Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
X | g.108578153T= | CA2450682256 | COL4A5 | c.687+34T= (n.687+34T=) c.363+34T= (n.363+34T=) c.702+34T= (n.702+34T=) | |
X | g.108578153_108578154insGAATAAC | CA2450682257 | COL4A5 | c.687+34_687+35insGAATAAC (n.687+34_687+35insGAATAAC) c.363+34_363+35insGAATAAC (n.363+34_363+35insGAATAAC) c.702+34_702+35insGAATAAC (n.702+34_702+35insGAATAAC) | dbSNP |
X | g.108578154C>A | CA2568588791 | COL4A5 | c.687+35C>A (n.687+35C>A) c.363+35C>A (n.363+35C>A) c.702+35C>A (n.702+35C>A) | |
X | g.108578154C= | CA2450682258 | COL4A5 | c.687+35C= (n.687+35C=) c.363+35C= (n.363+35C=) c.702+35C= (n.702+35C=) | |
X | g.108578154C>T | CA643749931 | COL4A5 | c.687+35C>T (n.687+35C>T) c.363+35C>T (n.363+35C>T) c.702+35C>T (n.702+35C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.108578156G>T | CA2694412187 | COL4A5 | c.687+37G>T (n.687+37G>T) c.363+37G>T (n.363+37G>T) c.702+37G>T (n.702+37G>T) | gnomAD v4 |
X | g.108578157_108578159delinsCTT | CA2450682259 | COL4A5 | c.687+38_687+40delinsCTT (n.687+38_687+40delinsCTT) c.363+38_363+40delinsCTT (n.363+38_363+40delinsCTT) c.702+38_702+40delinsCTT (n.702+38_702+40delinsCTT) | |
X | g.108578158T>C | CA643749932 | COL4A5 | c.687+39T>C (n.687+39T>C) c.363+39T>C (n.363+39T>C) c.702+39T>C (n.702+39T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.108578158T= | CA2450682261 | COL4A5 | c.687+39T= (n.687+39T=) c.363+39T= (n.363+39T=) c.702+39T= (n.702+39T=) | |
X | g.108578159_108578160del | CA2450682260 | COL4A5 | c.687+40_687+41del (n.687+40_687+41del) c.363+40_363+41del (n.363+40_363+41del) c.702+40_702+41del (n.702+40_702+41del) | dbSNP |
X | g.108578159T>C | CA2579675939 | COL4A5 | c.687+40T>C (n.687+40T>C) c.363+40T>C (n.363+40T>C) c.702+40T>C (n.702+40T>C) | |
X | g.108578159T>G | CA334180239 | COL4A5 | c.687+40T>G (n.687+40T>G) c.363+40T>G (n.363+40T>G) c.702+40T>G (n.702+40T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.108578159T= | CA2450682262 | COL4A5 | c.687+40T= (n.687+40T=) c.363+40T= (n.363+40T=) c.702+40T= (n.702+40T=) | |
X | g.108578160T>C | CA2694412189 | COL4A5 | c.687+41T>C (n.687+41T>C) c.363+41T>C (n.363+41T>C) c.702+41T>C (n.702+41T>C) | gnomAD v4 |
X | g.108578161C>G | CA2694412190 | COL4A5 | c.687+42C>G (n.687+42C>G) c.363+42C>G (n.363+42C>G) c.702+42C>G (n.702+42C>G) | gnomAD v4 |
X | g.108578162T>C | CA2450682264 | COL4A5 | c.687+43T>C (n.687+43T>C) c.363+43T>C (n.363+43T>C) c.702+43T>C (n.702+43T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.108578162T= | CA2450682263 | COL4A5 | c.687+43T= (n.687+43T=) c.363+43T= (n.363+43T=) c.702+43T= (n.702+43T=) | |
X | g.108578164T>A | CA2694412191 | COL4A5 | c.687+45T>A (n.687+45T>A) c.363+45T>A (n.363+45T>A) c.702+45T>A (n.702+45T>A) | gnomAD v4 |
X | g.108578166T>C | CA2534022964 | COL4A5 | c.687+47T>C (n.687+47T>C) c.363+47T>C (n.363+47T>C) c.702+47T>C (n.702+47T>C) | |
X | g.108578167T>C | CA2450682266 | COL4A5 | c.687+48T>C (n.687+48T>C) c.363+48T>C (n.363+48T>C) c.702+48T>C (n.702+48T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.108578167T= | CA2450682265 | COL4A5 | c.687+48T= (n.687+48T=) c.363+48T= (n.363+48T=) c.702+48T= (n.702+48T=) | |
X | g.108578168T>A | CA2579675940 | COL4A5 | c.687+49T>A (n.687+49T>A) c.363+49T>A (n.363+49T>A) c.702+49T>A (n.702+49T>A) | |
X | g.108578168T>G | CA10488544 | COL4A5 | c.687+49T>G (n.687+49T>G) c.363+49T>G (n.363+49T>G) c.702+49T>G (n.702+49T>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
X | g.108578168T= | CA2450682267 | COL4A5 | c.687+49T= (n.687+49T=) c.363+49T= (n.363+49T=) c.702+49T= (n.702+49T=) | |
X | g.108578169G>A | CA10488545 | COL4A5 | c.687+50G>A (n.687+50G>A) c.363+50G>A (n.363+50G>A) c.702+50G>A (n.702+50G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.108578169G= | CA2450682268 | COL4A5 | c.687+50G= (n.687+50G=) c.363+50G= (n.363+50G=) c.702+50G= (n.702+50G=) | |
X | g.108578169G>T | CA2450682269 | COL4A5 | c.687+50G>T (n.687+50G>T) c.363+50G>T (n.363+50G>T) c.702+50G>T (n.702+50G>T) | dbSNP |
X | g.108578171A>G | CA2694412192 | COL4A5 | c.687+52A>G (n.687+52A>G) c.363+52A>G (n.363+52A>G) c.702+52A>G (n.702+52A>G) | gnomAD v4 |
X | g.108578172G>T | CA2599727974 | COL4A5 | c.687+53G>T (n.687+53G>T) c.363+53G>T (n.363+53G>T) c.702+53G>T (n.702+53G>T) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.108578174C>A | CA2694412193 | COL4A5 | c.687+55C>A (n.687+55C>A) c.363+55C>A (n.363+55C>A) c.702+55C>A (n.702+55C>A) | gnomAD v4 |
X | g.108578176T>A | CA2822894576 | COL4A5 | c.687+57T>A (n.687+57T>A) c.363+57T>A (n.363+57T>A) c.702+57T>A (n.702+57T>A) | |
X | g.108578176T>C | CA2694412194 | COL4A5 | c.687+57T>C (n.687+57T>C) c.363+57T>C (n.363+57T>C) c.702+57T>C (n.702+57T>C) | gnomAD v4 |
X | g.108578178T>A | CA2579675941 | COL4A5 | c.687+59T>A (n.687+59T>A) c.363+59T>A (n.363+59T>A) c.702+59T>A (n.702+59T>A) | |
X | g.108578179G>C | CA2694412195 | COL4A5 | c.687+60G>C (n.687+60G>C) c.363+60G>C (n.363+60G>C) c.702+60G>C (n.702+60G>C) | gnomAD v4 |
X | g.108578184_108578187del | CA2694412196 | COL4A5 | c.687+65_687+68del (n.687+65_687+68del) c.363+65_363+68del (n.363+65_363+68del) c.702+65_702+68del (n.702+65_702+68del) | gnomAD v4 |
X | g.108578183T>C | CA869820407 | COL4A5 | c.687+64T>C (n.687+64T>C) c.363+64T>C (n.363+64T>C) c.702+64T>C (n.702+64T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.108578183T= | CA2450682270 | COL4A5 | c.687+64T= (n.687+64T=) c.363+64T= (n.363+64T=) c.702+64T= (n.702+64T=) | |
X | g.108578184G>A | CA2694412197 | COL4A5 | c.687+65G>A (n.687+65G>A) c.363+65G>A (n.363+65G>A) c.702+65G>A (n.702+65G>A) | gnomAD v4 |
X | g.108578186C= | CA2450682271 | COL4A5 | c.687+67C= (n.687+67C=) c.363+67C= (n.363+67C=) c.702+67C= (n.702+67C=) | |
X | g.108578186C>G | CA2450682272 | COL4A5 | c.687+67C>G (n.687+67C>G) c.363+67C>G (n.363+67C>G) c.702+67C>G (n.702+67C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.108578188T>A | CA2694412198 | COL4A5 | c.687+69T>A (n.687+69T>A) c.363+69T>A (n.363+69T>A) c.702+69T>A (n.702+69T>A) | gnomAD v4 |
X | g.108578191T>C | CA643749933 | COL4A5 | c.687+72T>C (n.687+72T>C) c.363+72T>C (n.363+72T>C) c.702+72T>C (n.702+72T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.108578191T= | CA2450682273 | COL4A5 | c.687+72T= (n.687+72T=) c.363+72T= (n.363+72T=) c.702+72T= (n.702+72T=) | |
X | g.108578192C>A | CA334180242 | COL4A5 | c.687+73C>A (n.687+73C>A) c.363+73C>A (n.363+73C>A) c.702+73C>A (n.702+73C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.108578192C= | CA2450682274 | COL4A5 | c.687+73C= (n.687+73C=) c.363+73C= (n.363+73C=) c.702+73C= (n.702+73C=) | |
X | g.108578194T>C | CA2694412199 | COL4A5 | c.687+75T>C (n.687+75T>C) c.363+75T>C (n.363+75T>C) c.702+75T>C (n.702+75T>C) | gnomAD v4 |
X | g.108578196C>A | CA2694412200 | COL4A5 | c.687+77C>A (n.687+77C>A) c.363+77C>A (n.363+77C>A) c.702+77C>A (n.702+77C>A) | gnomAD v4 |
X | g.108578198C>G | CA2694412201 | COL4A5 | c.687+79C>G (n.687+79C>G) c.363+79C>G (n.363+79C>G) c.702+79C>G (n.702+79C>G) | gnomAD v4 |
X | g.108578199T>C | CA334180244 | COL4A5 | c.687+80T>C (n.687+80T>C) c.363+80T>C (n.363+80T>C) c.702+80T>C (n.702+80T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.108578199T>G | CA2694412202 | COL4A5 | c.687+80T>G (n.687+80T>G) c.363+80T>G (n.363+80T>G) c.702+80T>G (n.702+80T>G) | gnomAD v4 |
X | g.108578199T= | CA2450682275 | COL4A5 | c.687+80T= (n.687+80T=) c.363+80T= (n.363+80T=) c.702+80T= (n.702+80T=) | |
X | g.108578201G>C | CA2450682277 | COL4A5 | c.687+82G>C (n.687+82G>C) c.363+82G>C (n.363+82G>C) c.702+82G>C (n.702+82G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.108578201G= | CA2450682276 | COL4A5 | c.687+82G= (n.687+82G=) c.363+82G= (n.363+82G=) c.702+82G= (n.702+82G=) | |
X | g.108578203T>G | CA869820408 | COL4A5 | c.687+84T>G (n.687+84T>G) c.363+84T>G (n.363+84T>G) c.702+84T>G (n.702+84T>G) | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.108578203T= | CA2450682278 | COL4A5 | c.687+84T= (n.687+84T=) c.363+84T= (n.363+84T=) c.702+84T= (n.702+84T=) | |
X | g.108578204T>C | CA334180246 | COL4A5 | c.687+85T>C (n.687+85T>C) c.363+85T>C (n.363+85T>C) c.702+85T>C (n.702+85T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.108578204T= | CA2450682279 | COL4A5 | c.687+85T= (n.687+85T=) c.363+85T= (n.363+85T=) c.702+85T= (n.702+85T=) | |
X | g.108578208G>T | CA2694412204 | COL4A5 | c.688-83G>T (n.688-83G>T) c.364-83G>T (n.364-83G>T) c.703-83G>T (n.703-83G>T) | gnomAD v4 |
X | g.108578208_108578211del | CA2694412203 | COL4A5 | c.688-83_688-80del (n.688-83_688-80del) c.364-83_364-80del (n.364-83_364-80del) c.703-83_703-80del (n.703-83_703-80del) | gnomAD v4 |
X | g.108578211G>A | CA334180248 | COL4A5 | c.688-80G>A (n.688-80G>A) c.364-80G>A (n.364-80G>A) c.703-80G>A (n.703-80G>A) | dbSNP |
X | g.108578211G= | CA2450682280 | COL4A5 | c.688-80G= (n.688-80G=) c.364-80G= (n.364-80G=) c.703-80G= (n.703-80G=) | |
X | g.108578212T>G | CA2579675942 | COL4A5 | c.688-79T>G (n.688-79T>G) c.364-79T>G (n.364-79T>G) c.703-79T>G (n.703-79T>G) | |
X | g.108578220_108578224del | CA2694412205 | COL4A5 | c.688-71_688-67del (n.688-71_688-67del) c.364-71_364-67del (n.364-71_364-67del) c.703-71_703-67del (n.703-71_703-67del) | gnomAD v4 |
X | g.108578213T>C | CA2694412206 | COL4A5 | c.688-78T>C (n.688-78T>C) c.364-78T>C (n.364-78T>C) c.703-78T>C (n.703-78T>C) | gnomAD v4 |
X | g.108578214A= | CA2450682281 | COL4A5 | c.688-77A= (n.688-77A=) c.364-77A= (n.364-77A=) c.703-77A= (n.703-77A=) | |
X | g.108578214A>G | CA1136179047 | COL4A5 | c.688-77A>G (n.688-77A>G) c.364-77A>G (n.364-77A>G) c.703-77A>G (n.703-77A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.108578214A>T | CA2694412207 | COL4A5 | c.688-77A>T (n.688-77A>T) c.364-77A>T (n.364-77A>T) c.703-77A>T (n.703-77A>T) | gnomAD v4 |
X | g.108578216C>A | CA2450682283 | COL4A5 | c.688-75C>A (n.688-75C>A) c.364-75C>A (n.364-75C>A) c.703-75C>A (n.703-75C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.108578216C= | CA2450682282 | COL4A5 | c.688-75C= (n.688-75C=) c.364-75C= (n.364-75C=) c.703-75C= (n.703-75C=) | |
X | g.108578216C>G | CA2694412208 | COL4A5 | c.688-75C>G (n.688-75C>G) c.364-75C>G (n.364-75C>G) c.703-75C>G (n.703-75C>G) | gnomAD v4 |
X | g.108578216C>T | CA2694412209 | COL4A5 | c.688-75C>T (n.688-75C>T) c.364-75C>T (n.364-75C>T) c.703-75C>T (n.703-75C>T) | gnomAD v4 |
X | g.108578217T>A | CA334180250 | COL4A5 | c.688-74T>A (n.688-74T>A) c.364-74T>A (n.364-74T>A) c.703-74T>A (n.703-74T>A) | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.108578217T= | CA2450682284 | COL4A5 | c.688-74T= (n.688-74T=) c.364-74T= (n.364-74T=) c.703-74T= (n.703-74T=) | |
X | g.108578219A>T | CA2694412210 | COL4A5 | c.688-72A>T (n.688-72A>T) c.364-72A>T (n.364-72A>T) c.703-72A>T (n.703-72A>T) | gnomAD v4 |
X | g.108578221C= | CA2450682285 | COL4A5 | c.688-70C= (n.688-70C=) c.364-70C= (n.364-70C=) c.703-70C= (n.703-70C=) | |
X | g.108578221C>G | CA2450682286 | COL4A5 | c.688-70C>G (n.688-70C>G) c.364-70C>G (n.364-70C>G) c.703-70C>G (n.703-70C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.108578221C>T | CA2694412211 | COL4A5 | c.688-70C>T (n.688-70C>T) c.364-70C>T (n.364-70C>T) c.703-70C>T (n.703-70C>T) | gnomAD v4 |
X | g.108578224A= | CA2450682287 | COL4A5 | c.688-67A= (n.688-67A=) c.364-67A= (n.364-67A=) c.703-67A= (n.703-67A=) | |
X | g.108578224A>G | CA869820409 | COL4A5 | c.688-67A>G (n.688-67A>G) c.364-67A>G (n.364-67A>G) c.703-67A>G (n.703-67A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.108578225C>T | CA2694412212 | COL4A5 | c.688-66C>T (n.688-66C>T) c.364-66C>T (n.364-66C>T) c.703-66C>T (n.703-66C>T) | gnomAD v4 |
X | g.108578227T>C | CA1136179053 | COL4A5 | c.688-64T>C (n.688-64T>C) c.364-64T>C (n.364-64T>C) c.703-64T>C (n.703-64T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.108578227T= | CA2450682288 | COL4A5 | c.688-64T= (n.688-64T=) c.364-64T= (n.364-64T=) c.703-64T= (n.703-64T=) | |
X | g.108578228G>A | CA334180252 | COL4A5 | c.688-63G>A (n.688-63G>A) c.364-63G>A (n.364-63G>A) c.703-63G>A (n.703-63G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.108578228G= | CA2450682289 | COL4A5 | c.688-63G= (n.688-63G=) c.364-63G= (n.364-63G=) c.703-63G= (n.703-63G=) | |
X | g.108578228G>T | CA658421369 | COL4A5 | c.688-63G>T (n.688-63G>T) c.364-63G>T (n.364-63G>T) c.703-63G>T (n.703-63G>T) | COSMIC |
X | g.108578230T>G | CA2694412213 | COL4A5 | c.688-61T>G (n.688-61T>G) c.364-61T>G (n.364-61T>G) c.703-61T>G (n.703-61T>G) | gnomAD v4 |
X | g.108578231A= | CA2450682290 | COL4A5 | c.688-60A= (n.688-60A=) c.364-60A= (n.364-60A=) c.703-60A= (n.703-60A=) | |
X | g.108578231A>G | CA1136179056 | COL4A5 | c.688-60A>G (n.688-60A>G) c.364-60A>G (n.364-60A>G) c.703-60A>G (n.703-60A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.108578233A= | CA2450682291 | COL4A5 | c.688-58A= (n.688-58A=) c.364-58A= (n.364-58A=) c.703-58A= (n.703-58A=) | |
X | g.108578233A>G | CA2450682292 | COL4A5 | c.688-58A>G (n.688-58A>G) c.364-58A>G (n.364-58A>G) c.703-58A>G (n.703-58A>G) | dbSNP |
X | g.108578235T>C | CA334180254 | COL4A5 | c.688-56T>C (n.688-56T>C) c.364-56T>C (n.364-56T>C) c.703-56T>C (n.703-56T>C) | dbSNP |
X | g.108578235T= | CA2450682293 | COL4A5 | c.688-56T= (n.688-56T=) c.364-56T= (n.364-56T=) c.703-56T= (n.703-56T=) | |
X | g.108578236A>G | CA2579675943 | COL4A5 | c.688-55A>G (n.688-55A>G) c.364-55A>G (n.364-55A>G) c.703-55A>G (n.703-55A>G) | |
X | g.108578236A>T | CA2694412214 | COL4A5 | c.688-55A>T (n.688-55A>T) c.364-55A>T (n.364-55A>T) c.703-55A>T (n.703-55A>T) | gnomAD v4 |
X | g.108578237C>A | CA2579675944 | COL4A5 | c.688-54C>A (n.688-54C>A) c.364-54C>A (n.364-54C>A) c.703-54C>A (n.703-54C>A) | |
X | g.108578238T>G | CA2694412215 | COL4A5 | c.688-53T>G (n.688-53T>G) c.364-53T>G (n.364-53T>G) c.703-53T>G (n.703-53T>G) | gnomAD v4 |
X | g.108578238T= | CA2450682294 | COL4A5 | c.688-53T= (n.688-53T=) c.364-53T= (n.364-53T=) c.703-53T= (n.703-53T=) | |
X | g.108578239dup | CA334180256 | COL4A5 | c.688-52dup (n.688-52dup) c.364-52dup (n.364-52dup) c.703-52dup (n.703-52dup) | dbSNP |
X | g.108578240T>A | CA2694412216 | COL4A5 | c.688-51T>A (n.688-51T>A) c.364-51T>A (n.364-51T>A) c.703-51T>A (n.703-51T>A) | gnomAD v4 |
X | g.108578241C>A | CA2694412219 | COL4A5 | c.688-50C>A (n.688-50C>A) c.364-50C>A (n.364-50C>A) c.703-50C>A (n.703-50C>A) | gnomAD v4 |
X | g.108578241C>G | CA2694412217 | COL4A5 | c.688-50C>G (n.688-50C>G) c.364-50C>G (n.364-50C>G) c.703-50C>G (n.703-50C>G) | gnomAD v4 |
X | g.108578241C>T | CA2694412218 | COL4A5 | c.688-50C>T (n.688-50C>T) c.364-50C>T (n.364-50C>T) c.703-50C>T (n.703-50C>T) | gnomAD v4 |
X | g.108578242T>G | CA643749935 | COL4A5 | c.688-49T>G (n.688-49T>G) c.364-49T>G (n.364-49T>G) c.703-49T>G (n.703-49T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.108578242T= | CA2450682295 | COL4A5 | c.688-49T= (n.688-49T=) c.364-49T= (n.364-49T=) c.703-49T= (n.703-49T=) | |
X | g.108578244T>C | CA10488546 | COL4A5 | c.688-47T>C (n.688-47T>C) c.364-47T>C (n.364-47T>C) c.703-47T>C (n.703-47T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.108578244T= | CA2450682296 | COL4A5 | c.688-47T= (n.688-47T=) c.364-47T= (n.364-47T=) c.703-47T= (n.703-47T=) | |
X | g.108578245G>T | CA2579675945 | COL4A5 | c.688-46G>T (n.688-46G>T) c.364-46G>T (n.364-46G>T) c.703-46G>T (n.703-46G>T) | |
X | g.108578246G>A | CA2579675946 | COL4A5 | c.688-45G>A (n.688-45G>A) c.364-45G>A (n.364-45G>A) c.703-45G>A (n.703-45G>A) | |
X | g.108578249A>G | CA2694412222 | COL4A5 | c.688-42A>G (n.688-42A>G) c.364-42A>G (n.364-42A>G) c.703-42A>G (n.703-42A>G) | gnomAD v4 |
X | g.108578250T>C | CA643749938 | COL4A5 | c.688-41T>C (n.688-41T>C) c.364-41T>C (n.364-41T>C) c.703-41T>C (n.703-41T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.108578250T= | CA2450682297 | COL4A5 | c.688-41T= (n.688-41T=) c.364-41T= (n.364-41T=) c.703-41T= (n.703-41T=) | |
X | g.108578251T>G | CA10488547 | COL4A5 | c.688-40T>G (n.688-40T>G) c.364-40T>G (n.364-40T>G) c.703-40T>G (n.703-40T>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.108578251T= | CA2450682298 | COL4A5 | c.688-40T= (n.688-40T=) c.364-40T= (n.364-40T=) c.703-40T= (n.703-40T=) | |
X | g.108578252A= | CA2450682299 | COL4A5 | c.688-39A= (n.688-39A=) c.364-39A= (n.364-39A=) c.703-39A= (n.703-39A=) | |
X | g.108578252A>C | CA2841046784 | COL4A5 | c.688-39A>C (n.688-39A>C) c.364-39A>C (n.364-39A>C) c.703-39A>C (n.703-39A>C) | |
X | g.108578252A>G | CA10488548 | COL4A5 | c.688-39A>G (n.688-39A>G) c.364-39A>G (n.364-39A>G) c.703-39A>G (n.703-39A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.108578253T>A | CA2579675947 | COL4A5 | c.688-38T>A (n.688-38T>A) c.364-38T>A (n.364-38T>A) c.703-38T>A (n.703-38T>A) | |
X | g.108578253T>C | CA2579675948 | COL4A5 | c.688-38T>C (n.688-38T>C) c.364-38T>C (n.364-38T>C) c.703-38T>C (n.703-38T>C) | gnomAD v4 |