Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
Xg.108575927_108575961delCA2580100156COL4A5c.564_598del (p.Gly189ArgfsTer15)
c.240_274del (p.Gly81ArgfsTer15)
c.579_613del (p.Gly194ArgfsTer15)
 ClinVar
Xg.108575947G>ACA258276COL4A5c.584G>A (p.Gly195Asp)
c.260G>A (p.Gly87Asp)
c.599G>A (p.Gly200Asp)
 ClinVar dbSNP
Xg.108575947G>CCA413922298COL4A5c.584G>C (p.Gly195Ala)
c.260G>C (p.Gly87Ala)
c.599G>C (p.Gly200Ala)
 gnomAD v4
Xg.108575947G=CA2450681493COL4A5c.584G= (p.Gly195=)
c.260G= (p.Gly87=)
c.599G= (p.Gly200=)
Xg.108575947G>TCA413922299COL4A5c.584G>T (p.Gly195Val)
c.260G>T (p.Gly87Val)
c.599G>T (p.Gly200Val)
 ClinVar dbSNP COSMIC COSMIC
Xg.108575948delCA2694411592COL4A5c.585del (p.Pro197GlnfsTer6)
c.261del (p.Pro89GlnfsTer6)
c.600del (p.Pro202GlnfsTer6)
 ClinVar gnomAD v4
Xg.108575948T>ACA517991690COL4A5c.585T>A (p.Gly195=)
c.261T>A (p.Gly87=)
c.600T>A (p.Gly200=)
Xg.108575948T>CCA517991691COL4A5c.585T>C (p.Gly195=)
c.261T>C (p.Gly87=)
c.600T>C (p.Gly200=)
 gnomAD v4
Xg.108575948T>GCA517991692COL4A5c.585T>G (p.Gly195=)
c.261T>G (p.Gly87=)
c.600T>G (p.Gly200=)
Xg.108575948_108575949delinsTCCA2450681494COL4A5c.585_586delinsTC (p.Gly195=)
c.261_262delinsTC (p.Gly87=)
c.600_601delinsTC (p.Gly200=)
Xg.108575949C>ACA413922301COL4A5c.586C>A (p.Pro196Thr)
c.262C>A (p.Pro88Thr)
c.601C>A (p.Pro201Thr)
 gnomAD v4
Xg.108575949C>GCA413922304COL4A5c.586C>G (p.Pro196Ala)
c.262C>G (p.Pro88Ala)
c.601C>G (p.Pro201Ala)
Xg.108575949C>TCA413922311COL4A5c.586C>T (p.Pro196Ser)
c.262C>T (p.Pro88Ser)
c.601C>T (p.Pro201Ser)
 gnomAD v4
Xg.108575953delCA891843911COL4A5c.590del (p.Pro197GlnfsTer6)
c.266del (p.Pro89GlnfsTer6)
c.605del (p.Pro202GlnfsTer6)
 gnomAD v4
Xg.108575950C>ACA413922314COL4A5c.587C>A (p.Pro196His)
c.263C>A (p.Pro88His)
c.602C>A (p.Pro201His)
 gnomAD v4
Xg.108575950C=CA2450681495COL4A5c.587C= (p.Pro196=)
c.263C= (p.Pro88=)
c.602C= (p.Pro201=)
Xg.108575950C>GCA413922326COL4A5c.587C>G (p.Pro196Arg)
c.263C>G (p.Pro88Arg)
c.602C>G (p.Pro201Arg)
Xg.108575950C>TCA413922332COL4A5c.587C>T (p.Pro196Leu)
c.263C>T (p.Pro88Leu)
c.602C>T (p.Pro201Leu)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.108575951C>ACA517991693COL4A5c.588C>A (p.Pro196=)
c.264C>A (p.Pro88=)
c.603C>A (p.Pro201=)
 gnomAD v4
Xg.108575951C>GCA517991694COL4A5c.588C>G (p.Pro196=)
c.264C>G (p.Pro88=)
c.603C>G (p.Pro201=)
 gnomAD v4
Xg.108575951C>TCA517991695COL4A5c.588C>T (p.Pro196=)
c.264C>T (p.Pro88=)
c.603C>T (p.Pro201=)
 gnomAD v4
Xg.108575951_108575954delCA2694411599COL4A5c.588_591del (p.Pro197AspfsTer5)
c.264_267del (p.Pro89AspfsTer5)
c.603_606del (p.Pro202AspfsTer5)
 gnomAD v4
Xg.108575952C>ACA413922342COL4A5c.589C>A (p.Pro197Thr)
c.265C>A (p.Pro89Thr)
c.604C>A (p.Pro202Thr)
 gnomAD v4
Xg.108575952C=CA2450681496COL4A5c.589C= (p.Pro197=)
c.265C= (p.Pro89=)
c.604C= (p.Pro202=)
Xg.108575952C>GCA413922343COL4A5c.589C>G (p.Pro197Ala)
c.265C>G (p.Pro89Ala)
c.604C>G (p.Pro202Ala)
Xg.108575952C>TCA10488512COL4A5c.589C>T (p.Pro197Ser)
c.265C>T (p.Pro89Ser)
c.604C>T (p.Pro202Ser)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.108575953C>ACA413922351COL4A5c.590C>A (p.Pro197Gln)
c.266C>A (p.Pro89Gln)
c.605C>A (p.Pro202Gln)
 gnomAD v4
Xg.108575953C>GCA413922348COL4A5c.590C>G (p.Pro197Arg)
c.266C>G (p.Pro89Arg)
c.605C>G (p.Pro202Arg)
Xg.108575953C>TCA413922345COL4A5c.590C>T (p.Pro197Leu)
c.266C>T (p.Pro89Leu)
c.605C>T (p.Pro202Leu)
 gnomAD v4
Xg.108575954A=CA2450681497COL4A5c.591A= (p.Pro197=)
c.267A= (p.Pro89=)
c.606A= (p.Pro202=)
Xg.108575954A>CCA517991696COL4A5c.591A>C (p.Pro197=)
c.267A>C (p.Pro89=)
c.606A>C (p.Pro202=)
Xg.108575954A>GCA517991697COL4A5c.591A>G (p.Pro197=)
c.267A>G (p.Pro89=)
c.606A>G (p.Pro202=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.108575954A>TCA517991698COL4A5c.591A>T (p.Pro197=)
c.267A>T (p.Pro89=)
c.606A>T (p.Pro202=)
 gnomAD v4
Xg.108575955G>ACA413922363COL4A5c.592G>A (p.Gly198Arg)
c.268G>A (p.Gly90Arg)
c.607G>A (p.Gly203Arg)
 gnomAD v4
Xg.108575955G>CCA413922359COL4A5c.592G>C (p.Gly198Arg)
c.268G>C (p.Gly90Arg)
c.607G>C (p.Gly203Arg)
Xg.108575955G>TCA413922372COL4A5c.592G>T (p.Gly198Ter)
c.268G>T (p.Gly90Ter)
c.607G>T (p.Gly203Ter)
Xg.108575956G>ACA258279COL4A5c.593G>A (p.Gly198Glu)
c.269G>A (p.Gly90Glu)
c.608G>A (p.Gly203Glu)
 dbSNP gnomAD v4
Xg.108575956G>CCA413922399COL4A5c.593G>C (p.Gly198Ala)
c.269G>C (p.Gly90Ala)
c.608G>C (p.Gly203Ala)
Xg.108575956G=CA2450681498COL4A5c.593G= (p.Gly198=)
c.269G= (p.Gly90=)
c.608G= (p.Gly203=)
Xg.108575956G>TCA413922386COL4A5c.593G>T (p.Gly198Val)
c.269G>T (p.Gly90Val)
c.608G>T (p.Gly203Val)
 gnomAD v4
Xg.108575957A>CCA517991699COL4A5c.594A>C (p.Gly198=)
c.270A>C (p.Gly90=)
c.609A>C (p.Gly203=)
Xg.108575957A>GCA517991700COL4A5c.594A>G (p.Gly198=)
c.270A>G (p.Gly90=)
c.609A>G (p.Gly203=)
Xg.108575957A>TCA517991701COL4A5c.594A>T (p.Gly198=)
c.270A>T (p.Gly90=)
c.609A>T (p.Gly203=)
Xg.108575957dupCA658823831COL4A5c.594dup (p.Pro199ThrfsTer17)
c.270dup (p.Pro91ThrfsTer17)
c.609dup (p.Pro204ThrfsTer17)
 ClinVar dbSNP
Xg.108575957_108575960dupCA2695235184COL4A5c.594_597dup (p.Pro200ThrfsTer17)
c.270_273dup (p.Pro92ThrfsTer17)
c.609_612dup (p.Pro205ThrfsTer17)
Xg.108575958C>ACA413922412COL4A5c.595C>A (p.Pro199Thr)
c.271C>A (p.Pro91Thr)
c.610C>A (p.Pro204Thr)
 gnomAD v4
Xg.108575958C>GCA413922420COL4A5c.595C>G (p.Pro199Ala)
c.271C>G (p.Pro91Ala)
c.610C>G (p.Pro204Ala)
Xg.108575958C>TCA413922423COL4A5c.595C>T (p.Pro199Ser)
c.271C>T (p.Pro91Ser)
c.610C>T (p.Pro204Ser)
 gnomAD v4
Xg.108575959delCA2694411607COL4A5c.596del (p.Pro199HisfsTer4)
c.272del (p.Pro91HisfsTer4)
c.611del (p.Pro204HisfsTer4)
 gnomAD v4
Xg.108575959C>ACA10488513COL4A5c.596C>A (p.Pro199Gln)
c.272C>A (p.Pro91Gln)
c.611C>A (p.Pro204Gln)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.108575959C=CA2450681499COL4A5c.596C= (p.Pro199=)
c.272C= (p.Pro91=)
c.611C= (p.Pro204=)
Xg.108575959C>GCA413922424COL4A5c.596C>G (p.Pro199Arg)
c.272C>G (p.Pro91Arg)
c.611C>G (p.Pro204Arg)
Xg.108575959C>TCA413922425COL4A5c.596C>T (p.Pro199Leu)
c.272C>T (p.Pro91Leu)
c.611C>T (p.Pro204Leu)
 gnomAD v4
Xg.108575960A>CCA517991702COL4A5c.597A>C (p.Pro199=)
c.273A>C (p.Pro91=)
c.612A>C (p.Pro204=)
Xg.108575960A>GCA517991703COL4A5c.597A>G (p.Pro199=)
c.273A>G (p.Pro91=)
c.612A>G (p.Pro204=)
 gnomAD v4
Xg.108575960A>TCA517991704COL4A5c.597A>T (p.Pro199=)
c.273A>T (p.Pro91=)
c.612A>T (p.Pro204=)
 gnomAD v4
Xg.108575961C>ACA413922426COL4A5c.598C>A (p.Pro200Thr)
c.274C>A (p.Pro92Thr)
c.613C>A (p.Pro205Thr)
 gnomAD v4
Xg.108575961C>GCA413922428COL4A5c.598C>G (p.Pro200Ala)
c.274C>G (p.Pro92Ala)
c.613C>G (p.Pro205Ala)
Xg.108575961C>TCA413922429COL4A5c.598C>T (p.Pro200Ser)
c.274C>T (p.Pro92Ser)
c.613C>T (p.Pro205Ser)
 gnomAD v4
Xg.108575961_108575962delCA2694411629COL4A5c.598_599del (p.Pro200ArgfsTer15)
c.274_275del (p.Pro92ArgfsTer15)
c.613_614del (p.Pro205ArgfsTer15)
 gnomAD v4
Xg.108575962delCA2694411628COL4A5c.599del (p.Pro200GlnfsTer3)
c.275del (p.Pro92GlnfsTer3)
c.614del (p.Pro205GlnfsTer3)
 gnomAD v4
Xg.108575962C>ACA413922436COL4A5c.599C>A (p.Pro200Gln)
c.275C>A (p.Pro92Gln)
c.614C>A (p.Pro205Gln)
 gnomAD v4
Xg.108575962C>GCA413922437COL4A5c.599C>G (p.Pro200Arg)
c.275C>G (p.Pro92Arg)
c.614C>G (p.Pro205Arg)
 gnomAD v4
Xg.108575962C>TCA413922439COL4A5c.599C>T (p.Pro200Leu)
c.275C>T (p.Pro92Leu)
c.614C>T (p.Pro205Leu)
 ClinVar gnomAD v4
Xg.108575963delCA2740097814COL4A5c.600del (p.Gly201ValfsTer2)
c.276del (p.Gly93ValfsTer2)
c.615del (p.Gly206ValfsTer2)
 ClinVar
Xg.108575963A=CA2450681500COL4A5c.600A= (p.Pro200=)
c.276A= (p.Pro92=)
c.615A= (p.Pro205=)
Xg.108575963A>CCA334179916COL4A5c.600A>C (p.Pro200=)
c.276A>C (p.Pro92=)
c.615A>C (p.Pro205=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.108575963A>GCA517991705COL4A5c.600A>G (p.Pro200=)
c.276A>G (p.Pro92=)
c.615A>G (p.Pro205=)
 gnomAD v4
Xg.108575963A>TCA517991706COL4A5c.600A>T (p.Pro200=)
c.276A>T (p.Pro92=)
c.615A>T (p.Pro205=)
 gnomAD v4
Xg.108575963_108575964insAACCTGGTGGTCCTGCA2694411661COL4A5c.600_601insAACCTGGTGGTCCTG (p.Pro200_Gly201insAsnLeuValValLeu)
c.276_277insAACCTGGTGGTCCTG (p.Pro92_Gly93insAsnLeuValValLeu)
c.615_616insAACCTGGTGGTCCTG (p.Pro205_Gly206insAsnLeuValValLeu)
 gnomAD v4
Xg.108575964G>ACA413922447COL4A5c.601G>A (p.Gly201Ser)
c.277G>A (p.Gly93Ser)
c.616G>A (p.Gly206Ser)
 gnomAD v4
Xg.108575964G>CCA413922456COL4A5c.601G>C (p.Gly201Arg)
c.277G>C (p.Gly93Arg)
c.616G>C (p.Gly206Arg)
Xg.108575964G>TCA413922454COL4A5c.601G>T (p.Gly201Cys)
c.277G>T (p.Gly93Cys)
c.616G>T (p.Gly206Cys)
 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.108575964_108575966delCA2694411662COL4A5c.601_603del (p.Gly201del)
c.277_279del (p.Gly93del)
c.616_618del (p.Gly206del)
 gnomAD v4
Xg.108575965G>ACA413922460COL4A5c.602G>A (p.Gly201Asp)
c.278G>A (p.Gly93Asp)
c.617G>A (p.Gly206Asp)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
Xg.108575965G>CCA10488514COL4A5c.602G>C (p.Gly201Ala)
c.278G>C (p.Gly93Ala)
c.617G>C (p.Gly206Ala)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.108575965G=CA2450681501COL4A5c.602G= (p.Gly201=)
c.278G= (p.Gly93=)
c.617G= (p.Gly206=)
Xg.108575965G>TCA258282COL4A5c.602G>T (p.Gly201Val)
c.278G>T (p.Gly93Val)
c.617G>T (p.Gly206Val)
 dbSNP gnomAD v4
Xg.108575966T>ACA517991709COL4A5c.603T>A (p.Gly201=)
c.279T>A (p.Gly93=)
c.618T>A (p.Gly206=)
Xg.108575966T>CCA517991708COL4A5c.603T>C (p.Gly201=)
c.279T>C (p.Gly93=)
c.618T>C (p.Gly206=)
 gnomAD v4
Xg.108575966T>GCA517991707COL4A5c.603T>G (p.Gly201=)
c.279T>G (p.Gly93=)
c.618T>G (p.Gly206=)
Xg.108575968delCA2694411668COL4A5c.605del (p.Leu202Ter)
c.281del (p.Leu94Ter)
c.620del (p.Leu207Ter)
 gnomAD v4
Xg.108575967T>ACA413922473COL4A5c.604T>A (p.Leu202Met)
c.280T>A (p.Leu94Met)
c.619T>A (p.Leu207Met)
Xg.108575967T>CCA517991710COL4A5c.604T>C (p.Leu202=)
c.280T>C (p.Leu94=)
c.619T>C (p.Leu207=)
 gnomAD v4
Xg.108575967T>GCA413922486COL4A5c.604T>G (p.Leu202Val)
c.280T>G (p.Leu94Val)
c.619T>G (p.Leu207Val)
 gnomAD v4
Xg.108575968T>ACA413922496COL4A5c.605T>A (p.Leu202Ter)
c.281T>A (p.Leu94Ter)
c.620T>A (p.Leu207Ter)
Xg.108575968T>CCA413922508COL4A5c.605T>C (p.Leu202Ser)
c.281T>C (p.Leu94Ser)
c.620T>C (p.Leu207Ser)
Xg.108575968T>GCA413922512COL4A5c.605T>G (p.Leu202Trp)
c.281T>G (p.Leu94Trp)
c.620T>G (p.Leu207Trp)
Xg.108575969G>ACA517991711COL4A5c.606G>A (p.Leu202=)
c.282G>A (p.Leu94=)
c.621G>A (p.Leu207=)
 gnomAD v4
Xg.108575969G>CCA10488515COL4A5c.606G>C (p.Leu202Phe)
c.282G>C (p.Leu94Phe)
c.621G>C (p.Leu207Phe)
 dbSNP ExAC gnomAD v2
Xg.108575969G=CA2450681502COL4A5c.606G= (p.Leu202=)
c.282G= (p.Leu94=)
c.621G= (p.Leu207=)
Xg.108575969G>TCA413922532COL4A5c.606G>T (p.Leu202Phe)
c.282G>T (p.Leu94Phe)
c.621G>T (p.Leu207Phe)
 gnomAD v4
Xg.108575970A>CCA413922538COL4A5c.607A>C (p.Met203Leu)
c.283A>C (p.Met95Leu)
c.622A>C (p.Met208Leu)
Xg.108575970A>GCA413922540COL4A5c.607A>G (p.Met203Val)
c.283A>G (p.Met95Val)
c.622A>G (p.Met208Val)
 gnomAD v4
Xg.108575970A>TCA413922533COL4A5c.607A>T (p.Met203Leu)
c.283A>T (p.Met95Leu)
c.622A>T (p.Met208Leu)
Xg.108575971T>ACA413922543COL4A5c.608T>A (p.Met203Lys)
c.284T>A (p.Met95Lys)
c.623T>A (p.Met208Lys)
Xg.108575971T>CCA413922544COL4A5c.608T>C (p.Met203Thr)
c.284T>C (p.Met95Thr)
c.623T>C (p.Met208Thr)
 gnomAD v4
Xg.108575971T>GCA413922548COL4A5c.608T>G (p.Met203Arg)
c.284T>G (p.Met95Arg)
c.623T>G (p.Met208Arg)
Xg.108575972G>ACA413922554COL4A5c.609G>A (p.Met203Ile)
c.285G>A (p.Met95Ile)
c.624G>A (p.Met208Ile)
 gnomAD v4
Xg.108575972G>CCA413922556COL4A5c.609G>C (p.Met203Ile)
c.285G>C (p.Met95Ile)
c.624G>C (p.Met208Ile)
Xg.108575972G>TCA413922559COL4A5c.609G>T (p.Met203Ile)
c.285G>T (p.Met95Ile)
c.624G>T (p.Met208Ile)
 ClinVar dbSNP
Xg.108575973G>ACA258285COL4A5c.609+1G>A (n.609+1G>A)
c.285+1G>A (n.285+1G>A)
c.624+1G>A (n.624+1G>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
Xg.108575973G>CCA413922577COL4A5c.609+1G>C (n.609+1G>C)
c.285+1G>C (n.285+1G>C)
c.624+1G>C (n.624+1G>C)
Xg.108575973G=CA2450681503COL4A5c.609+1G= (n.609+1G=)
c.285+1G= (n.285+1G=)
c.624+1G= (n.624+1G=)
Xg.108575973G>TCA413922580COL4A5c.609+1G>T (n.609+1G>T)
c.285+1G>T (n.285+1G>T)
c.624+1G>T (n.624+1G>T)
 gnomAD v4
Xg.108575974T>ACA413922592COL4A5c.609+2T>A (n.609+2T>A)
c.285+2T>A (n.285+2T>A)
c.624+2T>A (n.624+2T>A)
 gnomAD v4
Xg.108575974T>CCA413922606COL4A5c.609+2T>C (n.609+2T>C)
c.285+2T>C (n.285+2T>C)
c.624+2T>C (n.624+2T>C)
 gnomAD v4
Xg.108575974T>GCA413922616COL4A5c.609+2T>G (n.609+2T>G)
c.285+2T>G (n.285+2T>G)
c.624+2T>G (n.624+2T>G)
Xg.108575975A>CCA2694411698COL4A5c.609+3A>C (n.609+3A>C)
c.285+3A>C (n.285+3A>C)
c.624+3A>C (n.624+3A>C)
 gnomAD v4
Xg.108575975A>GCA2694411701COL4A5c.609+3A>G (n.609+3A>G)
c.285+3A>G (n.285+3A>G)
c.624+3A>G (n.624+3A>G)
 gnomAD v4
Xg.108575976delCA2694411697COL4A5c.609+4del (n.609+4del)
c.285+4del (n.285+4del)
c.624+4del (n.624+4del)
 gnomAD v4
Xg.108575976A>GCA2694411704COL4A5c.609+4A>G (n.609+4A>G)
c.285+4A>G (n.285+4A>G)
c.624+4A>G (n.624+4A>G)
 gnomAD v4
Xg.108575977G>ACA643749773COL4A5c.609+5G>A (n.609+5G>A)
c.285+5G>A (n.285+5G>A)
c.624+5G>A (n.624+5G>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.108575977G=CA2450681504COL4A5c.609+5G= (n.609+5G=)
c.285+5G= (n.285+5G=)
c.624+5G= (n.624+5G=)
Xg.108575978C>ACA2579675906COL4A5c.609+6C>A (n.609+6C>A)
c.285+6C>A (n.285+6C>A)
c.624+6C>A (n.624+6C>A)
 gnomAD v4
Xg.108575978C>TCA2694411709COL4A5c.609+6C>T (n.609+6C>T)
c.285+6C>T (n.285+6C>T)
c.624+6C>T (n.624+6C>T)
 gnomAD v4
Xg.108575979T>CCA2579675907COL4A5c.609+7T>C (n.609+7T>C)
c.285+7T>C (n.285+7T>C)
c.624+7T>C (n.624+7T>C)
 gnomAD v4
Xg.108575980C>ACA2694411715COL4A5c.609+8C>A (n.609+8C>A)
c.285+8C>A (n.285+8C>A)
c.624+8C>A (n.624+8C>A)
 ClinVar gnomAD v4
Xg.108575980C=CA2450681505COL4A5c.609+8C= (n.609+8C=)
c.285+8C= (n.285+8C=)
c.624+8C= (n.624+8C=)
Xg.108575980C>TCA334179920COL4A5c.609+8C>T (n.609+8C>T)
c.285+8C>T (n.285+8C>T)
c.624+8C>T (n.624+8C>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.108575980_108575983delinsCTCTCA2450681506COL4A5c.609+8_609+11delinsCTCT (n.609+8_609+11delinsCTCT)
c.285+8_285+11delinsCTCT (n.285+8_285+11delinsCTCT)
c.624+8_624+11delinsCTCT (n.624+8_624+11delinsCTCT)
Xg.108575981T>CCA2694411721COL4A5c.609+9T>C (n.609+9T>C)
c.285+9T>C (n.285+9T>C)
c.624+9T>C (n.624+9T>C)
 gnomAD v4
Xg.108575985_108575987delCA517991712COL4A5c.609+13_609+15del (n.609+13_609+15del)
c.285+13_285+15del (n.285+13_285+15del)
c.624+13_624+15del (n.624+13_624+15del)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.108575982C>ACA2694411722COL4A5c.609+10C>A (n.609+10C>A)
c.285+10C>A (n.285+10C>A)
c.624+10C>A (n.624+10C>A)
 gnomAD v4
Xg.108575982C>TCA2694411723COL4A5c.609+10C>T (n.609+10C>T)
c.285+10C>T (n.285+10C>T)
c.624+10C>T (n.624+10C>T)
 gnomAD v4
Xg.108575982_108575987delinsCTTCTTCA2450681507COL4A5c.609+10_609+15delinsCTTCTT (n.609+10_609+15delinsCTTCTT)
c.285+10_285+15delinsCTTCTT (n.285+10_285+15delinsCTTCTT)
c.624+10_624+15delinsCTTCTT (n.624+10_624+15delinsCTTCTT)
Xg.108575983T>ACA2694411726COL4A5c.609+11T>A (n.609+11T>A)
c.285+11T>A (n.285+11T>A)
c.624+11T>A (n.624+11T>A)
 gnomAD v4
Xg.108575983T>CCA2694411728COL4A5c.609+11T>C (n.609+11T>C)
c.285+11T>C (n.285+11T>C)
c.624+11T>C (n.624+11T>C)
 gnomAD v4
Xg.108575983T>GCA2694411729COL4A5c.609+11T>G (n.609+11T>G)
c.285+11T>G (n.285+11T>G)
c.624+11T>G (n.624+11T>G)
 gnomAD v4
Xg.108575984delCA2694411724COL4A5c.609+12del (n.609+12del)
c.285+12del (n.285+12del)
c.624+12del (n.624+12del)
 gnomAD v4
Xg.108575984_108575988delCA643749774COL4A5c.609+12_609+16del (n.609+12_609+16del)
c.285+12_285+16del (n.285+12_285+16del)
c.624+12_624+16del (n.624+12_624+16del)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.108575984T>CCA2694411731COL4A5c.609+12T>C (n.609+12T>C)
c.285+12T>C (n.285+12T>C)
c.624+12T>C (n.624+12T>C)
 gnomAD v4
Xg.108575985C>ACA2694411732COL4A5c.609+13C>A (n.609+13C>A)
c.285+13C>A (n.285+13C>A)
c.624+13C>A (n.624+13C>A)
 gnomAD v4
Xg.108575985C>TCA2694411733COL4A5c.609+13C>T (n.609+13C>T)
c.285+13C>T (n.285+13C>T)
c.624+13C>T (n.624+13C>T)
 gnomAD v4
Xg.108575986T>ACA2694411738COL4A5c.609+14T>A (n.609+14T>A)
c.285+14T>A (n.285+14T>A)
c.624+14T>A (n.624+14T>A)
 gnomAD v4
Xg.108575986T>CCA2694411739COL4A5c.609+14T>C (n.609+14T>C)
c.285+14T>C (n.285+14T>C)
c.624+14T>C (n.624+14T>C)
 gnomAD v4
Xg.108575988delCA2694411737COL4A5c.609+16del (n.609+16del)
c.285+16del (n.285+16del)
c.624+16del (n.624+16del)
 gnomAD v4
Xg.108575994_108575998delCA2579675908COL4A5c.609+22_609+26del (n.609+22_609+26del)
c.285+22_285+26del (n.285+22_285+26del)
c.624+22_624+26del (n.624+22_624+26del)
 gnomAD v4
Xg.108575987T>CCA2694411740COL4A5c.609+15T>C (n.609+15T>C)
c.285+15T>C (n.285+15T>C)
c.624+15T>C (n.624+15T>C)
 gnomAD v4
Xg.108575988T>ACA2694411742COL4A5c.609+16T>A (n.609+16T>A)
c.285+16T>A (n.285+16T>A)
c.624+16T>A (n.624+16T>A)
 gnomAD v4
Xg.108575988T>CCA2694411743COL4A5c.609+16T>C (n.609+16T>C)
c.285+16T>C (n.285+16T>C)
c.624+16T>C (n.624+16T>C)
 gnomAD v4
Xg.108575989A>GCA2694411745COL4A5c.609+17A>G (n.609+17A>G)
c.285+17A>G (n.285+17A>G)
c.624+17A>G (n.624+17A>G)
 gnomAD v4
Xg.108575989A>TCA2694411748COL4A5c.609+17A>T (n.609+17A>T)
c.285+17A>T (n.285+17A>T)
c.624+17A>T (n.624+17A>T)
 gnomAD v4
Xg.108575990A>GCA2694411750COL4A5c.609+18A>G (n.609+18A>G)
c.285+18A>G (n.285+18A>G)
c.624+18A>G (n.624+18A>G)
 gnomAD v4
Xg.108575991T>CCA2694411752COL4A5c.609+19T>C (n.609+19T>C)
c.285+19T>C (n.285+19T>C)
c.624+19T>C (n.624+19T>C)
 gnomAD v4
Xg.108575992T>CCA2694411754COL4A5c.609+20T>C (n.609+20T>C)
c.285+20T>C (n.285+20T>C)
c.624+20T>C (n.624+20T>C)
 gnomAD v4
Xg.108575992T>GCA2694411755COL4A5c.609+20T>G (n.609+20T>G)
c.285+20T>G (n.285+20T>G)
c.624+20T>G (n.624+20T>G)
 gnomAD v4
Xg.108575993T>ACA2694411757COL4A5c.609+21T>A (n.609+21T>A)
c.285+21T>A (n.285+21T>A)
c.624+21T>A (n.624+21T>A)
 gnomAD v4
Xg.108575993T>CCA258286COL4A5c.609+21T>C (n.609+21T>C)
c.285+21T>C (n.285+21T>C)
c.624+21T>C (n.624+21T>C)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.108575993T=CA2450681508COL4A5c.609+21T= (n.609+21T=)
c.285+21T= (n.285+21T=)
c.624+21T= (n.624+21T=)
Xg.108575994A>GCA2694411760COL4A5c.609+22A>G (n.609+22A>G)
c.285+22A>G (n.285+22A>G)
c.624+22A>G (n.624+22A>G)
 gnomAD v4
Xg.108575995A=CA2450681509COL4A5c.609+23A= (n.609+23A=)
c.285+23A= (n.285+23A=)
c.624+23A= (n.624+23A=)
Xg.108575995A>GCA10488516COL4A5c.609+23A>G (n.609+23A>G)
c.285+23A>G (n.285+23A>G)
c.624+23A>G (n.624+23A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.108575998delCA2694411762COL4A5c.609+26del (n.609+26del)
c.285+26del (n.285+26del)
c.624+26del (n.624+26del)
 gnomAD v4
Xg.108575997T>ACA2694411764COL4A5c.609+25T>A (n.609+25T>A)
c.285+25T>A (n.285+25T>A)
c.624+25T>A (n.624+25T>A)
 gnomAD v4
Xg.108575997T>CCA2694411763COL4A5c.609+25T>C (n.609+25T>C)
c.285+25T>C (n.285+25T>C)
c.624+25T>C (n.624+25T>C)
 gnomAD v4
Xg.108575998T>ACA2694411765COL4A5c.609+26T>A (n.609+26T>A)
c.285+26T>A (n.285+26T>A)
c.624+26T>A (n.624+26T>A)
 gnomAD v4
Xg.108575998T>CCA2450681512COL4A5c.609+26T>C (n.609+26T>C)
c.285+26T>C (n.285+26T>C)
c.624+26T>C (n.624+26T>C)
 dbSNP gnomAD v4
Xg.108575998T=CA2450681511COL4A5c.609+26T= (n.609+26T=)
c.285+26T= (n.285+26T=)
c.624+26T= (n.624+26T=)
Xg.108575998_108575999delinsTCCA2450681510COL4A5c.609+26_609+27delinsTC (n.609+26_609+27delinsTC)
c.285+26_285+27delinsTC (n.285+26_285+27delinsTC)
c.624+26_624+27delinsTC (n.624+26_624+27delinsTC)
Xg.108575999C>ACA2694411770COL4A5c.609+27C>A (n.609+27C>A)
c.285+27C>A (n.285+27C>A)
c.624+27C>A (n.624+27C>A)
 gnomAD v4
Xg.108575999C=CA2450681513COL4A5c.609+27C= (n.609+27C=)
c.285+27C= (n.285+27C=)
c.624+27C= (n.624+27C=)
Xg.108575999C>TCA643749775COL4A5c.609+27C>T (n.609+27C>T)
c.285+27C>T (n.285+27C>T)
c.624+27C>T (n.624+27C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.108576005dupCA10488517COL4A5c.609+33dup (n.609+33dup)
c.285+33dup (n.285+33dup)
c.624+33dup (n.624+33dup)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.108576004_108576005dupCA2694411768COL4A5c.609+32_609+33dup (n.609+32_609+33dup)
c.285+32_285+33dup (n.285+32_285+33dup)
c.624+32_624+33dup (n.624+32_624+33dup)
 gnomAD v4
Xg.108576005delCA10488518COL4A5c.609+33del (n.609+33del)
c.285+33del (n.285+33del)
c.624+33del (n.624+33del)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.108576004_108576005delCA2694411771COL4A5c.609+32_609+33del (n.609+32_609+33del)
c.285+32_285+33del (n.285+32_285+33del)
c.624+32_624+33del (n.624+32_624+33del)
 gnomAD v4
Xg.108576000C>ACA2694411773COL4A5c.609+28C>A (n.609+28C>A)
c.285+28C>A (n.285+28C>A)
c.624+28C>A (n.624+28C>A)
 gnomAD v4
Xg.108576000C=CA2450681514COL4A5c.609+28C= (n.609+28C=)
c.285+28C= (n.285+28C=)
c.624+28C= (n.624+28C=)
Xg.108576000C>TCA643749776COL4A5c.609+28C>T (n.609+28C>T)
c.285+28C>T (n.285+28C>T)
c.624+28C>T (n.624+28C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.108576001C>ACA10488519COL4A5c.609+29C>A (n.609+29C>A)
c.285+29C>A (n.285+29C>A)
c.624+29C>A (n.624+29C>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.108576001C=CA2450681515COL4A5c.609+29C= (n.609+29C=)
c.285+29C= (n.285+29C=)
c.624+29C= (n.624+29C=)
Xg.108576001C>TCA2694411775COL4A5c.609+29C>T (n.609+29C>T)
c.285+29C>T (n.285+29C>T)
c.624+29C>T (n.624+29C>T)
 gnomAD v4
Xg.108576002C>ACA2694411777COL4A5c.609+30C>A (n.609+30C>A)
c.285+30C>A (n.285+30C>A)
c.624+30C>A (n.624+30C>A)
 gnomAD v4
Xg.108576002C=CA2450681516COL4A5c.609+30C= (n.609+30C=)
c.285+30C= (n.285+30C=)
c.624+30C= (n.624+30C=)
Xg.108576002C>TCA334179926COL4A5c.609+30C>T (n.609+30C>T)
c.285+30C>T (n.285+30C>T)
c.624+30C>T (n.624+30C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.108576003C>ACA643749777COL4A5c.609+31C>A (n.609+31C>A)
c.285+31C>A (n.285+31C>A)
c.624+31C>A (n.624+31C>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.108576003C=CA2450681517COL4A5c.609+31C= (n.609+31C=)
c.285+31C= (n.285+31C=)
c.624+31C= (n.624+31C=)
Xg.108576003C>TCA2694411782COL4A5c.609+31C>T (n.609+31C>T)
c.285+31C>T (n.285+31C>T)
c.624+31C>T (n.624+31C>T)
 gnomAD v4
Xg.108576004C>ACA10488520COL4A5c.609+32C>A (n.609+32C>A)
c.285+32C>A (n.285+32C>A)
c.624+32C>A (n.624+32C>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.108576004C=CA2450681518COL4A5c.609+32C= (n.609+32C=)
c.285+32C= (n.285+32C=)
c.624+32C= (n.624+32C=)
Xg.108576004C>TCA643749778COL4A5c.609+32C>T (n.609+32C>T)
c.285+32C>T (n.285+32C>T)
c.624+32C>T (n.624+32C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.108576005C>ACA643749779COL4A5c.609+33C>A (n.609+33C>A)
c.285+33C>A (n.285+33C>A)
c.624+33C>A (n.624+33C>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.108576005C=CA2450681519COL4A5c.609+33C= (n.609+33C=)
c.285+33C= (n.285+33C=)
c.624+33C= (n.624+33C=)
Xg.108576005C>GCA1136178018COL4A5c.609+33C>G (n.609+33C>G)
c.285+33C>G (n.285+33C>G)
c.624+33C>G (n.624+33C>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.108576005C>TCA2694411786COL4A5c.609+33C>T (n.609+33C>T)
c.285+33C>T (n.285+33C>T)
c.624+33C>T (n.624+33C>T)
 gnomAD v4
Xg.108576006T>ACA2694411789COL4A5c.609+34T>A (n.609+34T>A)
c.285+34T>A (n.285+34T>A)
c.624+34T>A (n.624+34T>A)
 gnomAD v4
Xg.108576006T>CCA2694411791COL4A5c.609+34T>C (n.609+34T>C)
c.285+34T>C (n.285+34T>C)
c.624+34T>C (n.624+34T>C)
 gnomAD v4
Xg.108576008delCA2694411788COL4A5c.609+36del (n.609+36del)
c.285+36del (n.285+36del)
c.624+36del (n.624+36del)
 gnomAD v4
Xg.108576007T>ACA2694411794COL4A5c.609+35T>A (n.609+35T>A)
c.285+35T>A (n.285+35T>A)
c.624+35T>A (n.624+35T>A)
 gnomAD v4
Xg.108576007T>CCA2694411793COL4A5c.609+35T>C (n.609+35T>C)
c.285+35T>C (n.285+35T>C)
c.624+35T>C (n.624+35T>C)
 gnomAD v4
Xg.108576008T>CCA2694411795COL4A5c.609+36T>C (n.609+36T>C)
c.285+36T>C (n.285+36T>C)
c.624+36T>C (n.624+36T>C)
 gnomAD v4
Xg.108576009C>ACA2579675909COL4A5c.609+37C>A (n.609+37C>A)
c.285+37C>A (n.285+37C>A)
c.624+37C>A (n.624+37C>A)
 gnomAD v4
Xg.108576010C>ACA2694411796COL4A5c.609+38C>A (n.609+38C>A)
c.285+38C>A (n.285+38C>A)
c.624+38C>A (n.624+38C>A)
 gnomAD v4
Xg.108576010C>TCA2694411797COL4A5c.609+38C>T (n.609+38C>T)
c.285+38C>T (n.285+38C>T)
c.624+38C>T (n.624+38C>T)
 gnomAD v4
Xg.108576011T>CCA2694411799COL4A5c.609+39T>C (n.609+39T>C)
c.285+39T>C (n.285+39T>C)
c.624+39T>C (n.624+39T>C)
 gnomAD v4
Xg.108576013delCA2694411798COL4A5c.609+41del (n.609+41del)
c.285+41del (n.285+41del)
c.624+41del (n.624+41del)
 gnomAD v4
Xg.108576013T>ACA2694411801COL4A5c.609+41T>A (n.609+41T>A)
c.285+41T>A (n.285+41T>A)
c.624+41T>A (n.624+41T>A)
 gnomAD v4
Xg.108576013T>CCA10488521COL4A5c.609+41T>C (n.609+41T>C)
c.285+41T>C (n.285+41T>C)
c.624+41T>C (n.624+41T>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.108576013T=CA2450681520COL4A5c.609+41T= (n.609+41T=)
c.285+41T= (n.285+41T=)
c.624+41T= (n.624+41T=)
Xg.108576014C>ACA2694411803COL4A5c.609+42C>A (n.609+42C>A)
c.285+42C>A (n.285+42C>A)
c.624+42C>A (n.624+42C>A)
 gnomAD v4
Xg.108576014C>GCA2694411804COL4A5c.609+42C>G (n.609+42C>G)
c.285+42C>G (n.285+42C>G)
c.624+42C>G (n.624+42C>G)
 gnomAD v4
Xg.108576014C>TCA2694411805COL4A5c.609+42C>T (n.609+42C>T)
c.285+42C>T (n.285+42C>T)
c.624+42C>T (n.624+42C>T)
 gnomAD v4
Xg.108576015T>ACA2694411806COL4A5c.609+43T>A (n.609+43T>A)
c.285+43T>A (n.285+43T>A)
c.624+43T>A (n.624+43T>A)
 gnomAD v4
Xg.108576015T>CCA2694411807COL4A5c.609+43T>C (n.609+43T>C)
c.285+43T>C (n.285+43T>C)
c.624+43T>C (n.624+43T>C)
 gnomAD v4
Xg.108576016G>ACA2694411809COL4A5c.609+44G>A (n.609+44G>A)
c.285+44G>A (n.285+44G>A)
c.624+44G>A (n.624+44G>A)
 gnomAD v4
Xg.108576016G>TCA2694411810COL4A5c.609+44G>T (n.609+44G>T)
c.285+44G>T (n.285+44G>T)
c.624+44G>T (n.624+44G>T)
 gnomAD v4
Xg.108576017A>CCA2546526356COL4A5c.609+45A>C (n.609+45A>C)
c.285+45A>C (n.285+45A>C)
c.624+45A>C (n.624+45A>C)
Xg.108576017A>GCA2694411811COL4A5c.609+45A>G (n.609+45A>G)
c.285+45A>G (n.285+45A>G)
c.624+45A>G (n.624+45A>G)
 gnomAD v4
Xg.108576017A>TCA2694411812COL4A5c.609+45A>T (n.609+45A>T)
c.285+45A>T (n.285+45A>T)
c.624+45A>T (n.624+45A>T)
 gnomAD v4
Xg.108576018C>ACA2579675910COL4A5c.609+46C>A (n.609+46C>A)
c.285+46C>A (n.285+46C>A)
c.624+46C>A (n.624+46C>A)
 gnomAD v4
Xg.108576018C>TCA2694411814COL4A5c.609+46C>T (n.609+46C>T)
c.285+46C>T (n.285+46C>T)
c.624+46C>T (n.624+46C>T)
 gnomAD v4
Xg.108576019T>CCA2694411815COL4A5c.609+47T>C (n.609+47T>C)
c.285+47T>C (n.285+47T>C)
c.624+47T>C (n.624+47T>C)
 gnomAD v4
Xg.108576019T>GCA10488522COL4A5c.609+47T>G (n.609+47T>G)
c.285+47T>G (n.285+47T>G)
c.624+47T>G (n.624+47T>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2
Xg.108576019T=CA2450681521COL4A5c.609+47T= (n.609+47T=)
c.285+47T= (n.285+47T=)
c.624+47T= (n.624+47T=)
Xg.108576020T>CCA2694411816COL4A5c.609+48T>C (n.609+48T>C)
c.285+48T>C (n.285+48T>C)
c.624+48T>C (n.624+48T>C)
 gnomAD v4
Xg.108576021C>ACA2694411817COL4A5c.609+49C>A (n.609+49C>A)
c.285+49C>A (n.285+49C>A)
c.624+49C>A (n.624+49C>A)
 gnomAD v4
Xg.108576021C>TCA2694411818COL4A5c.609+49C>T (n.609+49C>T)
c.285+49C>T (n.285+49C>T)
c.624+49C>T (n.624+49C>T)
 gnomAD v4
Xg.108576022T>CCA2694411819COL4A5c.609+50T>C (n.609+50T>C)
c.285+50T>C (n.285+50T>C)
c.624+50T>C (n.624+50T>C)
 gnomAD v4
Xg.108576024_108576025delCA2514236424COL4A5c.609+52_609+53del (n.609+52_609+53del)
c.285+52_285+53del (n.285+52_285+53del)
c.624+52_624+53del (n.624+52_624+53del)
Xg.108576025C>ACA2579675911COL4A5c.609+53C>A (n.609+53C>A)
c.285+53C>A (n.285+53C>A)
c.624+53C>A (n.624+53C>A)
 gnomAD v4
Xg.108576026A>CCA2694411820COL4A5c.609+54A>C (n.609+54A>C)
c.285+54A>C (n.285+54A>C)
c.624+54A>C (n.624+54A>C)
 gnomAD v4
Xg.108576026A>GCA2694411821COL4A5c.609+54A>G (n.609+54A>G)
c.285+54A>G (n.285+54A>G)
c.624+54A>G (n.624+54A>G)
 gnomAD v4
Xg.108576027G>TCA2694411822COL4A5c.609+55G>T (n.609+55G>T)
c.285+55G>T (n.285+55G>T)
c.624+55G>T (n.624+55G>T)
 gnomAD v4
Xg.108576028G>TCA2694411823COL4A5c.609+56G>T (n.609+56G>T)
c.285+56G>T (n.285+56G>T)
c.624+56G>T (n.624+56G>T)
 gnomAD v4
Xg.108576029A=CA2450681522COL4A5c.609+57A= (n.609+57A=)
c.285+57A= (n.285+57A=)
c.624+57A= (n.624+57A=)
Xg.108576029A>CCA334179931COL4A5c.609+57A>C (n.609+57A>C)
c.285+57A>C (n.285+57A>C)
c.624+57A>C (n.624+57A>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.108576029A>GCA2694411825COL4A5c.609+57A>G (n.609+57A>G)
c.285+57A>G (n.285+57A>G)
c.624+57A>G (n.624+57A>G)
 dbSNP gnomAD v4
Xg.108576036_108576041delCA2579675912COL4A5c.609+64_609+69del (n.609+64_609+69del)
c.285+64_285+69del (n.285+64_285+69del)
c.624+64_624+69del (n.624+64_624+69del)
Xg.108576030A=CA2450681523COL4A5c.609+58A= (n.609+58A=)
c.285+58A= (n.285+58A=)
c.624+58A= (n.624+58A=)
Xg.108576030A>GCA869820275COL4A5c.609+58A>G (n.609+58A>G)
c.285+58A>G (n.285+58A>G)
c.624+58A>G (n.624+58A>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.108576032A>GCA2694411826COL4A5c.609+60A>G (n.609+60A>G)
c.285+60A>G (n.285+60A>G)
c.624+60A>G (n.624+60A>G)
 gnomAD v4
Xg.108576033T>CCA2694411828COL4A5c.609+61T>C (n.609+61T>C)
c.285+61T>C (n.285+61T>C)
c.624+61T>C (n.624+61T>C)
 gnomAD v4
Xg.108576036A=CA2450681524COL4A5c.609+64A= (n.609+64A=)
c.285+64A= (n.285+64A=)
c.624+64A= (n.624+64A=)
Xg.108576036A>GCA2450681525COL4A5c.609+64A>G (n.609+64A>G)
c.285+64A>G (n.285+64A>G)
c.624+64A>G (n.624+64A>G)
 dbSNP gnomAD v4
Xg.108576038A>GCA2694411829COL4A5c.609+66A>G (n.609+66A>G)
c.285+66A>G (n.285+66A>G)
c.624+66A>G (n.624+66A>G)
 gnomAD v4
Xg.108576038_108576039delinsATCA2450681526COL4A5c.609+66_609+67delinsAT (n.609+66_609+67delinsAT)
c.285+66_285+67delinsAT (n.285+66_285+67delinsAT)
c.624+66_624+67delinsAT (n.624+66_624+67delinsAT)
Xg.108576040delCA2450681527COL4A5c.609+68del (n.609+68del)
c.285+68del (n.285+68del)
c.624+68del (n.624+68del)
 dbSNP gnomAD v4
Xg.108576040T>CCA2694411830COL4A5c.609+68T>C (n.609+68T>C)
c.285+68T>C (n.285+68T>C)
c.624+68T>C (n.624+68T>C)
 gnomAD v4
Xg.108576040T>GCA2694411831COL4A5c.609+68T>G (n.609+68T>G)
c.285+68T>G (n.285+68T>G)
c.624+68T>G (n.624+68T>G)
 gnomAD v4
Xg.108576044delCA2694411833COL4A5c.609+72del (n.609+72del)
c.285+72del (n.285+72del)
c.624+72del (n.624+72del)
 gnomAD v4
Xg.108576043T>ACA2579675913COL4A5c.609+71T>A (n.609+71T>A)
c.285+71T>A (n.285+71T>A)
c.624+71T>A (n.624+71T>A)
 gnomAD v4
Xg.108576044T>ACA2579675914COL4A5c.609+72T>A (n.609+72T>A)
c.285+72T>A (n.285+72T>A)
c.624+72T>A (n.624+72T>A)
 gnomAD v4
Xg.108576045A=CA2450681529COL4A5c.609+73A= (n.609+73A=)
c.285+73A= (n.285+73A=)
c.624+73A= (n.624+73A=)
Xg.108576045A>GCA334179933COL4A5c.609+73A>G (n.609+73A>G)
c.285+73A>G (n.285+73A>G)
c.624+73A>G (n.624+73A>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.108576045_108576046delinsATCA2450681528COL4A5c.609+73_609+74delinsAT (n.609+73_609+74delinsAT)
c.285+73_285+74delinsAT (n.285+73_285+74delinsAT)
c.624+73_624+74delinsAT (n.624+73_624+74delinsAT)
Xg.108576046delCA334179935COL4A5c.609+74del (n.609+74del)
c.285+74del (n.285+74del)
c.624+74del (n.624+74del)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.108576046T>ACA2450681530COL4A5c.609+74T>A (n.609+74T>A)
c.285+74T>A (n.285+74T>A)
c.624+74T>A (n.624+74T>A)
 dbSNP
Xg.108576046T=CA2450681531COL4A5c.609+74T= (n.609+74T=)
c.285+74T= (n.285+74T=)
c.624+74T= (n.624+74T=)

Number of alleles fetched