Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
X | g.108575662C= | CA2450681356 | COL4A5 | c.547-248C= (n.547-248C=) c.223-248C= (n.223-248C=) c.562-248C= (n.562-248C=) | |
X | g.108575662C>G | CA1136177910 | COL4A5 | c.547-248C>G (n.547-248C>G) c.223-248C>G (n.223-248C>G) c.562-248C>G (n.562-248C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.108575662C>T | CA2450681357 | COL4A5 | c.547-248C>T (n.547-248C>T) c.223-248C>T (n.223-248C>T) c.562-248C>T (n.562-248C>T) | dbSNP |
X | g.108575663C>A | CA2509291303 | COL4A5 | c.547-247C>A (n.547-247C>A) c.223-247C>A (n.223-247C>A) c.562-247C>A (n.562-247C>A) | |
X | g.108575665C= | CA2450681359 | COL4A5 | c.547-245C= (n.547-245C=) c.223-245C= (n.223-245C=) c.562-245C= (n.562-245C=) | |
X | g.108575665C>T | CA2450681358 | COL4A5 | c.547-245C>T (n.547-245C>T) c.223-245C>T (n.223-245C>T) c.562-245C>T (n.562-245C>T) | dbSNP |
X | g.108575666G>A | CA334179831 | COL4A5 | c.547-244G>A (n.547-244G>A) c.223-244G>A (n.223-244G>A) c.562-244G>A (n.562-244G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.108575666G= | CA2450681360 | COL4A5 | c.547-244G= (n.547-244G=) c.223-244G= (n.223-244G=) c.562-244G= (n.562-244G=) | |
X | g.108575670C>A | CA2450681362 | COL4A5 | c.547-240C>A (n.547-240C>A) c.223-240C>A (n.223-240C>A) c.562-240C>A (n.562-240C>A) | dbSNP |
X | g.108575670C= | CA2450681361 | COL4A5 | c.547-240C= (n.547-240C=) c.223-240C= (n.223-240C=) c.562-240C= (n.562-240C=) | |
X | g.108575673C= | CA2450681363 | COL4A5 | c.547-237C= (n.547-237C=) c.223-237C= (n.223-237C=) c.562-237C= (n.562-237C=) | |
X | g.108575673C>T | CA869820255 | COL4A5 | c.547-237C>T (n.547-237C>T) c.223-237C>T (n.223-237C>T) c.562-237C>T (n.562-237C>T) | dbSNP |
X | g.108575674T>C | CA2450681365 | COL4A5 | c.547-236T>C (n.547-236T>C) c.223-236T>C (n.223-236T>C) c.562-236T>C (n.562-236T>C) | dbSNP |
X | g.108575674T= | CA2450681364 | COL4A5 | c.547-236T= (n.547-236T=) c.223-236T= (n.223-236T=) c.562-236T= (n.562-236T=) | |
X | g.108575682C= | CA2450681366 | COL4A5 | c.547-228C= (n.547-228C=) c.223-228C= (n.223-228C=) c.562-228C= (n.562-228C=) | |
X | g.108575682C>T | CA334179833 | COL4A5 | c.547-228C>T (n.547-228C>T) c.223-228C>T (n.223-228C>T) c.562-228C>T (n.562-228C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.108575683G>A | CA1136177911 | COL4A5 | c.547-227G>A (n.547-227G>A) c.223-227G>A (n.223-227G>A) c.562-227G>A (n.562-227G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.108575683G= | CA2450681367 | COL4A5 | c.547-227G= (n.547-227G=) c.223-227G= (n.223-227G=) c.562-227G= (n.562-227G=) | |
X | g.108575684A= | CA2450681368 | COL4A5 | c.547-226A= (n.547-226A=) c.223-226A= (n.223-226A=) c.562-226A= (n.562-226A=) | |
X | g.108575684A>G | CA334179836 | COL4A5 | c.547-226A>G (n.547-226A>G) c.223-226A>G (n.223-226A>G) c.562-226A>G (n.562-226A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.108575691G>C | CA1136177916 | COL4A5 | c.547-219G>C (n.547-219G>C) c.223-219G>C (n.223-219G>C) c.562-219G>C (n.562-219G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.108575691G= | CA2450681369 | COL4A5 | c.547-219G= (n.547-219G=) c.223-219G= (n.223-219G=) c.562-219G= (n.562-219G=) | |
X | g.108575693C>A | CA643749761 | COL4A5 | c.547-217C>A (n.547-217C>A) c.223-217C>A (n.223-217C>A) c.562-217C>A (n.562-217C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.108575693C= | CA2450681370 | COL4A5 | c.547-217C= (n.547-217C=) c.223-217C= (n.223-217C=) c.562-217C= (n.562-217C=) | |
X | g.108575693C>T | CA869820256 | COL4A5 | c.547-217C>T (n.547-217C>T) c.223-217C>T (n.223-217C>T) c.562-217C>T (n.562-217C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.108575694G>A | CA334179838 | COL4A5 | c.547-216G>A (n.547-216G>A) c.223-216G>A (n.223-216G>A) c.562-216G>A (n.562-216G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.108575694G= | CA2450681371 | COL4A5 | c.547-216G= (n.547-216G=) c.223-216G= (n.223-216G=) c.562-216G= (n.562-216G=) | |
X | g.108575695G>T | CA2528685255 | COL4A5 | c.547-215G>T (n.547-215G>T) c.223-215G>T (n.223-215G>T) c.562-215G>T (n.562-215G>T) | |
X | g.108575697C>G | CA2822894176 | COL4A5 | c.547-213C>G (n.547-213C>G) c.223-213C>G (n.223-213C>G) c.562-213C>G (n.562-213C>G) | |
X | g.108575701G>C | CA2738911619 | COL4A5 | c.547-209G>C (n.547-209G>C) c.223-209G>C (n.223-209G>C) c.562-209G>C (n.562-209G>C) | dbSNP |
X | g.108575703G>A | CA2822894177 | COL4A5 | c.547-207G>A (n.547-207G>A) c.223-207G>A (n.223-207G>A) c.562-207G>A (n.562-207G>A) | |
X | g.108575705C= | CA2450681372 | COL4A5 | c.547-205C= (n.547-205C=) c.223-205C= (n.223-205C=) c.562-205C= (n.562-205C=) | |
X | g.108575705C>T | CA643749762 | COL4A5 | c.547-205C>T (n.547-205C>T) c.223-205C>T (n.223-205C>T) c.562-205C>T (n.562-205C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.108575708G>C | CA869820257 | COL4A5 | c.547-202G>C (n.547-202G>C) c.223-202G>C (n.223-202G>C) c.562-202G>C (n.562-202G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.108575708G= | CA2450681373 | COL4A5 | c.547-202G= (n.547-202G=) c.223-202G= (n.223-202G=) c.562-202G= (n.562-202G=) | |
X | g.108575710G= | CA2450681374 | COL4A5 | c.547-200G= (n.547-200G=) c.223-200G= (n.223-200G=) c.562-200G= (n.562-200G=) | |
X | g.108575710G>T | CA2450681375 | COL4A5 | c.547-200G>T (n.547-200G>T) c.223-200G>T (n.223-200G>T) c.562-200G>T (n.562-200G>T) | dbSNP |
X | g.108575711C>T | CA658421328 | COL4A5 | c.547-199C>T (n.547-199C>T) c.223-199C>T (n.223-199C>T) c.562-199C>T (n.562-199C>T) | COSMIC |
X | g.108575712C>T | CA2822894178 | COL4A5 | c.547-198C>T (n.547-198C>T) c.223-198C>T (n.223-198C>T) c.562-198C>T (n.562-198C>T) | |
X | g.108575713T>C | CA2450681377 | COL4A5 | c.547-197T>C (n.547-197T>C) c.223-197T>C (n.223-197T>C) c.562-197T>C (n.562-197T>C) | dbSNP |
X | g.108575713T= | CA2450681376 | COL4A5 | c.547-197T= (n.547-197T=) c.223-197T= (n.223-197T=) c.562-197T= (n.562-197T=) | |
X | g.108575717A>G | CA2822894180 | COL4A5 | c.547-193A>G (n.547-193A>G) c.223-193A>G (n.223-193A>G) c.562-193A>G (n.562-193A>G) | |
X | g.108575720T>C | CA2450681378 | COL4A5 | c.547-190T>C (n.547-190T>C) c.223-190T>C (n.223-190T>C) c.562-190T>C (n.562-190T>C) | dbSNP |
X | g.108575720T= | CA2450681379 | COL4A5 | c.547-190T= (n.547-190T=) c.223-190T= (n.223-190T=) c.562-190T= (n.562-190T=) | |
X | g.108575722A= | CA2450681380 | COL4A5 | c.547-188A= (n.547-188A=) c.223-188A= (n.223-188A=) c.562-188A= (n.562-188A=) | |
X | g.108575722A>T | CA2450681381 | COL4A5 | c.547-188A>T (n.547-188A>T) c.223-188A>T (n.223-188A>T) c.562-188A>T (n.562-188A>T) | dbSNP |
X | g.108575730A= | CA2450681382 | COL4A5 | c.547-180A= (n.547-180A=) c.223-180A= (n.223-180A=) c.562-180A= (n.562-180A=) | |
X | g.108575730A>G | CA1136177929 | COL4A5 | c.547-180A>G (n.547-180A>G) c.223-180A>G (n.223-180A>G) c.562-180A>G (n.562-180A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.108575731G>A | CA2822894184 | COL4A5 | c.547-179G>A (n.547-179G>A) c.223-179G>A (n.223-179G>A) c.562-179G>A (n.562-179G>A) | |
X | g.108575732G= | CA2450681383 | COL4A5 | c.547-178G= (n.547-178G=) c.223-178G= (n.223-178G=) c.562-178G= (n.562-178G=) | |
X | g.108575732G>T | CA869820258 | COL4A5 | c.547-178G>T (n.547-178G>T) c.223-178G>T (n.223-178G>T) c.562-178G>T (n.562-178G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.108575734G>A | CA334179840 | COL4A5 | c.547-176G>A (n.547-176G>A) c.223-176G>A (n.223-176G>A) c.562-176G>A (n.562-176G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.108575734G= | CA2450681384 | COL4A5 | c.547-176G= (n.547-176G=) c.223-176G= (n.223-176G=) c.562-176G= (n.562-176G=) | |
X | g.108575734G>T | CA2545322256 | COL4A5 | c.547-176G>T (n.547-176G>T) c.223-176G>T (n.223-176G>T) c.562-176G>T (n.562-176G>T) | |
X | g.108575735G>A | CA643749763 | COL4A5 | c.547-175G>A (n.547-175G>A) c.223-175G>A (n.223-175G>A) c.562-175G>A (n.562-175G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.108575735G= | CA2450681385 | COL4A5 | c.547-175G= (n.547-175G=) c.223-175G= (n.223-175G=) c.562-175G= (n.562-175G=) | |
X | g.108575735G>T | CA1136177936 | COL4A5 | c.547-175G>T (n.547-175G>T) c.223-175G>T (n.223-175G>T) c.562-175G>T (n.562-175G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.108575738G>A | CA334179841 | COL4A5 | c.547-172G>A (n.547-172G>A) c.223-172G>A (n.223-172G>A) c.562-172G>A (n.562-172G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.108575738G>C | CA334179843 | COL4A5 | c.547-172G>C (n.547-172G>C) c.223-172G>C (n.223-172G>C) c.562-172G>C (n.562-172G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.108575738G= | CA2450681386 | COL4A5 | c.547-172G= (n.547-172G=) c.223-172G= (n.223-172G=) c.562-172G= (n.562-172G=) | |
X | g.108575742C>A | CA2822894237 | COL4A5 | c.547-168C>A (n.547-168C>A) c.223-168C>A (n.223-168C>A) c.562-168C>A (n.562-168C>A) | |
X | g.108575742C= | CA2450681387 | COL4A5 | c.547-168C= (n.547-168C=) c.223-168C= (n.223-168C=) c.562-168C= (n.562-168C=) | |
X | g.108575742C>T | CA869820259 | COL4A5 | c.547-168C>T (n.547-168C>T) c.223-168C>T (n.223-168C>T) c.562-168C>T (n.562-168C>T) | dbSNP |
X | g.108575744G>T | CA2546523600 | COL4A5 | c.547-166G>T (n.547-166G>T) c.223-166G>T (n.223-166G>T) c.562-166G>T (n.562-166G>T) | |
X | g.108575749A= | CA2450681388 | COL4A5 | c.547-161A= (n.547-161A=) c.223-161A= (n.223-161A=) c.562-161A= (n.562-161A=) | |
X | g.108575749A>G | CA869820260 | COL4A5 | c.547-161A>G (n.547-161A>G) c.223-161A>G (n.223-161A>G) c.562-161A>G (n.562-161A>G) | dbSNP |
X | g.108575751T>C | CA2450681390 | COL4A5 | c.547-159T>C (n.547-159T>C) c.223-159T>C (n.223-159T>C) c.562-159T>C (n.562-159T>C) | dbSNP |
X | g.108575751T>G | CA2510398470 | COL4A5 | c.547-159T>G (n.547-159T>G) c.223-159T>G (n.223-159T>G) c.562-159T>G (n.562-159T>G) | |
X | g.108575751T= | CA2450681389 | COL4A5 | c.547-159T= (n.547-159T=) c.223-159T= (n.223-159T=) c.562-159T= (n.562-159T=) | |
X | g.108575752G= | CA2450681391 | COL4A5 | c.547-158G= (n.547-158G=) c.223-158G= (n.223-158G=) c.562-158G= (n.562-158G=) | |
X | g.108575752G>T | CA869820261 | COL4A5 | c.547-158G>T (n.547-158G>T) c.223-158G>T (n.223-158G>T) c.562-158G>T (n.562-158G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.108575754T>G | CA2570173357 | COL4A5 | c.547-156T>G (n.547-156T>G) c.223-156T>G (n.223-156T>G) c.562-156T>G (n.562-156T>G) | |
X | g.108575756G>C | CA334179845 | COL4A5 | c.547-154G>C (n.547-154G>C) c.223-154G>C (n.223-154G>C) c.562-154G>C (n.562-154G>C) | dbSNP |
X | g.108575756G= | CA2450681392 | COL4A5 | c.547-154G= (n.547-154G=) c.223-154G= (n.223-154G=) c.562-154G= (n.562-154G=) | |
X | g.108575758A= | CA2450681393 | COL4A5 | c.547-152A= (n.547-152A=) c.223-152A= (n.223-152A=) c.562-152A= (n.562-152A=) | |
X | g.108575758A>G | CA643749764 | COL4A5 | c.547-152A>G (n.547-152A>G) c.223-152A>G (n.223-152A>G) c.562-152A>G (n.562-152A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |