Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
Xg.108571432G>ACA413919868COL4A5c.404G>A (p.Gly135Asp)
c.80G>A (p.Gly27Asp)
c.419G>A (p.Gly140Asp)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
Xg.108571432G>CCA413919901COL4A5c.404G>C (p.Gly135Ala)
c.80G>C (p.Gly27Ala)
c.419G>C (p.Gly140Ala)
 gnomAD v4
Xg.108571432G=CA2450680111COL4A5c.404G= (p.Gly135=)
c.80G= (p.Gly27=)
c.419G= (p.Gly140=)
Xg.108571432G>TCA413919895COL4A5c.404G>T (p.Gly135Val)
c.80G>T (p.Gly27Val)
c.419G>T (p.Gly140Val)
 ClinVar COSMIC COSMIC
Xg.108571433C>ACA517991543COL4A5c.405C>A (p.Gly135=)
c.81C>A (p.Gly27=)
c.420C>A (p.Gly140=)
Xg.108571433C=CA2450680112COL4A5c.405C= (p.Gly135=)
c.81C= (p.Gly27=)
c.420C= (p.Gly140=)
Xg.108571433C>GCA517991544COL4A5c.405C>G (p.Gly135=)
c.81C>G (p.Gly27=)
c.420C>G (p.Gly140=)
Xg.108571433C>TCA10488450COL4A5c.405C>T (p.Gly135=)
c.81C>T (p.Gly27=)
c.420C>T (p.Gly140=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.108571434A=CA2450680113COL4A5c.406A= (p.Ser136=)
c.82A= (p.Ser28=)
c.421A= (p.Ser141=)
Xg.108571434A>CCA413919906COL4A5c.406A>C (p.Ser136Arg)
c.82A>C (p.Ser28Arg)
c.421A>C (p.Ser141Arg)
Xg.108571434A>GCA10488451COL4A5c.406A>G (p.Ser136Gly)
c.82A>G (p.Ser28Gly)
c.421A>G (p.Ser141Gly)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.108571434A>TCA413919908COL4A5c.406A>T (p.Ser136Cys)
c.82A>T (p.Ser28Cys)
c.421A>T (p.Ser141Cys)
Xg.108571435G>ACA413919917COL4A5c.407G>A (p.Ser136Asn)
c.83G>A (p.Ser28Asn)
c.422G>A (p.Ser141Asn)
Xg.108571435G>CCA413919919COL4A5c.407G>C (p.Ser136Thr)
c.83G>C (p.Ser28Thr)
c.422G>C (p.Ser141Thr)
Xg.108571435G>TCA413919930COL4A5c.407G>T (p.Ser136Ile)
c.83G>T (p.Ser28Ile)
c.422G>T (p.Ser141Ile)
Xg.108571436T>ACA413919941COL4A5c.408T>A (p.Ser136Arg)
c.84T>A (p.Ser28Arg)
c.423T>A (p.Ser141Arg)
Xg.108571436T>CCA517991545COL4A5c.408T>C (p.Ser136=)
c.84T>C (p.Ser28=)
c.423T>C (p.Ser141=)
Xg.108571436T>GCA413919945COL4A5c.408T>G (p.Ser136Arg)
c.84T>G (p.Ser28Arg)
c.423T>G (p.Ser141Arg)
Xg.108571437C>ACA413919982COL4A5c.409C>A (p.Pro137Thr)
c.85C>A (p.Pro29Thr)
c.424C>A (p.Pro142Thr)
 dbSNP gnomAD v4
Xg.108571437C=CA2450680114COL4A5c.409C= (p.Pro137=)
c.85C= (p.Pro29=)
c.424C= (p.Pro142=)
Xg.108571437C>GCA413919981COL4A5c.409C>G (p.Pro137Ala)
c.85C>G (p.Pro29Ala)
c.424C>G (p.Pro142Ala)
Xg.108571437C>TCA413919965COL4A5c.409C>T (p.Pro137Ser)
c.85C>T (p.Pro29Ser)
c.424C>T (p.Pro142Ser)
Xg.108571438C>ACA413919984COL4A5c.410C>A (p.Pro137His)
c.86C>A (p.Pro29His)
c.425C>A (p.Pro142His)
Xg.108571438C>GCA413919985COL4A5c.410C>G (p.Pro137Arg)
c.86C>G (p.Pro29Arg)
c.425C>G (p.Pro142Arg)
Xg.108571438C>TCA413919989COL4A5c.410C>T (p.Pro137Leu)
c.86C>T (p.Pro29Leu)
c.425C>T (p.Pro142Leu)
Xg.108571439C>ACA517991546COL4A5c.411C>A (p.Pro137=)
c.87C>A (p.Pro29=)
c.426C>A (p.Pro142=)
 gnomAD v4
Xg.108571439C=CA2450680115COL4A5c.411C= (p.Pro137=)
c.87C= (p.Pro29=)
c.426C= (p.Pro142=)
Xg.108571439C>GCA517991547COL4A5c.411C>G (p.Pro137=)
c.87C>G (p.Pro29=)
c.426C>G (p.Pro142=)
 COSMIC COSMIC
Xg.108571439C>TCA10488452COL4A5c.411C>T (p.Pro137=)
c.87C>T (p.Pro29=)
c.426C>T (p.Pro142=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.108571440G>ACA10488453COL4A5c.412G>A (p.Gly138Ser)
c.88G>A (p.Gly30Ser)
c.427G>A (p.Gly143Ser)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.108571440G>CCA413920002COL4A5c.412G>C (p.Gly138Arg)
c.88G>C (p.Gly30Arg)
c.427G>C (p.Gly143Arg)
Xg.108571440G=CA2450680116COL4A5c.412G= (p.Gly138=)
c.88G= (p.Gly30=)
c.427G= (p.Gly143=)
Xg.108571440G>TCA413920006COL4A5c.412G>T (p.Gly138Cys)
c.88G>T (p.Gly30Cys)
c.427G>T (p.Gly143Cys)
 ClinVar dbSNP COSMIC COSMIC
Xg.108571441delCA2695235596COL4A5c.413del (p.Gly138ValfsTer17)
c.89del (p.Gly30ValfsTer17)
c.428del (p.Gly143ValfsTer17)
Xg.108571441G>ACA413920015COL4A5c.413G>A (p.Gly138Asp)
c.89G>A (p.Gly30Asp)
c.428G>A (p.Gly143Asp)
 ClinVar dbSNP
Xg.108571441G>CCA413920018COL4A5c.413G>C (p.Gly138Ala)
c.89G>C (p.Gly30Ala)
c.428G>C (p.Gly143Ala)
Xg.108571441G>TCA413920021COL4A5c.413G>T (p.Gly138Val)
c.89G>T (p.Gly30Val)
c.428G>T (p.Gly143Val)
Xg.108571442T>ACA517991548COL4A5c.414T>A (p.Gly138=)
c.90T>A (p.Gly30=)
c.429T>A (p.Gly143=)
Xg.108571442T>CCA517991549COL4A5c.414T>C (p.Gly138=)
c.90T>C (p.Gly30=)
c.429T>C (p.Gly143=)
Xg.108571442T>GCA517991550COL4A5c.414T>G (p.Gly138=)
c.90T>G (p.Gly30=)
c.429T>G (p.Gly143=)
Xg.108571443T>ACA413920031COL4A5c.415T>A (p.Phe139Ile)
c.91T>A (p.Phe31Ile)
c.430T>A (p.Phe144Ile)
Xg.108571443T>CCA413920033COL4A5c.415T>C (p.Phe139Leu)
c.91T>C (p.Phe31Leu)
c.430T>C (p.Phe144Leu)
Xg.108571443T>GCA413920030COL4A5c.415T>G (p.Phe139Val)
c.91T>G (p.Phe31Val)
c.430T>G (p.Phe144Val)
Xg.108571444T>ACA413920038COL4A5c.416T>A (p.Phe139Tyr)
c.92T>A (p.Phe31Tyr)
c.431T>A (p.Phe144Tyr)
Xg.108571444T>CCA413920045COL4A5c.416T>C (p.Phe139Ser)
c.92T>C (p.Phe31Ser)
c.431T>C (p.Phe144Ser)
Xg.108571444T>GCA413920046COL4A5c.416T>G (p.Phe139Cys)
c.92T>G (p.Phe31Cys)
c.431T>G (p.Phe144Cys)
Xg.108571445T>ACA413920047COL4A5c.417T>A (p.Phe139Leu)
c.93T>A (p.Phe31Leu)
c.432T>A (p.Phe144Leu)
Xg.108571445T>CCA517991551COL4A5c.417T>C (p.Phe139=)
c.93T>C (p.Phe31=)
c.432T>C (p.Phe144=)
Xg.108571445T>GCA413920048COL4A5c.417T>G (p.Phe139Leu)
c.93T>G (p.Phe31Leu)
c.432T>G (p.Phe144Leu)
Xg.108571446C>ACA413920049COL4A5c.418C>A (p.Pro140Thr)
c.94C>A (p.Pro32Thr)
c.433C>A (p.Pro145Thr)
Xg.108571446C>GCA413920050COL4A5c.418C>G (p.Pro140Ala)
c.94C>G (p.Pro32Ala)
c.433C>G (p.Pro145Ala)
 gnomAD v4
Xg.108571446C>TCA413920051COL4A5c.418C>T (p.Pro140Ser)
c.94C>T (p.Pro32Ser)
c.433C>T (p.Pro145Ser)
 COSMIC COSMIC
Xg.108571447C>ACA413920052COL4A5c.419C>A (p.Pro140His)
c.95C>A (p.Pro32His)
c.434C>A (p.Pro145His)
Xg.108571447C>GCA413920070COL4A5c.419C>G (p.Pro140Arg)
c.95C>G (p.Pro32Arg)
c.434C>G (p.Pro145Arg)
Xg.108571447C>TCA413920074COL4A5c.419C>T (p.Pro140Leu)
c.95C>T (p.Pro32Leu)
c.434C>T (p.Pro145Leu)
 gnomAD v4
Xg.108571448T>ACA517991552COL4A5c.420T>A (p.Pro140=)
c.96T>A (p.Pro32=)
c.435T>A (p.Pro145=)
Xg.108571448T>CCA517991553COL4A5c.420T>C (p.Pro140=)
c.96T>C (p.Pro32=)
c.435T>C (p.Pro145=)
 gnomAD v4
Xg.108571448T>GCA517991554COL4A5c.420T>G (p.Pro140=)
c.96T>G (p.Pro32=)
c.435T>G (p.Pro145=)
Xg.108571449G>ACA413920080COL4A5c.421G>A (p.Gly141Ser)
c.97G>A (p.Gly33Ser)
c.436G>A (p.Gly146Ser)
 ClinVar dbSNP
Xg.108571449G>CCA413920079COL4A5c.421G>C (p.Gly141Arg)
c.97G>C (p.Gly33Arg)
c.436G>C (p.Gly146Arg)
Xg.108571449G=CA2450680117COL4A5c.421G= (p.Gly141=)
c.97G= (p.Gly33=)
c.436G= (p.Gly146=)
Xg.108571449G>TCA413920077COL4A5c.421G>T (p.Gly141Cys)
c.97G>T (p.Gly33Cys)
c.436G>T (p.Gly146Cys)
Xg.108571450G>ACA413920083COL4A5c.422G>A (p.Gly141Asp)
c.98G>A (p.Gly33Asp)
c.437G>A (p.Gly146Asp)
Xg.108571450G>CCA413920085COL4A5c.422G>C (p.Gly141Ala)
c.98G>C (p.Gly33Ala)
c.437G>C (p.Gly146Ala)
Xg.108571450G>TCA413920087COL4A5c.422G>T (p.Gly141Val)
c.98G>T (p.Gly33Val)
c.437G>T (p.Gly146Val)
Xg.108571451_108571457delCA2695235597COL4A5c.423_429del (p.Leu142ValfsTer11)
c.99_105del (p.Leu34ValfsTer11)
c.438_444del (p.Leu147ValfsTer11)
Xg.108571451T>ACA517991557COL4A5c.423T>A (p.Gly141=)
c.99T>A (p.Gly33=)
c.438T>A (p.Gly146=)
Xg.108571451T>CCA517991556COL4A5c.423T>C (p.Gly141=)
c.99T>C (p.Gly33=)
c.438T>C (p.Gly146=)
Xg.108571451T>GCA517991555COL4A5c.423T>G (p.Gly141=)
c.99T>G (p.Gly33=)
c.438T>G (p.Gly146=)
Xg.108571453delCA2579675823COL4A5c.425del (p.Leu142TyrfsTer13)
c.101del (p.Leu34TyrfsTer13)
c.440del (p.Leu147TyrfsTer13)
Xg.108571452T>ACA413920089COL4A5c.424T>A (p.Leu142Ile)
c.100T>A (p.Leu34Ile)
c.439T>A (p.Leu147Ile)
 gnomAD v4
Xg.108571452T>CCA517991558COL4A5c.424T>C (p.Leu142=)
c.100T>C (p.Leu34=)
c.439T>C (p.Leu147=)
Xg.108571452T>GCA413920092COL4A5c.424T>G (p.Leu142Val)
c.100T>G (p.Leu34Val)
c.439T>G (p.Leu147Val)
Xg.108571453T>ACA413920101COL4A5c.425T>A (p.Leu142Ter)
c.101T>A (p.Leu34Ter)
c.440T>A (p.Leu147Ter)
Xg.108571453T>CCA413920105COL4A5c.425T>C (p.Leu142Ser)
c.101T>C (p.Leu34Ser)
c.440T>C (p.Leu147Ser)
Xg.108571453T>GCA413920109COL4A5c.425T>G (p.Leu142Ter)
c.101T>G (p.Leu34Ter)
c.440T>G (p.Leu147Ter)
Xg.108571454delCA2579675824COL4A5c.426del (p.Leu142PhefsTer13)
c.102del (p.Leu34PhefsTer13)
c.441del (p.Leu147PhefsTer13)
Xg.108571454A>CCA413920115COL4A5c.426A>C (p.Leu142Phe)
c.102A>C (p.Leu34Phe)
c.441A>C (p.Leu147Phe)
Xg.108571454A>GCA517991559COL4A5c.426A>G (p.Leu142=)
c.102A>G (p.Leu34=)
c.441A>G (p.Leu147=)
Xg.108571454A>TCA413920126COL4A5c.426A>T (p.Leu142Phe)
c.102A>T (p.Leu34Phe)
c.441A>T (p.Leu147Phe)
Xg.108571455C>ACA413920127COL4A5c.427C>A (p.Gln143Lys)
c.103C>A (p.Gln35Lys)
c.442C>A (p.Gln148Lys)
Xg.108571455C>GCA413920128COL4A5c.427C>G (p.Gln143Glu)
c.103C>G (p.Gln35Glu)
c.442C>G (p.Gln148Glu)
Xg.108571455C>TCA413920129COL4A5c.427C>T (p.Gln143Ter)
c.103C>T (p.Gln35Ter)
c.442C>T (p.Gln148Ter)
 ClinVar dbSNP
Xg.108571456A>CCA413920142COL4A5c.428A>C (p.Gln143Pro)
c.104A>C (p.Gln35Pro)
c.443A>C (p.Gln148Pro)
Xg.108571456A>GCA413920150COL4A5c.428A>G (p.Gln143Arg)
c.104A>G (p.Gln35Arg)
c.443A>G (p.Gln148Arg)
Xg.108571456A>TCA413920136COL4A5c.428A>T (p.Gln143Leu)
c.104A>T (p.Gln35Leu)
c.443A>T (p.Gln148Leu)
Xg.108571457G>ACA517991560COL4A5c.429G>A (p.Gln143=)
c.105G>A (p.Gln35=)
c.444G>A (p.Gln148=)
Xg.108571457G>CCA413920160COL4A5c.429G>C (p.Gln143His)
c.105G>C (p.Gln35His)
c.444G>C (p.Gln148His)
Xg.108571457G>TCA413920154COL4A5c.429G>T (p.Gln143His)
c.105G>T (p.Gln35His)
c.444G>T (p.Gln148His)
Xg.108571458G>ACA258242COL4A5c.430G>A (p.Gly144Ser)
c.106G>A (p.Gly36Ser)
c.445G>A (p.Gly149Ser)
 dbSNP
Xg.108571458G>CCA261038COL4A5c.430G>C (p.Gly144Arg)
c.106G>C (p.Gly36Arg)
c.445G>C (p.Gly149Arg)
 dbSNP
Xg.108571458G=CA2450680118COL4A5c.430G= (p.Gly144=)
c.106G= (p.Gly36=)
c.445G= (p.Gly149=)
Xg.108571458G>TCA413920170COL4A5c.430G>T (p.Gly144Cys)
c.106G>T (p.Gly36Cys)
c.445G>T (p.Gly149Cys)
Xg.108571459G>ACA258245COL4A5c.431G>A (p.Gly144Asp)
c.107G>A (p.Gly36Asp)
c.446G>A (p.Gly149Asp)
 dbSNP
Xg.108571459G>CCA413920178COL4A5c.431G>C (p.Gly144Ala)
c.107G>C (p.Gly36Ala)
c.446G>C (p.Gly149Ala)
Xg.108571459G=CA2450680119COL4A5c.431G= (p.Gly144=)
c.107G= (p.Gly36=)
c.446G= (p.Gly149=)
Xg.108571459G>TCA413920184COL4A5c.431G>T (p.Gly144Val)
c.107G>T (p.Gly36Val)
c.446G>T (p.Gly149Val)
Xg.108571460T>ACA517991561COL4A5c.432T>A (p.Gly144=)
c.108T>A (p.Gly36=)
c.447T>A (p.Gly149=)
Xg.108571460T>CCA517991562COL4A5c.432T>C (p.Gly144=)
c.108T>C (p.Gly36=)
c.447T>C (p.Gly149=)
Xg.108571460T>GCA517991563COL4A5c.432T>G (p.Gly144=)
c.108T>G (p.Gly36=)
c.447T>G (p.Gly149=)
Xg.108571460_108571463delCA2573159171COL4A5c.432_435del (p.Pro145GlnfsTer9)
c.108_111del (p.Pro37GlnfsTer9)
c.447_450del (p.Pro150GlnfsTer9)
 dbSNP
Xg.108571461C>ACA413920189COL4A5c.433C>A (p.Pro145Thr)
c.109C>A (p.Pro37Thr)
c.448C>A (p.Pro150Thr)
Xg.108571461C=CA2450680120COL4A5c.433C= (p.Pro145=)
c.109C= (p.Pro37=)
c.448C= (p.Pro150=)
Xg.108571461C>GCA413920198COL4A5c.433C>G (p.Pro145Ala)
c.109C>G (p.Pro37Ala)
c.448C>G (p.Pro150Ala)
Xg.108571461C>TCA10488454COL4A5c.433C>T (p.Pro145Ser)
c.109C>T (p.Pro37Ser)
c.448C>T (p.Pro150Ser)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.108571462C>ACA413920202COL4A5c.434C>A (p.Pro145His)
c.110C>A (p.Pro37His)
c.449C>A (p.Pro150His)
Xg.108571462C=CA2450680121COL4A5c.434C= (p.Pro145=)
c.110C= (p.Pro37=)
c.449C= (p.Pro150=)
Xg.108571462C>GCA413920204COL4A5c.434C>G (p.Pro145Arg)
c.110C>G (p.Pro37Arg)
c.449C>G (p.Pro150Arg)
Xg.108571462C>TCA413920205COL4A5c.434C>T (p.Pro145Leu)
c.110C>T (p.Pro37Leu)
c.449C>T (p.Pro150Leu)
 ClinVar dbSNP
Xg.108571463T>ACA517991564COL4A5c.435T>A (p.Pro145=)
c.111T>A (p.Pro37=)
c.450T>A (p.Pro150=)
Xg.108571463T>CCA10488455COL4A5c.435T>C (p.Pro145=)
c.111T>C (p.Pro37=)
c.450T>C (p.Pro150=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.108571463T>GCA517991565COL4A5c.435T>G (p.Pro145=)
c.111T>G (p.Pro37=)
c.450T>G (p.Pro150=)
Xg.108571463T=CA2450680122COL4A5c.435T= (p.Pro145=)
c.111T= (p.Pro37=)
c.450T= (p.Pro150=)
Xg.108571464C>ACA10488456COL4A5c.436C>A (p.Pro146Thr)
c.112C>A (p.Pro38Thr)
c.451C>A (p.Pro151Thr)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.108571464C=CA2450680123COL4A5c.436C= (p.Pro146=)
c.112C= (p.Pro38=)
c.451C= (p.Pro151=)
Xg.108571464C>GCA413920210COL4A5c.436C>G (p.Pro146Ala)
c.112C>G (p.Pro38Ala)
c.451C>G (p.Pro151Ala)
Xg.108571464C>TCA413920206COL4A5c.436C>T (p.Pro146Ser)
c.112C>T (p.Pro38Ser)
c.451C>T (p.Pro151Ser)
Xg.108571465delCA2579675825COL4A5c.437del (p.Pro146GlnfsTer9)
c.113del (p.Pro38GlnfsTer9)
c.452del (p.Pro151GlnfsTer9)
Xg.108571465C>ACA413920213COL4A5c.437C>A (p.Pro146Gln)
c.113C>A (p.Pro38Gln)
c.452C>A (p.Pro151Gln)
 gnomAD v4
Xg.108571465C=CA2450680124COL4A5c.437C= (p.Pro146=)
c.113C= (p.Pro38=)
c.452C= (p.Pro151=)
Xg.108571465C>GCA413920216COL4A5c.437C>G (p.Pro146Arg)
c.113C>G (p.Pro38Arg)
c.452C>G (p.Pro151Arg)
 dbSNP
Xg.108571465C>TCA413920219COL4A5c.437C>T (p.Pro146Leu)
c.113C>T (p.Pro38Leu)
c.452C>T (p.Pro151Leu)
Xg.108571466A>CCA517991566COL4A5c.438A>C (p.Pro146=)
c.114A>C (p.Pro38=)
c.453A>C (p.Pro151=)
 gnomAD v4
Xg.108571466A>GCA517991567COL4A5c.438A>G (p.Pro146=)
c.114A>G (p.Pro38=)
c.453A>G (p.Pro151=)
Xg.108571466A>TCA517991568COL4A5c.438A>T (p.Pro146=)
c.114A>T (p.Pro38=)
c.453A>T (p.Pro151=)
Xg.108571467_108571469dupCA2450680125COL4A5c.438+1_438+3dup
c.114+1_114+3dup
c.453+1_453+3dup
 ClinVar dbSNP
Xg.108571467G>ACA413920222COL4A5c.438+1G>A (n.438+1G>A)
c.114+1G>A (n.114+1G>A)
c.453+1G>A (n.453+1G>A)
 ClinVar dbSNP
Xg.108571467G>CCA413920224COL4A5c.438+1G>C (n.438+1G>C)
c.114+1G>C (n.114+1G>C)
c.453+1G>C (n.453+1G>C)
Xg.108571467G=CA2450680126COL4A5c.438+1G= (n.438+1G=)
c.114+1G= (n.114+1G=)
c.453+1G= (n.453+1G=)
Xg.108571467G>TCA413920226COL4A5c.438+1G>T (n.438+1G>T)
c.114+1G>T (n.114+1G>T)
c.453+1G>T (n.453+1G>T)
Xg.108571468T>ACA413920231COL4A5c.438+2T>A (n.438+2T>A)
c.114+2T>A (n.114+2T>A)
c.453+2T>A (n.453+2T>A)
 gnomAD v4
Xg.108571468T>CCA261041COL4A5c.438+2T>C (n.438+2T>C)
c.114+2T>C (n.114+2T>C)
c.453+2T>C (n.453+2T>C)
 dbSNP
Xg.108571468T>GCA413920242COL4A5c.438+2T>G (n.438+2T>G)
c.114+2T>G (n.114+2T>G)
c.453+2T>G (n.453+2T>G)
Xg.108571468T=CA2450680127COL4A5c.438+2T= (n.438+2T=)
c.114+2T= (n.114+2T=)
c.453+2T= (n.453+2T=)
Xg.108571470_108571471insACCAATTATAAACA2695235598COL4A5c.438+4_438+5insACCAATTATAAA (n.438+4_438+5insACCAATTATAAA)
c.114+4_114+5insACCAATTATAAA (n.114+4_114+5insACCAATTATAAA)
c.453+4_453+5insACCAATTATAAA (n.453+4_453+5insACCAATTATAAA)
Xg.108571470A>GCA2695235599COL4A5c.438+4A>G (n.438+4A>G)
c.114+4A>G (n.114+4A>G)
c.453+4A>G (n.453+4A>G)
Xg.108571471G>ACA258248COL4A5c.438+5G>A (n.438+5G>A)
c.114+5G>A (n.114+5G>A)
c.453+5G>A (n.453+5G>A)
 ClinVar dbSNP
Xg.108571471G=CA2450680128COL4A5c.438+5G= (n.438+5G=)
c.114+5G= (n.114+5G=)
c.453+5G= (n.453+5G=)
Xg.108571472T>CCA2822900981COL4A5c.438+6T>C (n.438+6T>C)
c.114+6T>C (n.114+6T>C)
c.453+6T>C (n.453+6T>C)
Xg.108571473T>CCA2694439583COL4A5c.438+7T>C (n.438+7T>C)
c.114+7T>C (n.114+7T>C)
c.453+7T>C (n.453+7T>C)
 gnomAD v4
Xg.108571474A>GCA2694439584COL4A5c.438+8A>G (n.438+8A>G)
c.114+8A>G (n.114+8A>G)
c.453+8A>G (n.453+8A>G)
 gnomAD v4
Xg.108571475T>CCA869820069COL4A5c.438+9T>C (n.438+9T>C)
c.114+9T>C (n.114+9T>C)
c.453+9T>C (n.453+9T>C)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.108571475T=CA2450680129COL4A5c.438+9T= (n.438+9T=)
c.114+9T= (n.114+9T=)
c.453+9T= (n.453+9T=)
Xg.108571476A>GCA2694439585COL4A5c.438+10A>G (n.438+10A>G)
c.114+10A>G (n.114+10A>G)
c.453+10A>G (n.453+10A>G)
 gnomAD v4
Xg.108571478A>GCA2694439586COL4A5c.438+12A>G (n.438+12A>G)
c.114+12A>G (n.114+12A>G)
c.453+12A>G (n.453+12A>G)
 gnomAD v4
Xg.108571479A>GCA1136176840COL4A5c.438+13A>G (n.438+13A>G)
c.114+13A>G (n.114+13A>G)
c.453+13A>G (n.453+13A>G)
 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.108571482T>CCA2579675826COL4A5c.438+16T>C (n.438+16T>C)
c.114+16T>C (n.114+16T>C)
c.453+16T>C (n.453+16T>C)
 gnomAD v4
Xg.108571483G>ACA2694439587COL4A5c.438+17G>A (n.438+17G>A)
c.114+17G>A (n.114+17G>A)
c.453+17G>A (n.453+17G>A)
 gnomAD v4
Xg.108571483G>CCA2694439588COL4A5c.438+17G>C (n.438+17G>C)
c.114+17G>C (n.114+17G>C)
c.453+17G>C (n.453+17G>C)
 gnomAD v4
Xg.108571483G>TCA2694439589COL4A5c.438+17G>T (n.438+17G>T)
c.114+17G>T (n.114+17G>T)
c.453+17G>T (n.453+17G>T)
 gnomAD v4
Xg.108571484G>ACA2579675827COL4A5c.438+18G>A (n.438+18G>A)
c.114+18G>A (n.114+18G>A)
c.453+18G>A (n.453+18G>A)
Xg.108571484G>TCA2694439590COL4A5c.438+18G>T (n.438+18G>T)
c.114+18G>T (n.114+18G>T)
c.453+18G>T (n.453+18G>T)
 gnomAD v4
Xg.108571485G>ACA2579675828COL4A5c.438+19G>A (n.438+19G>A)
c.114+19G>A (n.114+19G>A)
c.453+19G>A (n.453+19G>A)
Xg.108571485G=CA2450680130COL4A5c.438+19G= (n.438+19G=)
c.114+19G= (n.114+19G=)
c.453+19G= (n.453+19G=)
Xg.108571485G>TCA1136176843COL4A5c.438+19G>T (n.438+19G>T)
c.114+19G>T (n.114+19G>T)
c.453+19G>T (n.453+19G>T)
 dbSNP gnomAD v4
Xg.108571486A=CA2450680131COL4A5c.438+20A= (n.438+20A=)
c.114+20A= (n.114+20A=)
c.453+20A= (n.453+20A=)
Xg.108571486A>GCA2694439591COL4A5c.438+20A>G (n.438+20A>G)
c.114+20A>G (n.114+20A>G)
c.453+20A>G (n.453+20A>G)
 gnomAD v4
Xg.108571486A>TCA2450680132COL4A5c.438+20A>T (n.438+20A>T)
c.114+20A>T (n.114+20A>T)
c.453+20A>T (n.453+20A>T)
 dbSNP
Xg.108571487T>CCA2694439592COL4A5c.438+21T>C (n.438+21T>C)
c.114+21T>C (n.114+21T>C)
c.453+21T>C (n.453+21T>C)
 gnomAD v4
Xg.108571488delCA2579675829COL4A5c.438+22del (n.438+22del)
c.114+22del (n.114+22del)
c.453+22del (n.453+22del)
 gnomAD v4
Xg.108571488T>CCA2694439593COL4A5c.438+22T>C (n.438+22T>C)
c.114+22T>C (n.114+22T>C)
c.453+22T>C (n.453+22T>C)
 gnomAD v4
Xg.108571488T>GCA643749422COL4A5c.438+22T>G (n.438+22T>G)
c.114+22T>G (n.114+22T>G)
c.453+22T>G (n.453+22T>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.108571488T=CA2450680133COL4A5c.438+22T= (n.438+22T=)
c.114+22T= (n.114+22T=)
c.453+22T= (n.453+22T=)
Xg.108571489A>GCA2694439594COL4A5c.438+23A>G (n.438+23A>G)
c.114+23A>G (n.114+23A>G)
c.453+23A>G (n.453+23A>G)
 gnomAD v4
Xg.108571491G>ACA2694439595COL4A5c.438+25G>A (n.438+25G>A)
c.114+25G>A (n.114+25G>A)
c.453+25G>A (n.453+25G>A)
 gnomAD v4
Xg.108571491G>TCA2694439596COL4A5c.438+25G>T (n.438+25G>T)
c.114+25G>T (n.114+25G>T)
c.453+25G>T (n.453+25G>T)
 gnomAD v4
Xg.108571492A>GCA2694439597COL4A5c.438+26A>G (n.438+26A>G)
c.114+26A>G (n.114+26A>G)
c.453+26A>G (n.453+26A>G)
 gnomAD v4
Xg.108571493T>ACA2694439598COL4A5c.438+27T>A (n.438+27T>A)
c.114+27T>A (n.114+27T>A)
c.453+27T>A (n.453+27T>A)
 gnomAD v4
Xg.108571493T>CCA2694439599COL4A5c.438+27T>C (n.438+27T>C)
c.114+27T>C (n.114+27T>C)
c.453+27T>C (n.453+27T>C)
 gnomAD v4
Xg.108571494G>ACA2694439600COL4A5c.438+28G>A (n.438+28G>A)
c.114+28G>A (n.114+28G>A)
c.453+28G>A (n.453+28G>A)
 gnomAD v4
Xg.108571494G>TCA2694439601COL4A5c.438+28G>T (n.438+28G>T)
c.114+28G>T (n.114+28G>T)
c.453+28G>T (n.453+28G>T)
 gnomAD v4
Xg.108571495A>GCA2694439602COL4A5c.438+29A>G (n.438+29A>G)
c.114+29A>G (n.114+29A>G)
c.453+29A>G (n.453+29A>G)
 gnomAD v4
Xg.108571496A>GCA2694439603COL4A5c.438+30A>G (n.438+30A>G)
c.114+30A>G (n.114+30A>G)
c.453+30A>G (n.453+30A>G)
 gnomAD v4
Xg.108571497C>ACA2694439604COL4A5c.438+31C>A (n.438+31C>A)
c.114+31C>A (n.114+31C>A)
c.453+31C>A (n.453+31C>A)
 gnomAD v4
Xg.108571497C>TCA2694439605COL4A5c.438+31C>T (n.438+31C>T)
c.114+31C>T (n.114+31C>T)
c.453+31C>T (n.453+31C>T)
 gnomAD v4
Xg.108571498A>GCA2509759497COL4A5c.438+32A>G (n.438+32A>G)
c.114+32A>G (n.114+32A>G)
c.453+32A>G (n.453+32A>G)
Xg.108571499C>ACA2694439606COL4A5c.438+33C>A (n.438+33C>A)
c.114+33C>A (n.114+33C>A)
c.453+33C>A (n.453+33C>A)
 gnomAD v4
Xg.108571499C>GCA2822900982COL4A5c.438+33C>G (n.438+33C>G)
c.114+33C>G (n.114+33C>G)
c.453+33C>G (n.453+33C>G)
Xg.108571499C>TCA2694439607COL4A5c.438+33C>T (n.438+33C>T)
c.114+33C>T (n.114+33C>T)
c.453+33C>T (n.453+33C>T)
 gnomAD v4
Xg.108571500A>GCA2694439608COL4A5c.438+34A>G (n.438+34A>G)
c.114+34A>G (n.114+34A>G)
c.453+34A>G (n.453+34A>G)
 gnomAD v4
Xg.108571500A>TCA2694439609COL4A5c.438+34A>T (n.438+34A>T)
c.114+34A>T (n.114+34A>T)
c.453+34A>T (n.453+34A>T)
 gnomAD v4
Xg.108571501G>ACA2694439610COL4A5c.438+35G>A (n.438+35G>A)
c.114+35G>A (n.114+35G>A)
c.453+35G>A (n.453+35G>A)
 gnomAD v4
Xg.108571502G>ACA658421205COL4A5c.438+36G>A (n.438+36G>A)
c.114+36G>A (n.114+36G>A)
c.453+36G>A (n.453+36G>A)
 gnomAD v4 COSMIC
Xg.108571502G=CA2450680134COL4A5c.438+36G= (n.438+36G=)
c.114+36G= (n.114+36G=)
c.453+36G= (n.453+36G=)
Xg.108571502G>TCA10488457COL4A5c.438+36G>T (n.438+36G>T)
c.114+36G>T (n.114+36G>T)
c.453+36G>T (n.453+36G>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
Xg.108571503A>GCA2694439611COL4A5c.438+37A>G (n.438+37A>G)
c.114+37A>G (n.114+37A>G)
c.453+37A>G (n.453+37A>G)
 gnomAD v4
Xg.108571504A=CA2450680135COL4A5c.438+38A= (n.438+38A=)
c.114+38A= (n.114+38A=)
c.453+38A= (n.453+38A=)
Xg.108571504A>GCA643749423COL4A5c.438+38A>G (n.438+38A>G)
c.114+38A>G (n.114+38A>G)
c.453+38A>G (n.453+38A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.108571505T>CCA2694439612COL4A5c.438+39T>C (n.438+39T>C)
c.114+39T>C (n.114+39T>C)
c.453+39T>C (n.453+39T>C)
 gnomAD v4
Xg.108571506delCA2579675830COL4A5c.438+40del (n.438+40del)
c.114+40del (n.114+40del)
c.453+40del (n.453+40del)
Xg.108571506T>ACA2694439613COL4A5c.438+40T>A (n.438+40T>A)
c.114+40T>A (n.114+40T>A)
c.453+40T>A (n.453+40T>A)
 gnomAD v4
Xg.108571506T>CCA2579675831COL4A5c.438+40T>C (n.438+40T>C)
c.114+40T>C (n.114+40T>C)
c.453+40T>C (n.453+40T>C)
 gnomAD v4
Xg.108571506T>GCA2822900983COL4A5c.438+40T>G (n.438+40T>G)
c.114+40T>G (n.114+40T>G)
c.453+40T>G (n.453+40T>G)
Xg.108571508A=CA2450680136COL4A5c.438+42A= (n.438+42A=)
c.114+42A= (n.114+42A=)
c.453+42A= (n.453+42A=)
Xg.108571508A>CCA10488458COL4A5c.438+42A>C (n.438+42A>C)
c.114+42A>C (n.114+42A>C)
c.453+42A>C (n.453+42A>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.108571508A>GCA2579675832COL4A5c.438+42A>G (n.438+42A>G)
c.114+42A>G (n.114+42A>G)
c.453+42A>G (n.453+42A>G)
 gnomAD v4
Xg.108571509C>ACA2694439614COL4A5c.438+43C>A (n.438+43C>A)
c.114+43C>A (n.114+43C>A)
c.453+43C>A (n.453+43C>A)
 gnomAD v4
Xg.108571509C>TCA2579675833COL4A5c.438+43C>T (n.438+43C>T)
c.114+43C>T (n.114+43C>T)
c.453+43C>T (n.453+43C>T)
Xg.108571510A>TCA2694439615COL4A5c.438+44A>T (n.438+44A>T)
c.114+44A>T (n.114+44A>T)
c.453+44A>T (n.453+44A>T)
 gnomAD v4
Xg.108571511A>TCA2694439616COL4A5c.438+45A>T (n.438+45A>T)
c.114+45A>T (n.114+45A>T)
c.453+45A>T (n.453+45A>T)
 gnomAD v4
Xg.108571512A=CA2450680137COL4A5c.438+46A= (n.438+46A=)
c.114+46A= (n.114+46A=)
c.453+46A= (n.453+46A=)
Xg.108571512A>CCA10488459COL4A5c.438+46A>C (n.438+46A>C)
c.114+46A>C (n.114+46A>C)
c.453+46A>C (n.453+46A>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.108571512A>GCA643749424COL4A5c.438+46A>G (n.438+46A>G)
c.114+46A>G (n.114+46A>G)
c.453+46A>G (n.453+46A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.108571512_108571513insCCAAACACACCCAACACCA2822900984COL4A5c.438+46_438+47insCCAAACACACCCAACAC (n.438+46_438+47insCCAAACACACCCAACAC)
c.114+46_114+47insCCAAACACACCCAACAC (n.114+46_114+47insCCAAACACACCCAACAC)
c.453+46_453+47insCCAAACACACCCAACAC (n.453+46_453+47insCCAAACACACCCAACAC)
Xg.108571513A=CA2450680138COL4A5c.438+47A= (n.438+47A=)
c.114+47A= (n.114+47A=)
c.453+47A= (n.453+47A=)
Xg.108571513A>GCA10488460COL4A5c.438+47A>G (n.438+47A>G)
c.114+47A>G (n.114+47A>G)
c.453+47A>G (n.453+47A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.108571514G>ACA10488461COL4A5c.438+48G>A (n.438+48G>A)
c.114+48G>A (n.114+48G>A)
c.453+48G>A (n.453+48G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.108571514G>CCA2822900985COL4A5c.438+48G>C (n.438+48G>C)
c.114+48G>C (n.114+48G>C)
c.453+48G>C (n.453+48G>C)
Xg.108571514G=CA2450680139COL4A5c.438+48G= (n.438+48G=)
c.114+48G= (n.114+48G=)
c.453+48G= (n.453+48G=)
Xg.108571516_108571517insACCAAACACACCCAACCA2822900987COL4A5c.438+50_438+51insACCAAACACACCCAAC (n.438+50_438+51insACCAAACACACCCAAC)
c.114+50_114+51insACCAAACACACCCAAC (n.114+50_114+51insACCAAACACACCCAAC)
c.453+50_453+51insACCAAACACACCCAAC (n.453+50_453+51insACCAAACACACCCAAC)
Xg.108571516_108571517insAAACCAAACACACCCAACCA2822900986COL4A5c.438+50_438+51insAAACCAAACACACCCAAC (n.438+50_438+51insAAACCAAACACACCCAAC)
c.114+50_114+51insAAACCAAACACACCCAAC (n.114+50_114+51insAAACCAAACACACCCAAC)
c.453+50_453+51insAAACCAAACACACCCAAC (n.453+50_453+51insAAACCAAACACACCCAAC)
Xg.108571517G>ACA2822900988COL4A5c.438+51G>A (n.438+51G>A)
c.114+51G>A (n.114+51G>A)
c.453+51G>A (n.453+51G>A)
Xg.108571517G>CCA2822900989COL4A5c.438+51G>C (n.438+51G>C)
c.114+51G>C (n.114+51G>C)
c.453+51G>C (n.453+51G>C)
Xg.108571518C>ACA2579675834COL4A5c.438+52C>A (n.438+52C>A)
c.114+52C>A (n.114+52C>A)
c.453+52C>A (n.453+52C>A)
 gnomAD v4
Xg.108571518C=CA2450680140COL4A5c.438+52C= (n.438+52C=)
c.114+52C= (n.114+52C=)
c.453+52C= (n.453+52C=)
Xg.108571518C>GCA869820070COL4A5c.438+52C>G (n.438+52C>G)
c.114+52C>G (n.114+52C>G)
c.453+52C>G (n.453+52C>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.108571518C>TCA2694439617COL4A5c.438+52C>T (n.438+52C>T)
c.114+52C>T (n.114+52C>T)
c.453+52C>T (n.453+52C>T)
 gnomAD v4
Xg.108571520G>ACA2822900990COL4A5c.438+54G>A (n.438+54G>A)
c.114+54G>A (n.114+54G>A)
c.453+54G>A (n.453+54G>A)
Xg.108571520G>CCA2822900991COL4A5c.438+54G>C (n.438+54G>C)
c.114+54G>C (n.114+54G>C)
c.453+54G>C (n.453+54G>C)
Xg.108571523delCA2694439618COL4A5c.438+57del (n.438+57del)
c.114+57del (n.114+57del)
c.453+57del (n.453+57del)
 gnomAD v4
Xg.108571521_108571522insCACACCCAACACCA2822900992COL4A5c.438+55_438+56insCACACCCAACAC (n.438+55_438+56insCACACCCAACAC)
c.114+55_114+56insCACACCCAACAC (n.114+55_114+56insCACACCCAACAC)
c.453+55_453+56insCACACCCAACAC (n.453+55_453+56insCACACCCAACAC)
Xg.108571523A=CA2450680141COL4A5c.438+57A= (n.438+57A=)
c.114+57A= (n.114+57A=)
c.453+57A= (n.453+57A=)
Xg.108571523A>TCA1136176853COL4A5c.438+57A>T (n.438+57A>T)
c.114+57A>T (n.114+57A>T)
c.453+57A>T (n.453+57A>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.108571524T>GCA2694439619COL4A5c.438+58T>G (n.438+58T>G)
c.114+58T>G (n.114+58T>G)
c.453+58T>G (n.453+58T>G)
 gnomAD v4
Xg.108571525G>ACA2526406221COL4A5c.438+59G>A (n.438+59G>A)
c.114+59G>A (n.114+59G>A)
c.453+59G>A (n.453+59G>A)
Xg.108571526T>CCA2694439620COL4A5c.438+60T>C (n.438+60T>C)
c.114+60T>C (n.114+60T>C)
c.453+60T>C (n.453+60T>C)
 gnomAD v4
Xg.108571527A>GCA2694439621COL4A5c.438+61A>G (n.438+61A>G)
c.114+61A>G (n.114+61A>G)
c.453+61A>G (n.453+61A>G)
 gnomAD v4
Xg.108571528G>ACA2694439622COL4A5c.438+62G>A (n.438+62G>A)
c.114+62G>A (n.114+62G>A)
c.453+62G>A (n.453+62G>A)
 gnomAD v4
Xg.108571528G>CCA2694439623COL4A5c.438+62G>C (n.438+62G>C)
c.114+62G>C (n.114+62G>C)
c.453+62G>C (n.453+62G>C)
 gnomAD v4
Xg.108571528G>TCA2694439624COL4A5c.438+62G>T (n.438+62G>T)
c.114+62G>T (n.114+62G>T)
c.453+62G>T (n.453+62G>T)
 gnomAD v4
Xg.108571529T>ACA2694439625COL4A5c.438+63T>A (n.438+63T>A)
c.114+63T>A (n.114+63T>A)
c.453+63T>A (n.453+63T>A)
 gnomAD v4
Xg.108571530G>ACA2450680143COL4A5c.438+64G>A (n.438+64G>A)
c.114+64G>A (n.114+64G>A)
c.453+64G>A (n.453+64G>A)
 dbSNP gnomAD v4
Xg.108571530G=CA2450680142COL4A5c.438+64G= (n.438+64G=)
c.114+64G= (n.114+64G=)
c.453+64G= (n.453+64G=)
Xg.108571535_108571536delCA658421214COL4A5c.438+69_438+70del (n.438+69_438+70del)
c.114+69_114+70del (n.114+69_114+70del)
c.453+69_453+70del (n.453+69_453+70del)
 COSMIC
Xg.108571532G>TCA2579675835COL4A5c.438+66G>T (n.438+66G>T)
c.114+66G>T (n.114+66G>T)
c.453+66G>T (n.453+66G>T)

Number of alleles fetched