Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
X | g.108580782_108580786delinsATGTG | CA2450683119 | COL4A5 | c.891+44_891+48delinsATGTG (n.891+44_891+48delinsATGTG) c.567+44_567+48delinsATGTG (n.567+44_567+48delinsATGTG) c.906+44_906+48delinsATGTG (n.906+44_906+48delinsATGTG) | |
X | g.108580795_108580796dup | CA334180685 | COL4A5 | c.891+57_891+58dup (n.891+57_891+58dup) c.567+57_567+58dup (n.567+57_567+58dup) c.906+57_906+58dup (n.906+57_906+58dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.108580795_108580796del | CA10488605 | COL4A5 | c.891+57_891+58del (n.891+57_891+58del) c.567+57_567+58del (n.567+57_567+58del) c.906+57_906+58del (n.906+57_906+58del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.108580793_108580796del | CA2450683120 | COL4A5 | c.891+55_891+58del (n.891+55_891+58del) c.567+55_567+58del (n.567+55_567+58del) c.906+55_906+58del (n.906+55_906+58del) | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.108580784G>A | CA10488606 | COL4A5 | c.891+46G>A (n.891+46G>A) c.567+46G>A (n.567+46G>A) c.906+46G>A (n.906+46G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.108580784G= | CA2450683121 | COL4A5 | c.891+46G= (n.891+46G=) c.567+46G= (n.567+46G=) c.906+46G= (n.906+46G=) | |
X | g.108580786G>A | CA2450683123 | COL4A5 | c.891+48G>A (n.891+48G>A) c.567+48G>A (n.567+48G>A) c.906+48G>A (n.906+48G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.108580786G= | CA2450683122 | COL4A5 | c.891+48G= (n.891+48G=) c.567+48G= (n.567+48G=) c.906+48G= (n.906+48G=) | |
X | g.108580787T>G | CA2694412814 | COL4A5 | c.891+49T>G (n.891+49T>G) c.567+49T>G (n.567+49T>G) c.906+49T>G (n.906+49T>G) | gnomAD v4 |
X | g.108580788G>A | CA10488607 | COL4A5 | c.891+50G>A (n.891+50G>A) c.567+50G>A (n.567+50G>A) c.906+50G>A (n.906+50G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.108580788G>C | CA2450683125 | COL4A5 | c.891+50G>C (n.891+50G>C) c.567+50G>C (n.567+50G>C) c.906+50G>C (n.906+50G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.108580788G= | CA2450683124 | COL4A5 | c.891+50G= (n.891+50G=) c.567+50G= (n.567+50G=) c.906+50G= (n.906+50G=) | |
X | g.108580789T>A | CA2579675987 | COL4A5 | c.891+51T>A (n.891+51T>A) c.567+51T>A (n.567+51T>A) c.906+51T>A (n.906+51T>A) | |
X | g.108580790G>A | CA2694412819 | COL4A5 | c.891+52G>A (n.891+52G>A) c.567+52G>A (n.567+52G>A) c.906+52G>A (n.906+52G>A) | gnomAD v4 |
X | g.108580792G>A | CA2450683127 | COL4A5 | c.891+54G>A (n.891+54G>A) c.567+54G>A (n.567+54G>A) c.906+54G>A (n.906+54G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.108580792G= | CA2450683126 | COL4A5 | c.891+54G= (n.891+54G=) c.567+54G= (n.567+54G=) c.906+54G= (n.906+54G=) | |
X | g.108580792G>T | CA2450683128 | COL4A5 | c.891+54G>T (n.891+54G>T) c.567+54G>T (n.567+54G>T) c.906+54G>T (n.906+54G>T) | dbSNP |
X | g.108580794G>A | CA2694412821 | COL4A5 | c.891+56G>A (n.891+56G>A) c.567+56G>A (n.567+56G>A) c.906+56G>A (n.906+56G>A) | gnomAD v4 |
X | g.108580797A= | CA2450683129 | COL4A5 | c.891+59A= (n.891+59A=) c.567+59A= (n.567+59A=) c.906+59A= (n.906+59A=) | |
X | g.108580797A>T | CA2694412824 | COL4A5 | c.891+59A>T (n.891+59A>T) c.567+59A>T (n.567+59A>T) c.906+59A>T (n.906+59A>T) | gnomAD v4 |
X | g.108580798T>C | CA869794170 | COL4A5 | c.891+60T>C (n.891+60T>C) c.567+60T>C (n.567+60T>C) c.906+60T>C (n.906+60T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.108580798T>G | CA2694412826 | COL4A5 | c.891+60T>G (n.891+60T>G) c.567+60T>G (n.567+60T>G) c.906+60T>G (n.906+60T>G) | gnomAD v4 |
X | g.108580798T= | CA2450683130 | COL4A5 | c.891+60T= (n.891+60T=) c.567+60T= (n.567+60T=) c.906+60T= (n.906+60T=) | |
X | g.108580801dup | CA643750291 | COL4A5 | c.891+63dup (n.891+63dup) c.567+63dup (n.567+63dup) c.906+63dup (n.906+63dup) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.108580800T>G | CA2694412829 | COL4A5 | c.891+62T>G (n.891+62T>G) c.567+62T>G (n.567+62T>G) c.906+62T>G (n.906+62T>G) | gnomAD v4 |
X | g.108580805C>A | CA2694412835 | COL4A5 | c.891+67C>A (n.891+67C>A) c.567+67C>A (n.567+67C>A) c.906+67C>A (n.906+67C>A) | gnomAD v4 |
X | g.108580805C>G | CA2579675988 | COL4A5 | c.891+67C>G (n.891+67C>G) c.567+67C>G (n.567+67C>G) c.906+67C>G (n.906+67C>G) | gnomAD v4 |
X | g.108580805C>T | CA2822895095 | COL4A5 | c.891+67C>T (n.891+67C>T) c.567+67C>T (n.567+67C>T) c.906+67C>T (n.906+67C>T) | |
X | g.108580808T>G | CA643750292 | COL4A5 | c.891+70T>G (n.891+70T>G) c.567+70T>G (n.567+70T>G) c.906+70T>G (n.906+70T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.108580808T= | CA2450683131 | COL4A5 | c.891+70T= (n.891+70T=) c.567+70T= (n.567+70T=) c.906+70T= (n.906+70T=) | |
X | g.108580809C>A | CA2694412841 | COL4A5 | c.891+71C>A (n.891+71C>A) c.567+71C>A (n.567+71C>A) c.906+71C>A (n.906+71C>A) | gnomAD v4 |
X | g.108580809C= | CA2450683132 | COL4A5 | c.891+71C= (n.891+71C=) c.567+71C= (n.567+71C=) c.906+71C= (n.906+71C=) | |
X | g.108580809C>T | CA869794181 | COL4A5 | c.891+71C>T (n.891+71C>T) c.567+71C>T (n.567+71C>T) c.906+71C>T (n.906+71C>T) | dbSNP |
X | g.108580813C>A | CA869794183 | COL4A5 | c.891+75C>A (n.891+75C>A) c.567+75C>A (n.567+75C>A) c.906+75C>A (n.906+75C>A) | dbSNP |
X | g.108580813C= | CA2450683133 | COL4A5 | c.891+75C= (n.891+75C=) c.567+75C= (n.567+75C=) c.906+75C= (n.906+75C=) | |
X | g.108580815A= | CA2450683134 | COL4A5 | c.891+77A= (n.891+77A=) c.567+77A= (n.567+77A=) c.906+77A= (n.906+77A=) | |
X | g.108580815A>G | CA334180690 | COL4A5 | c.891+77A>G (n.891+77A>G) c.567+77A>G (n.567+77A>G) c.906+77A>G (n.906+77A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.108580816C>A | CA2694412847 | COL4A5 | c.891+78C>A (n.891+78C>A) c.567+78C>A (n.567+78C>A) c.906+78C>A (n.906+78C>A) | gnomAD v4 |
X | g.108580816C>T | CA2694412849 | COL4A5 | c.891+78C>T (n.891+78C>T) c.567+78C>T (n.567+78C>T) c.906+78C>T (n.906+78C>T) | gnomAD v4 |
X | g.108580817A= | CA2450683135 | COL4A5 | c.891+79A= (n.891+79A=) c.567+79A= (n.567+79A=) c.906+79A= (n.906+79A=) | |
X | g.108580817A>C | CA2694412852 | COL4A5 | c.891+79A>C (n.891+79A>C) c.567+79A>C (n.567+79A>C) c.906+79A>C (n.906+79A>C) | gnomAD v4 |
X | g.108580817A>G | CA2694412854 | COL4A5 | c.891+79A>G (n.891+79A>G) c.567+79A>G (n.567+79A>G) c.906+79A>G (n.906+79A>G) | gnomAD v4 |
X | g.108580817A>T | CA1136179818 | COL4A5 | c.891+79A>T (n.891+79A>T) c.567+79A>T (n.567+79A>T) c.906+79A>T (n.906+79A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.108580818T= | CA2450683136 | COL4A5 | c.891+80T= (n.891+80T=) c.567+80T= (n.567+80T=) c.906+80T= (n.906+80T=) | |
X | g.108580820_108580822del | CA2694412856 | COL4A5 | c.891+82_891+84del (n.891+82_891+84del) c.567+82_567+84del (n.567+82_567+84del) c.906+82_906+84del (n.906+82_906+84del) | gnomAD v4 |
X | g.108580819C>T | CA2694412861 | COL4A5 | c.891+81C>T (n.891+81C>T) c.567+81C>T (n.567+81C>T) c.906+81C>T (n.906+81C>T) | gnomAD v4 |
X | g.108580821_108580822insACTT | CA334180692 | COL4A5 | c.891+83_891+84insACTT (n.891+83_891+84insACTT) c.567+83_567+84insACTT (n.567+83_567+84insACTT) c.906+83_906+84insACTT (n.906+83_906+84insACTT) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.108580820T>A | CA2555989944 | COL4A5 | c.891+82T>A (n.891+82T>A) c.567+82T>A (n.567+82T>A) c.906+82T>A (n.906+82T>A) | |
X | g.108580821T>C | CA2694412863 | COL4A5 | c.891+83T>C (n.891+83T>C) c.567+83T>C (n.567+83T>C) c.906+83T>C (n.906+83T>C) | gnomAD v4 |
X | g.108580821T>G | CA2450683137 | COL4A5 | c.891+83T>G (n.891+83T>G) c.567+83T>G (n.567+83T>G) c.906+83T>G (n.906+83T>G) | dbSNP |
X | g.108580821T= | CA2450683138 | COL4A5 | c.891+83T= (n.891+83T=) c.567+83T= (n.567+83T=) c.906+83T= (n.906+83T=) | |
X | g.108580822C>A | CA2450683140 | COL4A5 | c.891+84C>A (n.891+84C>A) c.567+84C>A (n.567+84C>A) c.906+84C>A (n.906+84C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.108580822C= | CA2450683139 | COL4A5 | c.891+84C= (n.891+84C=) c.567+84C= (n.567+84C=) c.906+84C= (n.906+84C=) | |
X | g.108580822C>G | CA334180694 | COL4A5 | c.891+84C>G (n.891+84C>G) c.567+84C>G (n.567+84C>G) c.906+84C>G (n.906+84C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.108580823C>A | CA2694412868 | COL4A5 | c.891+85C>A (n.891+85C>A) c.567+85C>A (n.567+85C>A) c.906+85C>A (n.906+85C>A) | gnomAD v4 |
X | g.108580824A>G | CA2694412871 | COL4A5 | c.891+86A>G (n.891+86A>G) c.567+86A>G (n.567+86A>G) c.906+86A>G (n.906+86A>G) | gnomAD v4 |
X | g.108580824A>T | CA2694412872 | COL4A5 | c.891+86A>T (n.891+86A>T) c.567+86A>T (n.567+86A>T) c.906+86A>T (n.906+86A>T) | gnomAD v4 |
X | g.108580824_108580828del | CA2694412870 | COL4A5 | c.891+86_891+90del (n.891+86_891+90del) c.567+86_567+90del (n.567+86_567+90del) c.906+86_906+90del (n.906+86_906+90del) | gnomAD v4 |
X | g.108580825T>C | CA2694412875 | COL4A5 | c.891+87T>C (n.891+87T>C) c.567+87T>C (n.567+87T>C) c.906+87T>C (n.906+87T>C) | gnomAD v4 |
X | g.108580826T>A | CA2694412877 | COL4A5 | c.891+88T>A (n.891+88T>A) c.567+88T>A (n.567+88T>A) c.906+88T>A (n.906+88T>A) | gnomAD v4 |
X | g.108580827G>A | CA2694412880 | COL4A5 | c.891+89G>A (n.891+89G>A) c.567+89G>A (n.567+89G>A) c.906+89G>A (n.906+89G>A) | gnomAD v4 |
X | g.108580830T>C | CA2579675989 | COL4A5 | c.891+92T>C (n.891+92T>C) c.567+92T>C (n.567+92T>C) c.906+92T>C (n.906+92T>C) | |
X | g.108580831C>A | CA2694412883 | COL4A5 | c.891+93C>A (n.891+93C>A) c.567+93C>A (n.567+93C>A) c.906+93C>A (n.906+93C>A) | gnomAD v4 |
X | g.108580833A= | CA2450683141 | COL4A5 | c.891+95A= (n.891+95A=) c.567+95A= (n.567+95A=) c.906+95A= (n.906+95A=) | |
X | g.108580833A>G | CA869794189 | COL4A5 | c.891+95A>G (n.891+95A>G) c.567+95A>G (n.567+95A>G) c.906+95A>G (n.906+95A>G) | dbSNP |
X | g.108580835A= | CA2450683142 | COL4A5 | c.891+97A= (n.891+97A=) c.567+97A= (n.567+97A=) c.906+97A= (n.906+97A=) | |
X | g.108580835A>G | CA643750293 | COL4A5 | c.891+97A>G (n.891+97A>G) c.567+97A>G (n.567+97A>G) c.906+97A>G (n.906+97A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.108580837A= | CA2450683143 | COL4A5 | c.891+99A= (n.891+99A=) c.567+99A= (n.567+99A=) c.906+99A= (n.906+99A=) | |
X | g.108580837A>G | CA2450683144 | COL4A5 | c.891+99A>G (n.891+99A>G) c.567+99A>G (n.567+99A>G) c.906+99A>G (n.906+99A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.108580838T>C | CA2450683146 | COL4A5 | c.891+100T>C (n.891+100T>C) c.567+100T>C (n.567+100T>C) c.906+100T>C (n.906+100T>C) | dbSNP |
X | g.108580838T= | CA2450683145 | COL4A5 | c.891+100T= (n.891+100T=) c.567+100T= (n.567+100T=) c.906+100T= (n.906+100T=) | |
X | g.108580839C>A | CA2694412890 | COL4A5 | c.891+101C>A (n.891+101C>A) c.567+101C>A (n.567+101C>A) c.906+101C>A (n.906+101C>A) | gnomAD v4 |
X | g.108580840A= | CA2450683147 | COL4A5 | c.891+102A= (n.891+102A=) c.567+102A= (n.567+102A=) c.906+102A= (n.906+102A=) | |
X | g.108580840A>C | CA334180696 | COL4A5 | c.891+102A>C (n.891+102A>C) c.567+102A>C (n.567+102A>C) c.906+102A>C (n.906+102A>C) | dbSNP |
X | g.108580840A>G | CA2694412894 | COL4A5 | c.891+102A>G (n.891+102A>G) c.567+102A>G (n.567+102A>G) c.906+102A>G (n.906+102A>G) | gnomAD v4 |
X | g.108580840A>T | CA2694412895 | COL4A5 | c.891+102A>T (n.891+102A>T) c.567+102A>T (n.567+102A>T) c.906+102A>T (n.906+102A>T) | gnomAD v4 |
X | g.108580844_108580845insG | CA2694412897 | COL4A5 | c.891+106_891+107insG (n.891+106_891+107insG) c.567+106_567+107insG (n.567+106_567+107insG) c.906+106_906+107insG (n.906+106_906+107insG) | gnomAD v4 |
X | g.108580845T>G | CA869794193 | COL4A5 | c.891+107T>G (n.891+107T>G) c.567+107T>G (n.567+107T>G) c.906+107T>G (n.906+107T>G) | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.108580845T= | CA2450683148 | COL4A5 | c.891+107T= (n.891+107T=) c.567+107T= (n.567+107T=) c.906+107T= (n.906+107T=) | |
X | g.108580846G>A | CA2694412900 | COL4A5 | c.891+108G>A (n.891+108G>A) c.567+108G>A (n.567+108G>A) c.906+108G>A (n.906+108G>A) | gnomAD v4 |
X | g.108580846G>C | CA2694412902 | COL4A5 | c.891+108G>C (n.891+108G>C) c.567+108G>C (n.567+108G>C) c.906+108G>C (n.906+108G>C) | gnomAD v4 |
X | g.108580848C>T | CA2822895108 | COL4A5 | c.891+110C>T (n.891+110C>T) c.567+110C>T (n.567+110C>T) c.906+110C>T (n.906+110C>T) | |
X | g.108580849A= | CA2450683149 | COL4A5 | c.891+111A= (n.891+111A=) c.567+111A= (n.567+111A=) c.906+111A= (n.906+111A=) | |
X | g.108580849A>G | CA334180699 | COL4A5 | c.891+111A>G (n.891+111A>G) c.567+111A>G (n.567+111A>G) c.906+111A>G (n.906+111A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.108580852A= | CA2450683151 | COL4A5 | c.891+114A= (n.891+114A=) c.567+114A= (n.567+114A=) c.906+114A= (n.906+114A=) | |
X | g.108580852A>C | CA2450683150 | COL4A5 | c.891+114A>C (n.891+114A>C) c.567+114A>C (n.567+114A>C) c.906+114A>C (n.906+114A>C) | dbSNP |
X | g.108580852A>G | CA2694412904 | COL4A5 | c.891+114A>G (n.891+114A>G) c.567+114A>G (n.567+114A>G) c.906+114A>G (n.906+114A>G) | gnomAD v4 |
X | g.108580853T>C | CA2694412906 | COL4A5 | c.891+115T>C (n.891+115T>C) c.567+115T>C (n.567+115T>C) c.906+115T>C (n.906+115T>C) | gnomAD v4 |
X | g.108580854A= | CA2450683152 | COL4A5 | c.891+116A= (n.891+116A=) c.567+116A= (n.567+116A=) c.906+116A= (n.906+116A=) | |
X | g.108580854A>G | CA334180701 | COL4A5 | c.891+116A>G (n.891+116A>G) c.567+116A>G (n.567+116A>G) c.906+116A>G (n.906+116A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.108580855A= | CA2450683153 | COL4A5 | c.891+117A= (n.891+117A=) c.567+117A= (n.567+117A=) c.906+117A= (n.906+117A=) | |
X | g.108580855A>C | CA869794201 | COL4A5 | c.891+117A>C (n.891+117A>C) c.567+117A>C (n.567+117A>C) c.906+117A>C (n.906+117A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.108580858T>C | CA2450683154 | COL4A5 | c.891+120T>C (n.891+120T>C) c.567+120T>C (n.567+120T>C) c.906+120T>C (n.906+120T>C) | dbSNP |
X | g.108580858T= | CA2450683155 | COL4A5 | c.891+120T= (n.891+120T=) c.567+120T= (n.567+120T=) c.906+120T= (n.906+120T=) | |
X | g.108580859T>C | CA869794202 | COL4A5 | c.891+121T>C (n.891+121T>C) c.567+121T>C (n.567+121T>C) c.906+121T>C (n.906+121T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.108580859T= | CA2450683156 | COL4A5 | c.891+121T= (n.891+121T=) c.567+121T= (n.567+121T=) c.906+121T= (n.906+121T=) | |
X | g.108580862T>A | CA2694412912 | COL4A5 | c.892-121T>A (n.892-121T>A) c.568-121T>A (n.568-121T>A) c.907-121T>A (n.907-121T>A) | gnomAD v4 |
X | g.108580863G>A | CA2694412914 | COL4A5 | c.892-120G>A (n.892-120G>A) c.568-120G>A (n.568-120G>A) c.907-120G>A (n.907-120G>A) | gnomAD v4 |
X | g.108580865C>A | CA2694412915 | COL4A5 | c.892-118C>A (n.892-118C>A) c.568-118C>A (n.568-118C>A) c.907-118C>A (n.907-118C>A) | gnomAD v4 |
X | g.108580865C>G | CA2694412917 | COL4A5 | c.892-118C>G (n.892-118C>G) c.568-118C>G (n.568-118C>G) c.907-118C>G (n.907-118C>G) | gnomAD v4 |
X | g.108580867A>G | CA2694412920 | COL4A5 | c.892-116A>G (n.892-116A>G) c.568-116A>G (n.568-116A>G) c.907-116A>G (n.907-116A>G) | gnomAD v4 |
X | g.108580868A>C | CA2694412922 | COL4A5 | c.892-115A>C (n.892-115A>C) c.568-115A>C (n.568-115A>C) c.907-115A>C (n.907-115A>C) | gnomAD v4 |
X | g.108580871A>G | CA2694412924 | COL4A5 | c.892-112A>G (n.892-112A>G) c.568-112A>G (n.568-112A>G) c.907-112A>G (n.907-112A>G) | gnomAD v4 |
X | g.108580872G>C | CA2694412926 | COL4A5 | c.892-111G>C (n.892-111G>C) c.568-111G>C (n.568-111G>C) c.907-111G>C (n.907-111G>C) | gnomAD v4 |
X | g.108580876A= | CA2450683157 | COL4A5 | c.892-107A= (n.892-107A=) c.568-107A= (n.568-107A=) c.907-107A= (n.907-107A=) | |
X | g.108580876A>G | CA869794210 | COL4A5 | c.892-107A>G (n.892-107A>G) c.568-107A>G (n.568-107A>G) c.907-107A>G (n.907-107A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.108580878T>C | CA2536868839 | COL4A5 | c.892-105T>C (n.892-105T>C) c.568-105T>C (n.568-105T>C) c.907-105T>C (n.907-105T>C) | |
X | g.108580881A>G | CA2694412930 | COL4A5 | c.892-102A>G (n.892-102A>G) c.568-102A>G (n.568-102A>G) c.907-102A>G (n.907-102A>G) | gnomAD v4 |
X | g.108580882T>C | CA2694412933 | COL4A5 | c.892-101T>C (n.892-101T>C) c.568-101T>C (n.568-101T>C) c.907-101T>C (n.907-101T>C) | gnomAD v4 |
X | g.108580883A>G | CA2694412934 | COL4A5 | c.892-100A>G (n.892-100A>G) c.568-100A>G (n.568-100A>G) c.907-100A>G (n.907-100A>G) | gnomAD v4 |