Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
X | g.108573416T>C | CA334179490 | COL4A5 | c.466-158T>C (n.466-158T>C) c.142-158T>C (n.142-158T>C) c.481-158T>C (n.481-158T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.108573416T= | CA2450680698 | COL4A5 | c.466-158T= (n.466-158T=) c.142-158T= (n.142-158T=) c.481-158T= (n.481-158T=) | |
X | g.108573419C= | CA2450680699 | COL4A5 | c.466-155C= (n.466-155C=) c.142-155C= (n.142-155C=) c.481-155C= (n.481-155C=) | |
X | g.108573419C>G | CA869820153 | COL4A5 | c.466-155C>G (n.466-155C>G) c.142-155C>G (n.142-155C>G) c.481-155C>G (n.481-155C>G) | dbSNP |
X | g.108573422T>C | CA2694411062 | COL4A5 | c.466-152T>C (n.466-152T>C) c.142-152T>C (n.142-152T>C) c.481-152T>C (n.481-152T>C) | gnomAD v4 |
X | g.108573424A>G | CA2694411066 | COL4A5 | c.466-150A>G (n.466-150A>G) c.142-150A>G (n.142-150A>G) c.481-150A>G (n.481-150A>G) | gnomAD v4 |
X | g.108573427G>A | CA2450680701 | COL4A5 | c.466-147G>A (n.466-147G>A) c.142-147G>A (n.142-147G>A) c.481-147G>A (n.481-147G>A) | dbSNP |
X | g.108573427G= | CA2450680700 | COL4A5 | c.466-147G= (n.466-147G=) c.142-147G= (n.142-147G=) c.481-147G= (n.481-147G=) | |
X | g.108573428G>A | CA869820154 | COL4A5 | c.466-146G>A (n.466-146G>A) c.142-146G>A (n.142-146G>A) c.481-146G>A (n.481-146G>A) | dbSNP |
X | g.108573428G= | CA2450680702 | COL4A5 | c.466-146G= (n.466-146G=) c.142-146G= (n.142-146G=) c.481-146G= (n.481-146G=) | |
X | g.108573429T>C | CA2450680704 | COL4A5 | c.466-145T>C (n.466-145T>C) c.142-145T>C (n.142-145T>C) c.481-145T>C (n.481-145T>C) | dbSNP |
X | g.108573429T= | CA2450680703 | COL4A5 | c.466-145T= (n.466-145T=) c.142-145T= (n.142-145T=) c.481-145T= (n.481-145T=) | |
X | g.108573432del | CA2694411067 | COL4A5 | c.466-142del (n.466-142del) c.142-142del (n.142-142del) c.481-142del (n.481-142del) | gnomAD v4 |
X | g.108573433C>G | CA2694411068 | COL4A5 | c.466-141C>G (n.466-141C>G) c.142-141C>G (n.142-141C>G) c.481-141C>G (n.481-141C>G) | gnomAD v4 |
X | g.108573433_108573435delinsCTT | CA2450680705 | COL4A5 | c.466-141_466-139delinsCTT (n.466-141_466-139delinsCTT) c.142-141_142-139delinsCTT (n.142-141_142-139delinsCTT) c.481-141_481-139delinsCTT (n.481-141_481-139delinsCTT) | |
X | g.108573434_108573435del | CA869820155 | COL4A5 | c.466-140_466-139del (n.466-140_466-139del) c.142-140_142-139del (n.142-140_142-139del) c.481-140_481-139del (n.481-140_481-139del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.108573437T>C | CA334179491 | COL4A5 | c.466-137T>C (n.466-137T>C) c.142-137T>C (n.142-137T>C) c.481-137T>C (n.481-137T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.108573437T= | CA2450680706 | COL4A5 | c.466-137T= (n.466-137T=) c.142-137T= (n.142-137T=) c.481-137T= (n.481-137T=) | |
X | g.108573438C= | CA2450680707 | COL4A5 | c.466-136C= (n.466-136C=) c.142-136C= (n.142-136C=) c.481-136C= (n.481-136C=) | |
X | g.108573438C>T | CA334179493 | COL4A5 | c.466-136C>T (n.466-136C>T) c.142-136C>T (n.142-136C>T) c.481-136C>T (n.481-136C>T) | dbSNP |
X | g.108573442T>G | CA2694411074 | COL4A5 | c.466-132T>G (n.466-132T>G) c.142-132T>G (n.142-132T>G) c.481-132T>G (n.481-132T>G) | gnomAD v4 |
X | g.108573448_108573463delinsACTGAGATGGCCTAAT | CA2450680708 | COL4A5 | c.466-126_466-111delinsACTGAGATGGCCTAAT (n.466-126_466-111delinsACTGAGATGGCCTAAT) c.142-126_142-111delinsACTGAGATGGCCTAAT (n.142-126_142-111delinsACTGAGATGGCCTAAT) c.481-126_481-111delinsACTGAGATGGCCTAAT (n.481-126_481-111delinsACTGAGATGGCCTAAT) | |
X | g.108573449C>A | CA2694411075 | COL4A5 | c.466-125C>A (n.466-125C>A) c.142-125C>A (n.142-125C>A) c.481-125C>A (n.481-125C>A) | gnomAD v4 |
X | g.108573451_108573465del | CA334179495 | COL4A5 | c.466-123_466-109del (n.466-123_466-109del) c.142-123_142-109del (n.142-123_142-109del) c.481-123_481-109del (n.481-123_481-109del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.108573451G>T | CA2694411077 | COL4A5 | c.466-123G>T (n.466-123G>T) c.142-123G>T (n.142-123G>T) c.481-123G>T (n.481-123G>T) | gnomAD v4 |
X | g.108573453G>A | CA334179497 | COL4A5 | c.466-121G>A (n.466-121G>A) c.142-121G>A (n.142-121G>A) c.481-121G>A (n.481-121G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.108573453G= | CA2450680725 | COL4A5 | c.466-121G= (n.466-121G=) c.142-121G= (n.142-121G=) c.481-121G= (n.481-121G=) | |
X | g.108573453G>T | CA1136177448 | COL4A5 | c.466-121G>T (n.466-121G>T) c.142-121G>T (n.142-121G>T) c.481-121G>T (n.481-121G>T) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.108573457G>A | CA2450680729 | COL4A5 | c.466-117G>A (n.466-117G>A) c.142-117G>A (n.142-117G>A) c.481-117G>A (n.481-117G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.108573457G= | CA2450680730 | COL4A5 | c.466-117G= (n.466-117G=) c.142-117G= (n.142-117G=) c.481-117G= (n.481-117G=) | |
X | g.108573457G>T | CA1136177451 | COL4A5 | c.466-117G>T (n.466-117G>T) c.142-117G>T (n.142-117G>T) c.481-117G>T (n.481-117G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.108573458C>T | CA2694411089 | COL4A5 | c.466-116C>T (n.466-116C>T) c.142-116C>T (n.142-116C>T) c.481-116C>T (n.481-116C>T) | gnomAD v4 |
X | g.108573459C= | CA2450680731 | COL4A5 | c.466-115C= (n.466-115C=) c.142-115C= (n.142-115C=) c.481-115C= (n.481-115C=) | |
X | g.108573459C>G | CA2694411090 | COL4A5 | c.466-115C>G (n.466-115C>G) c.142-115C>G (n.142-115C>G) c.481-115C>G (n.481-115C>G) | gnomAD v4 |
X | g.108573459C>T | CA643749602 | COL4A5 | c.466-115C>T (n.466-115C>T) c.142-115C>T (n.142-115C>T) c.481-115C>T (n.481-115C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.108573460T>C | CA2694411091 | COL4A5 | c.466-114T>C (n.466-114T>C) c.142-114T>C (n.142-114T>C) c.481-114T>C (n.481-114T>C) | gnomAD v4 |
X | g.108573464C>A | CA2694411092 | COL4A5 | c.466-110C>A (n.466-110C>A) c.142-110C>A (n.142-110C>A) c.481-110C>A (n.481-110C>A) | gnomAD v4 |
X | g.108573464C>T | CA2822893965 | COL4A5 | c.466-110C>T (n.466-110C>T) c.142-110C>T (n.142-110C>T) c.481-110C>T (n.481-110C>T) | |
X | g.108573469A= | CA2450680733 | COL4A5 | c.466-105A= (n.466-105A=) c.142-105A= (n.142-105A=) c.481-105A= (n.481-105A=) | |
X | g.108573469A>G | CA334179499 | COL4A5 | c.466-105A>G (n.466-105A>G) c.142-105A>G (n.142-105A>G) c.481-105A>G (n.481-105A>G) | dbSNP |
X | g.108573469A>T | CA2694411093 | COL4A5 | c.466-105A>T (n.466-105A>T) c.142-105A>T (n.142-105A>T) c.481-105A>T (n.481-105A>T) | gnomAD v4 |
X | g.108573470G>A | CA869820156 | COL4A5 | c.466-104G>A (n.466-104G>A) c.142-104G>A (n.142-104G>A) c.481-104G>A (n.481-104G>A) | dbSNP |
X | g.108573470G= | CA2450680734 | COL4A5 | c.466-104G= (n.466-104G=) c.142-104G= (n.142-104G=) c.481-104G= (n.481-104G=) | |
X | g.108573470G>T | CA2500890259 | COL4A5 | c.466-104G>T (n.466-104G>T) c.142-104G>T (n.142-104G>T) c.481-104G>T (n.481-104G>T) | |
X | g.108573471T>C | CA2694411094 | COL4A5 | c.466-103T>C (n.466-103T>C) c.142-103T>C (n.142-103T>C) c.481-103T>C (n.481-103T>C) | gnomAD v4 |
X | g.108573471T>G | CA2694411095 | COL4A5 | c.466-103T>G (n.466-103T>G) c.142-103T>G (n.142-103T>G) c.481-103T>G (n.481-103T>G) | gnomAD v4 |
X | g.108573472A>T | CA2694411096 | COL4A5 | c.466-102A>T (n.466-102A>T) c.142-102A>T (n.142-102A>T) c.481-102A>T (n.481-102A>T) | gnomAD v4 |
X | g.108573473C>A | CA2694411097 | COL4A5 | c.466-101C>A (n.466-101C>A) c.142-101C>A (n.142-101C>A) c.481-101C>A (n.481-101C>A) | gnomAD v4 |
X | g.108573473C= | CA2450680735 | COL4A5 | c.466-101C= (n.466-101C=) c.142-101C= (n.142-101C=) c.481-101C= (n.481-101C=) | |
X | g.108573473C>T | CA1136177463 | COL4A5 | c.466-101C>T (n.466-101C>T) c.142-101C>T (n.142-101C>T) c.481-101C>T (n.481-101C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.108573474A>G | CA2579675866 | COL4A5 | c.466-100A>G (n.466-100A>G) c.142-100A>G (n.142-100A>G) c.481-100A>G (n.481-100A>G) | gnomAD v4 |
X | g.108573476C>A | CA2694411098 | COL4A5 | c.466-98C>A (n.466-98C>A) c.142-98C>A (n.142-98C>A) c.481-98C>A (n.481-98C>A) | gnomAD v4 |
X | g.108573476C= | CA2450680736 | COL4A5 | c.466-98C= (n.466-98C=) c.142-98C= (n.142-98C=) c.481-98C= (n.481-98C=) | |
X | g.108573476C>T | CA1136177470 | COL4A5 | c.466-98C>T (n.466-98C>T) c.142-98C>T (n.142-98C>T) c.481-98C>T (n.481-98C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.108573478C= | CA2450680737 | COL4A5 | c.466-96C= (n.466-96C=) c.142-96C= (n.142-96C=) c.481-96C= (n.481-96C=) | |
X | g.108573478C>G | CA1136177471 | COL4A5 | c.466-96C>G (n.466-96C>G) c.142-96C>G (n.142-96C>G) c.481-96C>G (n.481-96C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.108573480G>A | CA2450680740 | COL4A5 | c.466-94G>A (n.466-94G>A) c.142-94G>A (n.142-94G>A) c.481-94G>A (n.481-94G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.108573480G= | CA2450680739 | COL4A5 | c.466-94G= (n.466-94G=) c.142-94G= (n.142-94G=) c.481-94G= (n.481-94G=) | |
X | g.108573483A>G | CA2579675867 | COL4A5 | c.466-91A>G (n.466-91A>G) c.142-91A>G (n.142-91A>G) c.481-91A>G (n.481-91A>G) | |
X | g.108573484C= | CA2450680741 | COL4A5 | c.466-90C= (n.466-90C=) c.142-90C= (n.142-90C=) c.481-90C= (n.481-90C=) | |
X | g.108573484C>T | CA334179501 | COL4A5 | c.466-90C>T (n.466-90C>T) c.142-90C>T (n.142-90C>T) c.481-90C>T (n.481-90C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.108573485A= | CA2450680744 | COL4A5 | c.466-89A= (n.466-89A=) c.142-89A= (n.142-89A=) c.481-89A= (n.481-89A=) | |
X | g.108573485A>G | CA2450680743 | COL4A5 | c.466-89A>G (n.466-89A>G) c.142-89A>G (n.142-89A>G) c.481-89A>G (n.481-89A>G) | dbSNP |
X | g.108573486A= | CA2450680745 | COL4A5 | c.466-88A= (n.466-88A=) c.142-88A= (n.142-88A=) c.481-88A= (n.481-88A=) | |
X | g.108573486A>C | CA643749603 | COL4A5 | c.466-88A>C (n.466-88A>C) c.142-88A>C (n.142-88A>C) c.481-88A>C (n.481-88A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.108573486A>G | CA643749604 | COL4A5 | c.466-88A>G (n.466-88A>G) c.142-88A>G (n.142-88A>G) c.481-88A>G (n.481-88A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.108573488T>C | CA2694411101 | COL4A5 | c.466-86T>C (n.466-86T>C) c.142-86T>C (n.142-86T>C) c.481-86T>C (n.481-86T>C) | gnomAD v4 |
X | g.108573493T>A | CA643749605 | COL4A5 | c.466-81T>A (n.466-81T>A) c.142-81T>A (n.142-81T>A) c.481-81T>A (n.481-81T>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.108573493T>C | CA2694411102 | COL4A5 | c.466-81T>C (n.466-81T>C) c.142-81T>C (n.142-81T>C) c.481-81T>C (n.481-81T>C) | gnomAD v4 |
X | g.108573493T= | CA2450680748 | COL4A5 | c.466-81T= (n.466-81T=) c.142-81T= (n.142-81T=) c.481-81T= (n.481-81T=) | |
X | g.108573494C>A | CA2694411103 | COL4A5 | c.466-80C>A (n.466-80C>A) c.142-80C>A (n.142-80C>A) c.481-80C>A (n.481-80C>A) | gnomAD v4 |
X | g.108573495T>C | CA2694411104 | COL4A5 | c.466-79T>C (n.466-79T>C) c.142-79T>C (n.142-79T>C) c.481-79T>C (n.481-79T>C) | gnomAD v4 |
X | g.108573497C>A | CA2694411105 | COL4A5 | c.466-77C>A (n.466-77C>A) c.142-77C>A (n.142-77C>A) c.481-77C>A (n.481-77C>A) | gnomAD v4 |
X | g.108573499G>C | CA658421249 | COL4A5 | c.466-75G>C (n.466-75G>C) c.142-75G>C (n.142-75G>C) c.481-75G>C (n.481-75G>C) | COSMIC |
X | g.108573500A>G | CA2694411106 | COL4A5 | c.466-74A>G (n.466-74A>G) c.142-74A>G (n.142-74A>G) c.481-74A>G (n.481-74A>G) | gnomAD v4 |
X | g.108573501T>C | CA2450680750 | COL4A5 | c.466-73T>C (n.466-73T>C) c.142-73T>C (n.142-73T>C) c.481-73T>C (n.481-73T>C) | dbSNP |
X | g.108573501T= | CA2450680749 | COL4A5 | c.466-73T= (n.466-73T=) c.142-73T= (n.142-73T=) c.481-73T= (n.481-73T=) | |
X | g.108573502C>A | CA643749606 | COL4A5 | c.466-72C>A (n.466-72C>A) c.142-72C>A (n.142-72C>A) c.481-72C>A (n.481-72C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.108573502C= | CA2450680752 | COL4A5 | c.466-72C= (n.466-72C=) c.142-72C= (n.142-72C=) c.481-72C= (n.481-72C=) | |
X | g.108573502C>G | CA2694411108 | COL4A5 | c.466-72C>G (n.466-72C>G) c.142-72C>G (n.142-72C>G) c.481-72C>G (n.481-72C>G) | gnomAD v4 |
X | g.108573503A>G | CA2694411110 | COL4A5 | c.466-71A>G (n.466-71A>G) c.142-71A>G (n.142-71A>G) c.481-71A>G (n.481-71A>G) | gnomAD v4 |
X | g.108573508dup | CA2504426461 | COL4A5 | c.466-66dup (n.466-66dup) c.142-66dup (n.142-66dup) c.481-66dup (n.481-66dup) | |
X | g.108573508del | CA2522091790 | COL4A5 | c.466-66del (n.466-66del) c.142-66del (n.142-66del) c.481-66del (n.481-66del) | gnomAD v4 |
X | g.108573506T>C | CA2694411111 | COL4A5 | c.466-68T>C (n.466-68T>C) c.142-68T>C (n.142-68T>C) c.481-68T>C (n.481-68T>C) | gnomAD v4 |
X | g.108573508_108573517delinsTCTGGTTTTG | CA2450680753 | COL4A5 | c.466-66_466-57delinsTCTGGTTTTG (n.466-66_466-57delinsTCTGGTTTTG) c.142-66_142-57delinsTCTGGTTTTG (n.142-66_142-57delinsTCTGGTTTTG) c.481-66_481-57delinsTCTGGTTTTG (n.481-66_481-57delinsTCTGGTTTTG) |