Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
X | g.108577849_108577854del | CA2694411908 | COL4A5 | c.610-103_610-98del (n.610-103_610-98del) c.286-103_286-98del (n.286-103_286-98del) c.625-103_625-98del (n.625-103_625-98del) | gnomAD v4 |
X | g.108577852G>A | CA2694411909 | COL4A5 | c.610-100G>A (n.610-100G>A) c.286-100G>A (n.286-100G>A) c.625-100G>A (n.625-100G>A) | gnomAD v4 |
X | g.108577853A= | CA2450682129 | COL4A5 | c.610-99A= (n.610-99A=) c.286-99A= (n.286-99A=) c.625-99A= (n.625-99A=) | |
X | g.108577853A>G | CA334180185 | COL4A5 | c.610-99A>G (n.610-99A>G) c.286-99A>G (n.286-99A>G) c.625-99A>G (n.625-99A>G) | dbSNP |
X | g.108577853A>T | CA2694411910 | COL4A5 | c.610-99A>T (n.610-99A>T) c.286-99A>T (n.286-99A>T) c.625-99A>T (n.625-99A>T) | gnomAD v4 |
X | g.108577854T>A | CA2694411912 | COL4A5 | c.610-98T>A (n.610-98T>A) c.286-98T>A (n.286-98T>A) c.625-98T>A (n.625-98T>A) | gnomAD v4 |
X | g.108577854T>C | CA2694411913 | COL4A5 | c.610-98T>C (n.610-98T>C) c.286-98T>C (n.286-98T>C) c.625-98T>C (n.625-98T>C) | gnomAD v4 |
X | g.108577854T>G | CA2694411914 | COL4A5 | c.610-98T>G (n.610-98T>G) c.286-98T>G (n.286-98T>G) c.625-98T>G (n.625-98T>G) | gnomAD v4 |
X | g.108577855G>A | CA2694411916 | COL4A5 | c.610-97G>A (n.610-97G>A) c.286-97G>A (n.286-97G>A) c.625-97G>A (n.625-97G>A) | gnomAD v4 |
X | g.108577855G>C | CA869820402 | COL4A5 | c.610-97G>C (n.610-97G>C) c.286-97G>C (n.286-97G>C) c.625-97G>C (n.625-97G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.108577855G= | CA2450682130 | COL4A5 | c.610-97G= (n.610-97G=) c.286-97G= (n.286-97G=) c.625-97G= (n.625-97G=) | |
X | g.108577855G>T | CA2694411917 | COL4A5 | c.610-97G>T (n.610-97G>T) c.286-97G>T (n.286-97G>T) c.625-97G>T (n.625-97G>T) | gnomAD v4 |
X | g.108577856G>A | CA2694411918 | COL4A5 | c.610-96G>A (n.610-96G>A) c.286-96G>A (n.286-96G>A) c.625-96G>A (n.625-96G>A) | gnomAD v4 |
X | g.108577856G>T | CA2694411919 | COL4A5 | c.610-96G>T (n.610-96G>T) c.286-96G>T (n.286-96G>T) c.625-96G>T (n.625-96G>T) | gnomAD v4 |
X | g.108577857G>A | CA2694411920 | COL4A5 | c.610-95G>A (n.610-95G>A) c.286-95G>A (n.286-95G>A) c.625-95G>A (n.625-95G>A) | gnomAD v4 |
X | g.108577857G>T | CA2694411921 | COL4A5 | c.610-95G>T (n.610-95G>T) c.286-95G>T (n.286-95G>T) c.625-95G>T (n.625-95G>T) | gnomAD v4 |
X | g.108577858C>A | CA2579675920 | COL4A5 | c.610-94C>A (n.610-94C>A) c.286-94C>A (n.286-94C>A) c.625-94C>A (n.625-94C>A) | gnomAD v4 |
X | g.108577859T>A | CA869820403 | COL4A5 | c.610-93T>A (n.610-93T>A) c.286-93T>A (n.286-93T>A) c.625-93T>A (n.625-93T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.108577859T>G | CA2694411923 | COL4A5 | c.610-93T>G (n.610-93T>G) c.286-93T>G (n.286-93T>G) c.625-93T>G (n.625-93T>G) | gnomAD v4 |
X | g.108577859T= | CA2450682131 | COL4A5 | c.610-93T= (n.610-93T=) c.286-93T= (n.286-93T=) c.625-93T= (n.625-93T=) | |
X | g.108577863del | CA2822894535 | COL4A5 | c.610-89del (n.610-89del) c.286-89del (n.286-89del) c.625-89del (n.625-89del) | |
X | g.108577863T>C | CA2579675921 | COL4A5 | c.610-89T>C (n.610-89T>C) c.286-89T>C (n.286-89T>C) c.625-89T>C (n.625-89T>C) | gnomAD v4 |
X | g.108577864C>A | CA2541538021 | COL4A5 | c.610-88C>A (n.610-88C>A) c.286-88C>A (n.286-88C>A) c.625-88C>A (n.625-88C>A) | |
X | g.108577864C>T | CA2522554558 | COL4A5 | c.610-88C>T (n.610-88C>T) c.286-88C>T (n.286-88C>T) c.625-88C>T (n.625-88C>T) | |
X | g.108577865A= | CA2450682132 | COL4A5 | c.610-87A= (n.610-87A=) c.286-87A= (n.286-87A=) c.625-87A= (n.625-87A=) | |
X | g.108577865A>C | CA2450682133 | COL4A5 | c.610-87A>C (n.610-87A>C) c.286-87A>C (n.286-87A>C) c.625-87A>C (n.625-87A>C) | dbSNP |
X | g.108577865A>T | CA2694411924 | COL4A5 | c.610-87A>T (n.610-87A>T) c.286-87A>T (n.286-87A>T) c.625-87A>T (n.625-87A>T) | gnomAD v4 |
X | g.108577866C>A | CA2579675922 | COL4A5 | c.610-86C>A (n.610-86C>A) c.286-86C>A (n.286-86C>A) c.625-86C>A (n.625-86C>A) | gnomAD v4 |
X | g.108577867A= | CA2450682134 | COL4A5 | c.610-85A= (n.610-85A=) c.286-85A= (n.286-85A=) c.625-85A= (n.625-85A=) | |
X | g.108577867A>G | CA643749892 | COL4A5 | c.610-85A>G (n.610-85A>G) c.286-85A>G (n.286-85A>G) c.625-85A>G (n.625-85A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.108577868C>A | CA2579675923 | COL4A5 | c.610-84C>A (n.610-84C>A) c.286-84C>A (n.286-84C>A) c.625-84C>A (n.625-84C>A) | gnomAD v4 |
X | g.108577868C>T | CA2694411926 | COL4A5 | c.610-84C>T (n.610-84C>T) c.286-84C>T (n.286-84C>T) c.625-84C>T (n.625-84C>T) | gnomAD v4 |
X | g.108577868_108577872delinsCCTTA | CA2450682135 | COL4A5 | c.610-84_610-80delinsCCTTA (n.610-84_610-80delinsCCTTA) c.286-84_286-80delinsCCTTA (n.286-84_286-80delinsCCTTA) c.625-84_625-80delinsCCTTA (n.625-84_625-80delinsCCTTA) | |
X | g.108577871_108577874del | CA1136179009 | COL4A5 | c.610-81_610-78del (n.610-81_610-78del) c.286-81_286-78del (n.286-81_286-78del) c.625-81_625-78del (n.625-81_625-78del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.108577870T>C | CA2694411928 | COL4A5 | c.610-82T>C (n.610-82T>C) c.286-82T>C (n.286-82T>C) c.625-82T>C (n.625-82T>C) | gnomAD v4 |
X | g.108577872A>C | CA2694411929 | COL4A5 | c.610-80A>C (n.610-80A>C) c.286-80A>C (n.286-80A>C) c.625-80A>C (n.625-80A>C) | gnomAD v4 |
X | g.108577872A>G | CA2694411930 | COL4A5 | c.610-80A>G (n.610-80A>G) c.286-80A>G (n.286-80A>G) c.625-80A>G (n.625-80A>G) | gnomAD v4 |
X | g.108577872A>T | CA2694411932 | COL4A5 | c.610-80A>T (n.610-80A>T) c.286-80A>T (n.286-80A>T) c.625-80A>T (n.625-80A>T) | gnomAD v4 |
X | g.108577873C>A | CA2694411933 | COL4A5 | c.610-79C>A (n.610-79C>A) c.286-79C>A (n.286-79C>A) c.625-79C>A (n.625-79C>A) | gnomAD v4 |
X | g.108577873C>T | CA2694411934 | COL4A5 | c.610-79C>T (n.610-79C>T) c.286-79C>T (n.286-79C>T) c.625-79C>T (n.625-79C>T) | gnomAD v4 |
X | g.108577874T>A | CA2694411937 | COL4A5 | c.610-78T>A (n.610-78T>A) c.286-78T>A (n.286-78T>A) c.625-78T>A (n.625-78T>A) | gnomAD v4 |
X | g.108577874T>C | CA2694411935 | COL4A5 | c.610-78T>C (n.610-78T>C) c.286-78T>C (n.286-78T>C) c.625-78T>C (n.625-78T>C) | gnomAD v4 |
X | g.108577877T>C | CA2694411938 | COL4A5 | c.610-75T>C (n.610-75T>C) c.286-75T>C (n.286-75T>C) c.625-75T>C (n.625-75T>C) | gnomAD v4 |
X | g.108577878T>C | CA2450682137 | COL4A5 | c.610-74T>C (n.610-74T>C) c.286-74T>C (n.286-74T>C) c.625-74T>C (n.625-74T>C) | dbSNP |
X | g.108577878T>G | CA2579675924 | COL4A5 | c.610-74T>G (n.610-74T>G) c.286-74T>G (n.286-74T>G) c.625-74T>G (n.625-74T>G) | |
X | g.108577878T= | CA2450682136 | COL4A5 | c.610-74T= (n.610-74T=) c.286-74T= (n.286-74T=) c.625-74T= (n.625-74T=) | |
X | g.108577879C>G | CA2694411939 | COL4A5 | c.610-73C>G (n.610-73C>G) c.286-73C>G (n.286-73C>G) c.625-73C>G (n.625-73C>G) | gnomAD v4 |
X | g.108577880T>A | CA2694411940 | COL4A5 | c.610-72T>A (n.610-72T>A) c.286-72T>A (n.286-72T>A) c.625-72T>A (n.625-72T>A) | gnomAD v4 |
X | g.108577880T>C | CA2450682139 | COL4A5 | c.610-72T>C (n.610-72T>C) c.286-72T>C (n.286-72T>C) c.625-72T>C (n.625-72T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.108577880T= | CA2450682138 | COL4A5 | c.610-72T= (n.610-72T=) c.286-72T= (n.286-72T=) c.625-72T= (n.625-72T=) | |
X | g.108577882A= | CA2450682140 | COL4A5 | c.610-70A= (n.610-70A=) c.286-70A= (n.286-70A=) c.625-70A= (n.625-70A=) | |
X | g.108577882A>T | CA2450682141 | COL4A5 | c.610-70A>T (n.610-70A>T) c.286-70A>T (n.286-70A>T) c.625-70A>T (n.625-70A>T) | dbSNP |
X | g.108577883A>G | CA2571079383 | COL4A5 | c.610-69A>G (n.610-69A>G) c.286-69A>G (n.286-69A>G) c.625-69A>G (n.625-69A>G) | |
X | g.108577886T>A | CA2694411941 | COL4A5 | c.610-66T>A (n.610-66T>A) c.286-66T>A (n.286-66T>A) c.625-66T>A (n.625-66T>A) | gnomAD v4 |
X | g.108577886T>G | CA2694411942 | COL4A5 | c.610-66T>G (n.610-66T>G) c.286-66T>G (n.286-66T>G) c.625-66T>G (n.625-66T>G) | gnomAD v4 |
X | g.108577889del | CA2579675925 | COL4A5 | c.610-63del (n.610-63del) c.286-63del (n.286-63del) c.625-63del (n.625-63del) | gnomAD v4 |
X | g.108577889A= | CA2450682142 | COL4A5 | c.610-63A= (n.610-63A=) c.286-63A= (n.286-63A=) c.625-63A= (n.625-63A=) | |
X | g.108577889A>G | CA1136179028 | COL4A5 | c.610-63A>G (n.610-63A>G) c.286-63A>G (n.286-63A>G) c.625-63A>G (n.625-63A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.108577889A>T | CA2694411943 | COL4A5 | c.610-63A>T (n.610-63A>T) c.286-63A>T (n.286-63A>T) c.625-63A>T (n.625-63A>T) | gnomAD v4 |
X | g.108577890T>C | CA2694411944 | COL4A5 | c.610-62T>C (n.610-62T>C) c.286-62T>C (n.286-62T>C) c.625-62T>C (n.625-62T>C) | gnomAD v4 |
X | g.108577891A= | CA2450682143 | COL4A5 | c.610-61A= (n.610-61A=) c.286-61A= (n.286-61A=) c.625-61A= (n.625-61A=) | |
X | g.108577891A>T | CA2450682144 | COL4A5 | c.610-61A>T (n.610-61A>T) c.286-61A>T (n.286-61A>T) c.625-61A>T (n.625-61A>T) | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.108577893C>A | CA2694411946 | COL4A5 | c.610-59C>A (n.610-59C>A) c.286-59C>A (n.286-59C>A) c.625-59C>A (n.625-59C>A) | gnomAD v4 |
X | g.108577893C= | CA2450682145 | COL4A5 | c.610-59C= (n.610-59C=) c.286-59C= (n.286-59C=) c.625-59C= (n.625-59C=) | |
X | g.108577893C>T | CA1136179030 | COL4A5 | c.610-59C>T (n.610-59C>T) c.286-59C>T (n.286-59C>T) c.625-59C>T (n.625-59C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.108577896T>A | CA2450682147 | COL4A5 | c.610-56T>A (n.610-56T>A) c.286-56T>A (n.286-56T>A) c.625-56T>A (n.625-56T>A) | dbSNP |
X | g.108577896T= | CA2450682146 | COL4A5 | c.610-56T= (n.610-56T=) c.286-56T= (n.286-56T=) c.625-56T= (n.625-56T=) | |
X | g.108577898A>T | CA2579675926 | COL4A5 | c.610-54A>T (n.610-54A>T) c.286-54A>T (n.286-54A>T) c.625-54A>T (n.625-54A>T) | gnomAD v4 |
X | g.108577899A>T | CA2694411947 | COL4A5 | c.610-53A>T (n.610-53A>T) c.286-53A>T (n.286-53A>T) c.625-53A>T (n.625-53A>T) | gnomAD v4 |
X | g.108577901A= | CA2450682148 | COL4A5 | c.610-51A= (n.610-51A=) c.286-51A= (n.286-51A=) c.625-51A= (n.625-51A=) | |
X | g.108577901A>G | CA643749894 | COL4A5 | c.610-51A>G (n.610-51A>G) c.286-51A>G (n.286-51A>G) c.625-51A>G (n.625-51A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.108577902T>C | CA2694411948 | COL4A5 | c.610-50T>C (n.610-50T>C) c.286-50T>C (n.286-50T>C) c.625-50T>C (n.625-50T>C) | gnomAD v4 |
X | g.108577904A>G | CA2552672569 | COL4A5 | c.610-48A>G (n.610-48A>G) c.286-48A>G (n.286-48A>G) c.625-48A>G (n.625-48A>G) | |
X | g.108577904A>T | CA2579675927 | COL4A5 | c.610-48A>T (n.610-48A>T) c.286-48A>T (n.286-48A>T) c.625-48A>T (n.625-48A>T) | |
X | g.108577905A= | CA2450682149 | COL4A5 | c.610-47A= (n.610-47A=) c.286-47A= (n.286-47A=) c.625-47A= (n.625-47A=) | |
X | g.108577905A>C | CA10488523 | COL4A5 | c.610-47A>C (n.610-47A>C) c.286-47A>C (n.286-47A>C) c.625-47A>C (n.625-47A>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.108577905A>G | CA2694411949 | COL4A5 | c.610-47A>G (n.610-47A>G) c.286-47A>G (n.286-47A>G) c.625-47A>G (n.625-47A>G) | gnomAD v4 |
X | g.108577906C>A | CA2694411951 | COL4A5 | c.610-46C>A (n.610-46C>A) c.286-46C>A (n.286-46C>A) c.625-46C>A (n.625-46C>A) | gnomAD v4 |
X | g.108577906C= | CA2450682150 | COL4A5 | c.610-46C= (n.610-46C=) c.286-46C= (n.286-46C=) c.625-46C= (n.625-46C=) | |
X | g.108577906C>T | CA643749896 | COL4A5 | c.610-46C>T (n.610-46C>T) c.286-46C>T (n.286-46C>T) c.625-46C>T (n.625-46C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.108577907T>C | CA2694411952 | COL4A5 | c.610-45T>C (n.610-45T>C) c.286-45T>C (n.286-45T>C) c.625-45T>C (n.625-45T>C) | gnomAD v4 |
X | g.108577908T>C | CA2694411953 | COL4A5 | c.610-44T>C (n.610-44T>C) c.286-44T>C (n.286-44T>C) c.625-44T>C (n.625-44T>C) | gnomAD v4 |
X | g.108577909A>G | CA2694411954 | COL4A5 | c.610-43A>G (n.610-43A>G) c.286-43A>G (n.286-43A>G) c.625-43A>G (n.625-43A>G) | gnomAD v4 |
X | g.108577909A>T | CA2694411955 | COL4A5 | c.610-43A>T (n.610-43A>T) c.286-43A>T (n.286-43A>T) c.625-43A>T (n.625-43A>T) | gnomAD v4 |
X | g.108577910T>A | CA2694411957 | COL4A5 | c.610-42T>A (n.610-42T>A) c.286-42T>A (n.286-42T>A) c.625-42T>A (n.625-42T>A) | gnomAD v4 |
X | g.108577910T>C | CA10488524 | COL4A5 | c.610-42T>C (n.610-42T>C) c.286-42T>C (n.286-42T>C) c.625-42T>C (n.625-42T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.108577910T>G | CA869820404 | COL4A5 | c.610-42T>G (n.610-42T>G) c.286-42T>G (n.286-42T>G) c.625-42T>G (n.625-42T>G) | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.108577910T= | CA2450682151 | COL4A5 | c.610-42T= (n.610-42T=) c.286-42T= (n.286-42T=) c.625-42T= (n.625-42T=) | |
X | g.108577911T>A | CA2579675928 | COL4A5 | c.610-41T>A (n.610-41T>A) c.286-41T>A (n.286-41T>A) c.625-41T>A (n.625-41T>A) | |
X | g.108577912A>T | CA2694411958 | COL4A5 | c.610-40A>T (n.610-40A>T) c.286-40A>T (n.286-40A>T) c.625-40A>T (n.625-40A>T) | gnomAD v4 |
X | g.108577913A>G | CA2694411960 | COL4A5 | c.610-39A>G (n.610-39A>G) c.286-39A>G (n.286-39A>G) c.625-39A>G (n.625-39A>G) | gnomAD v4 |
X | g.108577914T>C | CA869820405 | COL4A5 | c.610-38T>C (n.610-38T>C) c.286-38T>C (n.286-38T>C) c.625-38T>C (n.625-38T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.108577914T= | CA2450682152 | COL4A5 | c.610-38T= (n.610-38T=) c.286-38T= (n.286-38T=) c.625-38T= (n.625-38T=) | |
X | g.108577915A>G | CA2694411961 | COL4A5 | c.610-37A>G (n.610-37A>G) c.286-37A>G (n.286-37A>G) c.625-37A>G (n.625-37A>G) | gnomAD v4 |
X | g.108577915A>T | CA2822894543 | COL4A5 | c.610-37A>T (n.610-37A>T) c.286-37A>T (n.286-37A>T) c.625-37A>T (n.625-37A>T) | |
X | g.108577916T>C | CA2694411962 | COL4A5 | c.610-36T>C (n.610-36T>C) c.286-36T>C (n.286-36T>C) c.625-36T>C (n.625-36T>C) | gnomAD v4 |
X | g.108577917A>G | CA2694411963 | COL4A5 | c.610-35A>G (n.610-35A>G) c.286-35A>G (n.286-35A>G) c.625-35A>G (n.625-35A>G) | gnomAD v4 |
X | g.108577918A= | CA2450682153 | COL4A5 | c.610-34A= (n.610-34A=) c.286-34A= (n.286-34A=) c.625-34A= (n.625-34A=) | |
X | g.108577918A>T | CA10488525 | COL4A5 | c.610-34A>T (n.610-34A>T) c.286-34A>T (n.286-34A>T) c.625-34A>T (n.625-34A>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.108577919C>A | CA2694411967 | COL4A5 | c.610-33C>A (n.610-33C>A) c.286-33C>A (n.286-33C>A) c.625-33C>A (n.625-33C>A) | gnomAD v4 |
X | g.108577919C= | CA2450682154 | COL4A5 | c.610-33C= (n.610-33C=) c.286-33C= (n.286-33C=) c.625-33C= (n.625-33C=) | |
X | g.108577919C>T | CA10488526 | COL4A5 | c.610-33C>T (n.610-33C>T) c.286-33C>T (n.286-33C>T) c.625-33C>T (n.625-33C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.108577920A= | CA2450682155 | COL4A5 | c.610-32A= (n.610-32A=) c.286-32A= (n.286-32A=) c.625-32A= (n.625-32A=) | |
X | g.108577920A>G | CA1136179031 | COL4A5 | c.610-32A>G (n.610-32A>G) c.286-32A>G (n.286-32A>G) c.625-32A>G (n.625-32A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.108577920_108577921delinsAT | CA2450682156 | COL4A5 | c.610-32_610-31delinsAT (n.610-32_610-31delinsAT) c.286-32_286-31delinsAT (n.286-32_286-31delinsAT) c.625-32_625-31delinsAT (n.625-32_625-31delinsAT) | |
X | g.108577921T>C | CA2694411968 | COL4A5 | c.610-31T>C (n.610-31T>C) c.286-31T>C (n.286-31T>C) c.625-31T>C (n.625-31T>C) | gnomAD v4 |
X | g.108577921T>G | CA2694411969 | COL4A5 | c.610-31T>G (n.610-31T>G) c.286-31T>G (n.286-31T>G) c.625-31T>G (n.625-31T>G) | gnomAD v4 |
X | g.108577924del | CA2450682157 | COL4A5 | c.610-28del (n.610-28del) c.286-28del (n.286-28del) c.625-28del (n.625-28del) | dbSNP |
X | g.108577923T>C | CA2694411971 | COL4A5 | c.610-29T>C (n.610-29T>C) c.286-29T>C (n.286-29T>C) c.625-29T>C (n.625-29T>C) | gnomAD v4 |
X | g.108577924T>C | CA2694411972 | COL4A5 | c.610-28T>C (n.610-28T>C) c.286-28T>C (n.286-28T>C) c.625-28T>C (n.625-28T>C) | gnomAD v4 |
X | g.108577925A>G | CA2694411973 | COL4A5 | c.610-27A>G (n.610-27A>G) c.286-27A>G (n.286-27A>G) c.625-27A>G (n.625-27A>G) | gnomAD v4 |
X | g.108577927T>C | CA2694411975 | COL4A5 | c.610-25T>C (n.610-25T>C) c.286-25T>C (n.286-25T>C) c.625-25T>C (n.625-25T>C) | gnomAD v4 |
X | g.108577929T>C | CA2694411977 | COL4A5 | c.610-23T>C (n.610-23T>C) c.286-23T>C (n.286-23T>C) c.625-23T>C (n.625-23T>C) | gnomAD v4 |
X | g.108577932_108577933del | CA2694411976 | COL4A5 | c.610-20_610-19del (n.610-20_610-19del) c.286-20_286-19del (n.286-20_286-19del) c.625-20_625-19del (n.625-20_625-19del) | gnomAD v4 |
X | g.108577930C>A | CA2526702145 | COL4A5 | c.610-22C>A (n.610-22C>A) c.286-22C>A (n.286-22C>A) c.625-22C>A (n.625-22C>A) | gnomAD v4 |
X | g.108577931T>C | CA2579675929 | COL4A5 | c.610-21T>C (n.610-21T>C) c.286-21T>C (n.286-21T>C) c.625-21T>C (n.625-21T>C) | |
X | g.108577932C>A | CA2694411978 | COL4A5 | c.610-20C>A (n.610-20C>A) c.286-20C>A (n.286-20C>A) c.625-20C>A (n.625-20C>A) | gnomAD v4 |
X | g.108577932C= | CA2450682158 | COL4A5 | c.610-20C= (n.610-20C=) c.286-20C= (n.286-20C=) c.625-20C= (n.625-20C=) | |
X | g.108577932C>G | CA2450682159 | COL4A5 | c.610-20C>G (n.610-20C>G) c.286-20C>G (n.286-20C>G) c.625-20C>G (n.625-20C>G) | dbSNP |
X | g.108577933T>C | CA1136179032 | COL4A5 | c.610-19T>C (n.610-19T>C) c.286-19T>C (n.286-19T>C) c.625-19T>C (n.625-19T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.108577933T= | CA2450682160 | COL4A5 | c.610-19T= (n.610-19T=) c.286-19T= (n.286-19T=) c.625-19T= (n.625-19T=) | |
X | g.108577936del | CA2694411980 | COL4A5 | c.610-16del (n.610-16del) c.286-16del (n.286-16del) c.625-16del (n.625-16del) | gnomAD v4 |
X | g.108577934T>C | CA2694411984 | COL4A5 | c.610-18T>C (n.610-18T>C) c.286-18T>C (n.286-18T>C) c.625-18T>C (n.625-18T>C) | gnomAD v4 |
X | g.108577934T>G | CA2694411982 | COL4A5 | c.610-18T>G (n.610-18T>G) c.286-18T>G (n.286-18T>G) c.625-18T>G (n.625-18T>G) | gnomAD v4 |
X | g.108577936T>C | CA643749900 | COL4A5 | c.610-16T>C (n.610-16T>C) c.286-16T>C (n.286-16T>C) c.625-16T>C (n.625-16T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.108577936T= | CA2450682161 | COL4A5 | c.610-16T= (n.610-16T=) c.286-16T= (n.286-16T=) c.625-16T= (n.625-16T=) | |
X | g.108577937G>A | CA2694411987 | COL4A5 | c.610-15G>A (n.610-15G>A) c.286-15G>A (n.286-15G>A) c.625-15G>A (n.625-15G>A) | gnomAD v4 |
X | g.108577938T>C | CA2694411988 | COL4A5 | c.610-14T>C (n.610-14T>C) c.286-14T>C (n.286-14T>C) c.625-14T>C (n.625-14T>C) | gnomAD v4 |
X | g.108577939C>A | CA2694411990 | COL4A5 | c.610-13C>A (n.610-13C>A) c.286-13C>A (n.286-13C>A) c.625-13C>A (n.625-13C>A) | gnomAD v4 |
X | g.108577939C= | CA2450682162 | COL4A5 | c.610-13C= (n.610-13C=) c.286-13C= (n.286-13C=) c.625-13C= (n.625-13C=) | |
X | g.108577939C>T | CA334180191 | COL4A5 | c.610-13C>T (n.610-13C>T) c.286-13C>T (n.286-13C>T) c.625-13C>T (n.625-13C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.108577941T>C | CA2694411992 | COL4A5 | c.610-11T>C (n.610-11T>C) c.286-11T>C (n.286-11T>C) c.625-11T>C (n.625-11T>C) | gnomAD v4 |
X | g.108577944C>T | CA2822894549 | COL4A5 | c.610-8C>T (n.610-8C>T) c.286-8C>T (n.286-8C>T) c.625-8C>T (n.625-8C>T) | |
X | g.108577947C= | CA2450682163 | COL4A5 | c.610-5C= (n.610-5C=) c.286-5C= (n.286-5C=) c.625-5C= (n.625-5C=) | |
X | g.108577947C>T | CA10488527 | COL4A5 | c.610-5C>T (n.610-5C>T) c.286-5C>T (n.286-5C>T) c.625-5C>T (n.625-5C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.108577949T>C | CA643749902 | COL4A5 | c.610-3T>C (n.610-3T>C) c.286-3T>C (n.286-3T>C) c.625-3T>C (n.625-3T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.108577949T= | CA2450682165 | COL4A5 | c.610-3T= (n.610-3T=) c.286-3T= (n.286-3T=) c.625-3T= (n.625-3T=) | |
X | g.108577949_108577968delinsTAGGGCCCTCCTGGTCCACC | CA2450682164 | COL4A5 | c.610-3_626delinsTAGGGCCCTCCTGGTCCACC c.286-3_302delinsTAGGGCCCTCCTGGTCCACC c.625-3_641delinsTAGGGCCCTCCTGGTCCACC | |
X | g.108577950del | CA2579675930 | COL4A5 | c.610-2del (n.610-2del) c.286-2del (n.286-2del) c.625-2del (n.625-2del) | |
X | g.108577950A= | CA2450682166 | COL4A5 | c.610-2A= (n.610-2A=) c.286-2A= (n.286-2A=) c.625-2A= (n.625-2A=) | |
X | g.108577950A>C | CA413922907 | COL4A5 | c.610-2A>C (n.610-2A>C) c.286-2A>C (n.286-2A>C) c.625-2A>C (n.625-2A>C) | |
X | g.108577950A>G | CA258287 | COL4A5 | c.610-2A>G (n.610-2A>G) c.286-2A>G (n.286-2A>G) c.625-2A>G (n.625-2A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.108577950A>T | CA413922909 | COL4A5 | c.610-2A>T (n.610-2A>T) c.286-2A>T (n.286-2A>T) c.625-2A>T (n.625-2A>T) | |
X | g.108577953_108577971del | CA258288 | COL4A5 | c.611_629del c.287_305del c.626_644del | dbSNP |
X | g.108577951G>A | CA413922921 | COL4A5 | c.610-1G>A (n.610-1G>A) c.286-1G>A (n.286-1G>A) c.625-1G>A (n.625-1G>A) | |
X | g.108577951G>C | CA413922926 | COL4A5 | c.610-1G>C (n.610-1G>C) c.286-1G>C (n.286-1G>C) c.625-1G>C (n.625-1G>C) | |
X | g.108577951G>T | CA413922941 | COL4A5 | c.610-1G>T (n.610-1G>T) c.286-1G>T (n.286-1G>T) c.625-1G>T (n.625-1G>T) | gnomAD v4 |
X | g.108577952G>A | CA413922945 | COL4A5 | c.610G>A (p.Gly204Ser) c.286G>A (p.Gly96Ser) c.625G>A (p.Gly209Ser) | |
X | g.108577952G>C | CA413922947 | COL4A5 | c.610G>C (p.Gly204Arg) c.286G>C (p.Gly96Arg) c.625G>C (p.Gly209Arg) | |
X | g.108577952G>T | CA413922946 | COL4A5 | c.610G>T (p.Gly204Cys) c.286G>T (p.Gly96Cys) c.625G>T (p.Gly209Cys) | |
X | g.108577952_108577954delinsGGC | CA2450682167 | COL4A5 | c.610_612delinsGGC (p.Gly204=) c.286_288delinsGGC (p.Gly96=) c.625_627delinsGGC (p.Gly209=) |