Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
Xg.108578110A>CCA413923761COL4A5c.678A>C (p.Lys226Asn)
c.354A>C (p.Lys118Asn)
c.693A>C (p.Lys231Asn)
Xg.108578110A>GCA517991763COL4A5c.678A>G (p.Lys226=)
c.354A>G (p.Lys118=)
c.693A>G (p.Lys231=)
Xg.108578110A>TCA413923766COL4A5c.678A>T (p.Lys226Asn)
c.354A>T (p.Lys118Asn)
c.693A>T (p.Lys231Asn)
Xg.108578111G>ACA413923773COL4A5c.679G>A (p.Gly227Ser)
c.355G>A (p.Gly119Ser)
c.694G>A (p.Gly232Ser)
ClinVar dbSNP COSMIC
Xg.108578111G>CCA413923770COL4A5c.679G>C (p.Gly227Arg)
c.355G>C (p.Gly119Arg)
c.694G>C (p.Gly232Arg)
Xg.108578111G=CA2450682229COL4A5c.679G= (p.Gly227=)
c.355G= (p.Gly119=)
c.694G= (p.Gly232=)
Xg.108578111G>TCA413923768COL4A5c.679G>T (p.Gly227Cys)
c.355G>T (p.Gly119Cys)
c.694G>T (p.Gly232Cys)
COSMIC
Xg.108578112G>ACA413923781COL4A5c.680G>A (p.Gly227Asp)
c.356G>A (p.Gly119Asp)
c.695G>A (p.Gly232Asp)
Xg.108578112G>CCA413923795COL4A5c.680G>C (p.Gly227Ala)
c.356G>C (p.Gly119Ala)
c.695G>C (p.Gly232Ala)
Xg.108578112G=CA2450682230COL4A5c.680G= (p.Gly227=)
c.356G= (p.Gly119=)
c.695G= (p.Gly232=)
Xg.108578112G>TCA413923815COL4A5c.680G>T (p.Gly227Val)
c.356G>T (p.Gly119Val)
c.695G>T (p.Gly232Val)
Xg.108578113_108578114delCA2580100184COL4A5c.681_682del (p.Glu228LysfsTer3)
c.357_358del (p.Glu120LysfsTer3)
c.696_697del (p.Glu233LysfsTer3)
ClinVar
Xg.108578113T>ACA517991764COL4A5c.681T>A (p.Gly227=)
c.357T>A (p.Gly119=)
c.696T>A (p.Gly232=)
COSMIC COSMIC
Xg.108578113T>CCA517991765COL4A5c.681T>C (p.Gly227=)
c.357T>C (p.Gly119=)
c.696T>C (p.Gly232=)
Xg.108578113T>GCA517991766COL4A5c.681T>G (p.Gly227=)
c.357T>G (p.Gly119=)
c.696T>G (p.Gly232=)
Xg.108578114G>ACA10488539COL4A5c.682G>A (p.Glu228Lys)
c.358G>A (p.Glu120Lys)
c.697G>A (p.Glu233Lys)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.108578114G>CCA413923825COL4A5c.682G>C (p.Glu228Gln)
c.358G>C (p.Glu120Gln)
c.697G>C (p.Glu233Gln)
Xg.108578114G=CA2450682231COL4A5c.682G= (p.Glu228=)
c.358G= (p.Glu120=)
c.697G= (p.Glu233=)
Xg.108578114G>TCA261047COL4A5c.682G>T (p.Glu228Ter)
c.358G>T (p.Glu120Ter)
c.697G>T (p.Glu233Ter)
dbSNP
Xg.108578114_108578115delinsGACA2450682232COL4A5c.682_683delinsGA (p.Glu228=)
c.358_359delinsGA (p.Glu120=)
c.697_698delinsGA (p.Glu233=)
Xg.108578115A>CCA413923848COL4A5c.683A>C (p.Glu228Ala)
c.359A>C (p.Glu120Ala)
c.698A>C (p.Glu233Ala)
Xg.108578115A>GCA413923854COL4A5c.683A>G (p.Glu228Gly)
c.359A>G (p.Glu120Gly)
c.698A>G (p.Glu233Gly)
gnomAD v4
Xg.108578115A>TCA413923851COL4A5c.683A>T (p.Glu228Val)
c.359A>T (p.Glu120Val)
c.698A>T (p.Glu233Val)
Xg.108578119delCA658799835COL4A5c.687del (p.Gly230ValfsTer24)
c.363del (p.Gly122ValfsTer24)
c.702del (p.Gly235ValfsTer24)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
Xg.108578116A>CCA413923875COL4A5c.684A>C (p.Glu228Asp)
c.360A>C (p.Glu120Asp)
c.699A>C (p.Glu233Asp)
Xg.108578116A>GCA517991767COL4A5c.684A>G (p.Glu228=)
c.360A>G (p.Glu120=)
c.699A>G (p.Glu233=)
Xg.108578116A>TCA413923879COL4A5c.684A>T (p.Glu228Asp)
c.360A>T (p.Glu120Asp)
c.699A>T (p.Glu233Asp)
Xg.108578117A>CCA413923883COL4A5c.685A>C (p.Lys229Gln)
c.361A>C (p.Lys121Gln)
c.700A>C (p.Lys234Gln)
Xg.108578117A>GCA413923890COL4A5c.685A>G (p.Lys229Glu)
c.361A>G (p.Lys121Glu)
c.700A>G (p.Lys234Glu)
Xg.108578117A>TCA413923892COL4A5c.685A>T (p.Lys229Ter)
c.361A>T (p.Lys121Ter)
c.700A>T (p.Lys234Ter)
Xg.108578118A>CCA413923901COL4A5c.686A>C (p.Lys229Thr)
c.362A>C (p.Lys121Thr)
c.701A>C (p.Lys234Thr)
Xg.108578118A>GCA413923905COL4A5c.686A>G (p.Lys229Arg)
c.362A>G (p.Lys121Arg)
c.701A>G (p.Lys234Arg)
Xg.108578118A>TCA413923913COL4A5c.686A>T (p.Lys229Ile)
c.362A>T (p.Lys121Ile)
c.701A>T (p.Lys234Ile)
Xg.108578119A>CCA413923917COL4A5c.687A>C (p.Lys229Asn)
c.363A>C (p.Lys121Asn)
c.702A>C (p.Lys234Asn)
Xg.108578119A>GCA517991768COL4A5c.687A>G (p.Lys229=)
c.363A>G (p.Lys121=)
c.702A>G (p.Lys234=)
Xg.108578119A>TCA413923919COL4A5c.687A>T (p.Lys229Asn)
c.363A>T (p.Lys121Asn)
c.702A>T (p.Lys234Asn)
Xg.108578120G>ACA258310COL4A5c.687+1G>A (n.687+1G>A)
c.363+1G>A (n.363+1G>A)
c.702+1G>A (n.702+1G>A)
ClinVar dbSNP
Xg.108578120G>CCA413923925COL4A5c.687+1G>C (n.687+1G>C)
c.363+1G>C (n.363+1G>C)
c.702+1G>C (n.702+1G>C)
ClinVar dbSNP
Xg.108578120G=CA2450682233COL4A5c.687+1G= (n.687+1G=)
c.363+1G= (n.363+1G=)
c.702+1G= (n.702+1G=)
Xg.108578120G>TCA413923922COL4A5c.687+1G>T (n.687+1G>T)
c.363+1G>T (n.363+1G>T)
c.702+1G>T (n.702+1G>T)
Xg.108578121T>ACA413923926COL4A5c.687+2T>A (n.687+2T>A)
c.363+2T>A (n.363+2T>A)
c.702+2T>A (n.702+2T>A)
Xg.108578121T>CCA413923928COL4A5c.687+2T>C (n.687+2T>C)
c.363+2T>C (n.363+2T>C)
c.702+2T>C (n.702+2T>C)
Xg.108578121T>GCA413923927COL4A5c.687+2T>G (n.687+2T>G)
c.363+2T>G (n.363+2T>G)
c.702+2T>G (n.702+2T>G)
Xg.108578121T=CA2450682234COL4A5c.687+2T= (n.687+2T=)
c.363+2T= (n.363+2T=)
c.702+2T= (n.702+2T=)
Xg.108578122G>ACA10488540COL4A5c.687+3G>A (n.687+3G>A)
c.363+3G>A (n.363+3G>A)
c.702+3G>A (n.702+3G>A)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.108578122G=CA2450682235COL4A5c.687+3G= (n.687+3G=)
c.363+3G= (n.363+3G=)
c.702+3G= (n.702+3G=)
Xg.108578122G>TCA2580650485COL4A5c.687+3G>T (n.687+3G>T)
c.363+3G>T (n.363+3G>T)
c.702+3G>T (n.702+3G>T)
Xg.108578123A>TCA2582342928COL4A5c.687+4A>T (n.687+4A>T)
c.363+4A>T (n.363+4A>T)
c.702+4A>T (n.702+4A>T)
ClinVar
Xg.108578124G>ACA645372689COL4A5c.687+5G>A (n.687+5G>A)
c.363+5G>A (n.363+5G>A)
c.702+5G>A (n.702+5G>A)
ClinVar dbSNP
Xg.108578124G=CA2450682236COL4A5c.687+5G= (n.687+5G=)
c.363+5G= (n.363+5G=)
c.702+5G= (n.702+5G=)
Xg.108578127A=CA2450682237COL4A5c.687+8A= (n.687+8A=)
c.363+8A= (n.363+8A=)
c.702+8A= (n.702+8A=)
Xg.108578127A>CCA2450682238COL4A5c.687+8A>C (n.687+8A>C)
c.363+8A>C (n.363+8A>C)
c.702+8A>C (n.702+8A>C)
dbSNP gnomAD v4
Xg.108578129G>ACA2450682239COL4A5c.687+10G>A (n.687+10G>A)
c.363+10G>A (n.363+10G>A)
c.702+10G>A (n.702+10G>A)
ClinVar dbSNP
Xg.108578129G=CA2450682240COL4A5c.687+10G= (n.687+10G=)
c.363+10G= (n.363+10G=)
c.702+10G= (n.702+10G=)
Xg.108578130A=CA2450682241COL4A5c.687+11A= (n.687+11A=)
c.363+11A= (n.363+11A=)
c.702+11A= (n.702+11A=)
Xg.108578130A>GCA869820406COL4A5c.687+11A>G (n.687+11A>G)
c.363+11A>G (n.363+11A>G)
c.702+11A>G (n.702+11A>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.108578132A=CA2450682242COL4A5c.687+13A= (n.687+13A=)
c.363+13A= (n.363+13A=)
c.702+13A= (n.702+13A=)
Xg.108578132A>GCA334180235COL4A5c.687+13A>G (n.687+13A>G)
c.363+13A>G (n.363+13A>G)
c.702+13A>G (n.702+13A>G)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
Xg.108578136_108578137delCA2694412169COL4A5c.687+17_687+18del (n.687+17_687+18del)
c.363+17_363+18del (n.363+17_363+18del)
c.702+17_702+18del (n.702+17_702+18del)
gnomAD v4
Xg.108578134A=CA2450682243COL4A5c.687+15A= (n.687+15A=)
c.363+15A= (n.363+15A=)
c.702+15A= (n.702+15A=)
Xg.108578134A>GCA643749928COL4A5c.687+15A>G (n.687+15A>G)
c.363+15A>G (n.363+15A>G)
c.702+15A>G (n.702+15A>G)
dbSNP gnomAD v2
Xg.108578135G>ACA2694412174COL4A5c.687+16G>A (n.687+16G>A)
c.363+16G>A (n.363+16G>A)
c.702+16G>A (n.702+16G>A)
gnomAD v4
Xg.108578135G>CCA10488541COL4A5c.687+16G>C (n.687+16G>C)
c.363+16G>C (n.363+16G>C)
c.702+16G>C (n.702+16G>C)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.108578135G=CA2450682244COL4A5c.687+16G= (n.687+16G=)
c.363+16G= (n.363+16G=)
c.702+16G= (n.702+16G=)
Xg.108578136A>GCA2694412178COL4A5c.687+17A>G (n.687+17A>G)
c.363+17A>G (n.363+17A>G)
c.702+17A>G (n.702+17A>G)
gnomAD v4
Xg.108578136_108578137insAACA2450682245COL4A5c.687+17_687+18insAA (n.687+17_687+18insAA)
c.363+17_363+18insAA (n.363+17_363+18insAA)
c.702+17_702+18insAA (n.702+17_702+18insAA)
dbSNP
Xg.108578138delCA2694412179COL4A5c.687+19del (n.687+19del)
c.363+19del (n.363+19del)
c.702+19del (n.702+19del)
ClinVar gnomAD v4
Xg.108578138C>ACA10488542COL4A5c.687+19C>A (n.687+19C>A)
c.363+19C>A (n.363+19C>A)
c.702+19C>A (n.702+19C>A)
dbSNP ExAC gnomAD v2
Xg.108578138C=CA2450682246COL4A5c.687+19C= (n.687+19C=)
c.363+19C= (n.363+19C=)
c.702+19C= (n.702+19C=)
Xg.108578138C>TCA2694412180COL4A5c.687+19C>T (n.687+19C>T)
c.363+19C>T (n.363+19C>T)
c.702+19C>T (n.702+19C>T)
gnomAD v4
Xg.108578140_108578147delinsGGTTATTCCA2450682247COL4A5c.687+21_687+28delinsGGTTATTC (n.687+21_687+28delinsGGTTATTC)
c.363+21_363+28delinsGGTTATTC (n.363+21_363+28delinsGGTTATTC)
c.702+21_702+28delinsGGTTATTC (n.702+21_702+28delinsGGTTATTC)
Xg.108578141G>ACA2694412181COL4A5c.687+22G>A (n.687+22G>A)
c.363+22G>A (n.363+22G>A)
c.702+22G>A (n.702+22G>A)
gnomAD v4
Xg.108578141_108578147delCA2450682248COL4A5c.687+22_687+28del (n.687+22_687+28del)
c.363+22_363+28del (n.363+22_363+28del)
c.702+22_702+28del (n.702+22_702+28del)
dbSNP
Xg.108578142T>CCA2450682250COL4A5c.687+23T>C (n.687+23T>C)
c.363+23T>C (n.363+23T>C)
c.702+23T>C (n.702+23T>C)
dbSNP
Xg.108578142T=CA2450682249COL4A5c.687+23T= (n.687+23T=)
c.363+23T= (n.363+23T=)
c.702+23T= (n.702+23T=)
Xg.108578146T>CCA2694412182COL4A5c.687+27T>C (n.687+27T>C)
c.363+27T>C (n.363+27T>C)
c.702+27T>C (n.702+27T>C)
gnomAD v4
Xg.108578148A>TCA2822894574COL4A5c.687+29A>T (n.687+29A>T)
c.363+29A>T (n.363+29A>T)
c.702+29A>T (n.702+29A>T)
Xg.108578149G>ACA2694412185COL4A5c.687+30G>A (n.687+30G>A)
c.363+30G>A (n.363+30G>A)
c.702+30G>A (n.702+30G>A)
gnomAD v4
Xg.108578149G=CA2450682251COL4A5c.687+30G= (n.687+30G=)
c.363+30G= (n.363+30G=)
c.702+30G= (n.702+30G=)
Xg.108578149G>TCA10488543COL4A5c.687+30G>T (n.687+30G>T)
c.363+30G>T (n.363+30G>T)
c.702+30G>T (n.702+30G>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.108578150C=CA2450682252COL4A5c.687+31C= (n.687+31C=)
c.363+31C= (n.363+31C=)
c.702+31C= (n.702+31C=)
Xg.108578150C>GCA2450682253COL4A5c.687+31C>G (n.687+31C>G)
c.363+31C>G (n.363+31C>G)
c.702+31C>G (n.702+31C>G)
dbSNP
Xg.108578150C>TCA1136179042COL4A5c.687+31C>T (n.687+31C>T)
c.363+31C>T (n.363+31C>T)
c.702+31C>T (n.702+31C>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.108578151C=CA2450682254COL4A5c.687+32C= (n.687+32C=)
c.363+32C= (n.363+32C=)
c.702+32C= (n.702+32C=)
Xg.108578151C>GCA2450682255COL4A5c.687+32C>G (n.687+32C>G)
c.363+32C>G (n.363+32C>G)
c.702+32C>G (n.702+32C>G)
dbSNP
Xg.108578152C>ACA2694412186COL4A5c.687+33C>A (n.687+33C>A)
c.363+33C>A (n.363+33C>A)
c.702+33C>A (n.702+33C>A)
gnomAD v4
Xg.108578153T=CA2450682256COL4A5c.687+34T= (n.687+34T=)
c.363+34T= (n.363+34T=)
c.702+34T= (n.702+34T=)
Xg.108578153_108578154insGAATAACCA2450682257COL4A5c.687+34_687+35insGAATAAC (n.687+34_687+35insGAATAAC)
c.363+34_363+35insGAATAAC (n.363+34_363+35insGAATAAC)
c.702+34_702+35insGAATAAC (n.702+34_702+35insGAATAAC)
dbSNP
Xg.108578154C>ACA2568588791COL4A5c.687+35C>A (n.687+35C>A)
c.363+35C>A (n.363+35C>A)
c.702+35C>A (n.702+35C>A)
Xg.108578154C=CA2450682258COL4A5c.687+35C= (n.687+35C=)
c.363+35C= (n.363+35C=)
c.702+35C= (n.702+35C=)
Xg.108578154C>TCA643749931COL4A5c.687+35C>T (n.687+35C>T)
c.363+35C>T (n.363+35C>T)
c.702+35C>T (n.702+35C>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.108578156G>TCA2694412187COL4A5c.687+37G>T (n.687+37G>T)
c.363+37G>T (n.363+37G>T)
c.702+37G>T (n.702+37G>T)
gnomAD v4
Xg.108578157_108578159delinsCTTCA2450682259COL4A5c.687+38_687+40delinsCTT (n.687+38_687+40delinsCTT)
c.363+38_363+40delinsCTT (n.363+38_363+40delinsCTT)
c.702+38_702+40delinsCTT (n.702+38_702+40delinsCTT)
Xg.108578158T>CCA643749932COL4A5c.687+39T>C (n.687+39T>C)
c.363+39T>C (n.363+39T>C)
c.702+39T>C (n.702+39T>C)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.108578158T=CA2450682261COL4A5c.687+39T= (n.687+39T=)
c.363+39T= (n.363+39T=)
c.702+39T= (n.702+39T=)
Xg.108578159_108578160delCA2450682260COL4A5c.687+40_687+41del (n.687+40_687+41del)
c.363+40_363+41del (n.363+40_363+41del)
c.702+40_702+41del (n.702+40_702+41del)
dbSNP
Xg.108578159T>CCA2579675939COL4A5c.687+40T>C (n.687+40T>C)
c.363+40T>C (n.363+40T>C)
c.702+40T>C (n.702+40T>C)
Xg.108578159T>GCA334180239COL4A5c.687+40T>G (n.687+40T>G)
c.363+40T>G (n.363+40T>G)
c.702+40T>G (n.702+40T>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.108578159T=CA2450682262COL4A5c.687+40T= (n.687+40T=)
c.363+40T= (n.363+40T=)
c.702+40T= (n.702+40T=)
Xg.108578160T>CCA2694412189COL4A5c.687+41T>C (n.687+41T>C)
c.363+41T>C (n.363+41T>C)
c.702+41T>C (n.702+41T>C)
gnomAD v4
Xg.108578161C>GCA2694412190COL4A5c.687+42C>G (n.687+42C>G)
c.363+42C>G (n.363+42C>G)
c.702+42C>G (n.702+42C>G)
gnomAD v4
Xg.108578162T>CCA2450682264COL4A5c.687+43T>C (n.687+43T>C)
c.363+43T>C (n.363+43T>C)
c.702+43T>C (n.702+43T>C)
dbSNP gnomAD v4
Xg.108578162T=CA2450682263COL4A5c.687+43T= (n.687+43T=)
c.363+43T= (n.363+43T=)
c.702+43T= (n.702+43T=)
Xg.108578164T>ACA2694412191COL4A5c.687+45T>A (n.687+45T>A)
c.363+45T>A (n.363+45T>A)
c.702+45T>A (n.702+45T>A)
gnomAD v4
Xg.108578166T>CCA2534022964COL4A5c.687+47T>C (n.687+47T>C)
c.363+47T>C (n.363+47T>C)
c.702+47T>C (n.702+47T>C)
Xg.108578167T>CCA2450682266COL4A5c.687+48T>C (n.687+48T>C)
c.363+48T>C (n.363+48T>C)
c.702+48T>C (n.702+48T>C)
dbSNP gnomAD v4
Xg.108578167T=CA2450682265COL4A5c.687+48T= (n.687+48T=)
c.363+48T= (n.363+48T=)
c.702+48T= (n.702+48T=)
Xg.108578168T>ACA2579675940COL4A5c.687+49T>A (n.687+49T>A)
c.363+49T>A (n.363+49T>A)
c.702+49T>A (n.702+49T>A)
Xg.108578168T>GCA10488544COL4A5c.687+49T>G (n.687+49T>G)
c.363+49T>G (n.363+49T>G)
c.702+49T>G (n.702+49T>G)
dbSNP ExAC gnomAD v2
Xg.108578168T=CA2450682267COL4A5c.687+49T= (n.687+49T=)
c.363+49T= (n.363+49T=)
c.702+49T= (n.702+49T=)
Xg.108578169G>ACA10488545COL4A5c.687+50G>A (n.687+50G>A)
c.363+50G>A (n.363+50G>A)
c.702+50G>A (n.702+50G>A)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.108578169G=CA2450682268COL4A5c.687+50G= (n.687+50G=)
c.363+50G= (n.363+50G=)
c.702+50G= (n.702+50G=)
Xg.108578169G>TCA2450682269COL4A5c.687+50G>T (n.687+50G>T)
c.363+50G>T (n.363+50G>T)
c.702+50G>T (n.702+50G>T)
dbSNP
Xg.108578171A>GCA2694412192COL4A5c.687+52A>G (n.687+52A>G)
c.363+52A>G (n.363+52A>G)
c.702+52A>G (n.702+52A>G)
gnomAD v4
Xg.108578172G>TCA2599727974COL4A5c.687+53G>T (n.687+53G>T)
c.363+53G>T (n.363+53G>T)
c.702+53G>T (n.702+53G>T)
gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.108578174C>ACA2694412193COL4A5c.687+55C>A (n.687+55C>A)
c.363+55C>A (n.363+55C>A)
c.702+55C>A (n.702+55C>A)
gnomAD v4
Xg.108578176T>ACA2822894576COL4A5c.687+57T>A (n.687+57T>A)
c.363+57T>A (n.363+57T>A)
c.702+57T>A (n.702+57T>A)
Xg.108578176T>CCA2694412194COL4A5c.687+57T>C (n.687+57T>C)
c.363+57T>C (n.363+57T>C)
c.702+57T>C (n.702+57T>C)
gnomAD v4
Xg.108578178T>ACA2579675941COL4A5c.687+59T>A (n.687+59T>A)
c.363+59T>A (n.363+59T>A)
c.702+59T>A (n.702+59T>A)
Xg.108578179G>CCA2694412195COL4A5c.687+60G>C (n.687+60G>C)
c.363+60G>C (n.363+60G>C)
c.702+60G>C (n.702+60G>C)
gnomAD v4
Xg.108578184_108578187delCA2694412196COL4A5c.687+65_687+68del (n.687+65_687+68del)
c.363+65_363+68del (n.363+65_363+68del)
c.702+65_702+68del (n.702+65_702+68del)
gnomAD v4
Xg.108578183T>CCA869820407COL4A5c.687+64T>C (n.687+64T>C)
c.363+64T>C (n.363+64T>C)
c.702+64T>C (n.702+64T>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.108578183T=CA2450682270COL4A5c.687+64T= (n.687+64T=)
c.363+64T= (n.363+64T=)
c.702+64T= (n.702+64T=)
Xg.108578184G>ACA2694412197COL4A5c.687+65G>A (n.687+65G>A)
c.363+65G>A (n.363+65G>A)
c.702+65G>A (n.702+65G>A)
gnomAD v4
Xg.108578186C=CA2450682271COL4A5c.687+67C= (n.687+67C=)
c.363+67C= (n.363+67C=)
c.702+67C= (n.702+67C=)
Xg.108578186C>GCA2450682272COL4A5c.687+67C>G (n.687+67C>G)
c.363+67C>G (n.363+67C>G)
c.702+67C>G (n.702+67C>G)
dbSNP gnomAD v4
Xg.108578188T>ACA2694412198COL4A5c.687+69T>A (n.687+69T>A)
c.363+69T>A (n.363+69T>A)
c.702+69T>A (n.702+69T>A)
gnomAD v4
Xg.108578191T>CCA643749933COL4A5c.687+72T>C (n.687+72T>C)
c.363+72T>C (n.363+72T>C)
c.702+72T>C (n.702+72T>C)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.108578191T=CA2450682273COL4A5c.687+72T= (n.687+72T=)
c.363+72T= (n.363+72T=)
c.702+72T= (n.702+72T=)
Xg.108578192C>ACA334180242COL4A5c.687+73C>A (n.687+73C>A)
c.363+73C>A (n.363+73C>A)
c.702+73C>A (n.702+73C>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.108578192C=CA2450682274COL4A5c.687+73C= (n.687+73C=)
c.363+73C= (n.363+73C=)
c.702+73C= (n.702+73C=)
Xg.108578194T>CCA2694412199COL4A5c.687+75T>C (n.687+75T>C)
c.363+75T>C (n.363+75T>C)
c.702+75T>C (n.702+75T>C)
gnomAD v4
Xg.108578196C>ACA2694412200COL4A5c.687+77C>A (n.687+77C>A)
c.363+77C>A (n.363+77C>A)
c.702+77C>A (n.702+77C>A)
gnomAD v4
Xg.108578198C>GCA2694412201COL4A5c.687+79C>G (n.687+79C>G)
c.363+79C>G (n.363+79C>G)
c.702+79C>G (n.702+79C>G)
gnomAD v4
Xg.108578199T>CCA334180244COL4A5c.687+80T>C (n.687+80T>C)
c.363+80T>C (n.363+80T>C)
c.702+80T>C (n.702+80T>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.108578199T>GCA2694412202COL4A5c.687+80T>G (n.687+80T>G)
c.363+80T>G (n.363+80T>G)
c.702+80T>G (n.702+80T>G)
gnomAD v4
Xg.108578199T=CA2450682275COL4A5c.687+80T= (n.687+80T=)
c.363+80T= (n.363+80T=)
c.702+80T= (n.702+80T=)
Xg.108578201G>CCA2450682277COL4A5c.687+82G>C (n.687+82G>C)
c.363+82G>C (n.363+82G>C)
c.702+82G>C (n.702+82G>C)
dbSNP gnomAD v4
Xg.108578201G=CA2450682276COL4A5c.687+82G= (n.687+82G=)
c.363+82G= (n.363+82G=)
c.702+82G= (n.702+82G=)
Xg.108578203T>GCA869820408COL4A5c.687+84T>G (n.687+84T>G)
c.363+84T>G (n.363+84T>G)
c.702+84T>G (n.702+84T>G)
dbSNP gnomAD v4
Xg.108578203T=CA2450682278COL4A5c.687+84T= (n.687+84T=)
c.363+84T= (n.363+84T=)
c.702+84T= (n.702+84T=)
Xg.108578204T>CCA334180246COL4A5c.687+85T>C (n.687+85T>C)
c.363+85T>C (n.363+85T>C)
c.702+85T>C (n.702+85T>C)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.108578204T=CA2450682279COL4A5c.687+85T= (n.687+85T=)
c.363+85T= (n.363+85T=)
c.702+85T= (n.702+85T=)
Xg.108578208G>TCA2694412204COL4A5c.688-83G>T (n.688-83G>T)
c.364-83G>T (n.364-83G>T)
c.703-83G>T (n.703-83G>T)
gnomAD v4
Xg.108578208_108578211delCA2694412203COL4A5c.688-83_688-80del (n.688-83_688-80del)
c.364-83_364-80del (n.364-83_364-80del)
c.703-83_703-80del (n.703-83_703-80del)
gnomAD v4

Number of alleles fetched