Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
X | g.108575805C>A | CA2694411361 | COL4A5 | c.547-105C>A (n.547-105C>A) c.223-105C>A (n.223-105C>A) c.562-105C>A (n.562-105C>A) | gnomAD v4 |
X | g.108575805C>G | CA2694411362 | COL4A5 | c.547-105C>G (n.547-105C>G) c.223-105C>G (n.223-105C>G) c.562-105C>G (n.562-105C>G) | gnomAD v4 |
X | g.108575806C>A | CA2694411363 | COL4A5 | c.547-104C>A (n.547-104C>A) c.223-104C>A (n.223-104C>A) c.562-104C>A (n.562-104C>A) | gnomAD v4 |
X | g.108575806C>T | CA2694411364 | COL4A5 | c.547-104C>T (n.547-104C>T) c.223-104C>T (n.223-104C>T) c.562-104C>T (n.562-104C>T) | gnomAD v4 |
X | g.108575807A= | CA2450681413 | COL4A5 | c.547-103A= (n.547-103A=) c.223-103A= (n.223-103A=) c.562-103A= (n.562-103A=) | |
X | g.108575807A>G | CA2450681414 | COL4A5 | c.547-103A>G (n.547-103A>G) c.223-103A>G (n.223-103A>G) c.562-103A>G (n.562-103A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.108575808G>A | CA869820264 | COL4A5 | c.547-102G>A (n.547-102G>A) c.223-102G>A (n.223-102G>A) c.562-102G>A (n.562-102G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.108575808G= | CA2450681415 | COL4A5 | c.547-102G= (n.547-102G=) c.223-102G= (n.223-102G=) c.562-102G= (n.562-102G=) | |
X | g.108575808G>T | CA2694411365 | COL4A5 | c.547-102G>T (n.547-102G>T) c.223-102G>T (n.223-102G>T) c.562-102G>T (n.562-102G>T) | gnomAD v4 |
X | g.108575809C= | CA2450681416 | COL4A5 | c.547-101C= (n.547-101C=) c.223-101C= (n.223-101C=) c.562-101C= (n.562-101C=) | |
X | g.108575809C>T | CA2450681417 | COL4A5 | c.547-101C>T (n.547-101C>T) c.223-101C>T (n.223-101C>T) c.562-101C>T (n.562-101C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.108575810C>A | CA2504520212 | COL4A5 | c.547-100C>A (n.547-100C>A) c.223-100C>A (n.223-100C>A) c.562-100C>A (n.562-100C>A) | gnomAD v4 |
X | g.108575812G>A | CA2694411366 | COL4A5 | c.547-98G>A (n.547-98G>A) c.223-98G>A (n.223-98G>A) c.562-98G>A (n.562-98G>A) | gnomAD v4 |
X | g.108575812G>C | CA2694411367 | COL4A5 | c.547-98G>C (n.547-98G>C) c.223-98G>C (n.223-98G>C) c.562-98G>C (n.562-98G>C) | gnomAD v4 |
X | g.108575812G>T | CA2838546731 | COL4A5 | c.547-98G>T (n.547-98G>T) c.223-98G>T (n.223-98G>T) c.562-98G>T (n.562-98G>T) | |
X | g.108575814del | CA2579675891 | COL4A5 | c.547-96del (n.547-96del) c.223-96del (n.223-96del) c.562-96del (n.562-96del) | gnomAD v4 |
X | g.108575813G>A | CA2694411368 | COL4A5 | c.547-97G>A (n.547-97G>A) c.223-97G>A (n.223-97G>A) c.562-97G>A (n.562-97G>A) | gnomAD v4 |
X | g.108575813G>C | CA2694411369 | COL4A5 | c.547-97G>C (n.547-97G>C) c.223-97G>C (n.223-97G>C) c.562-97G>C (n.562-97G>C) | gnomAD v4 |
X | g.108575813G>T | CA2579675892 | COL4A5 | c.547-97G>T (n.547-97G>T) c.223-97G>T (n.223-97G>T) c.562-97G>T (n.562-97G>T) | |
X | g.108575814G>A | CA1136177967 | COL4A5 | c.547-96G>A (n.547-96G>A) c.223-96G>A (n.223-96G>A) c.562-96G>A (n.562-96G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.108575814G>C | CA2579675893 | COL4A5 | c.547-96G>C (n.547-96G>C) c.223-96G>C (n.223-96G>C) c.562-96G>C (n.562-96G>C) | |
X | g.108575814G= | CA2450681418 | COL4A5 | c.547-96G= (n.547-96G=) c.223-96G= (n.223-96G=) c.562-96G= (n.562-96G=) | |
X | g.108575814G>T | CA2694411370 | COL4A5 | c.547-96G>T (n.547-96G>T) c.223-96G>T (n.223-96G>T) c.562-96G>T (n.562-96G>T) | gnomAD v4 |
X | g.108575815C>A | CA869820265 | COL4A5 | c.547-95C>A (n.547-95C>A) c.223-95C>A (n.223-95C>A) c.562-95C>A (n.562-95C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.108575815C= | CA2450681419 | COL4A5 | c.547-95C= (n.547-95C=) c.223-95C= (n.223-95C=) c.562-95C= (n.562-95C=) | |
X | g.108575815C>T | CA334179859 | COL4A5 | c.547-95C>T (n.547-95C>T) c.223-95C>T (n.223-95C>T) c.562-95C>T (n.562-95C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.108575816G>A | CA334179861 | COL4A5 | c.547-94G>A (n.547-94G>A) c.223-94G>A (n.223-94G>A) c.562-94G>A (n.562-94G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.108575816G= | CA2450681420 | COL4A5 | c.547-94G= (n.547-94G=) c.223-94G= (n.223-94G=) c.562-94G= (n.562-94G=) | |
X | g.108575816G>T | CA869820266 | COL4A5 | c.547-94G>T (n.547-94G>T) c.223-94G>T (n.223-94G>T) c.562-94G>T (n.562-94G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.108575818C= | CA2450681421 | COL4A5 | c.547-92C= (n.547-92C=) c.223-92C= (n.223-92C=) c.562-92C= (n.562-92C=) | |
X | g.108575818C>T | CA334179863 | COL4A5 | c.547-92C>T (n.547-92C>T) c.223-92C>T (n.223-92C>T) c.562-92C>T (n.562-92C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.108575820del | CA2694411374 | COL4A5 | c.547-90del (n.547-90del) c.223-90del (n.223-90del) c.562-90del (n.562-90del) | gnomAD v4 |
X | g.108575820C>A | CA2694411371 | COL4A5 | c.547-90C>A (n.547-90C>A) c.223-90C>A (n.223-90C>A) c.562-90C>A (n.562-90C>A) | gnomAD v4 |
X | g.108575820C>G | CA2694411373 | COL4A5 | c.547-90C>G (n.547-90C>G) c.223-90C>G (n.223-90C>G) c.562-90C>G (n.562-90C>G) | gnomAD v4 |
X | g.108575820C>T | CA2694411372 | COL4A5 | c.547-90C>T (n.547-90C>T) c.223-90C>T (n.223-90C>T) c.562-90C>T (n.562-90C>T) | gnomAD v4 |
X | g.108575821A>G | CA2694411375 | COL4A5 | c.547-89A>G (n.547-89A>G) c.223-89A>G (n.223-89A>G) c.562-89A>G (n.562-89A>G) | gnomAD v4 |
X | g.108575823G>A | CA2694411376 | COL4A5 | c.547-87G>A (n.547-87G>A) c.223-87G>A (n.223-87G>A) c.562-87G>A (n.562-87G>A) | gnomAD v4 |
X | g.108575824T>C | CA2694411377 | COL4A5 | c.547-86T>C (n.547-86T>C) c.223-86T>C (n.223-86T>C) c.562-86T>C (n.562-86T>C) | gnomAD v4 |
X | g.108575825G>A | CA869820267 | COL4A5 | c.547-85G>A (n.547-85G>A) c.223-85G>A (n.223-85G>A) c.562-85G>A (n.562-85G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.108575825G= | CA2450681422 | COL4A5 | c.547-85G= (n.547-85G=) c.223-85G= (n.223-85G=) c.562-85G= (n.562-85G=) | |
X | g.108575826A= | CA2450681423 | COL4A5 | c.547-84A= (n.547-84A=) c.223-84A= (n.223-84A=) c.562-84A= (n.562-84A=) | |
X | g.108575826A>G | CA2694411378 | COL4A5 | c.547-84A>G (n.547-84A>G) c.223-84A>G (n.223-84A>G) c.562-84A>G (n.562-84A>G) | gnomAD v4 |
X | g.108575826A>T | CA869820268 | COL4A5 | c.547-84A>T (n.547-84A>T) c.223-84A>T (n.223-84A>T) c.562-84A>T (n.562-84A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.108575828A>G | CA2694411379 | COL4A5 | c.547-82A>G (n.547-82A>G) c.223-82A>G (n.223-82A>G) c.562-82A>G (n.562-82A>G) | gnomAD v4 |
X | g.108575828A>T | CA2694411380 | COL4A5 | c.547-82A>T (n.547-82A>T) c.223-82A>T (n.223-82A>T) c.562-82A>T (n.562-82A>T) | gnomAD v4 |
X | g.108575829C>A | CA2579675894 | COL4A5 | c.547-81C>A (n.547-81C>A) c.223-81C>A (n.223-81C>A) c.562-81C>A (n.562-81C>A) | gnomAD v4 |
X | g.108575829C= | CA2450681424 | COL4A5 | c.547-81C= (n.547-81C=) c.223-81C= (n.223-81C=) c.562-81C= (n.562-81C=) | |
X | g.108575829C>G | CA334179865 | COL4A5 | c.547-81C>G (n.547-81C>G) c.223-81C>G (n.223-81C>G) c.562-81C>G (n.562-81C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.108575829C>T | CA643749766 | COL4A5 | c.547-81C>T (n.547-81C>T) c.223-81C>T (n.223-81C>T) c.562-81C>T (n.562-81C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.108575830T>G | CA2579675895 | COL4A5 | c.547-80T>G (n.547-80T>G) c.223-80T>G (n.223-80T>G) c.562-80T>G (n.562-80T>G) | gnomAD v4 |
X | g.108575831_108575832del | CA2694411381 | COL4A5 | c.547-79_547-78del (n.547-79_547-78del) c.223-79_223-78del (n.223-79_223-78del) c.562-79_562-78del (n.562-79_562-78del) | gnomAD v4 |
X | g.108575831T>C | CA869820269 | COL4A5 | c.547-79T>C (n.547-79T>C) c.223-79T>C (n.223-79T>C) c.562-79T>C (n.562-79T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.108575831T= | CA2450681425 | COL4A5 | c.547-79T= (n.547-79T=) c.223-79T= (n.223-79T=) c.562-79T= (n.562-79T=) | |
X | g.108575832T>A | CA334179866 | COL4A5 | c.547-78T>A (n.547-78T>A) c.223-78T>A (n.223-78T>A) c.562-78T>A (n.562-78T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.108575832T>C | CA2694411382 | COL4A5 | c.547-78T>C (n.547-78T>C) c.223-78T>C (n.223-78T>C) c.562-78T>C (n.562-78T>C) | gnomAD v4 |
X | g.108575832T= | CA2450681426 | COL4A5 | c.547-78T= (n.547-78T=) c.223-78T= (n.223-78T=) c.562-78T= (n.562-78T=) | |
X | g.108575833G>A | CA2694411384 | COL4A5 | c.547-77G>A (n.547-77G>A) c.223-77G>A (n.223-77G>A) c.562-77G>A (n.562-77G>A) | gnomAD v4 |
X | g.108575833G>T | CA2694411383 | COL4A5 | c.547-77G>T (n.547-77G>T) c.223-77G>T (n.223-77G>T) c.562-77G>T (n.562-77G>T) | gnomAD v4 |
X | g.108575835G>A | CA334179868 | COL4A5 | c.547-75G>A (n.547-75G>A) c.223-75G>A (n.223-75G>A) c.562-75G>A (n.562-75G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.108575835G= | CA2450681427 | COL4A5 | c.547-75G= (n.547-75G=) c.223-75G= (n.223-75G=) c.562-75G= (n.562-75G=) | |
X | g.108575837A>G | CA2694411388 | COL4A5 | c.547-73A>G (n.547-73A>G) c.223-73A>G (n.223-73A>G) c.562-73A>G (n.562-73A>G) | gnomAD v4 |
X | g.108575843dup | CA2694411385 | COL4A5 | c.547-67dup (n.547-67dup) c.223-67dup (n.223-67dup) c.562-67dup (n.562-67dup) | gnomAD v4 |
X | g.108575843del | CA2694411386 | COL4A5 | c.547-67del (n.547-67del) c.223-67del (n.223-67del) c.562-67del (n.562-67del) | gnomAD v4 |
X | g.108575842_108575843del | CA2694411387 | COL4A5 | c.547-68_547-67del (n.547-68_547-67del) c.223-68_223-67del (n.223-68_223-67del) c.562-68_562-67del (n.562-68_562-67del) | gnomAD v4 |
X | g.108575838A>G | CA2694411389 | COL4A5 | c.547-72A>G (n.547-72A>G) c.223-72A>G (n.223-72A>G) c.562-72A>G (n.562-72A>G) | gnomAD v4 |
X | g.108575840A= | CA2450681428 | COL4A5 | c.547-70A= (n.547-70A=) c.223-70A= (n.223-70A=) c.562-70A= (n.562-70A=) | |
X | g.108575840A>G | CA869820270 | COL4A5 | c.547-70A>G (n.547-70A>G) c.223-70A>G (n.223-70A>G) c.562-70A>G (n.562-70A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.108575841A>C | CA2694411390 | COL4A5 | c.547-69A>C (n.547-69A>C) c.223-69A>C (n.223-69A>C) c.562-69A>C (n.562-69A>C) | gnomAD v4 |
X | g.108575842A= | CA2450681429 | COL4A5 | c.547-68A= (n.547-68A=) c.223-68A= (n.223-68A=) c.562-68A= (n.562-68A=) | |
X | g.108575842A>G | CA334179870 | COL4A5 | c.547-68A>G (n.547-68A>G) c.223-68A>G (n.223-68A>G) c.562-68A>G (n.562-68A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.108575844_108575845del | CA2694411391 | COL4A5 | c.547-66_547-65del (n.547-66_547-65del) c.223-66_223-65del (n.223-66_223-65del) c.562-66_562-65del (n.562-66_562-65del) | gnomAD v4 |
X | g.108575844G>A | CA2822894272 | COL4A5 | c.547-66G>A (n.547-66G>A) c.223-66G>A (n.223-66G>A) c.562-66G>A (n.562-66G>A) | |
X | g.108575844G= | CA2450681430 | COL4A5 | c.547-66G= (n.547-66G=) c.223-66G= (n.223-66G=) c.562-66G= (n.562-66G=) | |
X | g.108575844G>T | CA2822894274 | COL4A5 | c.547-66G>T (n.547-66G>T) c.223-66G>T (n.223-66G>T) c.562-66G>T (n.562-66G>T) | |
X | g.108575845A>G | CA2694411393 | COL4A5 | c.547-65A>G (n.547-65A>G) c.223-65A>G (n.223-65A>G) c.562-65A>G (n.562-65A>G) | gnomAD v4 |
X | g.108575850dup | CA643749767 | COL4A5 | c.547-60dup (n.547-60dup) c.223-60dup (n.223-60dup) c.562-60dup (n.562-60dup) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.108575850del | CA2694411392 | COL4A5 | c.547-60del (n.547-60del) c.223-60del (n.223-60del) c.562-60del (n.562-60del) | gnomAD v4 |
X | g.108575846_108575853delinsAAAAATAC | CA2450681431 | COL4A5 | c.547-64_547-57delinsAAAAATAC (n.547-64_547-57delinsAAAAATAC) c.223-64_223-57delinsAAAAATAC (n.223-64_223-57delinsAAAAATAC) c.562-64_562-57delinsAAAAATAC (n.562-64_562-57delinsAAAAATAC) | |
X | g.108575849_108575855del | CA869820271 | COL4A5 | c.547-61_547-55del (n.547-61_547-55del) c.223-61_223-55del (n.223-61_223-55del) c.562-61_562-55del (n.562-61_562-55del) | dbSNP |
X | g.108575850_108575852del | CA2694411394 | COL4A5 | c.547-60_547-58del (n.547-60_547-58del) c.223-60_223-58del (n.223-60_223-58del) c.562-60_562-58del (n.562-60_562-58del) | gnomAD v4 |
X | g.108575851T>C | CA869820272 | COL4A5 | c.547-59T>C (n.547-59T>C) c.223-59T>C (n.223-59T>C) c.562-59T>C (n.562-59T>C) | dbSNP |
X | g.108575851T= | CA2450681432 | COL4A5 | c.547-59T= (n.547-59T=) c.223-59T= (n.223-59T=) c.562-59T= (n.562-59T=) | |
X | g.108575853C>T | CA2694411395 | COL4A5 | c.547-57C>T (n.547-57C>T) c.223-57C>T (n.223-57C>T) c.562-57C>T (n.562-57C>T) | gnomAD v4 |
X | g.108575854A= | CA2450681433 | COL4A5 | c.547-56A= (n.547-56A=) c.223-56A= (n.223-56A=) c.562-56A= (n.562-56A=) | |
X | g.108575854A>C | CA2450681434 | COL4A5 | c.547-56A>C (n.547-56A>C) c.223-56A>C (n.223-56A>C) c.562-56A>C (n.562-56A>C) | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.108575855A= | CA2450681435 | COL4A5 | c.547-55A= (n.547-55A=) c.223-55A= (n.223-55A=) c.562-55A= (n.562-55A=) | |
X | g.108575855A>G | CA869820273 | COL4A5 | c.547-55A>G (n.547-55A>G) c.223-55A>G (n.223-55A>G) c.562-55A>G (n.562-55A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.108575856T>C | CA2694411397 | COL4A5 | c.547-54T>C (n.547-54T>C) c.223-54T>C (n.223-54T>C) c.562-54T>C (n.562-54T>C) | gnomAD v4 |
X | g.108575856_108575861del | CA2694411396 | COL4A5 | c.547-54_547-49del (n.547-54_547-49del) c.223-54_223-49del (n.223-54_223-49del) c.562-54_562-49del (n.562-54_562-49del) | gnomAD v4 |
X | g.108575857A>G | CA2694411398 | COL4A5 | c.547-53A>G (n.547-53A>G) c.223-53A>G (n.223-53A>G) c.562-53A>G (n.562-53A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.108575858A>G | CA2579675896 | COL4A5 | c.547-52A>G (n.547-52A>G) c.223-52A>G (n.223-52A>G) c.562-52A>G (n.562-52A>G) | |
X | g.108575858_108575859delinsAG | CA2450681436 | COL4A5 | c.547-52_547-51delinsAG (n.547-52_547-51delinsAG) c.223-52_223-51delinsAG (n.223-52_223-51delinsAG) c.562-52_562-51delinsAG (n.562-52_562-51delinsAG) | |
X | g.108575859G>A | CA2450681438 | COL4A5 | c.547-51G>A (n.547-51G>A) c.223-51G>A (n.223-51G>A) c.562-51G>A (n.562-51G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.108575859G= | CA2450681437 | COL4A5 | c.547-51G= (n.547-51G=) c.223-51G= (n.223-51G=) c.562-51G= (n.562-51G=) | |
X | g.108575862del | CA869820274 | COL4A5 | c.547-48del (n.547-48del) c.223-48del (n.223-48del) c.562-48del (n.562-48del) | dbSNP |
X | g.108575860G>A | CA2694411400 | COL4A5 | c.547-50G>A (n.547-50G>A) c.223-50G>A (n.223-50G>A) c.562-50G>A (n.562-50G>A) | gnomAD v4 |
X | g.108575860G= | CA2450681439 | COL4A5 | c.547-50G= (n.547-50G=) c.223-50G= (n.223-50G=) c.562-50G= (n.562-50G=) | |
X | g.108575860G>T | CA2450681440 | COL4A5 | c.547-50G>T (n.547-50G>T) c.223-50G>T (n.223-50G>T) c.562-50G>T (n.562-50G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.108575861G>A | CA10488491 | COL4A5 | c.547-49G>A (n.547-49G>A) c.223-49G>A (n.223-49G>A) c.562-49G>A (n.562-49G>A) | dbSNP ExAC |
X | g.108575861G= | CA2450681441 | COL4A5 | c.547-49G= (n.547-49G=) c.223-49G= (n.223-49G=) c.562-49G= (n.562-49G=) | |
X | g.108575861G>T | CA2579675897 | COL4A5 | c.547-49G>T (n.547-49G>T) c.223-49G>T (n.223-49G>T) c.562-49G>T (n.562-49G>T) | |
X | g.108575862G>C | CA10488492 | COL4A5 | c.547-48G>C (n.547-48G>C) c.223-48G>C (n.223-48G>C) c.562-48G>C (n.562-48G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.108575862G= | CA2450681442 | COL4A5 | c.547-48G= (n.547-48G=) c.223-48G= (n.223-48G=) c.562-48G= (n.562-48G=) | |
X | g.108575862G>T | CA643749768 | COL4A5 | c.547-48G>T (n.547-48G>T) c.223-48G>T (n.223-48G>T) c.562-48G>T (n.562-48G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.108575863C= | CA2450681443 | COL4A5 | c.547-47C= (n.547-47C=) c.223-47C= (n.223-47C=) c.562-47C= (n.562-47C=) | |
X | g.108575863C>G | CA2694411401 | COL4A5 | c.547-47C>G (n.547-47C>G) c.223-47C>G (n.223-47C>G) c.562-47C>G (n.562-47C>G) | gnomAD v4 |
X | g.108575863C>T | CA334179874 | COL4A5 | c.547-47C>T (n.547-47C>T) c.223-47C>T (n.223-47C>T) c.562-47C>T (n.562-47C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.108575863_108575867delinsCTTGT | CA2450681444 | COL4A5 | c.547-47_547-43delinsCTTGT (n.547-47_547-43delinsCTTGT) c.223-47_223-43delinsCTTGT (n.223-47_223-43delinsCTTGT) c.562-47_562-43delinsCTTGT (n.562-47_562-43delinsCTTGT) | |
X | g.108575863_108575864insCCCTTA | CA2694411402 | COL4A5 | c.547-47_547-46insCCCTTA (n.547-47_547-46insCCCTTA) c.223-47_223-46insCCCTTA (n.223-47_223-46insCCCTTA) c.562-47_562-46insCCCTTA (n.562-47_562-46insCCCTTA) | gnomAD v4 |
X | g.108575866_108575869del | CA643749769 | COL4A5 | c.547-44_547-41del (n.547-44_547-41del) c.223-44_223-41del (n.223-44_223-41del) c.562-44_562-41del (n.562-44_562-41del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.108575865T>C | CA2694411403 | COL4A5 | c.547-45T>C (n.547-45T>C) c.223-45T>C (n.223-45T>C) c.562-45T>C (n.562-45T>C) | gnomAD v4 |
X | g.108575865T>G | CA2694411404 | COL4A5 | c.547-45T>G (n.547-45T>G) c.223-45T>G (n.223-45T>G) c.562-45T>G (n.562-45T>G) | gnomAD v4 |
X | g.108575865T= | CA2450681445 | COL4A5 | c.547-45T= (n.547-45T=) c.223-45T= (n.223-45T=) c.562-45T= (n.562-45T=) | |
X | g.108575866G= | CA2450681446 | COL4A5 | c.547-44G= (n.547-44G=) c.223-44G= (n.223-44G=) c.562-44G= (n.562-44G=) | |
X | g.108575866G>T | CA2579675898 | COL4A5 | c.547-44G>T (n.547-44G>T) c.223-44G>T (n.223-44G>T) c.562-44G>T (n.562-44G>T) | |
X | g.108575866dup | CA10488493 | COL4A5 | c.547-44dup (n.547-44dup) c.223-44dup (n.223-44dup) c.562-44dup (n.562-44dup) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
X | g.108575866_108575867insGT | CA10488495 | COL4A5 | c.547-44_547-43insGT (n.547-44_547-43insGT) c.223-44_223-43insGT (n.223-44_223-43insGT) c.562-44_562-43insGT (n.562-44_562-43insGT) | dbSNP ExAC |
X | g.108575866_108575867insGTT | CA10488494 | COL4A5 | c.547-44_547-43insGTT (n.547-44_547-43insGTT) c.223-44_223-43insGTT (n.223-44_223-43insGTT) c.562-44_562-43insGTT (n.562-44_562-43insGTT) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
X | g.108575867T>C | CA2694411406 | COL4A5 | c.547-43T>C (n.547-43T>C) c.223-43T>C (n.223-43T>C) c.562-43T>C (n.562-43T>C) | gnomAD v4 |
X | g.108575867T>G | CA10488496 | COL4A5 | c.547-43T>G (n.547-43T>G) c.223-43T>G (n.223-43T>G) c.562-43T>G (n.562-43T>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.108575867T= | CA2450681447 | COL4A5 | c.547-43T= (n.547-43T=) c.223-43T= (n.223-43T=) c.562-43T= (n.562-43T=) | |
X | g.108575867_108575868insATT | CA2694411405 | COL4A5 | c.547-43_547-42insATT (n.547-43_547-42insATT) c.223-43_223-42insATT (n.223-43_223-42insATT) c.562-43_562-42insATT (n.562-43_562-42insATT) | gnomAD v4 |
X | g.108575868T>C | CA2599728459 | COL4A5 | c.547-42T>C (n.547-42T>C) c.223-42T>C (n.223-42T>C) c.562-42T>C (n.562-42T>C) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.108575868T>G | CA2694411407 | COL4A5 | c.547-42T>G (n.547-42T>G) c.223-42T>G (n.223-42T>G) c.562-42T>G (n.562-42T>G) | gnomAD v4 |
X | g.108575869T>C | CA2694411408 | COL4A5 | c.547-41T>C (n.547-41T>C) c.223-41T>C (n.223-41T>C) c.562-41T>C (n.562-41T>C) | gnomAD v4 |
X | g.108575871T>C | CA10488497 | COL4A5 | c.547-39T>C (n.547-39T>C) c.223-39T>C (n.223-39T>C) c.562-39T>C (n.562-39T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.108575871T= | CA2450681448 | COL4A5 | c.547-39T= (n.547-39T=) c.223-39T= (n.223-39T=) c.562-39T= (n.562-39T=) | |
X | g.108575871_108575872delinsTC | CA2450681449 | COL4A5 | c.547-39_547-38delinsTC (n.547-39_547-38delinsTC) c.223-39_223-38delinsTC (n.223-39_223-38delinsTC) c.562-39_562-38delinsTC (n.562-39_562-38delinsTC) | |
X | g.108575872del | CA643749770 | COL4A5 | c.547-38del (n.547-38del) c.223-38del (n.223-38del) c.562-38del (n.562-38del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.108575872C>A | CA2694411409 | COL4A5 | c.547-38C>A (n.547-38C>A) c.223-38C>A (n.223-38C>A) c.562-38C>A (n.562-38C>A) | gnomAD v4 |
X | g.108575872C= | CA2450681450 | COL4A5 | c.547-38C= (n.547-38C=) c.223-38C= (n.223-38C=) c.562-38C= (n.562-38C=) | |
X | g.108575872C>T | CA10488498 | COL4A5 | c.547-38C>T (n.547-38C>T) c.223-38C>T (n.223-38C>T) c.562-38C>T (n.562-38C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.108575872_108575873delinsCT | CA2450681451 | COL4A5 | c.547-38_547-37delinsCT (n.547-38_547-37delinsCT) c.223-38_223-37delinsCT (n.223-38_223-37delinsCT) c.562-38_562-37delinsCT (n.562-38_562-37delinsCT) | |
X | g.108575873T>A | CA2694411411 | COL4A5 | c.547-37T>A (n.547-37T>A) c.223-37T>A (n.223-37T>A) c.562-37T>A (n.562-37T>A) | gnomAD v4 |
X | g.108575873T>C | CA2694411412 | COL4A5 | c.547-37T>C (n.547-37T>C) c.223-37T>C (n.223-37T>C) c.562-37T>C (n.562-37T>C) | gnomAD v4 |
X | g.108575880dup | CA10488500 | COL4A5 | c.547-30dup (n.547-30dup) c.223-30dup (n.223-30dup) c.562-30dup (n.562-30dup) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.108575879_108575880dup | CA2694411410 | COL4A5 | c.547-31_547-30dup (n.547-31_547-30dup) c.223-31_223-30dup (n.223-31_223-30dup) c.562-31_562-30dup (n.562-31_562-30dup) | gnomAD v4 |
X | g.108575880del | CA10488499 | COL4A5 | c.547-30del (n.547-30del) c.223-30del (n.223-30del) c.562-30del (n.562-30del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
X | g.108575874T>C | CA2579675899 | COL4A5 | c.547-36T>C (n.547-36T>C) c.223-36T>C (n.223-36T>C) c.562-36T>C (n.562-36T>C) | gnomAD v4 |
X | g.108575876T>C | CA2694411413 | COL4A5 | c.547-34T>C (n.547-34T>C) c.223-34T>C (n.223-34T>C) c.562-34T>C (n.562-34T>C) | gnomAD v4 |
X | g.108575877T>G | CA2450681452 | COL4A5 | c.547-33T>G (n.547-33T>G) c.223-33T>G (n.223-33T>G) c.562-33T>G (n.562-33T>G) | dbSNP |
X | g.108575877T= | CA2450681453 | COL4A5 | c.547-33T= (n.547-33T=) c.223-33T= (n.223-33T=) c.562-33T= (n.562-33T=) | |
X | g.108575878T>C | CA10488501 | COL4A5 | c.547-32T>C (n.547-32T>C) c.223-32T>C (n.223-32T>C) c.562-32T>C (n.562-32T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.108575878T= | CA2450681454 | COL4A5 | c.547-32T= (n.547-32T=) c.223-32T= (n.223-32T=) c.562-32T= (n.562-32T=) | |
X | g.108575879T>G | CA2694411414 | COL4A5 | c.547-31T>G (n.547-31T>G) c.223-31T>G (n.223-31T>G) c.562-31T>G (n.562-31T>G) | gnomAD v4 |
X | g.108575880T>A | CA2694411416 | COL4A5 | c.547-30T>A (n.547-30T>A) c.223-30T>A (n.223-30T>A) c.562-30T>A (n.562-30T>A) | gnomAD v4 |
X | g.108575880T>C | CA2694411417 | COL4A5 | c.547-30T>C (n.547-30T>C) c.223-30T>C (n.223-30T>C) c.562-30T>C (n.562-30T>C) | gnomAD v4 |
X | g.108575880_108575882delinsTCA | CA2450681455 | COL4A5 | c.547-30_547-28delinsTCA (n.547-30_547-28delinsTCA) c.223-30_223-28delinsTCA (n.223-30_223-28delinsTCA) c.562-30_562-28delinsTCA (n.562-30_562-28delinsTCA) | |
X | g.108575880_108575885delinsTCATCA | CA2450681456 | COL4A5 | c.547-30_547-25delinsTCATCA (n.547-30_547-25delinsTCATCA) c.223-30_223-25delinsTCATCA (n.223-30_223-25delinsTCATCA) c.562-30_562-25delinsTCATCA (n.562-30_562-25delinsTCATCA) | |
X | g.108575881del | CA2694411420 | COL4A5 | c.547-29del (n.547-29del) c.223-29del (n.223-29del) c.562-29del (n.562-29del) | gnomAD v4 |
X | g.108575881C>A | CA2579675900 | COL4A5 | c.547-29C>A (n.547-29C>A) c.223-29C>A (n.223-29C>A) c.562-29C>A (n.562-29C>A) | gnomAD v4 |
X | g.108575881C= | CA2450681457 | COL4A5 | c.547-29C= (n.547-29C=) c.223-29C= (n.223-29C=) c.562-29C= (n.562-29C=) | |
X | g.108575881C>T | CA10488504 | COL4A5 | c.547-29C>T (n.547-29C>T) c.223-29C>T (n.223-29C>T) c.562-29C>T (n.562-29C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.108575881_108575882del | CA10488503 | COL4A5 | c.547-29_547-28del (n.547-29_547-28del) c.223-29_223-28del (n.223-29_223-28del) c.562-29_562-28del (n.562-29_562-28del) | dbSNP ExAC |
X | g.108575881_108575885del | CA10488502 | COL4A5 | c.547-29_547-25del (n.547-29_547-25del) c.223-29_223-25del (n.223-29_223-25del) c.562-29_562-25del (n.562-29_562-25del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
X | g.108575882A= | CA2450681458 | COL4A5 | c.547-28A= (n.547-28A=) c.223-28A= (n.223-28A=) c.562-28A= (n.562-28A=) | |
X | g.108575882A>G | CA2694411423 | COL4A5 | c.547-28A>G (n.547-28A>G) c.223-28A>G (n.223-28A>G) c.562-28A>G (n.562-28A>G) | gnomAD v4 |
X | g.108575882A>T | CA10488505 | COL4A5 | c.547-28A>T (n.547-28A>T) c.223-28A>T (n.223-28A>T) c.562-28A>T (n.562-28A>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.108575882_108575885del | CA2538526686 | COL4A5 | c.547-28_547-25del (n.547-28_547-25del) c.223-28_223-25del (n.223-28_223-25del) c.562-28_562-25del (n.562-28_562-25del) | |
X | g.108575883T>C | CA2579675901 | COL4A5 | c.547-27T>C (n.547-27T>C) c.223-27T>C (n.223-27T>C) c.562-27T>C (n.562-27T>C) | gnomAD v4 |
X | g.108575883_108575885delinsTCA | CA2450681459 | COL4A5 | c.547-27_547-25delinsTCA (n.547-27_547-25delinsTCA) c.223-27_223-25delinsTCA (n.223-27_223-25delinsTCA) c.562-27_562-25delinsTCA (n.562-27_562-25delinsTCA) | |
X | g.108575884C>A | CA2694411429 | COL4A5 | c.547-26C>A (n.547-26C>A) c.223-26C>A (n.223-26C>A) c.562-26C>A (n.562-26C>A) | gnomAD v4 |
X | g.108575884C= | CA2450681460 | COL4A5 | c.547-26C= (n.547-26C=) c.223-26C= (n.223-26C=) c.562-26C= (n.562-26C=) | |
X | g.108575884C>T | CA10488507 | COL4A5 | c.547-26C>T (n.547-26C>T) c.223-26C>T (n.223-26C>T) c.562-26C>T (n.562-26C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.108575884_108575885del | CA10488506 | COL4A5 | c.547-26_547-25del (n.547-26_547-25del) c.223-26_223-25del (n.223-26_223-25del) c.562-26_562-25del (n.562-26_562-25del) | dbSNP ExAC |
X | g.108575885A= | CA2450681461 | COL4A5 | c.547-25A= (n.547-25A=) c.223-25A= (n.223-25A=) c.562-25A= (n.562-25A=) | |
X | g.108575885A>G | CA2694411432 | COL4A5 | c.547-25A>G (n.547-25A>G) c.223-25A>G (n.223-25A>G) c.562-25A>G (n.562-25A>G) | gnomAD v4 |
X | g.108575885A>T | CA10488508 | COL4A5 | c.547-25A>T (n.547-25A>T) c.223-25A>T (n.223-25A>T) c.562-25A>T (n.562-25A>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.108575889dup | CA2694411435 | COL4A5 | c.547-21dup (n.547-21dup) c.223-21dup (n.223-21dup) c.562-21dup (n.562-21dup) | gnomAD v4 |
X | g.108575889del | CA2694411436 | COL4A5 | c.547-21del (n.547-21del) c.223-21del (n.223-21del) c.562-21del (n.562-21del) | gnomAD v4 |
X | g.108575887T>C | CA1136177981 | COL4A5 | c.547-23T>C (n.547-23T>C) c.223-23T>C (n.223-23T>C) c.562-23T>C (n.562-23T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.108575887T= | CA2450681462 | COL4A5 | c.547-23T= (n.547-23T=) c.223-23T= (n.223-23T=) c.562-23T= (n.562-23T=) | |
X | g.108575888T>C | CA2694411437 | COL4A5 | c.547-22T>C (n.547-22T>C) c.223-22T>C (n.223-22T>C) c.562-22T>C (n.562-22T>C) | gnomAD v4 |
X | g.108575888T>G | CA2450681464 | COL4A5 | c.547-22T>G (n.547-22T>G) c.223-22T>G (n.223-22T>G) c.562-22T>G (n.562-22T>G) | dbSNP |
X | g.108575888T= | CA2450681463 | COL4A5 | c.547-22T= (n.547-22T=) c.223-22T= (n.223-22T=) c.562-22T= (n.562-22T=) | |
X | g.108575889_108575890delinsTC | CA2450681465 | COL4A5 | c.547-21_547-20delinsTC (n.547-21_547-20delinsTC) c.223-21_223-20delinsTC (n.223-21_223-20delinsTC) c.562-21_562-20delinsTC (n.562-21_562-20delinsTC) | |
X | g.108575890del | CA2450681466 | COL4A5 | c.547-20del (n.547-20del) c.223-20del (n.223-20del) c.562-20del (n.562-20del) | dbSNP |
X | g.108575890C>A | CA2694411438 | COL4A5 | c.547-20C>A (n.547-20C>A) c.223-20C>A (n.223-20C>A) c.562-20C>A (n.562-20C>A) | gnomAD v4 |
X | g.108575890C= | CA2450681467 | COL4A5 | c.547-20C= (n.547-20C=) c.223-20C= (n.223-20C=) c.562-20C= (n.562-20C=) | |
X | g.108575890C>G | CA2450681468 | COL4A5 | c.547-20C>G (n.547-20C>G) c.223-20C>G (n.223-20C>G) c.562-20C>G (n.562-20C>G) | dbSNP |
X | g.108575890C>T | CA10488509 | COL4A5 | c.547-20C>T (n.547-20C>T) c.223-20C>T (n.223-20C>T) c.562-20C>T (n.562-20C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.108575891T>C | CA2694411439 | COL4A5 | c.547-19T>C (n.547-19T>C) c.223-19T>C (n.223-19T>C) c.562-19T>C (n.562-19T>C) | gnomAD v4 |
X | g.108575892T>C | CA2694411441 | COL4A5 | c.547-18T>C (n.547-18T>C) c.223-18T>C (n.223-18T>C) c.562-18T>C (n.562-18T>C) | gnomAD v4 |
X | g.108575892T>G | CA2694411442 | COL4A5 | c.547-18T>G (n.547-18T>G) c.223-18T>G (n.223-18T>G) c.562-18T>G (n.562-18T>G) | gnomAD v4 |
X | g.108575893T>C | CA2694411443 | COL4A5 | c.547-17T>C (n.547-17T>C) c.223-17T>C (n.223-17T>C) c.562-17T>C (n.562-17T>C) | gnomAD v4 |
X | g.108575894A>G | CA2694411444 | COL4A5 | c.547-16A>G (n.547-16A>G) c.223-16A>G (n.223-16A>G) c.562-16A>G (n.562-16A>G) | gnomAD v4 |
X | g.108575894A>T | CA2579675902 | COL4A5 | c.547-16A>T (n.547-16A>T) c.223-16A>T (n.223-16A>T) c.562-16A>T (n.562-16A>T) | gnomAD v4 |
X | g.108575895C>A | CA2694411446 | COL4A5 | c.547-15C>A (n.547-15C>A) c.223-15C>A (n.223-15C>A) c.562-15C>A (n.562-15C>A) | gnomAD v4 |
X | g.108575895C= | CA2450681469 | COL4A5 | c.547-15C= (n.547-15C=) c.223-15C= (n.223-15C=) c.562-15C= (n.562-15C=) | |
X | g.108575895C>T | CA643749771 | COL4A5 | c.547-15C>T (n.547-15C>T) c.223-15C>T (n.223-15C>T) c.562-15C>T (n.562-15C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.108575896T>C | CA2694411449 | COL4A5 | c.547-14T>C (n.547-14T>C) c.223-14T>C (n.223-14T>C) c.562-14T>C (n.562-14T>C) | gnomAD v4 |
X | g.108575897C>A | CA2694411450 | COL4A5 | c.547-13C>A (n.547-13C>A) c.223-13C>A (n.223-13C>A) c.562-13C>A (n.562-13C>A) | gnomAD v4 |
X | g.108575897C>T | CA2504827004 | COL4A5 | c.547-13C>T (n.547-13C>T) c.223-13C>T (n.223-13C>T) c.562-13C>T (n.562-13C>T) | gnomAD v4 |
X | g.108575898A>G | CA2694411451 | COL4A5 | c.547-12A>G (n.547-12A>G) c.223-12A>G (n.223-12A>G) c.562-12A>G (n.562-12A>G) | gnomAD v4 |
X | g.108575898A>T | CA2553197837 | COL4A5 | c.547-12A>T (n.547-12A>T) c.223-12A>T (n.223-12A>T) c.562-12A>T (n.562-12A>T) | |
X | g.108575899C>A | CA643749772 | COL4A5 | c.547-11C>A (n.547-11C>A) c.223-11C>A (n.223-11C>A) c.562-11C>A (n.562-11C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.108575899C= | CA2450681470 | COL4A5 | c.547-11C= (n.547-11C=) c.223-11C= (n.223-11C=) c.562-11C= (n.562-11C=) | |
X | g.108575899C>G | CA2573055061 | COL4A5 | c.547-11C>G (n.547-11C>G) c.223-11C>G (n.223-11C>G) c.562-11C>G (n.562-11C>G) | ClinVar dbSNP |
X | g.108575899C>T | CA2694411456 | COL4A5 | c.547-11C>T (n.547-11C>T) c.223-11C>T (n.223-11C>T) c.562-11C>T (n.562-11C>T) | gnomAD v4 |
X | g.108575900T>C | CA2694411462 | COL4A5 | c.547-10T>C (n.547-10T>C) c.223-10T>C (n.223-10T>C) c.562-10T>C (n.562-10T>C) | gnomAD v4 |
X | g.108575900T>G | CA2579675903 | COL4A5 | c.547-10T>G (n.547-10T>G) c.223-10T>G (n.223-10T>G) c.562-10T>G (n.562-10T>G) | |
X | g.108575902del | CA2694411461 | COL4A5 | c.547-8del (n.547-8del) c.223-8del (n.223-8del) c.562-8del (n.562-8del) | gnomAD v4 |
X | g.108575901T>A | CA2694411463 | COL4A5 | c.547-9T>A (n.547-9T>A) c.223-9T>A (n.223-9T>A) c.562-9T>A (n.562-9T>A) | gnomAD v4 |
X | g.108575901T>C | CA2694411464 | COL4A5 | c.547-9T>C (n.547-9T>C) c.223-9T>C (n.223-9T>C) c.562-9T>C (n.562-9T>C) | gnomAD v4 |
X | g.108575903A>T | CA2694411465 | COL4A5 | c.547-7A>T (n.547-7A>T) c.223-7A>T (n.223-7A>T) c.562-7A>T (n.562-7A>T) | gnomAD v4 |
X | g.108575906del | CA2694411466 | COL4A5 | c.547-4del (n.547-4del) c.223-4del (n.223-4del) c.562-4del (n.562-4del) | gnomAD v4 |