Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
X | g.108575758A= | CA2450681393 | COL4A5 | c.547-152A= (n.547-152A=) c.223-152A= (n.223-152A=) c.562-152A= (n.562-152A=) | |
X | g.108575758A>G | CA643749764 | COL4A5 | c.547-152A>G (n.547-152A>G) c.223-152A>G (n.223-152A>G) c.562-152A>G (n.562-152A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.108575759C= | CA2450681394 | COL4A5 | c.547-151C= (n.547-151C=) c.223-151C= (n.223-151C=) c.562-151C= (n.562-151C=) | |
X | g.108575759C>G | CA334179847 | COL4A5 | c.547-151C>G (n.547-151C>G) c.223-151C>G (n.223-151C>G) c.562-151C>G (n.562-151C>G) | dbSNP |
X | g.108575761C>T | CA2562894849 | COL4A5 | c.547-149C>T (n.547-149C>T) c.223-149C>T (n.223-149C>T) c.562-149C>T (n.562-149C>T) | gnomAD v4 |
X | g.108575762A>G | CA1136177945 | COL4A5 | c.547-148A>G (n.547-148A>G) c.223-148A>G (n.223-148A>G) c.562-148A>G (n.562-148A>G) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.108575762A>T | CA2694411324 | COL4A5 | c.547-148A>T (n.547-148A>T) c.223-148A>T (n.223-148A>T) c.562-148A>T (n.562-148A>T) | gnomAD v4 |
X | g.108575768_108575773del | CA2694411326 | COL4A5 | c.547-142_547-137del (n.547-142_547-137del) c.223-142_223-137del (n.223-142_223-137del) c.562-142_562-137del (n.562-142_562-137del) | gnomAD v4 |
X | g.108575764G>A | CA2694411328 | COL4A5 | c.547-146G>A (n.547-146G>A) c.223-146G>A (n.223-146G>A) c.562-146G>A (n.562-146G>A) | gnomAD v4 |
X | g.108575765A= | CA2450681395 | COL4A5 | c.547-145A= (n.547-145A=) c.223-145A= (n.223-145A=) c.562-145A= (n.562-145A=) | |
X | g.108575765A>T | CA2450681396 | COL4A5 | c.547-145A>T (n.547-145A>T) c.223-145A>T (n.223-145A>T) c.562-145A>T (n.562-145A>T) | dbSNP |
X | g.108575766G>A | CA2694411330 | COL4A5 | c.547-144G>A (n.547-144G>A) c.223-144G>A (n.223-144G>A) c.562-144G>A (n.562-144G>A) | gnomAD v4 |
X | g.108575768C>A | CA2450681398 | COL4A5 | c.547-142C>A (n.547-142C>A) c.223-142C>A (n.223-142C>A) c.562-142C>A (n.562-142C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.108575768C= | CA2450681397 | COL4A5 | c.547-142C= (n.547-142C=) c.223-142C= (n.223-142C=) c.562-142C= (n.562-142C=) | |
X | g.108575768C>T | CA869820262 | COL4A5 | c.547-142C>T (n.547-142C>T) c.223-142C>T (n.223-142C>T) c.562-142C>T (n.562-142C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.108575769G>A | CA334179849 | COL4A5 | c.547-141G>A (n.547-141G>A) c.223-141G>A (n.223-141G>A) c.562-141G>A (n.562-141G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.108575769G= | CA2450681399 | COL4A5 | c.547-141G= (n.547-141G=) c.223-141G= (n.223-141G=) c.562-141G= (n.562-141G=) | |
X | g.108575770G>C | CA643749765 | COL4A5 | c.547-140G>C (n.547-140G>C) c.223-140G>C (n.223-140G>C) c.562-140G>C (n.562-140G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.108575770G= | CA2450681400 | COL4A5 | c.547-140G= (n.547-140G=) c.223-140G= (n.223-140G=) c.562-140G= (n.562-140G=) | |
X | g.108575771A>G | CA2694411333 | COL4A5 | c.547-139A>G (n.547-139A>G) c.223-139A>G (n.223-139A>G) c.562-139A>G (n.562-139A>G) | gnomAD v4 |
X | g.108575772G>T | CA2694411334 | COL4A5 | c.547-138G>T (n.547-138G>T) c.223-138G>T (n.223-138G>T) c.562-138G>T (n.562-138G>T) | gnomAD v4 |
X | g.108575773G>T | CA2738911621 | COL4A5 | c.547-137G>T (n.547-137G>T) c.223-137G>T (n.223-137G>T) c.562-137G>T (n.562-137G>T) | dbSNP |
X | g.108575774T>G | CA2694411335 | COL4A5 | c.547-136T>G (n.547-136T>G) c.223-136T>G (n.223-136T>G) c.562-136T>G (n.562-136T>G) | gnomAD v4 |
X | g.108575774_108575775insTAAGA | CA2694411339 | COL4A5 | c.547-136_547-135insTAAGA (n.547-136_547-135insTAAGA) c.223-136_223-135insTAAGA (n.223-136_223-135insTAAGA) c.562-136_562-135insTAAGA (n.562-136_562-135insTAAGA) | gnomAD v4 |
X | g.108575775C>A | CA2694411338 | COL4A5 | c.547-135C>A (n.547-135C>A) c.223-135C>A (n.223-135C>A) c.562-135C>A (n.562-135C>A) | gnomAD v4 |
X | g.108575775C= | CA2450681401 | COL4A5 | c.547-135C= (n.547-135C=) c.223-135C= (n.223-135C=) c.562-135C= (n.562-135C=) | |
X | g.108575775C>T | CA334179851 | COL4A5 | c.547-135C>T (n.547-135C>T) c.223-135C>T (n.223-135C>T) c.562-135C>T (n.562-135C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.108575775_108575776insT | CA2694411344 | COL4A5 | c.547-135_547-134insT (n.547-135_547-134insT) c.223-135_223-134insT (n.223-135_223-134insT) c.562-135_562-134insT (n.562-135_562-134insT) | gnomAD v4 |
X | g.108575776G>A | CA334179853 | COL4A5 | c.547-134G>A (n.547-134G>A) c.223-134G>A (n.223-134G>A) c.562-134G>A (n.562-134G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.108575776G= | CA2450681402 | COL4A5 | c.547-134G= (n.547-134G=) c.223-134G= (n.223-134G=) c.562-134G= (n.562-134G=) | |
X | g.108575777C>A | CA2694411345 | COL4A5 | c.547-133C>A (n.547-133C>A) c.223-133C>A (n.223-133C>A) c.562-133C>A (n.562-133C>A) | gnomAD v4 |
X | g.108575777C>T | CA2535902270 | COL4A5 | c.547-133C>T (n.547-133C>T) c.223-133C>T (n.223-133C>T) c.562-133C>T (n.562-133C>T) | |
X | g.108575778A= | CA2450681403 | COL4A5 | c.547-132A= (n.547-132A=) c.223-132A= (n.223-132A=) c.562-132A= (n.562-132A=) | |
X | g.108575778A>G | CA2450681404 | COL4A5 | c.547-132A>G (n.547-132A>G) c.223-132A>G (n.223-132A>G) c.562-132A>G (n.562-132A>G) | dbSNP |
X | g.108575779G>A | CA2694411346 | COL4A5 | c.547-131G>A (n.547-131G>A) c.223-131G>A (n.223-131G>A) c.562-131G>A (n.562-131G>A) | gnomAD v4 |
X | g.108575780T>C | CA2694411347 | COL4A5 | c.547-130T>C (n.547-130T>C) c.223-130T>C (n.223-130T>C) c.562-130T>C (n.562-130T>C) | gnomAD v4 |
X | g.108575783_108575784insCCA | CA2694411348 | COL4A5 | c.547-127_547-126insCCA (n.547-127_547-126insCCA) c.223-127_223-126insCCA (n.223-127_223-126insCCA) c.562-127_562-126insCCA (n.562-127_562-126insCCA) | gnomAD v4 |
X | g.108575784T>C | CA1136177950 | COL4A5 | c.547-126T>C (n.547-126T>C) c.223-126T>C (n.223-126T>C) c.562-126T>C (n.562-126T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.108575784T= | CA2450681405 | COL4A5 | c.547-126T= (n.547-126T=) c.223-126T= (n.223-126T=) c.562-126T= (n.562-126T=) | |
X | g.108575785T>C | CA1136177955 | COL4A5 | c.547-125T>C (n.547-125T>C) c.223-125T>C (n.223-125T>C) c.562-125T>C (n.562-125T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.108575785T>G | CA2694411350 | COL4A5 | c.547-125T>G (n.547-125T>G) c.223-125T>G (n.223-125T>G) c.562-125T>G (n.562-125T>G) | gnomAD v4 |
X | g.108575785T= | CA2450681406 | COL4A5 | c.547-125T= (n.547-125T=) c.223-125T= (n.223-125T=) c.562-125T= (n.562-125T=) | |
X | g.108575785_108575787del | CA2694411349 | COL4A5 | c.547-125_547-123del (n.547-125_547-123del) c.223-125_223-123del (n.223-125_223-123del) c.562-125_562-123del (n.562-125_562-123del) | gnomAD v4 |
X | g.108575787A= | CA2450681407 | COL4A5 | c.547-123A= (n.547-123A=) c.223-123A= (n.223-123A=) c.562-123A= (n.562-123A=) | |
X | g.108575787A>G | CA334179855 | COL4A5 | c.547-123A>G (n.547-123A>G) c.223-123A>G (n.223-123A>G) c.562-123A>G (n.562-123A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.108575789A= | CA2450681408 | COL4A5 | c.547-121A= (n.547-121A=) c.223-121A= (n.223-121A=) c.562-121A= (n.562-121A=) | |
X | g.108575789A>G | CA334179857 | COL4A5 | c.547-121A>G (n.547-121A>G) c.223-121A>G (n.223-121A>G) c.562-121A>G (n.562-121A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.108575790T>A | CA2694411351 | COL4A5 | c.547-120T>A (n.547-120T>A) c.223-120T>A (n.223-120T>A) c.562-120T>A (n.562-120T>A) | gnomAD v4 |
X | g.108575791C>G | CA2694411352 | COL4A5 | c.547-119C>G (n.547-119C>G) c.223-119C>G (n.223-119C>G) c.562-119C>G (n.562-119C>G) | gnomAD v4 |
X | g.108575792A>G | CA2561105716 | COL4A5 | c.547-118A>G (n.547-118A>G) c.223-118A>G (n.223-118A>G) c.562-118A>G (n.562-118A>G) | gnomAD v4 |
X | g.108575793T>C | CA1136177963 | COL4A5 | c.547-117T>C (n.547-117T>C) c.223-117T>C (n.223-117T>C) c.562-117T>C (n.562-117T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.108575793T= | CA2450681409 | COL4A5 | c.547-117T= (n.547-117T=) c.223-117T= (n.223-117T=) c.562-117T= (n.562-117T=) | |
X | g.108575794G>T | CA2519779827 | COL4A5 | c.547-116G>T (n.547-116G>T) c.223-116G>T (n.223-116G>T) c.562-116G>T (n.562-116G>T) | |
X | g.108575795C>T | CA2694411353 | COL4A5 | c.547-115C>T (n.547-115C>T) c.223-115C>T (n.223-115C>T) c.562-115C>T (n.562-115C>T) | gnomAD v4 |
X | g.108575796C>T | CA2694411354 | COL4A5 | c.547-114C>T (n.547-114C>T) c.223-114C>T (n.223-114C>T) c.562-114C>T (n.562-114C>T) | gnomAD v4 |
X | g.108575797A= | CA2450681410 | COL4A5 | c.547-113A= (n.547-113A=) c.223-113A= (n.223-113A=) c.562-113A= (n.562-113A=) | |
X | g.108575797A>G | CA869820263 | COL4A5 | c.547-113A>G (n.547-113A>G) c.223-113A>G (n.223-113A>G) c.562-113A>G (n.562-113A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.108575798T>C | CA2450681412 | COL4A5 | c.547-112T>C (n.547-112T>C) c.223-112T>C (n.223-112T>C) c.562-112T>C (n.562-112T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.108575798T>G | CA2822894250 | COL4A5 | c.547-112T>G (n.547-112T>G) c.223-112T>G (n.223-112T>G) c.562-112T>G (n.562-112T>G) | |
X | g.108575798T= | CA2450681411 | COL4A5 | c.547-112T= (n.547-112T=) c.223-112T= (n.223-112T=) c.562-112T= (n.562-112T=) | |
X | g.108575800del | CA2694411355 | COL4A5 | c.547-110del (n.547-110del) c.223-110del (n.223-110del) c.562-110del (n.562-110del) | gnomAD v4 |
X | g.108575800G>A | CA2694411356 | COL4A5 | c.547-110G>A (n.547-110G>A) c.223-110G>A (n.223-110G>A) c.562-110G>A (n.562-110G>A) | gnomAD v4 |
X | g.108575800G>C | CA2694411357 | COL4A5 | c.547-110G>C (n.547-110G>C) c.223-110G>C (n.223-110G>C) c.562-110G>C (n.562-110G>C) | gnomAD v4 |
X | g.108575800G>T | CA2822894254 | COL4A5 | c.547-110G>T (n.547-110G>T) c.223-110G>T (n.223-110G>T) c.562-110G>T (n.562-110G>T) | |
X | g.108575801C>A | CA2694411358 | COL4A5 | c.547-109C>A (n.547-109C>A) c.223-109C>A (n.223-109C>A) c.562-109C>A (n.562-109C>A) | gnomAD v4 |
X | g.108575802A>C | CA2694411359 | COL4A5 | c.547-108A>C (n.547-108A>C) c.223-108A>C (n.223-108A>C) c.562-108A>C (n.562-108A>C) | gnomAD v4 |
X | g.108575803C>A | CA2694411360 | COL4A5 | c.547-107C>A (n.547-107C>A) c.223-107C>A (n.223-107C>A) c.562-107C>A (n.562-107C>A) | gnomAD v4 |
X | g.108575805C>A | CA2694411361 | COL4A5 | c.547-105C>A (n.547-105C>A) c.223-105C>A (n.223-105C>A) c.562-105C>A (n.562-105C>A) | gnomAD v4 |
X | g.108575805C>G | CA2694411362 | COL4A5 | c.547-105C>G (n.547-105C>G) c.223-105C>G (n.223-105C>G) c.562-105C>G (n.562-105C>G) | gnomAD v4 |
X | g.108575806C>A | CA2694411363 | COL4A5 | c.547-104C>A (n.547-104C>A) c.223-104C>A (n.223-104C>A) c.562-104C>A (n.562-104C>A) | gnomAD v4 |
X | g.108575806C>T | CA2694411364 | COL4A5 | c.547-104C>T (n.547-104C>T) c.223-104C>T (n.223-104C>T) c.562-104C>T (n.562-104C>T) | gnomAD v4 |
X | g.108575807A= | CA2450681413 | COL4A5 | c.547-103A= (n.547-103A=) c.223-103A= (n.223-103A=) c.562-103A= (n.562-103A=) | |
X | g.108575807A>G | CA2450681414 | COL4A5 | c.547-103A>G (n.547-103A>G) c.223-103A>G (n.223-103A>G) c.562-103A>G (n.562-103A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.108575808G>A | CA869820264 | COL4A5 | c.547-102G>A (n.547-102G>A) c.223-102G>A (n.223-102G>A) c.562-102G>A (n.562-102G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.108575808G= | CA2450681415 | COL4A5 | c.547-102G= (n.547-102G=) c.223-102G= (n.223-102G=) c.562-102G= (n.562-102G=) | |
X | g.108575808G>T | CA2694411365 | COL4A5 | c.547-102G>T (n.547-102G>T) c.223-102G>T (n.223-102G>T) c.562-102G>T (n.562-102G>T) | gnomAD v4 |
X | g.108575809C= | CA2450681416 | COL4A5 | c.547-101C= (n.547-101C=) c.223-101C= (n.223-101C=) c.562-101C= (n.562-101C=) | |
X | g.108575809C>T | CA2450681417 | COL4A5 | c.547-101C>T (n.547-101C>T) c.223-101C>T (n.223-101C>T) c.562-101C>T (n.562-101C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.108575810C>A | CA2504520212 | COL4A5 | c.547-100C>A (n.547-100C>A) c.223-100C>A (n.223-100C>A) c.562-100C>A (n.562-100C>A) | gnomAD v4 |
X | g.108575812G>A | CA2694411366 | COL4A5 | c.547-98G>A (n.547-98G>A) c.223-98G>A (n.223-98G>A) c.562-98G>A (n.562-98G>A) | gnomAD v4 |
X | g.108575812G>C | CA2694411367 | COL4A5 | c.547-98G>C (n.547-98G>C) c.223-98G>C (n.223-98G>C) c.562-98G>C (n.562-98G>C) | gnomAD v4 |
X | g.108575812G>T | CA2838546731 | COL4A5 | c.547-98G>T (n.547-98G>T) c.223-98G>T (n.223-98G>T) c.562-98G>T (n.562-98G>T) | |
X | g.108575814del | CA2579675891 | COL4A5 | c.547-96del (n.547-96del) c.223-96del (n.223-96del) c.562-96del (n.562-96del) | gnomAD v4 |
X | g.108575813G>A | CA2694411368 | COL4A5 | c.547-97G>A (n.547-97G>A) c.223-97G>A (n.223-97G>A) c.562-97G>A (n.562-97G>A) | gnomAD v4 |
X | g.108575813G>C | CA2694411369 | COL4A5 | c.547-97G>C (n.547-97G>C) c.223-97G>C (n.223-97G>C) c.562-97G>C (n.562-97G>C) | gnomAD v4 |
X | g.108575813G>T | CA2579675892 | COL4A5 | c.547-97G>T (n.547-97G>T) c.223-97G>T (n.223-97G>T) c.562-97G>T (n.562-97G>T) | |
X | g.108575814G>A | CA1136177967 | COL4A5 | c.547-96G>A (n.547-96G>A) c.223-96G>A (n.223-96G>A) c.562-96G>A (n.562-96G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.108575814G>C | CA2579675893 | COL4A5 | c.547-96G>C (n.547-96G>C) c.223-96G>C (n.223-96G>C) c.562-96G>C (n.562-96G>C) | |
X | g.108575814G= | CA2450681418 | COL4A5 | c.547-96G= (n.547-96G=) c.223-96G= (n.223-96G=) c.562-96G= (n.562-96G=) | |
X | g.108575814G>T | CA2694411370 | COL4A5 | c.547-96G>T (n.547-96G>T) c.223-96G>T (n.223-96G>T) c.562-96G>T (n.562-96G>T) | gnomAD v4 |
X | g.108575815C>A | CA869820265 | COL4A5 | c.547-95C>A (n.547-95C>A) c.223-95C>A (n.223-95C>A) c.562-95C>A (n.562-95C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.108575815C= | CA2450681419 | COL4A5 | c.547-95C= (n.547-95C=) c.223-95C= (n.223-95C=) c.562-95C= (n.562-95C=) | |
X | g.108575815C>T | CA334179859 | COL4A5 | c.547-95C>T (n.547-95C>T) c.223-95C>T (n.223-95C>T) c.562-95C>T (n.562-95C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.108575816G>A | CA334179861 | COL4A5 | c.547-94G>A (n.547-94G>A) c.223-94G>A (n.223-94G>A) c.562-94G>A (n.562-94G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.108575816G= | CA2450681420 | COL4A5 | c.547-94G= (n.547-94G=) c.223-94G= (n.223-94G=) c.562-94G= (n.562-94G=) | |
X | g.108575816G>T | CA869820266 | COL4A5 | c.547-94G>T (n.547-94G>T) c.223-94G>T (n.223-94G>T) c.562-94G>T (n.562-94G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.108575818C= | CA2450681421 | COL4A5 | c.547-92C= (n.547-92C=) c.223-92C= (n.223-92C=) c.562-92C= (n.562-92C=) | |
X | g.108575818C>T | CA334179863 | COL4A5 | c.547-92C>T (n.547-92C>T) c.223-92C>T (n.223-92C>T) c.562-92C>T (n.562-92C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.108575820del | CA2694411374 | COL4A5 | c.547-90del (n.547-90del) c.223-90del (n.223-90del) c.562-90del (n.562-90del) | gnomAD v4 |
X | g.108575820C>A | CA2694411371 | COL4A5 | c.547-90C>A (n.547-90C>A) c.223-90C>A (n.223-90C>A) c.562-90C>A (n.562-90C>A) | gnomAD v4 |
X | g.108575820C>G | CA2694411373 | COL4A5 | c.547-90C>G (n.547-90C>G) c.223-90C>G (n.223-90C>G) c.562-90C>G (n.562-90C>G) | gnomAD v4 |
X | g.108575820C>T | CA2694411372 | COL4A5 | c.547-90C>T (n.547-90C>T) c.223-90C>T (n.223-90C>T) c.562-90C>T (n.562-90C>T) | gnomAD v4 |
X | g.108575821A>G | CA2694411375 | COL4A5 | c.547-89A>G (n.547-89A>G) c.223-89A>G (n.223-89A>G) c.562-89A>G (n.562-89A>G) | gnomAD v4 |
X | g.108575823G>A | CA2694411376 | COL4A5 | c.547-87G>A (n.547-87G>A) c.223-87G>A (n.223-87G>A) c.562-87G>A (n.562-87G>A) | gnomAD v4 |
X | g.108575824T>C | CA2694411377 | COL4A5 | c.547-86T>C (n.547-86T>C) c.223-86T>C (n.223-86T>C) c.562-86T>C (n.562-86T>C) | gnomAD v4 |
X | g.108575825G>A | CA869820267 | COL4A5 | c.547-85G>A (n.547-85G>A) c.223-85G>A (n.223-85G>A) c.562-85G>A (n.562-85G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.108575825G= | CA2450681422 | COL4A5 | c.547-85G= (n.547-85G=) c.223-85G= (n.223-85G=) c.562-85G= (n.562-85G=) | |
X | g.108575826A= | CA2450681423 | COL4A5 | c.547-84A= (n.547-84A=) c.223-84A= (n.223-84A=) c.562-84A= (n.562-84A=) | |
X | g.108575826A>G | CA2694411378 | COL4A5 | c.547-84A>G (n.547-84A>G) c.223-84A>G (n.223-84A>G) c.562-84A>G (n.562-84A>G) | gnomAD v4 |
X | g.108575826A>T | CA869820268 | COL4A5 | c.547-84A>T (n.547-84A>T) c.223-84A>T (n.223-84A>T) c.562-84A>T (n.562-84A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.108575828A>G | CA2694411379 | COL4A5 | c.547-82A>G (n.547-82A>G) c.223-82A>G (n.223-82A>G) c.562-82A>G (n.562-82A>G) | gnomAD v4 |
X | g.108575828A>T | CA2694411380 | COL4A5 | c.547-82A>T (n.547-82A>T) c.223-82A>T (n.223-82A>T) c.562-82A>T (n.562-82A>T) | gnomAD v4 |
X | g.108575829C>A | CA2579675894 | COL4A5 | c.547-81C>A (n.547-81C>A) c.223-81C>A (n.223-81C>A) c.562-81C>A (n.562-81C>A) | gnomAD v4 |
X | g.108575829C= | CA2450681424 | COL4A5 | c.547-81C= (n.547-81C=) c.223-81C= (n.223-81C=) c.562-81C= (n.562-81C=) | |
X | g.108575829C>G | CA334179865 | COL4A5 | c.547-81C>G (n.547-81C>G) c.223-81C>G (n.223-81C>G) c.562-81C>G (n.562-81C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.108575829C>T | CA643749766 | COL4A5 | c.547-81C>T (n.547-81C>T) c.223-81C>T (n.223-81C>T) c.562-81C>T (n.562-81C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.108575830T>G | CA2579675895 | COL4A5 | c.547-80T>G (n.547-80T>G) c.223-80T>G (n.223-80T>G) c.562-80T>G (n.562-80T>G) | gnomAD v4 |
X | g.108575831_108575832del | CA2694411381 | COL4A5 | c.547-79_547-78del (n.547-79_547-78del) c.223-79_223-78del (n.223-79_223-78del) c.562-79_562-78del (n.562-79_562-78del) | gnomAD v4 |
X | g.108575831T>C | CA869820269 | COL4A5 | c.547-79T>C (n.547-79T>C) c.223-79T>C (n.223-79T>C) c.562-79T>C (n.562-79T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.108575831T= | CA2450681425 | COL4A5 | c.547-79T= (n.547-79T=) c.223-79T= (n.223-79T=) c.562-79T= (n.562-79T=) | |
X | g.108575832T>A | CA334179866 | COL4A5 | c.547-78T>A (n.547-78T>A) c.223-78T>A (n.223-78T>A) c.562-78T>A (n.562-78T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.108575832T>C | CA2694411382 | COL4A5 | c.547-78T>C (n.547-78T>C) c.223-78T>C (n.223-78T>C) c.562-78T>C (n.562-78T>C) | gnomAD v4 |
X | g.108575832T= | CA2450681426 | COL4A5 | c.547-78T= (n.547-78T=) c.223-78T= (n.223-78T=) c.562-78T= (n.562-78T=) | |
X | g.108575833G>A | CA2694411384 | COL4A5 | c.547-77G>A (n.547-77G>A) c.223-77G>A (n.223-77G>A) c.562-77G>A (n.562-77G>A) | gnomAD v4 |
X | g.108575833G>T | CA2694411383 | COL4A5 | c.547-77G>T (n.547-77G>T) c.223-77G>T (n.223-77G>T) c.562-77G>T (n.562-77G>T) | gnomAD v4 |
X | g.108575835G>A | CA334179868 | COL4A5 | c.547-75G>A (n.547-75G>A) c.223-75G>A (n.223-75G>A) c.562-75G>A (n.562-75G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.108575835G= | CA2450681427 | COL4A5 | c.547-75G= (n.547-75G=) c.223-75G= (n.223-75G=) c.562-75G= (n.562-75G=) | |
X | g.108575837A>G | CA2694411388 | COL4A5 | c.547-73A>G (n.547-73A>G) c.223-73A>G (n.223-73A>G) c.562-73A>G (n.562-73A>G) | gnomAD v4 |
X | g.108575843dup | CA2694411385 | COL4A5 | c.547-67dup (n.547-67dup) c.223-67dup (n.223-67dup) c.562-67dup (n.562-67dup) | gnomAD v4 |
X | g.108575843del | CA2694411386 | COL4A5 | c.547-67del (n.547-67del) c.223-67del (n.223-67del) c.562-67del (n.562-67del) | gnomAD v4 |
X | g.108575842_108575843del | CA2694411387 | COL4A5 | c.547-68_547-67del (n.547-68_547-67del) c.223-68_223-67del (n.223-68_223-67del) c.562-68_562-67del (n.562-68_562-67del) | gnomAD v4 |
X | g.108575838A>G | CA2694411389 | COL4A5 | c.547-72A>G (n.547-72A>G) c.223-72A>G (n.223-72A>G) c.562-72A>G (n.562-72A>G) | gnomAD v4 |
X | g.108575840A= | CA2450681428 | COL4A5 | c.547-70A= (n.547-70A=) c.223-70A= (n.223-70A=) c.562-70A= (n.562-70A=) | |
X | g.108575840A>G | CA869820270 | COL4A5 | c.547-70A>G (n.547-70A>G) c.223-70A>G (n.223-70A>G) c.562-70A>G (n.562-70A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.108575841A>C | CA2694411390 | COL4A5 | c.547-69A>C (n.547-69A>C) c.223-69A>C (n.223-69A>C) c.562-69A>C (n.562-69A>C) | gnomAD v4 |
X | g.108575842A= | CA2450681429 | COL4A5 | c.547-68A= (n.547-68A=) c.223-68A= (n.223-68A=) c.562-68A= (n.562-68A=) | |
X | g.108575842A>G | CA334179870 | COL4A5 | c.547-68A>G (n.547-68A>G) c.223-68A>G (n.223-68A>G) c.562-68A>G (n.562-68A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.108575844_108575845del | CA2694411391 | COL4A5 | c.547-66_547-65del (n.547-66_547-65del) c.223-66_223-65del (n.223-66_223-65del) c.562-66_562-65del (n.562-66_562-65del) | gnomAD v4 |
X | g.108575844G>A | CA2822894272 | COL4A5 | c.547-66G>A (n.547-66G>A) c.223-66G>A (n.223-66G>A) c.562-66G>A (n.562-66G>A) | |
X | g.108575844G= | CA2450681430 | COL4A5 | c.547-66G= (n.547-66G=) c.223-66G= (n.223-66G=) c.562-66G= (n.562-66G=) | |
X | g.108575844G>T | CA2822894274 | COL4A5 | c.547-66G>T (n.547-66G>T) c.223-66G>T (n.223-66G>T) c.562-66G>T (n.562-66G>T) | |
X | g.108575845A>G | CA2694411393 | COL4A5 | c.547-65A>G (n.547-65A>G) c.223-65A>G (n.223-65A>G) c.562-65A>G (n.562-65A>G) | gnomAD v4 |
X | g.108575850dup | CA643749767 | COL4A5 | c.547-60dup (n.547-60dup) c.223-60dup (n.223-60dup) c.562-60dup (n.562-60dup) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.108575850del | CA2694411392 | COL4A5 | c.547-60del (n.547-60del) c.223-60del (n.223-60del) c.562-60del (n.562-60del) | gnomAD v4 |
X | g.108575846_108575853delinsAAAAATAC | CA2450681431 | COL4A5 | c.547-64_547-57delinsAAAAATAC (n.547-64_547-57delinsAAAAATAC) c.223-64_223-57delinsAAAAATAC (n.223-64_223-57delinsAAAAATAC) c.562-64_562-57delinsAAAAATAC (n.562-64_562-57delinsAAAAATAC) | |
X | g.108575849_108575855del | CA869820271 | COL4A5 | c.547-61_547-55del (n.547-61_547-55del) c.223-61_223-55del (n.223-61_223-55del) c.562-61_562-55del (n.562-61_562-55del) | dbSNP |
X | g.108575850_108575852del | CA2694411394 | COL4A5 | c.547-60_547-58del (n.547-60_547-58del) c.223-60_223-58del (n.223-60_223-58del) c.562-60_562-58del (n.562-60_562-58del) | gnomAD v4 |
X | g.108575851T>C | CA869820272 | COL4A5 | c.547-59T>C (n.547-59T>C) c.223-59T>C (n.223-59T>C) c.562-59T>C (n.562-59T>C) | dbSNP |
X | g.108575851T= | CA2450681432 | COL4A5 | c.547-59T= (n.547-59T=) c.223-59T= (n.223-59T=) c.562-59T= (n.562-59T=) | |
X | g.108575853C>T | CA2694411395 | COL4A5 | c.547-57C>T (n.547-57C>T) c.223-57C>T (n.223-57C>T) c.562-57C>T (n.562-57C>T) | gnomAD v4 |
X | g.108575854A= | CA2450681433 | COL4A5 | c.547-56A= (n.547-56A=) c.223-56A= (n.223-56A=) c.562-56A= (n.562-56A=) | |
X | g.108575854A>C | CA2450681434 | COL4A5 | c.547-56A>C (n.547-56A>C) c.223-56A>C (n.223-56A>C) c.562-56A>C (n.562-56A>C) | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.108575855A= | CA2450681435 | COL4A5 | c.547-55A= (n.547-55A=) c.223-55A= (n.223-55A=) c.562-55A= (n.562-55A=) | |
X | g.108575855A>G | CA869820273 | COL4A5 | c.547-55A>G (n.547-55A>G) c.223-55A>G (n.223-55A>G) c.562-55A>G (n.562-55A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.108575856T>C | CA2694411397 | COL4A5 | c.547-54T>C (n.547-54T>C) c.223-54T>C (n.223-54T>C) c.562-54T>C (n.562-54T>C) | gnomAD v4 |
X | g.108575856_108575861del | CA2694411396 | COL4A5 | c.547-54_547-49del (n.547-54_547-49del) c.223-54_223-49del (n.223-54_223-49del) c.562-54_562-49del (n.562-54_562-49del) | gnomAD v4 |
X | g.108575857A>G | CA2694411398 | COL4A5 | c.547-53A>G (n.547-53A>G) c.223-53A>G (n.223-53A>G) c.562-53A>G (n.562-53A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.108575858A>G | CA2579675896 | COL4A5 | c.547-52A>G (n.547-52A>G) c.223-52A>G (n.223-52A>G) c.562-52A>G (n.562-52A>G) | |
X | g.108575858_108575859delinsAG | CA2450681436 | COL4A5 | c.547-52_547-51delinsAG (n.547-52_547-51delinsAG) c.223-52_223-51delinsAG (n.223-52_223-51delinsAG) c.562-52_562-51delinsAG (n.562-52_562-51delinsAG) |