Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
X | g.108580720_108580721delinsAG | CA2450683097 | COL4A5 | c.873_874delinsAG (p.Gln291=) c.549_550delinsAG (p.Gln183=) c.888_889delinsAG (p.Gln296=) | |
X | g.108580721G>A | CA413926389 | COL4A5 | c.874G>A (p.Gly292Arg) c.550G>A (p.Gly184Arg) c.889G>A (p.Gly297Arg) | ClinVar dbSNP |
X | g.108580721G>C | CA258341 | COL4A5 | c.874G>C (p.Gly292Arg) c.550G>C (p.Gly184Arg) c.889G>C (p.Gly297Arg) | ClinVar dbSNP |
X | g.108580721G= | CA2450683098 | COL4A5 | c.874G= (p.Gly292=) c.550G= (p.Gly184=) c.889G= (p.Gly297=) | |
X | g.108580721G>T | CA413926398 | COL4A5 | c.874G>T (p.Gly292Ter) c.550G>T (p.Gly184Ter) c.889G>T (p.Gly297Ter) | |
X | g.108580722del | CA258345 | COL4A5 | c.875del (p.Gly292GlufsTer?) c.551del (p.Gly184GlufsTer?) c.890del (p.Gly297GlufsTer?) | ClinVar dbSNP |
X | g.108580722G>A | CA413926404 | COL4A5 | c.875G>A (p.Gly292Glu) c.551G>A (p.Gly184Glu) c.890G>A (p.Gly297Glu) | ClinVar dbSNP |
X | g.108580722G>C | CA413926408 | COL4A5 | c.875G>C (p.Gly292Ala) c.551G>C (p.Gly184Ala) c.890G>C (p.Gly297Ala) | |
X | g.108580722G= | CA2450683099 | COL4A5 | c.875G= (p.Gly292=) c.551G= (p.Gly184=) c.890G= (p.Gly297=) | |
X | g.108580722G>T | CA258343 | COL4A5 | c.875G>T (p.Gly292Val) c.551G>T (p.Gly184Val) c.890G>T (p.Gly297Val) | dbSNP |
X | g.108580723A= | CA2450683100 | COL4A5 | c.876A= (p.Gly292=) c.552A= (p.Gly184=) c.891A= (p.Gly297=) | |
X | g.108580723A>C | CA517991904 | COL4A5 | c.876A>C (p.Gly292=) c.552A>C (p.Gly184=) c.891A>C (p.Gly297=) | |
X | g.108580723A>G | CA517991905 | COL4A5 | c.876A>G (p.Gly292=) c.552A>G (p.Gly184=) c.891A>G (p.Gly297=) | |
X | g.108580723A>T | CA517991906 | COL4A5 | c.876A>T (p.Gly292=) c.552A>T (p.Gly184=) c.891A>T (p.Gly297=) | |
X | g.108580724G>A | CA413926415 | COL4A5 | c.877G>A (p.Glu293Lys) c.553G>A (p.Glu185Lys) c.892G>A (p.Glu298Lys) | gnomAD v4 |
X | g.108580724G>C | CA413926419 | COL4A5 | c.877G>C (p.Glu293Gln) c.553G>C (p.Glu185Gln) c.892G>C (p.Glu298Gln) | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.108580724G= | CA2450683101 | COL4A5 | c.877G= (p.Glu293=) c.553G= (p.Glu185=) c.892G= (p.Glu298=) | |
X | g.108580724G>T | CA413926427 | COL4A5 | c.877G>T (p.Glu293Ter) c.553G>T (p.Glu185Ter) c.892G>T (p.Glu298Ter) | |
X | g.108580725A>C | CA413926432 | COL4A5 | c.878A>C (p.Glu293Ala) c.554A>C (p.Glu185Ala) c.893A>C (p.Glu298Ala) | |
X | g.108580725A>G | CA413926438 | COL4A5 | c.878A>G (p.Glu293Gly) c.554A>G (p.Glu185Gly) c.893A>G (p.Glu298Gly) | |
X | g.108580725A>T | CA413926430 | COL4A5 | c.878A>T (p.Glu293Val) c.554A>T (p.Glu185Val) c.893A>T (p.Glu298Val) | |
X | g.108580726G>A | CA517991907 | COL4A5 | c.879G>A (p.Glu293=) c.555G>A (p.Glu185=) c.894G>A (p.Glu298=) | |
X | g.108580726G>C | CA413926445 | COL4A5 | c.879G>C (p.Glu293Asp) c.555G>C (p.Glu185Asp) c.894G>C (p.Glu298Asp) | |
X | g.108580726G>T | CA413926442 | COL4A5 | c.879G>T (p.Glu293Asp) c.555G>T (p.Glu185Asp) c.894G>T (p.Glu298Asp) | |
X | g.108580727C>A | CA413926466 | COL4A5 | c.880C>A (p.Pro294Thr) c.556C>A (p.Pro186Thr) c.895C>A (p.Pro299Thr) | |
X | g.108580727C= | CA2450683102 | COL4A5 | c.880C= (p.Pro294=) c.556C= (p.Pro186=) c.895C= (p.Pro299=) | |
X | g.108580727C>G | CA413926463 | COL4A5 | c.880C>G (p.Pro294Ala) c.556C>G (p.Pro186Ala) c.895C>G (p.Pro299Ala) | |
X | g.108580727C>T | CA10488597 | COL4A5 | c.880C>T (p.Pro294Ser) c.556C>T (p.Pro186Ser) c.895C>T (p.Pro299Ser) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.108580728C>A | CA413926468 | COL4A5 | c.881C>A (p.Pro294Gln) c.557C>A (p.Pro186Gln) c.896C>A (p.Pro299Gln) | |
X | g.108580728C>G | CA413926471 | COL4A5 | c.881C>G (p.Pro294Arg) c.557C>G (p.Pro186Arg) c.896C>G (p.Pro299Arg) | |
X | g.108580728C>T | CA413926469 | COL4A5 | c.881C>T (p.Pro294Leu) c.557C>T (p.Pro186Leu) c.896C>T (p.Pro299Leu) | |
X | g.108580729A>C | CA517991908 | COL4A5 | c.882A>C (p.Pro294=) c.558A>C (p.Pro186=) c.897A>C (p.Pro299=) | |
X | g.108580729A>G | CA517991909 | COL4A5 | c.882A>G (p.Pro294=) c.558A>G (p.Pro186=) c.897A>G (p.Pro299=) | ClinVar |
X | g.108580729A>T | CA517991910 | COL4A5 | c.882A>T (p.Pro294=) c.558A>T (p.Pro186=) c.897A>T (p.Pro299=) | |
X | g.108580730G>A | CA413926474 | COL4A5 | c.883G>A (p.Gly295Ser) c.559G>A (p.Gly187Ser) c.898G>A (p.Gly300Ser) | ClinVar dbSNP |
X | g.108580730G>C | CA413926477 | COL4A5 | c.883G>C (p.Gly295Arg) c.559G>C (p.Gly187Arg) c.898G>C (p.Gly300Arg) | |
X | g.108580730G>T | CA413926480 | COL4A5 | c.883G>T (p.Gly295Cys) c.559G>T (p.Gly187Cys) c.898G>T (p.Gly300Cys) | |
X | g.108580731G>A | CA258346 | COL4A5 | c.884G>A (p.Gly295Asp) c.560G>A (p.Gly187Asp) c.899G>A (p.Gly300Asp) | ClinVar dbSNP |
X | g.108580731G>C | CA413926488 | COL4A5 | c.884G>C (p.Gly295Ala) c.560G>C (p.Gly187Ala) c.899G>C (p.Gly300Ala) | |
X | g.108580731G= | CA2450683103 | COL4A5 | c.884G= (p.Gly295=) c.560G= (p.Gly187=) c.899G= (p.Gly300=) | |
X | g.108580731G>T | CA413926493 | COL4A5 | c.884G>T (p.Gly295Val) c.560G>T (p.Gly187Val) c.899G>T (p.Gly300Val) | |
X | g.108580732del | CA2695235192 | COL4A5 | c.885del (p.Arg297GlufsTer?) c.561del (p.Arg189GlufsTer?) c.900del (p.Arg302GlufsTer?) | |
X | g.108580732C>A | CA517991911 | COL4A5 | c.885C>A (p.Gly295=) c.561C>A (p.Gly187=) c.900C>A (p.Gly300=) | COSMIC COSMIC |
X | g.108580732C>G | CA517991912 | COL4A5 | c.885C>G (p.Gly295=) c.561C>G (p.Gly187=) c.900C>G (p.Gly300=) | |
X | g.108580732C>T | CA517991913 | COL4A5 | c.885C>T (p.Gly295=) c.561C>T (p.Gly187=) c.900C>T (p.Gly300=) | |
X | g.108580733A>C | CA413926496 | COL4A5 | c.886A>C (p.Lys296Gln) c.562A>C (p.Lys188Gln) c.901A>C (p.Lys301Gln) | |
X | g.108580733A>G | CA413926498 | COL4A5 | c.886A>G (p.Lys296Glu) c.562A>G (p.Lys188Glu) c.901A>G (p.Lys301Glu) | |
X | g.108580733A>T | CA413926504 | COL4A5 | c.886A>T (p.Lys296Ter) c.562A>T (p.Lys188Ter) c.901A>T (p.Lys301Ter) | |
X | g.108580735_108580736del | CA2695235193 | COL4A5 | c.888_889del (p.Gly298Ter) c.564_565del (p.Gly190Ter) c.903_904del (p.Gly303Ter) | |
X | g.108580734A>C | CA413926509 | COL4A5 | c.887A>C (p.Lys296Thr) c.563A>C (p.Lys188Thr) c.902A>C (p.Lys301Thr) | |
X | g.108580734A>G | CA413926518 | COL4A5 | c.887A>G (p.Lys296Arg) c.563A>G (p.Lys188Arg) c.902A>G (p.Lys301Arg) | gnomAD v4 |
X | g.108580734A>T | CA413926522 | COL4A5 | c.887A>T (p.Lys296Ile) c.563A>T (p.Lys188Ile) c.902A>T (p.Lys301Ile) | |
X | g.108580735A>C | CA413926524 | COL4A5 | c.888A>C (p.Lys296Asn) c.564A>C (p.Lys188Asn) c.903A>C (p.Lys301Asn) | |
X | g.108580735A>G | CA517991914 | COL4A5 | c.888A>G (p.Lys296=) c.564A>G (p.Lys188=) c.903A>G (p.Lys301=) | |
X | g.108580735A>T | CA413926527 | COL4A5 | c.888A>T (p.Lys296Asn) c.564A>T (p.Lys188Asn) c.903A>T (p.Lys301Asn) | |
X | g.108580735_108580736insGATAGGAGGA | CA2822895071 | COL4A5 | c.888_889insGATAGGAGGA (p.Arg297AspfsTer6) c.564_565insGATAGGAGGA (p.Arg189AspfsTer6) c.903_904insGATAGGAGGA (p.Arg302AspfsTer6) | |
X | g.108580736A>C | CA517991915 | COL4A5 | c.889A>C (p.Arg297=) c.565A>C (p.Arg189=) c.904A>C (p.Arg302=) | gnomAD v4 |
X | g.108580736A>G | CA413926554 | COL4A5 | c.889A>G (p.Arg297Gly) c.565A>G (p.Arg189Gly) c.904A>G (p.Arg302Gly) | |
X | g.108580736A>T | CA413926557 | COL4A5 | c.889A>T (p.Arg297Ter) c.565A>T (p.Arg189Ter) c.904A>T (p.Arg302Ter) | |
X | g.108580738_108580739del | CA2580612293 | COL4A5 | c.891_891+1del c.567_567+1del c.906_906+1del | ClinVar |
X | g.108580737G>A | CA413926559 | COL4A5 | c.890G>A (p.Arg297Lys) c.566G>A (p.Arg189Lys) c.905G>A (p.Arg302Lys) | |
X | g.108580737G>C | CA413926561 | COL4A5 | c.890G>C (p.Arg297Thr) c.566G>C (p.Arg189Thr) c.905G>C (p.Arg302Thr) | |
X | g.108580737G>T | CA413926564 | COL4A5 | c.890G>T (p.Arg297Ile) c.566G>T (p.Arg189Ile) c.905G>T (p.Arg302Ile) | |
X | g.108580738A= | CA2450683104 | COL4A5 | c.891A= (p.Arg297=) c.567A= (p.Arg189=) c.906A= (p.Arg302=) | |
X | g.108580738A>C | CA413926573 | COL4A5 | c.891A>C (p.Arg297Ser) c.567A>C (p.Arg189Ser) c.906A>C (p.Arg302Ser) | |
X | g.108580738A>G | CA517991916 | COL4A5 | c.891A>G (p.Arg297=) c.567A>G (p.Arg189=) c.906A>G (p.Arg302=) | |
X | g.108580738A>T | CA413926575 | COL4A5 | c.891A>T (p.Arg297Ser) c.567A>T (p.Arg189Ser) c.906A>T (p.Arg302Ser) | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.108580739G>A | CA258348 | COL4A5 | c.891+1G>A (n.891+1G>A) c.567+1G>A (n.567+1G>A) c.906+1G>A (n.906+1G>A) | ClinVar dbSNP |
X | g.108580739G>C | CA413926592 | COL4A5 | c.891+1G>C (n.891+1G>C) c.567+1G>C (n.567+1G>C) c.906+1G>C (n.906+1G>C) | |
X | g.108580739G= | CA2450683105 | COL4A5 | c.891+1G= (n.891+1G=) c.567+1G= (n.567+1G=) c.906+1G= (n.906+1G=) | |
X | g.108580739G>T | CA413926601 | COL4A5 | c.891+1G>T (n.891+1G>T) c.567+1G>T (n.567+1G>T) c.906+1G>T (n.906+1G>T) | ClinVar dbSNP |
X | g.108580740del | CA2739273686 | COL4A5 | c.891+2del (n.891+2del) c.567+2del (n.567+2del) c.906+2del (n.906+2del) | ClinVar |
X | g.108580740T>A | CA413926608 | COL4A5 | c.891+2T>A (n.891+2T>A) c.567+2T>A (n.567+2T>A) c.906+2T>A (n.906+2T>A) | ClinVar dbSNP |
X | g.108580740T>C | CA413926606 | COL4A5 | c.891+2T>C (n.891+2T>C) c.567+2T>C (n.567+2T>C) c.906+2T>C (n.906+2T>C) | |
X | g.108580740T>G | CA413926604 | COL4A5 | c.891+2T>G (n.891+2T>G) c.567+2T>G (n.567+2T>G) c.906+2T>G (n.906+2T>G) | |
X | g.108580741A>G | CA2579675981 | COL4A5 | c.891+3A>G (n.891+3A>G) c.567+3A>G (n.567+3A>G) c.906+3A>G (n.906+3A>G) | |
X | g.108580741_108580742insTTAGGCAA | CA2822895079 | COL4A5 | c.891+3_891+4insTTAGGCAA (n.891+3_891+4insTTAGGCAA) c.567+3_567+4insTTAGGCAA (n.567+3_567+4insTTAGGCAA) c.906+3_906+4insTTAGGCAA (n.906+3_906+4insTTAGGCAA) | |
X | g.108580742A= | CA2450683106 | COL4A5 | c.891+4A= (n.891+4A=) c.567+4A= (n.567+4A=) c.906+4A= (n.906+4A=) | |
X | g.108580742A>C | CA2450683107 | COL4A5 | c.891+4A>C (n.891+4A>C) c.567+4A>C (n.567+4A>C) c.906+4A>C (n.906+4A>C) | dbSNP |
X | g.108580742A>G | CA645608363 | COL4A5 | c.891+4A>G (n.891+4A>G) c.567+4A>G (n.567+4A>G) c.906+4A>G (n.906+4A>G) | dbSNP COSMIC COSMIC |
X | g.108580743G>A | CA2499226302 | COL4A5 | c.891+5G>A (n.891+5G>A) c.567+5G>A (n.567+5G>A) c.906+5G>A (n.906+5G>A) | ClinVar dbSNP |
X | g.108580744T>C | CA2579675982 | COL4A5 | c.891+6T>C (n.891+6T>C) c.567+6T>C (n.567+6T>C) c.906+6T>C (n.906+6T>C) | |
X | g.108580746_108580754del | CA2499226303 | COL4A5 | c.891+8_891+16del (n.891+8_891+16del) c.567+8_567+16del (n.567+8_567+16del) c.906+8_906+16del (n.906+8_906+16del) | ClinVar dbSNP |
X | g.108580745G>A | CA10488598 | COL4A5 | c.891+7G>A (n.891+7G>A) c.567+7G>A (n.567+7G>A) c.906+7G>A (n.906+7G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.108580745G>C | CA2573159078 | COL4A5 | c.891+7G>C (n.891+7G>C) c.567+7G>C (n.567+7G>C) c.906+7G>C (n.906+7G>C) | ClinVar dbSNP |
X | g.108580745G= | CA2450683108 | COL4A5 | c.891+7G= (n.891+7G=) c.567+7G= (n.567+7G=) c.906+7G= (n.906+7G=) | |
X | g.108580747T>C | CA10488599 | COL4A5 | c.891+9T>C (n.891+9T>C) c.567+9T>C (n.567+9T>C) c.906+9T>C (n.906+9T>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.108580747T>G | CA891843916 | COL4A5 | c.891+9T>G (n.891+9T>G) c.567+9T>G (n.567+9T>G) c.906+9T>G (n.906+9T>G) | ClinVar dbSNP |
X | g.108580747T= | CA2450683109 | COL4A5 | c.891+9T= (n.891+9T=) c.567+9T= (n.567+9T=) c.906+9T= (n.906+9T=) | |
X | g.108580750A>G | CA2694412738 | COL4A5 | c.891+12A>G (n.891+12A>G) c.567+12A>G (n.567+12A>G) c.906+12A>G (n.906+12A>G) | gnomAD v4 |
X | g.108580751A= | CA2450683110 | COL4A5 | c.891+13A= (n.891+13A=) c.567+13A= (n.567+13A=) c.906+13A= (n.906+13A=) | |
X | g.108580751A>G | CA10488600 | COL4A5 | c.891+13A>G (n.891+13A>G) c.567+13A>G (n.567+13A>G) c.906+13A>G (n.906+13A>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.108580752C>A | CA2694412742 | COL4A5 | c.891+14C>A (n.891+14C>A) c.567+14C>A (n.567+14C>A) c.906+14C>A (n.906+14C>A) | gnomAD v4 |
X | g.108580753T>C | CA2694412743 | COL4A5 | c.891+15T>C (n.891+15T>C) c.567+15T>C (n.567+15T>C) c.906+15T>C (n.906+15T>C) | gnomAD v4 |
X | g.108580754G>T | CA2694412746 | COL4A5 | c.891+16G>T (n.891+16G>T) c.567+16G>T (n.567+16G>T) c.906+16G>T (n.906+16G>T) | gnomAD v4 |
X | g.108580755C>A | CA2579675983 | COL4A5 | c.891+17C>A (n.891+17C>A) c.567+17C>A (n.567+17C>A) c.906+17C>A (n.906+17C>A) | |
X | g.108580758A= | CA2450683111 | COL4A5 | c.891+20A= (n.891+20A=) c.567+20A= (n.567+20A=) c.906+20A= (n.906+20A=) | |
X | g.108580758A>C | CA2694412750 | COL4A5 | c.891+20A>C (n.891+20A>C) c.567+20A>C (n.567+20A>C) c.906+20A>C (n.906+20A>C) | gnomAD v4 |
X | g.108580758A>G | CA643750290 | COL4A5 | c.891+20A>G (n.891+20A>G) c.567+20A>G (n.567+20A>G) c.906+20A>G (n.906+20A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 |
X | g.108580759T>C | CA2515620985 | COL4A5 | c.891+21T>C (n.891+21T>C) c.567+21T>C (n.567+21T>C) c.906+21T>C (n.906+21T>C) | |
X | g.108580761T>C | CA2694412752 | COL4A5 | c.891+23T>C (n.891+23T>C) c.567+23T>C (n.567+23T>C) c.906+23T>C (n.906+23T>C) | gnomAD v4 |
X | g.108580763C>A | CA2694412753 | COL4A5 | c.891+25C>A (n.891+25C>A) c.567+25C>A (n.567+25C>A) c.906+25C>A (n.906+25C>A) | gnomAD v4 |
X | g.108580764T>C | CA2694412756 | COL4A5 | c.891+26T>C (n.891+26T>C) c.567+26T>C (n.567+26T>C) c.906+26T>C (n.906+26T>C) | gnomAD v4 |
X | g.108580766T>C | CA2579675984 | COL4A5 | c.891+28T>C (n.891+28T>C) c.567+28T>C (n.567+28T>C) c.906+28T>C (n.906+28T>C) | gnomAD v4 |
X | g.108580767G>A | CA2694412761 | COL4A5 | c.891+29G>A (n.891+29G>A) c.567+29G>A (n.567+29G>A) c.906+29G>A (n.906+29G>A) | gnomAD v4 |
X | g.108580767G>T | CA2522834211 | COL4A5 | c.891+29G>T (n.891+29G>T) c.567+29G>T (n.567+29G>T) c.906+29G>T (n.906+29G>T) | |
X | g.108580768C>A | CA2694412763 | COL4A5 | c.891+30C>A (n.891+30C>A) c.567+30C>A (n.567+30C>A) c.906+30C>A (n.906+30C>A) | gnomAD v4 |
X | g.108580775dup | CA2694412766 | COL4A5 | c.891+37dup (n.891+37dup) c.567+37dup (n.567+37dup) c.906+37dup (n.906+37dup) | gnomAD v4 |
X | g.108580775del | CA2694412768 | COL4A5 | c.891+37del (n.891+37del) c.567+37del (n.567+37del) c.906+37del (n.906+37del) | gnomAD v4 |
X | g.108580770A>G | CA2694412769 | COL4A5 | c.891+32A>G (n.891+32A>G) c.567+32A>G (n.567+32A>G) c.906+32A>G (n.906+32A>G) | gnomAD v4 |
X | g.108580771A>G | CA2694412770 | COL4A5 | c.891+33A>G (n.891+33A>G) c.567+33A>G (n.567+33A>G) c.906+33A>G (n.906+33A>G) | gnomAD v4 |
X | g.108580772A= | CA2450683112 | COL4A5 | c.891+34A= (n.891+34A=) c.567+34A= (n.567+34A=) c.906+34A= (n.906+34A=) | |
X | g.108580772A>G | CA2450683113 | COL4A5 | c.891+34A>G (n.891+34A>G) c.567+34A>G (n.567+34A>G) c.906+34A>G (n.906+34A>G) | dbSNP |
X | g.108580773A= | CA2450683114 | COL4A5 | c.891+35A= (n.891+35A=) c.567+35A= (n.567+35A=) c.906+35A= (n.906+35A=) | |
X | g.108580773A>G | CA10488601 | COL4A5 | c.891+35A>G (n.891+35A>G) c.567+35A>G (n.567+35A>G) c.906+35A>G (n.906+35A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.108580773_108580774insCCAAACACACCCAACAC | CA2822895082 | COL4A5 | c.891+35_891+36insCCAAACACACCCAACAC (n.891+35_891+36insCCAAACACACCCAACAC) c.567+35_567+36insCCAAACACACCCAACAC (n.567+35_567+36insCCAAACACACCCAACAC) c.906+35_906+36insCCAAACACACCCAACAC (n.906+35_906+36insCCAAACACACCCAACAC) | |
X | g.108580775A= | CA2450683115 | COL4A5 | c.891+37A= (n.891+37A=) c.567+37A= (n.567+37A=) c.906+37A= (n.906+37A=) | |
X | g.108580775A>G | CA10488602 | COL4A5 | c.891+37A>G (n.891+37A>G) c.567+37A>G (n.567+37A>G) c.906+37A>G (n.906+37A>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
X | g.108580775A>T | CA10488603 | COL4A5 | c.891+37A>T (n.891+37A>T) c.567+37A>T (n.567+37A>T) c.906+37A>T (n.906+37A>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.108580776T>C | CA2694412788 | COL4A5 | c.891+38T>C (n.891+38T>C) c.567+38T>C (n.567+38T>C) c.906+38T>C (n.906+38T>C) | gnomAD v4 |
X | g.108580778C>A | CA334180681 | COL4A5 | c.891+40C>A (n.891+40C>A) c.567+40C>A (n.567+40C>A) c.906+40C>A (n.906+40C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.108580778C= | CA2450683116 | COL4A5 | c.891+40C= (n.891+40C=) c.567+40C= (n.567+40C=) c.906+40C= (n.906+40C=) | |
X | g.108580778C>G | CA2450683117 | COL4A5 | c.891+40C>G (n.891+40C>G) c.567+40C>G (n.567+40C>G) c.906+40C>G (n.906+40C>G) | dbSNP |
X | g.108580778C>T | CA2694412792 | COL4A5 | c.891+40C>T (n.891+40C>T) c.567+40C>T (n.567+40C>T) c.906+40C>T (n.906+40C>T) | gnomAD v4 |
X | g.108580779T>C | CA2822895086 | COL4A5 | c.891+41T>C (n.891+41T>C) c.567+41T>C (n.567+41T>C) c.906+41T>C (n.906+41T>C) | |
X | g.108580782del | CA2579675985 | COL4A5 | c.891+44del (n.891+44del) c.567+44del (n.567+44del) c.906+44del (n.906+44del) | |
X | g.108580781A= | CA2450683118 | COL4A5 | c.891+43A= (n.891+43A=) c.567+43A= (n.567+43A=) c.906+43A= (n.906+43A=) | |
X | g.108580781A>T | CA10488604 | COL4A5 | c.891+43A>T (n.891+43A>T) c.567+43A>T (n.567+43A>T) c.906+43A>T (n.906+43A>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.108580782A>G | CA2579675986 | COL4A5 | c.891+44A>G (n.891+44A>G) c.567+44A>G (n.567+44A>G) c.906+44A>G (n.906+44A>G) | |
X | g.108580782_108580786delinsATGTG | CA2450683119 | COL4A5 | c.891+44_891+48delinsATGTG (n.891+44_891+48delinsATGTG) c.567+44_567+48delinsATGTG (n.567+44_567+48delinsATGTG) c.906+44_906+48delinsATGTG (n.906+44_906+48delinsATGTG) | |
X | g.108580795_108580796dup | CA334180685 | COL4A5 | c.891+57_891+58dup (n.891+57_891+58dup) c.567+57_567+58dup (n.567+57_567+58dup) c.906+57_906+58dup (n.906+57_906+58dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.108580795_108580796del | CA10488605 | COL4A5 | c.891+57_891+58del (n.891+57_891+58del) c.567+57_567+58del (n.567+57_567+58del) c.906+57_906+58del (n.906+57_906+58del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.108580793_108580796del | CA2450683120 | COL4A5 | c.891+55_891+58del (n.891+55_891+58del) c.567+55_567+58del (n.567+55_567+58del) c.906+55_906+58del (n.906+55_906+58del) | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.108580784G>A | CA10488606 | COL4A5 | c.891+46G>A (n.891+46G>A) c.567+46G>A (n.567+46G>A) c.906+46G>A (n.906+46G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.108580784G= | CA2450683121 | COL4A5 | c.891+46G= (n.891+46G=) c.567+46G= (n.567+46G=) c.906+46G= (n.906+46G=) | |
X | g.108580786G>A | CA2450683123 | COL4A5 | c.891+48G>A (n.891+48G>A) c.567+48G>A (n.567+48G>A) c.906+48G>A (n.906+48G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.108580786G= | CA2450683122 | COL4A5 | c.891+48G= (n.891+48G=) c.567+48G= (n.567+48G=) c.906+48G= (n.906+48G=) | |
X | g.108580787T>G | CA2694412814 | COL4A5 | c.891+49T>G (n.891+49T>G) c.567+49T>G (n.567+49T>G) c.906+49T>G (n.906+49T>G) | gnomAD v4 |
X | g.108580788G>A | CA10488607 | COL4A5 | c.891+50G>A (n.891+50G>A) c.567+50G>A (n.567+50G>A) c.906+50G>A (n.906+50G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.108580788G>C | CA2450683125 | COL4A5 | c.891+50G>C (n.891+50G>C) c.567+50G>C (n.567+50G>C) c.906+50G>C (n.906+50G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.108580788G= | CA2450683124 | COL4A5 | c.891+50G= (n.891+50G=) c.567+50G= (n.567+50G=) c.906+50G= (n.906+50G=) | |
X | g.108580789T>A | CA2579675987 | COL4A5 | c.891+51T>A (n.891+51T>A) c.567+51T>A (n.567+51T>A) c.906+51T>A (n.906+51T>A) | |
X | g.108580790G>A | CA2694412819 | COL4A5 | c.891+52G>A (n.891+52G>A) c.567+52G>A (n.567+52G>A) c.906+52G>A (n.906+52G>A) | gnomAD v4 |
X | g.108580792G>A | CA2450683127 | COL4A5 | c.891+54G>A (n.891+54G>A) c.567+54G>A (n.567+54G>A) c.906+54G>A (n.906+54G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.108580792G= | CA2450683126 | COL4A5 | c.891+54G= (n.891+54G=) c.567+54G= (n.567+54G=) c.906+54G= (n.906+54G=) | |
X | g.108580792G>T | CA2450683128 | COL4A5 | c.891+54G>T (n.891+54G>T) c.567+54G>T (n.567+54G>T) c.906+54G>T (n.906+54G>T) | dbSNP |
X | g.108580794G>A | CA2694412821 | COL4A5 | c.891+56G>A (n.891+56G>A) c.567+56G>A (n.567+56G>A) c.906+56G>A (n.906+56G>A) | gnomAD v4 |
X | g.108580797A= | CA2450683129 | COL4A5 | c.891+59A= (n.891+59A=) c.567+59A= (n.567+59A=) c.906+59A= (n.906+59A=) | |
X | g.108580797A>T | CA2694412824 | COL4A5 | c.891+59A>T (n.891+59A>T) c.567+59A>T (n.567+59A>T) c.906+59A>T (n.906+59A>T) | gnomAD v4 |
X | g.108580798T>C | CA869794170 | COL4A5 | c.891+60T>C (n.891+60T>C) c.567+60T>C (n.567+60T>C) c.906+60T>C (n.906+60T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.108580798T>G | CA2694412826 | COL4A5 | c.891+60T>G (n.891+60T>G) c.567+60T>G (n.567+60T>G) c.906+60T>G (n.906+60T>G) | gnomAD v4 |
X | g.108580798T= | CA2450683130 | COL4A5 | c.891+60T= (n.891+60T=) c.567+60T= (n.567+60T=) c.906+60T= (n.906+60T=) | |
X | g.108580801dup | CA643750291 | COL4A5 | c.891+63dup (n.891+63dup) c.567+63dup (n.567+63dup) c.906+63dup (n.906+63dup) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.108580800T>G | CA2694412829 | COL4A5 | c.891+62T>G (n.891+62T>G) c.567+62T>G (n.567+62T>G) c.906+62T>G (n.906+62T>G) | gnomAD v4 |
X | g.108580805C>A | CA2694412835 | COL4A5 | c.891+67C>A (n.891+67C>A) c.567+67C>A (n.567+67C>A) c.906+67C>A (n.906+67C>A) | gnomAD v4 |
X | g.108580805C>G | CA2579675988 | COL4A5 | c.891+67C>G (n.891+67C>G) c.567+67C>G (n.567+67C>G) c.906+67C>G (n.906+67C>G) | gnomAD v4 |
X | g.108580805C>T | CA2822895095 | COL4A5 | c.891+67C>T (n.891+67C>T) c.567+67C>T (n.567+67C>T) c.906+67C>T (n.906+67C>T) | |
X | g.108580808T>G | CA643750292 | COL4A5 | c.891+70T>G (n.891+70T>G) c.567+70T>G (n.567+70T>G) c.906+70T>G (n.906+70T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.108580808T= | CA2450683131 | COL4A5 | c.891+70T= (n.891+70T=) c.567+70T= (n.567+70T=) c.906+70T= (n.906+70T=) | |
X | g.108580809C>A | CA2694412841 | COL4A5 | c.891+71C>A (n.891+71C>A) c.567+71C>A (n.567+71C>A) c.906+71C>A (n.906+71C>A) | gnomAD v4 |
X | g.108580809C= | CA2450683132 | COL4A5 | c.891+71C= (n.891+71C=) c.567+71C= (n.567+71C=) c.906+71C= (n.906+71C=) | |
X | g.108580809C>T | CA869794181 | COL4A5 | c.891+71C>T (n.891+71C>T) c.567+71C>T (n.567+71C>T) c.906+71C>T (n.906+71C>T) | dbSNP |
X | g.108580813C>A | CA869794183 | COL4A5 | c.891+75C>A (n.891+75C>A) c.567+75C>A (n.567+75C>A) c.906+75C>A (n.906+75C>A) | dbSNP |
X | g.108580813C= | CA2450683133 | COL4A5 | c.891+75C= (n.891+75C=) c.567+75C= (n.567+75C=) c.906+75C= (n.906+75C=) | |
X | g.108580815A= | CA2450683134 | COL4A5 | c.891+77A= (n.891+77A=) c.567+77A= (n.567+77A=) c.906+77A= (n.906+77A=) | |
X | g.108580815A>G | CA334180690 | COL4A5 | c.891+77A>G (n.891+77A>G) c.567+77A>G (n.567+77A>G) c.906+77A>G (n.906+77A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.108580816C>A | CA2694412847 | COL4A5 | c.891+78C>A (n.891+78C>A) c.567+78C>A (n.567+78C>A) c.906+78C>A (n.906+78C>A) | gnomAD v4 |
X | g.108580816C>T | CA2694412849 | COL4A5 | c.891+78C>T (n.891+78C>T) c.567+78C>T (n.567+78C>T) c.906+78C>T (n.906+78C>T) | gnomAD v4 |
X | g.108580817A= | CA2450683135 | COL4A5 | c.891+79A= (n.891+79A=) c.567+79A= (n.567+79A=) c.906+79A= (n.906+79A=) | |
X | g.108580817A>C | CA2694412852 | COL4A5 | c.891+79A>C (n.891+79A>C) c.567+79A>C (n.567+79A>C) c.906+79A>C (n.906+79A>C) | gnomAD v4 |
X | g.108580817A>G | CA2694412854 | COL4A5 | c.891+79A>G (n.891+79A>G) c.567+79A>G (n.567+79A>G) c.906+79A>G (n.906+79A>G) | gnomAD v4 |
X | g.108580817A>T | CA1136179818 | COL4A5 | c.891+79A>T (n.891+79A>T) c.567+79A>T (n.567+79A>T) c.906+79A>T (n.906+79A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.108580818T= | CA2450683136 | COL4A5 | c.891+80T= (n.891+80T=) c.567+80T= (n.567+80T=) c.906+80T= (n.906+80T=) | |
X | g.108580820_108580822del | CA2694412856 | COL4A5 | c.891+82_891+84del (n.891+82_891+84del) c.567+82_567+84del (n.567+82_567+84del) c.906+82_906+84del (n.906+82_906+84del) | gnomAD v4 |
X | g.108580819C>T | CA2694412861 | COL4A5 | c.891+81C>T (n.891+81C>T) c.567+81C>T (n.567+81C>T) c.906+81C>T (n.906+81C>T) | gnomAD v4 |
X | g.108580821_108580822insACTT | CA334180692 | COL4A5 | c.891+83_891+84insACTT (n.891+83_891+84insACTT) c.567+83_567+84insACTT (n.567+83_567+84insACTT) c.906+83_906+84insACTT (n.906+83_906+84insACTT) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.108580820T>A | CA2555989944 | COL4A5 | c.891+82T>A (n.891+82T>A) c.567+82T>A (n.567+82T>A) c.906+82T>A (n.906+82T>A) | |
X | g.108580821T>C | CA2694412863 | COL4A5 | c.891+83T>C (n.891+83T>C) c.567+83T>C (n.567+83T>C) c.906+83T>C (n.906+83T>C) | gnomAD v4 |
X | g.108580821T>G | CA2450683137 | COL4A5 | c.891+83T>G (n.891+83T>G) c.567+83T>G (n.567+83T>G) c.906+83T>G (n.906+83T>G) | dbSNP |
X | g.108580821T= | CA2450683138 | COL4A5 | c.891+83T= (n.891+83T=) c.567+83T= (n.567+83T=) c.906+83T= (n.906+83T=) |