-95C>T (n.937-95C>T)
n.298C>T
c.613-95C>T (n.613-95C>T)
c.952-95C>T (n.952-95C>T)
Xg.108582790A>CCA2694413702COL4A5c.937-94A>C (n.937-94A>C)
n.299A>C
c.613-94A>C (n.613-94A>C)
c.952-94A>C (n.952-94A>C)
 gnomAD v4
Xg.108582790A>GCA2822895572COL4A5c.937-94A>G (n.937-94A>G)
n.299A>G
c.613-94A>G (n.613-94A>G)
c.952-94A>G (n.952-94A>G)
Xg.108582790A>TCA2694413703COL4A5c.937-94A>T (n.937-94A>T)
n.299A>T
c.613-94A>T (n.613-94A>T)
c.952-94A>T (n.952-94A>T)
 gnomAD v4
Xg.108582792_108582793insTTTTTCA1136180312COL4A5c.937-92_937-91insTTTTT (n.937-92_937-91insTTTTT)
n.301_302insTTTTT
c.613-92_613-91insTTTTT (n.613-92_613-91insTTTTT)
c.952-92_952-91insTTTTT (n.952-92_952-91insTTTTT)
Xg.108582793A=CA2450683773COL4A5c.937-91A= (n.937-91A=)
n.302A=
c.613-91A= (n.613-91A=)
c.952-91A= (n.952-91A=)
Xg.108582793A>GCA2450683774COL4A5c.937-91A>G (n.937-91A>G)
n.302A>G
c.613-91A>G (n.613-91A>G)
c.952-91A>G (n.952-91A>G)
 dbSNP gnomAD v4
Xg.108582793A>TCA1136180313COL4A5c.937-91A>T (n.937-91A>T)
n.302A>T
c.613-91A>T (n.613-91A>T)
c.952-91A>T (n.952-91A>T)
 gnomAD v4
Xg.108582796C>ACA2694413706COL4A5c.937-88C>A (n.937-88C>A)
n.305C>A
c.613-88C>A (n.613-88C>A)
c.952-88C>A (n.952-88C>A)
 gnomAD v4
Xg.108582796C>TCA1136180315COL4A5c.937-88C>T (n.937-88C>T)
n.305C>T
c.613-88C>T (n.613-88C>T)
c.952-88C>T (n.952-88C>T)
 gnomAD v4
Xg.108582798C>TCA2579676021COL4A5c.937-86C>T (n.937-86C>T)
n.307C>T
c.613-86C>T (n.613-86C>T)
c.952-86C>T (n.952-86C>T)
Xg.108582799A>GCA2513468165COL4A5c.937-85A>G (n.937-85A>G)
n.308A>G
c.613-85A>G (n.613-85A>G)
c.952-85A>G (n.952-85A>G)
Xg.108582802G>TCA2694413708COL4A5c.937-82G>T (n.937-82G>T)
n.311G>T
c.613-82G>T (n.613-82G>T)
c.952-82G>T (n.952-82G>T)
 gnomAD v4
Xg.108582803C>ACA2694413710COL4A5c.937-81C>A (n.937-81C>A)
n.312C>A
c.613-81C>A (n.613-81C>A)
c.952-81C>A (n.952-81C>A)
 gnomAD v4
Xg.108582807T>CCA2694413711COL4A5c.937-77T>C (n.937-77T>C)
n.316T>C
c.613-77T>C (n.613-77T>C)
c.952-77T>C (n.952-77T>C)
 gnomAD v4
Xg.108582808A=CA2450683775COL4A5c.937-76A= (n.937-76A=)
n.317A=
c.613-76A= (n.613-76A=)
c.952-76A= (n.952-76A=)
Xg.108582808A>GCA643750337COL4A5c.937-76A>G (n.937-76A>G)
n.317A>G
c.613-76A>G (n.613-76A>G)
c.952-76A>G (n.952-76A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.108582809T>CCA2694413714COL4A5c.937-75T>C (n.937-75T>C)
n.318T>C
c.613-75T>C (n.613-75T>C)
c.952-75T>C (n.952-75T>C)
 gnomAD v4
Xg.108582810G>TCA2694413715COL4A5c.937-74G>T (n.937-74G>T)
n.319G>T
c.613-74G>T (n.613-74G>T)
c.952-74G>T (n.952-74G>T)
 gnomAD v4
Xg.108582811G>CCA2694413716COL4A5c.937-73G>C (n.937-73G>C)
n.320G>C
c.613-73G>C (n.613-73G>C)
c.952-73G>C (n.952-73G>C)
 gnomAD v4
Xg.108582812A>GCA658421490COL4A5c.937-72A>G (n.937-72A>G)
n.321A>G
c.613-72A>G (n.613-72A>G)
c.952-72A>G (n.952-72A>G)
 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
Xg.108582813G>ACA2694413717COL4A5c.937-71G>A (n.937-71G>A)
n.322G>A
c.613-71G>A (n.613-71G>A)
c.952-71G>A (n.952-71G>A)
 gnomAD v4
Xg.108582814A=CA2450683776COL4A5c.937-70A= (n.937-70A=)
n.323A=
c.613-70A= (n.613-70A=)
c.952-70A= (n.952-70A=)
Xg.108582814A>GCA2450683777COL4A5c.937-70A>G (n.937-70A>G)
n.323A>G
c.613-70A>G (n.613-70A>G)
c.952-70A>G (n.952-70A>G)
 dbSNP gnomAD v4
Xg.108582816G>TCA2694413718COL4A5c.937-68G>T (n.937-68G>T)
n.325G>T
c.613-68G>T (n.613-68G>T)
c.952-68G>T (n.952-68G>T)
 gnomAD v4
Xg.108582817A=CA2450683778COL4A5c.937-67A= (n.937-67A=)
n.326A=
c.613-67A= (n.613-67A=)
c.952-67A= (n.952-67A=)
Xg.108582817A>GCA869795127COL4A5c.937-67A>G (n.937-67A>G)
n.326A>G
c.613-67A>G (n.613-67A>G)
c.952-67A>G (n.952-67A>G)
 dbSNP
Xg.108582818C>ACA2579676022COL4A5c.937-66C>A (n.937-66C>A)
n.327C>A
c.613-66C>A (n.613-66C>A)
c.952-66C>A (n.952-66C>A)
 gnomAD v4
Xg.108582819A>GCA2694413723COL4A5c.937-65A>G (n.937-65A>G)
n.328A>G
c.613-65A>G (n.613-65A>G)
c.952-65A>G (n.952-65A>G)
 gnomAD v4
Xg.108582821T>ACA1136180317COL4A5c.937-63T>A (n.937-63T>A)
n.330T>A
c.613-63T>A (n.613-63T>A)
c.952-63T>A (n.952-63T>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.108582821T=CA2450683779COL4A5c.937-63T= (n.937-63T=)
n.330T=
c.613-63T= (n.613-63T=)
c.952-63T= (n.952-63T=)
Xg.108582822C>ACA2694413724COL4A5c.937-62C>A (n.937-62C>A)
n.331C>A
c.613-62C>A (n.613-62C>A)
c.952-62C>A (n.952-62C>A)
 gnomAD v4
Xg.108582824_108582825delCA2694413727COL4A5c.937-60_937-59del (n.937-60_937-59del)
n.333_334del
c.613-60_613-59del (n.613-60_613-59del)
c.952-60_952-59del (n.952-60_952-59del)
 gnomAD v4
Xg.108582824T>CCA2579676023COL4A5c.937-60T>C (n.937-60T>C)
n.333T>C
c.613-60T>C (n.613-60T>C)
c.952-60T>C (n.952-60T>C)
Xg.108582825T>CCA2694413731COL4A5c.937-59T>C (n.937-59T>C)
n.334T>C
c.613-59T>C (n.613-59T>C)
c.952-59T>C (n.952-59T>C)
 gnomAD v4
Xg.108582825T>GCA2694413736COL4A5c.937-59T>G (n.937-59T>G)
n.334T>G
c.613-59T>G (n.613-59T>G)
c.952-59T>G (n.952-59T>G)
 gnomAD v4
Xg.108582826G>TCA2579676024COL4A5c.937-58G>T (n.937-58G>T)
n.335G>T
c.613-58G>T (n.613-58G>T)
c.952-58G>T (n.952-58G>T)
 gnomAD v4
Xg.108582827G>TCA2822895577COL4A5c.937-57G>T (n.937-57G>T)
n.336G>T
c.613-57G>T (n.613-57G>T)
c.952-57G>T (n.952-57G>T)
Xg.108582831T>CCA2546447703COL4A5c.937-53T>C (n.937-53T>C)
n.340T>C
c.613-53T>C (n.613-53T>C)
c.952-53T>C (n.952-53T>C)
 gnomAD v4
Xg.108582832T>CCA2694413739COL4A5c.937-52T>C (n.937-52T>C)
n.341T>C
c.613-52T>C (n.613-52T>C)
c.952-52T>C (n.952-52T>C)
 gnomAD v4
Xg.108582833T>ACA2694413741COL4A5c.937-51T>A (n.937-51T>A)
n.342T>A
c.613-51T>A (n.613-51T>A)
c.952-51T>A (n.952-51T>A)
 gnomAD v4
Xg.108582833T>CCA2694413743COL4A5c.937-51T>C (n.937-51T>C)
n.342T>C
c.613-51T>C (n.613-51T>C)
c.952-51T>C (n.952-51T>C)
 gnomAD v4
Xg.108582834C>ACA2694413744COL4A5c.937-50C>A (n.937-50C>A)
n.343C>A
c.613-50C>A (n.613-50C>A)
c.952-50C>A (n.952-50C>A)
 gnomAD v4
Xg.108582835C>ACA2694413745COL4A5c.937-49C>A (n.937-49C>A)
n.344C>A
c.613-49C>A (n.613-49C>A)
c.952-49C>A (n.952-49C>A)
 gnomAD v4
Xg.108582837A>GCA2694413746COL4A5c.937-47A>G (n.937-47A>G)
n.346A>G
c.613-47A>G (n.613-47A>G)
c.952-47A>G (n.952-47A>G)
 gnomAD v4
Xg.108582839C>ACA2694413750COL4A5c.937-45C>A (n.937-45C>A)
n.348C>A
c.613-45C>A (n.613-45C>A)
c.952-45C>A (n.952-45C>A)
 gnomAD v4
Xg.108582839C>TCA2694413748COL4A5c.937-45C>T (n.937-45C>T)
n.348C>T
c.613-45C>T (n.613-45C>T)
c.952-45C>T (n.952-45C>T)
 gnomAD v4
Xg.108582840A>GCA2579676025COL4A5c.937-44A>G (n.937-44A>G)
n.349A>G
c.613-44A>G (n.613-44A>G)
c.952-44A>G (n.952-44A>G)
 gnomAD v4
Xg.108582841C>ACA2694413752COL4A5c.937-43C>A (n.937-43C>A)
n.350C>A
c.613-43C>A (n.613-43C>A)
c.952-43C>A (n.952-43C>A)
 gnomAD v4
Xg.108582842C>ACA2450683781COL4A5c.937-42C>A (n.937-42C>A)
n.351C>A
c.613-42C>A (n.613-42C>A)
c.952-42C>A (n.952-42C>A)
 dbSNP gnomAD v4
Xg.108582842C=CA2450683780COL4A5c.937-42C= (n.937-42C=)
n.351C=
c.613-42C= (n.613-42C=)
c.952-42C= (n.952-42C=)
Xg.108582842C>TCA10488624COL4A5c.937-42C>T (n.937-42C>T)
n.351C>T
c.613-42C>T (n.613-42C>T)
c.952-42C>T (n.952-42C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.108582843A=CA2450683782COL4A5c.937-41A= (n.937-41A=)
n.352A=
c.613-41A= (n.613-41A=)
c.952-41A= (n.952-41A=)
Xg.108582843A>GCA1136180321COL4A5c.937-41A>G (n.937-41A>G)
n.352A>G
c.613-41A>G (n.613-41A>G)
c.952-41A>G (n.952-41A>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.108582844T>CCA2579676026COL4A5c.937-40T>C (n.937-40T>C)
n.353T>C
c.613-40T>C (n.613-40T>C)
c.952-40T>C (n.952-40T>C)
 gnomAD v4
Xg.108582845C>ACA2579676027COL4A5c.937-39C>A (n.937-39C>A)
n.354C>A
c.613-39C>A (n.613-39C>A)
c.952-39C>A (n.952-39C>A)
 gnomAD v4
Xg.108582846A>TCA2694413756COL4A5c.937-38A>T (n.937-38A>T)
n.355A>T
c.613-38A>T (n.613-38A>T)
c.952-38A>T (n.952-38A>T)
 gnomAD v4
Xg.108582847T>CCA334181016COL4A5c.937-37T>C (n.937-37T>C)
n.356T>C
c.613-37T>C (n.613-37T>C)
c.952-37T>C (n.952-37T>C)
 dbSNP gnomAD v4
Xg.108582847T=CA2450683783COL4A5c.937-37T= (n.937-37T=)
n.356T=
c.613-37T= (n.613-37T=)
c.952-37T= (n.952-37T=)
Xg.108582849delCA2579676028COL4A5c.937-35del (n.937-35del)
n.358del
c.613-35del (n.613-35del)
c.952-35del (n.952-35del)
Xg.108582849T>CCA2694413762COL4A5c.937-35T>C (n.937-35T>C)
n.358T>C
c.613-35T>C (n.613-35T>C)
c.952-35T>C (n.952-35T>C)
 gnomAD v4
Xg.108582850G>ACA2694413764COL4A5c.937-34G>A (n.937-34G>A)
n.359G>A
c.613-34G>A (n.613-34G>A)
c.952-34G>A (n.952-34G>A)
 gnomAD v4
Xg.108582850G>CCA10488626COL4A5c.937-34G>C (n.937-34G>C)
n.359G>C
c.613-34G>C (n.613-34G>C)
c.952-34G>C (n.952-34G>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.108582850G=CA2450683784COL4A5c.937-34G= (n.937-34G=)
n.359G=
c.613-34G= (n.613-34G=)
c.952-34G= (n.952-34G=)
Xg.108582850G>TCA10488625COL4A5c.937-34G>T (n.937-34G>T)
n.359G>T
c.613-34G>T (n.613-34G>T)
c.952-34G>T (n.952-34G>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.108582851T>CCA10488627COL4A5c.937-33T>C (n.937-33T>C)
n.360T>C
c.613-33T>C (n.613-33T>C)
c.952-33T>C (n.952-33T>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.108582851T=CA2450683785COL4A5c.937-33T= (n.937-33T=)
n.360T=
c.613-33T= (n.613-33T=)
c.952-33T= (n.952-33T=)
Xg.108582852G>ACA2694413768COL4A5c.937-32G>A (n.937-32G>A)
n.361G>A
c.613-32G>A (n.613-32G>A)
c.952-32G>A (n.952-32G>A)
 gnomAD v4
Xg.108582852G>TCA2694413769COL4A5c.937-32G>T (n.937-32G>T)
n.361G>T
c.613-32G>T (n.613-32G>T)
c.952-32G>T (n.952-32G>T)
 gnomAD v4
Xg.108582853C>ACA2694413770COL4A5c.937-31C>A (n.937-31C>A)
n.362C>A
c.613-31C>A (n.613-31C>A)
c.952-31C>A (n.952-31C>A)
 gnomAD v4
Xg.108582853C>TCA2694413772COL4A5c.937-31C>T (n.937-31C>T)
n.362C>T
c.613-31C>T (n.613-31C>T)
c.952-31C>T (n.952-31C>T)
 gnomAD v4

Number of alleles fetched