Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
X | g.108580418A>G | CA2694412501 | COL4A5 | c.781-115A>G (n.781-115A>G) c.457-115A>G (n.457-115A>G) c.796-115A>G (n.796-115A>G) | gnomAD v4 |
X | g.108580422A= | CA2450682975 | COL4A5 | c.781-111A= (n.781-111A=) c.457-111A= (n.457-111A=) c.796-111A= (n.796-111A=) | |
X | g.108580422A>T | CA2450682974 | COL4A5 | c.781-111A>T (n.781-111A>T) c.457-111A>T (n.457-111A>T) c.796-111A>T (n.796-111A>T) | dbSNP |
X | g.108580426_108580431del | CA2694412502 | COL4A5 | c.781-107_781-102del (n.781-107_781-102del) c.457-107_457-102del (n.457-107_457-102del) c.796-107_796-102del (n.796-107_796-102del) | gnomAD v4 |
X | g.108580424G= | CA2450682976 | COL4A5 | c.781-109G= (n.781-109G=) c.457-109G= (n.457-109G=) c.796-109G= (n.796-109G=) | |
X | g.108580424G>T | CA2450682977 | COL4A5 | c.781-109G>T (n.781-109G>T) c.457-109G>T (n.457-109G>T) c.796-109G>T (n.796-109G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.108580425T>C | CA643750273 | COL4A5 | c.781-108T>C (n.781-108T>C) c.457-108T>C (n.457-108T>C) c.796-108T>C (n.796-108T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.108580425T= | CA2450682978 | COL4A5 | c.781-108T= (n.781-108T=) c.457-108T= (n.457-108T=) c.796-108T= (n.796-108T=) | |
X | g.108580426A>G | CA2694412506 | COL4A5 | c.781-107A>G (n.781-107A>G) c.457-107A>G (n.457-107A>G) c.796-107A>G (n.796-107A>G) | gnomAD v4 |
X | g.108580428_108580438del | CA2694412505 | COL4A5 | c.781-105_781-95del (n.781-105_781-95del) c.457-105_457-95del (n.457-105_457-95del) c.796-105_796-95del (n.796-105_796-95del) | gnomAD v4 |
X | g.108580427G>T | CA2694412507 | COL4A5 | c.781-106G>T (n.781-106G>T) c.457-106G>T (n.457-106G>T) c.796-106G>T (n.796-106G>T) | gnomAD v4 |
X | g.108580428C>A | CA2694412509 | COL4A5 | c.781-105C>A (n.781-105C>A) c.457-105C>A (n.457-105C>A) c.796-105C>A (n.796-105C>A) | gnomAD v4 |
X | g.108580431T>C | CA2450682980 | COL4A5 | c.781-102T>C (n.781-102T>C) c.457-102T>C (n.457-102T>C) c.796-102T>C (n.796-102T>C) | dbSNP |
X | g.108580431T= | CA2450682979 | COL4A5 | c.781-102T= (n.781-102T=) c.457-102T= (n.457-102T=) c.796-102T= (n.796-102T=) | |
X | g.108580432G>C | CA334180586 | COL4A5 | c.781-101G>C (n.781-101G>C) c.457-101G>C (n.457-101G>C) c.796-101G>C (n.796-101G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.108580432G= | CA2450682981 | COL4A5 | c.781-101G= (n.781-101G=) c.457-101G= (n.457-101G=) c.796-101G= (n.796-101G=) | |
X | g.108580433G>C | CA869793648 | COL4A5 | c.781-100G>C (n.781-100G>C) c.457-100G>C (n.457-100G>C) c.796-100G>C (n.796-100G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.108580433G= | CA2450682982 | COL4A5 | c.781-100G= (n.781-100G=) c.457-100G= (n.457-100G=) c.796-100G= (n.796-100G=) | |
X | g.108580434T>C | CA2840044461 | COL4A5 | c.781-99T>C (n.781-99T>C) c.457-99T>C (n.457-99T>C) c.796-99T>C (n.796-99T>C) | |
X | g.108580435T>C | CA334180588 | COL4A5 | c.781-98T>C (n.781-98T>C) c.457-98T>C (n.457-98T>C) c.796-98T>C (n.796-98T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.108580435T= | CA2450682983 | COL4A5 | c.781-98T= (n.781-98T=) c.457-98T= (n.457-98T=) c.796-98T= (n.796-98T=) | |
X | g.108580436C>A | CA2536201853 | COL4A5 | c.781-97C>A (n.781-97C>A) c.457-97C>A (n.457-97C>A) c.796-97C>A (n.796-97C>A) | gnomAD v4 |
X | g.108580439T>C | CA2694412513 | COL4A5 | c.781-94T>C (n.781-94T>C) c.457-94T>C (n.457-94T>C) c.796-94T>C (n.796-94T>C) | gnomAD v4 |
X | g.108580439T>G | CA334180590 | COL4A5 | c.781-94T>G (n.781-94T>G) c.457-94T>G (n.457-94T>G) c.796-94T>G (n.796-94T>G) | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.108580439T= | CA2450682984 | COL4A5 | c.781-94T= (n.781-94T=) c.457-94T= (n.457-94T=) c.796-94T= (n.796-94T=) | |
X | g.108580440T>A | CA2694412514 | COL4A5 | c.781-93T>A (n.781-93T>A) c.457-93T>A (n.457-93T>A) c.796-93T>A (n.796-93T>A) | gnomAD v4 |
X | g.108580441T>C | CA2450682986 | COL4A5 | c.781-92T>C (n.781-92T>C) c.457-92T>C (n.457-92T>C) c.796-92T>C (n.796-92T>C) | dbSNP |
X | g.108580441T= | CA2450682985 | COL4A5 | c.781-92T= (n.781-92T=) c.457-92T= (n.457-92T=) c.796-92T= (n.796-92T=) | |
X | g.108580445A>G | CA2694412515 | COL4A5 | c.781-88A>G (n.781-88A>G) c.457-88A>G (n.457-88A>G) c.796-88A>G (n.796-88A>G) | gnomAD v4 |
X | g.108580449del | CA2579675963 | COL4A5 | c.781-84del (n.781-84del) c.457-84del (n.457-84del) c.796-84del (n.796-84del) | gnomAD v4 |
X | g.108580447A= | CA2450682987 | COL4A5 | c.781-86A= (n.781-86A=) c.457-86A= (n.457-86A=) c.796-86A= (n.796-86A=) | |
X | g.108580447A>T | CA334180592 | COL4A5 | c.781-86A>T (n.781-86A>T) c.457-86A>T (n.457-86A>T) c.796-86A>T (n.796-86A>T) | dbSNP gnomAD v3 |
X | g.108580449A= | CA2450682988 | COL4A5 | c.781-84A= (n.781-84A=) c.457-84A= (n.457-84A=) c.796-84A= (n.796-84A=) | |
X | g.108580449A>G | CA334180594 | COL4A5 | c.781-84A>G (n.781-84A>G) c.457-84A>G (n.457-84A>G) c.796-84A>G (n.796-84A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.108580450T>G | CA2694412516 | COL4A5 | c.781-83T>G (n.781-83T>G) c.457-83T>G (n.457-83T>G) c.796-83T>G (n.796-83T>G) | gnomAD v4 |
X | g.108580451G>A | CA869793659 | COL4A5 | c.781-82G>A (n.781-82G>A) c.457-82G>A (n.457-82G>A) c.796-82G>A (n.796-82G>A) | dbSNP |
X | g.108580451G= | CA2450682989 | COL4A5 | c.781-82G= (n.781-82G=) c.457-82G= (n.457-82G=) c.796-82G= (n.796-82G=) | |
X | g.108580451G>T | CA2694412517 | COL4A5 | c.781-82G>T (n.781-82G>T) c.457-82G>T (n.457-82G>T) c.796-82G>T (n.796-82G>T) | gnomAD v4 |
X | g.108580452C>A | CA2579675964 | COL4A5 | c.781-81C>A (n.781-81C>A) c.457-81C>A (n.457-81C>A) c.796-81C>A (n.796-81C>A) | gnomAD v4 |
X | g.108580452C= | CA2450682990 | COL4A5 | c.781-81C= (n.781-81C=) c.457-81C= (n.457-81C=) c.796-81C= (n.796-81C=) | |
X | g.108580452C>T | CA334180596 | COL4A5 | c.781-81C>T (n.781-81C>T) c.457-81C>T (n.457-81C>T) c.796-81C>T (n.796-81C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.108580453T>C | CA334180598 | COL4A5 | c.781-80T>C (n.781-80T>C) c.457-80T>C (n.457-80T>C) c.796-80T>C (n.796-80T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.108580453T>G | CA2694412523 | COL4A5 | c.781-80T>G (n.781-80T>G) c.457-80T>G (n.457-80T>G) c.796-80T>G (n.796-80T>G) | gnomAD v4 |
X | g.108580453T= | CA2450682991 | COL4A5 | c.781-80T= (n.781-80T=) c.457-80T= (n.457-80T=) c.796-80T= (n.796-80T=) | |
X | g.108580454C>A | CA2694412524 | COL4A5 | c.781-79C>A (n.781-79C>A) c.457-79C>A (n.457-79C>A) c.796-79C>A (n.796-79C>A) | gnomAD v4 |
X | g.108580455C>T | CA2694412525 | COL4A5 | c.781-78C>T (n.781-78C>T) c.457-78C>T (n.457-78C>T) c.796-78C>T (n.796-78C>T) | gnomAD v4 |
X | g.108580457A>T | CA2579675965 | COL4A5 | c.781-76A>T (n.781-76A>T) c.457-76A>T (n.457-76A>T) c.796-76A>T (n.796-76A>T) | |
X | g.108580458G>C | CA2694412526 | COL4A5 | c.781-75G>C (n.781-75G>C) c.457-75G>C (n.457-75G>C) c.796-75G>C (n.796-75G>C) | gnomAD v4 |
X | g.108580459C>A | CA2694412527 | COL4A5 | c.781-74C>A (n.781-74C>A) c.457-74C>A (n.457-74C>A) c.796-74C>A (n.796-74C>A) | gnomAD v4 |
X | g.108580460T>C | CA869793667 | COL4A5 | c.781-73T>C (n.781-73T>C) c.457-73T>C (n.457-73T>C) c.796-73T>C (n.796-73T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.108580460T= | CA2450682992 | COL4A5 | c.781-73T= (n.781-73T=) c.457-73T= (n.457-73T=) c.796-73T= (n.796-73T=) | |
X | g.108580462G>T | CA2694412528 | COL4A5 | c.781-71G>T (n.781-71G>T) c.457-71G>T (n.457-71G>T) c.796-71G>T (n.796-71G>T) | gnomAD v4 |
X | g.108580551_108580552insTGCCTCCTGGACCTCTAGTGCTTAGAATGAAAATGCATGTTCCAGTATTAACATTGATTTCCTTTCCCCTACTACTGCATAGGGACTTCCTGGTGACCGAG | CA2822895011 | COL4A5 | c.799_800insTGCCTCCTGGACCTCTAGTGCTTAGAATGAAAATGCATGTTCCAGTATTAACATTGATTTCCTTTCCCCTACTACTGCATAGGGACTTCCTGGTGACCGAG c.475_476insTGCCTCCTGGACCTCTAGTGCTTAGAATGAAAATGCATGTTCCAGTATTAACATTGATTTCCTTTCCCCTACTACTGCATAGGGACTTCCTGGTGACCGAG c.814_815insTGCCTCCTGGACCTCTAGTGCTTAGAATGAAAATGCATGTTCCAGTATTAACATTGATTTCCTTTCCCCTACTACTGCATAGGGACTTCCTGGTGACCGAG | |
X | g.108580465C= | CA2450682993 | COL4A5 | c.781-68C= (n.781-68C=) c.457-68C= (n.457-68C=) c.796-68C= (n.796-68C=) | |
X | g.108580465C>G | CA869793674 | COL4A5 | c.781-68C>G (n.781-68C>G) c.457-68C>G (n.457-68C>G) c.796-68C>G (n.796-68C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.108580467A>T | CA2579675966 | COL4A5 | c.781-66A>T (n.781-66A>T) c.457-66A>T (n.457-66A>T) c.796-66A>T (n.796-66A>T) | gnomAD v4 |
X | g.108580470G>T | CA2822895016 | COL4A5 | c.781-63G>T (n.781-63G>T) c.457-63G>T (n.457-63G>T) c.796-63G>T (n.796-63G>T) | |
X | g.108580471C>A | CA2450682994 | COL4A5 | c.781-62C>A (n.781-62C>A) c.457-62C>A (n.457-62C>A) c.796-62C>A (n.796-62C>A) | dbSNP |
X | g.108580471C= | CA2450682995 | COL4A5 | c.781-62C= (n.781-62C=) c.457-62C= (n.457-62C=) c.796-62C= (n.796-62C=) | |
X | g.108580471C>T | CA334180600 | COL4A5 | c.781-62C>T (n.781-62C>T) c.457-62C>T (n.457-62C>T) c.796-62C>T (n.796-62C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.108580473T>G | CA2579675967 | COL4A5 | c.781-60T>G (n.781-60T>G) c.457-60T>G (n.457-60T>G) c.796-60T>G (n.796-60T>G) | gnomAD v4 |
X | g.108580479G>A | CA1136179737 | COL4A5 | c.781-54G>A (n.781-54G>A) c.457-54G>A (n.457-54G>A) c.796-54G>A (n.796-54G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.108580479G= | CA2450682996 | COL4A5 | c.781-54G= (n.781-54G=) c.457-54G= (n.457-54G=) c.796-54G= (n.796-54G=) | |
X | g.108580483A= | CA2450682997 | COL4A5 | c.781-50A= (n.781-50A=) c.457-50A= (n.457-50A=) c.796-50A= (n.796-50A=) | |
X | g.108580483A>G | CA643750278 | COL4A5 | c.781-50A>G (n.781-50A>G) c.457-50A>G (n.457-50A>G) c.796-50A>G (n.796-50A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.108580485G>T | CA658421444 | COL4A5 | c.781-48G>T (n.781-48G>T) c.457-48G>T (n.457-48G>T) c.796-48G>T (n.796-48G>T) | COSMIC |
X | g.108580486C>A | CA2694412531 | COL4A5 | c.781-47C>A (n.781-47C>A) c.457-47C>A (n.457-47C>A) c.796-47C>A (n.796-47C>A) | gnomAD v4 |
X | g.108580486C>T | CA2694412532 | COL4A5 | c.781-47C>T (n.781-47C>T) c.457-47C>T (n.457-47C>T) c.796-47C>T (n.796-47C>T) | gnomAD v4 |
X | g.108580487A= | CA2450682998 | COL4A5 | c.781-46A= (n.781-46A=) c.457-46A= (n.457-46A=) c.796-46A= (n.796-46A=) | |
X | g.108580487A>G | CA334180602 | COL4A5 | c.781-46A>G (n.781-46A>G) c.457-46A>G (n.457-46A>G) c.796-46A>G (n.796-46A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.108580489G>A | CA643750280 | COL4A5 | c.781-44G>A (n.781-44G>A) c.457-44G>A (n.457-44G>A) c.796-44G>A (n.796-44G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.108580489G= | CA2450682999 | COL4A5 | c.781-44G= (n.781-44G=) c.457-44G= (n.457-44G=) c.796-44G= (n.796-44G=) | |
X | g.108580489G>T | CA869793690 | COL4A5 | c.781-44G>T (n.781-44G>T) c.457-44G>T (n.457-44G>T) c.796-44G>T (n.796-44G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.108580491T>C | CA643750282 | COL4A5 | c.781-42T>C (n.781-42T>C) c.457-42T>C (n.457-42T>C) c.796-42T>C (n.796-42T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.108580491T= | CA2450683000 | COL4A5 | c.781-42T= (n.781-42T=) c.457-42T= (n.457-42T=) c.796-42T= (n.796-42T=) | |
X | g.108580492C>A | CA2579675968 | COL4A5 | c.781-41C>A (n.781-41C>A) c.457-41C>A (n.457-41C>A) c.796-41C>A (n.796-41C>A) | gnomAD v4 |
X | g.108580492C>T | CA2694412537 | COL4A5 | c.781-41C>T (n.781-41C>T) c.457-41C>T (n.457-41C>T) c.796-41C>T (n.796-41C>T) | gnomAD v4 |
X | g.108580493C>A | CA2694412538 | COL4A5 | c.781-40C>A (n.781-40C>A) c.457-40C>A (n.457-40C>A) c.796-40C>A (n.796-40C>A) | gnomAD v4 |
X | g.108580493C= | CA2450683001 | COL4A5 | c.781-40C= (n.781-40C=) c.457-40C= (n.457-40C=) c.796-40C= (n.796-40C=) | |
X | g.108580493C>T | CA869793694 | COL4A5 | c.781-40C>T (n.781-40C>T) c.457-40C>T (n.457-40C>T) c.796-40C>T (n.796-40C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.108580494A= | CA2450683002 | COL4A5 | c.781-39A= (n.781-39A=) c.457-39A= (n.457-39A=) c.796-39A= (n.796-39A=) | |
X | g.108580494A>C | CA10488568 | COL4A5 | c.781-39A>C (n.781-39A>C) c.457-39A>C (n.457-39A>C) c.796-39A>C (n.796-39A>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.108580494A>G | CA10488569 | COL4A5 | c.781-39A>G (n.781-39A>G) c.457-39A>G (n.457-39A>G) c.796-39A>G (n.796-39A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.108580495G>A | CA2694412541 | COL4A5 | c.781-38G>A (n.781-38G>A) c.457-38G>A (n.457-38G>A) c.796-38G>A (n.796-38G>A) | gnomAD v4 |
X | g.108580497A>T | CA2694412543 | COL4A5 | c.781-36A>T (n.781-36A>T) c.457-36A>T (n.457-36A>T) c.796-36A>T (n.796-36A>T) | gnomAD v4 |
X | g.108580499T>C | CA2694412544 | COL4A5 | c.781-34T>C (n.781-34T>C) c.457-34T>C (n.457-34T>C) c.796-34T>C (n.796-34T>C) | gnomAD v4 |
X | g.108580500A>G | CA2694412546 | COL4A5 | c.781-33A>G (n.781-33A>G) c.457-33A>G (n.457-33A>G) c.796-33A>G (n.796-33A>G) | gnomAD v4 |
X | g.108580500A>T | CA2694412545 | COL4A5 | c.781-33A>T (n.781-33A>T) c.457-33A>T (n.457-33A>T) c.796-33A>T (n.796-33A>T) | gnomAD v4 |
X | g.108580502C>A | CA2694412547 | COL4A5 | c.781-31C>A (n.781-31C>A) c.457-31C>A (n.457-31C>A) c.796-31C>A (n.796-31C>A) | gnomAD v4 |
X | g.108580503A>G | CA2694412549 | COL4A5 | c.781-30A>G (n.781-30A>G) c.457-30A>G (n.457-30A>G) c.796-30A>G (n.796-30A>G) | gnomAD v4 |
X | g.108580504T>A | CA2822895023 | COL4A5 | c.781-29T>A (n.781-29T>A) c.457-29T>A (n.457-29T>A) c.796-29T>A (n.796-29T>A) | |
X | g.108580504T>C | CA2450683004 | COL4A5 | c.781-29T>C (n.781-29T>C) c.457-29T>C (n.457-29T>C) c.796-29T>C (n.796-29T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.108580504T>G | CA2579675969 | COL4A5 | c.781-29T>G (n.781-29T>G) c.457-29T>G (n.457-29T>G) c.796-29T>G (n.796-29T>G) | gnomAD v4 |
X | g.108580504T= | CA2450683003 | COL4A5 | c.781-29T= (n.781-29T=) c.457-29T= (n.457-29T=) c.796-29T= (n.796-29T=) | |
X | g.108580505T>A | CA2694412553 | COL4A5 | c.781-28T>A (n.781-28T>A) c.457-28T>A (n.457-28T>A) c.796-28T>A (n.796-28T>A) | gnomAD v4 |
X | g.108580505T>C | CA2694412555 | COL4A5 | c.781-28T>C (n.781-28T>C) c.457-28T>C (n.457-28T>C) c.796-28T>C (n.796-28T>C) | gnomAD v4 |
X | g.108580506G>A | CA2694412557 | COL4A5 | c.781-27G>A (n.781-27G>A) c.457-27G>A (n.457-27G>A) c.796-27G>A (n.796-27G>A) | gnomAD v4 |
X | g.108580507A>T | CA2694412559 | COL4A5 | c.781-26A>T (n.781-26A>T) c.457-26A>T (n.457-26A>T) c.796-26A>T (n.796-26A>T) | gnomAD v4 |
X | g.108580508T>C | CA643750284 | COL4A5 | c.781-25T>C (n.781-25T>C) c.457-25T>C (n.457-25T>C) c.796-25T>C (n.796-25T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.108580508T= | CA2450683005 | COL4A5 | c.781-25T= (n.781-25T=) c.457-25T= (n.457-25T=) c.796-25T= (n.796-25T=) | |
X | g.108580511C>A | CA2694412561 | COL4A5 | c.781-22C>A (n.781-22C>A) c.457-22C>A (n.457-22C>A) c.796-22C>A (n.796-22C>A) | gnomAD v4 |
X | g.108580512C>A | CA2694412562 | COL4A5 | c.781-21C>A (n.781-21C>A) c.457-21C>A (n.457-21C>A) c.796-21C>A (n.796-21C>A) | gnomAD v4 |
X | g.108580513T>C | CA2694412564 | COL4A5 | c.781-20T>C (n.781-20T>C) c.457-20T>C (n.457-20T>C) c.796-20T>C (n.796-20T>C) | gnomAD v4 |
X | g.108580513T>G | CA10488570 | COL4A5 | c.781-20T>G (n.781-20T>G) c.457-20T>G (n.457-20T>G) c.796-20T>G (n.796-20T>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.108580513T= | CA2450683006 | COL4A5 | c.781-20T= (n.781-20T=) c.457-20T= (n.457-20T=) c.796-20T= (n.796-20T=) | |
X | g.108580515del | CA2579675970 | COL4A5 | c.781-18del (n.781-18del) c.457-18del (n.457-18del) c.796-18del (n.796-18del) | gnomAD v4 |
X | g.108580515T>C | CA2694412565 | COL4A5 | c.781-18T>C (n.781-18T>C) c.457-18T>C (n.457-18T>C) c.796-18T>C (n.796-18T>C) | gnomAD v4 |
X | g.108580516C>A | CA2579675971 | COL4A5 | c.781-17C>A (n.781-17C>A) c.457-17C>A (n.457-17C>A) c.796-17C>A (n.796-17C>A) | gnomAD v4 |
X | g.108580516C>T | CA2697544683 | COL4A5 | c.781-17C>T (n.781-17C>T) c.457-17C>T (n.457-17C>T) c.796-17C>T (n.796-17C>T) | ClinVar |
X | g.108580517C>A | CA2694412566 | COL4A5 | c.781-16C>A (n.781-16C>A) c.457-16C>A (n.457-16C>A) c.796-16C>A (n.796-16C>A) | gnomAD v4 |
X | g.108580518C>T | CA2694412567 | COL4A5 | c.781-15C>T (n.781-15C>T) c.457-15C>T (n.457-15C>T) c.796-15C>T (n.796-15C>T) | gnomAD v4 |